Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 159
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.06-04Н1.300

    Lindahl, Tomas.

    DNA surveillance defect in cancer cells [Text] / Tomas Lindahl // Curr. Biol. - 1994. - Vol. 4, N 3. - P249- 251 . - ISSN 0960-9822
Перевод заглавия: Нарушение контроля [за мутациями] ДНК в раковых клетках
Аннотация: Обзор. Обобщают современные представления о механизме репарации мутаций ДНК, появляющихся в процессе репликации ДНК. В нормальных клетках процесс репарации инициируется присоединением белка MutS к участку некомплементарности ДНК. В клетках наследственного неполипозного рака прямой кишки обнаружена мутация гена, кодирующего белок MutS, которая обусловливает дефицит этого белка и нарушение репарации мутаций. Полагают, что нарушение репарации мутаций также лежит в основе развития пигментной ксеродермы и др. раковых заболеваний с наследуемой предрасположенностью. Великобритания, Imperial Cancer Research Fund. Clare Hall Laboratories, South Mimms, Hertfordshire EN6 3LD. Библ. 13.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.13
Рубрики: ДНК
МУТАЦИИ

МЕХАНИЗМ РЕПАРАЦИИ

БЕЛОК MUTS

РАК ПРЯМОЙ КИШКИ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

ЧЕЛОВЕК


2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.10-04Н1.209

    Mondello, C.

    Anchorage independent growth in a xeroderma pigmentosum cell strain [Text] / C. Mondello, A. Casati, F. Nuzzo ; Assoc. genet. Ital. // Atti. - 1993. - Vol. 39. - P177
Перевод заглавия: Независимый от подложки рост клеток штамма пигментной ксеродермы
Аннотация: Изучали линию клеток штамма ХР9PY кожи лиц с пигментной ксеродеомой, в которой найдено необычно высокое число хромосомных перестроек (ХП), в частности - 4 клональных реципрокных транслокации. Изучали клетки при повторных пассажах и сравнивали с фибробластами от нормального донора. Пытались выращивать клетки ХР9PY в отсутствии твердой подложки (рост, независимый от подложки), что связывает с клеточной трансформацией. Анализированы 13 клонов: в них ХП не найдены, т. е. рост на агаре не дает возможности специфично отбирать клоны с ХП, наблюдаемые в исходной линии. Италия, Ist. di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica, Pavia.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.19.11.21
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

ОСОБЕННОСТИ РОСТА

IN VITRO


Доп.точки доступа:
Casati, A.; Nuzzo, F.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.242

   

    The xeroderma pigmentosum group B protein ERCC3 produced in the baculovirus system exhibits DNA helicase activity [Text] / Libin Ma [et al.] // Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 20. - P4095-4102 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Белок ERCC3 пигментной ксеродермы группы B, экспрессируемый в бакуловирусной системе, обладает ДНК-хеликазной активностью
Аннотация: Белок ERCC3 представляет собой большую субъединицу основного фактора транскрипции BTF2/TFIIH и участвует в системе эксцизионной репарации ДНК. Получен рекомбинантный бакуловирус, обеспечивающий экспрессию этого белка при инфекции клеток насекомых. Большая часть синтезированного белка оказывалась в нерастворимой фракции клеточного лизата, однако некоторое количество находилось в растворимой форме, пригодной для дальнейшей очистки. Оказалось, что очищенный рекомбинантный ERCC3, обладает ДНК-хеликазной активностью. Нидерланды, Lab. Mol. Carcin., Sylvius Lab., Leiden University, PO Box 9503 2300 RA Leiden. Библ. 41
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППА B

ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ

ФАКТОР BRF2/TFIIH

БЕЛОК ERCC3

ДНК-ХЕЛИКАЗНАЯ АКТИВНОСТЬ

БАКУЛОВИРУС

РЕКОМБИНАНТНЫЙ

ЭКСПРЕССИЯ


Доп.точки доступа:
Ma, Libin; Siemssen, Ellen D.; Noteborn, Mathieu H.M.; Eb, Alex J.van der

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.02-04Б1.53

   

    The xeroderma pigmentosum group B protein ERCC3 produced in the baculovirus system exhibits DNA helicase activity [Text] / Libin Ma [et al.] // Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 20. - P4095-4102 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Белок ERCC3 пигментной ксеродермы группы B, экспрессируемый в бакуловирусной системе, обладает ДНК-хеликазной активностью
Аннотация: Белок ERCC3 представляет собой большую субъединицу основного фактора транскрипции BTF2/TFIIH и участвует в системе эксцизионной репарации ДНК. Получен рекомбинантный бакуловирус, обеспечивающий экспрессию этого белка при инфекции клеток насекомых. Большая часть синтезированного белка оказывалась в нерастворимой фракции клеточного лизата, однако некоторое количество находилось в растворимой форме, пригодной для дальнейшей очистки. Оказалось, что очищенный рекомбинантный ERCC3, обладает ДНК-хеликазной активностью. Нидерланды, Lab. Mol. Carcin., Sylvius Lab., Leiden University, PO Box 9503 2300 RA Leiden. Библ. 41
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППА B

ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ

ФАКТОР BRF2/TFIIH

БЕЛОК ERCC3

ДНК-ХЕЛИКАЗНАЯ АКТИВНОСТЬ

БАКУЛОВИРУС

РЕКОМБИНАНТНЫЙ

ЭКСПРЕССИЯ


Доп.точки доступа:
Ma, Libin; Siemssen, Ellen D.; Noteborn, Mathieu H.M.; Eb, Alex J.van der

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.18

   

    Human xeroderma pigmentosum group G gene encodes a DNA endonuclease [Text] / Yvette Habraken [et al.] // Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 16. - P3312-3316 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Кодирование геном пигментной ксеродермы типа G человека ДНК-эндонуклеазы
Аннотация: Сконструирована экспрессионная система (клетки насекомого Spodoptera frugiperda), пригодная для получения рекомбинантного белка XPG - этот белок ассоциирован с одной из форм пигментной ксеродермы (выделяют 7 групп комплементации этого наследственного синдрома - от A до G). Анализ полученной фракции рекомбинантного XPG-белка показал, что он является ДНК-эндонуклеазой, специфичной в отношении одноцепочечных фрагментов. Эта эндонуклеаза играет важную роль в осуществлении темновой (эксцизионной) репарации, а мутации в соотв. гене обусловливают репарационный дефицит, известный при всех формах пигментного ретинита. Ранее белки др. комплементационных форм этого синдрома были идентифицированы как ДНК-хеликазы (XPD и XPB). Предложена модель взаимодействия ферментов в процессе репарации. США, Sealy Center Mol. Sci., UTMB, 6.104 Med. Res. Bldg., Galveston, TX 77555-1061. Библ. 20
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.05
Рубрики: ДНК-ЭНДОНУКЛЕАЗА
ФУНКЦИИ

ГЕНЫ

ГЕН G

МУТАЦИИ

БЕЛОК

БЕЛОК XPG

РЕКОМБИНАНТНЫЙ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

АССОЦИАЦИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Habraken, Yvette; Sung, Patrick; Prakash, Louise; Prakash, Satya

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.04-04Н1.338

   

    In vitro replication of DNA containing UV-induced pypimidine dimers [Text] : abstr. 21st Annu. Meet. Amer. Soc. Photobiol., Chicago, Ill., June 26-30, 1993 / M. Cordeiro-Stone [et al.] // Photochem. and Photobiol. - 1993. - Vol. 57, Suppl. - P63 . - ISSN 0031-8655
Перевод заглавия: Репликация in vitro ДНК, содержащей УФ-индуцированные пиримидиновые димеры
Аннотация: Кроме клеточных процессов, снижающих вероятность репликации поврежденной ДНК (репарация, ингибирование инициации, регуляция клеточного цикла), клетки (Кл) млекопитающих содержат факторы, способствующие преодолению ДНК-полимеразой пиримидиновых димеров. Фибробласты больного пигментной ксеродермой (XPV), сверхчувствительные к УФ, не содержат, по-видимому, подобных активных факторов. В Кл XPV повышена частота мутаций и трансформации под действием УФ. Планируют изучить дефекты, индуцируемые УФ в XPV, создают систему репликации и биохимической комплементации in vitro для идентификации факторов, участвующих в обходе димеров. В кач-ве основы взят шт. CRL1162, полученный из трансформированных SV40 фибробластов XPV, его экстракт обладает сравнимой с экстрактом HeLa реплицирующей активностью на матрице плазмидной ДНК. США, Pathol. Dep., Univ. North Carolina Sch. Med., Chapel Hill, NC 27599-7525
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.09.11
Рубрики: ДНК
РЕПЛИКАЦИЯ

IN VITRO

УФ-ПОВРЕЖДЕНИЯ

ПИРИМИДИНОВЫЕ ДИМЕРЫ

ФИБРОБЛАСТЫ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА


Доп.точки доступа:
Cordeiro-Stone, M.; Wilson, S.J.; King, S.A.; Zaritskaya, L.S.; Abbaszade, I.G.; Kaufmann, W.K.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.04-04Н1.340

    Yamaizumi, Masaru.

    U.v.-induced nuclear accumulation of p53 is evoked through DNA damage of actively transcribed genes independent of the cell cycle [Text] / Masaru Yamaizumi, Tatsuo Sugano // Oncogene. - 1994. - Vol. 9, N 10. - P2775-2784 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Индуцированное УФ накопление в клеточных ядрах p53 вызывается путем повреждения ДНК активно транскрибируемых генов независимо от клеточного цикла
Аннотация: В облученных УФ первичных культурах нормальных фибробластов человека минимальная доза УФ для индукции p53 в клеточных ядрах в 8 раз ниже, чем доза для клеток с дефектной репарацией ДНК при пигментной ксеродерме (группа A комплементации). Столь же низка минимальная доза УФ для клеток от пациентов с синдромом Коккайн (с дефектностью репарации активных генов). Минимальная доза УФ не снижена для клеток пациентов с пигментной ксеродермой группы C комплементации с дефектностью общей репарации генома. Рентгенооблучение культур одинаково индуцирует накопление p53 в ядрах всех культур. Угнетение транскрипции 'альфа'-аманитином ведет к накоплению p53 в ядрах клеток в норме и при пигментной ксеродерме. Япония, Inst. Mol. Embryol. a. Genetics, Univ. Sch. Med., Kumamoto 862. Библ. 41
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.09.11
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН P53

БЕЛОК

КЛЕТОЧНОЕ ЯДРО

УФ

ОБЛУЧЕНИЕ

ФИБРОБЛАСТЫ

ГЕНЫ

ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА


Доп.точки доступа:
Sugano, Tatsuo

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.06-04М1.147

   

    Prenatal diagnosis of Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome [Text] / James E. Cleaver [et al.] // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 10. - P921-928 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика пигментной ксеродермы и синдрома Коккейна
Аннотация: Пигментная ксеродерма (ПК) и синдром Кокейна (СК) - два редких наследственных заболевания с повышенной чувствительностью клеток к ультрафиолетовому излучению и нарушением репарации ДНК. Авт. сообщают о проведении пренатальной диагностики ПК и СК при 12 беременностях в семьях с риском развития ПК/СК. Повышенная чувствительность к УФ выявлена в 3 случаях - у 2 чел. выявлен СК и у 1 - ПК. Для определения уровня чувствительности к УФ были использованы клетки ворсинок хориона и амниотической жидкости, а после прерывания беременности рез-таты подтверждены путем анализа фибробластов плода. США, [J. E. Cleaver], Lab. of Radiobiology and Environmental Health, Univ. of California, San Francisco, Box 0750, San Francisco, CA 94143-0750. Библ. 32
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
СИНДРОМ COCKAYNE

УФ

ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

РЕПАРАЦИЯ ДНК

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

ХОРИОН

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА

АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 32


Доп.точки доступа:
Cleaver, James E.; Volpe, John P.G.; Clarles, Wayne C.; Thomas, Gregory H.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.06-04Н1.48

   

    Specific UV-induced mutation spectrum on the P53 gene of skin tumors from DNA repair deficient Xeroderma Pigmentosum patients [Text] : abstr. 21st Annu. Meet. Amer. Soc. Photobiol., Chicago, Ill., June 26-30, 1993 / N. Dumaz [et al.] // Photochem. and Photobiol. - 1993. - Vol. 57, Suppl. - P54 . - ISSN 0031-8655
Перевод заглавия: Специфический спектр мутаций гена p53, индуцируемый ультрафиолетом, при раке кожи у больных пигментной ксеродермой с нарушенной репарацией ДНК
Аннотация: Определен мутационный спектр гена p53 при раке кожи у больных пигментной ксеродермой с целью установления корреляции с отсутствием специфических нарушений в ДНК и инициации рака кожи. Около 40% образцов рака кожи содержали точковую мутацию в гене p53. Все мутации находились в дипирмидиновых сайтах, являющимися мишенями для УФ. Мутации возникли в результате синтеза из-за образующейся под действием УФ нерепарируемой сшивки на нетранскрибируемой нити. Т.обр., полученные данные указывают на существование преимущественной репарации на транскрибируемой нити в случае образования дипиримидиновых сшивок. Франция, Lab. Mol. Genet., Inst. Recherches Sci. Canc., B.P.n 8-94801 - Villejuif
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН P53

ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ

РЕПАРАЦИЯ

МЕХАНИЗМЫ

УФ-ОБЛУЧЕНИЕ

ИНДУЦИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ

РАК КОЖИ

ИНИЦИАЦИЯ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Dumaz, N.; Daya-Grosjean, L.; Drougard, C.; Sarasin, A.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 96.07-04А4.67

   

    Slower synthesis of individual replicons and adjacent replicon clusters in a radiosensitive xeroderma pigmentosum strain with and without X-irradiation [Text] / L. S. Barenfeld [et al.] // Int. J. Radiat. Biol. - 1995. - Vol. 68, N 2. - P169-176 . - ISSN 0955-3002
Перевод заглавия: Замедленный синтез отдельных репликонов и прилегающих кластеров репликонов у радиочувствительной линии Xeroderma pigmentosum в норме и при рентгеновском облучении
Аннотация: Определяли два характерных параметра синтеза в клетках человека: скорость синтеза отдельных репликонов и инициацию синтеза в прилегающих кластерах репликонов в норме и при рентгеновском облучении. Эти параметры определяли с помощью метода радиоавтографии в клетках следующих линий: радиочувствительной формы (группа С) пигментной ксеродермы XP2SP, группы XP4SP, синдрома Кокэйна CSISP и двух линий клеток от нормальных доноров. Впервые установлено, что в необлученных клетках XP2SP скорость синтеза в отдельных репликонах значительно понижена по сравнению с таковой для всех других исследованных линий и не изменялась после облучения клеток в дозе 5 Гр. При этом число одновременно функционирующих кластеров репликонов было понижено только у необлученных клеток линии XP2SP и оставалось неизменным после облучения в дозе 5 Гр. При этом клетки нормальных линий и XP4SP, CSISP реагировали на радиацию путем изменения параметров репликации ДНК в сторону снижения. Следовательно, необлученные клетки линии XP2SP моделируют облученные нормальные клетки, а также облученные клетки линий XP4SP и CSISP. Санкт-Петербург 194064, Тихорецкий проспект 4, Ин-т цитологии. Ил. 5. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ

РЕПЛИКОНЫ

КЛАСТЕРЫ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

РЕНТГЕНОВСКОЕ ИЗЛУЧЕНИЕ

КЛЕТКИ ЧЕЛОВЕКА


Доп.точки доступа:
Barenfeld, L.S.; Nergadze, S.G.; Pleskach, N.M.; Mikhelson, V.M.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.247

    Morris, D. J.

    A YAC contig spanning three disease loci on chromosome 9q22--31 [Text] : abstr. 3rd Int. Workshop Chromosome 9, Cambridge, 9-11 Apr., 1994 / D. J. Morris, A. Reis // Ann. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 58, N 3. - P225 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: YAC-контиг, захватывающий локусы трех заболеваний в области q22-q31 хромосомы 9
Аннотация: Получен состоящий из 8 космид YAC-контиг, несущий участок q22-q31 хромосомы размером 1,9 млн. п. н. и содержащий гены 3 наследственных заболеваний - анемии Фанкони типа C, пигментной ксеродермы типа A и синдрома Горлина (рак базальноклеточных невусов). Германия, Inst. fur Humangenetik, Freie Univ. Berlin, Heubnerweg 6, D-14059 Berlin
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КЛОНИРОВАНИЕ

YAC-КОНТИГ

ХРОМОСОМА 9

УЧАСТОК Q22-Q31

АНЕМИЯ FANCONI

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

СИНДРОМ GORLIN


Доп.точки доступа:
Reis, A.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.08-04Н2.7

   

    Группы повышенного онкологического риска меланомы кожи [Текст] / Л. Е. Денисов [и др.] // Вестн. онкол. науч. центра АМН России. - 1994. - N 4. - С. 30-33 . - ISSN 0869-8910
Аннотация: За 1989-1991 гг. обследовали группу из 70 000 человек. Выделяли группу повышенного риска меланомы (М), к-рую исследовали 2-4 раза в год. В нее включали лиц старше 40 лет, у к-рых выявляли облигатные предшественники М (пигментная ксеродерма, меланоз Дюбрейля, синдром диспластического невуса); а также лиц с факультативными М (крупный врожденный невоцитарный невус (с рождения), голубой невус. Под наблюдением находилось 287 больных с первично-множественным раком, у 10 из к-рых М сочеталась с поражением внутренних органов. У больных с облигатными признаками М малигнизация наступала в 57,6%; при факультативной М - в 37,5%; при первично-множественном раке М выявлена у 7,3%. Критериями М на ранних стадиях являются: быстрый, зачастую асимметричный рост очага поражения, неравномерное изменение пигментации в сторону более темной или более светлой окраски, появление на поверхности очагов гиперкератоза, папилломатоза, разрастаний, трещин, ощущение зуда, боли. Библ. 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: ГРУППЫ ПОВЫШЕННОГО РИСКА
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

МЕЛАНОЗ

СИНДРОМ ДИСПЛАСТИЧЕСКОГО НЕВУСА

МЕЛАНОМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Денисов, Л.Е.; Курдина, М.И.; Виноградова, Н.Н.; Баринов, В.В.

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.298

   

    High susceptibility to ultraviolet-induced carcinogenesis in mice lacking XPC [Text] / Arthur T. Sands [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 377, N 6545. - P162-165 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Высокая восприимчивость к канцерогенезу, индуцированному ультрафиолетовым [облучением], у мышей, у которых отсутствует XPC
Аннотация: Клонировали мышиный гомолог гена XPC, кодирующего у человека пигментную ксеродерму группы комплементации C; белковые продукты оказались сходными на 79%. Используя технологию стволовых клеток эмбриона, получили трансгенное потомство мыши, гомозиготное по мутантному аллелю XPC (XPC{-/-}). На протяжении 'ЭКВИВ'1 года жизни у XPC{-/-} мышей не зарегистрировали повышенной вероятности возникновения спонтанных опухолей. В то же время после 10-дневного хронического УФ-облучения у гомозиготных мутантов отмечена атрофия кожи ушей, а через 20 недель все мутанты имели, по крайней мере, по 1 карциноме кожи уха. Согласно гистологическим данным, опухоли представляли хорошо и умеренно дифференцированные плоскоклеточные карциномы. США, Dep. Mol. Human Genet., Baylor Coll. Med., Houston, TX 77030. Библ. 16
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.09.11
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППА КОМПЛЕМЕНТАЦИИ A

ГЕНЫ

ГЕН XPC

МУТАНТНАЯ ФОРМА

КЛОНИРОВАНИЕ

ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ РАК

УФ-ОБЛУЧЕНИЕ

ИНДУЦИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ

ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ


Доп.точки доступа:
Sands, Arthur T.; Abuin, Alejandro; Sanchez, Ana; Conti, Claudio J.; Bradley, Allan

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.300

   

    Nigh incidence of ultraviolet-B-or chemical-carcinogen-induced skin tumours in mice lacking the xeroderma pigmentosum group A gene [Text] / Hironobu Nakame [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 377, N 6545. - P165-168 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Высокая вероятность опухолей кожи, индуцированных ультрафиолетом-B или химическим канцерогеном, у мышей, у которых отсутствует ген пигментной ксеродермы группы A
Аннотация: В рез-те инсерции чужеродной последовательности в экзон 4 гена пигментной ксеродермы группы A (XPA), и последующей инъекции конструкции в стволовые клетки эмбриона и раундов скрещивания потомства получили трансгенных мышей, гомозиготных по XPA{-/-}. Трансгенные мыши не имели каких-либо фенотипических отличий, но были дефектными по эксцизионной репарации нуклеотидов. В отличие от вариантов (+/+) и (+/-), фибробласты XPA{-/-} оказались гиперчувствительными и УФ-облучению: спустя 5 д после воздействия у XPA{-/-} мышей зарегистрировали появление хорошо дифференцированного плоскоклеточного рака. Кроме того, в результате хронического взаимодействия диметилбензантрацена у 80-90% XPA{-/-} мышей возникали папилломы кожи. Предлагают использовать модель XPA{-/-} мышей для анализа развития опухолей кожи. Япония, Inst. Mol. Biol., Osaka Univ., Osaka 565. Библ. 17
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.09.11
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППЫ A

ГЕНЫ

ГЕН XPA

ХИМЕРНЫЙ

ДЕФЕКТНЫЙ

ИНЬЕКЦИЯ В СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ

ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ РАК

ИНДУЦИРОВАННЫЙ УФ-ОБЛУЧЕНИЕМ

ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ

ЭМБРИОНЫ


Доп.точки доступа:
Nakame, Hironobu; Takeuchi, Seiji; Yuba, Shunsuke; Saijo, Masafumi; Nakatsu, Yoshimichi; Murai, Hiroaki; Nakatsuru, Yoko; Ishikawa, Takatoshi; Hirota, Selichi; Kitamura, Yukihiko; Kato, Yoko; Tsunoda, Yukio; Miyauchi, Hiroko; Horio, Takeshi; Tokunaga, Tomoyuki; Matsunaga, Tsukasa; Nikaido, Osamu; Nishimune, Yoshitake; Okada, Yoshio; Tanaka, Kiyoji

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.60

    Lavu, S.

    Mutational analysis of P53 tumor suppressor gene in XP cell lines [Text] : abstr. 21st Annu. Meet. Amer. Soc. Photobiol., Chicago, Ill., June 26-30, 1993 / S. Lavu, A. Kornhauser, S. K. Srivastava // Photochem. and Photobiol. - 1993. - Vol. 57, Suppl. - P55-58 . - ISSN 0031-8655
Перевод заглавия: Мутационный анализ гена-супрессора p53 в линии клеток пигментной ксеродермы
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН P53

ЭКЗОНЫ 5-9

МУТАЦИИ

ИДЕНТИФИКАЦИЯ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

ЧЕЛОВЕК

КОЖА

ФИБРОБЛАСТЫ


Доп.точки доступа:
Kornhauser, A.; Srivastava, S.K.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.04-04Н2.39

    Revenga, Arranz Francisco.

    Xeroderma pigmentosum con alteraciones neurologicas intensas (sindrome de DeSanctis-Cacchione) [Text] / Arranz Francisco Revenga, Gutierrez Montserrat Gomez, Farre Isabel Rovira // Actas dermo-sifiliogr. - 1996. - Vol. 87, N 5. - С. 264-266 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Xeroderma pigmentosum с резко выраженными неврологическими изменениями (синдром Де Санктис-Каккьоне)
Аннотация: Наблюдали это заболевание у больного 28 лет. Первые симптомы солнечных ожогов и пигментные пятна появились в возрасте 3-5 лет. В возрасте 14 лет впервые оперирован по поводу рака. В общей сложности было резецировано или коагулировано 8 участков кожи с базальноклеточным раком большей частью пигментированного типа, 3 участка с веретеноклеточным раком (в одном наблюдении локализовался на нижней губе) и 2 меланомы типа злокачественного лентиго. С 8 лет отмечены нарушения психики, замедление интеллектуального развития. С 14 лет - затруднения при ходьбе, дизартрия, моторная афазия и двусторонняя гипоакузия. При КТ головного мозга обнаружены признаки атрофии коры и подкорковых структур. Пигментная ксеродерма - редко встречающийся генодерматоз, наследуемый по аутосомно рецессивному типу. Испания, Unidad de Dermatolog'иота'a. Hosp. Univ. Infanta Cristina. Ctra. de Portugal, s/n. 06080 Badajoz. Ил. 2. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.17
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

РАК КОЖИ

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

ГЕНОДЕРМАТОЗ

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Gomez, Gutierrez Montserrat; Rovira, Farre Isabel

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.04-04М7.109

    Revenga, Arranz Francisco.

    Xeroderma pigmentosum con alteraciones neurologicas intensas (sindrome de DeSanctis-Cacchione) [Text] / Arranz Francisco Revenga, Gutierrez Montserrat Gomez, Farre Isabel Rovira // Actas dermo-sifiliogr. - 1996. - Vol. 87, N 5. - С. 264-266 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Xeroderma pigmentosum с резко выраженными неврологическими изменениями (синдром Де Санктис-Каккьоне)
Аннотация: Наблюдали это заболевание у больного 28 лет. Первые симптомы солнечных ожогов и пигментные пятна появились в возрасте 3-5 лет. В возрасте 14 лет впервые оперирован по поводу рака. В общей сложности было резецировано или коагулировано 8 участков кожи с базальноклеточным раком большей частью пигментированного типа, 3 участка с веретеноклеточным раком (в одном наблюдении локализовался на нижней губе) и 2 меланомы типа злокачественного лентиго. С 8 лет отмечены нарушения психики, замедление интеллектуального развития. С 14 лет - затруднения при ходьбе, дизартрия, моторная афазия и двусторонняя гипоакузия. При КТ головного мозга обнаружены признаки атрофии коры и подкорковых структур. Пигментная ксеродерма - редко встречающийся генодерматоз, наследуемый по аутосомно рецессивному типу. Испания, Unidad de Dermatolog'иота'a. Hosp. Univ. Infanta Cristina. Ctra. de Portugal, s/n. 06080 Badajoz. Ил. 2. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

РАК КОЖИ

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

ГЕНОДЕРМАТОЗ

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Gomez, Gutierrez Montserrat; Rovira, Farre Isabel

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 97.05-04А4.72

    Yagi, Takashi.

    A protein deficient in xeroderma pigmentosum complementation group F cells [Text] / Takashi Yagi, Richard D. Wood, Hiraku Takebe // J. Radiat. Res. - 1995. - Vol. 36, N 4. - P369 . - ISSN 0449-3060
Перевод заглавия: Дефицит белка в клетках пигментной ксеродермы группы комплементации F
Аннотация: Метод Вестерн-блоттинга использован для идентификации белка ERCC1 в некоторых типах клеток млекопитающих Дефицит по этому белку характерен для клеток больных пигментной ксеродермой группы комплементации F (XPF). Показано отсутствие белка ERCC1 в клетках XPF человека, RCG1 и RCG4 грызунов, причем друг друга эти клетки по анализируемому фактору репарации ДНК не комплементируют. Подтверждено присутствие в нормальных клетках искомого белка ERCC1, характеризующегося мол. массой 110-120 кД. Сообщается о разработке иммунологических методов идентификации этого фактора в различных типах клеток. Япония, Dep. Radiat. Genet., Fac. Med., Kyoto Univ., Kyoto 606-01
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЕНЫ

БЕЛОК ERCCI

МУТАЦИИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

КУЛЬТУРА КЛЕТОК


Доп.точки доступа:
Wood, Richard D.; Takebe, Hiraku

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.2

   

    Lethality in yeast of trichothiodystrophy (TTD) mutations in the human xeroderma pigmentosum group D gene. Implications for transcriptional defect in TTD [Text] / Sami N. Guzder [et al.] // J. Biol. Chem. - 1995. - Vol. 270, N 30. - P17660-17663 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Летальность для дрожжей мутаций [вызывающих] трихотиодистрофию (TTD) в гене пигментной ксеродермы группы D человека. Приложение к нарушению транскрипции TTD
Аннотация: Мутации в гене XPD человека приводят не только к развитию пигментной ксеродермы (XP), но и к трихотиодистрофии (TTD), при к-рой снижен уровень цистеина/цистина в белках волос. Экспрессия XPD в дрожжах восстанавливает дефект ф-ции XPD-гомолога, гена RAD3 у rad3'ДЕЛЬТА' мутантов. Для анализа влияния TTD-мутаций экспрессировали в Saccharomyces cerevisiae мутантные белки TTD человека. В отличие от XPD белка дикого типа или мутанта с заменой Arg[48] в домене ДНК-хеликазы, XPD-варианты с TTD-мутациями оказались неспособны комплементировать летальность rad3 нуль-мутации. Поскольку XPD человека и гомолог Rad3 дрожжей относятся к семейству ДНК-хеликаз, входящих в состав фактора транскрипции TFIIH, нарушение транскрипции не связано с активностью ДНК-хеликазы XPD, а обусловлено TTD-мутациями. США, Sealy Ctr Mol. Sci., UTMB, Galveston, TX 77555-1061. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ГРУППА КОМПЛЕМЕНТАЦИИ D

ГЕНЫ

МУТАЦИИ

МУТАЦИЯ ТРИХОТИОДИСТРОФИИ

ТРАНСКРИПЦИЯ

НАРУШЕНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Guzder, Sami N.; Sung, Patrick; Prakash, Satya; Prakash, Louise

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 97.06-04А4.57

    Thacker, John.

    The genetic basis of cellular recovery from radiation damage: Response of the radiosensitive irs lines to low-dose-rate irradiation [Text] / John Thacker, R. E. Wilkinson // Radiat. Res. - 1995. - Vol. 144, N 3. - P294-300 . - ISSN 0033-7587
Перевод заглавия: Генетические основы восстановления клеток после радиационного повреждения. Реакции радиочувствительных линий клеток irs на облучение при малой мощности дозы
Аннотация: Использовали линии радиочувствительных клеток irs1, irs2 и irs3 с мутациями в разных генах. Показали, что 'гамма'-облучение при низкой мощности дозы (20 сГр/ч) оказывает летальное действие на клетки irs2, тогда как клетки irs1 и irs3 обладают значительным пострадиационным восстановительным потенциалом. Провели сравнительный анализ клеток irs2 и других линий радиочувствительных клетках с нарушенными механизмами репарации, включая клетки xrs, XR-1, scid и клетки больных атаксией-телеангиэктазией. Пришли к выводу, что отсутствие пострадиационного восстановительного потенциала у этих клеток ассоциировано с нарушением репарации двунитевых разрывов ДНК. Великобритания, DNA Repair and Mutagenesis Group, MRS Radiobiol. Unit, Oxon OX11 0RD. Библ. 67
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.49.19.35.11
Рубрики: ДНК
РЕПАРАЦИЯ

РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ

КОРРЕЛЯЦИЯ

МАЛЫЕ ДОЗЫ

РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ МУТАНТЫ

КЛЕТКИ IRS

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА

КЛЕТКИ МЛЕКОПИТАЮЩИХ


Доп.точки доступа:
Wilkinson, R.E.

 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)