СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА<.>)

Общее количество найденных документов : 2132
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.01-04К1.39

Stiernholm, Niclas B. J.
Identification of a new human V'лямбда' gene family - V'лямбда'X [Text] / Niclas B. J. Stiernholm, Beata Kuzniar, Neil L. Berinstein // J. Immunol. - 1994. - Vol. 152, N 10. - P4969-4975 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Выявление нового семейства генов V'лямбда' человека - V'лямбда'X
Аннотация: У человека 'ЭКВИВ' 40% антител плазмы крови имеют легкие цепи Ig'лямбда', однако структура генов 'лямбда'-цепей изучена относительно плохо. Более подробно известна структура генов константных областей, к-рые образуют состоящий из 7 тандемно организованных J-C'лямбда'-участков кластер размером 'ЭКВИВ' 30 т. п. н. Менее изучена структура V'лямбда'-генов и в настоящее время описано 9 семейств V'лямбда'-генов. Авт. показали, что существует еще 1 семейство V'лямбда'-генов - V'лямбда'X - к-рое состоит, как минимум, из 1 активного гена и 1 псевдогена. Активный ген этого семейства гомологичен другим V'лямбда'-генам на 71% по нуклеотидной последовательности и на 57% - по аминокислотной последовательности. Канада, [Neil L. Berinstein], Toronto Bayview Regional Cancer Centre, 2075 Bayview Av., Toronto, Ont., M4N 3M5. Библ. 26

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
СЕМЕЙСТВА ГЕНОВ
НОВОЕ СЕМЕЙСТВО V'ЛЯМБДА'X
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ГОМОЛОГИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Kuzniar, Beata; Berinstein, Neil L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.01-04К1.160

Paralkar, Vishwas.
Cloning the human gene for macrophage migration inhibitory factor (MIF) [Text] / Vishwas Paralkar, Graeme Wistow // Genomics. - 1994. - Vol. 19, N 1. - P48-51 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Клонирование гена человека для фактора, ингибирующего миграцию макрофагов
Аннотация: Ген фактора-ингибитора миграции макрофагов (ИМ) экспрессируется в ряде тканей, в частности, в специализированных клетках глаза и головного мозга и относится к группе генов замедленной ранней р-ции фибробластов. Выделили ген ИМ из библиотеки геномной ДНК плаценты человека на фаговом векторе 'лямбда'-FIX II и секвенировали его. Показали, что ген ИМ имеет общую длину 1 т. п. н. и содержит 2 коротких интрона (185 и 95 п. н.). В выделенном клоне содержится также 5'-фланкирующая зона гена ИМ длиной 1 т. п. н., в к-рой локализуются два сайта-Sp1 и элемент р-ции на цАМФ и отсутствует TATA-элемент промотора. Во всех тканях человека блот-гибридизация РНК-ДНК обнаруживает единственную мРНК-ИМ длиной 800 нуклеотидов. Множественные кодирующие ИМ последовательности в геномной ДНК человека не обнаружены. Библ. 20. США, Sect. Mol. Structure. Function Nat. Eye Inst., NIH, Bethesda, MD 20892

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.17
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ
ГЕН ФАКТОРА MIF
ФАКТОР ИНГИБИРУЮЩИЙ МИГРАЦИЮ МАКРОФАГОВ

Доп.точки доступа:
Wistow, Graeme

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.40

Molecular cloning and characterization of the promoter for human type-1 angiotensin II receptor gene [Text] / Ryoichi Takayanagi [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1994. - Vol. 200, N 3. - P1264-1270 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Молекулярное клонирование и характеристика промотора гена рецептора типа-1 ангиотензина II человека
Аннотация: В отличие от грызунов, имеющих, как минимум, 3 изоформы рецепторов (Рц) типа-1 (AT1) для ангиотензина II, кодируемых отдельными генами, человек имеет единственный ген Рц AT1. В клоне, выделенном из библиотеки кДНК лимфоцитов человека с помощью соотв. кДНК, идентифицировали 5'-часть гена и фланкирующую область. В промоторе локализованы TATA- и GC-блоки в положении -39 и -114 соотв., а также многочисленные потенциальные сайты связывания факторов транскрипции и чувствительные (к протеинкиназе С, цАМФ, HP-1, Pit-1) элементы. В отличие от крысы, в промоторе гена Рц АТ1 человека нет 20-копийного блока CCTTT с неизвестной пока функцией. Конструкция с репортерным геном CAT и промотором Рц AT1 активна только в культуре клеток гладких мышц аорты быка, но не в HeLa или фибробластах кожи человека. Делеция фрагмента -962/-114 промотора усиливает активность CAT в 'ЭКВИВ'20 раз, что свидетельствует о присутствии активного сайленсера, не найденного в гене крысы. Япония, Third Dept Int. Med., Fac. Med., Kyushu Univ., Fukuoka 812. Библ. 19

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.07.05
Рубрики: ГЕНЫ
РЕЦЕПТОР АНГИОТЕНЗИНА II
ТИП 1
ПРОМОТОР
КЛОНИРОВАНИЕ
СТРУКТУРА
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Takayanagi, Ryoichi; Ohnaka, Keizo; Sakai, Yoshiyuki; Ikuyama, Shoichiro; Nawata, Hajime

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.43

Chintalacharuvu, Koteswara R.
Divergence of human 'альфа'-chain constant region gene sequences: A novel recombinant 'альфа'2 gene [Text] / Koteswara R. Chintalacharuvu, Maribeth Raines, Sherie L. Morrison // J. Immunol. - 1994. - Vol. 152, N 11. - P5299-5304 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Дивергенция последовательности генов константной области 'альфа'-цепи человека: новый рекомбинантный ген 'альфа'2
Аннотация: Иммуноглобулин А (IgA) - основной Ig слизистых оболочек человека. Константная область тяжелой цепи IgA кодируется геном 'альфа', состоящим из 3 экзонов. Ранее считалось, что в геноме человека содержится 2 гена 'альфа'-цепи, но авт. показали, что существует еще 1 'альфа'-ген, к-рый возник за счет рекомбинации или конверсии генов с участием генов 2 изоформ 'альфа'2-гена, m(1) и m(2). В рез-те образуется функционально активный ген, синтезирующий вариант цепи, к-рый аналогично продукту 'альфа'2-гена образует дисульфидную связь между тяжелой и легкой цепями IgA. Т. обр., кластер генов константой области тяжелой цепи IgA может нести дополнительные гены, кодирующие дополнительные молекулярные формы IgA. США, [Sh. L. Morrison], Dep. of Microbiology and Molecular Genetics, Univ. of California, Los Angeles, 405 Hilgard Avenue, Los Angeles, CA 90024-1489. Библ. 20

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
IGA
ТЯЖЕЛАЯ ЦЕПЬ
КОНСТАНТНАЯ ОБЛАСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ТРЕТИЙ ГЕН
КОНВЕРСИЯ ГЕНОВ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Raines, Maribeth; Morrison, Sherie L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.70

Usage of TCRAV and TCRBV gene families in human fetal and adult TCR rearrangements [Text] / Frank M. Raaphorst [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 5. - P343-350 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Использование семейств генов TCRAV и TCRBV при перестройках [генов] TCR у плода и взрослых
Аннотация: Авт. провели анализ использования различных вариабельных сегментов генов 'альфа'- и 'бета'-цепей рецептора Т-клеток (РТК) в перестроенных генах РТК в клетках костного мозга, печени и селезенки плода на 14-15 нед. эмбрионального развития с использованием флуоресцентной сортировки клеток при помощи моноклональных V-специфичных антител и ПЦР-анализа перестроенных генов РТК. Кроме этого, перестройка этих V-сегментов проанализирована в клетках периферической крови у взрослых. Показано, что как у плода, так и у взрослых активно используется весь репертуар V-сегментов как 'альфа'-, так и 'бета'-генов РТК без каких-бы то ни было очевидных ограничений на использование отдельных V-сегментов. Нидерланды, [Elsen P. J. van den], Dep. of Immunohematol. and Bloodbank, Leiden University Hosp., P.O. Box 9600, 2300 RC Leiden. Библ. 45

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ TCR
ПЕРЕСТРОЙКИ ГЕНОВ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
РЕЦЕПТОРЫ
ЛИМФОЦИТЫ T
ВАРИАБЕЛЬНЫЕ СЕГМЕНТЫ
ЦЕПИ АЛЬФА
ЦЕПИ БЕТА
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Raaphorst, Frank M.; Bergen, Jeroen van; Bergh, Renee Langlois van den; Keur, Maarten van der; Krijger, Ronald de; Bruining, Jan; Tol, Maarten j.D.van; Vossen, Jaak M.; Elsen, Peter J.van den

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.71

Day, Camilla E.
Frequent recombination in the human T-cell receptor beta gene complex [Text] / Camilla E. Day, Karin Schmitt, Mary Ann Robinson // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 5. - P335-342 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Часто встречаемая рекомбинация в комплексе гена бета-рецептора T-лимфоцитов человека
Аннотация: Несмотря на то, что отдельные сегменты гена TCRVBV проявляют ограниченный полиморфизм, гаплотипы бета-рецептора T-лимфоцитов человека х-ризуются различными комбинациями аллельных маркеров. В образовании этих гаплотипов может играть роль генетическая рекомбинация. Была изучена мейотическая рекомбинация в сегменте, размером 250 т. п. н. с 3'-конца генного комплекса TCRB. Проводили семейные исследования и анализ одиночных сперматозоидов. Приведена карта генного комплекса TCRB и полиморфных маркеров, использованных в анализе рекомбинаций. Показано присутствие аллелей TCRB в родительских гаплотипах и наличие рекомбинантов среди потомков. Из 178 отцовских мейозов 4 (2%) оказались рекомбинантными. Среди 199 материнских мейозов не обнаружено рекомбинантных. Изучение сперматозоидов показало сходную частоту рекомбинации, 'ЭКВИВ'1,3%. Т. обр., по крайней мере среди мужчин, частота мейотической рекомбинации в этом сегменте 250 т. п. н. в 6 раз выше средней частоты, х-рной для генома человека. США, [M. A. Robinson], Lab. of Immunogenetics, Nat. Inst. of Allergy and Infectious Diseases, Twinbrook 11 Facility, 12441 Parklawn Dr., Rockville, MD 20852. Библ. 35

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ TCRB
МЕЙОТИЧЕСКАЯ РЕКОМБИНАЦИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
СПЕРМАТОЗОИДЫ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Schmitt, Karin; Robinson, Mary Ann

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.139

Nucleotide sequence of a novel HLA-DRB1 allele, DRB1{*}0806 [Text] / J. X. She [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 1. - P78 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Нуклеотидная последовательность нового аллеля HLA-DRB1, DRB1{*}0806
Аннотация: В настоящее время описано более 50 аллельных вариантов локуса HLA-DRB1. Однако спектр аллельных вариантов данного локуса значительно шире, и авт. с использованием прямого секвенирования и последовательность-специфичного праймирования выявили новый аллельный вариант, DRB1{*}0806, отличающийся от известного варианта DRB1{*}08032 одной аминокислотной заменой - глицина на валин в кодоне 86. США, Dep. of Pathology of Lab. Medicine, College of Medicine, PO Box 100275, Univ. of Florida, Gainesville, FL 32610. Библ. 1

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ HLA
ЛОКУС DRB1
ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ
АМИНОКИСЛОТНЫЕ ЗАМЕНЫ
ПРЯМОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
She, J.X.; Zhang, L.P.; Scornik, J.; Wakeland, E.K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.196

Nicklin, Martin J. H.
A physical map of the region encompassing the human interleukin 1'альфа', interleukin-1'бета', and interleukin-1 receptor antagonist genes [Text] / Martin J. H. Nicklin, Andreas Weith, Gordon W. Duff // Genomics. - 1994. - Vol. 19, N 2. - P382-384 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Физическая карта области, содержащей гены интерлейкина-1'альфа', интерлейкина-1'бета' и антагониста рецептора интерлейкина-1
Аннотация: Кластер генов для родственных белков - интерлейкинов-1'альфа' и -1'бета' (Ил) и антагониста рецептора Ил (АР) картирован в одной группе сцепления на хромосоме 2 (интервал 2q12-q21) человека. Для картирования их положения в той области проводили фракционирование крупных фрагментов ДНК человека ЭФ в пульсирующем поле и гибридизацию фрагментов ДНК с клонированными ДНК-зондами на гены двух Ил и АР. Показано, что 3 гена локализуются в пределах фрагмента ДНК длиной 430 т. п. н., к-рый фланкирован CpG-островками. Если принять один из них за нулевую точку отсчета, то гены Ил-1'альфа', Ил-1'бета' и АР локализуются соотв. в координатах +0/+35 т. п. н., +70/+110 т. п. н. и +330/+430 т. п. н. Великобритания, Dep. Med., Pharmac., Sect. Mol. Med., Univ., Sheffield, Royal Hallamshire Hosp., Sheffield S10 2JF. Библ. 12

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.05
Рубрики: ГЕНЫ
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ-1АЛЬФА/1БЕТА
АНТАГОНИСТ РЕЦЕПТОРОВ ИНТЕРЛЕЙКИНОВ-1
ОБЛАСТЬ ХРОМОСОМНАЯ КЛАСТЕРНАЯ
ФИЗИЧЕСКАЯ КАРТА
ХРОМОСОМА 2
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Weith, Andreas; Duff, Gordon W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.197

Structure and analysis of the 5'flanking region of the human interleukin-2 gene [Text] / Eriks Jankevics [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Gene Struct. and Express. - 1994. - Vol. 1217, N 2. - P235-238 . - ISSN 0167-4781
Перевод заглавия: Структура и анализ 5{'}-фланкирующей области гена интерлейкина 2 человека.
Аннотация: Из библиотеки EcoR1-фрагментов геномной ДНК человека длиной 15-20 т. п. н., клонированных в векторе 'лямбда'-Харон 4А, выделены клоны, содержащие 5{'}-фланкирующую последовательность (ПС) гена интерлейкина 2 (Ил) суммарной протяженностью 9339 п. н., и определена их первич. структура. Сравнительный компьютерный анализ обнаружил в этой зоне 5 участков выраженной гомологии с соотв-щими элементами гена Ил мыши. Обнаружены также прототипные сайты связывания нек-рых факторов транскрипции, функциональное значение к-рых требует дальнейшего анализа. На 5{'}-конце секвенированной ПС идентифицирован почти полноразмерный элемент LINE, в к-ром 2 его открытые рамки считывания нарушены в рез-те инсерций, делеций и нонсенс-мутаций. В то же время молчащие мутации в этом повторе по частоте преобладают над мутациями, ведущими к изменению смысла кодона, что указывает на возможную эволюционную селекцию этой ПС на белок-кодирующую ф-цию. Библ. 14. Латвия, Dep. Genet. Eng., Inst. Mol. Biol., Latvian Acad. Sci., LV-1065 Riga.

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.05
Рубрики: ИНТЕРЛЕЙКИН 2
ГЕНЫ
ОБЛАСТЬ 5{'}-ФЛАНКИРУЮЩАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Jankevics, Eriks; Makarenkova, Galina; Tsimanis, Alexander; Grens, Elmars

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.216

Genes for alpha subunits of human IL-3 and GM-CFS receptors: Exon-intron organization conserved among the cytokine receptor superfamily [Text] : abstr. Keystone Symp. "Hematopoiesis", Breckenridge, Jan. 4-11, 1994 / Y. Nakagawa [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P21 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Гены альфа-субъединиц рецепторов интерлейкина-3 и гранулоцит/макрофагального колониестимулирующего фактора человека: экзон-интронная организация, консервативная в семействе рецепторов цитокинов
Аннотация: Высокоаффинные рецепторы (Рц) интерлейкина 3 (ИЛ3) и гранулоцитарно/макрофагального колониестимулирующего фактора (ГМКСФ) состоят из общей 'бета'-субъединицы (СЕ) и характерной 'альфа'-СЕ (ИЛ3-Рц'альфа' и ГМКСФ-Рц'альфа'), имеющих структурно консервативные домены, свойственные членам суперсемейства Рц цитокинов. Ген 'бета'-СЕ картирован на хромосоме 22, а гены 'альфа'-СЕ в X-Y псевдоаутосомной области. Авт. выделили геномные клоны, включающие кодирующие последовательности генов ИЛ3-Рц'альфа' и ГМСКФ-Рц'альфа', состоящие из 11 и 13 экзонов соотв. Подобно большинству членов этого семейства генов, каждый консервативный домен этих 2 генов кодируется 2 экзонами, за одним исключением в гене ГМСКФ-Рц'альфа'. Обсуждаются возможные механизмы эволюции этого семейства генов. Япония, Dep. Molec. Dev. Biol. Inst. Med. Sci., Univ. of Tokyo, Minato-ku, Tokyo 108

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.17
Рубрики: ГЕНЫ
РЕЦЕПТОР ИНТЕРЛЕЙКИНА 3
РЕЦЕПТОР КОЛОНИЕСТИМУЛИРУЮЩЕГО ФАКТОРА
ГРАНУЛОЦИТ-МАКРОФАГАЛЬНОГО
ЭКЗОН-ИНТРОННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
КОНСЕРВАТИВНЫЙ ХАРАКТЕР
ЦИТОКИНЫ
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Nakagawa, Y.; Kosugi, H.; Miyajima, A.; Arai, K.; Yokota, T.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.231

Nothen, Markus M.
A common amino acid polymorphism in complement component C1R [Text] / Markus M. Nothen, Georg Dewald // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P217 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Распространенный аминокислотный полиморфизм в компоненте C1R комплемента
Аннотация: Метод ПЦР использовали для выявления 2 вариантов гена компонента C1R комплемента; учтено, что по опубликованным данным разных авт. в составе этого гена имеется замена Ц'-'Т, приводящая к замене серина на лейцин в 135-м положении. Типирование проведено на материале 75 немцев, 20 черных американцев и 6 малайцев: соотв., частота аллеля с лейцином составила 30%, 25% и 17%; расчетная частота гетерозигот в этих 3 этнических группах составила 42%, 38% и 28%. На материале 4 семей подтвержден кодоминантный характер наследования. Ген C1R локализован на участке p13 хромосомы 12. Германия, Inst. Human Genet., Univ. Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 4

ГРНТИ	34.43.21

ВИНИТИ 341.43.21.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН C1R
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ХРОМОСОМА 12
УЧАСТОК P13

Доп.точки доступа:
Dewald, Georg

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.03-04К1.27

The genome of the THE I human transposable repetitive elements is composed of a basic motif homologous to an ancestral immunoglobulin gene sequence [Text] / I. Hakim [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 17. - P7967-7969 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Геном транспозируемых повторяющихся элементов-THE 1 у человека состоит из основного мотива, гомологичного предковой последовательности гена иммуноглобулина
Аннотация: При амплификации в полимеразной цепной р-ции перестроенных генов Н-цепей Ig человека имеет место коамплификация нек-рых транспозируемых повторяющихся элементов (ТП), к-рые идентифицированы как члены семейства ТП THЕ1. При анализе нуклеотидных последовательностей этого ТП в нем обнаружено несколько копий мотива гомологии с последовательностью предкового гена Ig. В различных ТП этого семейства гомологичные Ig блоки характеризуются сходной копийностью, локализацией и первичной структурой. Такие же блоки найдены и в интрацистернальных А-частицах мыши. Сделан вывод, что ТП и гены иммуноглобулинов возникли из общей предковой последовательности. Израиль, Inst. Hematol., Chaim Sheba Med. Ctr, 52621 Tel-Hashomer, Tel Aviv 69978. Библ. 26

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ТРАНСПОЗОНЫ
ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ ЭЛЕМЕНТЫ
СЕМЕЙСТВО THE-1
ОРГАНИЗАЦИЯ
ПРОИСХОЖДЕНИЕ
ГЕНЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ
ПРЕДКОВЫЕ ГЕНЫ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Hakim, I.; Amariglio, N.; Grossman, Z.; Simoni-Brok, F.; Ohno, S.; Rechavi, G.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.04-04К1.126

Polymorhisms and linkage analysis for ICAM-1 and the selectin gene cluster [Text] / Devendra K. Vora [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 21, N 3. - P473-477 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Анализ полиморфизма и сцепления (гена) ICAM-1 и кластера генов селектинов
Аннотация: Исследовали полиморфизм генов человека, кодирующих межклеточную адгезионную молекулу-1 (АМ) и селектины P, L и E. В кодирующей зоне гена АМ идентифицированы 2 полиморфизма, вызывающие замены Gly-Arg и Lys '-'Glu в положениях 241 и 469 соотв. В 3'-нетранслируемой области гена АМ и в интроне 9 гена селектина P обнаружены полиморфные простые (динуклеотидные) повторы. Гибридизацией ДНК-кДНК по Саузерну обнаружены полиморфизмы генов селектинов E, P и L с рестриктазами BglII, ScaI и Hincl соотв. Ген АМ сцеплен с геном рецептора ЛНП на хромосоме 19, а кластер из 3-х генов селектинов - с маркерами полосы q23 хромосомы 1. США, Inst. Mol. Genet., Baylor Coll. Med., Houston, TX 77030. Библ. 41

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ СЕЛЕКТИНОВ
ГЕН ICAM
СЦЕПЛЕНИЕ
ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Vora, Devendra K.; Rosenbloom, Craig L.; Beaudet, Arthur L.; Cottingham, Robert W.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.06-04Я6.83

Sequence analysis of a cDNA encoding a human nuclear pore complex protein, hnup153 [Text] / Isabel McMorrow [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Gene Struct. and Express. - 1994. - Vol. 1217, N 2. - P219-223 . - ISSN 0167-4781
Перевод заглавия: Анализ последовательности кДНК, кодирующей белок комплекса ядерных пор человека, hnup153
Аннотация: Обзор. У эукариот комплексы ядерных пор (или каналы) представляют, как правило, 2 стэкинг-взаимодействующие кольца из субъединиц, окружающие центр. канал. С использованием моноклональных антител против пентапептида XFXFG, характерного повтора для специфичного для пор гликопротеинов (нуклеопоринов с O-связанным ацетилглюкозамином), осуществили скрининг библиотеки экспрессии клеток HeLa. Выделили длинную кДНК для продукта из 1475 аминокислотных остатков с мол. м. 153794 Д, к-рый по-видимому, является близким гомологом (82% идентичности) соотв. белка hup153 крысы. В продукте различаютт 3 домена - C-концевой (с остатка 880), в к-ром присутствуют 25 копий пентапептидного повтора, он наиболее сходен с др. нуклеопоринами; N-концевой (до 640-го остатка), в к-ром локализованы еще 7 пентапептидов, и центральный домен с 4 протяженными повторами из 37-38 остатков. Каждый из этих повторов содержит явный мотив структуры цинкового пальца, напоминающий подобный мотив онкобелка mdm-2 мыши и продукта гена sol дрозофилы. США, Dep. Cell Biol., Harvard Med. Sch., Boston, MA 02115. Библ. 21

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.07.01
Рубрики: ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
БЕЛОК HNUP153 КОМПЛЕКСА ЯДЕРНЫХ ПОР
НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
RAT NUCLEOPORIN NUP 153
NUCLEAR TRANSPORT
ZINC FINGER MOTIF
HUMAN-RAT NUCLEOPORIN HOMOLOGY

Доп.точки доступа:
McMorrow, Isabel; Bastos, Ricardo; Horton, Heidi; Burke, Brian

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.128

A novel HLA-C allele (Cw*1504) related to the Cw6.2 phenotype [Text] / M. R.de Pablo [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 1. - P79 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Новый аллель HLA-DC (Cw{*}1504), родственный фенотипу Cw6.2
Аннотация: В нескольких популяциях ранее выявлен новый аллотип HLA-Cw6.2 и показано, что этот аллотип связан с аллелем Cw{*}1502 гена HLA-DC. Авт. выявили еще один аллель гена HLA-DC, Cw{*}1504, также ассоциированный с аллотипом Cw6.2 и отличающийся от аллеля Cw{*}1502 аминокислотными заменами в кодонах 113 и 116. Испания, Dep. of Immunology, Hosp. Puerta de Hierro, San Martin de Porres 4, 28035 Madrid. Библ. 5

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНОВ
ГЕНЫ HLA
ГЕН DC
НОВЫЙ АЛЛЕЛЬ CW{*}1504
АМИНОКИСЛОТНЫЕ ЗАМЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Pablo, M.R.de; Vilches, C.; Moreno, M.E.; Kreisler, M.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.245

Linkage analyses of chromosome 6 loci, including HLA, in familial aggregations of Crohn disease [Text] / Jean Pierre Hugot [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 2. - P207-213 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ сцепления локусов хромосомы 6 (включая гены HLA) на материале семей с болезнью Крона
Аннотация: Обследованы 43 семьи из Франции и Бельгии, имевшие не менее 2 пациентов с болезнью Крона (БК). Проведен сегрегационный анализ генов хромосомы 6, в связи с тем, что ранее предполагалось участие генов HLA в развитии БК. Проведено гаплотипирование по локусу DRB1 (16 высокополиморфных маркеров). В рез-те хромосома 6 полностью исключается как носитель гена-"кандидата" БК. Т. обр., подтверждено, что ни главный комплекс гистосовместимости, ни один из структурных генов хромосомы 6 в этиологию этого заболевания не вовлечены. Франция, [G. Thomas], Lab. Genet. Tumeurs, Inst. Curie, 26 rue d'Ulm, F-75006 Paris. Библ. 37

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.33.13
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
БОЛЕЗНЬ CROHN
ХРОМОСОМА 6
ГЕНЫ HLA
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Hugot, Jean Pierre; Laurent-Puig, Pierre; Gower-Rousseau, Corine; Caillat-Zucman, Sophie; Beaugerie, Laurent; Dupas, Jean-Louis; Van, Gossum Andre; Bonaiti-Pellie, Catherine; Cortot, Antoine; Thomas, Gilles

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.251

Zoller, Bengt.
Linkage between inherited resistance to activated protein C and factor V gene mutation in venous thrombosis [Text] / Bengt Zoller, Bjoorn Dahlback // Lancet. - 1994. - N 8912. - P1536-1538 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между врожденной резистентностью к активированному фактору С и мутациями в гене фактора V при тромбозе вен
Аннотация: Одной из главных причин семейной тромбофилии (СТ) является резистентность к активированному белку С. Ранее показано, что коррекция этой резистентности у больных СТ м. б. получена путем введения больным очищенного фактора (Ф) V свертывания крови, в связи с этим авт. провели анализ сцепления ПДРФ в гене ФV и развитием СТ в одной из семей. Выявлена полная конкордантность между ПДРФ гена ФV и развитием СТ и показано, что в этой семье развитие СТ связано с миссенс-мутацией Арг'-'Глн в кодоне 608 гена ФV. Швеция, [D. B.], Dep. of Clinical Chemistry, Univ of Lund, Malmo Gen. Hospital, S-214 01 Malmo. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ПДРФ
ГЕН ФАКТОРА V
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
СЕМЕЙНАЯ ТРОМБОФИЛИЯ
ТРОМБОЗЫ
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dahlback, Bjoorn

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.07-04К1.30

Frank, Mark Barton.
Mapping of the human 60000 M[r]Ro/SSA locus: The genes for three Ro/SSA autoantigens are located on separate chromosomes [Text] / Mark Barton Frank, Marie-Genevieve Mattei // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 6. - P428-431 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Картирование гена Ro/SSA (мол. масса 60000): локализация трех генов Ro/SSA-аутоантигена на разных хромосомах
Аннотация: Проведено картирование гена, кодирующего один из аутоантигенов, образующихся при системной красной волчанке (с использованием моноклональных антител также показано, что этот аутоантиген, обозначаемый Ro/SSA, отмечается у 97% пациентов с синдромом Шегрена). Мол. м. аутоантигена - 60 кД. Установлена локализация гена Ro/SSA-60 на длинном плече хромосомы 1 - в сегменте q31-q32.1. Т. обр., картировано уже 3 гена, кодирующих аутоантигены системной красной волчанки, причем все они находятся на разных хромосомах: ген Ro/SSA с мол. м. 55 кД на хромосоме 11, а ген кальретикулина - на хромосоме 19. Считается, что новое положение гена из семейства Ro/SSA представляет интерес с т. зр. соседства с генами, участвующими в регуляции активации комплемента. США, Arthritis & Immunol. Program, Oklahoma Med. Res. Found., 825 NE 13th str., Oklahoma City, OK 73104. Библ. 36

ГРНТИ	34.43.27

ВИНИТИ 341.43.27.15
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН RO/SSA
ХРОМОСОМА 1
УЧАСТОК Q31-Q32.1
БИБЛ. 36
АУТОАНТИГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Mattei, Marie-Genevieve

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.07-04К1.42

Regional assigment of the human immunoglobulin processed pseudogene C'эпсилон'3 (IGHEP2) to p24.2'-'p24.1 by fluorescence in situ hybridization [Text] / H. Tanabe [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 66, N 2. - P93-95 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Региональное картирование процессированного псевдогена иммуноглобулинов C'эпсилон'3 (IGHEP2) в области p24.2-p24. 1 хромосомы 9 при помощи флуоресцентной гибридизации in situ
Аннотация: С использованием флуоресцентной гибридизации in situ и различных методов окрашивания хромосом ген процессированного псевдогена тяжелой цепи иммуноглобулинов человека C'эпсилон'3 картирован в теломерной области хромосомы 9-p24.2-p24.1. Япония, Lab. of Cell Bank, Div. of Genetics and Mutagenesis, Nat. Inst of Hygienic Sci., 1-18-1 Kami-yoga, Setagaya-ku, Tokyo 158. Библ. 20

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН IGHEP2
ХРОМОСОМА 9
УЧАСТОК P24.2-P24.1
МЕТОД FISH

Доп.точки доступа:
Tanabe, H.; Ishida, T.; Ueda, S.; Sofuni, T.; Mizusawa, H.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.07-04К1.44

Molecular analysis of the T17 immunoglobulin CH multigene deletion (del A1-GP-G2-G4-E) [Text] / Victor Wiebe [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 5. - P520-528 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Молекулярный анализ мультигенной делеции Т17 [в области] CH иммуноглобулинов (del A1-GP-G2-G4-E)
Аннотация: В кластере генов константной области тяжелых цепей (СН) иммуноглобулинов человека описано 6 различных типов (I-VI) мультигенных делеций, причем эти делеции найдены в основном только в странах Средиземноморья - Тунис, Италия и лишь делеция типа VI описана в Швеции. Авт. описали еще один тип мультигенной делеции, выявленный у гомозиготного по этой делеции больного из Туниса - делецию Т17. Эта делеция может быть отнесена к типу III, т. к. она захватывает гены A1, G2, G4, GP, E - но она отличается от ранее описанных делеций типа III по точной локализации точки разрыва, к-рая в случае делеции Т17 находится в области переключения. Франция, [M.-P. Lefranc], Lab. d'Immunogenetique Moleculaire, Inst. de Genetique Moleculaire, UMR 9942, 1919 Route de Mende, BP 5051, F-34033 Montpellier Cedex 1. Библ. 28

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ГЕНЫ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ
ОБЛАСТЬ CH
ДЕЛЕЦИИ
СПЕКТР
НОВАЯ ДЕЛЕЦИЯ Т17
ТУНИС
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПОЛИМОРФИЗМ
БИБЛ. 28

Доп.точки доступа:
Wiebe, Victor; Helal, Ahmed; Lefranc, Marie-Paule; Lefranc, Gerard

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска