СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ИНСЕРЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 131
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.175

Insertion of the cytomegalovirus enhanser into a myeloproliferative sarcoma virus long terminal repeat creates a high-expression retroviral vector [Text] / den Wollenberg D. J.M. van [et al.] // Gene. - 1994. - Vol. 144, N 2. - P237-241 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Инсерция энхансера цитомегаловируса человека в длинный концевой повтор вируса миелопролиферативной саркомы создает высокоэкспрессирующий ретровирусный вектор
Аннотация: Сильный и универсально активный предранний энхансер цитомегаловируса человека ассоциировали с энхансером длинного концевого повтора вируса миелопролиферативной саркомы (ВМС). Показали, что при трансфекции этим новым ретровирусным вектором различных линий клеток грызунов и диплоидных фибробластов человека экспрессия вирус-специфических мРНК оказывается в 3-5 раз выше, чем при трансфекции ВМС без энхансера цитомегаловируса. Нидерланды, Lab. Mol. Carcinogenesis, Univ. Leiden, 2333 AL Leyden. Библ. 28.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.11.07
Рубрики: ВИРУС САРКОМЫ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЙ
ЦИТОМЕГАЛОВИРУС
ПРОМОТОР
ИНСЕРЦИЯ
ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ

Доп.точки доступа:
van, den Wollenberg D.J.M.; Hoeben, R.C.; van, Ormondt H.; van, der Eb A.J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.07-04Б1.270

Insertion of the human cytomegalovirus enhancer into a myeloproliferative sarcoma virus long terminal repeat creates a high-expression retroviral vector [Text] / Diana J. M.van den Wollenberg [et al.] // Gene. - 1994. - Vol. 144, N 2. - P237-241 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Инсерция энхансера цитомегаловируса человека в длинный концевой повтор вируса миелопролиферативной саркомы создает высокоэкспрессирующий ретровирусный вектор
Аннотация: Сильный и универсально активный предранний энхансер цитомегаловируса человека ассоциировали с энхансером длинного концевого повтора вируса миелопролиферативной саркомы. Показали, что при трансфекции этим новым ретровирусным вектором различных линий клеток грызунов и диплоидных фибробластов человека экспрессия вирус-специфических мРНК оказывается в 3-5 раз выше, чем при трансфекции вирусом миелопролиферативной саркомы без энхансера цитомегаловируса. Нидерланды, Lab. Mol. Carcinogenesis, Univ. Leiden, 2333 AL Leyden. Библ. 28

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.17.23.02
Рубрики: ВЕКТОРЫ
РЕТРОВИРУСЫ
ВЫСОКОЭФФЕКТИВНЫЕ
ЦИТОМЕГАЛОВИРУСЫ
ЭНХАНСЕРЫ
ИНСЕРЦИЯ
ВИРУС МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНОЙ САРКОМЫ
ДЛИННЫЙ КОНЦЕВОЙ ПОВТОР

Доп.точки доступа:
Wollenberg, Diana J.M.van den; Hoeben, Rob C.; Ormondt, Hans van; Eb, Alex J.van der

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.10-04Н1.063

Sapi, Eva.
The first intron of human c-fms proto-oncogene contains a processed pseudogene (RPL7Р) for ribosomal protein L7 [Text] / Eva Sapi, Maryann B. Flick, Barry M. Kacinski // Genomics. - 1994. - Vol. 22, N 3. - P641-645 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Первый интрон протоонкогена c-fms человека содержит процессируемый псевдоген RBL7P для рибосомного белка L7
Аннотация: При секвенировании первого интрона протоонкогена c-fms человека идентифицировали открытую рамку считывания, кодирующую рибосомный белок L7 (RBL7). Получили два независимых космидных клона cos2-е и cos1-22, содержащих последовательность RBL7 и показали, что эта последовательность входит в перекрывающуюся область обеих плазмид и ориентирована антипарраллельно гену c-fms. Последовательность RBL7 в гене c-fos идентична последовательности полноразмерной кДНК RBL7, лишена интронов и содержит хвост полиА из 20 п. н. Последовательность RBL7 в гене c-fos фланкирована прямыми повторами из 14 п. н. и в 5'-концевом фланкирующем участке содержит бокс ТАТА, но тем не менее, псевдоген RBL7Р не транскрибируется в клетках. США, Dep. Therapeutic Radiology., Yale Univ. Sch. Med., New Haven, CT 06510. Библ. 28.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ОНКОГЕНЫ
ГЕН C-FMS
СТРУКТУРА
ИНСЕРЦИЯ ПСЕВДОГЕНА БЕЛКА L7

Доп.точки доступа:
Flick, Maryann B.; Kacinski, Barry M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.268

Relationships between angiotensin I converting enzyme gene polymorphism, plasma levels, and diabetic retinal and renal complications [Text] / Michel Marre [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 3. - P384-388 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Связь между полиморфизмом гена ангиотензин-I-конвертирующего фермента, его уровнем в плазме крови и нарушениями сетчатки и почек при диабете
Аннотация: При инсулинозависимом сахарном диабете (ИНСД) одной из основных причин смерти б-ных является диабетическая нефропатия (ДН), к-рая развивается у примерно половины больных ИНСД. Практически у всех б-ных ИНСД развивается диабетическая ретинопатия (ДР) и недавно было высказано предположение о том, что развитие ДР и ДН может быть вызвано нарушением активности ангиотензин-I-конвертирующего фермента (ACE). В связи с этим авт. провели анализ инсерционно-делеционного полиморфизма гена ACE и уровня ACE в плазме крови у больных ИНСД с ДР, с ДН и больных ИНСД с непораженными сетчаткой и почками. Показано, что у больных ИНСД с ДН наблюдается снижение числа больных, гомозиготных по инсерции в гене ACE, по сравнению с больными ИНСД с ДР и чистым ИНСД. Т. обр., генотип гена ACE (инсерция/инсерция) является генетич. фактором риска развития ДН при ИНСД. Франция, Unite de Diabetologie, Sevvice, Medecine B, Centre Hospitalier Universitaire, 49033 Angers Cedex 01. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
ОСЛОЖНЕНИЯ
РЕТИНОПАТИИ
НЕФРОПАТИИ
ПРЕДСКАЗАНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИЯ ГОМОЗИГОТНАЯ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Marre, Michel; Bernadet, Pauline; Gallois, Yves; Savagner, Frederique; Guyene, Tham-Tam; Hallab, Magid; Cambien, Frnacois; Passa, Philippe; Alhenc-Gelas, Francois

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.165

Durbin, Helga.
Detection of a 4-bp insertion (CACA) functional polymorphism at nucleotide 241 of the cellular adhesion regulatory molecule CMAR (formerly CAR) [Text] / Helga Durbin, Marco Novelli, Walter Bodmer // Genomics. - 1994. - Vol. 19, N 1. - P181-182 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Обнаружение функционального полиморфизма инсерции 4 п. н. (CACA) в положении 241 [гена] молекулы-регулятора адгезии клеток CMAR (ранее CAR)
Аннотация: Ген CMAR человека, картированный на длинном плече хромосомы 16, кодирует м-лу адгезии со св-вами переносчика сигнала и предполагаемыми ф-циями супрессора опухолей. Выделен космидный клон геномной ДНК человека, содержащий полиморфный аллель гена CMAR со вставкой 4 п. н. (CACA) в положении 241. Частота гетерозиготного носительства этого аллеля - 13/34 у здоровых доноров белой расы и 10/22 у б-ных с опухолями толстой и прямой кишки. Вставка - 4 п. н. обнаружена также в нек-рых клонах кДНК CMAR. Предполагается, что полиморфный аллель с инсерцией кодирует белок, укороч. по N-концу. Великобритания, Imp. Canc. Res. Fdn, Lincoln's Inn Fields, London WC2A 3PX. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.27
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН РЕГУЛЯТОРА АДГЕЗИИ КЛЕТОК CMAR
НУКЛЕОТИД 24
ИНСЕРЦИЯ МОТИВА CACA
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Novelli, Marco; Bodmer, Walter

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.372

Relationships between angiotensin I converting enzyme gene polymorphism, plasma levels, and diabetic retinal and renal complications [Text] / Michel Marre [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 3. - P384-388 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Связь между полиморфизмом гена ангиотензин-I-конвертирующего фермента, его уровнем в плазме крови и нарушениями сетчатки и почек при диабете
Аннотация: При инсулинозависимом сахарном диабете (ИНСД) одной из основных причин смерти б-ных является диабетическая нефропатия (ДН), к-рая развивается у примерно половины больных ИНСД. Практически у всех б-ных ИНСД развивается диабетическая ретинопатия (ДР) и недавно было высказано предположение о том, что развитие ДР и ДН может быть вызвано нарушением активности ангиотензин-I-конвертирующего фермента (ACE). В связи с этим авт. провели анализ инсерционно-делеционного полиморфизма гена ACE и уровня ACE в плазме крови у больных ИНСД с ДР, с ДН и больных ИНСД с непораженными сетчаткой и почками. Показано, что у больных ИНСД с ДН наблюдается снижение числа больных, гомозиготных по инсерции в гене ACE, по сравнению с больными ИНСД с ДР и чистым ИНСД. Т. обр., генотип гена ACE (инсерция/инсерция) является генетич. фактором риска развития ДН при ИНСД. Франция, Unite de Diabetologie, Sevvice, Medecine B, Centre Hospitalier Universitaire, 49033 Angers Cedex 01. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.45.31.07
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
ОСЛОЖНЕНИЯ
РЕТИНОПАТИИ
НЕФРОПАТИИ
ПРЕДСКАЗАНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИЯ ГОМОЗИГОТНАЯ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Marre, Michel; Bernadet, Pauline; Gallois, Yves; Savagner, Frederique; Guyene, Tham-Tam; Hallab, Magid; Cambien, Frnacois; Passa, Philippe; Alhenc-Gelas, Francois

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.06-04М2.487

Male-female differences in fertility and blood pressure in ACE-deficient mice [Text] / John H. Krege [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 375, N 6527. - P146-148 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Половые различия в плодовитости и артериальном давлении у мышей с дефицитом АПФ [ангиотензин-превращающего фермента]
Аннотация: Исследована роль гена АПФ в регуляции артериального давления (АД) и репродукции с использованием мышей-носителей инсерционной мутации, к-рая инактивирует обе формы АПФ. Все гомозиготные мутанты женского пола оказались плодовитыми, но плодовитость гомозиготных самцов-мутантов была сильно снижена. У гетерозиготных самцов, но не у самок, было АД на 15-20 мм рт. ст. меньше, чем нормальное, хотя и у самцов, и у самок-гетерозигот была снижена активность АПФ плазмы. США, Univ. of North Carolina at Chapel Hill Chapel Hill, North Carolina 27599-7525. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.09
Рубрики: АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ
МУТАНТЫ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Krege, John H.; John, Simon W.M.; Langenbach, Laura L.; Hodgin, Jeffrey B.; Hagaman, John R.; Bachman, Eric S.; Jennette, J.Charles; O'Brien, Deborah A.; Smithies, Oliver

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.539

Male-female differences in fertility and blood pressure in ACE-deficient mice [Text] / John H. Krege [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 375, N 6527. - P146-148 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Половые различия в плодовитости и артериальном давлении у мышей с дефицитом АПФ [ангиотензин-превращающего фермента]
Аннотация: Исследована роль гена АПФ в регуляции артериального давления (АД) и репродукции с использованием мышей-носителей инсерционной мутации, к-рая инактивирует обе формы АПФ. Все гомозиготные мутанты женского пола оказались плодовитыми, но плодовитость гомозиготных самцов-мутантов была сильно снижена. У гетерозиготных самцов, но не у самок, было АД на 15-20 мм рт. ст. меньше, чем нормальное, хотя и у самцов, и у самок-гетерозигот была снижена активность АПФ плазмы. США, Univ. of North Carolina at Chapel Hill Chapel Hill, North Carolina 27599-7525. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: АРТЕРИАЛЬНОЕ ДАВЛЕНИЕ
ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ
МУТАНТЫ
АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ИНСЕРЦИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Krege, John H.; John, Simon W.M.; Langenbach, Laura L.; Hodgin, Jeffrey B.; Hagaman, John R.; Bachman, Eric S.; Jennette, J.Charles; O'Brien, Deborah A.; Smithies, Oliver

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 97.02-04Б4.125

Honma, Yasuko.
Aberrant gene for El Tor hemolysin from Vibrio cholerae non-O1,N037 [Text] / Yasuko Honma, Koichiro Yamamoto, Masaaki Iwanaga // FEMS Microbiol. Lett. - 1995. - Vol. 133, N 1-2. - P151-154 . - ISSN 0378-1097
Перевод заглавия: Аберрантный ген гемолизина Эль Тор Vibrio cholerae не-O1 N037
Аннотация: Vibrio cholerae не-O1, штамм NO37 продуцирует гемолизин, антигенно похожий на таковой V. cholerae Эль Тор, хотя обладает другой мол. м., гемолитич. активностью и способностью связывать глюкозу. Оказалось, что в гене гемолизина hly штамма NO37 по ср. с геном гемолизина hlyA Эль Тор имеется 4-нуклеотидная вставка. Эта вставка вызывает сдвиг рамки считывания, в рез-те чего после нее возникает стоп-кодон. Так что гемолизин штамма NO37 представляет укороченный вариант гемолизина Эль Тор. Повидимому, отсутствие 10% белка с C-конца приводит к уменьшению гемолитич. активности и способности связывать глюкозу. Япония, Dep. of Bacteriol., Fac. of Med., Univ. of the Ryukyus, Nishihara, Okinawa 903-01. Библ. 12

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.07.13.09
Рубрики: VIBRIO CHOLERAE (BACT.)
СЕРОТИП НЕ-O1
ШТАММ N037
СЕРОТИП ЭЛЬ ТОР
ГЕНЫ
ГЕН ГЕМОЛИЗИНА HLY
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ИНСЕРЦИЯ
ГЕМОЛИЗИН
СТРУКТУРА

Доп.точки доступа:
Yamamoto, Koichiro; Iwanaga, Masaaki

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.413

Shackleford, Gregory M.
Multistep mammary carcinogenesis: Identification of cooperating proto-oncogenes (Wnt-1 and AIGF/Fgf-8) by retroviral insertion in transgenic mice [Text] : abstr. Keystone Symp. Mol. and Cell. Biol. "Breast and Prostate Cancer II", Lake Tahoe, Calif., March 14-20, 1994 / Gregory M. Shackleford, Craig A. MacArthur, Deepa B. Shankar // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18d. - P234 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Многоэтапный канцерогенез млекопитающих: идентификация кооперации протоонкогенов (Wnt-1 и AIGF/Fgf-8) с помощью ретровирусной вставки у трансгенных мышей

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.07.02
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
МНОГОСТАДИЙНЫЙ
ПРОТООНКОГЕНЫ
WNT-1
AIGF/FGF-8
БЕЛОК-БЕЛКОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
ВИРУС ОПУХОЛИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ МЫШЕЙ
ДНК
РЕТРОВИРУСНАЯ
ИНСЕРЦИЯ
МЫШИ ТРАНСГЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
MacArthur, Craig A.; Shankar, Deepa B.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.463

Tanaka, Izumi.
Unusual long target duplication by insertion of intracisternal A-particle element in radiation-induced acute myeloid leukemia cells in mouse [Text] / Izumi Tanaka, Hiroshi Ishihara // FEBS Lett. - 1995. - Vol. 376, N 3. - P146-150 . - ISSN 0014-5793
Перевод заглавия: Дупликация необычно длинной мишени, [вызыванная] инсерцией элемента внутрицистернальных A-частиц, в клетках острого миелоидного лейкоза, вызванного облучением у мышей
Аннотация: Анализ геномного локуса, содержащего гены интерлейкина-3 (Ил3) и колониестимулирующего фактора гранулоцитов/макрофагов, в 7 различных линиях клеток острого миелоидного лейкоза, индуцированного рентгеновским облучением (3 Г) мышей C3H/He, выявил в одной из этих клеточных линий ПДРФ гена Ил3. Этот ПДРФ, по данным клонирования соотв. аллеля гена Ил3, выделенного из клонотеки геномной ДНК линии лейкозных клеток, обусловлен инсерцией частично делетированного ретротранспозона внутрицистернальных A-частиц. Описанный ретротранспозон локализован выше гена Ил3 в ориентации "голова-к-голове" по отношению к нему. В областях границы ретротранспозона и геномной ДНК идентифицирована необычно длинная дуплицированная последовательность (82 п. н.), длина к-рой в 14 раз превосходит протяженность обычных дуплицированных элементов в сайтах интеграции ретротранспозонов. Япония, Bioregulation Res. Grp., Nat. Inst. Radiological Sci., Chiba 263. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.09.13
Рубрики: ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ
ОСТРЫЙ
РАДИАЦИОННЫЙ
ДНК
ДУПЛИЦИРОВАННАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ПРОТЯЖЕННАЯ
РЕТРОТРАНСПОЗОНЫ
ВНУТРИЦИСТЕРНАЛЬНЫЕ A-ЧАСТИЦЫ
ИНСЕРЦИЯ
ИНТЕРЛЕЙКИН3
ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Ishihara, Hiroshi

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 97.06-04Б1.124

Germ-line inactivation of the murine Eck receptor tyrosine kinase by gene trap retroviral insertion [Text] / Jin Chen [et al.] // Oncogene. - 1996. - Vol. 12, N 5. - P979-988 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Инактивация в зародышевых линиях рецепторной тирозиновой киназы мыши вставкой ретровируса - ловушки генов
Аннотация: Изучена мутация в гене Eck рецепторной тирозинкиназы (I), индуцированная вставкой ретровируса - ловушки генов (U3'бета'geo). Мутация eck{i} идентифицирована при скрининге in vitro провирусов, разрушающих регулируемые развитием гены в культивируемых эмбриональных стволовых клетках мыши. Составной ген eck{i} зародышевой линии экспрессируется в бластоцистах, а затем в первичных полоске и узелках и областях заднего мозга эмбрионов в возрасте 6,5-10,5 д. Это совпадает с картиной экспрессии гена Eck, установленной методами гибридизации in situ и иммуноокрашивания, так что интеграция провируса не влияет на экспрессию промотора Eck. Провирус интегрирован на расстоянии 8 т. п. н. перед 5'-концом последовательности кДНК eck и 1,8 т. п. н. с 3'-стороны от альтернативно сплайсируемого 5'-экзона. Аллель eck{i} является нулевой мутацией, т. к. мутантные мыши дефектны по I. Тем не менее, мыши, гомозиготные по мутации eck{i}, не имеют какого-либо выраженного фенотипа. Можно предположить, что др. члены семейства Eph рецепторных тирозинкиназ компенсируют утрату I. США, Dep. Microbiol. and Immunol., Vanderbilt Univ., Nashville, TN 37232. Библ. 58

ГРНТИ	34.25.19

ВИНИТИ 341.25.19.09
Рубрики: ТИРОЗИНКИНАЗЫ
РЕЦЕПТОРНЫЕ
ГЕНЫ
ГЕН ECK
МУТАЦИИ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ
ИНСЕРЦИЯ РЕТРОВИРУСА-ЛОВУШКИ U3'БЕТА'GLO
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Chen, Jin; Nachabah, Abudi; Sherer, Christina; Ganju, Pam; Reith, Alastair; Bronson, Rod; Ruley, H.Earl

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.96

Identification of a member of the TIS11 early response gene family at the insertion point of a DNA fragment containing a gene for the T-cell receptor 'бета' chain in an acute T-cell leukemia [Text] / T. Ino [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 12. - P2705-2710 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Идентификация члена семейства генов раннего ответа TIS11 в точке инсерции фрагмента ДНК, содержащего ген 'бета'-цепи T-клеточного рецептора, при остром T-клеточном лейкозе
Аннотация: Ранее описан случай острого T-клеточного лейкоза с инсерцией в хромосомную область 6p21.3 фрагмента ДНК, происходящего из 7g35 и содержащего ген 'бета'-цепи T-клеточного рецептора. Анализ последовательностей ДНК в области этой инсерции обнаруживает в ней ген-гомолог гена TIS11d мыши - члена сем-ва генов раннего ответа, содержащих специфичный для них Cys-His-мотив. Этот ген состоит из 2 экзонов и кодирует полипептид длиной 492 аминок-ты. Япония, Dep. Int. Med., Fujita Hlth Univ. Sch. Med., Toyoake, Aichi 470-11. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ T-КЛЕТОЧНЫЙ
ГЕНЫ
ГЕН TIS11
ГЕН T-КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРА
ФРАГМЕНТ
ИНСЕРЦИЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Ino, T.; Yasui, H.; Hirano, M.; Kurosawa, Y.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.239

LINE-I element insertion at the t(11;22) translocation breakpoint of a desmoplastic small round cell tumor [Text] / Jun LIu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 18, N 3. - P232-239 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Инсерция элемента LINE-I в точку разрыва при транслокации t(11;22) при десмопластической мелко- и круглоклеточной опухоли
Аннотация: При десмопластической мелко- и круглоклеточной опухоли (МКО) с транслокацией t(11;22)(p13;p12) образуется гибридный ген, состоящий из гена опухоли Вильмса WT1 и гена саркомы Юинга EWS. Анализ точки разрыва показал, что в область транслокации между интроном 8 гена EWS и экзоном 8 гена WT1 встраивается повтор LINE-I размером 480 п. н., не имеющий отношения к генам WT1 и EWS. Этот LINE-I повтор относится к подсемейству ORF2 повторов и может кодировать белок с ревертазной активностью. США, NCI-Navy Med. Oncol. Branch, Nat. Naval Med. Ctr, Bethesda, MD 20889-5105. Библ. 44

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ДЕСМОПЛАСТИЧЕСКАЯ МЕЛКО- И КРУГЛОКЛЕТОЧНАЯ ОПУХОЛЬ
ХРОМОСОМЫ
ТРАНСЛОКАЦИЯ T(11;22)
ЭЛЕМЕНТ LINE-1
ИНСЕРЦИЯ В ТОЧКУ РАЗРЫВА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
LIu, Jun; Nau, Marion M.; Zucman-Rossi, Jessica; Powell, John I.; Allegra, Carmen J.; Wright, John J.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.113

Neonatal severe hyperparatyyroidism, secondary hyperparathyroidism, and familial hypocalciuric hypercalcemia: Multiple different phenotypes associated with an inactivating Alu insertion mutation of the calcium-sensing receptor gene [Text] / David E. C. Cole [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 71, N 2. - P202-210 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Тяжелый гиперпаратиреоз у новорожденных, вторичный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия: множественные различные фенотипы, ассоциированные с инактивирующей мутацией-инсерцией Alu в ген кальций-чувствительного рецептора
Аннотация: Тяжелый гиперпаратиреоз новорожденных (ГТН) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое вызывается гомозиготностью по инактивирующим мутациям в гене кальций-чувствительного рецептора (КЧР). Авт. провели анализ фенотипических проявлений одной из таких мутаций - инсерции Alu-повтора в кодирующую область гена КЧР - в 3 семьях из Новой Шотландии и показали, что инсерция Alu приводит к 3 разным фенотипам - классической тяжелой ГТН, требующей хирургического лечения, вторичному гиперпаратиреозу и практически бессимптомной доброкачественной семейной гипокальциурической гиперкальциемии. Первый из этих фенотипов связан с гомозиготостью по Alu-инсерции, а 2-й и 3-й фенотипы наблюдаются у гетерозигот по инсерции Alu. Канада [D. E. C. Cole], Dep. of Clinical Biochemistry, Rm. 415, Banting Building, 100 College St., Toronto, Ontario M5G 1L5. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.43
Рубрики: ПАРАЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ НОВОРОЖДЕННЫХ
МУТАЦИИ
ГЕН CASR
ИНСЕРЦИЯ
ALU-ПОВТОРЫ
ТРИ ФЕНОТИПА
РЕЦЕПТОРЫ
КАЛЬЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 55

Доп.точки доступа:
Cole, David E.C.; Janicic, Natasa; Salisbury, Sonia R.; Hendy, Geoffrey N.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.44

The 12 base pair duplication/insertion alteration could be a regulatory mutation [Text] / Mercedes Robledo [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 7. - P592-593 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Изменение в форме дупликации/инсерции 12 пар нуклеотидов может быть регуляторной мутацией
Аннотация: В гене рака молочной железы BRCA1 описано более 200 мутаций и полиморфных вариантов. Авт. провели детальный анализ одного такого варианта, дупликации/инсерции 12 п. н. в интроне 20 гена BRCA1, и показали, что этот полиморфизм может играть роль регуляторной мутации, дестабилизируя мРНК BRCA1 с инсерцией 12 п. н. Т. к. вариант с инсерцией 12 п. н. встречается в популяции с частотой 1%, то он может играть определенную роль в патогенезе рака молочной железы. Испания, Dep. de Genetica, Fundacion Jimenez D'иота'az, Avenida Reyes Catolicos 2, 28040 Madrid. Библ. 7

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
РЕГУЛЯТОРНАЯ МУТАЦИЯ
ИНСЕРЦИЯ 12 П. Н.
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Robledo, Mercedes; Osorio, Ana; Sentis, Carlos; Albertos, Jose; Estevez, Laura; Benitez, Javier

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.08-04Я6.38

Mahajna, Jamal.
A four-amino-acid insertion in the ligand-binding domain inactivates hRXR'бета' and renders dominant negative activity [Text] / Jamal Mahajna, Bing Shi, Arthur Bruskin // DNA and Cell Biol. - 1997. - Vol. 16, N 4. - P463-476 . - ISSN 1044-5498
Перевод заглавия: Инсерция четырех аминокислот в лиганд-связывающий домен инактивирует hXRX'бета' и обладает доминантно-негативной активностью
Аннотация: Рецепторы ретиноидов Х (РРХ) входят в суперсемейство рецепторов стероидных и тиреоидных гормонов, обладающих св-вами факторов транскрипции. Ранее у одного из РРХ, hRXR'бета', было описано несколько изоформ и в том числе изоформа с инсерцией 4 аминок-т SLSR в области кодона 419 лиганд-связывающего домена РРХ. Проведен анализ функциональной активности hRXR'бета' с инсерцией SLSR и показано, что такой рецептор не способен трансактивировать промоторы с ретиноид-специфичным элементом и связываться с RAR-чувствительными последовательностями. Вариант РРХ с инсерцией 4 аминок-т обладает доминантно-негативной активностью и блокирует связывание с RAR-чувствительными элементами активного РРХ дикого типа и рецептора ретиноевой к-ты. США, Oncogene Sci. Inc. Uniondale, NY 11553. Библ. 63

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.05.13
Рубрики: РЕТИНОИДЫ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕЦЕПТОР HXRX'БЕТА'
ИЗОФОРМЫ
ИНСЕРЦИЯ
ЛИГАНД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ДОМЕН
ИНАКТИВАЦИЯ
ДОМИНАНТНО-НЕГАТИВНАЯ АКТИВНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shi, Bing; Bruskin, Arthur

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.09-04М7.180

Further delineation of renal-coloboma syndrome in patients with extreme variability of phenotype and identical PAX2 mutations [Text] / Lisa A. Schimmenti [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 4. - P869-878
Перевод заглавия: Дальнейшее определение синдрома "колобома-почки" у больных с крайней вариабельностью фенотипа и идентичными мутациями в гене PAX2
Аннотация: Синдром "колобома-почки" (КП) - недавно описанное аутосомно-доминантное заболевание, к-рое вызывается мутациями в гене ДНК-связывающегося белка PAX2. Этот белок активно экспрессируется в развивающемся головном мозгу, глазах, органах слуха и мочеполовой системе. Авт. провели анализ мутаций в гене PAX2 у 4 вновь описанных больных и показали, что, кроме аномалий зрительного нерва и опухолей почек, наблюдаются глухота, микроцефалия и умственная отсталость. Т. обр., КП является клинически гетерогенным заболеванием с очень широким спектром проявлений. При этом одна и та же мутация может приводить к разным формам КП: описана разная клиника КП у 5 больных с одной и той же мутацией со сдвигом рамки считывания - инсерцией гуанина в блок из 7 остатков гуанина. Новая Зеландия, [Eccles M. R.], Cancer Genet. Lab., Dep. of Biochem., Univ. of Otago, Dunedin. Библ. 45

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ "КОЛОБОМА-ПОЧКИ"
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН PAX2
ИНСЕРЦИЯ
СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Schimmenti, Lisa A.; Cunliffe, Heather E.; McNoe, Leslie A.; Ward, Teresa A.; French, Michelle C.; Shim, Heather H.; Zhang, Yao-Hua; Proesmans, Willem; Leys, Anita; Byerly, Kyna A.; Braddock, Stephen R.; Masuno, Mitsuno; Imaizumi, Kiyoshi; Devriendt, Koen; Eccles, Michael R.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.11-04М5.178

Molecular diagnosis of Wilson's disease [Text] / Norikazu Shimizu [et al.] // Lancet. - 1997. - Vol. 349, N 9068. - P1811-1812 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика болезни Вильсона
Аннотация: Описан случай молекулярной диагностики болезни Вильсона у 8-месячного ребенка, у к-рого выявлена гомозиготность по мутации 2302insC в гене медь-транспортной АТФазы - АТР7В. Диагностика проведена на доклинической стадии до появления характерных для этого заболевания нарушений обмена меди. Япония, 2nd Dep. of Paediatrics, Toho University School of Medicine, Ohashi Hospital, Tokyo 153. Библ. 2

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.11
Рубрики: БОЛЕЗНЬ WILSON
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ СТАДИЯ
МЕДЬ
МУТАЦИИ
ГЕН ATP7B
ИНСЕРЦИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Shimizu, Norikazu; Nakazono, Hiroki; Watanabe, Atsuko; Yamaguci, Yukitoshi; Hemmi, Hiromichi; Aoki, Tsugutoshi

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 98.12-04Б2.160

Freudenreich, Catherine H.
Stability of a CTG/CAG trinucleotide repeat in yeast is dependent on its orientation in the genome [Text] / Catherine H. Freudenreich, Jeffrey B. Stavenhagen, Virginia A. Zakian // Mol. and Cell. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 4. - P2090-2098 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Стабильность тринуклеотидного повтора CTG/CAG у дрожжей зависит от его ориентации в геноме
Аннотация: Экспансия тринуклеотидных повторов является каузативной мутацией для растущего числа заболеваний, в т. ч. миотонической дистрофии, болезни Хантингтона и синдрома хрупкой X-хромосомы. Клонированный участок (CTG/CAG)[130], полученный от больного миотонической дистрофией, встроили в геном Saccharomyces cerevisiae в обеих ориентациях. Эти инсерции локализовались в непосредственной близости от 5'- либо 3'-конца транскрипционной ед. URA3. Инсерции триплетов не приводили к транскрипционной репрессии близлежащего гена. Однако стабильность тракта коррелировала с его ориентацией на хромосоме. В одной ориентации тракт (CTG/CAG)[130] был нестабилен и подвержен делециям. В противоположной ориентации тракт стабилен, делеций меньше, обнаружены 2 случая возможной экспансии. Анализ направления репликации через соотв. обл. показал, что в нестабильной ориентации тракт CTG находился на матрице запаздывающей нити, тогда как в стабильной ориентации на этой матрице находился тракт CAG. Эта ориентационная зависимость нестабильности тракта CTG/CAG в дрожжевой системе согласуется с моделями экспансии тринуклеотидных повторов, существенным элементом к-рых служит проскальзывание полимеразы, опосредованное шпильками. США, Dep. Mol. Biol., Princeton Univ., Princeton, New Jersey-08544. Библ. 57

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.11.39
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА X
УЧАСТОК CTG/CAG
ИНСЕРЦИЯ
ОРИЕНТАЦИЯ
СТАБИЛЬНОСТЬ
SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)

Доп.точки доступа:
Stavenhagen, Jeffrey B.; Zakian, Virginia A.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска