СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 5<.>)

Общее количество найденных документов : 99
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-99

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.153

Hematopoietic growth factors on human chromosome 5: Genes and their receptors [Text] : abstr. Keystone Symp. "Hematopoiesis", Breckenridge, Jan. 4-11, 1994 / K. Arai [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P2 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Гемопоэтические факторы роста на хромосоме 5 человека: их рецепторы и гены
Аннотация: Гены, кодирующие интерлейкин (ИЛ)-3, гранулоцитарномакрофагальный колониестимулирующий фактор (ГМКСФ) и ИЛ-5 вместе с генами ИЛ-4, -9 и -11 образуют кластер на хромосоме 5 человека, а их экспрессия в Т-клетках требует 2 сигналов: форбол миристат ацетата (ФМА) и кальция. Охарактеризованы взаимодействия и влияние на активность этих генов их элементов CLE2 и CLEO и участие в активации генов факторов, подобных AP1/NFAT. Рецепторы ГМКСФ, ИЛ-3 и ИЛ-5 состоят из общей 'бета'-субъединицы (СЕ) и специфичной для каждого 'альфа'-СЕ. Гены 'альфа'-СЕ рецепторов ИЛ-3 и ГМКСФ состоят из 11 и 13 экзонов соотв. Показано, что реконструированный рецептор-'альфа'/'бета' ГМКСФ передает сигналы в кроветворных клетках и фибробластах, для чего необходимы цитоплазматические домены обеих СЕ. Считают, что цитоплазматический домен 'бета'-СЕ формирует олигомер в функциональном рецепторе ГМКСФ, а цитоплазматический домен 'альфа'-СЕ запускает эту олигомеризацию. Япония, Inst. of Med. Sci., Univ. Tokyo, Minato-ku, Tokyo

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.23.02
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
ЭКСПРЕССИЯ
РЕГУЛЯЦИЯ
КЛЕТКИ I
ХРОМОСОМА 5
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Arai, K.; Masuda, E.S.; Muto, A.; Tokumitsu, H.; Lee, H.J.; Koyano-Nakagawa, N.; Muramatsu, M.; Naito, Y.; Matsuda, I.; Sato, N.; Watanabe, S.; Nakagawa, Y.; Kosugi, H.; Yokota, T.; Miyajima, A.; Arai, N.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.09-04Н1.219

Caro, Kirsty.
A case of familial multiple polyposis: A case study [Text] / Kirsty Caro // Radiographer. - 1993. - Vol. 40, N 4. - P158-160 . - ISSN 0033-8273
Перевод заглавия: Случай семейного многочисленного полипоза: Характерный пример
Аннотация: Известно, что семейный многочисленный полипоз определяется аутосомным доминантным геном, локализованным на хромосоме 5 и возникает в молодом возрасте. В данном сообщении описана 23 летняя больная с диагнозом многочисленного полипоза, а в ходе операции выявлены еще и два перв. рака. Новая Зеландия, Dep. Radiology Masterton General Hospital Masterton.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.23
Рубрики: ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
МНОЖЕСТВЕННЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 5
ГЕНЫ
АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.248

Familial adenomatous polyposis: Linkage studies and analysis of APC gene mutations in italian families [Text] : [Rapp.] 38a Riun. Sci. Assoc. Genet. Ital., Cortona, 22-24 ott., 1992 / N. Resta [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1992. - Vol. 38. - P279-280
Перевод заглавия: Семейный аденоматозный полипоз: анализ сцепления и мутаций в гене APC в семьях из Италии
Аннотация: Проведено уточнение положения на генетической карте гена APC - он детерминирует семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника (АПТК). Обследовано 188 членов 18 итальянских семей с АПТК. Подтверждена локализация гена APC в сегменте q21 хромосомы 5. Предпринята попытка на участке длиной 'ПРИБЛ='400 п. н. выявить SSCP (этот участок соответствует гену-"кандидату" АПТК). Проанализирована структура 15 экзонов этого гена у 9 независимых больных. Возможные мутации локализованы в 10-м экзоне; еще у 9 чел. мутации, вероятно, имеются в 15-м экзоне гена APC. Италия, Catt. Genet. Med., Ist. Genet., Univ. Bari, Bari. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ОПУХОЛИ
ПОЛИПОЗЫ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН APC
ХРОМОСОМА 5
СЕГМЕНТ Q21
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ SSCP
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Resta, N.; Stella, A.; Mareni, C.; Susca, F.; Brescia, G.; Gentile, M.; Lonoce, A.; Montera, M.P.; Origone, P.; Guanti, G.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.04-04Н1.23

Detection of amplified sequences at 5q11'-'q13 in a homogenously staining region found by fluorescent in situ hybridization in a case of B-cell non-Hodgkin's lymphoma [Text] / I. Wlodarska [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 65, N 3. - P179-183 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Выявление амплифицированных последовательностей в области q11-q13 хромосомы 5 b гомогенно окрашиваемом участке, выявленном при флуоресцентной гибридизации in situ в случае неходжкинской лимфомы B-клеток
Аннотация: Амплификация геномных последовательностей с образованием гомогенно окрашенных участков (ГОУ), или минихромосом, часто наблюдается в процессе опухолевой трансформации клеток. Авт. описали линию клеток В-клеточной не-Ходжкинской лимфомы, в к-рой выявили ГОУ в области q11-q13 хромосомы 5. Эта область была проанализирована с использованием флуоресцентной гибридизации in situ и было показано, что она содержит только ДНК хромосомы 5. При этом амплифицированный участок содержал такие локусы, как D5S6, D5S125, D5S112, D5S39. Уровень амплификации генов этих локусов был примерно трехкратным. Бельгия, [Van Den Berghe H.], Center for Human Genetisc, Herestraat 49, B-3000 Leuven. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.05
Рубрики: ОПУХОЛИ
ЛИМФОМА НЕХОДЖКИНСКАЯ
МИНИХРОМОСОМЫ
МЕТОД FISH
ХРОМОСОМА 5
УЧАСТОК Q11-Q13
АМПЛИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wlodarska, I.; De, Wolf-Peeters Ch.; Dierick, H.; Hilliker, C.; Thomas, J.; Mecucci, C.; Cassiman, J.J.; Berghe, H.van den

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.07-04И8.308

Ryan, A. M.
Somatic cell mapping of the mitochondrial aconitase gene (ACO2) to bovine chromosome 5 [Text] / A. M. Ryan, J. E. Womack // Anim. Genet. - 1994. - Vol. 25, N 3. - P197 . - ISSN 0268-9146
Перевод заглавия: Картирование по параметрам соматических клеток гена ACO2 митохондриальной аконитазы на хромосоме 5 крупного рогатого скота
Аннотация: Для картирования гена ACO2 использован метод Саузерн-блоттинга ДНК, выделенной из гибриднафХ соматических клеток "бык*хомячок" и "бык*мышь": в качестве зонда использовали ранее идентифицированную кДНК гена аконитазы свиньи. Подтверждено вхождение тестируемого гена в группу сцепления U3 - она соотв. хромосоме 5 быка. Отмечено, что это не согласуется с ранее определенной синтеничностью хромосомы 5 быка с сегментами хромосом 1, 12 и 14 человека - гомологичный ген ACO2 в геноме человека локализован в сегменте q11.2-q13.31 длинного плеча хромосомы 22. Сообщается о нахождении ПДРФ гена ACO2 быка при использовании рестриктаз EcoRI и BgIII: при рестриктазах PstI, HindIII, BamHI и TaqI ПДРФ не найдены. США, Genentech Inc., Mailstop 6, 460 Point San Bruno blvd., South San Francisco, CA 94080. Библ. 3

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.13.07
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 5
КРУПНЫЙ РОГАТЫЙ СКОТ

Доп.точки доступа:
Womack, J.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.07-04И8.317

Juneja, R. K.
Genetic variation at pig plasma protein locus PLP1 and its assignment to chromosome 5 [Text] / R. K. Juneja, L. Andersson // Anim. Genet. - 1994. - Vol. 25, N 5. - P353-355 . - ISSN 0268-9146
Перевод заглавия: Генетическая изменчивость гена PLP1 плазматического белка и его картирование на хромосоме 5 свиньи
Аннотация: С использованием метода двумерного электрофореза идентифицирован новый вариант полиморфизма в составе гена PLP1 - идентифицированы 2 аллеля, частоты к-рых в группе свиней породы шведский йоркшир составили 83% и 17%; распределение выявленных генотипов соотв. закону Харди-Вайнберга. В ряде родословных в 2-3 поколениях проведен анализ расщепления нового полиморфного варианта в связи с 128 маркерами: показано наличие достоверного сцепления с 3 микросателлитными маркерами - S0092, DAGK и S0005. Эти данные, исходя из полученной ранее информации, подтверждают локализацию гена PLP1 на хромосоме 5 свиньи. Швеция, Dep. Animal Breed. and Genet., Swedish Univ. Agricult. Sci., Box 7023, S-75007 Uppsala. Библ. 16

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.13.07
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН PLP1
ХРОМОСОМА 5
СВИНЬИ

Доп.точки доступа:
Andersson, L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.07-04М7.197

Deletions of the 5q13 region are detected in Greek families with spinal muscular atrophy [Text] : abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat. 19th-23rd March, 1995 / L. Florentin [et al.] // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. n 72. - P42 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Делеции в области q13 [хромосомы] 5 обнаружены в греческой семье со спинальной мышечной атрофией
Аннотация: Спинальные мышечные атрофии (СМА) с началом заболевания в детстве - это нейрогенетические нарушения, к-рые подразделяют на 3 формы: острая, подострая. Верднига-Гоффмана (типы I и II), и тип III Кугельберга-Веландера. Все 3 формы детерминированы генами, картированными в сегменте q13 хромосомы 5 с использованием высокополиморфных маркеров. Используя 10 таких маркеров, авт. изучили 50 греческих семей с СМА, и успешно осуществили пренатальную диагностику в 6 случаях. Недавно были получены другие 4 маркера, и с их использованием у нескольких детей с СМА авт. обнаружили наследуемые и возникшие de novo делеции. Авт. использовали эти маркеры С212, С272, С161, С171. Полученные данные сравнивали с гаплотипами в каждой семье, особенно когда бывал обнаружен непораженный сибс с делецией (носитель). Греция, Genetic Unit, 1st Dep. of Pediatrics, Athens Univ., Athens

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МИОДИСТРОФИИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ГАПЛОТИПЫ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
ХРОМОСОМА 5
УЧАСТОК Q13

Доп.точки доступа:
Florentin, L.; Billi, C.; Youroukos, S.; Metaxotou, C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.08-04М7.151

Short Communication: A case of Cri-du-chat syndrome with karyotype del (5) (p14), +mar [Text] / Moreira Lilia Maria de Azevedo [et al.] // Rev. bras. genet. - 1995. - Vol. 18, N 1. - P125-128 . - ISSN 0100-8455
Перевод заглавия: Случай синдрома "кошачьего крика" с кариотипом del(5)(p14),+mar
Аннотация: Обследована девочка, родившаяся в 1986 г. при возрасте родителей 31 год (мать) и 46 лет (отец); 3 более взрослых ребенка этих родителей здоровы. В возрасте 3 мес. по ряду черепно-лицевых аномалий и непроходимости кишечника поставлен диагноз "кошачьего крика". При кариотировании выявлена концевая делеция на коротком плече хромосомы 5, а также присутствие точечного маркера, происхождение к-рого неясно. Отмечено, что этот маркер в формирование фенотипич. аномалий больного не вовлечен. Бразилия, Dep. Biol. Geral, Inst. Biol., Univ. Federal Bahia, Campus de Ondina, 40170-290 Salvador, BA. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ "КОШАЧЬЕГО КРИКА"
ХРОМОСОМА 5
ДЕЛЕЦИИ
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Azevedo, Moreira Lilia Maria de; Freitas, Lucy Magalhaes de; Peixoto, Lucy Isabel da Silva; Sousa, Maria das Gracas de Freitas; Souza, Maria de Lourdes Bastos de

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.242

Human and mouse chromosomal mapping of the myeloid cell leukemia-1 gene: MCL1 maps to human chromosome 1q21, a region that is frequently altered in preneoplastic and neoplastic disease [Text] / Ruth W. Craig [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 23, N 2. - P457-463 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Хромосомное картирование гена лейкоза-1 миелоидных клеток мыши и человека: локализация [гена] MCL1 в хромосомном сегменте 1q21, часто изменяющемся при пренеопластических и неопластических заболеваниях
Аннотация: Методом Саузерн-блоттинга в отношении ДНК соматических гибридных клеток, флуоресцентной гибридизации in situ и (у мышей) межвидового бэккроссирования проведено картирование гена MCL1 - ранее было установлено его участие в детерминации одного из типов миелоидных лейкозов, а также сходство с последовательностью BCL2 (детерминирует фолликулярную лимфому). В геноме человека ген MCL1 находится в сегменте q21 длинного плеча хромосомы 1; в геноме мыши ген Mc11 отмечен на хромосоме 3 (также метка выявляется на хромосоме 5, где, возможно, находится псевдоген Mcl-rs). Эти данные подтверждают существование синтеничности соотв. районов геномов мыши и человека. Отмечено, что участок локализации гена MCL1 у человека достаточно часто вовлечен в аберрации, сопровождающие разнородную группу опухолевых синдромов, в связи с чем обсуждаются возможно более широкие функции и проявления гена MCL1 (в частности, он может являться геном-супрессором для многих типов гемопоэтических и плотных опухолей). США, Dep. Pharmacol. & Toxicol., Dartmouth Med. Sch., 7650 Remsen, Hanover, NH 03755-3835. Библ. 46

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ЛЕЙКОЗА-1
MCL1
КАРТИРОВАНИЕ
СИНТЕНИЯ
ФУНКЦИИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 1
ГЕНОМ ЭУКАРИОТИЧЕСКИЙ
МЫШИ
ХРОМОСОМА 5

Доп.точки доступа:
Craig, Ruth W.; Jabs, Ethylin Wang; Zhou, Ping; Kozopas, Karen M.; Hawkins, Anita L.; Rochelle, Julie M.; Seldin, Michael F.; Griffin, Constance A.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.12-04Б1.120

Mouse hepatitis virus-3 induced prothrombinase (Fgl2) maps to proximal chromosome 5 [Text] / Salman T. Qureshi [et al.] // Genomics. - 1995. - Vol. 29, N 1. - P307-309 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Индуцируемая вирусом гепатита мышей типа 3 протромбиназа (Fgl2) картируется в проксимальной хромосоме 5
Аннотация: Заражение мышей вирусом гепатита мышей типа 3 индуцирует в макрофагах прокоагулянтную активность - фибриногеноподобную протромбиназу, кодируемую геном Fgl2. Для картирования гена Fgl2 использован анализ ДНК 2-х рекомбинантных инбредных штаммов: BXD (гибрида самок C57BL/6J и самцов DBA/2J) и AKDD (гибрида самок AKR и самцов DBA/2J). Hind III-фрагменты геномных ДНК гибридизировали с зондом кДНК (1250 п. н.), соотв. части экзона 2 гена Fgl 2. Анализ полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов показал, что ген Fgl 2 расположен в проксимальной части хромосомы 5. Установлен следующий порядок генов (в скобках указаны расстояния в сМ и их стандартные отклонения): D5Mit1/Pmv-40 - (2,3'+-'168) - Rmcf - (1,1'+-'1,1) - D5Bir2/Fgl2 - (1,2'+-'0,9) - Mpmv23/Xmv17/Xmv45 - (2,9'+-'1,5) - Xmv34. Канада, Dep. Med., McGill Univ., Montreal, Quebec H3G 1A4. Библ. 18

ГРНТИ	34.25.17

ВИНИТИ 341.25.17.09.17
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА МЫШЕЙ
ТИП 3
ЗАРАЖЕНИЕ
ПРОТРОМБИНАЗА
ГЕНЫ
ГЕН FGL2
КАРТИРОВАНИЕ
ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ
ГЕНОМ ЭУКАРИОТИЧЕСКИЙ
МЫШИ
ХРОМОСОМА 5

Доп.точки доступа:
Qureshi, Salman T.; Clermont, Sophie; Liebowitz, Julian; Fung, Lai Sum; Levy, Gary; Malo, Danielle

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.223

Xia, Ling.
Evidence for a novel exon in the coding region of the adenomatous polyposis coli (APC) gene [Text] / Ling Xia, Kelly A. St. Denis, Bharati Bapat // Genomics. - 1995. - Vol. 28, N 3. - P589-591 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Идентификация нового экзона в кодирующем сегменте гена APC, детерминирующего аденоматозный коли-полипоз
Аннотация: Проведены исследования по уточнению молекулярной структуры гена APC человека - мутации в этом опухоль-супрессорном гене-супрессоре обусловливают развитие семейного аденоматозного коли-полипоза (рак прямой кишки); ген APC локализован в сегменте q21-q22 длинного плеча хромосомы 5. Ген APC состоит из 15 экзонов. Методом ревертазной ПЦР установлено присутствие в тканях 4 дифференцированных транскриптов гена APC - 2 из них образуются в результате полной делеции 7-го экзона либо части 9-го экзона; еще 1 транскрипт соотв. "нормальному" сплайсингу по всем 15 экзонам. Однако 4-й транскрипт соотв. альтернативному сплайсингу по ранее неизвестному экзону, к-рый находится в составе 10-го интрона (между 10-м и 11-м экзонами "старой" последовательности). Расшифровка кодируемой последовательности указывает на то, что новый экзон 10a кодирует повторы гептадного аминокислотного мотива, к-рый известен в сходных белках у др. видов млекопитающих. Канада [B. Bapat], Dep. Pathol., Mount Sinai Hosp., 600 Univ. av., Toronto, Ontario M5G 1X5. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
КЛОНИРОВАНИЕ
СТРУКТУРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
РНК МАТРИЧНАЯ
ТРАНСКРИПТЫ
АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ
КОЛИ-ПОЛИПОЗ
АДЕНОМАТОЗНЫЙ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 5

Доп.точки доступа:
Denis, Kelly A.St.; Bapat, Bharati

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.245

Molecular, cytogenetic, and phenotypic studies of a constitutional reciprocal translocation t(5;10)(q22;q25) responsible for familial adenomatous polyposis in a Dutch pedigree [Text] / Rob B.van der Luijt [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 13, N 3. - P192-202 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Молекулярное, цитогенетическое и фенотипическое исследование конституциональной реципрокной транслокации t(5; 10)(q22; q25), вызывающей семейный аденоматозный полипоз, в голландской родословной
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз (СП) - это наследуемая предрасположенность к раку толстой и прямой кишки, вызываемая мутациями гена СП, к-рый локализуется в хромосомном интервале 5q21-q22. Проведен анализ структуры этого локуса в голландской родословной с СП. По данным гибридизации с кДНК-зондами, выявлена наследуемая перестройка гена СП, к-рая далее идентифицирована как реципрокная транслокация t(5; 10)(q22; q25), имеющая следствием инактивацию гена СП. При этом отмечена также делеция части гена СП, инактивирующая его экспрессию на уровне белка-продукта, т. е. ведущая к образованию нуль-аллеля гена СП. Клиническая картина СП в данной семье характеризовалась поздним появлением опухолей кишечника и пониженным кол-вом полипов, к-рые локализуются преимущественно в верхней части толстого кишечника. Нидерланды, MGC-Dep. Human Genet., Sylvius Lab., Univ., Leiden. Библ. 45

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 5
ТРАНСЛОКАЦИЯ РЕЦИПРОКНАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК
ГОЛЛАНДСКАЯ РОДОСЛОВНАЯ

Доп.точки доступа:
Luijt, Rob B.van der; Tops, Carli M.J.; Khan, P.Meera; Klift, Heleen M.van der; Breukel, Cor; Leeuwen-Cornelisse, Inge S.J.van; Dauwerse, Hans G.; Beverstock, Geoffrey C.; Noort, Ellen van; Snel, Pleun; Slors, Frederik J.M.; Vasen, Hans F.A.; Fodde, Riccardo

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.10-04К1.242

Coexpression of the interleukin-13 and interleukin-4 genes correlates with their physical linkage in the cytokine gene cluster on human chromosome 5q23-31 [Text] / Gregory Dolganov [et al.] // Blood. - 1996. - Vol. 87, N 8. - P3316-3326 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Совместная экспрессия генов интерлейкина-13 и интерлейкина-4 коррелирует с их физическим сцеплением в кластере генов цитокинов на хромосоме 5 в области q23-31
Аннотация: В области q23-q31 хромосомы 5 картированы гены 2 цитокинов, активно синтезируемых активированными Т-клетками - интерлейкинов-4 и -13 (ИЛ4 и ИЛ13). Авт. клонировали и секвенировали ген ИЛ13 и показали, что промотор этого гена содержит т. наз. Р-элемент, ответственный за активацию экспрессии гена ИЛ4 в стимулированных Т-клетках. Т. обр., координированная активация экспрессии генов ИЛ4 и ИЛ13 в Т-клетках обусловлена наличием в промоторах этих генов Р-элемента, с к-рым в активированных Т-клетках взаимодействует транс-фактор NF-АТр. США [D. B. Lewis], Dep. of Pediatrics, Box 356320, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195. Библ. 65

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН IL4
ГЕН IL13
КООРДИНИРОВАННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ПРОМОТОР
ЭЛЕМЕНТ P
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ
ЦИТОКИНЫ
ХРОМОСОМА 5
БИБЛ. 65

Доп.точки доступа:
Dolganov, Gregory; Bort, Susan; Lovett, Michael; Burr, John; Schubert, Lisa; Short, Douglas; McGurn, Mary; Gibson, Christine; Lewis, David B.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.273

dic(5;17): A recurring abnormality in malignant myeloid disorders associated with mutations of TP53 [Text] / Pauline Wang [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 20, N 3. - P282-291 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: dic(5;17) - частая аномалия при злокачественной патологии миелоидных [клеток], ассоциированных с мутациями TP53
Аннотация: В злокачественных миелоидных клетках от 17 больных с миелоидными заболеваниями идентифицированы 3 несбалансированные транслокации хромосом (Хс) 5 и 17: der(5)t(5;17), der(17)t(5;17) и dic(5;17). Флуоресцентной гибридизацией in situ с ДНК-зондами на центромеры Хс 5 и 17 у 13/16 больных выявлены дицентрические перестройки этих Хс с формированием частичной моносомии по 5q и 17р. У 2 больных обнаружены точковые мутации в гене TP53. Предполагается, что в патогенезе миелоидной патологии играют роль утраты генов-супрессоров опухолей, локализованных на Хс 5q, и инактивирующие мутации TP53. США, Univ. Chicago Med. Ctr, Chicago, IL 60637-1470. Библ. 41

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
МИЕЛОИДНЫЕ
ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 5
ХРОМОСОМА 17
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ГЕНЫ
ГЕН TP53
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Wang, Pauline; Spielberger, Ricardo T.; Tahngavelu, Maya; Zhao, Nanding; Davis, Elizabeth M.; Iannantuoni, Kiera; Larson, Richard A.; Le, beau Michelle M.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.01-04Н1.306

Characterization of a hairy cell leukemia-associated 5q13.3 inversion breakpoint [Text] / Xiushan Wu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 20, N 4. - P337-346 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Характеристика точки разрыва ассоциированной с лейкозом ворсинчатых клеток инверсии хромосомы 5q13.3
Аннотация: Различные аберрации хромосомы 5q13 человека наблюдаются у примерно трети больных с лейкозом ворсинчатых клеток (ЛВК). Проведен детальный анализ области разрывов хромосом у больного с ЛВК и конститутивной инверсией inv(5)(p13q13.3) и клонированы фланкирующие участок разрыва участки. Кроме этого получено 2 YAC-клона, перекрывающих точку разрыва длинного плеча хромосомы 5. Швеция, Radiumhemmet, Karolinska Hosp., 171 76 Stockholm. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ВОРСИНЧАТЫХ КЛЕТОК
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 5
КОНСТИТУТИВНАЯ ИНВЕРСИЯ
ТОЧКИ РАЗРЫВА
ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Wu, Xiushan; Merup, Mats; Juliusson, Gunnar; Jansson, Monika; Stellan, Birgitta; Grander, Dan; Zabarovsky, Eugene; Liu, Yie; Spasokoukotskaja, Tatiana; Gahrton, Gosta; Einhorn, Stefan

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.01-04Н1.308

Physical localisation of the breakpoints of a constitutional translocation t(5;6)(q21;q21) in a child with bilateral Wilms' tumour [Text] / Paul R. Hoban [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 4. - P343-345 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Физическое картирование точек разрыва при конститутивной транслокации t(5;6)(q21;q21) у ребенка с двусторонней опухолью Вильмса
Аннотация: Обследован 6-месячный мальчик с двусторонней опухолью Вильмса (ОВ; опухоль почек). При анализе кариотипа выявлена сбалансированная транслокация с участием хромосом 5 и 6, для уточнения точек транслокационных разрывов применен метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) с зондами из YAC-клонотеки (искусственные хромосомы дрожжей) на трансформированной линии лимфоцитов мальчика. Обе точки разрыва находятся в сегменте - q21 (на хромосомах 5 и 6); точность определения составляет 3 сМ для сегмента 6q21 и 4 сМ для сегмента 5q21. Ранее ни один из этих 2 сегментов генома человека не указывался для ОВ, что является дополнительным подтверждением генетической гетерогенности ОВ. Великобритания, Med. Res. Unit, Univ. Keele, Sch. Postgrad. Med., North Stafforshire Hosp., Thornburrow Drive, Stoke on Trent ST4 7QB. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛЬ WILMS
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 5
ХРОМОСОМА 6
ТОЧКИ РАЗРЫВА
YAC-КЛОНЫ

Доп.точки доступа:
Hoban, Paul R.; Cowen, Rachel L.; Mitchell, Erika L.D.; Evans, D.Gareth; Kelly, Maureen; Howard, Peter J.; Heighway, Jim

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.02-04Н1.6

Li, Min.
Начальное изучение молекулярного клонирования нового гена на хромосоме 5 в области 5q13.3 [Text] / Min Li, Wuzhou Yuan, Xiushan Wu // Shengming kexue yanjiu = Life Sci. Res. - 1998. - Vol. 2, N 1. - С. 12-16 . - ISSN 1007-7847
Аннотация: Кариотипические аномалии, такие как делеции и транслокации области 5q13.3 выявляемые в различных злокачественных заболеваниях, таких как волосатоклеточный лейкоз, рефактерная анемия, миелодиспластический синдром, рак яичника, рак легкого указывают на то, что в этой области могут находиться онкогены или гены-супрессоры, необходимые для злокачественной трансформации. Клонирован и идентифицирован новый опухолеассоциированный ген в области 5q13.3 человека. КНР, Dep. Biol., Hunan Normal Univ., Changsha, 410081. Библ. 9

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ХРОМОСОМА 5
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yuan, Wuzhou; Wu, Xiushan

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 99.09-04И2.92

Malarian in humans: Plasmodium falciparum blood infection levels are linked to chromosome 5q31-q33 [Text] / Pascal Rihet [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 2. - P498-505
Перевод заглавия: Малярия у человека. Уровень инфицированности крови Plasmodium falciparum сцеплен с [областью] q31-q33 хромосомы 5
Аннотация: Малярия до сих пор широко распространена в ряде тропических стран и является одной из главных причин смерти в странах Сахары. Смертность от малярии во многом определяется уровнем малярийного плазмодия в крови. Авт. показали, что этот уровень контролируется генетически. Главный локус, определяющий инфицированность крови плазмодием, картирован на хромосоме в области 5q31-q33 в эндемичной по малярии популяции Буркина-Фасо. Этот ген 'ЭКВИВ' на 45% определяет вариабельность уровня Plasmodium falciparum в крови и тем самым влияет на вероятность развития малярии и ее тяжесть. Франция, Univ. de la Mediterranee, Fac. des Sciences de Luminy, 13288 Marseille Cedex 9. Библ. 47

ГРНТИ	34.33.23

ВИНИТИ 341.33.23.15.15.07.21
Рубрики: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
МАЛЯРИЯ
СМЕРТНОСТЬ
САХАРА
УРОВЕНЬ ПЛАЗМОДИЯ
ИНФИЦИРОВАННОСТЬ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 5
ОБЛАСТЬ Q31-33
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Rihet, Pascal; Traore, Yves; Abel, Laurent; Aucan, Christophe; Traore-Loroux, Therese; Fumoux, Frnacis

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.09-04М4.167

A genome-wide scan for human obesity genes reveals a major susceptibility locus on chromosome 10 [Text] / Jorg Hager [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P304-308 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Широкое сканирование генома с целью поиска генов ожирения у человека выявляет главный локус предрасположенности на хромосоме 10
Аннотация: Проведено сканирование генома в 158 ядерных французских семьях с, как минимум, 2 лицами с ожирением (О) и показано, что развитие О контролируется у человека, как минимум, 3 локусами, главный локус на коротком плече хромосомы 10. Еще 2 локуса картированы на длинном плече хромосомы 5 и коротком плече хромосомы 2 и показано, что эти локусы контролируют О через регуляцию экспрессии лептина. Франция [Froguel P.], Inst. de Biol. de Lille, CNRS EP10, 1 rue de Prof Calmette, 59019 Lille. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
СКАНИРОВАНИЕ ГЕНОМА
ХРОМОСОМА 10
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 5
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 2
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЛЕПТИН
ОЖИРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hager, Jorg; Dina, Christian; Francke, Stephan; Dubois, Severine; Houari, Mouna; Vatin, Vincent; Vaillant, Emmanuel; Lorentz, Nathalie; Basdevant, Arnaud; Clement, Karine; Guy-Grand, Bernard; Frobuel, Philippe

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.469

Prenatal diagnosis of a constitutional interstitial deletion of chromosome 5 (q15q31.1) presenting with features of congenital contrastructural arachnodactyly [Text] / W. Courtens [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 3. - P188-197 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика конституциональной интерстициальной делеции хромосомы 5 (q15-q31.1), сопровождавшейся симптомами врожденной арахнодактилии с контрактурами
Аннотация: У плода на 21-й нед. беременности при УЗИ обнаружили двустороннюю косолапость. Кариотип плода был следующим: 46,XX,del(5)(q15q31). Беременность прервана. При патоморфологическом обследовании обнаружили микроаномалии развития и контрактуры коленных и тазобедренных суставов, что соответствует диагнозу врожденной арахнодактилии с контрактурами (синдром Beals), к-рый вызывается делециями гена фибриллина-2. Этот ген картирован на хромосоме 5 в области q23-31. Используя внутригенные полиморфные GT-повторы, делеция этого гена на отцовской хромосоме была обнаружена у пробанда. Наблюдение иллюстрирует важность кариотипирования при обнаружении у плода изолированной косолапости. Приводят обзор случаев с интерстициальными делециями длинного плеча хромосомы 5. Бельгия, [W. Courtens], Dep. of Medical Genetics, Brugmann Univ. Hospital, A. Van Gehuchtenplein 4, 1020 Brussels. Табл. 2. Библ. 59

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАРИОТИП ПЛОДА
ХРОМОСОМА 5
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
СИНДРОМ BEALS
СКЕЛЕТ
КОСОЛАПОСТЬ
КОНТРАКТУРЫ
УЗИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 59

Доп.точки доступа:
Courtens, W.; Tjalma, W.; Messiaen, L.; Vamos, E.; Martin, J.J.; Van, Bogaert E.; Keersmaekers, G.; Meulyzer, P.; Wauters, J.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-99

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска