Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ДУПЛИКАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 219
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.07-04Б4.127

   

    Microevolution within a clonal population of pathogenic bacteria: Recombination, gene duplication and horizontal genetic exchange in the opa gene family of Neisseria meningitidis [Text] / Marcia M. Hobbs [et al.] // Mol. Microbiol. - 1994. - Vol. 12, N 2. - P171-180 . - ISSN 0950-382X
Перевод заглавия: Микроэволюция в клональной популяции патогенных бактерий: рекомбинация, дупликация генов и горизонтальный генетический обмен в семействе генов opa Neisseria meningitidis
Аннотация: Изучены гены opa семейства антигенно вариабельных белков Opa внешней мембраны у 8 близкородственных изолятов Neisseria meningitidis серогруппы A (подгруппы IV-1), выделенных в 1983-84 гг. во время эпидемии менингита в Зап. Африке. Секвенирование и блот-гибридизация по Саузерну показали, что в генах opa наблюдаются значительные изменения во время распространения бактерий в человеч. популяции за короткий промежуток времени. Такие изменения в одном или нескольких локусах в клональной популяции можно рассматривать как микроэволюцию. Распределение последовательностей в гипервариабельных областях генов opa позволяет предположить, что дупликации всех или части генов opa в другие области opa изменяют репертуар экспрессируемых белков Opa. Дополнительные вариации семейства генов opa вызваны горизонтальным обменом последовательностей opa с другими штаммами менингококков и с N. gonorrhoca. Эти данные показывают, что вариабельность главных поверхностных белков этой клональной популяции менингококков обусловлена процессами рекомбинации и генетич. обмена. США, Dep. of Microbiol. and Immunol., Univ. of North Carolina School of Med., Charel Hill, NC27599. Библ. 50
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.27.29.07.17
Рубрики: NEISSERIA MENINGITIDIS (BACT.)
МЕМБРАННЫЕ БЕЛКИ

БЕЛОК ВНЕШНЕЙ МЕМБРАНЫ OPA

СИНТЕЗ

ФУНКЦИЯ

ГЕНЫ

ГЕН МЕМБРАННОГО БЕЛКА OPA

ДУПЛИКАЦИЯ

ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ ОБМЕН

РЕКОМБИНАЦИЯ

МИКРОЭВОЛЮЦИЯ

ПАТОГЕННЫЕ БАКТЕРИИ


Доп.точки доступа:
Hobbs, Marcia M.; Seller, Andrea; Achtman, Mark; Cannon, Janne G.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.11-04М1.372

    Kapur, Raj P.

    Diamniotic placentation associated with omphalopagus conjoined twins: Implications for a contemporary model of conjoined twinning [Text] / Raj P. Kapur, Rhona M. Jack, Joseph R. Siebert // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 2. - P188-195 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Диамниотическая плацентация при сращенных близнецах (омфалопагах): привлечение современной модели сращенных близнецов
Аннотация: Авт. исследовали омфалопагов с диамниотической монохориональной плацентой. Хотя обычно сращенные двойни имеют единый амниотический мешок, ранее уже описывалась диамниотическая плацента. Spencer недавно разработал модель неразделившейся близнецовости, основанную на дупликации организующих центров (примитивных полосок) во время гаструляции. Авт. обсуждают эту гипотезу. США, Dep. of Lab., CH-37, Children's Hospital and Medical Center, P. O. Box 5371, Seattle, WA 98105. Библ. 40
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.11
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
ДИАМНИОТИЧЕСКАЯ ПЛАЦЕНТАЦИЯ

ОМФАЛОПАГИ

МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ

ДУПЛИКАЦИЯ ОРГАНИЗУЮЩИХ ЦЕНТРОВ

ГАСТРУЛЯЦИЯ

ГИПОТЕЗА SPENCER

БИБЛ. 40


Доп.точки доступа:
Jack, Rhona M.; Siebert, Joseph R.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.183

   

    Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) [Text] / Guern E. Le [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 65, N 4. - P261-264 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Определение делеции на участке p11.2 хромосомы 17 у 7 французских семей с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления (HNPP)
Аннотация: Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления - аутосомно-доминантная периферическая нейропатия, х-ризующаяся повторяющимися эпизодами стволовых параличей. У 7 французских семей, включающих 18 больных, проанализирован локус D17S122 при помощи высокополиморфного микросателлитного маркера RM11GT. Маркер RM11GT выявил у всех больных только один аллель. Во всех 7 семьях делеция в области р11.2 хромосомы 17 сцеплена с HNPP. При другой наследственной нейропатии, амиотрофии Шарко-Мари-Тус 1А, происходит дупликация той же самой области хромосомы 17. Это - 1-й пример 2 доминантных наследственных заболеваний, образующихся при помощи механизма "делеция-дупликация". Микросателлит RM11GT м. б. использован для диагностики HNPP. Франция, [E. Le Guern], INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Bd de l'Hospital, 75651 Paris Cedex 13. Библ. 16
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМА 17

УЧАСТОК Р11.2

ДЕЛЕЦИИ

СТВОЛОВЫЕ ПАРАЛИЧИ

АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH

ДУПЛИКАЦИЯ

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА


Доп.точки доступа:
Le, Guern E.; Sturtz, F.; Gugenheim, M.; Gouider, R.; Bonnebouche, C.; Ravise, N.; Gonnaud, P.-M.; Tardiu, S.; Bouche, P.; Chazot, G.; Agid, Y.; Vandenberghe, A.; Brice, A.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.293

   

    Microscopic neuroblastoma in a fetus with a de novo unbalanced translocation 3;10 [Text] / Faisal Qureshi [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 1. - P24-28 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Микроскопическая нейробластома у плода с [возникшей] de novo несбалансированной транслокацией 3;10
Аннотация: Проведен амниоцентез на 18-й нед беременности по поводу позднего возраста женщины - 35 лет. У плода отмечен аномальный кариотип - 46, XX, -10, der(10), t(3;10)(q21;q26). Аберрация возникла de novo, т. к. у родителей кариотипы в норме. Беременность прервана, и анализ тканей плода подтвердил пренатальный кариотипический диагноз. Отмечены небольшие аномалии развития, в целом согласующиеся с известными при хромосомном синдроме dup(3q). Кроме того, обнаружено развитие микроскопич. нейробластомы, в связи с чем рассматриваются известные гипотезы взаимосвязи эмбриональных опухолей с некоторыми типами хромосомных перестроек. США, Dep. Pathol., Hutzel Hosp., 4707 St. Antoine blvd., Detroit, MI 48201. Библ. 21
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗ

ТРАНСЛОКАЦИИ

ХРОМОСОМА 3

ЧАСТИЧНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ 3Q

ОПУХОЛИ

НЕЙРОБЛАСТОМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Qureshi, Faisal; Jacques, Suzanne M.; Johnson, Mark P.; Reichler, Avihai; Evans, Mark I.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.02-04М1.39

    Carter, C. A.

    Naturally occurring diblastodermic eggs in the annual fish Cynolebias: Implications for developmental regulation and determination [Text] / C. A. Carter, J. P. Wourms // J. Morphol. - 1993. - Vol. 215, N 3. - P301-312 . - ISSN 0362-2525
Перевод заглавия: Встречаемость в природе яиц с двумя бластодермами у однолетних рыб Cynolebias. Регуляция развития и детерминации
Аннотация: Однолетние рыбы отличаются от др. костистых рыб тем, что у них фаза дисперсии-реагрегации бластомеров пространственно и во времени отделяет процесс эпиболии от эмбриогенеза. У типичных костистых рыб детерминация бластомеров и первичная эмбриональная индукция происходят до или во время эпиболии, а двухбластодермные яйца продуцируют частично или полностью дуплицированные зародыши. При этом 2 бластодермы полностью разделены вплоть до поздней бластулы. Слияние бластодерм происходит на средней стадии эпиболии, а реагрегация бластомеров завершается развитием одного зародыша. Подчеркивается, что в период реагрегации бластомеров совершаются процессы индукции и детерминации. Формирование нормального зародыша у исследованного вида рыб подтверждает гипотезу о том, что дисперсная клеточная фаза представляет собой адаптацию, препятствующую появлению дефектов развития, индуцированных вредными факторами внешней среды. США [J. P. Wourms], Clemson Univ., Clemson, SC 29634-1903. Библ. 55
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.21.17.07.09.02
Рубрики: ЯЙЦО
ДВУХБЛАСТОДЕРМАЛЬНОЕ

ЗАРОДЫШ

ДУПЛИКАЦИЯ

БЛАСТОМЕРЫ

ДЕТЕРМИНАЦИЯ

ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА

РЫБЫ


Доп.точки доступа:
Wourms, J.P.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.125

   

    A serine proteinase inhibitor locus at 18q21.3 contains a tandem duplication of the human squamous cell carcinoma antigen gene [Text] / Sandra S. Schneider [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1995. - Vol. 92, N 8. - P3147-3151 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Наличие тандемной дупликации в гене антигена плоскоклеточного рака, находящемся в локусе ингибитора сериновой протеазы в сегменте 18q21.3
Аннотация: Исследована структура гена SCCA на материале клона yB29F7, выделенного из библиотеки искусственных хромосом дрожжей (библиотека сформирована по геному здоровых доноров): этот ген детерминирует антиген, выделяемый при плоскоклеточном раке. Установлено наличие 2-х идентичных генов SCCA, организованных тандемно - они фланкированы серпиновыми генами - PAI2 (ингибитор активатора плазминогена) и MASP (маспин): вся эта "связка" серпиновых генов находится в сегменте q21.3 длинного плеча хромосомы 18. Отмечен высокий уровень гомологии 2-х генов SCCA - по расшифрованной аминокислотной последовательности он составил 92%. Функциональное значение наличия 2-х копий гена SCCA пока неясно. США, Children's Hosp., 300 Longwood av., Enders 970, Boston, MA 02115. Библ. 32
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: РАК ПЛОСКОКЛЕТОЧНЫЙ
АНТИГЕН

ГЕНЫ

ГЕН SCCA

ТАНДЕМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

ХРОМОСОМА 18


Доп.точки доступа:
Schneider, Sandra S.; Schick, Charlie; Fish, Kimberlee E.; Miller, Eric; Pena, Jeannette C.; Treter, Sarah D.; Hui, Stephanie M.; Silverman, Gary A.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.02-04К1.428

    Pardo-Manuel, de Villena Fernando.

    C4BPAL2: A second duplication of the C4BPA gene in the human RCA gene cluster [Text] / de Villena Fernando Pardo-Manuel, de Cordoba Santiago Rodriguez // Immunogenetics. - 1995. - Vol. 41, N 2-3. - P139-143 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: C4BPAL2. Вторая дупликация гена C4BPA в генном кластере регулятора активации комплемента
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.21.05
Рубрики: КОМПЛЕМЕНТ
РЕГУЛЯЦИЯ

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ

ГЕН C4BPA

ВТОРАЯ ДУПЛИКАЦИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Rodriguez, de Cordoba Santiago

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.54

   

    A novel mechanism of in vivo ras gene activation involving tandem duplication of coding sequences [Text] / Jonathan S. Wiest [et al.] // Oncogene. - 1994. - Vol. 9, N 9. - P2449-2454 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Новый механизм активации гена ras in vivo, состоящий в тандемной дупликации кодирующих последовательностей
Аннотация: В спонтанных и индуцированных химическими канцерогенами аденомах мыши обнаружен ряд генов c-K-ras, обладающих слабой трансформирующей активностью при тестировании на клетках линии NIH3T3. Структурный анализ этих активированных аллелей K-ras показал, что их трансформирующая активность имеет в основе тандемную дупликцию 9 или 10 кодонов, фланкирующих кодон 61 в экзоне 2. Эти внутригенные повторы окружены последовательностями ДНК со свойствами потенциальных сигналов рекомбинации. Обсуждаются механизмы тандемной дупликации кодирующих участков K-ras и ее роль в онкогенной активации этого гена. Предполагается, что этот новый механизм может функционировать при инактивации различных генов-супрессоров опухолей и при активации протоонкогенов. США, Lab. Mol. Toxicol. Nat. Inst. Environmental Hlth Sci., Res. Triangle Park, NC 27709. Библ. 39
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: ОНКОГЕНЫ
ГЕН RAS

АКТИВАЦИЯ

МЕХАНИЗМ

КОДИРУЮЩИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

ТАНДЕМНАЯ ДУПЛИКАЦИЯ

КАНЦЕРОГЕНЕЗ

МЫШИ

ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

СИГНАЛЫ РЕКОМБИНАЦИИ


Доп.точки доступа:
Wiest, Jonathan S.; Burnett, Vicki L.; Anderson, Marshall W.; Reynolds, Steven H.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.07-04К1.139

    Kasahara, Masanori.

    Древняя дупликация в хромосоме, несущей главный комплекс гистосовместимости [Text] / Masanori Kasahara // Seikagaku. - 1996. - Vol. 68, N 11. - С. 1717-1721 . - ISSN 0037-1017
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГКГС
КОДИРУЮЩИЕ ГЕНЫ

ЛОКАЛИЗАЦИЯ

ДУПЛИКАЦИЯ


10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.09-04Н1.264

   

    Chromosome loss with concomitant duplication and recombination both contribute most to loss of heterozygosity in vitro [Text] / Nooij-van Dalen Arnolda G. de [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 21, N 1. - P30-38 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Утрата хромосом с одновременной дупликацией и рекомбинацией дают основной вклад в утрату гетерозиготности in vitro
Аннотация: Утрата гетерозиготности (УГЗ) имеет большое значение для фенотипической экспрессии рецессивных мутаций в клетках млекопитающих. Исследованы механизмы УГЗ аутосомных генов HLA-A как модельной системы в изогенных клетках лимфобластоидных линий TK6 и WI-L2-NS, различающихся только по статусу продукта гена-супрессора TP53. Показано, что в клетках обеих линий УГЗ по локусу HLA-A в 10-50 раз выше, чем по Х-хромосомному гену HPRT. По данным анализа микросателлитных маркеров, сцепленных с HLA-A, у 84% мутантов имеет место УГЗ по множественным маркерам, картированным в 6p между теломером и рекомбинационной точкой разрыва. Сделан вывод, что УГЗ по HLA-A имеет в основе либо соматическую рекомбинацию (33-50%), либо элиминацию хромосомы с дупликацией оставшейся хромосомы (34-40%). Нидерланды, MGC-Dep. Radiat. Genet., Chem. Mutagenesis, Sylvius Lab., Univ., POB 9503 2300 RA Leiden. Библ. 49
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМЫ

УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ IN VITRO

ДУПЛИКАЦИЯ

РЕКОМБИНАЦИЯ

ЛОКУСЫ

HLA-A

КЛЕТКИ ЛИМФОБЛАСТОИДНЫХ ЛИНИЙ TK6 И WI-L2-NS


Доп.точки доступа:
de, Nooij-van Dalen Arnolda G.; van, Buuren-van Seggelen Vera H.A.; Lohman, Paul H.M.; Giphart-Gassler, Micheline

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 98.10-04Б2.296

   

    The yeast CDC37 gene interacts with MPS1 and is required for proper execution of spindle pole body duplication [Text] / Amy R. Schutz [et al.] // J. Cell Biol. - 1997. - Vol. 136, N 5. - P969-982 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Ген CDC37 дрожжей взаимодействует с MPS1 и необходим для корректного исполнения дупликации полярного тельца веретена
Аннотация: Ген MPS1 дрожжей Saccharomyces cerevisiae кодирует жизненно важную протеинкиназу, необходимую для дупликации полярного тельца веретена (ПТВ) и для действия точки контроля сборки митотического веретена. Мутантные клетки mps1-1 уже на ранних стадиях неспособны осуществлять дупликацию ПТВ и проходят через однополярный митоз с летальными последствиями. CDC37 идентифицирован как мультикопийный супрессор температурочувствительности клеток mps1-1. Супрессия аллель-специфична, и сочетания аллелей mps1 и cdc37-1 дают синтетические летали. Анализировали фенотипич. эффекты cdc37-1, связанные с ПТВ. Было известно, что температурочувствительный аллель cdc37-1 вызывает остановку клеточного цикла (ОКЦ) в точке Старта в G1, до появления почки. Показано, однако, что ОКЦ, вызванная cdc37-1, не является нормальной ОКЦ в точке Старта: клетки сохраняют способность реагировать на 'альфа'-фактор, однако дупликация ПТВ разобщена с др. аспектами прогрессии G1 и заходит за стадию ПТВ с сателлитами, в норме обнаруживаемую в точке Старта. Электронная микроскопия выявила при ОКЦ, вызываемой cdc37-1, пары соседствующих ПТВ, одно из к-рых нормально, а у др. (нового, как показали опыты с мутацией mps2-1) полностью или частично отсутствует внешняя пластинка (plaque). Такой фенотип м. б. связан с нарушением функции Mps1p: у мутантов cdc37-1 уровни этого белка не изменены, тогда как киназная активность существенно снижена. Возможно, CDC37 определяет функцию шаперона, обеспечивающего активность протеинкиназ. США, Dep. of Molecular, Cellular and Developmental Biol., Univ. of Colorado-Boulder, Boulder, Colorado 80309-0347. Библ. 58
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.27.21.11.17.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН CDC37

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

ГЕН MPS1

ВЕРЕТЕНО

ПОЛЯРНОЕ ТЕЛЬЦО

ДУПЛИКАЦИЯ

SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)


Доп.точки доступа:
Schutz, Amy R.; Giddings, Thomas H.; Steiner, Estelle; Winey, Mark

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.11-04Я6.90

   

    The yeast CDC37 gene interacts with MPS1 and is required for proper execution of spindle pole body duplication [Text] / Amy R. Schutz [et al.] // J. Cell Biol. - 1997. - Vol. 136, N 5. - P969-982 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Ген CDC37 дрожжей взаимодействует с MPS1 и необходим для корректного исполнения дупликации полярного тельца веретена
Аннотация: Ген MPS1 дрожжей Saccharomyces cerevisiae кодирует жизненно важную протеинкиназу, необходимую для дупликации полярного тельца веретена (ПТВ) и для действия точки контроля сборки митотического веретена. Мутантные клетки mps1-1 уже на ранних стадиях неспособны осуществлять дупликацию ПТВ и проходят через однополярный митоз с летальными последствиями. CDC37 идентифицирован как мультикопийный супрессор температурочувствительности клеток mps1-1. Супрессия аллель-специфична, и сочетания аллелей mps1 и cdc37-1 дают синтетические летали. Анализировали фенотипич. эффекты cdc37-1, связанные с ПТВ. Было известно, что температурочувствительный аллель cdc37-1 вызывает остановку клеточного цикла (ОКЦ) в точке Старта в G1, до появления почки. Показано, однако, что ОКЦ, вызванная cdc37-1, не является нормальной ОКЦ в точке Старта: клетки сохраняют способность реагировать на 'альфа'-фактор, однако дупликация ПТВ разобщена с др. аспектами прогрессии G1 и заходит за стадию ПТВ с сателлитами, в норме обнаруживаемую в точке Старта. Электронная микроскопия выявила при ОКЦ, вызываемой cdc37-1, пары соседствующих ПТВ, одно из к-рых нормально, а у др. (нового, как показали опыты с мутацией mps2-1) полностью или частично отсутствует внешняя пластинка (plaque). Такой фенотип м. б. связан с нарушением функции Mps1p: у мутантов cdc37-1 уровни этого белка не изменены, тогда как киназная активность существенно снижена. Возможно, CDC37 определяет функцию шаперона, обеспечивающего активность протеинкиназ. США, Dep. of Molecular, Cellular and Developmental Biol., Univ. of Colorado-Boulder, Boulder, Colorado 80309-0347. Библ. 58
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.19.11.03.05
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН CDC37

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

ГЕН MPS1

ВЕРЕТЕНО

ПОЛЯРНОЕ ТЕЛЬЦО

ДУПЛИКАЦИЯ

SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)


Доп.точки доступа:
Schutz, Amy R.; Giddings, Thomas H.; Steiner, Estelle; Winey, Mark

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI17) 99.01-04И1.180

   

    Ancient and recent duplication events in Artemia provide a model for intron positional stability [Text] / C. M. Matthews [et al.] // 6th Congr. Eur. Soc. Evol. Biol., Arnhem, 24-28 Aug., 1997. - Heteren, Wageningen, 1997. - б/с
Перевод заглавия: Древние и недавние случаи дупликации у артемии создают модель позиционной стабильности интрона
Аннотация: Обнаружено, что в эволюции необычно крупной молекулы гемоглобина артемии важную роль играла повторявшаяся неоднократно дупликация гена. Она происходила не менее 700 млн лет назад и затем повторилась 60 млн лет назад. Положение большинства интронов при этом почти не менялось. Новая Зеландия, Dep. of Biochem., Univ. of Otago, Dunedin
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.33.15.31.25.09.99
Рубрики: ЖАБРОНОГИЕ
АРТЕМИИ

ДУПЛИКАЦИЯ

ИНТРОНЫ

ПОЗИЦИОННАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ

МОДЕЛИ


Доп.точки доступа:
Matthews, C.M.; Jellie, A.M.; Tate, W.P.; Trotman, C.N.A.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.03-04Н1.274

   

    Germline duplication of chromosome 2p and neuroblastoma [Text] / Jatin S. Patel [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 11. - P949-951 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Герминативная дупликация по короткому плечу хромосомы 2 и нейробластома
Аннотация: Наблюдали ребенка с дупликацией (в герминативных клетках) по короткому плечу хромосомы 2, кариотип 46, XY der(13)t(2;13)(p23;q34), к-рый в 13 мес. погиб. Причиной смерти явилась нейробластома (Н). При флуоресцентной гибридизации in situ обнаружено, что хромосома 2 (сегмент p23-pter) дуплицирован и транслоцирован на хромосому 13 (q34). Фенотип ребенка имел много сходных черт с отмечаемым ранее при трисомии 2p (описано 2 случая сочетания трисомии 2p с Н). Причиной развития Н в данном случае считают активацию протоонкогена N-myc. Великобритания, Dep. of Medical Genetics, Box 134, Addenbrooke's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Табл. 1. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМА 2
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО

ДУПЛИКАЦИЯ

ОПУХОЛИ

НЕЙРОБЛАСТОМА

СОЧЕТАНИЕ

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Patel, Jatin S.; Pearson, John; Willatt, Lionel; Andrews, Tony; Beach, Richard; Green, Andrew

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 99.04-04Б2.354

    Han, Bin.

    Spontaneous duplication of a 661 bp element within a two-component sensor regulator gene causes phenotypic switching in colonies of Pseudomonas tolaasii, cause of brown blotch disease of mushrooms [Text] / Bin Han, Arnab Pain, Keith Johnstone // Mol. Microbiol. - 1997. - Vol. 25, N 2. - P211-218 . - ISSN 0950-382X
Перевод заглавия: Спонтанная дупликация элемента 661 п. н. в гене двухкомпонентного сенсора-регулятора вызывает фенотипическое переключение в колониях Pseudomonas tolaasii - возбудителя болезни бурых бородавок грибов
Аннотация: Спонтанное образование секторов на колониях Pseudomonas tolaasii вызвано фенотипич. переключением из гладкой патогенной формы 1116S в шероховатую непатогенную форму 1116R. Оно может вызываться также мутациями в локусе pheN, кодирующем белок PheN (I) с мол. м. 93 кД, к-рый относится к семейству сенсорных - регуляторных белков. Саузерн-блот-гибридизация геномной ДНК форм 1116S и 1116R с зондом фрагмента XhoI-BamHI (3,4 т. п. н.), содержащим pheN, обнаружило полиморфизм длины рестрикц. фрагментов в локусе pheN у 1116R. Клонирован и секвенирован локус pheN из 1116R (pheN'). Обнаружена дупликация 611 п. н., вызывающая появление мутации сдвига рамки в открытой рамке считывания (ОРС) pheN. Измененная ОРС pheN', названная ОРС2, кодирует белок длиной 706 остатков (II; мол. м. 77 кД), у к-рого отсутствует сенсорный домен I. Саузерн-блот-анализ геномной ДНК с зондом дуплицированной последовательности обнаружил 2 полосы у 1116R и только одну полосу у 1116S. Анализ методом ПЦР 25 независимых секторов 1116R с праймерами, франкирующий сайт дупликации в pheN, подтвердил присутствие дупликации 661 п. н. во всех секторах и ее отсутствие у спонтанных ревертантов к 1116S. Показано, что ОРС2 транскрибируется у формы 1116R. С использованием антисыворотки к белку LemA обнаружено присутствие I у 1116S и II у 1116R. Т. обр. образование спонтанных секторов формы 1116R вызвано дупликацией 661 п. н. на 5'-конце гена pheN, приводящей к утрате сенсорного домена I и устранению нормальной функции I. Великобритания, Dep. of Plant Sci., Univ. of Cambridge, Cambridge CB2 3EA. Библ. 41
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.27.21.09.09.03
Рубрики: РЕГУЛЯТОРНЫЕ БЕЛКИ
БЕЛОК PHEN

СТРУКТУРА

ЭЛЕМЕНТ 661 П. Н.

СПОНТАННАЯ ДУПЛИКАЦИЯ

МЕХАНИЗМ

ФУНКЦИЯ

PSEUDOMONAS TOLAASII (BACT.)


Доп.точки доступа:
Pain, Arnab; Johnstone, Keith

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.06-04М3.151

    Missler, Markus.

    Neurexophilins form as conserved family of neuropeptide-like glycoprotein [Text] / Markus Missler, Thomas C. Sudhof // J. Neurosci. - 1998. - Vol. 18, N 10. - P3630-3638 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Нейроксофилины образуют семейство нейропептид-подобных гликопротеинов
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.37.11.11
Рубрики: БЕЛКИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
МЕМБРАНЫ НЕЙРОНОВ

НЕЙРЕКСИНЫ

'АЛЬФА'-ЛАТРОТОКСИН

СИНАПСЫ

ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНОВ

НЕЙРОПЕПТИДЫ

АДЕНОВИРУСНАЯ ЭКСПРЕССИЯ


Доп.точки доступа:
Sudhof, Thomas C.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04Я6.335

   

    Improved culture methods to expand Schwann cells with altered growth behaviour from CMT1A patients [Text] / C.Oliver Hanemann [et al.] // Glia. - 1998. - Vol. 23, N 2. - P89-98 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Улучшенные методы культивирования для размножения шванновских клеток с измененными особенностями роста от больных с болезнью Charcot-Marie-Tooth CMT 1A
Аннотация: Дупликация гена миелинового белка PMP22 является самой распространенной причиной наследственной демиелинизирующей нейропатии CMT 1A (болезнь Шарко-Мари-Тута типа I). Помимо роли PMP22 как миелинового белка, можно предположить его участие в клеточном росте, т. к. PMP22 является гомологом гена, специфично регулирующего прекращение роста. Трансфицированные шванновские клетки (ШК) крыс, сверхэкспрессирующие PMP22, показывают уменьшение роста. Ранее наблюдалась аномальная дифференцировка ШК в биоптатах нервов от б-ных CMT 1A; получены культуры ШК из биоптатов нервов от б-ных CMT 1A. Обнаружено снижение пролиферации ШК. Показана также сверхэкспрессия мРНК PMP22 в культивированных ШК CMT 1A. Делается вывод, что снижение пролиферации культивированных ШК, несущих CMT 1A-дупликацию, указывает на аномальную дифференцировку ШК CMT 1A. Идентификация аномального фенотипа ШК CMT 1A, возможно, даст модель заболевания in vitro. Германия, Mol. Neurobiol. Lab., Dep. Neurol., Heinrich-Heine-Univ., Moorenstr. 5, 40225 Dusseldorf. Библ. 42
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ

ТРАНСФОРМАЦИЯ

ПРОЛИФЕРАЦИЯ/ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

МИЕЛИНОВЫЙ БЕЛОК PMP22

ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА

БОЛЕЗНЬ CHARCOT-MARIE-TOOTH

МОДЕЛИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Hanemann, C.Oliver; Rosenbaum, Claudia; Kupfer, Sandra; Wosch, Susanne; Stoegbauer, Florian; Muller, Hans Werner

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.07-04М1.255

   

    Improved culture methods to expand Schwann cells with altered growth behaviour from CMT1A patients [Text] / C.Oliver Hanemann [et al.] // Glia. - 1998. - Vol. 23, N 2. - P89-98 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Улучшенные методы культивирования для размножения шванновских клеток с измененными особенностями роста от больных с болезнью Charcot-Marie-Tooth CMT 1A
Аннотация: Дупликация гена миелинового белка PMP22 является самой распространенной причиной наследственной демиелинизирующей нейропатии CMT 1A (болезнь Шарко-Мари-Тута типа I). Помимо роли PMP22 как миелинового белка, можно предположить его участие в клеточном росте, т. к. PMP22 является гомологом гена, специфично регулирующего прекращение роста. Трансфицированные шванновские клетки (ШК) крыс, сверхэкспрессирующие PMP22, показывают уменьшение роста. Ранее наблюдалась аномальная дифференцировка ШК в биоптатах нервов от б-ных CMT 1A; получены культуры ШК из биоптатов нервов от б-ных CMT 1A. Обнаружено снижение пролиферации ШК. Показана также сверхэкспрессия мРНК PMP22 в культивированных ШК CMT 1A. Делается вывод, что снижение пролиферации культивированных ШК, несущих CMT 1A-дупликацию, указывает на аномальную дифференцировку ШК CMT 1A. Идентификация аномального фенотипа ШК CMT 1A, возможно, даст модель заболевания in vitro. Германия, Mol. Neurobiol. Lab., Dep. Neurol., Heinrich-Heine-Univ., Moorenstr. 5, 40225 Dusseldorf. Библ. 42
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.41.15.19.19
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ

ТРАНСФОРМАЦИЯ

ПРОЛИФЕРАЦИЯ/ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

МИЕЛИНОВЫЙ БЕЛОК PMP22

ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА

БОЛЕЗНЬ CHARCOT-MARIE-TOOTH

МОДЕЛИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Hanemann, C.Oliver; Rosenbaum, Claudia; Kupfer, Sandra; Wosch, Susanne; Stoegbauer, Florian; Muller, Hans Werner

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.07-04М3.142

   

    Improved culture methods to expand Schwann cells with altered growth behaviour from CMT1A patients [Text] / C.Oliver Hanemann [et al.] // Glia. - 1998. - Vol. 23, N 2. - P89-98 . - ISSN 0894-1491
Перевод заглавия: Улучшенные методы культивирования для размножения шванновских клеток с измененными особенностями роста от больных с болезнью Charcot-Marie-Tooth CMT 1A
Аннотация: Дупликация гена миелинового белка PMP22 является самой распространенной причиной наследственной демиелинизирующей нейропатии CMT 1A (болезнь Шарко-Мари-Тута типа I). Помимо роли PMP22 как миелинового белка, можно предположить его участие в клеточном росте, т. к. PMP22 является гомологом гена, специфично регулирующего прекращение роста. Трансфицированные шванновские клетки (ШК) крыс, сверхэкспрессирующие PMP22, показывают уменьшение роста. Ранее наблюдалась аномальная дифференцировка ШК в биоптатах нервов от б-ных CMT 1A; получены культуры ШК из биоптатов нервов от б-ных CMT 1A. Обнаружено снижение пролиферации ШК. Показана также сверхэкспрессия мРНК PMP22 в культивированных ШК CMT 1A. Делается вывод, что снижение пролиферации культивированных ШК, несущих CMT 1A-дупликацию, указывает на аномальную дифференцировку ШК CMT 1A. Идентификация аномального фенотипа ШК CMT 1A, возможно, даст модель заболевания in vitro. Германия, Mol. Neurobiol. Lab., Dep. Neurol., Heinrich-Heine-Univ., Moorenstr. 5, 40225 Dusseldorf. Библ. 42
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.37.11.09
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ

ТРАНСФОРМАЦИЯ

ПРОЛИФЕРАЦИЯ/ДИФФЕРЕНЦИРОВКА

МИЕЛИНОВЫЙ БЕЛОК PMP22

ДУПЛИКАЦИЯ ГЕНА

БОЛЕЗНЬ CHARCOT-MARIE-TOOTH

МОДЕЛИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Hanemann, C.Oliver; Rosenbaum, Claudia; Kupfer, Sandra; Wosch, Susanne; Stoegbauer, Florian; Muller, Hans Werner

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.252

   

    Amplification on double-minute chromosomes and partial-tandem duplication of the MLL gene in leukemic cells of a patient with acute myelogenous leukemia [Text] / Yoji Ariyama [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 23, N 3. - P267-272 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Амплификация добавочных минихромосом и частичная тандемная дупликация гена MLL в лейкозных клетках больных с острым миелолейкозом
Аннотация: У больного с острым миелолейкозом в результате частичной тандемной дупликации гена MLL выявлена амплификация такого перестроенного гена MLL с образованием в опухолевых клетках добавочных минихромосом. Япония, Lab. Genome Med., Inst. Med. Sci., Univ. Tokyo, Shirokanedai 4-6-1, Minato-ku, Tokyo 108. Библ. 26
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ

ГЕНЫ

MLL

ДУПЛИКАЦИЯ

МИНИХРОМОСОМЫ

ОБРАЗОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Ariyama, Yoji; Fukuda, Yoji; Okuno, Yoshiaki; Seto, Masao; Date, Kose; Abe, Tatsuo; Nakamura, Yusuke; Inazawa, Johji

 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)