СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СПОРАДИЧЕСКИЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 123
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.106

Vogelstein, Bert.
Has the breast cancer gene been found? [Text] / Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler // Cell. - 1994. - Vol. 79, N 1. - P1-3 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Найден ли ген рака молочной железы
Аннотация: В кратком обзоре дается сводка работ, в к-рых проанализировано сцепление локуса семейной предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ) с полиморфными маркерами хромосом (Хс) человека и локус РМЖ картирован на Хс-17q21. Показано, что этот локус (BRCA1) в 3-х семьях с РМЖ содержит мутации, полностью выключающие его экспрессию или вызывающие образование укороченного белка-продукта. Описаны также точковые миссенс-мутации этого гена и точковые (1 п. н.) делеции со сдвигом рамки считывания. Наследственные мутации гена BRCA1 обнаружены лишь в 5% общего кол-ва РМЖ, но не исключено значение соматических мутаций этого гена в клетках спорадических РМЖ. Это подтверждено данными об утрате одного из аллелей гена BRCA1 в большом кол-ве спонтанных РМЖ и рака яичника. Приведены примеры мутаций нек-рых генов в наследуемых и спорадических опухолях. США, Johns Hopkins Oncology Ctr, Baltimore, MD 21231. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
ГЕН BRCA1
СЦЕПЛЕНИЕ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 20

Доп.точки доступа:
Kinzler, Kenneth W.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.306

Detailed deletion mapping of chromosome segment 17q12-21 in sporadic breast tumours [Text] / Maria A. Nagai [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1994. - Vol. 11, N 1. - P58-62 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Детальное картирование делеций хромосомного сегмента 17q12-21 в спорадических опухолях молочной железы
Аннотация: Предрасположенность к семейным формам рака молочной железы и яичников сцеплена с локусом BRCA1, картированном в 17q. Проведен анализ структуры этого локуса, в частности, утраты гетерозиготности по его маркерным ПДРФ, в 100 спорадических раках молочной железы (РМЖ). По данным анализа 10 маркерных сайтов, в 40 из 100 РМЖ утрачена гетерозиготность по BRCA1, а в 27 из этих 40 РМЖ - частичные или интерстициальные делеции 17q. Одна из них картирована между локусами D17S250 и THRA1 (проксимальная часть длинного плеча хромосомы 17), др. - между D17S776 и D17S579 (область, содержащая ген BRCA1) и третья - между D17S733 и теломерой. Великобритания, CRC Human Canc. Genet. Res. Grp, Dep. Pathol., Univ., Cambridge CB2 1QP

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 17Q
ЛОКУС BRCA1
ДЕЛЕЦИИ
КАРТИРОВАНИЕ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nagai, Maria A.; Yamamoto, Lidia; Salaorni, Sibeli; Pacheco, Mercia M.; Brentani, M.Mitzi; Barbosa, Edson M.; Brentani, Ricardo R.; Mazoyer, Sylvie; Smith, Simon A.; Ponder, Bruce A.J.; Milligan, Lois M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.05-04Н1.33

Loss of heterozygosity of MCC is not associated with mutation of the retained allele in sporadic colorectal cancer [Text] / Lucy J. Curtis [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 3. - P443-446 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Утрата гетерозиготности MCC не связана с мутацией сохранившегося аллеля в спорадических колоректальных опухолях
Аннотация: Изучали роль мутаций генов APC и MCC в развитии спорадического рака прямой/толстой кишки (Оп). Проведена оценка утраты аллелей в области 5q21 в 80 карциномах. Все исследованные Оп, имеющие аллельные утраты, имели делеции генов APC и MCC. В 21 Оп с утратой гетерозиготности MCC проведен скрининг мутаций кодирующей области гена в сохранившихся аллелях. Мутаций не найдено. Полученные данные также показали, что независимая утрата аллеля MCC относится к числу редких событий и в случае утраты одного гена MCC мутации сохранившегося аллеля необязательны. Великобритания, CRC Lab., Dep. Pathology, Univ. Med. Sch., Edinburgh EH8 9AG. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02 + 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН АДЕНОМАТОЗНОГО ПОЛИПОЗА АРС
ГЕН МСС
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
МУТАЦИИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Curtis, Lucy J.; Bubb, Vivien J.; Gledhill, Sarah; Morris, Robert G.; Bird, Colin C.; Wyllie, Andrew H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.11-04Н1.228

Somatic mutations in the hMSH2 gene in microsatellite unstable colorectal carcinomas [Text] / Anne-Lise Borresen [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 11. - P2065-2072 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Соматические мутации гена hMSH2 в колоректальных карциномах с микросателлитной нестабильностью
Аннотация: Microsatellite instability is frequently seen in tumors from patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Germline mutations in the mismatch repair gene hMSH2 account for approximately 50% of these cases. Tumors from sporadic cases also exhibit this microsatellite instability phenotype, although at a lower frequency, and very few somatically derived mutations have so far been reported in such tumors. In this study DNA from 23 primary colorectal carcinomas (four familial and 19 sporadic cases) exhibiting microsatellite instability vere screened for mutations in the hMSH2 gene using constant denaturant gel electrophoresis (CDGE). Among the sporadic cases, five (26%) were found to have somatically derived mutations. One tumor revealed two different mutations, possibly leading to a homozygous inactivation of the gene. One of the four familial cases was classified as having HNPCC, and a germline as well as a somatic mutation were found in this tumor. These results demonstrate that a considerable proportion of sporadic colorectal cancers with microsatellite instability, have somatic mutations in the hMSH2 gene. Норвегия, Dep. Genetics, Inst. Cancer Res., The Norwegian Radium Hosp., Montebello, 0310 Oslo. Библ. 37

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН HMSH2
МУТАЦИИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Borresen, Anne-Lise; Lothe, Ragnhild A.; Meling, Gunn Iren; Lystad, Sigrid; Morrison, Paul; Lipford, James; Kane, Michael F.; Rognum, Torleiv O.; Kolodner, Richard D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.51

Characterization of the VHL tumor suppressor gene product: Localization, complex formation, and the effect of natural inactivating mutations [Text] / D.Roxanne Duan [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1995. - Vol. 92, N 14. - P6459-6463 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Характеристика продукта гена-супрессора опухолей VHL: локализация, образование комплексов и влияние природных инактивирующих мутаций
Аннотация: Ген-супрессор VHL расположен на хромосоме 3p25.5 человека и кодирует белок с мол. м. 25,5 кД. Его инактивация ведет к развитию болезни Гиппеля-Линдау и спорадического рака почек. Проведен анализ локализации белка VHL в клетках COS-7. Показано, что этот белок может находиться как в цитоплазме, так и в ядре. С белком VHL копреципитируется ряд др. белков, образующих функционально активный комплекс с переменной структурой. Наиболее часто в составе этого комплекса выявляются белки размером 16 и 9 кД, причем природные миссенс мутации в гене VHL вызывают нарушение формирования комплекса. США, Urologic Oncol. Sect., Surg. Branch, Nat. Canc. Inst., Nat. Inst. Health, Bethesda, MD 20892. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН VHL
ЭКСПРЕССИЯ
БЕЛОК
БЕЛОК VHL
ЛОКАЛИЗАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ
БЕЛОК-БЕЛКОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
РАК ПОЧЕК СПОРАДИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Duan, D.Roxanne; Humphrey, Jeffrey S.; Chen, David Y.T.; Weng, Yongkai; Sukegawa, Jun; Lee, Stephen; Gnarra, James R.; Linehan, Marston W.; Klausner, Richard D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.06-04Н1.70

Clinico-pathological features and p53 expression in left-sided sporadic colorectal cancers with and without microsatellite instability [Text] / M. Ilyas [et al.] // J. Pathol. - 1996. - Vol. 179, N 4. - P370-375 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Клинико-патологическая картина и экспрессия р53 в левосторонних спорадических колоректальных раках с или без микросателлитной нестабильности
Аннотация: Не обнаружили достоверных различий в клинико-патологической картине и экспрессией р53 у больных со спорадическим левосторонним раком с дефектами или без дефектов системы репарации ДНК и соотв. с или без накоплением ошибок репликации. Великобритания, Imperial Res. Cancer Fnd., Harrow, HA 1 3UJ. Библ. 42

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09 + 761.29.49.17.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН Р53
ЭКСПРЕССИЯ
ДНК
РЕПАРАЦИЯ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ ЛЕВОСТОРОННИЙ
КЛИНИКО-ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Доп.точки доступа:
Ilyas, M.; Tomlinson, I.P.M.; Novelli, M.R.; Hanby, A.; Bodmer, W.F.; Talbot, I.C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.06-04Н1.101

Mutation of the RET protooncogene in sporadic medullary thyroid carcinoma [Text] / Charis Eng [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 12, N 3. - P209-212 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Мутации протоонкогена RET при спорадическом медуллярном раке щитовидной железы
Аннотация: Медуллярный рак щитовидной железы (МК) возникает спонтанно или как компонент наследственного синдрома множественной эндокринной неоплазии типов 2A и 2B. При наследственной форме МК описаны точковые мутации кодонов 10 и 11 протоонкогена RET, ведущие к заменам остатков цистеина в внеклеточном домене, или мутации кодона 918 в экзоне 16, кодирующем каталитический кор тирозинкиназного домена RET. Проанализирована структура протоонкогена RET в 71 спорадических первичных МК, включая полученные из них 3 клеточные линии. Показано, что в 23% спорадических МК обнаруживаются мутации кодона 918 и в 3% - мутации экзона 10, а мутации экзона 11 в спорадических МК отсутствуют. Обсуждаются различия соматических мутационных изменений гена RET в семейных и спорадических МК. Великобритания, CRC Human Canc. Genet. Res. Grp, Dep. Pathol., Univ., Cambridge CB2 1QР. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.09
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СПОРАДИЧЕСКИЙ МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ПРОТООНКОГЕНЫ
ГЕН RET
МУТАЦИИ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Eng, Charis; Mulligan, Lois M.; Smith, Darrin P.; Healey, Catherine S.; Frilling, Andrea; Raue, Friedhelm; Neumann, Hartmut P.H.; Pfragner, Roswitha; Behmel, Annemarie; Lorenzo, Maria J.; Stonehouse, Timothy J.; Ponder, Margaret A.; Ponder, Bruce A.J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.237

Mutations of the transforming growth factor-'бета' type II receptor gene are strongly related to sporadic proximal colon carcinomas with microsatellite instability [Text] / Yoshimitsu Akiyama [et al.] // Cancer. - 1996. - Vol. 78, N 12. - P2478-2484 . - ISSN 0008-543X
Перевод заглавия: Мутации в гене рецептора типа II (RII) трансформирующего фактора роста 'бета' (TGF 'бета') в спорадических раках проксимальной толстой кишки строго связаны с микросателлитной нестабильностью
Аннотация: В 7 из 69 случаев (10%) колоректального рака обнаружены одна или 2 делеции А в гене RII TGF 'бета' и возникающие в рез-те сдвига рамки мутации в области 709-718, содержащей повтор (А)[10]. 22 из 69 исследованных раков имеют ошибки репликации. Во всех 7 случаях с мутациями гена RII TGF 'бета' имели место ошибки репликации. В 1 из них обнаружена бессмысленная мутация в кодоне 413 и в другом - утрата гетерозиготности гена h MSH2. Япония, [Y. Y.], Tokyo Medical and Dental Univ. Sch. Medicine, Tokyo 113. Библ. 37

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.25.25
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ФАКТОР РОСТА ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ БЕТА
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ДНК
ОШИБКИ РЕПЛИКАЦИИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Akiyama, Yoshimitsu; Iwanaga, Ritsuko; Ishikawa, Tomoko; Sakamoto, Kosaku; Nishi, Naoto; Nihei, Zenro; Iwama, Takeo; Saitoh, Kiyoshi; Yuasa, Yasuhito

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.290

Okusa, Yasushi.
Immunohistochemical staining for the p53 protein and proliferating cell nuclear antigen in familian clustering of gastric cancer [Text] / Yasushi Okusa, Takashi Ichikura, Shoetsu Tamakuma // J. Surg. Oncol. - 1996. - Vol. 62, N 4. - P253-257 . - ISSN 0022-4790
Перевод заглавия: Иммуноцитохимическое окрашивание белка p53 и антигена пролиферирующих клеток в образцах семейного рака желудка
Аннотация: Сравнили группу больных с семейным раком желудка (FGC) и группу с раком желудка, в семье которых не зафиксировано предрасположенности к злокачественным опухолям (спорадический рак). Индекс метки PCNA не коррелировал с клиникопатологическими факторами в обеих группах. Позитивное окрашивание на p53 обнаружено в 80% в группе FGC и в 38% в группе спорадических раков. Япония, Nat. Defense Med. Col., Tokorozawa. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.09
Рубрики: АНТИГЕНЫ
АНТИГЕН ПРОЛИФЕРИРУЮЩИХ КЛЕТОК
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН P53
БЕЛОК P53
ИММУНОЦИТОХИМИЯ
РАК ЖЕЛУДКА
СЕМЕЙНЫЙ
СПОРАДИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Ichikura, Takashi; Tamakuma, Shoetsu

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.32

Mutation analysis of the BRCA1 gene in 76 Japanese ovarian cancer patients: Four germline mutations, but no evidence of somatic mutation [Text] / Mieko Matsushima [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 10. - P1953-1956 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Анализ мутаций гена BRCA1 у 76 больных раком яичников из Японии: четыре герминативных мутации без выявленных соматических мутаций
Аннотация: Мутации в гене BRCA1 приводят к развитию семейной формы рака молочной железы и яичников. Проведен анализ мутаций в этом гене у 76 больных со спорадическим раком яичников (РЯ) из Японии и только у 4 больных РЯ выявлены герминативные мутации в гене BRCA1. Ни у одной больной не обнаружены соматические мутации. Все герминативные мутации приводят к синтезу укороченного варианта белка BRCA1 - это 1 нонсенс-мутация, 2 мутации со сдвигом рамки считывания и 1 мутация сплайсинга с проскальзыванием экзона 22 в мРНК BRCA1. Япония, Lab. of Molecular Medicine, Inst. of Medical Science, Univ. of Tokyo, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo 108. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК ЯИЧНИКОВ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
МУТАЦИИ
ГЕРМИНАТИВНЫЕ
ГЕН BRCA1
БЕЛКИ
БЕЛОК BRCA1
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matsushima, Mieko; Kobayashi, Kanji; Emi, Mitsuru; Saito, Hiroko; Saito, Junko; Suzumori, Kaoru; Nakamura, Yusuke

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.03-04Н1.245

Mutations in MLH1 are more frequent than in MSH2 in sporadic colorectal cancers with microsatellite instability [Text] / Klaus K. -F. Herfarth [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 18, N 1. - P42-49 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Мутации в MLH1 являются более частыми, чем в MSH2 при спорадическом раке толстой и прямой кишки с нестабильностью микросателлитов
Аннотация: Считается, что наследственный неполипозный рак толстой и прямой кишки (HNPCC) ассоциирован с дефектностью репарации ошибочного спаривания ДНК и как следствие - с нестабильностью микросателлитов. Проанализировали уровень мутаций генов MSH2 и MLH1 репарации ошибочного спаривания в 12 первичных спорадических раках толстой и прямой кишки человека (СР). В отличие от HNPCC, где у 'ЭКВИВ'90% больных присутствуют мутантные гены MSH2/MLH1, для (СР) этот показатель составил 50%, причем 5 СР содержали мутации MLH1 и 1 - MSH2. 8 зарегистрированных мутаций в 6 СР включали миссенс/сайленс мутации, делеции и инсерции, 7 из них были соматическими, а 1 мутация приходилась на клетки зародышевого пути. Обсуждают последствия возможных изменений белковой последовательности MLH1 (основного мутируемого гена) и MSH2. США, Dep. Surg., Washington Univ. Sch. Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ДНК
РЕПАРАЦИЯ
ДЕФЕКТНОСТЬ ОШИБОЧНОГО СПАРИВАНИЯ
ГЕНЫ
ГЕН MLH1 И ГЕН MSH2
МУТАЦИИ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Herfarth, Klaus K.-F.; Kodner, Ira J.; Whelan, Alison J.; Ivanovich, Jennifer L.; Bracamontes, John R.; Wells, Samuel A.; Goolfellow, Paul J.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.05-04Н2.153

Tumeur desmoide intra-abdominale "sporadique" a propos d'un cas avec revue de la litterature [Text] / A. Aourarh [et al.] // Med. et chir. dig. - 1997. - Vol. 26, N 2. - P62-64 . - ISSN 0047-6412
Перевод заглавия: Внутрибрюшной спорадический десмоид: сообщение о наблюдении и обзор литературы
Аннотация: У больной 26 лет на 3 триместре беременности при эхографии обнаружена огромная внеорганная опухоль в брюшной полости без нарушении функции органов. При лапаротомии выявили плотную опухоль до 20 см в диаметре в капсуле, к-рая располагалась в обл. тела и хвоста поджелудочной железы позади полости малого сальника. Гистологически выявлена слабая клеточность. Фибробласты с вытянутыми ядрами проявляли слабую атипию, выявлены редкие митозы. Элементы опухоли не прорастали капсулу. Диагностирован десмоид. Учитывая отсутствие генетических изменений у родственников больной, считают опухоль спорадической. Десмоиды составляют 3,5% всех фиброзных новообразований. Чаще всего встречаются у женщин 18-30 лет. Опухоль связана с гормональной активностью. Описаны случаи регрессии под влиянием антиэстрогенного лечения. Рецидивы возникают в основном на фоне болезни Гарднера. Эффективна лучевая терапия 55-60 Гр. В некоторых случаях эффективны также химиотерапия и кортикостероиды. Марокко, Hop. Avicenne, Rabat. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.02
Рубрики: ДЕСМОИД
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ЭХОГРАФИЯ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ГИСТОЛОГИЯ
ПРОГНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Aourarh, A.; Benlbaghdadi, I.; Afifi, R.Sassenou I.; Ibrahimi, A.; Ajana, F.M.; Benazzouz, M.; Essaid, A.; Sebti, M.F.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 98.05-04Н2.213

Multivariate analysis of prognostic factors in sporadic medullary carcinoma of the thyroid: A retrospective study of 109 consecutive patients [Text] / Lucio Scopsi [et al.] // Cancer. - 1996. - Vol. 78, N 10. - P2173-2183 . - ISSN 0008-543X
Перевод заглавия: Многофакторный анализ прогноза при спорадическом медуллярном раке щитовидной железы. Ретроспективное изучение 109 больных
Аннотация: За 1969-1984 гг. наблюдали в сроки от 1 мес до 31 года (в среднем 5,3 года) 109 больных медуллярным раком (МР) щитовидной железы (ЩЖ). 52 - женщины. Оперированы 100 больных, у 61 выполнили шейную диссекцию (ШД). В 1 наблюдении проведена только ШД. Из 92 больных при M[0] выполнена тотальная резекция 54 (49,5%), субтотальная у 8 7,3%, неуверенность в радикальности резекции возникла у 18 больных (16,5%), сведений нет - у 12. Частота прогрессирования МР у больных последних двух групп оказалась в 2-5 раз выше. В 35 наблюдениях правильный диагноз поставлен до операции, в 50 - после нее, в 16 обнаружена др. патология. У 73 больных выявлен круглоклеточный тип опухоли (Оп), у 5 - веретеноклеточный, у 27 - смешанный. Амилоид присутствовал в 82 случаях (78%) МР, что достоверно влияло на время появления рецидива. Размер Оп - 0,2-12 (в среднем 2,5-3,1) см. При Оп 4 см выживаемость снижалась в 5 раз (по сравнению с Оп в 1 см). Из 93 радикально оперированных, у 53 имелась одиночная Оп, у 40 - множественные (у 20 - в обеих долях). Капсула Оп инфильтрирована в 52 наблюдениях, при этом выживаемость уменьшалась 68 раз. Поражение N[1] у 78 больных это в 6 раз ухудшало прогноз. Италия, Ist. Naz. Tumor., Milan. Ил. 5. Табл. 4. Библ. 41

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.17
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
МЕДУЛЛЯРНЫЙ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ЧАСТОТА
ВОЗРАСТ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ВИДЫ ОПЕРАЦИЙ
ГИСТОЛОГИЯ
ФАКТОРЫ ПРОГНОЗА
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Scopsi, Lucio; Sampietro, Giuseppe; Boracchi, Patrizia; Del, Bo Romualdo; Gullo, Maria; Placucci, Marco; Pilotti, Silvana

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.108

Sporadic congenital hyperthyroidism due to a spontaneous germline mutation in the thyrotropin receptor gene [Text] / H. -P. Holzapfel [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3879-3884 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Спорадический врожденный гипертиреоз в результате спонтанных герминативных мутаций гена рецептора тиротропина
Аннотация: Проведен анализ причин развития спорадического врожденного гипертиреоза (ГТ) у ребенка, у матери к-рого отсутствовала болезнь Грейвса с образованием тиреоид-стимулирующих антител. Показано, что в этом случае развитие ГТ было связано с возникшей de novo спорадической герминативной мутацией в гене рецептора тиротропина (РТ) в кодоне 505 - заменой серина на аспарагин в 3-м трансмембранном домене РТ. Эта мутация приводит к постоянной активации РТ, что было показано путем трансфекции COS-клеток мутантной кДНК. Германия [R. Paschke], Univ. Leipzig, Zentrum fur Innere Medizin, Medizinische Klinik, Philipp-Rosenthal-Str. 27, D-04103 Leipzig. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ГИПЕРТИРЕОЗ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
МУТАЦИИ
ГЕН РЕЦЕПТОРА ТИРОТРОПИНА
МУТАЦИЯ DE NOVO
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Holzapfel, H.-P.; Wonerow, P.; von, Petrykowski W.; Henschen, M.; Scherbaum, W.A.; Paschke, R.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.01-04Н1.42

Mutation of RET proto-oncogene in Japanese patients with multiple endocrine neoplasia type 2B and sporadic medullary thyroid carcinoma [Text] / Mika Migita [et al.] // Endocr. J. - 1997. - Vol. 44, N 4. - P559-565 . - ISSN 0918-8959
Перевод заглавия: Мутации протоонкогена RET у японских больных с множественной эндокринной неоплазией типа 2B и спорадическим медуллярным раком щитовидной железы
Аннотация: Проведен анализ мутаций в протоонкогене RET в экзонах 10, 11, 13 и 16 у больных с спорадическим медуллярным раком щитовидной железы (ТК) и множественной эндокринной неоплазией типа 2B (МН) из Японии. У 3 больных (1 больной с МН и 2 больных с ТК) обнаружена мутация в экзоне 16 в кодоне 918 гена RET с заменой глютамина на аспарагин. Не выявлено мутаций в остальных проанализированных экзонах. Япония, Div. Endocrinol. and Metab., Dep. Med., Kurume Univ. Sch. Med., 67 Asahimachi, Kurume, Fukuoka 830. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СПОРАДИЧЕСКИЙ МЕДУЛЛЯРНЫЙ
ПРОТООНКОГЕНЫ
RET
ЭКЗОН 16
МУТАЦИЯ
НЕОПЛАЗИЯ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ
ЧЕЛОВЕК
ЯПОНСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Migita, Mika; Hiromatsu, Yuji; Sato, Masayuki; Yang, Damu; Kameo, Junko; Jimi, Atsuo; Nonaka, Kyohei

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.02-04М7.96

Hypertrichosis, pigmentary retinopathy, and facial anomalies: A new syndrome? [Text] / E. K. Pivnick [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 62, N 4. - P386-390 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Гипертрихоз, пигментная ретинопатия и лицевые аномалии: новый синдром?
Аннотация: Описан 22-месячный мальчик с врожденным генерализованным гипертрихозом, захватывающем лицо, конечности, спину, ягодицы, лицевыми аномалиями, долихоцефалией и пигментной ретинопатией. Гиперпигментированные полосы отмечались на боковых поверхностях лица, верхних и нижних конечностях. В биоптате этих пигментированных участков кожи выявлены разрозненные пучки гладких мышечных волокон в дерме. Случай в семье спорадический. По мнению авт., данный симптомокомплекс описывается впервые. США, Univ. of Tennessee, Memphis, Dep. of Pediatrics, Div. of Genetics, 711 Jefferson, Suite 535, Memphis, TN 38105. Библ. 20

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ НОВЫЙ?
ГИПЕРТРИХОЗ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КОЖА
ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ
СПОРАДИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pivnick, E.K.; Wilroy, R.S.; Martens, P.R.; Teather, T.C.; Hashimoto, K.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.20

The von Hippel-Lindau tumor suppressor gene is required for cell cycle exit upon serum withdrawal [Text] / Arnim Pause [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1998. - Vol. 95, N 3. - P993-998 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Ген Гиппеля-Линдау - супрессор опухолей необходим для выхода из клеточного цикла после изъятия сыворотки
Аннотация: Известно, что инактивация гена-супрессора опухолей Гиппеля-Линдау (ГС) имеет следствием предрасположенность к опухолям и часто встречается при спорадическом раке почки и гемангиобластомах головного мозга. ГС-негативные клетки опухоли почек (линия 786-0) обладают онкогенной активностью для мышей nude, к-рая подавляется введением ГС в эти клетки. Клетки 786-0 не способны к выходу из клеточного цикла при изъятии сыворотки из среды, а их трансформация ГС дикого типа восстанавливает эту способность к переходу клеток в фазу покоя G[0] в бессывороточной среде и к контактному ингибированию роста. Белок-продукт ГС необходим также для накопления в клетках белка p27-ингибитора циклин-зависимых киназ при дефиците сыворотки. США, Cell Biol., Metab. Branch, NICHD, NIH, Bethesda, MD 20892-5430. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК ПОЧКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ
ИНАКТИВАЦИЯ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
ПЕРЕХОД К ФАЗЕ G[0]
НАРУШЕНИЕ
КЛЕТКИ ЛИНИИ 786-0
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Pause, Arnim; Lee, Stephen; Lonergan, Kim M.; Klausner, Richard D.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.58

Activating Smoothened mutations in sporadic basal-cell carcinoma [Text] / Jingqu Xie [et al.] // Nature. - 1998. - Vol. 391, N 6662. - P90-92 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Активирующая мутация [гена] Smoothened в [клетках] спорадического базальноклеточного рака
Аннотация: Исследовали структуру и ф-цию гена Smoothened (SMO), кодирующего трансмембранный белок с 7 трансмембранными доменами, в клетках базальноклеточного рака (БКК) человека. Показано, что в спорадических БКК имеют место активирующие миссенс-мутации гена SMO. Мутантный ген SMO, в отличие от гена дикого типа, в комбинации с аденовирусным геном E1A трансформирует культивируемые фибробласты эмбриона крысы и вызывает БКК-подобную патологию кожи у трансгенных мышей. Сделан вывод, что мутантный SMO обладает активностью онкогена в БКК. США, Dep. Dermatol., Gen. Hosp., Univ. California, San Francisco, CA 94110. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: БАЗАЛЬНОКЛЕТОЧНЫЙ РАК
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ГЕНЫ
МУТАЦИЯ SMOOTHENED
АКТИВИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Xie, Jingqu; Murone, Maximilien; Luoh, Shuih-Ming; Ryan, Anne; Gu, Qimin; Zhang, Chaohul; Bonifas, Jeannette M.; Lam, Ching-Wan; Hynes, Mary; Goddard, Audrey; Rosenthal, Arnon; Epstein, Ervin H.; de, Sauvage Frederic J.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.06-04Н2.259

Hereditary non-polyposis colorectal cancer: Clinical features and survival [Text] / T. Myrhoj [et al.] // Scand. J. Gastroenterol. - 1997. - Vol. 32, N 6. - P572-576 . - ISSN 0036-5521
Перевод заглавия: Наследственный неполипозный рак ободочной и прямой кишок: клинические проявления и выживаемость [больных]
Аннотация: Доминантно наследуемый синдром неполипозного рака ободочной и прямой кишок (НПРОПК) характеризуется развитием рака толстой кишки и др. локализаций. Проведено сравнение 108 больных в Дании НПРОПК с 870 больными спорадическим раком толстой кишки. Средний возраст больных с впервые диагностированным раком толстой кишки при синдроме НПРОПК - 41 год; большинство опухолей локализовалось в правых отделах ободочной кишки - 68 и 49% в контрольной группе; при НПРОПК выявляется больше синхронных (7 и 1%) и метахронных опухолей (через 10 лет наблюдения - 29 и 5%). У больных НПРОПК более часто выявляют локализованные формы рака (62 и 39%) и поэтому у них значительно выше суммарный уровень 5-летней выживаемости (56 и 30%). Тенденция к метастазированию при НПРОПК выражена меньше чем при спорадическом раке толстой кишки и выживаемость больных выше. Дания, Danish HNPCC Register, Copenhagen. Ил. 4. Табл. 2. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.33.29 + 761.29.49.51.09.33.31
Рубрики: РАК ОБОДОЧНОЙ КИШКИ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
НЕПОЛИПОЗНЫЙ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ПРОГНОЗ
ВЫЖИВАЕМОСТЬ
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Myrhoj, T.; Bisgaard, M.L.; Bernstein, I.; Svendsen, L.B.; Sondergaard, J.O.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 99.07-04Н3.262

The von Hippel-Lindau tumor suppressor gene is required for cell cycle exit upon serum withdrawal [Text] / Arnim Pause [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1998. - Vol. 95, N 3. - P993-998 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Ген Гиппеля-Линдау - супрессор опухолей необходим для выхода из клеточного цикла после изъятия сыворотки
Аннотация: Известно, что инактивация гена-супрессора опухолей Гиппеля-Линдау (ГС) имеет следствием предрасположенность к опухолям и часто встречается при спорадическом раке почки и гемангиобластомах головного мозга. ГС-негативные клетки опухоли почек (линия 786-0) обладают онкогенной активностью для мышей nude, к-рая подавляется введением ГС в эти клетки. Клетки 786-0 не способны к выходу из клеточного цикла при изъятии сыворотки из среды, а их трансформация ГС дикого типа восстанавливает эту способность к переходу клеток в фазу покоя G[0] в бессывороточной среде и к контактному ингибированию роста. Белок-продукт ГС необходим также для накопления в клетках белка p27-ингибитора циклин-зависимых киназ при дефиците сыворотки. США, Cell Biol., Metab. Branch, NICHD, NIH, Bethesda, MD 20892-5430. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.15
Рубрики: РАК ПОЧКИ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ
ИНАКТИВАЦИЯ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
ПЕРЕХОД К ФАЗЕ G[0]
НАРУШЕНИЕ
КЛЕТКИ ЛИНИИ 786-0
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Pause, Arnim; Lee, Stephen; Lonergan, Kim M.; Klausner, Richard D.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска