СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2289
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.01-04Б1.254

Evolution of the hepatitis B virus gene during chronic infection in seven patients [Text] / Toshikazu Uchida [et al.] // J. Med. Virol. - 1994. - Vol. 43, N 2. - P148-154 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Эволюция гена вируса гепатита B (ВГВ) в процессе хронической инфекции у семи больных
Аннотация: Прослежена эволюция гена прекора/кора ВГВ за период 6-11 лет у 7 б-ных хронич. инфекцией ВГВ с различным клинич. течением заболевания. Анализ последовательности показал следующее: 1) Сероконверсия от НВ[e]АГ к анти-НВ[e] грубо коррелирует с появлением прекор-дефектных мутантов; для полной замены дикого типа мутантами требуется несколько лет. 2) Появлению прекор-дефектных мутантов предшествуют мутации кор-гена, к-рые имеют тенденцию накапливаться со временем, хотя и не кумулятивно. Они появляются не только при подъемах уровня АлАТ, но и тогда, когда этот уровень возвращается к норме. 3) Флуктуации АлАТ, по-вид., затихают с полной заменой дикого типа мутантом и/или при значит. накоплении мутаций кор-гена. 4) Интересно, что был обнаружен анти-НВ[e]-позит. "здоровый" носитель с прекором дикого типа, равно как и НВ[e]АГ-позит. "здоровый" носитель. Однако ген кора первого носителя эволюционировал с большей скоростью. 5) У одного б-ного при развитии фатальной печеночной недостаточности обнаружена частичная делеция кор-гена. Делается заключение о тесной связи между мутацией прекора/кора и клин. течением заболевания. Япония, Nihon Univ. School of Medicine, Tokyo. Библ. 18.

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.21.07
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА В
ПРЕКОР
КОР
ГЕН
ЭВОЛЮЦИЯ
МУТАЦИЯ//Н БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Uchida, Toshikazu; Aye, Thein Thein; Shikata, Toshio; Yano, Michitami; Yatsuhashi, Hiroshi; Koga, Michiaki; Mima, Satoaki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 95.01-04И3.026

Boiteau, G.
Genetics and biological fitness of a beige elytral mutant of the Colorado potato beetle, Leptinotarsa decemlineata (Coleoptera: Chrysomelidae) [Text] / G. Boiteau, G. C.C. Tai, M. E. Drew // Can. J. Zool. - 1994. - Vol. 72, N 2. - P312- 318 . - ISSN 0008-4301
Перевод заглавия: Генетика и биологическая приспособленность мутантов колорадского жука с бежевой окраской надкрылий
Аннотация: Бежевая мутация окраски надкрылий колорадского жука, проявляющаяся в редукции черных полос, впервые выделена в лаборатории. Наследование этой мутации управляется доминирующими аллелями 2 генов. Для проявления окраски необходимо наличие обоих. В природной популяции мутация может оставаться на низком уровне при наличии одной из этих двух аллелей. Установлена пониженная биологическая приспособленность мутантов: увеличение средней продолжительности развития, снижение плодовитости. Показано, что меланизация различных частей тела жука управляется разными генами. Проведенное исследование ставит под сомнение предположение о негенетическом происхождении других аномалий надкрылий. Канада, Agric. Can. Res. Stat., P. O. Box 20280, Fredericton, Nb E3В 4Z7. Библ. 12.

ГРНТИ	34.33.19

ВИНИТИ 341.33.19.27.07
Рубрики: ВНЕШНЯЯ МОРФОЛОГИЯ
ЭЛИТРЫ
ЦВЕТОВАЯ МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ
LEPTINOTASSA DECEMLINEATA (COL.)
НАСЕКОМЫЕ

Доп.точки доступа:
Tai, G.C.C.; Drew, M.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.111

Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC при семейном полипозе и смерти от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенностью к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген APC (аденоматозный полипоз кишечника). Обнаружили трансверсию G'-'T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена APC. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связан с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
МУТАЦИЯ
ТРАНСВЕРСИЯ G'-'T
ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.53

Mice lacking c-fox have normal hematopoietic stem cells but exhibit altered b-cell differentiation due to an impaired bone marrow environment [Text] / Seiji Okada [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1994. - Vol. 14, N 1. - P382-390 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: В отсутствии c-fos у мышей представлены нормальные гемопоэтические стволовые клетки, но изменена дифференцировка B-клеток из-за нарушенного костномозгового микроокружения
Аннотация: У мутантных мышей c-fos -/- снижено содержание В-клеток в селезенке, лимфоузлах и периферической крови в результате существенного сокращения (90%) числа их клоногенных предшественников. Отсутствие гена c-fos не отражается на количестве всех типов клеток-предшественников миелопоэза. Дефект тимуса, наблюдаемый у значительной части c-fos -/- мышей, коррелирует с состоянием их здоровья, что м. б. проявлением непрямого влияния c-fos мутации. Показано, что гемопоэтические стволовые клетки с дефектом гена c-fos могут давать начало всем типам зрелых миелоидных и лимфоидных клеток. Очевидно, наблюдаемая у мутантных мышей В-лимфопения связана с нарушением микроокружения. При трансплантации клеток костного мозга дикого типа новорожденным мутантным мышам восстанавливается костномозговое окружение с последующей коррекцией В-клеточного дефекта. Австрия, Ernst Boehringer Inst., Vienna. Библ. 30

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.05
Рубрики: В-ЛИМФОЦИТЫ
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА IN VIVO
C-FOS-МУТАЦИЯ
ВЛИЯНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Okada, Seiji; Wang, Zhao-Qi; Grigoriadis, Agamemnon E.; Wagner, Erwin F.; Ruden, Thomas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.84

Immunoglobulin synthesis and generalised auto-immunity in mice congenitally lacking [Text] / Li Wen [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18d. - P323 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Синтез иммуноглобулинов и генерализованные проявления аутоиммунитета у мышей с врожденным отсутствием 'альфа''бета'+T-клеток
Аннотация: У мышей с отсутствием рецепторов 'альфа''бета' на Т-лимфоцитах (TCR'альфа'+/- и TCR'альфа' -/-) определяли изотипы сывороточных иммуноглобулинов. Показано, что у гомозигот повышен уровень IgG по сравнению с гетерозиготами (11,9 и 3,4 г/л, соотв.). При культивировании in vitro В-лимфоцитов и 'гамма''дельта' T-лимфоцитов от мышей TCR -/- выявлено увеличение в культуре B-лимфоцитов и усиленная выработка IgG1. У контрольных (+/+) линий мышей конканавалин A, но не РРD туберкулина, усиливал синтез интерлейкинов 2 и 4 в культивируемых T-лимфоцитах этих мышей. В случае -/- мышей конканавалин A и PPD усиливали синтез интерлейкина 4. У мышей -/- увеличено содержание аутоантител в сыворотке. США, Dep. Biol., Yale Univ., New Haver, CT 06511.

ГРНТИ	34.43.29

ВИНИТИ 341.43.29.11
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ T
РЕЦЕПТОРЫ АЛЬФА/БЕТА
ОТСУТСТВИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ
ВЛИЯНИЕ НА СИНТЕЗ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Wen, Li; Roberts, Scott; Viney, Joanne; Wong, Susan; Mallick, Caroline; Craft, Joseph; Owen, Michael; Hayday, Adrian

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.04-04К1.241

Human severe combined immunodeficiency due to a defect in ZAP-70, a T cell tyrosine kinase [Text] / Melissa E. Elder [et al.] // Science. - 1994. - Vol. 264, N 5165. - P1596-1599 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Тяжелая комбинированная иммуная недостаточность человека благодаря дефекту ZAP-70, тирозинкиназы T-клеток
Аннотация: Гомозиготная мутация в киназном домене ZAP-70, связанной с рецепторами T-клеток протеинтирозинкиназе, вызывает определенную форму комбинированной иммунонедостаточности. Проявления этого заболевания включают глубокий иммунодефицит, отсутствие периферич. CD8{+} T-клеток и избыток периферич. CD4{+} T-клеток, к-рые резистентны к активации, опосредованной T-клеточным рецептором. Эти данные показывают, что ZAP-70 существенная для функции T-клеток и предполагают, что CD4{+} и CD8{+} T-клетки зависят от разных внутриклеточных сигнальных путей для поддержки их развития и существования. США, Dep. Pathol. a. Dep. Microbiol. a. Immunol., Univ. California. Библ. 11

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: КИНАЗА
ДОМЕН ZAP-70
ГОМОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ
СВЯЗЬ
РЕЦЕПТОР T-КЛЕТОЧНЫЙ
ИММУНОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
КОМБИНИРОВАННАЯ

Доп.точки доступа:
Elder, Melissa E.; Lin, Dong; Clever, Jared; Chan, Andrew C.; Hope, Thomas J.; Weiss, Arthur; Parslow, Tristram G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.05-04М1.172

Takeuchi, Ikuo K.
Ubiquitin immunostaining of concentric lamellar bodies in axon terminals and preterminal axons in cerebellar and vestibular nuclei of groggy mutant rat [Text] / Ikuo K. Takeuchi, Yoshiko K. Takeuchi, Eiko Aoki // Acta histochem. et cytochem. - 1994. - Vol. 27, N 3. - P275-278 . - ISSN 0044-5991
Перевод заглавия: Иммунное окрашивание убиквитина концентрических ламеллярных телец в аксонных окончаниях и претерминальных аксонах в ядрах мозжечка и вестибулярных ядрах мутантных крыс groggy

ГРНТИ	34.41.35

ВИНИТИ 341.41.35.25.07.09.11
Рубрики: МОЗЖЕЧОК
СТВОЛ МОЗГА
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ ЯДРА
АКСОНЫ
БЕЛКИ
УБИКВИТИН
ИММУНОЦИТОХИМИЯ
КРЫСЫ
МУТАЦИЯ GROGGY

Доп.точки доступа:
Takeuchi, Yoshiko K.; Aoki, Eiko

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.05-04Я6.221

Caenorhabditis elegans sqt-3 mutants have mutations in the col-1 collagen gene [Text] / Harjeet van der Keyl [et al.] // Dev. Dyn. - 1994. - Vol. 201, N 1. - P86-94 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Мутанты sqt-3 Caenorhabditis elegans имеют мутации в гене коллагена col-1
Аннотация: Мутанты sqt-3 C. elegans формируют укороченных личинок и взрослых с дефектами локомоции, плодовитости и жизнеспособности. Установлено, что локус sqt-3 коридует коллаген COL-1. Ген col-1 картирован в V хромосоме в положении, согласующемся с локализацией гена sqt-3. Сиквенс-анализ col-1 гена у 3-х температуро-чувствительных мутантов показал, что каждый аллель sqt-3 содержит уникальную missens-мутацию, связанную с замещением аргинина или глютаминовой кислоты в Gly-X-Y трипле-спиральном домене. Эти глициновые замены могут быть в длинных неколлагеновых доменах, которые уменьшают термальную стабильность или дополнительную флексибельность к мутантным тримерам. США, Dep. of Biol., Harverford College, Haverford, PA 19041. Библ. 47

ГРНТИ	34.19.23

ВИНИТИ 341.19.23.13
Рубрики: МУТАЦИИ
МУТАЦИЯ SQT-3
КОЛЛАГЕН COL-1
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ТЕМПЕРАТУРЕ
ФЕНОТИП
ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ
НЕМАТОДА

Доп.точки доступа:
Keyl, Harjeet van der; Kim, Hwaok; Espey, Richard; Oke, C.Valerie; Edwards, M.Kaye

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.06-04Б1.197

Mutation of p53 gene in hepatocellular carcinoma in Taiwan [Text] / J. -C. Sheu [et al.] // Cancer Res. - 1992. - Vol. 52, N 21. - P6098-6100 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Мутация гена p53 в гепатоклеточной карциноме на Тайване
Аннотация: В гиперэндемической по заражению вирусом гепатита в области Тайваня определяли наличие мутаций в экзонах 5-8 гена р53 в гепатоклеточных карциномах у 61 б-ного. В 20 случаях обнаружили мутации в гене р53, причем эти мутации встречались у 15 из 41 б-ного и экспрессией поверхностного антигена гепатита В и у 5 из 20 б-ного, негативных по экспрессии этого антигена. Мутации были равномерно распределены по экзонам 5-8 и лишь в 4 случаях (все позитивные по экспрессии поверхностного антигена вируса гепатита В) мутация (трансверсия G Т) картировалась в горячей точке (кодон 249). В печени б-ных мутации гена р53 не обнаруживались. Тайвань, Dep. Internal. Med., Nat. Taiwan Univ. Hosb., Taibei 10016. Библ. 24.

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.21.07
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА В
ГЕПАТОКЛЕТОЧНАЯ КАРЦИНОМА
ГЕНОМ
ГЕН Р53
МУТАЦИЯ
ПОСЛЕДСТВИЯ

Доп.точки доступа:
Sheu, J.-C.; Huang, G.-T.; Lee, P.-H.; Chung, J.-C.; Chou, H.-C.; Lai, M.-Y.; Wang, J.-T.; Lee, H.-S.; Shih, L.-N.; Yang, P.-M.; Wang, T.-H.; Chen, D.-S.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.06-04Н1.154

Lubbe, J.
p53 germline mutation in a family with an increased incidence of brain tumours [Text] / J. Lubbe, Ammon K. Von, P. Kleihues // Clin. Neuropathol. - 1993. - Vol. 12, N 5. - P256-257 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Мутация p53 в герминативных клетках в семье с увеличенной частотой опухолей мозга
Аннотация: Показано, что астроцитомы содержали точковую мутацию р53 в 29-43%. Неастроцитарные Оп мозга: гемангиоперицитомы, олигодендроглиомы и медуллобластомы имели мутацию р53 достаточно редко - в 11-14%. В эпендимомах, шванномах, центральных нейроцитомах, менингиомах, Оп сосудистого сплетения и нейробластомах ПНС мутации р53 не обнаружены. Мутации в Оп мозга человека локализовались преимущественно в экзоне 7. Сообщается о швейцарской семье с 4 Оп мозга в 2 поколениях. Молекулярно-генетический анализ выявил идентичные мутации р53 как в ДНК опухолевых Кл, так и в Кл белой крови, что предполагает мутацию в герминативных Кл. Обсуждается связь этого наследственного неопластического синдрома с синдромом ЛиФраумени. Швейцария, Inst. Neuropathology, Univ. Hospital Zurich.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ОПУХОЛИ МОЗГА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Р53
МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Von, Ammon K.; Kleihues, P.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 95.06-04Т1.106

Повышенная чувствительность Drosophila с мутацией натриевых каналов к наркозу диэтиловым эфиром [Text] / Yoshiharu Tanaka [et al.] // Masui to sosei = Hiroshima J. Anesthes. - 1993. - Vol. 29, N 4. - С. 465-469 . - ISSN 0385-1664
Аннотация: Опыты поставлены на штамме D. melanogaster с мутацией в локусе para, кодирующем структурный белок Na{+}канала. Показано, что у мутантного штамма присутствует замена 3-го основания (гуанин на аденин) и 20-го основания (аденин на гуанин) в 3-м экзоне. Отмечена повышенная чувствительность штамма Drosophila к наркотическому действию диэтилового эфира. Япония, Univ. of Osaka Prefecture, Sakai. Библ. 7.

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.15.09
Рубрики: ЭФИР ДЛЯ НАРКОЗА (ДИЭТИЛОВЫЙ ЭФИР)
НАТРИЕВЫЕ КАНАЛЫ
МУТАЦИЯ
ПОВЫШЕННАЯ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
DROSOPHILA

Доп.точки доступа:
Tanaka, Yoshiharu; Sakoyama, Yasuhiko; Matsunaga, Hiroko; Gamo, Sumiko

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.137

Tabaczewski, Piotr.
Expression of secreted and glycosylphosphatidylinositol-bound Qa-2 molecules is dependent on functional TAP-2 peptide transporter [Text] / Piotr Tabaczewski, Iwona Stroynowski // J. Immunol. - 1994. - Vol. 152, N 11. - P5268-5274 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Экспрессия секретируемых и гликозилфосфатидилинозитол-связанных молекул Qa-2 зависит от наличия функционирующего транспортного пептида TAP-2
Аннотация: Как известно, экспрессия классических молекул ГКГС класса I (Ia) происходит при участии транспортных молекул TAP-1 и TAP-2. Оценивали роль молекулы TAP-2 в экспрессии молекул Qa-2 (ГКГС класса Ib) у мышей. Для этого в клетках RMA (лимфома, индуцированная вирусом Раушера), индуцировали мутацию гена TAP-2 (сублиния RMA-S) и трансфицировали ген Qa-2. Оценивали экспрессию мембранной (молекула, заякоренная через гликозилфосфатидилинозитол) и секретируемой форм Qa-2 в условиях культивирования клеток при 37'ГРАДУС'C и 26'ГРАДУС'C. Варьирование температурного режима обусловлено тем, что при 26'ГРАДУС'C удается стабилизировать "пустые" (лишенные антигенных пептидов) молекулы ГКГС. Оказалось, что клетки RMA продуцируют как мембранные, так и растворимые молекулы Qa-2, причем температурный режим не оказывает на их уровень существенного влияния. Напротив, клетки RMA-S образуют заметное (небольшое) количество мембранной и секретируемой форм Qa-2 в основном при 26'ГРАДУС'C. Время полужизни молекул Qa-2, образуемых клетками RNA-S при 26'ГРАДУС'C резко укорачивается при их переносе в условиях культивирования при 37'ГРАДУС'C (до 3-4 ч против 100 ч без переноса). Те молекулы Qa-2, к-рые все-таки образуются этими клетками при 37'ГРАДУС'C имеют срок полужизни 45-60 ч. Т. обр., для формирования стабильных молекул Qa-2 (мембранных и секретируемых), содержащих связанный антигенный пептид, требуется участие белков TAP-2; в то же время малая фракция этих молекул образуется в полноценной форме в отсутствие TAP-2. США, Dep. of Microbiology, Univ. of Texas Southwestern Med. Ctr., Dallas, TX 75237. Библ. 35

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.13
Рубрики: МОЛЕКУЛЫ QA-2
ЭКСПРЕССИЯ
МОЛЕКУЛЫ TAP-2
ТРАНСПОРТНЫЙ ПЕПТИД
МУТАЦИЯ ГЕНА TAP-2
ГКГС
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Stroynowski, Iwona

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.07-04Н1.017

George, Soshamma.
Angiokeratoma corporis diffusum in fucosidosis [Text] / Soshamma George, Robit A. C. Graham-Brown // J. Roy. Soc. Med. - 1994. - Vol. 87, N 11. - P707-708 . - ISSN 0141-0768
Перевод заглавия: Диффузная ангиокератома тела при фукозидозе
Аннотация: У родившейся в срок от здоровых родителей девочки в 9-летнем возрасте появились множественные кератомы с сосудистым компонентом в области гинеталий, конечностей и языка с резким развитием сосудистой сети кистей и стоп. Обследование установило генетически обусловленное полное отсутствие фермента L-L-фукозидазы и ее резкое уменьшение у обоих родителей ребенки и у части братьев и сестер. Основные симптомы болезни: задержка в развитии, наличие диффузного ангиокератоза, дизостоза, подверженность инфекции. Болезнь обусловлена генной мутацией, ее следует отличать от мутации при 'альфа'-фугозидозе. Фугозидоз, как озологическая форма, описан в 1966 году, а спустя 2 года была установлена его прямая связь с недостатком, либо отсутствием указанного фермента. Вопросы терапии не обсуждаются. США, Dep. Dermatology, Leicester Royal Infirmary, Leicester LE1 5WW. Ил. 1. Библ. 11.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА
ФУКОЗИДОЗ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Graham-Brown, Robit A.C.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.07-04Я6.300

Law, Douglas J.
Talin, vinculin and DRP (utrophin) concentrations are increased at mdx myotendinous junctions following onset of necrosis [Text] / Douglas J. Law, David L. Allen, James G. Tidball // J. Cell Sci. - 1994. - Vol. 107, N 6. - P1477-1483 . - ISSN 0021-9533
Перевод заглавия: Концентрации талина, винкулина и утропина (DRP) повышаются в мышечно-сухожильных соединениях [у мышей] mdx после начала развития некроза
Аннотация: Количественный иммуноблоттинг гомогената передней большеберцовой мышцы выявил повышение на 200% у мышей с точковой мутацией mdx по гену дистрофина (и с некрозами в мышцах) содержания винкулина и талина, обеспечивающих взаимодействие с мембраной цитоскелета в мышечно-сухожильных соединениях. Обнаружено также повышение содержания сходного с дистрофином белка утропина. Контролем служили мыши линии C57BL/10SnJ, из к-рой происходит мутация mdx. Непосредственно перед развитием некроза в мышцах мышей mdx не обнаружено отличий в белковом составе от мышц контрольных мышей. Методом конфокальной микроскопии показано повышение содержания талина и винкулина в мышечно-сухожильных соединениях у мышей mdx. США, Sch. Biol. Sci., Univ. Missouri, Kansas City, MO 64110-2499. Библ. 54

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.09
Рубрики: МЫШЦЫ
МЫШЕЧНО-СУХОЖИЛЬНЫЕ КОНТАКТЫ
ДИСТРОФИЯ/НЕКРОЗ
ГЕНЫ
МУТАЦИЯ MDX
ДИСТРОФИН
МЕМБРАНА
ЦИТОСКЕЛЕТ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Allen, David L.; Tidball, James G.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.07-04Б4.75

Liu, Dan.
Escherichia coli K12 regains its O antigen [Text] / Dan Liu, Peter R. Reeves // Microbiology. - 1994. - Vol. 140, N 1. - P49-57 . - ISSN 1350-0872
Перевод заглавия: Escherichia coli K12 вновь приобретает свой O-антиген
Аннотация: Известно, что Escherichia coli K12 - фенотипически шероховатая бактерия, ее липополисахарид имеет полную структуру кора, но с отсутствием O-антигена. С помощью секвенирования и гибридизации ДНК показано, что в кластере rfb E. coli имеются 2 независимые мутации, каждая из к-рых вызывает такой эффект. В большинстве штаммов E. coli K12 содержится вставка IS5 в конце кластера rfb-rfb-50. Другая мутация - это делеция в начале кластера - rfb-51. Кластер rfb с мутацией rfb-51, клонированный в штамме с мутацией rfb-50, комплементирует дефект синтеза O-антигена, и синтезирующийся антиген типирован как O16 с перекрестной реакцией на O17-антисыворотку. Австралия, (Reeves P. R.) Dep. of Microbiol. (G08), The Univ. of Sydney, Sydney NSW 2006. Ил. 6. Табл. 1. Библ. 46

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.07.13.07.07
Рубрики: ESCHERICHIA COLI (BACT.)
СЕРОТИП K12
ГЕНЫ
ГЕНЫ RFB
МУТАЦИЯ
ЛИПОПОЛИСАХАРИД
АНТИГЕН * O-

Доп.точки доступа:
Reeves, Peter R.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.07-04Б4.307

Williams, Diana L.
Molecular characterization of rifampicin resistance in pathogenic mycobacteria [Text] : abstr. 14th Int. Leprosy Congr., Orlando, Fla, 29 Aug.-4 Sept., 1993 / Diana L. Williams, Thomas P. Gillis // Int. J. Leprosy. - 1993. - Vol. 61, N 4 Suppl. - P108A . - ISSN 0148-916X
Перевод заглавия: Молекулярная характеристика устойчивости к рифампицину у патогенных микобактерий
Аннотация: На основе гена rpoB Mycobacterium leprae, кодирующего B-субъединицу ДНК-зависимой РНК-полимеразы и связанного с проявлением устойчивости к рифампицину (Rif), синтезировали праймеры для PCR и амплифицировали фрагмент этого гена (644 п. н.). Определили нуклеотидную последовательность и кодируемую ею аминокислотную последовательность этого района у нескольких чувствительных (Rif-s) и у одного устойчивого (Rif-r) штаммов M. leprae. У штамма Rif-r нашли точечную мутацию, приводящую к замене Сер на Лей. По-видимому, эта мутация является генетич. основой устойчивости к Rif. Определили нуклеотидную последовательность у нескольких штаммов Rif-r M. leprae, чтобы установить потенциальное число мутаций, связанных с Rif-r.

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.25.07
Рубрики: MYCOBACTERIUM LEPRAE (BACT.)
РНК-ПОЛИМЕРАЗА
СУБЪЕДИНИЦА B
СТРУКТУРА
АНТИБИОТИКОУСТОЙЧИВОСТЬ
РИФАМПИЦИН
МЕХАНИЗМ
МУТАЦИИ
МУТАЦИЯ В ГЕНЕ РНК-ПОЛИМЕРАЗЫ RPOB
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Gillis, Thomas P.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.251

Zoller, Bengt.
Linkage between inherited resistance to activated protein C and factor V gene mutation in venous thrombosis [Text] / Bengt Zoller, Bjoorn Dahlback // Lancet. - 1994. - N 8912. - P1536-1538 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между врожденной резистентностью к активированному фактору С и мутациями в гене фактора V при тромбозе вен
Аннотация: Одной из главных причин семейной тромбофилии (СТ) является резистентность к активированному белку С. Ранее показано, что коррекция этой резистентности у больных СТ м. б. получена путем введения больным очищенного фактора (Ф) V свертывания крови, в связи с этим авт. провели анализ сцепления ПДРФ в гене ФV и развитием СТ в одной из семей. Выявлена полная конкордантность между ПДРФ гена ФV и развитием СТ и показано, что в этой семье развитие СТ связано с миссенс-мутацией Арг'-'Глн в кодоне 608 гена ФV. Швеция, [D. B.], Dep. of Clinical Chemistry, Univ of Lund, Malmo Gen. Hospital, S-214 01 Malmo. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ПДРФ
ГЕН ФАКТОРА V
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
СЕМЕЙНАЯ ТРОМБОФИЛИЯ
ТРОМБОЗЫ
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dahlback, Bjoorn

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 95.08-04И4.051

Philippart, Jean Claude.
Decouverte d'un variant jaune du barbeau Barbus barbus (L.) dans l'Ourthe en Belgique [Text] : [Rapp.] Table Ronde int. Barbus II, Liege, 6-8 juill., 1993 / Jean Claude Philippart // Cah. ethol. - 1993. - Vol. 13, N 2. - P169-170 . - ISSN 0770-3767
Перевод заглавия: Открытие желтого мутанта обыкновенного усача Barbus barbus в р. Урт, в Бельгии
Аннотация: В июле 1992 г. экз. обыкновенного усача (недавно отнерестившаяся самка размером 55 см) желтого цвета был пойман рыбаком на удочку. Рыбу содержали в бассейне объемом 1,5 м{3} при т-ре, характерной для р. Маас, и кормили форелевым кормом. Еще 1 экз. такого же типа был пойман в 1993 г. в одной из рек бассейна р. Маас, это очевидно была самка массой 1,5 кг. Библ. 5.

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.15.11.11
Рубрики: BARBUS BARBUS
ОКРАСКА
ЖЕЛТАЯ МУТАЦИЯ

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.08-04Б1.353

Human severe combined immunodeficiency due to a defect in ZAP-70, a T cell tyrosine kinase [Text] / Melissa E. Elder [et al.] // Science. - 1994. - Vol. 264, N 5165. - P1596-1599 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Тяжелая комбинированная иммуная недостаточность человека благодаря дефекту ZAP-70, тирозинкиназы T-клеток
Аннотация: Гомозиготная мутация в киназном домене ZAP-70, связанной с рецепторами T-клеток протеинтирозинкиназе, вызывает определенную форму комбинированной иммунонедостаточности. Проявления этого заболевания включают глубокий иммунодефицит, отсутствие периферич. CD8{+} T-клеток и избыток периферич. CD4{+} T-клеток, к-рые резистентны к активации, опосредованной T-клеточным рецептором. Эти данные показывают, что ZAP-70 существенная для функции T-клеток и предполагают, что CD4{+} и CD8{+} T-клетки зависят от разных внутриклеточных сигнальных путей для поддержки их развития и существования. США, Dep. Pathol. a. Dep. Microbiol. a. Immunol., Univ. California. Библ. 11

ГРНТИ	34.25.23

ВИНИТИ 341.25.23.33
Рубрики: КИНАЗА
ДОМЕН ZAP-70
ГОМОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ
СВЯЗЬ
РЕЦЕПТОР T-КЛЕТОЧНЫЙ
ИММУНОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
КОМБИНИРОВАННАЯ

Доп.точки доступа:
Elder, Melissa E.; Lin, Dong; Clever, Jared; Chan, Andrew C.; Hope, Thomas J.; Weiss, Arthur; Parslow, Tristram G.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.238

Cys209 Ser mutation in the platelet membrane glycoprotein Ib'бета' gene is associated with Bernard-Soulier syndrome [Text] / S. Simsek [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 88, N 4. - P839-844 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Мутация Цис-209-Сер в гене гликопротеина Ib'бета' мембраны тромбоцитов ассоциирована с синдромом Бернара-Селье
Аннотация: Синдром Бернара-Селье (БС) - аутосомно-рецессивное заболевание свертывания крови, при к-ром нарушена функция комплекса:гликопротеин GP Ib (ГП)-фактор IX-фактор V, являющегося рецептором фактора Виллебранда на тромбоцитах. Ранее показано, что в основе БС лежит недостаточность именно 'бета'-цепи ГП и в настоящей работе проанализирована структура гена 'бета'-ГП в семье с БС. У пробанда с БС выявлена гомозиготность по миссенс-мутации в кодоне 209 с заменой цистеина на серин, мать и двое детей пробанда оказались гетерозиготами по этой мутации. Эта мутация приводит к формированию нового рестрикционного сайта для MseI, что позволяет быстро диагностировать данную мутацию у больных БС путем рестрикции ПЦР-амплифицированной ДНК гена 'бета'-ГП. Нидерланды, [A. E. G. Kr. von dem Borne], Central Lab. of the Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service, P. O. Box 9406, 1006 AK Amsterdam. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СИНДРОМ BERNARD-SOULIER
РЕЦЕПТОРЫ
ФАКТОР ВИЛЛЕБРАНДА
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
НОВЫЙ РЕСТРИКЦИОННЫЙ САЙТ
ДИАГНОСТИКА
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

Доп.точки доступа:
Simsek, S.; Noris, P.; Lozano, M.; Pico, M.; Borne, A.E.G.Kr.von dem; Ribera, A.; Gallardo, D.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска