СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 15<.>)

Общее количество найденных документов : 77
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-77

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.08-04Б1.531

Simon, Daniela.
Supernumerary marker chromosomes in peripheral blood cells of hepatitis B virus chronic carriers [Text] / Daniela Simon, W.Thomas London, Barbara B. Knowles // Hum Genet. - 1993. - Vol. 92, N 5. - P457-460 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Добавочные маркерные хромосомы в клетках периферической крови у хронических носителей вируса гепатита-В
Аннотация: Пробы крови получены от 37 мужчин и 26 женщин (возраст - от 16 до 58 лет), наблюдающихся в Онкоцентре "Fox Chase" по поводу риска развития рака печени - все пациенты являются иммигрантами из азиатских стран (Корея, Вьетнам, Китай). При идентификации поверхностного HBV-антигена установлено, что хронич. носителями вируса гепатита B (HBV) являются 46 пациентов. При кариотипировании у 2 из них обнаружены добавочные маркерные хромосомы (оба - фенотипически нормальные мужчины-монголоиды); структура их кариотипов - 46, XY/47, XY,+mar и 46, XY/47, XY,+mar/48, XY,+mar,+mar. Точное определение происхождения маркерных хромосом не проведено, однако из данных флуоресцентной окраски и маркирования ядрышкового организатора предполагается, что они происходят из хромосомы 15. Считается, что появление этих маркеров в обследованной выборке неслучайно: в норме их частота - 1/2500 (по данным анализа 377357 амниоцентезов), а в выборке носителей HBV - 1/23. В связи с этим обсуждается возможная роль добавочных хромосом в этиологии рака печени. США, Wistar Inst. Anat. & Biol., 3601 Spruce str., Philadelphia, PA 19104. Библ. 12

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.21.07
Рубрики: АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
НОСИТЕЛИ HBV
ХРОМОСОМЫ ДОБАВОЧНЫЕ
ХРОМОСОМА 15
МИГРАЦИЯ НАСЕЛЕНИЯ
МУЖЧИНЫ-МОНГОЛОИДЫ
ЧЕЛОВЕК
РАК ПЕЧЕНИ

Доп.точки доступа:
London, W.Thomas; Knowles, Barbara B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.118

The insulin-like growth factor I receptor gene is the target for the 15q26 amplicon in breast cancer [Text] / Anna Almeida [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1994. - Vol. 11, N 1. - P63-65 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Ген рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 - мишень для ампликона 15q26 в [клетках] рака молочной железы
Аннотация: Методами блот-гибридизации по Саузерну образцов ДНК из 20 опухолей молочной железы с цитогенетическими данными об амплификации полосы 15q26 хромосомы 15 в ряде опухолей показана амплификация локализованного в этом интервале гена рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 (РИФР), к-рая ассоциирована с коамплификацией протоонкогена FES. В этой же группе опухолей блот-гибридизацией РНК-кДНК выявлено повышение стационарной конц-ии РИФР-мРНК. Обсуждается роль амплификации гена РИФР в прогрессии опухолей молочной железы. Франция, CNRS URA 620, Inst. Curie, Sect. Biol., 75231 Paris Cedex

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ФАКТОР РОСТА ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ 1
РЕЦЕПТОРЫ
ГЕНЫ
АМПЛИФИКАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
АМПЛИКОН 15Q26B
ПРОГРЕССИЯ ОПУХОЛЕЙ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Almeida, Anna; Muleris, Martine; Dutrillaux, Bernard; Malfoy, Bernard

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.12-04А4.338

Angelman and Prader-Willi syndrome: A magnetic resonance imaging study of differences in cerebral structure [Text] / Christiana M. Leonard [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 46, N 1. - P26-33 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Эйнджелмена и Прадера - Вилли: изучение различий в структуре головного мозга при анализе изображений, полученных методом МРТ
Аннотация: С помощью МРТ исследована морфология коры головного мозга у 6 детей с синдромом Эйнджелмена (СЭ) и у 4 - с синдромом Прадера - Вилли (СПВ). При обоих заболеваниях, как известно, выявляется делеция одного и того же участка хромосомы 15. СЭ х-ризуется более выраженным поражением нервной системы практически с отсутствием речевого развития. При СЭ аномалии коры в области Сильвиевой борозды выявлены в 75% случаев, а при СПВ - в 12%. США, Dep. of Neuroscience, Univ. of Florida Health Sci Center, Gainesville. Библ. 53

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ANGELMAN
СИНДРОМ PRADER-WILLI
ХРОМОСОМА 15
МЕТОДЫ
ЯДЕРНЫЙ МАГНИТНЫЙ РЕЗОНАНС
БИБЛ. 53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Leonard, Christiana M.; Williams, Charles A.; Nicholls, Robert D.; Agee, O.Frank; Voeler, Kytja K.S.; Honeyman, Janice C.; Staab, Edward V.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.304

Kubota, Koichi.
The role of duplication of tumour-derived chromosome 15 carrying the rearranged ptv-1 gene in the transformed phenotype of YACUT T-cell lymphoma * G4 T-cell line somatic cell hybrids in dictating the terminal differentiation program of the parental G4 cell [Text] / Koichi Kubota, Kazumi Nakazato // J. Cell Sci. - 1994. - Vol. 107, N 10. - P2761-2768 . - ISSN 0021-9533
Перевод заглавия: Роль дупликации связанной с развитием опухоли хромосомы 15, несущей мутантный ген pvt-1, в трансформации фенотипа гибридных соматических клеток YACUT (T-клеточная лимфома)*G4 (T-клетки) и контроле конечной программы дифференцировки родительских клеток G4
Аннотация: Исследованы генетические и биохимические механизмы блокировки роста гибридных клеток, полученных при слиянии клеток YACUT (T-клеточная лимфома) и G4 (неопухолеродные T-клетки, специфичные по антигену Mls-1{a}). Показано, что типичные для клеток YACUT высокие уровни экспрессии антигена J11d, рецептора IL2 и онкогена c-myb в гибридных клетках снижены, хотя свойственная клеткам G4 хелперная активность в отношении B-клеток сохраняется. Т.обр., считается, что антиген-специфичная T-клеточная линия G4 способна "привносить" в гибридные клетки свою программу, в частности, обеспечивающую терминацию трансформации незрелых фенотипов клеток YACUT. Включение антигена Mls-1{a} восстанавливает рост гибридных клеток и приводит к трансформации (включая экспрессию c-myb на уровне "чистых" клеток YACUT), а также к увеличению дозы хромосомы 15: подтверждено, что основным изменением на этой хромосоме является перестройка гена pvt-1 - считается, что именно дупликация и перестройки на хромосоме 15 играют ведущую роль в детерминации трансформационного фенотипа клеток YACUT*G4. Япония, Dep. Microbiol., Kitasato Univ. Sch. Med., Sagamihara, Kanagawa 228. Библ. 31

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН PUT-1
ДУПЛИКАЦИИ
ХРОМОСОМА 15
СОМАТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ
ГИБРИДЫ
YACUT*G4

Доп.точки доступа:
Nakazato, Kazumi

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.169

Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15: A milder phenotype? [Text] / A. Bottani [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 51, N 1. - P35-40 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Эйнджельмена как результат однородительской отцовской дисомии по хромосоме 15: менее тяжелый фенотип
Аннотация: Предпринята попытка выявить закономерности фенотипич. различий 2 хромосомных типов синдрома Эйнджельмена (СЭ) - типичного (обусловлен микроделециями на участке q11-q13 длинного плеча хромосомы 15) и более редкого (однородительская отцовская дисомия по фрагментам хромосомы 15). Из 14 обследованных больных СЭ у 2 девочек из разных семей выявлена отцовская изодисомия по хромосоме 15. У обеих этих больных отмечена более мягкая форма СЭ: у одной из них вообще отсутствовали черепно-лицевые аномалии; в прогнозе у обеих больных отсутствует атаксия. Появление отцовской дисомии в обоих случаях связывается с высоким возрастом отцов - 43 и 45 лет. Авт. считают, что случаи отцовской дисомии действительно проявляются более мягкой формой СЭ. Швейцария, Div. Med. Genet., 9 av. de Champel, CH-1211 Geneva 4. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ANGELMAN
МЯГКАЯ ФОРМА
ХРОМОСОМА 15
ОДНОСТОРОННЯЯ ОТЦОВСКАЯ ДИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bottani, A.; Robinson, W.P.; DeLozier-Blanchet, C.D.; Engel, E.; Morris, M.A.; Schmitt, B.; Thun-Hohenstein, L.; Schinzel, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.11-04И8.226

Тихонов, В. Н.
Внутрихромосомное картирование нового гена многоплодия домашних и диких свиней [Текст] / В. Н. Тихонов, В. Е. Бобович // Докл. Рос. акад. с.-х. наук. - 1995. - N 5. - С. 34-36 . - ISSN 0869-6128
Аннотация: В многолетних исследованиях по гибридизации домашних и диких свиней, маркированных хромосомными транслокациями и антигенами систем групп крови, обнаружен ген, контролирующий пренатальную жизнеспособность и детерминирующий многоплодие, названный VE. Он картирован на 15-й хромосоме на расстоянии 43-53 сМ от ее центромеры - между локусами систем групп крови E и G

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.13.07
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
МНОГОПЛОДИЕ
ХРОМОСОМА 15
СВИНЬИ

Доп.точки доступа:
Бобович, В.Е.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.7

Step-wise progression in human skin carcinogenesis in vitro involves mutational inactivation of p53, ras{H} oncogene activation and additional chromosome loss [Text] / P. Boukamp [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 5. - P961-969 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Стадии прогрессии опухолей кожи человека in vitro включают мутационную инактивацию р53, активацию онкогена ras{H} и дополнительную потерю хромосомы
Аннотация: В системе клеточной линии кератиноцитов кожи человека НаСаТ ранее трансфицировали c-ras{H} c одновременно инактивировали оба аллеля р53. Получены ras-экспрессирующие опухолевые клоны 2 типов - медленно растущие цисты эпидермиса (доброкачественные опухоли) и малигнизированные опухоли. Картированный гибридизацией in situ сайт интеграции ras не имел постоянной локализации, он зарегистрирован на хромосомах 3q13, 4pter, 12q22, 5q11, 14qter и 3р11. Интеграции c-ras{H} в произвольный сайт, а также мутационным изменениям р53 отводят вспомогательную роль в опухолевом превращении кератиноцитов (начальные стадии трансформации). Главным фактором, определяющим конечные стадии канцерогенеза, является ras-независимая утрата хромосомы 15. Германия, Div. Carcinogenesis, German Canc. Res. Ctr. D-69009 Heidelberg. Библ. 47

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ОПУХОЛЕВАЯ ПРОГРЕССИЯ
РАК КОЖИ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН Р53
ИНАКТИВАЦИЯ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 15
УТРАТА
ОНКОГЕН RAS{H}
АКТИВАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boukamp, P.; Peter, W.; Pascheberg, U.; Altmeier, S.; Fasching, C.; Stranbridge, E.J.; Fusenig, N.E.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.385

Cytogenetic and molecular studies on the neuroblastoma cell line NGP: Identification of a reciprocal t(1;15) involving the "Consensus region" Ip36.I [Text] / Rosella Muresu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 13, N 1. - P66-71 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Цитогенетический и молекулярный анализ линии клеток нейробластомы NGP: выявление реципрокной t(1;15) с вовлечением "области консенсуса" на хромосоме lp36.1
Аннотация: Проведен детальный молекулярно-цитогенетический анализ линии клеток нейробластомы с транслокацией t(1;15) и показано, что на хромосоме 15 в транслокацию вовлечен протоонкоген c-fes (область q25-q26), а на хромосоме 1 - часто участвующая в аберрациях хромосомы 1p при нейробластомах область 1p36.1-p36.3. Италия, Massimo Romani, M.D., Istit. Nazionale per la Ricerca sul Cancro (IST), Porto Conte Res. and Training Lab., 07041 Alghero. Библ. 42

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОБЛАСТОМА
КЛЕТКИ ЛИНИИ NGP
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 15
ПРОТООНКОГЕН C-FES
ТРАНСЛОКАЦИЯ T(1;15)
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Muresu, Rosella; Casciano, Ida; Volpi, Emanuela V.; Siniscalco, Marcello; Romani, Massimo

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.11-04М7.164

Stefanova, M.
DNA methylation pattern in Angelman syndrome [Text] / M. Stefanova // Folia med. - 1995. - Vol. 37, 4a. - P67 . - ISSN 0204-8043
Перевод заглавия: Характер метилирования ДНК при синдроме Эйнджельмена
Аннотация: Показано, что у больных с синдромом Эйнджельмена изменяется характер метилирования ДНК в расположенных в критической для развития данного синдрома области q11-13 хромосомы 15 локусах D15S9 и D15S63. Болгария [M. Stefanova], Univ. of Medicine, Dep. of Medical Genetic 15A Vassil Aprilov St., 4000 Plovdiv. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ANGELMAN
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 15
СЕГМЕНТ Q11-13
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.01-04Н1.321

Weksberg, Rosanna.
Low-sister-chromatid-exchange Bloom syndrome cell lines: An important new tool for mapping the basic genetic defect in Bloom syndrome and for unraveling the biology of human tumor development [Text] / Rosanna Weksberg // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 5. - P994-997
Перевод заглавия: Линии клеток синдрома Блума с низкой частотой сестринских хроматидных обменов: новый важный инструмент для картирования главного генетического дефекта при синдроме Блума и изучения биологии развития опухолей у человека
Аннотация: Синдром Блума (СБ) - аутосомно-рецессивное заболевание с задержкой роста, иммунной недостаточностью и повышенной предрасположенностью к раку. В клетках больных СБ наблюдается нарушение репликации ДНК и повышение частоты сестринских хроматидных обменов (СХО). Анализ спонтанных возвратов к низкой частоте СХО в клетках больных СБ и комплементации высокой частоты СХО при переносе хромосом позволили картировать ген СБ в области q26 хромосомы 15. Показано также, что спонтанное снижение частоты СХО в клетках СБ связано с соматическим внутригенным кроссинговером в гене СБ. Это позволяет рассчитывать на быструю идентификацию гена СБ путем точного анализа области рекомбинации на генетической и физической картах хромосомы 15. Кроме этого выявление внутригенного кроссинговера в гене СБ проливает свет на механизм развития опухолей у больных СБ. Канада, Dep. of Genetics, Hosp. For Sick Children, 555 Univ. Av. Toronto, Ontario M5G 1X8. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: СИНДРОМ BLOOM
ГЕН-КАНДИДАТ
КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ
СХО
ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА
РЕВЕРСИЯ
НИЗКАЯ ЧАСТОТА
КОМПЛЕМЕНТАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 15
ОБЛАСТЬ Q26
КРОССИНГОВЕР
ВНУТРИГЕННЫЙ

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.02-04Н1.42

Evidence for a novel tumor suppressor gene on chromosome 15 associated with progression to a metastatic stage in breast cancer [Text] / Wolfgang Wick [et al.] // Oncogene. - 1996. - Vol. 12, N 5. - P973-978 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Обнаружение нового гена-супрессора опухолей, [локализованного] на хромосоме 15 и ассоциированного с прогрессией метастатической стадии рака молочной железы
Аннотация: В опытах на образцах ДНК из 153 первичных и метастатических карцином от 101 пациентов исследовали возможность утраты гетерозиготности по 13 полиморфным микросателлитным маркерам (МС) хромосомы 15 (Хс-15). Показано, что утраты гетерозиготности по МС-маркерам Хс-15 выявляются у 42/99 (42%) информативных больных, а в метастатических опухолях эта величина составляет 37/68 (54%). Самая высокая частота утраты МС-аллелей Хс-15 характерна для метастазов рака легких (56%), молочной железы (70%), толстой и прямой кишки (67%). В неметастазирующих карциномах молочной железы и в мозговых метастазах этих опухолей эта величина соотв. была 11% и 70%. У 16 больных идентифицированы интерстициальные делеции Хс-15, захватывающие интервал между полиморфными МС D15S231 и D15S641. Предполагается, что новый ген-супрессор опухолей локализуется на Хс-15 в области 15q14. Германия, Dep. Neuropathol., Univ. Med. Ctr, 53105 Bonn. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ПРОГРЕССИЯ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
НОВЫЙ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 15

Доп.точки доступа:
Wick, Wolfgang; Petersen, Iver; Schmutzler, Rita K.; Wolfarth, Bernd; Lenartz, Doris; Bierhoff, Erhard; Hummerich, Jorg; Muller, Daniel J.; Stangl, Armin P.; Schramm, Johannes; Wiestler, Otmar D.; von, Deimling Andreas

12.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 98.06-04П1.51

Susceptibility loci for distinct components of developmental dyslexia on chromosomes 6 and 15 [Text] / E. L. Grigorenko [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 1. - P27-39
Перевод заглавия: Локусы восприимчивости к различным компонентам развития дизлексии на хромосомах 6 и 15
Аннотация: Проведен анализ 6 семей с (как минимум) 4 детьми с дизлексией и показано, что развитие этого заболевания может быть связано с (как минимум) двумя локусами - на хромосоме 6 в области p23-p21.3 и на хромосоме 15. При этом локус на хромосоме 6 ответственен за развитие фонологической задержки, а локус на хромосоме 15 связан с нарушением чтения отдельных слов. США [Pauls D.], Child Study Center, Yale Univ. Sch. of Medicine, 230 South Frontage Road, New Haven, CT 06520. Библ. 70

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: ПОВЕДЕНИЕ
ПОЗНАНИЕ
ДИЗЛЕКСИЯ
ГЕНЫ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ХРОМОСОМА 6
ГЕН ВОСПРОИЗВЕДЕНИЯ ЗВУКА
ХРОМОСОМА 15
ГЕН НАРУШЕНИЯ ЧТЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 70

Доп.точки доступа:
Grigorenko, E.L.; Wood, F.B.; Meyer, M.S.; Hart, L.A.; Speed, W.C.; Shuster, A.; Pauls, D.L.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.08-04М1.138

Prenatal diagnosis of a fetus with a homologous Robertsonian translocation of chromosomes 15 [Text] / Sau W. Cheung [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 72, N 1. - P47-50 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Пренатальный диагноз у плода с гомологичной робертсоновской транслокацией хромосомы 15
Аннотация: Амниоцентез проведен у женщины 36 лет на 16,5-ной нед. беременности (по поводу большого возраста будущей матери). При стандартном кариотипировании идентифицирована внутригомологичная транслокация робертсоновcкого типа - с объединением хромосом 15: 2n=45,XX,der(15;15)(q10;q10). С применением метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) подтверждено отсутствие делетирования каких-либо сегментов на обоих гомологах хромосомы 15; исключается также однородительская дисомия, на что указывает характер метилирования. В связи с обнаружением этой аберрации был сделан положительный прогноз (за исключением возможных проблем при родах), родители решили оставить ребенка. На 42-й нед. роды кесаревым сечением, родилась здоровая девочка, в возрасте 2 лет каких-либо отклонений в ее здоровьи и интеллекте не обнаружено. США, Lab. Genet. Serv. Inc., 7400 Fannin str., Suite 1212, Houston, TX 77054. Библ. 15

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ХРОМОСОМА 15
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ГОМОЛОГИЧНАЯ
АНАЛИЗ FISH
ДЕЛЕЦИЯ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cheung, Sau W.; Shaffer, Lisa G.; Richards, C.Sue; Page, Scott L.; Riconda, Daniel L.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.06-04Я6.8

Analysis of the target chromosomal region of human fibroblast TIG-7 cells by laser scanning cytometry [Text] / Takatomo Satoh [et al.] // Chromosome Sci. - 1997. - Vol. 1, N 2-3. - P144
Перевод заглавия: Анализ маркерных участков хромосом в фибробластах TIG-7 человека [с помощью] лазерной сканирующей цитометрии
Аннотация: На линии клеток TIG-7 (фибробласты человека) проведена апробация нового лазерного цитометра, позволяющего проводить сканирующее кариотипирование. Подтверждена информативность этого метода для идентификации полиморфизма (гетероморфизма) NOR-несущей хромосомы 15 - изменчивость определяется наличием-отсутствием гетерохроматинового блока, содержащего кластер генов рРНК. Метод позволяет идентифицировать варианты 15p и 15р+ даже в интерфазных клетках. Для этой цели метод сканирующего лазерного кариотипирования может быть объединен с методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Япония, Chromosome Res. Ctr, Olympus Optical Co. Ltd. Tokyo

ГРНТИ	34.19.05

ВИНИТИ 341.19.05.09.99
Рубрики: ЦИТОМЕТРИЯ
СКАНИРУЮЩАЯ ЛАЗЕРНАЯ
МЕТОДЫ
ХРОМОСОМЫ
УЧАСТКИ-МИШЕНИ
АНАЛИЗ
ХРОМОСОМА 15
ГЕТЕРОМОРФИЗМ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ФИБРОБЛАСТЫ TIG-7
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Satoh, Takatomo; Yamamoto, Kiyotaka; Miura, Kunihiko F.; Ishidate, Motoi

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.274

Изучение сложных хромосомных транслокаций и их связь с клиническим прогнозом при остром промиелоцитарном лейкозе [Text] / Xinying Su [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 15, N 4. - С. 198-201 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Проведен FISH-анализ хромосомных перестроек у 3 больных с острым промиелоцитарным лейкозом (PML) и показано, что у всех изученных больных наблюдается транслокация с участием хромосом 15 и 17 и образованием гибридного гена PML-RAR'альфа' (метод RT/PCR). Кроме этого выявлен ряд вторичных хромосомных перестроек с участием хромосом 5,11,16,22. Китай, Shanghai Inst. of Hematology, Shanghai, 200025. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ОСТРЫЙ ПРОМИЕЛОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 17
МЕТОД FISH
СЛИЯНИЕ ГЕНОВ
ГИБРИДНЫЙ ГЕН PML-RAR'АЛЬФА'
МЕТОД РЕВЕРТАЗНОЙ ПЦР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Su, Xinying; He, Kaili; Niu, Chao; Gu, Baiwei; Cao, Qi; Chen, Zhu; Chen, Saijuan

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.181

Phenotypic differences in Angelman syndrome patients: Imprinting mutations show less frequently microcephaly and hypopigmentation than deletions [Text] / Joachim Burger [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 2. - P221-226 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Фенотипические различия больных с синдромом Эйнджельмена. При мутациях с импринтингом реже, чем при делециях встречаются микроцефалия и гипопигментация [кожи и волос]
Аннотация: Синдром Эйнджельмена (СЭ) - довольно частое заболевание с глубокой умственной отсталостью, вызванное утратой функции гена отцовской хромосомы 15(q11-q13). Наиболее частой причиной СЭ являются делеции, иногда встречаются мутации с импринтингом (МИ), при к-рых вследствие изменения уровня метилирования ДНК экспрессируется только материнский аллель гена СЭ. По 19 признакам сравнивали фенотип 9 больных СЭ с МИ и 9 больных с СЭ, вызванный делецией. Классические симптомы СЭ (умственная отсталость, отставание в физическом развитии, отсутствие речи) имелись у всех больных. Микроцефалия и гипопигментация кожи и волос имели место у одного из 9 больных с МИ и у 7 из 9 больных с делецией. Предполагают, что или МИ вызывают неполную утрату функции гена, или делеции вовлекают также области, не подверженные геномному импринтингу. Германия, [A. Reis], Inst. of Hum. Gen., Virchow-Klinikum, Humboldt Univ., Augustenburger Platz 1, D-13353 Berlin. Табл. 2. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ANGELMAN
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МИКРОЦЕФАЛИЯ
ГИПОПИГМЕНТАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
ДЕЛЕЦИИ
ИМПРИНТИНГ
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Burger, Joachim; Kunze, Jurgen; Sperling, Karl; Reis, Andre

17.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.07-04П1.108

Evidence for linkage of spelling disability of chromosome 15 [Text] / Gerd Schulte-Korne [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 1. - P279-282
Перевод заглавия: Доказательство сцепления с хромосомой 15 невозможности говорить
Аннотация: Дизлексия (невозможность читать и говорить) у детей во многом определяется генетическими факторами. В настоящей работе в 7 семьях с одним из компонентов дизлексии - невозможности говорить - ген этого фенотипа авт. картировали на длинном плече хромосомы 15 в области q21. Не подтверждены ранее полученные рез-ты по сцеплению дизлексии с хромосомой 6. Германия, Dep. of Child. Psychiatry, Philipps Univ. Marburg, 35039 Marburg. Библ. 12

ГРНТИ	15.31.31

ВИНИТИ 151.31.31.17
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ИНТЕЛЛЕКТ
ДИЗЛЕКСИЯ
ХРОМОСОМА 15
СЕГМЕНТ Q21
ДНК-МАРКЕРЫ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Schulte-Korne, Gerd; Grimm, Tiemo; Nothen, Markus M.; Mller-Myhsok, Bertram; Cichon, Sven; Vogt, Ina R.; Propping, Peter; Remschmidt, Helmut

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 99.09-04Б1.254

New eukaryotic semaphorins with close homology to semaphorins of DNA viruses [Text] / Caroline Lange [et al.] // Genomics. - 1998. - Vol. 51, N 3. - P340-350 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Новые семафорины эукариот, высокогомологичные семафоринам ДНК-содержащих вирусов
Аннотация: Семафорины - это семейство репульсирующих направляющих белков эмбрионального развития. Их основная структура состоит из N-концевой сигнальной последовательности определяющего домена семафорина (Sema) 'ПРИБЛ=' из 500 аминок-т, Ig-подобного домена и изменчивого С-конца. Недавно сообщалось о вирусном гомологе семафорина, кодируемом вирусом герпеса типа 1. Менее консервативный укороченный гомолог обнаружен также у вирусов оспы. Изучали новые гомологи семафорина человека и мыши. Клонировались и секвенировались гены, названные H-Sema-L и M-Sema-L, соотв. Показано, что мРНК в 3.2 т. п. н. экспрессировались в плаценте, селезенке, тимусе и тканях желез человека. H-Sema-L картирован на хромосоме 15 в области q22.3-q23. Ген М-Sema-L в гомологичном локусе 9А3.3-В генома мыши. Характер экспрессии и присутствие родственных генов у крупных ДНК-содержащих вирусов указывает на причастность нового семафорина к иммунной системе. Германия, Inst. Humangenet. und Anthropol., Kollegiengasse 10, D-07743 Jena. Библ. 64

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.02
Рубрики: СЕМАФОРИНЫ
ГЕНЫ
H-SEMA-L
M-SEMA-L
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 15
ГЕНОМ ЭУКАРИОТИЧЕСКИЙ
МЫШИ
ХРОМОСОМА 9

Доп.точки доступа:
Lange, Caroline; Liehr, Thomas; Goen, Martina; Genhart, Erich; Fleckenstein, Berhard; Ensser, Armin

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.11-04М5.337

Современные методы лабораторной диагностики синдрома Прадера-Вилли [Текст] / Г. Г. Чеснокова [и др.] // Педиатрия. - 1997. - N 5. - С. 50-53 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Проведено комплексное исследование группы больных с синдромом Прадера-Вилли (СПВ) с использованием методов высокоразрешающего хромосомного анализа и молекулярной биологии. Разнообразная хромосомная патология с преимущественным вкладом микроделеций критического р-на хромосомы 15 (q11.2-q13) выявлена у 66 больных. Дозовый блот-гибридизационный анализ позволил выявить субмикроскопические делеции этого р-на у 5 больных. Использование ДНК-зондов, выявляющих микроструктурные и функциональные аномалии локусов D15S63 и SNRPN, позволили установить патологию в 13 случаях. Материнская изодисомия критического р-на выявлена в 5 случаях. В 11 случаях СПВ никакой патологии не выявлено. Предложен протокол эффективной лабораторной диагностики СПВ. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва 115478. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: СИНДРОМ PRADER-WILLI
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ХРОМОСОМА 15
ДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Чеснокова, Г.Г.; Малышева, И.В.; Кузина, Н.Ю.; Демина, Н.А.; Блинникова, О.Е.; Коржановская, М.О.; Новиков, П.В.; Кулешов, Н.П.; Залетаев, Д.В.; Немцова, М.В.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.08-04М5.291

Цитогенетическое и молекулярно-цитогенетическое исследование околоцентромерного гетерохроматина хромосом при синдроме Картагенера у детей [Текст] / И. А. Демидова [и др.] // Науч.-практ. конф. педиатров России "Болезни органов дыхания у детей: диагност., лечение, профилакт.", Москва, 20-21 сент., 1999. - М., 1999. - С. 1 . - ISBN 5-900818-42-X
Аннотация: Проведено цитогенетическое исследование 9 детей с синдромом Картагенера. У всех больных выявлены изменения околоцентромерных гетерохроматиновых районов (С-гетерохроматина) хромосом 1, 9, 15, 21, среди них - 1 phqh (2 случая), 9phqh, 9qh+, 15cenh+ (4 случая), 21cenh-. Наиболее часто встречающийся хромосомный вариант 15cenh+ исследован молекулярно-цитогенетическими методами (радиоактивная и флуоресцентная гибридизация in situ с использованием оригинальных хромосомоспецифичных ДНК-зондов на "классическую" и альфоидную сателлитные ДНК). На хромосомах 15 обнаружены: 1) неспецифические нарушения в С-гетерохроматиновом районе; 2) независимое варьирование различных типов сателлитных ДНК в увеличенных околоцентромерных районах; 3) увеличение числа последовательностей "классической" сателлитной ДНК на хромосомах с 15cenh+. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: СИНДРОМ KARTAGENER
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
ОКОЛОЦЕНТРОМЕРНЫЙ ХРОМАТИН
FISH
ДНК-ЗОНДЫ
ХРОМОСОМА 15
УЧАСТОК CENH{+}
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Демидова, И.А.; Ворсанова, С.Г.; Колотий, А.Д.; Розинова, Н.Н.; Захаров, П.П.; Юров, Ю.Б.

1-20 21-40 41-60 61-77

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска