СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 131
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.11-04Б1.156

Retroviral vectors for the in vivo delivery of 'альфа'-L-iduronidase and aryl sulfatase B in human mucopolysaccharidoses type I and VI [Text] : abstr. Keystone Symp. "Gene Ther.", Copper Mountain, Jan. 15-22, 1994 / Anna Salvetti [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P240 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Ретровирусный вектор для доставки in vivo 'альфа'-L-идуронидазы и арилсульфатазы B в [клетки больных] мукополисахаридозом типа I и VI

ГРНТИ	34.25.19

ВИНИТИ 341.25.19.09
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ТИП I
ТИП VI
ГЕНОТЕРАПИЯ
ВЕКТОРЫ
РЕТРОВИРУСЫ
КОНСТРУИРОВАНИЕ
АРИЛСУЛЬФАТАЗА
ИДУРОНИДАЗА АЛЬФА-L
ДОСТАВКА

Доп.точки доступа:
Salvetti, Anna; Moullier, Philippe; Danos, Olivier; Heard, Jean Michel

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.01-04М1.305

Knochenmarkstranplantation bei Mukopolysaccharidose Typ I (Morbus Hurler) [Text] : vortr. 88. Jahresversamml. Schweizer. Ges. Padiatrie and Schweizer. Ges. Infectiol., Crans Montana, 22-24 Juni, 1995 / Hulya Ozsahin [et al.] // Schweiz. med. Wochenschr. - 1995. - Vol. 125, N 22 Suppl. n 70. - S33 . - ISSN 0036-7672
Перевод заглавия: Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе типа 1 (болезнь Гурлер)
Аннотация: Описано собственное клиническое наблюдение, когда 18-месячному ребенку с мукополисахаридозом типа 1 провели трансплантацию костного мозга (ТКМ). Химеризм клеток периферической крови у реципиента был отмечен через 22 дня после ТКМ и прослеживался далее в течение 127 дней после нее. Активность 'альфа'-L-идуронидазы лейкоцитов поднялась до нормального уровня через 1 мес после ТКМ. Показатели иммунитета нормализовались в течение 6 мес. Через 11 мес после ТКМ общее состояние больного было хорошим, гепатоспленомегалия, изменения кожи и подкожножировой клетчатки уменьшились, подвижность в коленном суставе восстановилась, психомоторные тесты соответствовали возрастной норме. Однако кифоз продолжал увеличиваться и потребовал хирургической коррекции. Т. обр., основные симптомы мукополисахаридоза типа 1 после ТКМ или исчезли, или уменьшились. Германия, Universitats - Kinderkliniken Zurich

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ozsahin, Hulya; Tuchschmid, P.; Superti-Furga, A.; Eich, G.; Wiesmann, U.; Seger, R.A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.165

Knochenmarkstranplantation bei Mukopolysaccharidose Typ I (Morbus Hurler) [Text] : vortr. 88. Jahresversamml. Schweizer. Ges. Padiatrie and Schweizer. Ges. Infectiol., Crans Montana, 22-24 Juni, 1995 / Hulya Ozsahin [et al.] // Schweiz. med. Wochenschr. - 1995. - Vol. 125, N 22 Suppl. n 70. - S33 . - ISSN 0036-7672
Перевод заглавия: Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе типа 1 (болезнь Гурлер)
Аннотация: Описано собственное клиническое наблюдение, когда 18-месячному ребенку с мукополисахаридозом типа 1 провели трансплантацию костного мозга (ТКМ). Химеризм клеток периферической крови у реципиента был отмечен через 22 дня после ТКМ и прослеживался далее в течение 127 дней после нее. Активность 'альфа'-L-идуронидазы лейкоцитов поднялась до нормального уровня через 1 мес после ТКМ. Показатели иммунитета нормализовались в течение 6 мес. Через 11 мес после ТКМ общее состояние больного было хорошим, гепатоспленомегалия, изменения кожи и подкожножировой клетчатки уменьшились, подвижность в коленном суставе восстановилась, психомоторные тесты соответствовали возрастной норме. Однако кифоз продолжал увеличиваться и потребовал хирургической коррекции. Т. обр., основные симптомы мукополисахаридоза типа 1 после ТКМ или исчезли, или уменьшились. Германия, Universitats - Kinderkliniken Zurich

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ozsahin, Hulya; Tuchschmid, P.; Superti-Furga, A.; Eich, G.; Wiesmann, U.; Seger, R.A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.90

Faragher, M. W.
Hunter syndrome complicated by hydrocephalus [Text] : [Pap.] Annu. Sci. Meet. Austral. Assoc. Neurologists, Canberra, 23-24 May, 1994 / M. W. Faragher, R. J. Stark // Austral. and N. Z. J. Med. - 1994. - Vol. 24, N 5. - P599 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Синдром Хантера в сочетании с гидроцефалией

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
II ТИП
ХАНТЕРА СИНДРОМ
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stark, R.J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.07-04М1.282

Syngeneic bone marrow transplantation reduces the hearing loss associated with murine mucopolysaccharidosis type VII [Text] / Mark S. Sands [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 86, N 5. - P2033-2040 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Трансплантация сингенного костного мозга снижает степень ухудшения слуха, связанного с мукополисахаридозом типа VII у мышей
Аннотация: MPS VII mice are deficient in 'бета'-glucuronidase and share many clinical, biochemical, and pathologic characteristics with human mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII). We have shown that syngeneic bone marrow transplantation (BMT) prolongs survival and reduces lysosomal storage in many organs of the MPS VII mouse. In this report, we quantify the hearing loss and determine the impact of syngeneic BMT on the development of deafness and the associated pathology in the MPS VII mouse. Eleven weeks after syngeneic BMT performed at birth, treated MPS VII mice had normal auditory-evoked brainstem responses (ABR), whereas untreated MPS VII mice had ABR thresholds 43 dB higher than normal. Treated MPS VII mice had 'бета'-glucuronidase-positive cells in the temporal bone and in the subepithelial connective tissue of the external auditory canal. There was less thickening of the tympanic membrane and middle ear mucosa and decreased distortion of the ossicles and the cochlear bone. Although transplanted MPS VII mice had increased ABR thresholds by 33 weeks of age, four of the six had thresholds 12 to 32 dB lower than untreated mutants. These data indicate that syngeneic BMT in newborn MPS VII mice prevents early hearing loss and, in some animals, results in long-term improved auditory function. США, Washington Univ. School of Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 31

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
АЛЛОТРАНСПЛАНТАЦИЯ
СЛУХ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Sands, Mark S.; Erway, Lawrence C.; Vogler, Carole; Sly, William S.; Birkenmeier, Edward H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.40

Piraud, Monique.
Pitfalls of screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue test [Text] / Monique Piraud, Irene Maire, Monique Mathieu // Clin. Chem. - 1993. - Vol. 39, N 1. - P163-164 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Трудности при скрининге мукополисахаридозов при использовании метода окраски диметилметиленовым синим
Аннотация: Французские исследовательницы считают непригодным данный метод при исследовании экскреции гликозоамингликанов на примере синдрома Гурлер. Приводятся по этому поводу замечания авторов метода

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.05.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
СКРИНИНГ
ДИМЕТИЛМЕТИЛЕНОВЫЙ СИНИЙ
ОШИБКИ
ТРУДНОСТЬ ОЦЕНКИ

Доп.точки доступа:
Maire, Irene; Mathieu, Monique

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.01-04М6.319

Prenatal diagnosis of Sanfilippo A syndrome: Experience in 35 pregnancies at risk and the use of a new fluorogenic substrate for the heparin sulphamidase assay [Text] / W. J. Kleijer [et al.] // Prenat. Diagn. - 1996. - Vol. 16, N 9. - P829-835 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика синдрома Санфилиппо А: наблюдение угрожаемых по синдрому 35 беременностей и применение нового флуорогенного субстрата для определения активности гепаринсульфамидазы
Аннотация: Изучена применимость 4-метил-умбеллиферон-'альфа'-D-N-сульфоглюкозаминида в качестве искусственного субстрата для определения активности сульфамидазы в ворсинах хориона и в клетках из амниотической жидкости. При применении нового двухстадийного анализа флуоресцентный 4-метил-умбеллиферон высвобождается при последовательном действии эндогенной сульфамидазы и внесенного в систему дрожжевого фермента, гидролизующего 4-метил-умбеллиферон-'альфа'-глюкозаминид в качестве промежуточного соединения. Описаны оптимальные условия для пренатального диагноза синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза) типа А. Применимость нового флуорогенного анализа определили при ретроспективном исследовании гомогената ворсин хориона и клеток из амниотической жидкости 22 беременных, угрожаемых по синдрому Санфилиппо. Надежно диагностирован синдром Санфилиппо при 5 беременностях и показано его отсутствие в 17 случаях, чем подтверждены результаты применения обычного метода с {35}S-гепарином. Нидерланды, Dep. Clin. Genet., Erasmus Univ., 3000 DR Rotterdam. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.35.31
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА А
ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ
СУЛЬФАМИДАЗА АКТИВНОСТЬ
ФЛУОРОГЕННЫЕ СУБСТРАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kleijer, W.J.; Karpova, E.A.; Geilen, G.C.; Keulemans, J.L.M.; Huijmans, J.G.M.; Tsvetkova, I.V.; Voznyi, Ya.V.; Van, Diggelen O.P.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.02-04М7.39

I-cell disease: Report of an autopsy case [Text] / Xiaoyan Tang [et al.] // Tokai J. Exp. and Clin. Med. - 1995. - Vol. 20, N 2. - P109-120 . - ISSN 0385-0005
Перевод заглавия: Болезнь клеточных включений
Аннотация: Болезнь клеточных включений (БКЛ) относят к мукополисахаридозу 2-го типа. Сообщают о находках на аутопсии больной 9 лет с БКВ, у к-рой отмечали гаргоилизм, отставание психо-моторного развития; повышенные уровни лизосомальных ферментов в сыворотке крови и снижение активности лимфоцитов периферической крови. В возрасте 8 лет ребенку произвели пересадку костного мозга ее отца, частично не совместимого по системе HLA, после чего наблюдалось отторжение. Через 9 мес. больная умерла от сердечной недостаточности, вследствие регургитации аорты. В кожных фибробластах, макрофагах, эпителиальных клетках клубочков почек, кардиомиоцитах и гепатоцитах выявили характерные включения с бледной эозинофильной цитоплазмой, ШИК+, иммунореактивные в отношении белков плазмы (IgG, альбумина, фибриногена, преальбумина). Гистохимически установили снижение активности кислых гидролаз (N-ацетил-'бета'-глюкозаминидазы, 'бета'-глюкуронидазы, неспецифической эстеразы и кислой фосфатазы) в клетках Купфера; там же регистрировали гемосидерин. В основе патогенеза, БКВ, по мн. авт., лежат нарушения внутриклеточного транспорта кислых гидролаз в лизосомы. Япония, Dep of Pathology, Tokai Univ. Sch. of Med., Bohseidai, Isehara, Kanagawa 259-11. Библ. 22

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.09.09.27
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
БОЛЕЗНЬ КЛЕТОЧНЫХ ВКЛЮЧЕНИЙ
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
АУТОПСИЙНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ГИСТОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Tang, Xiaoyan; Hinohara, Tomoyuki; Kato, Shunichi; Watanabe, Keiichi; Tsutsumi, Yutaka

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 98.04-04Б1.63

Casal, M. L.
Amphotropic and ecotropic retroviral vector viruses transduce in gestational murine fetal liver cells in a dual-chambered cocultivation system [Text] / M. L. Casal, J. H. Wolfe // Gene Ther. - 1997. - Vol. 4, N 1. - P39-44 . - ISSN 0969-7128
Перевод заглавия: Амфотропные и экотропные ретровирусные векторные вирусы трансдуцируют клетки печени эмбриона мыши в середине беременности в двухкамерной системе сокультивирования
Аннотация: С использованием ретровирусного вектора кДНК 'бета'-глюкуронидазы (I) перенесена в клетки печени эмбриона (КПЭ) из мышей с мукополихаридозом типа VII, и нормальных мышей. Клетки трансдуцировали методом прямого совместного выращивания КПЭ с упаковывающими вектор клетками или в системе сокультивирования в 2 камерах, разделенных фильтром (0,45 мкм). Трансдукцию гена наблюдали при использовании экотропного или амфотропного рекомбинантного ретровируса и КПЭ, полученных из эмбрионов мыши в возрасте 13,5 и 15,5 дн. Гистохимическое окрашивание и измерение активности I подтвердили экспрессию трансгена в этих КПЭ. Секреция I трансдуцированными КПЭ превышала секрецию I нормальными нетрансдуцированными КПЭ. КПЭ в возрасте 13,5 дн, трансдуцированные в 2-камерной системе, трансплантировали in utero в 13,5-дн эмбрионы мыши. Вскоре после рождения мышат провирусные последовательности обнаружены в разных органах. США, Dep. Pathobiol., Sch. Veterinary Med., Univ. Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104. Библ. 28

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНОТЕРАПИЯ
ВЕКТОРЫ
АМФОТРОПНЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
ЭКОТРОПНЫЕ РЕТРОВИРУСЫ
ПЕРЕНОС ГЕНОВ
ГЕПАТОЦИТЫ
ДВУХКАМЕРНАЯ СИСТЕМА КОКУЛЬТИВИРОВАНИЯ
ЭМБРИОНЫ
МЫШИ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VII

Доп.точки доступа:
Wolfe, J.H.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 98.12-04Б1.23

Feline mucopolysaccharidosis type VI: Correction of glycosaminoglycan storage in myoblasts by retrovirus-mediated transfer of the feline N-acetylgalactosamine 4-sulfatase gene [Text] / Gouri Yogalingam [et al.] // DNA and Cell Biol. - 1997. - Vol. 16, N 10. - P1189-1194 . - ISSN 1044-5498
Перевод заглавия: Мукополисахаридоз типа VI у кошки: коррекция накопления гликозаминогликанов в миобластах ретровирусным переносом гена N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы кошки
Аннотация: Мукополисахаридоз типа VI (МПС) - это аутосомно-рецессивная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная недостаточностью N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (АГС). Эта форма МПС обнаружена у кошек. С целью разработки способов мышечно-специфической генной терапии МПС сконструированы два ретровирусных вектора, содержащие ген АГС кошки под контролем промоторов, локализованных в длинных концевых повторах, а также экспрессирующие селектируемый ген neo под контролем раннего промотора SV40. Для каждой из этих конструкций выделены амфотропные вирусные частицы, использованные далее для трансдукции АГС-дефицитных миобластов. Показано, что экспрессия этих конструкций в миобластах вызывает многократное увеличение активности АГС и снижает уровень аккумулирования гликозаминогликанов в лизосомах. Рекомбинантная АГС секретируется миобластами и поглощается клетками кошки через рецептор маннозо-6-фосфата. Обсуждается перспектива генной терапии МПС путем адресовки в мышцы АГС-экспрессирующих векторов для повышения содержания АГС в кровотоке. Австралия, Lysosomal Diseases Res. Unit., Dep. Chem. Pathol., Women's, Children's Hosp., North Adelaide, 5006, S. A. Библ. 21

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНОТЕРАПИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VI
КОШКИ
ГЕН N-АЦЕТИЛГАЛАКТОЗАМИН-4-СУЛЬФАТАЗЫ
РЕТРОВИРУСНЫЙ ПЕРЕНОС

Доп.точки доступа:
Yogalingam, Gouri; Bielicki, Julie; Hopwood, John J.; Anson, Donald S.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 00.04-04И8.277

Biochemical basis of the 'бета'-glucuronidase gene defect causing canine mucopolysaccharidosis VII [Text] : pap. Int. Workshop Canine Genet.: Map, Genes, Diseases, Ithaca, N.Y., July 12-13, 1997 / J. Ray [et al.] // J. Hered. - 1999. - Vol. 90, N 1. - P119-123 . - ISSN 0022-1503
Перевод заглавия: Биохимические основы дефекта гена 'бета'-глюкуронидазы, вызывающего мукополисахаридоз типа VII у собак
Аннотация: Мукополисахаридоз типа VII (МП) или синдром Sly является аутосомно-рецессивной лизосомной болезнью накопления, вызываемой нарушением активности 'бета'-глюкуронидазы (ГЛ). Изучали активность лизосомного фермента, уровень мРНК и белка-продукта гена ГЛ в образцах эпителия пигмента сетчатки собак, гомозиготных по МП (ГМП) и гетерозиготных носителей (ГЗМП). Активность ГЛ составляла 2-5% у ГМП и 40-60% у ГЗМП. Нозерн-блот-анализом выявили ГЛ-транскрипт 2,4 т. п. н., сходный по размеру и представленности с контрольными образцами. С помощью вестерн-блот-анализа с использованием анти-ГЛ антител человека обнаружили 3 полосы 75, 56 и 38 кД в контрольных образцах, к-рые отсутствовали в образцах ГЗМП. Сделан вывод, что мутация гена ГЛ вызывает посттранскрипционный дефект и образование нестабильного белка. США, From the James A. Baker Inst. Anim. Hlth, Coll. Vet. Med., Cornell Univ., Ithaca, NY 14853. Библ. 37

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.11
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН 'БЕТА'-ГЛЮКУРОНИДАЗЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Ray, J.; Scarpino, V.; Laing, C.; Haskins, M.E.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.05-04М4.17

Intracisternal A-particle element transposition into the murine 'бета'-glucuronidase gene correlates with loss of enzyme activity: A new model for 'бета'-glucuronidase in the C3H mouse [Text] / Babette Gwynn [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 11. - P6474-6481 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Транспозиция элемента интрацистернальных A-частиц в ген 'бета'-глюкуронидазы мыши коррелирует с утратой активности фермента: новая модель недостаточности 'бета'-глюкуронидазы у мышей C3H
Аннотация: Описана спонтанная мутация gus{mps2J} у мышей C3H, к-рая в гомозиготном состоянии вызывает полную инактивацию гена 'бета'-глюкуронидазы (Гл) и отсутствие активности этого фермента, т. е. является генетической моделью тяжелой формы Гл-дефицитного мукополисахаридоза VII у человека. В печени мышей с гомозиготным дефицитом Гл нозерн-блотинг выявляет мРНК, укороченную на 750 н. по сравнению с нормальной мРНК Гл. По данным гибридизации по Саузерну, интрон 8 геномного гена Гл у этих мышей содержит инсерцию ДНК длиной 5.4 т. п. н., к-рая локализована вблизи 3'-конца этого интрона и идентифицирована секвенированием как элемент интрацистернальной A-частицы, содержащий длинный концевой повтор. Предполагается, что картированная вставка в гене Гл нарушает его транскрипцию или дестабилизирует мРНК Гл. США, Jackson Lab., Bar Harbor. ME 04609. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.02
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ТИП VII
ЖИВОТНЫЕ МОДЕЛИ
'БЕТА'-ГЛЮКУРОНИДАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ЭЛЕМЕНТ ИНТРАЦИСТЕРНАЛЬНЫХ А-ЧАСТИЦ
ТРАНСПОЗИЦИЯ
МЫШИ C3H

Доп.точки доступа:
Gwynn, Babette; Leuders, Kira; Sands, Mark S.; Birkenmeier, Edward H.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.66

Maroteaux-Lamy syndrome: Five novel mutations and their structural localization [Text] / G. R.D. Villani [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 1999. - Vol. 1453, N 2. - P185-192 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Синдром Марото-Лами: пять новых мутаций и их структурная локализация
Аннотация: Синдром Марото-Лами (С) или мукополисахаридоз типа VI - это аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое связано с недостаточностью лизосомной арилсульфатазы B (АВ). У больных С из Италии проведен анализ мутаций в гене АВ и выявлено 5 ранее не описанных мутаций - S65F, P116H, R315Q, Q503X, P531R. Эти мутации и 22 ранее описанные мутации проанализированы в отношении их влияния на структуру фермента. Показано, что большинство мутаций вызывают неправильное сворачивание фермента с быстрой его деградацией. Италия, Dip. Biochim. e Biotecnol. Med., Fac. di Med. Chirurgia, Univ. di Napoli `Federico II', Via S. Pansini n 5, 80131 Napoli. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.21
Рубрики: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ТИП VI
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ВЫЯВЛЕНИЕ
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Villani, G.R.D.; Balzano, N.; Vitale, D.; Saviano, M.; Pavone, V.; Di, Natale P.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 01.03-04Б1.27

Systemic and central nervous system correction of lysosomal storage in mucopolysaccharidosis type VII mice [Text] / Colleen S. Stein [et al.] // J. Virol. - 1999. - Vol. 73, N 4. - P3424-3429 . - ISSN 0022-538X
Перевод заглавия: Системная коррекция и коррекция в центральной нервной системе лизосомного накопления у мышей с мукополисахаридозом типа VII
Аннотация: При введении рекомбинантного аденовируса (РАВ) Ad'бета'-gluc, кодирующего 'бета'-глюкуронидазу (I), внутривенно или в паренхиму мозга мышам с мукополисахаридозом (МПС) типа VII и системной обработки иммуносупрессивным антителом MR-1 (II) к лиганду CD40 активность I в плазме сохранялась в течение 9 недель, после чего уменьшалась из-за задержанного ответа антител к I. Через 16 недель высокая активность I и уменьшение патологии лизосом обнаружены в печени мышей независимо от обработки II. В легких и почках обработка II заметно повышала активность трансгена I. В головном мозге активность I сохранялась независимо от применения II и была высокой как в подвергнутом инъекции полушарии, так и в не подвергавшихся инъекции коре и striatum. Инъекция заметно улучшала резервное включение в обоих полушариях. Т. обр. доставка I РАВ может быть применена для генной терапии МПС. США, Dep. Internal Med., Univ. Iowa Coll. Med., Iowa City, IA 52242. Библ. 49

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: РЕКОМБИНАНТНЫЕ АДЕНОВИРУСЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
КОРРЕКЦИЯ
ТРАНСГЕНЫ
ДОСТАВКА
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Stein, Colleen S.; Ghodsi, Abdi; Derksen, Todd; Davidson, Beverly L.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 01.04-04Б1.38

Single cell analysis and selection of living retrovirus vector-corrected mucopolysaccharidosis VII cells using a fluorescence-activated cell sorting-based assay for mammalian 'бета'-glucuronidase enzymatic activity [Text] / Matthew C. Lorincz [et al.] // J. Biol. Chem. - 1999. - Vol. 274, N 2. - P657-665 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Анализ единичных клеток и селекция трансдуцированных живым ретровирусным вектором клеток больных мукополисахаридозом VII с использованием основанного на сортинге активированных флуоресценцией клеток анализа ферментативной активности 'бета'-глюкуронидазы млекопитающих

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНОТЕРАПИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VII ТИПА
'БЕТА'-ГЛЮКУРОНИДАЗА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Lorincz, Matthew C.; Parente, Michael K.; Roederer, Mario; Nolan, Garry P.; Diwu, Zhenjun; Martin, David I.K.; Herzenberg, Leonard A.; Wolfe, John H.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.04-04М1.158

Effects of bone marrow transplantation on the cardiovascular abnormalities in canine mucopolysaccharidosis VII [Text] / C. Sammarco [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 2000. - Vol. 25, N 12. - P1289-1297 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Влияние трансплантации костного мозга на патологические изменения сердечно-сосудистой системы у собак с мукополисахаридозом VII
Аннотация: Генетически обусловленный мукополисахаридоз (МПС) - семейное заболевание, обусловленное дефектом катаболизма гликозаминогликанов у собак с МПС типа VII (Sly-синдром, недостаточность 'бета'-глюкуронидазы) обнаружено утолщение створок митрального клапана с развитием его недостаточности, увеличение размеров аорты и утолщение створок аортального клапана. Гистологически выявляли вакуолизацию клеток митрального клапана, коронарных артерий и аорты. По данным электронной микроскопии, вакуоли содержали электроно-прозрачный секрет. Активность 'бета'-глюкуронидазы в аорте и миокарде была менее 1% от нормы, а активность гексозаминидазы А была в 2,5 раза выше нормы. У 3 собак с МПС VII, к-рым произвели аллотрансплантацию костного мозга, отмечено уменьшение анатомических изменений в аорте и клапанах сердца, а также возрастание активности 'бета'-глюкуронидазы в аорте и миокарде до 4,4% и 11% от нормы соотв. и полную нормализацию активности гексозаминидазы А. США, School of Veterinary Med., Univ. of Pensylvania, Philadelphia, PA 19104-6051. Библ. 48

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА
ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Sammarco, C.; Weil, M.; Just, C.; Weimelt, S.; Hasson, C.; O'Malley, T.; Evans, S.M.; Wang, P.; Casal, M.E.; Wolfe, J.; Haskins, M.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 01.06-04Т2.157

Advantages of using same species enzyme for replacement therapy in a feline model of mucopolysaccharidosis type VI [Text] / Julie Bielicki [et al.] // J. Biol. Chem. - 1999. - Vol. 274, N 51. - P36335-36343 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Преимущества использования фермента того же самого вида для заместительной терапии на модели мукополисахаридоза типа VI кошек
Аннотация: Оценивали эффективность видовой специфичной ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI на кошачей модели. Рекомбинантную кошачью N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу вводили в дозе 1 мг на кг массы тела двум котам с рождения. Через 170 дней лечения оба кота физиологически были неотличимы от здоровых, за исключением слабого помутнения роговицы. Фермент был эффективен для нормализации содержания гликозаминогликана в моче и накопления в лизосомах всех клеток за исключением кератоцитов роговицы и хондроцитов хряща. Патология скелета почти исчезла. Найдено, что лечение рекомбинантным кошачьим ферментом более эффективно, чем лечение рекомбинантным ферментом человека. Австралия, Univ. New South Wales, New South Wales 2052. Библ. 39

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.61
Рубрики: N-АЦЕТИЛГАЛАКТОЗАМИН-4-СУЛЬФАТАЗА
ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI
ЛЕЧЕНИЕ
КОШКИ

Доп.точки доступа:
Bielicki, Julie; Crawley, Allison C.; Davey, Richard C.A.; Varnai, Jodie C.; Hopwood, John J.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.08-04М1.138

Unrelated umbilical cord blood transplantation in infancy for mucopolysaccharides type IIB (Hunter syndrome) complicated by autoimmune hemolytic anemia [Text] / C. A. Mullen [et al.] // Bone Marrow Transplant. - 2000. - Vol. 25, N 10. - P1093-1099 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Трансплантация крови пупочного канатика от неродственного донора ребенку с мукополисахаридозом типа IIB (синдром Гунтера), осложнившаяся аутоиммунной гемолитической анемией
Аннотация: Синдром Гунтера (СГ)-Х-связанное нарушение метаболизма, характеризующееся дефицитом идуронатсульфотазы. 10-месячному мальчику с СГ провели трансплантацию крови пупочного канатика от неродственного донора (ТКПК). Через 2 г. после ТКПК уровень активности ферментов плазмы равнялся 55% от нормы, экскреция глюкозаминогликанов с мочой полностью прекратилась. У мальчика была нормальная масса тела, отставание в развитии после ТКПК отсутствовало. Через 9 мес после ТКПК у больного развилась тяжелая аутоиммунная гемолитическая анемия. Это осложнение относится к числу редких после ТКПК. Этиология данного случая неясна. Возможно, что определенную роль здесь сыграло различие реципиента (Rh-) и донора (Rh+) по резус-системе. США, Anderson Cancer Center, Houston, TX 77030. Библ. 26

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КРОВЕТВОРНЫЕ КЛЕТКИ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
ПУПОЧНЫЙ КАНАТИК
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
АУТОИММУННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mullen, C.A.; Thompson, J.N.; Richard, L.A.; Chan, K.W.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.08-04М1.141

Sivalumur, P.
Bone marrow transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A comparison an earley patient with his untreated sibling [Text] / P. Sivalumur, J. E. Wraith // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, N 7. - P849-850 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе типа IIIA. Сравнение леченого и нелеченного сибсов
Аннотация: Мукополисахаридоз типа IIIA характеризуется резким дефицитом активности лизосомальной сульфамидазы и связанной с этим тяжелой нейродегенерацией. У 2 детей (брат и сестра) диагностировали мукополисахаридоз типа IIIA. Мальчику в возрасте 7 лет провели трансплантацию (Т) костного мозга (КМ). Сестра лечения не получала. У реципиента КМ после Т обнаружено стойкое повышение активности сульфамидазы. Однако сравнение индекса интеллекта показало снижение его уровня в обоих случаях, так что через 8 лет после Т КМ достоверных различий по этому параметру между леченым и нелеченным больными не было. Великобритания, Royal Manchester Children's Hosp., Manchester M27 4HA

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: КОСТНЫЙ МОЗГ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wraith, J.E.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.10-04М1.34

Peters, C.
Hemaotopoietic cell transplantation for mucopolysaccharides IIB (Hunter syndrome) [Text] / C. Peters, W. Krivit // Bone Marrow Transplant. - 2000. - Vol. 25, N 10. - P1097-1099 . - ISSN 0268-3369
Перевод заглавия: Трансплантация гемопоэтических клеток при мукополисахаридозе IIB (синдром Хантера)
Аннотация: Синдром Хантера (СХ) - связанное с X-хромосомой нарушение обмена полисахаридов, вызванное врожденным снижением активности идуронатсульфатазы. Действенным методом лечения СХ служит трансплантация костного мозга, крови пупочного канатика или стволовых клеток периферической крови. Описано клиническое наблюдение, когда ребенку с СХ слабой степени перелили кровь пупочного канатика неродственного донора. Переливание улучшило качество жизни больного. США, Univ. of Minnesota, Minneapolis, MN 55455. Библ. 23

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: СТВОЛОВЫЕ КРОВЕТВОРНЫЕ КЛЕТКИ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Krivit, W.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска