СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 49
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-49

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.06-04М7.157

Biopsy diagnosis of a case of adult onset orthochromatic leukodystrophy. Clinical and brain biopsy findings [Text] / L. Calandriello [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1992. - Vol. 13, N 9. - P787-792 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Наблюдение ортохроматической лейкодистрофии с началом во взрослом возрасте, диагностированной при биопсии. Данные клинического обследования и биопсии головного мозга
Аннотация: У больной 38 лет - прогрессирующая деменция, дисфагия, дизартрия и тетраплагия. В семье отмечается аутосомно-доминантный тип наследования: сходные неврологические симптомы имелись у матери, дяди и тетки и двух братьев больной, трое детей больной здоровы. В возрасте 50 лет выявлены: небольшое увеличение в сыворотке жирных кислот с длинной цепью, нормальный кариотип больной и 3 ее детей, расширение желудочков и снижение плотности белого вещества лобных долей при компьютерной томографии. В биоптате коры и белого вещества правой лобной доли отмечено выпадение нейронов с накоплением в сохранившихся нервных клетках липофусцина, сохранность аксонов и наличие в макрофагах и астроцитах суданофильного материала, ортохроматичного при окраске нильским голубым и кислым крезиловым фиолетовым. При электронной микроскопии обнаружены расщепление и фрагментация миелиновых оболочек, наличие электронно-плотных телец и везикулярного материала в олигодендроцитах и астроцитах. Авт. отмечают сходство приведенного наблюдения с болезнью Левенберга-Хилла и обсуждают вопросы дифференциальной диагностики различных форм ортохроматических лейкодистрофий с началом заболевания у взрослых. Италия, Univ. "La Sapienza", Roma. Ил. 4. Библ. 16.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.13
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ОРТОХРОМАТИЧЕСКАЯ
БИОПСИИ
ГИСТОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Calandriello, L.; Matteucci, C.; Bertini, E.; Medolago, Albani L.; Antonelli, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.09-04Я6.411

Taniike, M.
Proliferative capacity of oligodendrocytes in the demyelinating twitcher spinal cord [Text] / M. Taniike, K. Suzuki // J. Neurosci. Res. - 1995. - Vol. 40, N 3. - P325-332 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Пролиферативные возможности олигодендроцитов в спинном мозге при демиелинизирующем поражении [у мышей] twitcher
Аннотация: При иммуноцитохимическом исследовании ткани головного и спинного мозга мышей в возрасте 30 и 45 сут обнаружено небольшое число включающих бромдезоксиуридин клеток (Кл), среди к-рых немногочисленные Кл окрашиваются на маркерные для олигодендроцитов карбонгидразу и 'пи'-форму глутатион-S-трансферазы. У мышей twi/twi как модели демиелинизирующего поражения (лейкодистрофии с глобоидными Кл) в возрасте 30 и 45 сут повышено соответственно в 6 и в 28 раз кол-во включивших бромдезоксиуридин Кл, гл обр., за счет Кл с маркерами микроглии и макрофагов; маркеры олигодендроцитов обнаружены менее чем в 10% таких Кл и при развитии демиелинизации число Кл с такими маркерами снижается без ослабления пролиферации олигодендроцитов. США, [K. S.], Dep. Pathol, Univ. North Carolina, Chapel Hill, NC 27599-7525. Библ. 38

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: ПРОЛИФЕРАЦИЯ
ОЛИГОДЕНДРОЦИТЫ
СПИННОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
МОДЕЛИ
МУТАЦИИ
МЫШИ TWI/TWI

Доп.точки доступа:
Suzuki, K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 96.02-04Н3.320

Juvenile metachromatic leukodystrophy: Neurological outcome two years after bone marrow transplantation [Text] / N. Guffon [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 2. - P159-161 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия: неврологические последствия через два года после трансплантации костного мозга
Аннотация: Согласно литературным данным, трансплантация костного мозга (ТКМ) успешно модифицирует неврологические проявления метахроматической лейкодистрофии (МЛД), аутосомно-рецессивного нейродегенеративного лизосомного заболевания вследствие недостаточности арилсульфатазы А. Авт. описывают девочку 4 лет 7 мес. с ювенильной формой МЛД, к-рой за 2,5 г до этого обследования проведена ТКМ. На момент осмотра отмечался лишь небольшой тремор, IQ нормальный, показатели ЯМР улучшились. Ее старший брат 5 лет 9 мес. с аналогичными первоначальными симптомами прикован к постели. Франция, Service de Pediatrie Genet., Hosp. Debrousse, Lyon. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.99.99
Рубрики: МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
СИБСЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guffon, N.; Souillet, G.; Maire, I.; Dorche, C.; Mathieu, M.; Guibaud, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.03-04И8.68

Leucodystrophie a cellules globoides chez des terriers West Highland White eleves en Belgique (sept cas) [Text] / L. Poncelet [et al.] // Ann. med. vet. - 1994. - Vol. 138, N 7. - P513-519 . - ISSN 0003-4118
Перевод заглавия: Лейкодистрофия шаровидных клеток у белых терьеров Западной Шотландии, выращенных в Бельгии (7 случаев)
Аннотация: Проводили диагностику лейкодистрофии шаровидных клеток у 7 молодых белых терьеров Зап. Шотландии, выращенных в Бельгии, полученных от одного отца и от 3 разных матерей. Диагностика была основана на клинических показателях прогрессирующей миелопатии при исключении механических или инфекционных причин, а также на исследовании повреждений нервной ткани с помощью оптического и электронного микроскопа. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.57

ВИНИТИ 341.39.57.10
Рубрики: БОЛЕЗНИ ЖИВОТНЫХ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ТЕРЬЕРЫ
ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Poncelet, L.; Heimann, M.; Coignoul, F.; Balligand, M.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.75

Juvenile metachromatic leukodystrophy: Neurological outcome two years after bone marrow transplantation [Text] / N. Guffon [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1995. - Vol. 18, N 2. - P159-161 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия: неврологические последствия через два года после трансплантации костного мозга
Аннотация: Согласно литературным данным, трансплантация костного мозга (ТКМ) успешно модифицирует неврологические проявления метахроматической лейкодистрофии (МЛД), аутосомно-рецессивного нейродегенеративного лизосомного заболевания вследствие недостаточности арилсульфатазы А. Авт. описывают девочку 4 лет 7 мес. с ювенильной формой МЛД, к-рой за 2,5 г до этого обследования проведена ТКМ. На момент осмотра отмечался лишь небольшой тремор, IQ нормальный, показатели ЯМР улучшились. Ее старший брат 5 лет 9 мес. с аналогичными первоначальными симптомами прикован к постели. Франция, Service de Pediatrie Genet., Hosp. Debrousse, Lyon. Библ. 3

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.07.07
Рубрики: МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
СИБСЫ
ЛЕЧЕНИЕ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Guffon, N.; Souillet, G.; Maire, I.; Dorche, C.; Mathieu, M.; Guibaud, P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.05-04И8.374

Prevalence of the D128G mutation (BLAD) in the Polish cattle population [Text] / G. Grzybowski [et al.] // Anim. Genet. - 1994. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P61 . - ISSN 0268-9146
Перевод заглавия: Доминирование мутации D128G (при синдроме BLAD) в популяции крупного рогатого скота Польши
Аннотация: Проведено типирование 205 быков разных пород, используемых на станциях по искусственному осеменению Польши: для выявления мутаций, приводящих к BLAD (врожденная лейкодистрофия), использован метод полимеразной цепной реакции в отношении ПДРФ-вариантов (рестриктазы HaeIII и ТaqI). Подтверждено, что основной мутацией в гене CD18, приводящей к BLAD, является точковая мутация, приводящая к замене аспарагина на глицин в 128-м положении соотв. полипептида. Всего идентифицировано 7 носителей этой мутации - все они отмечены у внуков 1 быка (Шейх A327279), завезенного в 1992 г. из Канады. Отмечена эффективность использованного метода для выявления и выбраковки носителей BLAD-мутаций

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.25
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ГЕН BLAD
КРУПНЫЙ РОГАТЫЙ СКОТ

Доп.точки доступа:
Grzybowski, G.; Zurkowski, M.; Kuryl, J.; Grodzicka, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.10-04К1.499

Absense of MHC class II molecules reduces CNS demyelination, microglial/macrophage infiltration, and twitching in murine globoid cell leukodystrophy [Text] / Glenn K. Matsushima [et al.] // Cell. - 1994. - Vol. 78, N 4. - P645-656 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Отсутствие молекул ГКГС класса II тормозит демиелинизацию ЦНС, микроглиально - макрофагальную инфильтрацию и ослабляет судороги при глобоидноклеточной лейкодистрофии у мышей
Аннотация: Globoid cell leukodystrophy (GLD) is a severe genetic demyelinating disorder with an increased number of Ia (immune response antigen) positive brain microglia/macrophages. To assess the role of aberrant Ia expression in the central nervous system (CNS), twitcher mice, which represent the murine model for GLD, were mated with Ia - transgenic mice. Compared with the Ia{+} controls, la{-} twitcher mice showed a profound reduction in the severity of demyelinating lesions correlated with sighificantly fewer microglia/macrophages. Most importantly, Ia{-} twitcher mice showed significantly reduced twitching compared with Ia{+} twitcher mice. In contrast with experimental allergic encephalomyelitis (EAE), there was no significant amount of inflammatory T cell infiltrates, implying that T cells may not play a predominant role in this disease. These findings may have broad therapeutic implications for Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and Huntington's disease, which display enhanced la expression in the CNS without obvious T cell infiltrates. США, Dept. Microbiol. Immunol. Univ. North Carolina, 27599 Chapel Hill. Библ. 73

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.99
Рубрики: МОЛЕКУЛЫ ГКГС
КЛАСС II
УРОВЕНЬ ЭКСПРЕССИИ
ЗНАЧЕНИЕ
МАКРОФАГИ
МИКРОГЛИЯ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ПРОЯВЛЕНИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Matsushima, Glenn K.; Taniike, Masako; Glimcher, Laurie H.; Grusby, Michael J.; Frelinger, Jeffrey A.; Suzuki, Kinuko; Ting, Jenny P.-Y.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 97.05-04Б1.685

McGuinness, Oonagh E. M.
Juvenile krabbe's leukodystrophy precipitated by influenza A infection [Text] / Oonagh E. M. McGuinness, A. P. Winrow, Diane P. Smyth // Dev. Med. and Child Neurol. - 1996. - Vol. 38, N 5. - P460-461 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Ювенильная лейкодистрофия Крабба, проявившаяся [в результате] инфекции, [вызванной] вирусом гриппа А
Аннотация: Описан клинический случай расстройства походки у 6-летней девочки, появившегося спустя 6 дней после перенесенного гриппа, что было доказано серологически подъемом титров антител к вирусу гриппа типа А Н3N2. Полное клиническое обследование не выявило серьезных нарушений. Нейрометаболическое биохимическое обследование показало, что у ребенка был низкий уровень галактоцереброзидазы в лейкоцитах, в то время как у родителей он был нормальным. Этот фермент вовлекается в метаболизм миелина. Был поставлен диагноз - болезнь Крабба или глобоидная клеточная лейкодистрофия, к-рая является гетерогенным аутосомальным рецессивным нейрометаболическим нарушением. Перенесенная гриппозная инфекция активизировала проявление заболевания, приведшего к быстрому и тяжелому нарушению походки. До данного случая в литературе было описано 15 аналогичных б-ных. Механизм запуска клинических проявлений болезни Крабба при различных заболеваниях неясен. Великобритания, Dep. of Paediatrics, St Mary's Hosp., London W2. Библ. 7

ГРНТИ	76.03.41

ВИНИТИ 761.03.41.07
Рубрики: ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ГРИПП
ОСЛОЖНЕНИЯ
ЮВЕНИЛЬНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ КРАББА
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Winrow, A.P.; Smyth, Diane P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 97.11-04А4.148

Duyff, Ruurd F.
Late-presenting metachromatic leukodystrophy [Text] / Ruurd F. Duyff, Henri C. Weinstein // Lancet. - 1996. - N 9038. - P1382-1383 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Поздно проявившаяся метахроматическая лейкодистрофия
Аннотация: 62-летний больной обратился к врачу с жалобой только на небольшое ухудшение памяти, однако жена рассказала о резких изменениях в поведении больного, начавшихся 3 года назад и выражавшихся в беспокойстве, безразличии, капризности и т. п. Клиническое и неврологическое обследование не выявили отклонений от нормы. Психическая оценка также оказалась благополучной. При компьютерной томографии черепа выявили симметрично расположенные участки низкой интенсивности в белом в-ве обеих лобных долей. Магнитно-резонансная томография подтвердила эти данные и выявила распространение пораженных участков до перивентрикулярной области. Обнаружение в моче большого кол-ва сульфатов подтвердило диагноз метахроматической лейкодистрофии - заболевания, связанного с нарушением обмена сульфатов, вызванным недостатком арилсульфатазы А, что обычно проявляется в возрасте до 24 лет. Представленное наблюдение - самое позднее начало МХЛ, известное в истории медицины. Нидерланды, St. Lucas Andreas Hospital, 1061 AE Amsterdam. Ил. 1. Библ. 4

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: КТ
МР-ТОМОГРАФИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Weinstein, Henri C.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.11-04М7.184

Duyff, Ruurd F.
Late-presenting metachromatic leukodystrophy [Text] / Ruurd F. Duyff, Henri C. Weinstein // Lancet. - 1996. - N 9038. - P1382-1383 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Поздно проявившаяся метахроматическая лейкодистрофия
Аннотация: 62-летний больной обратился к врачу с жалобой только на небольшое ухудшение памяти, однако жена рассказала о резких изменениях в поведении больного, начавшихся 3 года назад и выражавшихся в беспокойстве, безразличии, капризности и т. п. Клиническое и неврологическое обследование не выявили отклонений от нормы. Психическая оценка также оказалась благополучной. При компьютерной томографии черепа выявили симметрично расположенные участки низкой интенсивности в белом в-ве обеих лобных долей. Магнитно-резонансная томография подтвердила эти данные и выявила распространение пораженных участков до перивентрикулярной области. Обнаружение в моче большого кол-ва сульфатов подтвердило диагноз метахроматической лейкодистрофии - заболевания, связанного с нарушением обмена сульфатов, вызванным недостатком арилсульфатазы А, что обычно проявляется в возрасте до 24 лет. Представленное наблюдение - самое позднее начало МХЛ, известное в истории медицины. Нидерланды, St. Lucas Andreas Hospital, 1061 AE Amsterdam. Ил. 1. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: КТ
МР-ТОМОГРАФИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Доп.точки доступа:
Weinstein, Henri C.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.07-04М7.177

Wenger, David A.
Molecular genetics of Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy): Diagnostic and clinical implications [Text] / David A. Wenger, Mohammad A. Rafi, Paola Luzi // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 10, N 4. - P268-279 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Молекулярная генетика болезни Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия): диагностическое и клиническое применение
Аннотация: Обзор, посвященный молекулярно-генетическим мех-мам болезни Краббе (БК), это аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено мутациями в гене GALC, кодирующем лизосомную 'бета'-галактозидазу. В настоящее время известна 41 мутация в гене GALC: дан их полный перечень и х-тика вариантов БК: однако лишь для некоторых мутаций отмечается специфичность (например, для детского типа БК), поэтому пока не удается выявить закономерности, по к-рым было бы можно прогнозировать фенотипическое проявление новых мутаций в гене GALC. Кроме того, определенную сложность в поиске таких связей вносит наличие частых случаев полиморфизма на фоне собственно мутантных аллелей. Представлены данные по мутированию гомологичного гена у млекопитающих, используемых в качестве животных моделей БК - мыши, зеленой мартышки и домашней собаки. США, Dep. Med. (Med. Genet.), Jefferson Med. Coll., Philadelphia, PA 19107; FAX (1-215) 955-9554. Библ. 61

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГЛОБОИДНОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН GALC
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 61
БОЛЕЗНЬ KRABBE
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ
СОБАКИ

Доп.точки доступа:
Rafi, Mohammad A.; Luzi, Paola

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.07-04М7.180

Ehlers-Danlos syndrome type VIII and leukodystrophy [Text] / Stephanie Spranger [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 66, N 2. - P239-240 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром Элерса-Данло типа VIII и лейкодистрофия
Аннотация: Синдром Элерса-Данло типа VIII (СЭД8) - редкое аутосомно-доминантное заболевание неизвестной этиологии, отличающееся от других типов СЭД ранним парадонтозом, экхимозами претибиальной области и симптомами преждевременного старения при минимальной сосудистой кровоточивости. Наблюдали 37-летнюю женщину с СЭД8, у к-рой отмечались головные боли и эпизоды тяжелых судорог без потери сознания и очаговой неврологической симптоматики. При магнито-резонансной томографии головного мозга у нее обнаружили симметричную гиперэхогенность белого в-ва в околожелудочковой области. Происхождение этих лейкодистрофия-подобных очагов выяснить не смогли. Подчеркивают важность дальнейшего инструментального и патоморфологического обследования больной. Отмечают, что отец пробанда имел рубцы по типу "папиросной бумаги" на передней поверхности голеней, что согласуется с типом наследования СЭД8. Германия [S. Spranger], Inst. of Hum. Genet., Univ. of Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 328, D-69120 Heidelberg. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ EHLERS-DANLOS
ТИП VIII
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Spranger, Stephanie; Spranger, Matthias; Kirchhof, Klaus; Steinmann, Beat

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.388

Four cases of leukodystrophy: Correlation between clinical symptoms and neuroimaging [Text] : abstr. 10th Annu. Meet. Amer. Neuropsychiat. Assoc. jointly with Behav. Neurol. Soc., New Orlean, La, Jan. 31-Febr. 2, 1999 / Chilaru Tamagaki [et al.] // J. Neuropsychiat. and Clin. Neurosci. - 1999. - Vol. 11, N 1. - P155 . - ISSN 0895-0172
Перевод заглавия: Четыре случая лейкодистрофии: корреляции между клиническими симптомами и нейродиагностикой
Аннотация: Проведено сравнительное обследование 4 человек с лейкодистрофией, 2 чел. с начавшейся во взрослом возрасте адренолейкодистрофией (ALD) и 2 чел. с взрослым типом метахроматической лейкодистрофии (MLD). Всем больным проводилось ЯМР исследование и SPECT, наблюдались их клинические симптомы. Показаны различия между ЯМР исследованием и данными SPECT данными на начальных стадиях. Заключают, что клинические симптомы лейкодистрофии связаны с дегенерацией белого мозгового вещества. Япония, Kansai Medical Univ., Osaka

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНИ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ДИАГНОСТИКА
ЯМР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tamagaki, Chilaru; Murata, Akira; Saito, Akemi; Okugawa, Gaku; Sakata, Tetsuji; Ohara, Tokio; Kinoshita, Toshihiko

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.144

Clinical and neuropathological study in familial infantile leukodystrophy with complex II deficiency [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th - 10th Sept., 1999 / F. Piemonte [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P25 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Клиническое и нейропатологическое исследование инфантильной семейной лейкодистрофии с недостаточностью комплекса II
Аннотация: У умершего в 13-летнем возрасте ребенка с обусловленной дефектами в митохондриальной дыхательной цепи лейкодистрофией с первого месяца после рождения возникли гипотония, нарушение акта глотания и нистагм. Такие же изменения имели место у умершего в возрасте 1 года брата данного ребенка. У последнего, кроме того, имели место медленно развивавшиеся неврологические нарушения, задержка умственного развития, сопровождавшиеся тяжелым метаболическим ацидозом. При микроскопии срезов головного мозга констатировали перивентрикулярный спонгиоз белого в-ва с диффузной демиелинизацией нейрональных аксонов. В мышечной ткани и в мозге обнаружили пониженное содержание комплекса II и суммарного содержания комплекса II и комплекса III. Италия, Bambino Gesu Children's Hosp., Rome

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Piemonte, F.; Dionisi-Vici, C.; Patrono, C.; Tessa, A.; Carrozzo, R.; Boldrini, R.; Fariello, G.; Rizzo, C.; Santorelli, F.M.; Bertini, E.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.11-04М5.236

Clinical and neuropathological study in familial infantile leukodystrophy with complex II deficiency [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th - 10th Sept., 1999 / F. Piemonte [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P25 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Клиническое и нейропатологическое исследование инфантильной семейной лейкодистрофии с недостаточностью комплекса II
Аннотация: У умершего в 13-летнем возрасте ребенка с обусловленной дефектами в митохондриальной дыхательной цепи лейкодистрофией с первого месяца после рождения возникли гипотония, нарушение акта глотания и нистагм. Такие же изменения имели место у умершего в возрасте 1 года брата данного ребенка. У последнего, кроме того, имели место медленно развивавшиеся неврологические нарушения, задержка умственного развития, сопровождавшиеся тяжелым метаболическим ацидозом. При микроскопии срезов головного мозга констатировали перивентрикулярный спонгиоз белого в-ва с диффузной демиелинизацией нейрональных аксонов. В мышечной ткани и в мозге обнаружили пониженное содержание комплекса II и суммарного содержания комплекса II и комплекса III. Италия, Bambino Gesu Children's Hosp., Rome

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Piemonte, F.; Dionisi-Vici, C.; Patrono, C.; Tessa, A.; Carrozzo, R.; Boldrini, R.; Fariello, G.; Rizzo, C.; Santorelli, F.M.; Bertini, E.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.12-04М4.88

Boneh, Avihu.
Pertubation of PKC sub-type activation in X-ALD fibroblasts: Possible involvement of PKC in the pathogenesis of adrenoleukodystrophy [Text] : abstr. SSIEM 37th Annu. Symp., Genova, 7th-10th Sept., 1999 / Avihu Boneh, Ami Ben Yaacov // J. Inherit. Metab. Disease. - 1999. - Vol. 22, Suppl. 1. - P32 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Изменения активации подтипов протеинкиназы С в фибробластах X-ALD: возможное участие протеинкиназы С в патогенезе адренолейкодистрофии
Аннотация: Активировали культуру фибробластов кожи форболмиристатацетатом и иммуноблотингом констатировали разное распределение 'альфа'-, 'гамма'-, 'эпсилон'-подтипов протеинкиназы С между цитозолем, мембранами и ядром клеток здоровых и больных X-адренолейкодистрофией людей. У больных людей транслокация протеинкиназы С была ограничена. Австралия, The Murdoch Inst., Melbourne

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: АЗОТИСТЫЙ ОБМЕН
ПРОТЕИНКИНАЗА С
ФИБРОБЛАСТЫ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yaacov, Ami Ben

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04Я6.343

Gort, Laura.
Identification of 12 novel mutations and two new polymorphisms in the arylsulfatase A gene: Haplotype and genotype-phenotype correlation studies in Spanish metachromatic leukodystrophy patients [Text] / Laura Gort, M.Josep Coll, Amparo Chabas // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 3. - P240-248 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Выявление 12 новых мутаций и двух новых полиморфных вариантов в гене арилсульфатазы А. Изучение гаплотипов и корреляции генотипа и фенотипа у испанских больных метахроматической лейкодистрофией
Аннотация: Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается мутациями в гене лизосомной арилсульфатазы А (КФ 3.1.6.8). Этот фермент катализирует деградацию цереброзид 3-сульфата - основного гликосфинголипида миелина периферической нервной системы. Авторы провели SSCP-анализ мутаций в гене арилсульфатазы А у 18 неродственных испанских больных метахроматической лейкодистрофией и мутации были идентифицированы во всех 100% аллелей. Всего обнаружено 17 различных мутаций, 12 из которых описаны авторами впервые. Самыми частыми оказались мутации D255H, T327I, IVS2+1G'-'A, они отвечают суммарно за 55% всех мутантных аллелей гена арилсульфатазы А. Авторы также выявили 2 новых полиморфных сайта и с их помощью построили ряд полиморфных гаплотипов, неравновесно сцепленных с самыми частыми мутациями в гене арилсульфатазы А. Показана связь отдельных мутаций в гене арилсульфатазы А с развитием отдельных форм метахроматической лейкодистрофии, в частности, мутация D255H ассоциирована с ее поздней инфантильной формой. Испания [A. Chabas], Inst. de Bioqu'иота'mica Cl'иота'nica, C/ Mej'иота'a Lequerica s/n, Edifici Helios III, 08028 Barcelona, Fax: 34-93-227-5668; E-mail: achabas@medicina.ub.es. Библ. 35

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ARSA
СПЕКТР МУТАЦИЙ
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 35

Доп.точки доступа:
Coll, M.Josep; Chabas, Amparo

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.11-04А4.425

Diffusion-weighted MR imaging of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / C. Berchtenbreiter [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S95 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Диффузионно-взвешенная магнитно-резонансная томография (МРТ) при церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)
Аннотация: Обычная и диффузионно-взвешенная МРТ выполнена 42 больным с ЦАДАСИЛ в семейном анамнезе. У 40 больных обнаружили множественные мелкие субкортикальные инфаркты, у 34 - симметричную лейкодистрофию большей или меньшей интенсивности. Сделан вывод об эффективности МРТ, особенно диффузионно-взвешенной МРТ, позволяющей диагностировать ЦАДАСИЛ без контрастирования

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.17.05
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ДИФФУЗИОННО-ВЗВЕШЕННАЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ИНФАРКТЫ
СУБКОРТИКАЛЬНЫЕ
АРТЕРИОПАТИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Berchtenbreiter, C.; Bruening, R.D.; Dichgans, M.; Yousry, T.A.; Reiser, M.F.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.01-04Я6.71

Inhibition of cytokinesis by a lipid metabolite, psychosine [Text] / Takayuki Kanazawa [et al.] // J. Cell Biol. - 2000. - Vol. 149, N 4. - P943-950 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Ингибирование цитокинеза метаболитом липидов, психозином
Аннотация: Добавление к миеломоноцитарным клеткам человека линии U937 психозина вызывало частичное или полное расщепление борозды дробления и приводило к их аномальному контрактильному движению. Цитокинез клеток был обратим при исчезновении борозды. Обработка клеток психозином индуцировала гигантские скопления актиновых филаментов, очевидно, содержащих малые вакуоли с филаментообразными структурами. Эти изменения могут быть ответственны за образование шарообразных клеток в тканях мозга у больных с глобоидно-клеточной лейкодистрофией. Неврологические нарушения, по мнению авт., характеризуются при этом заболевании аккумуляцией психозина, обусловленной дефицитом галактозилцерамидазы. Япония [Y. Kozutsumi], Lab. Membrane Biochem. and Biophys., Graduate School of Biostudies, Kyoto Univ., Shimoadachi, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.11.03.01
Рубрики: ЦИТОКИНЕЗ
БОРОЗДА ДРОБЛЕНИЯ
АКТИНОВЫЕ ФИЛАМЕНТЫ
МНОГОЯДЕРНЫЕ КЛЕТКИ
ПСИХОЗИН
ЦИТОПАТОЛОГИЯ
ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kanazawa, Takayuki; Nakamura, Sachiko; Momoi, Michiko; Yamaji, Tsohiyuki; Takematsu, Hiromu; Yano, Hajime; Sabe, Hisataka; Yamamoto, Akitsugo; Kawasaki, Toshisuke; Kozutsumi, Yasunori

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.08-04М1.176

Very early bone marrow transplantation (BMT) in a child presenting late infantile metachromatic leukodystrophy (MLD) [Text] : тез. [39 SSIEM Annual Symposium, Prague, 4-7 Sept., 2001] / F. Feillet [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 2001. - Vol. 24, прил. N 1. - P104 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Очень ранняя трансплантация костного мозга у детей с инфантильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)

ГРНТИ	34.03.35

ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Feillet, F.; Bordigoni, P.; Straczek, J.; Vidailhet, M.

1-20 21-40 41-49

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска