Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ<.>)
Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-29 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.51

   

    Characterization of the VHL tumor suppressor gene product: Localization, complex formation, and the effect of natural inactivating mutations [Text] / D.Roxanne Duan [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1995. - Vol. 92, N 14. - P6459-6463 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Характеристика продукта гена-супрессора опухолей VHL: локализация, образование комплексов и влияние природных инактивирующих мутаций
Аннотация: Ген-супрессор VHL расположен на хромосоме 3p25.5 человека и кодирует белок с мол. м. 25,5 кД. Его инактивация ведет к развитию болезни Гиппеля-Линдау и спорадического рака почек. Проведен анализ локализации белка VHL в клетках COS-7. Показано, что этот белок может находиться как в цитоплазме, так и в ядре. С белком VHL копреципитируется ряд др. белков, образующих функционально активный комплекс с переменной структурой. Наиболее часто в составе этого комплекса выявляются белки размером 16 и 9 кД, причем природные миссенс мутации в гене VHL вызывают нарушение формирования комплекса. США, Urologic Oncol. Sect., Surg. Branch, Nat. Canc. Inst., Nat. Inst. Health, Bethesda, MD 20892. Библ. 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН VHL

ЭКСПРЕССИЯ

БЕЛОК

БЕЛОК VHL

ЛОКАЛИЗАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ

БЕЛОК-БЕЛКОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

ЧЕЛОВЕК

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

РАК ПОЧЕК СПОРАДИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Duan, D.Roxanne; Humphrey, Jeffrey S.; Chen, David Y.T.; Weng, Yongkai; Sukegawa, Jun; Lee, Stephen; Gnarra, James R.; Linehan, Marston W.; Klausner, Richard D.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.43

   

    Identification of the promoter of the human on Hippel-Lindau disease tumor suppressor gene [Text] / Igor Kuzmin [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 10, N 11. - P2185-2194 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Идентификация промотора гена-супрессора опухолей - [локуса болезни] Гиппеля-Линдау
Аннотация: Проведено картирование промоторных элементов гена болезни Гиппеля-Линдау (БХЛ), являющегося геном-супрессором множественных опухолей, в частности, прозрачноклеточной карциномы почки и гемангиобластомы ЦНС человека. Показано, что промотор гена БХЛ не содержит канонических TATA- и CCAAT-элементов, а сайты инициации, транскрипции сосредоточены вокруг Sp1-сайта, к-рый локализован на 60 п. н. выше инициаторного AUG-кодона БХЛ-мРНК. Выше стартов транскрипции выявлены множественные сайты связывания ядерных факторов, в частности, "респираторного" фактора-1 и белков сем-ва PAX. Методом трансфекции слитых конструкций, содержащих ген-репортер люциферазы, показано, что промотор гена БХЛ обладает функциональной активностью в клетках линии 293 из почек эмбриона человека и в клетках рака почки (линия UMRC-6). Активность промотора гена БХЛ в репортерной конструкции зависит от его правильной ориентации. Минимальная промоторная область имеет длину 106 п. н. и обеспечивает высокий уровень транскрипции ряда минигенов, производных гена БХЛ в клетках UMRC-6, к-рый соотв. уровню транскрипции эндогенного гена БХЛ. США, Lab. Immunobiol., Progr. Resources, Inc.,/DynCorp., NCI-Frederick Canc. Res., Dev. Ctr, Frederick, MD 21702-1201. Библ. 43
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

ЭКСПРЕССИЯ

ПРОМОТОРЫ

ХАРАКТЕРИСТИКА

КАРТИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК

ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ ЛИНИИ 293

КЛЕТКИ РАКА ПОЧКИ ЛИНИИ UMRC-6


Доп.точки доступа:
Kuzmin, Igor; Duh, Fuh-Mei; Latif, Farida; Geil, Laura; Zbar, Berton; Lerman, Michael I.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.04-04Н1.43

   

    The von Hippel-Lindau tumor suppresson gene product interacts with Sp1 to repress vascular endothelial growth factor promoter activity [Text] / Debarbata Mukhopadhyay [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 9. - P5629-5639 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Продукт гена Гиппеля-Линдау - супрессора опухолей взаимодействует с Sp1 в репрессии активности промотора [гена] фактора роста сосудистого эндотелия
Аннотация: Ген Гиппеля-Линдау (VHL) - супрессор опухолей играет роль в патогенезе светло-клеточного рака почек (КП), как спонтанных, так и ассоциированных с болезнью Гиппеля-Линдау, в к-рых обнаруживаются мутации гена VHL и активация экспрессии гена фактора роста эндотелия сосудов (РФ) с увеличением конц-ии РФ-мРНК. Проводили котрансфекцию культивируемых клеток КП и клеток почек эмбриона человека (линия 293) плазмидой с геном-репортером люциферазы и промотором гена РФ и кДНК гена VHL дикого типа. Показано, что белок VHL вызывает 5-10-кратное снижение активности промотора гена РФ. Картирована 144 п. н.-область этого промотора, необходимая для его репрессии белком VHL. Эта область имеет GC-богатый состав и связывает фактор Sp1 ядерного экстракта. В трансфицированных клетках дрозофилы VHL подавляет Sp1-зависимую активацию промотора гена РФ, но не его конститутивную активность. Приведены доказательства прямых взаимодействий белков VHL-Sp1. США, Renal Div., Beth Israel Diaconeee Med. Ctr, Boston, MA 02215. Библ. 75
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

VHL

ЭКСПРЕССИЯ

РЕГУЛЯЦИЯ

ПРОМОТОРЫ

САЙТ СВЯЗЫВАНИЯ SP1

КАРТИРОВАНИЕ

ФАКТОРЫ РОСТА

ФАКТОР РОСТА СОСУДИСТОГО ЭНДОТЕЛИЯ

ИНГИБИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Mukhopadhyay, Debarbata; Knebelmann, Bertrand; Cohen, Herbert T.; Ananth, Subbian; Sukhatme, Vikas P.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.03-04Н1.42

   

    Regulation of hypoxia-inducible mRNAs by the von Hippel-Llindau tumor suppressor protein requires binding to complexes containing elongin B/C and Cul2 [Text] / Kim M. Lonergan [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1998. - Vol. 18, N 2. - P732-741 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Регуляция индуцируемой гипоксией мРНК белком-супрессором опухолей Гиппеля-Линдау требует связывания с комплексами, содержащим элонгины B/C и Cul2
Аннотация: Ранее показано, что белок-супрессор опухолей Гиппеля-Линдау (СО) на посттрансляционном уровне регулирует экспрессию индуцируемых гипоксией РНК (ИР) через связывание с элонгинами В и С. Показано, что для регуляции синтеза ИР в условиях нормального содержания кислорода необходимо образование комплекса СО не только с элонгинами, но и с белком Cul2. Этот белок входит в семейство Cdc53-подобных белков и может играть роль в регуляции активности всего комплекса СО-элонгины-Cul2. США, Dana-Farber Canc. Inst. and Brigham and Women's Hosp., Harvard Med. Sch., 44 Binney St., Mayer 657, Boston, MA 02115. Библ. 49
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

БЕЛОК ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ

РНК

ИНДУЦИРУЕМЫЕ ГИПОКСИЕЙ

СИНТЕЗ

РЕГУЛЯЦИЯ

ЭЛОНГИНЫ

ТИП B И С

БЕЛОК CUL2

ОБРАЗОВАНИЕ КОМПЛЕКСА


Доп.точки доступа:
Lonergan, Kim M.; Iliopoulos, Othon; Ohh, Michael; Kamura, Takumi; Conoway, Ronald C.; Conaway, John Weliky; Kaelin, William G.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.08-04Н2.130

   

    Диагностика синдрома Гиппеля-Ландау на основании визуализирующих методов исследования. Описание наблюдения и обзор литературы [Text] / Hui-yi Xu [et al.] // Zhongguo yixue yingxiang jishu = Chin. J. Med. Imag. Technol. - 2005. - Vol. 21, N 1. - С. 97-100 . - ISSN 1003-3289
Аннотация: Представлены результаты диагностики синдрома Гиппеля-Линдау у 4 больных из двух семей, по данным магнитно-резонансной томографии черепа, эхографии брюшной полости и компьютерной томографии. Клинические симптомы и особенности визуализирующих методов исследования синдрома Гиппеля-Линдау, проявлялись в ангиоматозе сетчатки, гемангиобластомах центральной нервной системы, опухолях эндолимфатического мешка, кистах поджелудочной железы, феохромоцитомах надпочечника, кистах и почечноклеточном раке, цистаденомах придатков яичка. Ил. 10. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.29 + 761.29.49.51.02.11
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕМАНГИОБЛАСТОМА

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

АНГИОМАТОЗ СЕТЧАТКИ

ГЕМАНГИОБЛАСТОМА ГОЛОВНОГО МОЗГА

ФЕОХРОМОЦИТОМА

РАК ПОЧКИ

КИСТЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ЦИСТАДЕНОМА ПРИДАТКОВ ЯИЧКА

ЭХОГРАФИЯ

МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Xu, Hui-yi; Xu, Zhuo-qun; Xia, Xiao; Chen, Hong-wei; Wu, Li-yuan; Li, Guo-liang

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 05.08-04М7.61

   

    Диагностика синдрома Гиппеля-Ландау на основании визуализирующих методов исследования. Описание наблюдения и обзор литературы [Text] / Hui-yi Xu [et al.] // Zhongguo yixue yingxiang jishu = Chin. J. Med. Imag. Technol. - 2005. - Vol. 21, N 1. - С. 97-100 . - ISSN 1003-3289
Аннотация: Представлены результаты диагностики синдрома Гиппеля-Линдау у 4 больных из двух семей, по данным магнитно-резонансной томографии черепа, эхографии брюшной полости и компьютерной томографии. Клинические симптомы и особенности визуализирующих методов исследования синдрома Гиппеля-Линдау, проявлялись в ангиоматозе сетчатки, гемангиобластомах центральной нервной системы, опухолях эндолимфатического мешка, кистах поджелудочной железы, феохромоцитомах надпочечника, кистах и почечноклеточном раке, цистаденомах придатков яичка. Ил. 10. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.35.21.21.19 + 761.03.49.29.23
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕМАНГИОБЛАСТОМА

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

АНГИОМАТОЗ СЕТЧАТКИ

ГЕМАНГИОБЛАСТОМА ГОЛОВНОГО МОЗГА

ФЕОХРОМОЦИТОМА

РАК ПОЧКИ

КИСТЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ЦИСТАДЕНОМА ПРИДАТКОВ ЯИЧКА

ЭХОГРАФИЯ

МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Xu, Hui-yi; Xu, Zhuo-qun; Xia, Xiao; Chen, Hong-wei; Wu, Li-yuan; Li, Guo-liang

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 05.09-04А3.492

   

    Диагностика синдрома Гиппеля-Ландау на основании визуализирующих методов исследования. Описание наблюдения и обзор литературы [Text] / Hui-yi Xu [et al.] // Zhongguo yixue yingxiang jishu = Chin. J. Med. Imag. Technol. - 2005. - Vol. 21, N 1. - С. 97-100 . - ISSN 1003-3289
Аннотация: Представлены результаты диагностики синдрома Гиппеля-Линдау у 4 больных из двух семей, по данным магнитно-резонансной томографии черепа, эхографии брюшной полости и компьютерной томографии. Клинические симптомы и особенности визуализирующих методов исследования синдрома Гиппеля-Линдау, проявлялись в ангиоматозе сетчатки, гемангиобластомах центральной нервной системы, опухолях эндолимфатического мешка, кистах поджелудочной железы, феохромоцитомах надпочечника, кистах и почечноклеточном раке, цистаденомах придатков яичка. Ил. 10. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ГЕМАНГИОБЛАСТОМА

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

АНГИОМАТОЗ СЕТЧАТКИ

ГЕМАНГИОБЛАСТОМА ГОЛОВНОГО МОЗГА

ФЕОХРОМОЦИТОМА

РАК ПОЧКИ

КИСТЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ЦИСТАДЕНОМА ПРИДАТКОВ ЯИЧКА

ЭХОГРАФИЯ

МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Xu, Hui-yi; Xu, Zhuo-qun; Xia, Xiao; Chen, Hong-wei; Wu, Li-yuan; Li, Guo-liang

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 09.04-04М7.31

    Ivan, M.

    Understanding the molecular mechanisms of hypoxia sensing; lessons from the von Hippel-Lindau disease [Text] / M. Ivan // Acta endocrinol. - 2005. - Vol. 1, N 4. - P461-470 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Понимание молекулярных механизмов восприятия гипоксии: уроки изучения болезни фон Гиппеля-Линдау
Аннотация: Прямое измерение напряжения кислорода в ткани злокачественной опухоли выявили зоны гипоксии, которые соответствуют жизнеспособным клеткам. Считается, что гипоксия возникает на любом этапе формирования опухоли. Под влиянием гипоксии повышается частота мутаций, нарушения репарации ДНК, появление локусов нестабильности хромосом, перестройка генома и изменение экспрессии генов. Таким образом, создаются более благоприятные условия для пролиферации относительно доброкачественных клеток. С клинической точки зрения гипоксия препятствует лечебному воздействию на злокачественную опухоль. Клетки лучше сохраняются в зонах гипоксии и в последующем участвуют в формировании рецидива заболевания. Подробно обсуждают молекулярный механизм воздействия гипоксии на злокачественные клетки. Для этого используют модель фон Гиппеля-Линдау. Реакция клеток на гипоксию регулируется семейством факторов, индуцируемых гипоксией (HIF). В процесс вовлекаются 100 генов. Участвуют факторы пролиферации, выживания, транспортировки кислорода, ангиогенеза, метаболизма и подвижности клетки. Болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается формированием зачатков опухоли в ЦНС, сосудах, почках, надпочечниках, поджелудочной железа. Рассматривают ряд молекулярных посредников в процессе злокачественной трансформации на фоне генетических нарушений в организме. В центре процессов стоит ферментное гидроксилирование. Представлены схемы преобразований ферментов и белков. Обсуждены механизмы нарушений апоптоза. США, New England Med. Cent. Doston. mivan@tufts-nemc.org Библ. 37
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.27.21
Рубрики: ОПУХОЛИ
РОСТ

ГИПОКСИЯ

МУТАЦИИ

ПРОЛИФЕРАЦИЯ

АПОПТОЗ

НАРУШЕНИЯ

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОЦЕССОВ

ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 37

ЧЕЛОВЕК


9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 09.06-04Н2.49

    Ivan, M.

    Understanding the molecular mechanisms of hypoxia sensing; lessons from the von Hippel-Lindau disease [Text] / M. Ivan // Acta endocrinol. - 2005. - Vol. 1, N 4. - P461-470 . - ISSN 1841-0987
Перевод заглавия: Понимание молекулярных механизмов восприятия гипоксии: уроки изучения болезни фон Гиппеля-Линдау
Аннотация: Прямое измерение напряжения кислорода в ткани злокачественной опухоли выявили зоны гипоксии, которые соответствуют жизнеспособным клеткам. Считается, что гипоксия возникает на любом этапе формирования опухоли. Под влиянием гипоксии повышается частота мутаций, нарушения репарации ДНК, появление локусов нестабильности хромосом, перестройка генома и изменение экспрессии генов. Таким образом, создаются более благоприятные условия для пролиферации относительно доброкачественных клеток. С клинической точки зрения гипоксия препятствует лечебному воздействию на злокачественную опухоль. Клетки лучше сохраняются в зонах гипоксии и в последующем участвуют в формировании рецидива заболевания. Подробно обсуждают молекулярный механизм воздействия гипоксии на злокачественные клетки. Для этого используют модель фон Гиппеля-Линдау. Реакция клеток на гипоксию регулируется семейством факторов, индуцируемых гипоксией (HIF). В процесс вовлекаются 100 генов. Участвуют факторы пролиферации, выживания, транспортировки кислорода, ангиогенеза, метаболизма и подвижности клетки. Болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается формированием зачатков опухоли в ЦНС, сосудах, почках, надпочечниках, поджелудочной железа. Рассматривают ряд молекулярных посредников в процессе злокачественной трансформации на фоне генетических нарушений в организме. В центре процессов стоит ферментное гидроксилирование. Представлены схемы преобразований ферментов и белков. Обсуждены механизмы нарушений апоптоза. США, New England Med. Cent. Doston. mivan@tufts-nemc.org Библ. 37
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.19
Рубрики: ОПУХОЛИ
РОСТ

ГИПОКСИЯ

МУТАЦИИ

ПРОЛИФЕРАЦИЯ

АПОПТОЗ

НАРУШЕНИЯ

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПРОЦЕССОВ

ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 37

ЧЕЛОВЕК


10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 10.12-04Н2.340

   

    Management of solid renal tumour associated with von Hippel-Lindau disease [Text] / Jin Zhang [et al.] // Chin. Med. J. - 2007. - Vol. 120, N 22. - P2049-2052 . - ISSN 0366-6999
Перевод заглавия: Лечение солидных опухолей почки, сочетавшихся с болезнью фон Гиппель-Линдау
Аннотация: За 1988-2006 гг. лечили 18 больных солидными опухолями почки, сочетавшихся с болезнью фон Гиппель-Линдау. КНР, Renji Hosp., Shanghai. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.47.07
Рубрики: ОПУХОЛИ ПОЧКИ
СОЛИДНЫЕ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

СОЧЕТАНИЕ

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

НЕФРЭКТОМИЯ

ГИСТОЛОГИЯ


Доп.точки доступа:
Zhang, Jin; Huang, Yi-ran; Liu, Dong-ming; Zhou, Li-xin; Xue, Wei; Chen, Qi; Dong, Bai-jun; Pan, Jia-hua; Xuan, Han-qing

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 11.11-04Н2.45

    Wan, Jie-qing.

    Surgical management of large solid hemangioblastomas of the posterior fossa [Text] / Jie-qing Wan, Hua Cui, Yong Wang // J. Clin. Neurosci. - 2011. - Vol. 18, N 1. - P39-42 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Хирургическое лечение больных с большими солидными гемангиоблaстомами, локализующимися в задней черепной ямке
Аннотация: За 2000-2009 гг. лечили 15 больных с большими солидными гемангиобластомами задней черепной ямки, из них у 8 - болезнь Гиппеля-Линдау. С улучшением микрохирургической техники и лучшим пониманием сосудистой характеристики этого типа опухоли, тотальное микрохирургическое удаление опухоли с предоперационной эмболизацией сосудов опухоли, может быть проведено с показателем низкой летальности
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.11.17
Рубрики: ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
ЗАДНЯЯ ЧЕРЕПНАЯ ЯМКА

ГЕМАНГИОБЛАСТОМА

БОЛЬШИЕ РАЗМЕРЫ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ЛЕЧЕНИЕ

ПРЕДОПЕРАЦИОННАЯ ЭМБОЛИЗАЦИЯ СОСУДОВ

МИКРОХИРУРГИЧЕСКОЕ УДАЛЕНИЕ ОПУХОЛИ

РЕЗУЛЬТАТЫ


Доп.точки доступа:
Cui, Hua; Wang, Yong

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 12.08-04Н2.36

   

    Endolymphatic sac tumor and von Hippel-Lindau disease in a single family [Text] / Netto Safatle Patricia Pires [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2009. - Vol. 67, N 4. - P1097-1099 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Опухоль эндолимфатического мешка и болезнь Гиппеля-Линдау в одной семье
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.11
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ОПУХОЛЬ ЭНДОЛИМФАТИЧЕСКОГО МЕШКА

ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ

ГЕНЕТИКА

СЕМЬЯ


Доп.точки доступа:
Pires, Netto Safatle Patricia; Farge, Luciano; Sampaio, Andree; Abreu, Soares Ferreira Federico; Pires, Netto Safatle Heloisa; Oliveira, Carlos Augusto; Ferrari, Iris

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 12.08-04М7.43

   

    Endolymphatic sac tumor and von Hippel-Lindau disease in a single family [Text] / Netto Safatle Patricia Pires [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2009. - Vol. 67, N 4. - P1097-1099 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Опухоль эндолимфатического мешка и болезнь Гиппеля-Линдау в одной семье
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ОПУХОЛЬ ЭНДОЛИМФАТИЧЕСКОГО МЕШКА

ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ

ГЕНЕТИКА

СЕМЬЯ


Доп.точки доступа:
Pires, Netto Safatle Patricia; Farge, Luciano; Sampaio, Andree; Abreu, Soares Ferreira Federico; Pires, Netto Safatle Heloisa; Oliveira, Carlos Augusto; Ferrari, Iris

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 89.04-04Н2.65

   

    Одно наблюдение болезни Гиппель-Линдау в сочетании с двусторонним почечноклеточным раком [Text] / Kazuto Komatsu [et al.] // Хинекика кие = Acta urol. jap. - 1988. - Vol. 34, N 9. - С. 1621-1625
Аннотация: 27-летней б-ной миодезопсией, выполнена лазерная коагуляция гемангиомы сетчатки правого глаза в 1973 г. В последующие годы у б-ной отмечались неоднократные Рц мозжечкового гемангиобластоматоза. При брюшной КТ и ЯМР обнаружены Оп обеих почек. Исследование биоптата и ангиографическое исследование установили диагноз: двусторонний почечноклеточный рак. Радикальное оперативное лечение оказалось невозможным из-за снижения функционального состояния почек. Библ. 27.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.11
Рубрики: ОПУХОЛИ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ
РАК ПОЧКИ БИЛАТЕРАЛЬНЫЙ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ

ЯМР

БИОПСИЯ

АНГИОГРАФИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Komatsu, Kazuto; Misaki, Toshimitsu; Hisazumi, Haruo; Yamashima, Tetsumori; Tokuda, Kazuhiko; Yamamoto, Shinjiro

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.70

    Thomas, G.

    Les genes des maladies hereditaires predisposant aux tumeurs [Text] / G. Thomas // Bull. cancer. - 1988. - Vol. 75, N 9. - P871-878 . - ISSN 0007-4551
Перевод заглавия: Гены наследственных болезней, предрасполагающих к [возникновению] опухолей
Аннотация: Обзор. Рассматриваются особенности генного механизма возникновения злокачеств. и доброкачеств. новообразований. Соотв. информация получена пока лишь в отношении доминантно наследуемых заболеваний: болезни ГиппеляЛиндау, полипозе прямой и ободочной кишки типов I и III, эндокринных новообразований типов I и II, синдроме WAGR, синдроме Бекуит-Видеманна, ретинобластоме, нейрофиброматозе типа I, синдроме Линча типа II, нейрофиброматозе типа II. Представляются возможными 2 механизма возникновения злокачеств. новообразований у этих б-ных: дефектность наследственно передаваемого антионкогена и наличие генов, близких по своим св-вам к активиров. онкогену. Необходимы исследования по клонированию соотв. генов. Франция, Inst. Curie 75231 Paris Cedex 05. Библ. 40.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ПОЛИПОЗ

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ

СИНДРОМ WAGR

БЕКВИТ-ВИДЕМАННА СИНДРОМ

РЕТИНОБЛАСТОМА

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

ЛИНЧА СИНДРОМ

ГЕНЫ

ОНКОГЕНЫ

АНТИОНКОГЕНЫ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 40

ЧЕЛОВЕК


16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.05-04М7.223

    Галимова, Р. З.

    Ангиоматоз сетчатки у ребенка [Текст] / Р. З. Галимова, Т. С. Телеуова // Вестн. офтальмол. - 1989. - Т. 105, N 1. - С. 61-62
Аннотация: Библ. 2.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА

АНГИОМАТОЗ

РАННИЙ ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Телеуова, Т.С.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.07-04М7.125

   

    Von Hippel-Lindau disease [Text] : report of an adolescent case emphasizing the diagnostic aspects / Keriman Tinaztepe [et al.] // Turk. J. Pediat. - 1987. - Vol. 29, N 4. - P243-248 . - ISSN 0041-4301
Перевод заглавия: Болезнь Гиппеля-Линдау у подростка. Проблемы диагностики
Аннотация: Синдром Гиппеля-Линдау (СГЛ) характеризуется гемангиобластомами ЦНС, сетчатки, Оп и кистозными образованиями в др. органах, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинич. проявления СГЛ обычно встречаются у б-ных старше 20 лет. Описана б-ная 13 лет с гемангиобластомой левого полушария мозжечка. В связи с подозрением на СГЛ произведено офтальмол. обследование: непрямая офтальмоскопия при помощи трехзеркальной контактной линзы и ангиография сосудов глазного дна с флуоросцеином. В сетчатке правого глаза обнаружена ангиома. После удаления Оп и фотокоагуляции ангиомы в течение 2 лет у б-ной нет др. проявлений СГЛ. Генетич. анамнез неизвестен. Турция, Hacettepe Univ. Fac. of Med., Ankara. Ил. 3. Библ. 10.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА

МОЗЖЕЧОК

ГЕМАНГИОБЛАСТОМА

ОПУХОЛИ ГЛАЗА

СЕТЧАТКА

АНГИОМА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Tinaztepe, Keriman; Bilgic, Sevgul; Onol, Behsan; Erbengi, Aykut; Yulug, Aydin

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.10-04М7.52

   

    Maladie de Von Hippel-Lindau et pheochromocytome [Text] / J. M. Reimund [et al.] // Sem. hop. Paris. - 1989. - Vol. 65, N 23. - P1451-1456 . - ISSN 0037-1777
Перевод заглавия: Болезнь фон Гиппеля - Линдау в сочетании с феохромоцитомой
Аннотация: Болезнь Гиппеля-Линдау (БГЛ) относится к факоматозам и характеризуется наследственно обусловленными и дизэмбриопластич. изменениями. Харбитц (1915) впервые описал феохромоцитому, сопровождающую БГЛ, позднейшие исследователи обнаружили такое сочетание в 10%. Обследовали б-ного 47 лет с гемангиобластомами мозжечка, сетчатки и феохромоцитомой надпочечника. Оп мозжечка и правого надпочечника удалили. Обе Оп расценили как злокачеств., причем подметили между ними общие черты строения, заключающиеся в обилии капилляров и известном сходстве ориентированных к сосудам Кл обеих Оп с крупными ретикулярными Кл. Подчеркивают загадочность причин известной склонности БГЛ осложняться разнородными Оп разных органов. Франция, Hopital de Hautepierre, Bourg. Ил. 6. Табл. 1. Библ. 33.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.02.07
Рубрики: ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ФЕОХРОМОЦИТОМА

ЭТИОЛОГИЯ

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Reimund, J.M.; Tritschler, J.L.; Buchheit, F.; Hirsch, E.; Schlienger, J.L.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 90.06-04Н2.52

    Vetere, C.

    Neurocutaneous syndrome and cancers [Text] / C. Vetere // Med. Biol. Environ. - 1989. - Vol. 17, N Jan-Juin. - P475-485
Перевод заглавия: Нервно-кожный синдром и рак
Аннотация: Обзор. Нервно-кожные синдвромы, обусловленные туберозным склерозом, различными проявлениями болезней Реклингхаузена (нейрофиброматоз, двусторонние невриномы слухового нерва), болезнями Хиппеля-Линдау и Штурге-Вебера и др. заболеваниями, до настоящего времени изучены недостаточно. Рассматривают вопросы этиопатогенеза данных заболеваний, их связь с развитием др. опухолевых процессов, предупреждения (в т. ч. и в медикогенетич. аспекте), реабилитации б-ных, а также вопросы эпидемиологии. По данным американских авт. частота заболевания нейрофиброматозом составляет в возрасте до 65 лет 1 на 29 000 чел., в возрасте до 5 лет - 1 на 21 500, а в возрасте до 1 года - 1 на 15 000. Среди заболевших детей отмечается высокая смертность. Библ. 35.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.02.13
Рубрики: ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
НЕРВНОКОЖНЫЙ СИНДРОМ

РЕКЛИНГХАУЗЕНА БОЛЕЗНЬ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ШТУРГЕ-ВЕБЕРА БОЛЕЗНЬ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 35

ЧЕЛОВЕК


20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.08-04М7.336

   

    Germ cell tumor of testis in a patient with von hippel-lindau disease [Text] / M. Cendron [et al.] // Urology. - 1991. - Vol. 37, N 1. - P69-71 . - ISSN 0090-4295
Перевод заглавия: Герминогенная опухоль яичка у больного с заболеванием Гиппеля-Линдау
Аннотация: Заболевание Гиппеля-Линдау - аутосомально-доминантное нарушение, характеризующееся различной манифестацией: гемангиобластомами ретины, мозжечка, спинного мозга; аденомами почек и придатков; почечноклеточным раком; кистами поджелудочной железы и придатков; феохромоцитомой. Авт. приводят набл. заболевания Гиппеля-Линдау у б-ного 26 лет с кистой мозжечка, феохромоцитомой правого надпочечника и герминогенной опухолью левого яичка с метастазами в парааортальные лимфоузлы. Приводится краткий обзор литературы и разбор данного набл. США, Div. of Urology, Hosp. of the Univ. of Pennsylvania, Philadelphia, PA. Ил. 3. Библ. 12.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.43.23.27.23.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ЯИЧКА
ГЕРМИНОГЕННАЯ ОПУХОЛЬ

МЕТАСТАЗЫ

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Cendron, M.; Wein, A.J.; Schwartz, S.S.; Murtagh, F.; Livolsi, V.A.; Tomaszewski, J.E.

 1-20    21-29 
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)