Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ WAGR<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 97.03-04Н2.293

   
    Wilms' tumor and associated malformations; report of two cases with WAGR and Drash syndrome [Text] / H. Ozbey [et al.] // Eur. J. Pediat. Surg. - 1996. - Vol. 6, N 3. - P186-188 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Опухоль Вильмса и сопутствующие врожденные пороки развития. Сообщение о двух наблюдениях с WAGR и Drash-синдромами
Аннотация: У больного 4 лет с гематурией пальпировалась опухоль в правой половине живота. Кроме этого выявлена аниридия, двусторонний крипторхизм и умеренная умственная отсталость (WAGR-синдром). При компьютерной томографии кроме опухоли 15*10 см правой почки выявлен узел 2*2 см в обл. ворот левой почки. Выполнили правостороннюю нефрэктомию с биопсией левой почки. Диагноз: двусторонняя нефробластома. Проведена химиотерапия. У др. больной с псевдогермафродитизмом хромосомный анализ показал 46XY кариотип, а при биопсии гонад в возрасте 8 мес выявлена незрелая ткань яичка. В 18 мес выполнили реконструкцию клитора и влагалища с двусторонней гонадэктомией. Гистологическое исследование показало двустороннюю гонадобластому (Drash-синдром). Еще через 6 мес при эхографии обнаружены опухоли обеих почек. Выполнили левостороннюю геминефрэктомию с эксцизией опухоли правой почки. Обе опухоли оказались нефробластомами. Турция, Univ. Istanbul, Istanbul. Ил. 3. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.27
Рубрики: ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
ДЕТИ
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
СИНДРОМ WAGR
СИНДРОМ DRASH
СОПУТСТВУЮЩИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
НЕФРЭКТОМИЯ
БИОПСИЯ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Ozbey, H.; Boneval, C.; Kapran, Y.; Aksoyek, S.; Salman, T.; Celik, A.
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.143

   
    Wilms' tumor and associated malformations; report of two cases with WAGR and Drash syndrome [Text] / H. Ozbey [et al.] // Eur. J. Pediat. Surg. - 1996. - Vol. 6, N 3. - P186-188 . - ISSN 0939-7248
Перевод заглавия: Опухоль Вильмса и сопутствующие врожденные пороки развития. Сообщение о двух наблюдениях с WAGR и Drash-синдромами
Аннотация: У больного 4 лет с гематурией пальпировалась опухоль в правой половине живота. Кроме этого выявлена аниридия, двусторонний крипторхизм и умеренная умственная отсталость (WAGR-синдром). При компьютерной томографии кроме опухоли 15*10 см правой почки выявлен узел 2*2 см в обл. ворот левой почки. Выполнили правостороннюю нефрэктомию с биопсией левой почки. Диагноз: двусторонняя нефробластома. Проведена химиотерапия. У др. больной с псевдогермафродитизмом хромосомный анализ показал 46XY кариотип, а при биопсии гонад в возрасте 8 мес выявлена незрелая ткань яичка. В 18 мес выполнили реконструкцию клитора и влагалища с двусторонней гонадэктомией. Гистологическое исследование показало двустороннюю гонадобластому (Drash-синдром). Еще через 6 мес при эхографии обнаружены опухоли обеих почек. Выполнили левостороннюю геминефрэктомию с эксцизией опухоли правой почки. Обе опухоли оказались нефробластомами. Турция, Univ. Istanbul, Istanbul. Ил. 3. Библ. 15
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
ДЕТИ
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
СИНДРОМ WAGR
СИНДРОМ DRASH
СОПУТСТВУЮЩИЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
НЕФРЭКТОМИЯ
БИОПСИЯ
ХИМИОТЕРАПИЯ
ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Ozbey, H.; Boneval, C.; Kapran, Y.; Aksoyek, S.; Salman, T.; Celik, A.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.329

   
    Sindrome de WAGR. A proposito de un caso [Text] / Garcia M. Moreno [et al.] // An. esp. pediat. - 1998. - Vol. 49, N 4. - С. 381-387 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром WAGR. Сообщение о наблюдении
Аннотация: Синдром WAGR - редкое заболевание, х-ризующееся сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, умственной отсталости и аномалий мочеполового тракта, вызванный микроделециями в области p13 хромосомы 11. Описано не так много случаев. Наблюдали больного с двусторонней аниридией, опухолью Вильмса и крипторхизмом, у к-рого при флуоресцентной гибридизации in situ обнаружили делецию в области p12-p13 хромосомы 11. Испания [Garc'иота'a M.], Glorieta Santa M{a} de la Cabeza, 9-10'ГРАДУС' Dcha. 28045 Madrid. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: СИНДРОМ WAGR
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ХРОМОСОМА 11
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
FISH
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41
ОПУХОЛЬ ВИЛЬМСА

Доп.точки доступа:
Moreno, Garcia M.; Sanchez, del Pozo J.; Fernandez, Martinez F.J.; Moreno-Izquierdo, A.; Barreiro, Miranda E.
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 03.12-04Н2.412

   
    Third case of WAGR syndrome with severe obesity and constitutional deletion of chromosome (11)(p12p14) [Text] / Davut Gul [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001-2002. - Vol. 107, N 1. - P70-71 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Третье наблюдение синдрома WAGR с выраженным ожирением и конституитивной делецией хромосомы (11)(p12p14)
Аннотация: Приводят наблюдение синдрома WAGR (опухоль Вильмса, аниридия, мочеполовые аномалии, умственная отсталость) у 13-летнего мальчика с конституитивной делецией (11)(p12p14). В дополнение к симптомокомплексу WAGR наблюдалось выраженное ожирение, что ранее было описано в 2 публикациях. Для сочетания синдрома WAGR с ожирением предложена аббревиатура WAGRO. Турция, Gulhane Military Medical Academy and Medical Faculty, Ankara (e-mail: intergen@ada.net.tr). Ил. 2. Библ. 6
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: ДЕЛЕЦИЯ
ХРОМОСОМА 11P
СИНДРОМ WAGR
ПОЧКИ
ОПУХОЛЬ ВИЛЬМСА
ОЖИРЕНИЕ
ГЛАЗ
АНИРИДИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Доп.точки доступа:
Gul, Davut; Ogur, Gonul; Tunca, Yusuf; Ozcan, Okan
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.70

    Thomas, G.
    Les genes des maladies hereditaires predisposant aux tumeurs [Text] / G. Thomas // Bull. cancer. - 1988. - Vol. 75, N 9. - P871-878 . - ISSN 0007-4551
Перевод заглавия: Гены наследственных болезней, предрасполагающих к [возникновению] опухолей
Аннотация: Обзор. Рассматриваются особенности генного механизма возникновения злокачеств. и доброкачеств. новообразований. Соотв. информация получена пока лишь в отношении доминантно наследуемых заболеваний: болезни ГиппеляЛиндау, полипозе прямой и ободочной кишки типов I и III, эндокринных новообразований типов I и II, синдроме WAGR, синдроме Бекуит-Видеманна, ретинобластоме, нейрофиброматозе типа I, синдроме Линча типа II, нейрофиброматозе типа II. Представляются возможными 2 механизма возникновения злокачеств. новообразований у этих б-ных: дефектность наследственно передаваемого антионкогена и наличие генов, близких по своим св-вам к активиров. онкогену. Необходимы исследования по клонированию соотв. генов. Франция, Inst. Curie 75231 Paris Cedex 05. Библ. 40.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ
ПОЛИПОЗ
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ
СИНДРОМ WAGR
БЕКВИТ-ВИДЕМАННА СИНДРОМ
РЕТИНОБЛАСТОМА
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ЛИНЧА СИНДРОМ
ГЕНЫ
ОНКОГЕНЫ
АНТИОНКОГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 40
ЧЕЛОВЕК
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.07-04Н1.190

   
    Molecular and cytogenetic analyses of the WAGR region [Text] / M. Mannens [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1989. - Vol. 51, N 1-4. - P1039 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Молекулярный и цитогенетический анализ [хромосомной] области [гена синдрома] WAGR [(опухоль Вильмса-аниридия-половые органы неясной принадлежности- задержка умственного развития)]
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ГЕНЫ
СИНДРОМ WAGR
ЦИТОГЕНЕТИКА
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
АНИРИДИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mannens, M.; Bliek, J.; Hoovers, J.; Bleeker-Wagemakers, E.M.; Mandjes, I.; Overbeeke-Melkert, Meam; Westerveld, A.; Hulsebos, T.; Slater, R.M.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.08-04Н1.74

   
    A complete physical map of the WAGR region using irradiation reduced hybrids, and assessment of a candidate Wilms' tumor gene [Text] / E. A. Rose [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1989. - Vol. 51, N 1-4. - P1068 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Полная физическая карта области гена синдрома WAGR с помощью уменьшенных облучением гибридов и оценка возможности гена опухоли Вильмса
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
СИНДРОМ WAGR
ГЕНЫ
ФИЗИЧЕСКАЯ КАРТА
ГИБРИДЫ
ОБЛУЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rose, E.A.; Jones, C.A.; Lewis, W.H.; Smith, C.; Call, K.; Glaser, T.; Minden, M.; Champagne, E.; Bonetta, L.; Housman, D.E.
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.10-04Н1.215

   
    Молекулярный и цитогенетический области локуса синдрома WAGR [(опухоль Вильмса - аниридия - гермафродитные половые органы - задержка умственного развития)] [Text] / M. Mannens [et al.] // Clin. Genet. - 1990. - Vol. 37, N 5. - P379 . - ISSN 0009-9163
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.05
Рубрики: СИНДРОМ WAGR
ВИЛЬЯМСА ОПУХОЛЬ
АНИРИДИЯ
ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ЗАДЕРЖКА УМСТВЕННОГО РАЗВИТИЯ
ГЕНЫ
ЛОКУС
МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mannens, M.; Bliek, J.; Hoovers, J.; Bleeker-Wagemakers, E.M.; Mandjes, I.; Overbeeke-Melkert, M.E.A.M.; Westerveld, A.; Hulsebos, T.; Slater, R.M.
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 93.10-04Н1.031

   
    Identification of mutations in the WT1 gene in tumorus from patients with the WAGR syndrome [Text] / Paul N. Baird [et al.] // Oncogene. - 1992. - Vol. 7, N 11. - P2141-2149 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Идентификация мутаций в гене WT1 в опухолях от больных с синдромом WAGR (опухоль Вилмса, аниридия, аномалии развития мочеполовой системы, умственная отсталость)
Аннотация: Исследовали структуру гена WT1, локализованного в хромосомной области 11р13, у 4 б-ных с опухолью (Оп) Вилмса (эмбриональная опухоль почки), ассоциированной с др. аномалиями развития (синдром WAGR). Для изучения структуры гена WT1 в образцах ДНК из одно- и двусторонних Оп почки использовали конформационный полиморфизм онДНК и секвенирование амплифицированных экзонов. В 2 односторонних Оп найдены мутации гена WT1, к-рые идентифицированы как инсерция 10 п. н. в экзоне 7 и точковая нуклеотидная замена (С Т) в экзоне 8 (позиция 1084) с образованием стоп-кодона. Выведенная ПС аминок-т белковпродуктов мутантных генов WT1 характеризуется отсутствием цинк-пальцевых структур. В 2 билатеральных Оп экзонные мутации гена WT1 не найдены. Все изученные Оп сохраняли гетерозиготность по маркерным ПС, картированным в 11р13. Великобритания, Inst. Child Health, London WC1N 1ЕН. Библ. 46.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
АНИРИДИЯ
СИНДРОМ WAGR
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ГЕНЫ
WT1
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Baird, Paul N.; Groves, Natalie; Haber, Daniel A.; Housman, David E.; Cowell, John K.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.11-04Н1.063

   
    Homozygous inactivation of WTI in a Wilms' tumor associated with the WAGR syndrome [Text] / Manfred Gessler [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1993. - Vol. 7, N 3. - P131 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Гомозиготная инактивация [гена] WT1 в опухоли Вильмса, ассоциированной с синдромом WAGR
Аннотация: Опухоль Вильмса (детская нефробластома) образуется в рез-те инактивации гена-супрессора опухолей WT1, к-рый локализован на хромосоме 11р13 и кодирует белок со структурой цинкового пальца. Исследована структура этого гена у б-ных с синдромом WAGR (опухоль Вильмса, аниридия, аномалии развития мочеполовой системы и умственная отсталость). Цитогенетич. анализом у б-ного этим синдромом выявлена интерстициальная делеция одной из хромосом-11, захватывающая ген WT1. ПЦР на РНК из опухоли и геномной ДНК с анализом конформационного полиморфизма онДНК-амплификата и ее прямым секвенированием показано, что в оставшемся единственном аллеле гена WT1 имеется делеция одной п. н. к экзоне 7 со сдвигом рамки и синтезом белка-продукта гена WT1 без ДНК-связывающего цинк-пальцевого домена, необходимого для функций WT1 как регулятора транскрипции. Германия, Inst/Humangenet., Philipps - Univ., D-355 Marburg. Библ. 32.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ WT-1
ИНАКТИВАЦИЯ ГОМОЗИГОТНАЯ
ВИЛЬМСА ОПУХОЛЬ
СИНДРОМ WAGR
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gessler, Manfred; Konig, Anja; Moore, Jay; Qualman, Steven; Arden, Karen; Cavenee, Webster; Bruns, Gail
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)