Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН NF1<.>)
Общее количество найденных документов : 43
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-43 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.96

   
    A deletion in the 5'-region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 1. - P97-100 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция в 5'-области гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Проведен анализ структуры мРНК гена нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) у 15 больных НФ1 с использованием мультипраймерной RT-PCR, у 1 больного выявлена делеция размером 84 п. н., приведшшая к полному удалению из мРНК всей последовательности экзона 3. Эта делеция является рез-том делеции в геномном гене НФ1, причем в геноме она захватывает как экзон 3, так и фланкирующие его интроны. Мутантный белок НФ1 в рез-те укорочен на 28 аминокислот на N-конце, что указывает на роль N-концевого домена в функционировании белка НФ1. Описанная мутация - первая, захватывающая 5'-конец гена НФ1. Обычно развитие НФ1 связано с мутациями в GRD-домене НФ1. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, D-89070 Ulm. Библ. 11
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Assum, Gunter; Kaufmann, Dieter; Schwenk, Kirsten; Krone, Winfrid

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.543

   
    Activation of the tyrosinase gene promoter by neurofibromin [Text] / Hiroyuki Suzuki [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1994. - Vol. 205, N 3. - P1984-1991 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Активация нейрофибромином промотора гена тирозиназы
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 1 (NF1), или синдром Реклингхаузена, ассоциирован с геном-супрессором NF1, кодирующим белок нейрофибромин из 2818 аминокислотных остатков. Соотв. мРНК определяется в клетках HMV-II меланомы и HeLa, но не в MeWO. В то же время мРНК тирозиназы экспрессируется только в клеточных линиях HMV-II и MeWO меланомы. При трансфекции дефицитных по нейрофибромину Кл MeWO конструкцией, включающей полноразмерную кДНК NF1, зарегистрировали синтез белка 'ЭКВИВ' 200 кД, к-рый иммуноконтрастируется антителами против активирующего ГТФазу домена NF1. Синтез указанного белка приводит к увеличению в 3-4 раза экспрессии ко-трансфицированной конструкции гена люциферазы под контролем промотора гена тирозиназы. Белковым блоком NF1, ответственным за активацию, является именно активирующий ГТФазу домен. Пока неясно, каким образом изменение функции нейрофибромина приводит к усиленному меланогенезу в меланоцитах кожи больных с синдромом NF1. Япония, Dep. Appl. Physiol., Tohoku Univ. Sch. Med., Niyagi 980-77
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП1
ТИРОЗИНАЗА
ГЕНЫ
ПРОМОТОРЫ
АКТИВАЦИЯ
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
ЧЕЛОВЕК
МЕЛАНОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Suzuki, Hiroyuki; Takahashi, Kazuhiro; Yasumoto, Ken-ichi; Shibahara, Shigeki

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.125

   
    Towards a genetic analysis of neurofibromatosis type 1 gene function [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Andre Bernards [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P160 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: На пути к генетическому анализу функции гена нейрофиброматоза типа 1
Аннотация: Ген нейрофиброматоза типа 1 человека (NF1), отличается высокой мутабильностью и кодирует белок из 2818 аминокислотых остатков, родственный белкам IRA1, IRA2 дрожжей и p120 GAP человека. Белок NF1, названный нейрофибромином, является, по-видимому, негативным регулятором p21 ras, его GAP-родственный домен связывается с p21 ras в 'ЭКВИВ' 300 раз более эффективнее, чем белок p120 GAP. Мутантный ген NF1 обнаружено в нейробластомах, но, как полагают, с развитием этим заболеванием ассоциирована потеря др. ф-ции белка NF1. Клонированный гомолог NF-1Y D. melanogaster включает 'ЭКВИВ' 13 т. п. н. и состоит из 18 экзонов, степень идентичности продукта (2764 остатка) с NF1 человека составляет 'ПРИБЛ='60%. У дрозофилы ген картирован в зоне 96F 3-й хромосомы между локусами bridge-of-seveniess и Enhancer of split. 60 индуцированных этилметансульфонатом летальных мутаций этой зоны образуют 5 групп комплементации, одна группа картирована в пределах сегмента 70 т. п. н., в к-ром находится и гомолог NF1. США, Massachusetts Gen. Hosp. Canc. Ctr., Boston, MA 02129
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
ГЕНЫ
ГЕН NF1
ФУНКЦИИ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bernards, Andre; The, Inge; Hannigan, Greg; Murthy, Anita; Gusella, James; Hariharan, Iswar

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.146

   
    Genomic organization of the neurofibromatosis 1 gene (NF1) [Text] / Ying Li [et al.] // Genomics. - 1995. - Vol. 25, N 1. - P9-18 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Геномная организация нейрофиброматоза [типа] 1 (NF1)
Аннотация: Ранее картировали ген нейрофиброматоза типа 1 (NF1) в области q11,2 хромосомы 17 человека. Ген состоит из 59 экзонов. Локализовали 3'-нетранслируемую область гена. Амплифицировали с помощью ПЦР экзоны 1-27 и экзон, содержащий 3'-нетранслируемую область гена NF1. Полученная информация будет полезна для систематического поиска мутаций в гене NF1. США, Div. Med. Genet., Univ. Utah, Salt Lake City, UT 84112. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИПА 1
ГЕНЫ
ГЕН NF1
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНОМНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Li, Ying; O'Connell, Peter; Breidenbach, Heidi Huntsman; Cawthon, Richard; Stevens, Jeff; Xu, Gangfeng; Neil, Shannon; Robertson, Margaret; White, Ray; Viskochil, David

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.70

    Tokuyama, Tsutomu.
    The two types of mRNAs for neurofibromin isoforms produced by von recklinghausen neurofibromatosis (NF1) gene: Analysis in human astrocytic tumors [Text] / Tsutomu Tokuyama, Kenichi Uemura, Michiya Fujita // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 196, N 3. - P189-192 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Два типа мРНК для изоформ нейрофибромина продуцируются геном нейрофиброматоза (NF1) Фон Реклингаузена: анализ астроцитарных опухолей у человека
Аннотация: Идентифицировано 2 типа мРНК в гене NF1. Анализировали дифференциальную экспрессию двух NF1 мРНК в 16 случаях астроцитарных опухолей у человека и в окружающих нормальных тканях с помощью РНК-полимеразной цепной реакции. Астроцитарные опухоли преимущественно экспрессировали NF1 мРНК типа II, тогда как изоформа типа I преимущественно экспрессировалась в нормальных тканях. Эти результаты указывают на то, что усиление синтеза белка NF1 типа II может играть важную роль в росте астроцитарных опухолей. Япония, Dep. of Biochem., Hamamtsu Univ. School of Med., 3600 Handa-cho, Hamamatsu-shi 431-31. Библ. 16
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН NF1
МРНК
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
АCТРОЦИТАРНЫЕ ОПУХОЛИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Uemura, Kenichi; Fujita, Michiya

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.12-04Я6.273

   
    Expression of the neurofibromatosis 1 (NF1) gene during growth arrest [Text] / Karen K. Norton [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 2. - P601-604 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия гена нейрофиброматоза NF1 во время прекращения пролиферации клеток
Аннотация: В культивируемых с 10% сыворотки эмбриона крупного рогатого скота фибробластах RAT-1A крысы остановка клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие лишения клеток (Кл) сыворотки с последующим возобновлением клеточного цикла не ведет к существенным изменениям экспрессии гена-супрессора NF1 и его продукта нейрофибромина. При остановке клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие контактного торможения после формирования клетками плотного монослоя происходит в течение 3 сут обратимая позитивная регуляция экспрессии NF1; по-видимому, экспрессия NF1 относится к поздним событиям с остановкой пролиферации в связи с поддержанием дифференцированного состояния Кл. США, [D.H.G.], Dep. Neurol., Washington Univ. Sch. Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 19
ГРНТИ  
34.19.19
ВИНИТИ 341.19.19.13
Рубрики: ГЕНН-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
ОСТАНОВКА
ФИБРОБЛАСТЫ

Доп.точки доступа:
Norton, Karen K.; Mahadeo, Debbie K.; Geist, Robert T.; Gutmann, David H.

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.12-04Н1.104

   
    Expression of the neurofibromatosis 1 (NF1) gene during growth arrest [Text] / Karen K. Norton [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 2. - P601-604 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия гена нейрофиброматоза NF1 во время прекращения пролиферации клеток
Аннотация: В культивируемых с 10% сыворотки эмбриона крупного рогатого скота фибробластах RAT-1A крысы остановка клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие лишения клеток (Кл) сыворотки с последующим возобновлением клеточного цикла не ведет к существенным изменениям экспрессии гена-супрессора NF1 и его продукта нейрофибромина. При остановке клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие контактного торможения после формирования клетками плотного монослоя происходит в течение 3 сут обратимая позитивная регуляция экспрессии NF1; по-видимому, экспрессия NF1 относится к поздним событиям с остановкой пролиферации в связи с поддержанием дифференцированного состояния Кл. США, [D.H.G.], Dep. Neurol., Washington Univ. Sch. Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 19
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ГЕНН-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
ОСТАНОВКА
ФИБРОБЛАСТЫ

Доп.точки доступа:
Norton, Karen K.; Mahadeo, Debbie K.; Geist, Robert T.; Gutmann, David H.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 97.04-04И8.189

   
    Expression of the neurofibromatosis 1 (NF1) gene during growth arrest [Text] / Karen K. Norton [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 2. - P601-604 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия гена нейрофиброматоза NF1 во время прекращения пролиферации клеток
Аннотация: В культивируемых с 10% сыворотки эмбриона крупного рогатого скота фибробластах RAT-1A крысы остановка клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие лишения клеток (Кл) сыворотки с последующим возобновлением клеточного цикла не ведет к существенным изменениям экспрессии гена-супрессора NF1 и его продукта нейрофибромина. При остановке клеточного цикла на стадиях GO/G1 вследствие контактного торможения после формирования клетками плотного монослоя происходит в течение 3 сут обратимая позитивная регуляция экспрессии NF1; по-видимому, экспрессия NF1 относится к поздним событиям с остановкой пролиферации в связи с поддержанием дифференцированного состояния Кл. США, [D.H.G.], Dep. Neurol., Washington Univ. Sch. Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 19
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.07
Рубрики: ГЕНН-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
ЭКСПРЕССИЯ
КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ
ОСТАНОВКА
ФИБРОБЛАСТЫ

Доп.точки доступа:
Norton, Karen K.; Mahadeo, Debbie K.; Geist, Robert T.; Gutmann, David H.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.08-04Н1.36

   
    Inhibition of Ras/Raf interaction by anti-oncogenic mutants of neurofibromin, the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene product, in cell-free systems [Text] / Sadao Mori [et al.] // J. Biol. Chem. - 1995. - Vol. 270, N 48. - P28834-28838 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Ингибирование в бесклеточных системах взаимодействия Ras/Raf антионкогенными мутантами нейрофибромина, продукта гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Ген нейрофиброматоза типа 1 (NF1) кодирует нейрофибромин, принадлежащий к семейству белков, активирующих ГТФазную активность онкогена Ras (Ras-GAP) и включающий GAP-родственный домен GRD, к-рый опосредует взаимодействие нейрофибромина (иначе белка NF1-GRD) с Ras. Выделили 2 типа мутантов NF1-GRD с единственными аминокислотными заменами, к-рые супрессируют температурочувствительный фенотип варианта белка Ras2 с заменой G19V и являются эффективными ингибиторами Ras-индуцированной трансформации фибробластов NIH 3T3. Механизм ингибирования включает блокирование Ras-опосредованной стимуляции митоген-активируемой протеинкиназы. В бесклеточной системе рекомбинантный мутант NF1-GRD нарушает связывание Ras*ГТФ с эффекторным белком Raf, причем при конц-иях, намного меньших, чем у исходного NF1-GRD дикого типа. С учетом повышенного сродства мутанта NF1-GRD к Ras*ГТФ это означает, что мутант является эффективным ингибитором ГТФ-связанной активной формы онкобелка Ras, что потенциально может быть использовано в химиотерапии опухолей. Япония, Fac. Biosci., Tokyo Inst. Technology, Yokohama 226. Библ. 48
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.07
Рубрики: ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ АГЕНТЫ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
ГЕНЫ
ГЕН NF1
БЕЛОК NF1-GRD
МУТАНТНЫЙ ВАРИАНТ
АНТИОНКОГЕННОЕ ДЕЙСТВИЕ
ОНКОГЕНЫ
ОНКОБЕЛОК RAS
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ RAS/RAF
БЕСКЛЕТОЧНАЯ СИСТЕМА

Доп.точки доступа:
Mori, Sadao; Satoh, Takaya; Koide, Hiroshi; Nakafuku, Masato; Villafranca, Ernie; Kaziro, Yoshito

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.57

    McCormick, Frank.
    Ras signaling and NF1 [Text] / Frank McCormick // Curr. Opin. Genet. and Dev. - 1995. - Vol. 5, N 1. - P51-55 . - ISSN 0959-437X
Перевод заглавия: Сигналы [белка] Ras и NF1 [нейрофиброматоз типа 1]
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) - наследственное заболевание, при к-ром повышена вероятность развития разных форм рака. Ген НФ1 недавно клонирован. Показано, что белок НФ1 относится к числу ГТФаза-активирующих белков и играет в клетке ряд регуляторных функций, в том числе регулирует уровень активной формы белка р21-ras. При недостаточности белка НФ1 происходит повышение уровня белка р21 в ГТФ-связанной форме и тем самым происходит избыточная активация белка raf - конечного индуктора ras-сигнального пути. Но функция белка НФ1 не ограничена регуляцией активности белки р21-ras. Он может регулировать и другие белка ras-семейства, например белок р23 R-ras. США, Onyx Pharmaceuticals, 3031 Research Drive, Richmond, CA 94806. Библ. 47
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
ФУНКЦИЯ
ОПУХОЛИ
ОНКОГЕНЫ
СЕМЕЙСТВО ГЕНОВ RAS
ОНКОБЕЛКИ
СИГНАЛЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.05-04Н1.29

   
    NF1 mutation analysis using a combined heteroduplex/SSCP approach [Text] / Corinne R. Abernathy [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 6. - P548-554 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Анализ мутаций NF1 с использованием комбинированного гетеродуплексного/SSCP подхода
Аннотация: Разработан усовершенствованный метод выявления мутаций в гене нейрофиброматоза типа I (NF1), основанный на проведении гетеродуплексного и SSCP-анализа отдельных ПЦР-аплифицированных отдельных экзонов гена NF1. Этот метод использован для анализа 67 больных нейрофиброматозом типа I, мутации выявлены у 13 больных (19%). США [Wallace M. R.], Dep. of Pediatrics, Div. of Genetics, Univ. of Florida, Gainesville, Florida 32610-0296; Fax: 352-392-4104. Библ. 28
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
МУТАЦИИ
ГЕН NF1
АНАЛИЗ SSCP
ГЕТЕРОДУПЛЕКСНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Abernathy, Corinne R.; Rasmussen, Sonja A.; Stalker, Heather J.; Zori, Roberto; Driscoll, Daniel J.; Williams, Charles A.; Kousseff, Boris G.; Wallace, margaret R.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.37

   
    Somatic mutations in the neurofibromatosis 1 gene in gliomas and primitive neuroectodermal tumours [Text] / Gundula Thiel [et al.] // Anticancer Res. - 1995. - Vol. 15, N 6b. - P2495-2499 . - ISSN 0250-7005
Перевод заглавия: Соматические мутации гена нейрофиброматоза 1 типа в глиомах и примитивных нейроэктодермальных опухолях
Аннотация: Исследовали причины повышения частоты глиом у б-ных с нейрофиброматозом 1 типа, используя Саузерн-блоттинг с полным набором кДНК, перекрывающим целиком ген нейрофиброматоза 1 на Хс 17. Проанализировали 31 глиому и 3 примитивные нейроэктодермальные Оп. Четкие доказательства соматической мутации в локусе нейрофиброматоза 1 получены для 1 астроцитомы, 2 глиобластом, 1 эпендимомы и 1 примитивной нейроэктодермальной Оп с астроцитарным компонентом. Предполагается значение гена нейрофиброматоза 1 для супрессии Оп нейроэктодермального происхождения. Германия, Institut fur Medizinishe Genetik zum Universitatklinikum Charite, Luisenstrasse 13a 10098 Berlin. Библ. 26
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ МОЗГА
ГЛИОМЫ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Thiel, Gundula; Marczinek, Karola; Neumann, Regina; Witkowski, Regine; Marchuk, Douglas A.; Nurnberg, Peter

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.39

    Cappione, Amedeo J.
    A potential role for NF1 mRNA editing in the pathogenesis of NF1 tumors [Text] / Amedeo J. Cappione, Brian L. French, Gary R. Skuse // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 2. - P305-312
Перевод заглавия: Возможная роль редактирования мРНК NF1 в патогенезе опухолей NF1
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) - заболевание, к-рое х-ризуется развитием множественных опухолей из клеток-производных нервного гребня. Ген НФ1 кодирует белок-супрессор опухолей, к-рый взаимодействует с протоонкогеном ras. В мРНК НФ1 описано редактирование C-U, в рез-те к-рого образуется стоп-кодон и формируется укороченный неактивный вариант белка НФ1. Авт. провели сравнительный анализ уровня редактирования мРНК НФ1 в доброкачественных и злокачественных опухолях у больных НФ1, в нормальных тканях больных НФ1 и у здоровых лиц и показали, что уровень редактирования максимален в наиболее злокачественных опухолях при НФ1. В то же время редактирование мРНК НФ1 выявлено во всех изученных тканях и оно не снижается менее чем до 1% от уровня общей мРНК НФ1. США [G. R. Skuse], Div. of Genetics, Box 641, Univ. of Rochester Medical Center, 601 Elmwood Av., Rochester, NY 14642. Библ. 24
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ОПУХОЛИ
ЦНС
ПАТОГЕНЕЗ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН NF1
МРНК
РЕДАКТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
French, Brian L.; Skuse, Gary R.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.299

   
    Hereditary spinal neurofibromatosis: A rare form of NF1 [Text] / M. Poyhonen [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 3. - P184-187 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Наследственный спинальный нейрофиброматоз: редкая форма NF1
Аннотация: Описана семья с редкой формой наследственного спинального нейрофиброматоза (СНФ) с развитием симметрично расположенных на всех корешках спинного мозга нейрофибром. В этой семье наличие заболевания сцеплено с геном NF1 на хромосоме 17 в сегменте q11.2. Исключено участие в развитии СНФ в этой семье гена NF2 на хромосоме 22 в сегменте q12. Т. обр., изолированная форма СНФ может быть редкой формой нейрофиброматоза типа 1. Финляндия, Dep. of Clinical Genet., Univ. Hospital of Oulu, Kajaanintie 50, FIN-90220 Oulu. Библ. 24
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
РЕДКАЯ СПИНАЛЬНАЯ ФОРМА
ОПУХОЛИ
НЕЙРОФИБРОМЫ
КОРЕШКИ СПИННОГО МОЗГА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕН NF1
ХРОМОСОМА 17
УЧАСТОК Q11.2
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Poyhonen, M.; Leisti, E.-L.; Kytola, S.; Leisti, J.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.07-04Н1.55

   
    Clonal origin of tumor cells in a plexiform neurofibroma with LOH in NF1 intron 38 and in dermal neurofibromas without LOH of the NF1 gene [Text] / Klaus Daschner [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1997. - Vol. 234, N 2. - P346-350 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Клональное происхождение опухолевых клеток в плексиформной нейрофиброме с утратой гетерозиготности по интрону 38 [гена] NF1 и в нейрофибромах кожи без утраты гетерозиготности по гену NF1
Аннотация: Исследовали частоты утрат гетерозиготности по гену нейрофиброматоза-1 (Нф1) в 38 нейрофибромах у 26 больных с Нф1. Делеция 1 аллеля этого гена выявлена лишь в 1 опухоли. В этой опухоли (плексиформной нейрофиброме) выявлена конститутивная инсерция 1 п. н. в экзоне 4b гена Нф1 и неслучайный паттерн инактивации X-хромосомы, что рассматривается как аргумент в пользу клонального происхождения клеток этой опухоли. Клональная утрата гетерозиготности по гену Нф1 выявлена также в нек-рых др. опухолях у больных с Нф1. Германия, Abt. Humangenet., Univ., 89081 Ulm. Библ. 21
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМА
ПЛЕКСИФОРМНАЯ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 1
ГЕНЫ
ГЕН NF1
ИНТРОН 38
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
КЛОНАЛЬНАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Daschner, Klaus; Assum, Gunter; Eisenbarth, Ingrid; Krone, Winfrid; Hoffmeyer, Sven; Wortmann, Stefan; Heymer, Berno; Kehrer-Sawatzki, Hildegard

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.10-04Н1.15

    White, Raymond.
    Somatic mutations in neurofibromatosis type 1 gene in human tumors [Text] / Raymond White, Richard M. Cawthon, Ying Li // Biotechnol. Adv. - 1997. - Vol. 15, N 3-4. - P743-744 . - ISSN 0734-9750
Перевод заглавия: Соматические мутации гена нейрофиброматоза типа 1 при опухолях у человека
Аннотация: Изобретение относится к соматическим мутациям гена NF1, выявленным при опухолях у человека. Изобретение предусматривает также методы скрининга людей с целью выявления имеющих соматические мутации гена NF1. Наконец, предлагается метод лечения людей, имеющих опухоль с соматической мутацией в гене NF1, с помощью восстановления природной регуляции белков ras
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ДИАГНОСТИКУМЫ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИПА 1
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
ВЫЯВЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Cawthon, Richard M.; Li, Ying

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.02-04Н1.27

   
    Recurrent 2-bp deletion in exon 10c of the NF1 gene in two cases of von Recliknghausen neurofibromatosis [Text] / Peter N. Robinson [et al.] // Hum. Mutat. - 1996. - Vol. 7, N 1. - P85-88 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Повторная делеция 2 п. н. в экзоне 10с гена NF1 в двух случаях нейрофиброматоза Реклингаузена
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене NF1 у 52 больных нейрофиброматозом Реклингаузена и у 2 неродственных больных выявлена одна и та же мутация - динуклеотидная делеция в экзоне 10с со сдвигом рамки считывания и образованием укороченного (555 аминокислот вместо 2818) варианта белка NF1. Германия [P. Nurnberg], Inst. fur Medizinische Genetik, Universitatsklinikum Charite, D-10098 Berlin, Germany; Fax: 49-30-29741. Библ. 16
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
МУТАЦИИ
ГЕН NF1
ЭКЗОН 10C
ДЕЛЕЦИЯ
БЕЛКИ
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Robinson, Peter N.; Buske, Annegret; Neumann, Regina; Tinschert, Sigrid; Nurnberg, Peter

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.05-04Н1.53

   
    Nearby stop codons in exons of the neurofibromatosis type 1 gene are disparate splice effectors [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 2. - P269-277
Перевод заглавия: Близлежащие стоп-кодоны в экзонах гена нейрофиброматоза типа 1 являются несоответствующими эффекторами при сплайсинге
Аннотация: Ранее показано, что при возникновении стоп-кодона возможно такое изменение нормального сплайсинга, при к-ром происходит проскальзывание экзона с нонсенс-мутацией. Такой феномен был выявлен в генах фибрилина и CFTR при синдроме Марфана и муковисцидозе соотв. Авт. описали явление изменение сплайсинга в гене нейрофиброматоза типа 1 при нонсенс-мутациях в экзонах 7 и 37 в непосредственной близости от сайта сплайсинга. Такое изменение сплайсинга отмечено при возникновении стоп-кодона в рез-те точковых мутаций, а не в рез-те микроделеций/микроинсерций и, скорее всего, связано с возникновением в рез-те точковых мутаций более выгодных с энергетической т. зр. структур при сплайсинге. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, 89070 Ulm. Библ. 50
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
МУТАЦИИ
ГЕН NF1
МЕХАНИЗМ МУТАЦИИ
СПЛАЙСИНГ
СТОП-КОДОНЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 50

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Nurnbeg, Peter; Ritter, Heide; Fahsold, Raimund; Leistner, Werner; Kaufmann, Dieter; Krone, Winfrid

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.06-04Н1.258

   
    A clinical variant of neurofibromatosis type 1: Familial spinal neurofibromatosis with a frameshift mutation in the NF1 gene [Text] / Elisabet Ars [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 4. - P834-841
Перевод заглавия: Клинический вариант нейрофиброматоза типа 1: семейный спинальный нейрофиброматоз с мутацией в гене NF1 со сдвигом рамки считывания
Аннотация: Спинальный нейрофиброматоз (СНФ) - редкая форма нейрофиброматоза с опухолями спинного мозга. Проведен SSCP/гетеродуплексный анализ в семье с СНФ и показано, что в этой семье развитие СНФ связано с мутацией в гене нейрофиброматоза типа 1 NF1 - инсерцией одного нуклеотида (8042insA) в экзон 46. Эта инсерция приводит к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного варианта белка NF1. Испания [Estivill X.], Med. and Molec. Genet. Center-IRO, Hosp. Duran I Reynals, 08907 Barcelona, Catalonia. Библ. 49
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
СПИНАЛЬНЫЙ НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ОПУХОЛИ
СПИННОЙ МОЗГ
МУТАЦИИ
ГЕН NF1
ИНСЕРЦИЯ
БЕЛКИ
БЕЛОК NF1
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 49

Доп.точки доступа:
Ars, Elisabet; Kryer, Helena; Gaona, Antonia; Casquero, Pilar; Rosell, Jordi; Volpini, Victor; Serra, Eduard; Lazaro, Conxi; Estivill, Xavier

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.10-04Н1.35

    Badache, Ali.
    Expression of Kit in neurofibromin-deficient human Schwann cells: Role in Schwann cell hyperplasia aasociated with type 1 neurofibromatosis [Text] / Ali Badache, Naser Muja, vries George De // Oncogene. - 1998. - Vol. 17, N 6. - P795-800 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Экспрессия Kit в нейрофибромин-дефицитных Шванновских клетках человека: роль в гиперплазии шванновских клеток, ассоциированной с нейрофиброматозом типа 1
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 1 характеризуется множественными доброкачественными опухолями, состоящими преимущественно из шванновских клеток (ШК), в основе к-рого лежат мутации в гене-супрессоре опухолей (Nf1), кодирующем нейрофибромин (Нф). В работе показано что в Нф-дефицитных ШК имеет место активация экспрессии тирозинкиназного рецептора Kit, коррелирующая с недостаточностью Нф. Пролиферация ШК зависит от тирозинкиназных рецепторов и не чувствительна к аутокринной петле с вовлечением типичных митогенов. США, Dep. Cell Biol., Neurobiol., Anatomy, Loyola Univ., Chicago, IL 60141. Библ. 31
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.05
Рубрики: РЕЦЕПТОР KIT ТИРОЗИНКИНАЗЫ
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ ТИПА 1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Muja, Naser; De, vries George
 1-20    21-40   41-43 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)