Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 20<.>)
Общее количество найденных документов : 35
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-35 
1.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
2.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
3.
Патент 6066453 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68.

    Pinkel, Daniel.
    Array-based detection of genetic alterations associated with disease [Текст] / Daniel Pinkel, Donna G. Albertson, Joe W. Gray ; The Regents of the Univ. of California. - № 08/908855 ; Заявл. 08.08.1997 ; Опубл. 23.05.2000
Перевод заглавия: Основанное [на использовании] микрорядов выявление связанных с [развитием] заболеваний генетических повреждений
Аннотация: Разработана панель ДНК-зондов, специфичных для хромосомы 20 человека и позволяющих выявлять различные хромосомные аберрации. Эта панель может быть использована для быстрого выявления различных перестроек хромосом у больных с разными формами рака - в первую очередь у больных раком молочной железы. США, The Regents of the Univ. of California, Oakland, CA. Библ. 3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ХРОМОСОМА 20
ПАНЕЛЬ ЗОНДОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Albertson, Donna G.; Gray, Joe W.; The Regents of the Univ. of California
Свободных экз. нет
4.
Заявка 1024364 ЕПВ, МКИ G01N 33/68.

    Nitsch, Roger M.
    Methods of diagnosing or prognosing Alzheimer's disease [Текст] / Roger M. Nitsch, John H. Growdon. - № 99101377.2 ; Заявл. 26.01.1999 ; Опубл. 02.08.2000
Перевод заглавия: Метод диагностики и прогнозирования болезни Альцгеймера
Аннотация: Предложен метод определения риска развития болезни Альцгеймера, который основан на изучении мутаций и полиморфных вариантов гена цистатина С, а также на изучении активности промотора этого гена - CST3 (участок p11.2 хромосомы 20). Германия, 20146 Hamburg. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.29
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ПДРФ
ГЕН CST3
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Growdon, John H.
Свободных экз. нет
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 12.10-04Н1.160

   
    The paradox of 20q11.21 amplification in a subset of cases of myeloid malignancy with chromosome 20 deletion [Text] / Ruth N. MacKinnon [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 11. - P998-1013 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Парадокс амплификации 20q11.21 в субнаборе случаев миелоидной злокачественности с делецией на хромосоме 20
Аннотация: Для острого миелоидного лейкоза (AML) и миелодиспластического синдрома (MDS) общей рекуррентной аномалией считается делеция q-плеча хромосомы (Хр) 20, а в 'ЭКВИВ'40% ранее проанализированных AML/MDS-случаев с del20q отмечены дополнительные аномалии Хр-20. С помощью FISH- и aCGH-технологий на AML/MDS-препаратах 22 больных с близкими к центромерам точками Хр20-разрыва картировали адресную 20q.11.21 (I)-амплификацию, к-рая встречается в 4 случаях. Наименьшая амплифицированная область 250 т.п.н. с 3-5 копиями-I включает гены HCK, TM9SF4, PLAGL2 и POFUT1, причем степень амплификации коррелирует с уровнем экспрессии генов; случаи с I-амплификацией отличаются избыточным содержанием в костном мозге эритробластов, а 2 подобных случая диагностированы как эритролейкозы. Полагают, что амплификация I может считаться маркером специфического AML/MDS-субнабора с выраженным эритроидным компонентом. Австралия, St. Vincent's Hosp., Melbourne
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ
МИЕЛОИДНЫЙ
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ
ОБЛАСТЬ 20Q11.21
АМПЛИФИКАЦИЯ

Доп.точки доступа:
MacKinnon, Ruth N.; Selan, Carly; Wall, Meaghan; Baker, Elizabeth; Nandurkar, Harshal; Campbell, Lynda J.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.06-04М6.167

   
    Linkage studies for T2D in chop and C/EBPbeta chromosomal regions in Italians [Text] / Claudia Gragnoli [et al.] // J. Cell. Physiol. - 2007. - Vol. 213, N 2. - P552-555 . - ISSN 0021-9541
Перевод заглавия: Изучение сцепления [сахарного диабета типа 2] T2D с хромосомными областями Chop и C\EBP'бета' у итальянцев
Аннотация: Ранее показали сцепление сахарного диабета типа 2 (T2D) с областями хромосом 20q12=q13.1 (район гена C\EBP'бета', продукт которого модулирует активность факторов транскрипции HNF-4'альфа' и HNF-1'альфа') и 12q15 (район гена CHOP, регулирующего обмен глюкозы в 'бета'-клетках поджелудочной железы). Проанализировано сцепление T2D с ДНК-маркерами из генов CHOP и C\EBP'бета' в 140 парах сибсов с ранним и поздним началом T2D из Италии. Обнаружено слабое, но достоверное сцепление гена CHOP с развитием ранней формы T2D. США, Lab. Mol. Genet. Monogenic & Complex Disorders, Div. Endocrinol., Diabetes & Metabolism, H044, Milton S. Hershey Medical Center, Hershey, PA 17033. Библ. 53
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
РАННЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 20
РАЙОН ГЕНА CHOP
ХРОМОСОМА 12
РАЙОН ГЕНА C/EBP'БЕТА'

Доп.точки доступа:
Gragnoli, Claudia; Pierpaoli, Laura; Piumelli, Nunzia; Chiaramonte, Francesco

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 07.12-04М7.116

   
    Prenatally detected trisomy 20 mosaicism [Text] / W. P. Robinson [et al.] // Prenat. Diagn. - 2005. - Vol. 25, N 3. - P239-244 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальное обнаружение мозаицизма трисомии 20
Аннотация: Трисомия 20 - наиболее часто выявляемая в амниотической жидкости мозаичная трисомия. В 90% таких случаев при этом рождается здоровый ребенок. Клетки с трисомией 20 практически никогда не обнаруживаются в крови новорожденных и очень редко в др. фетальных и плацентарных образцах. В редких случаях описаны врожденные аномалии. Неизвестно, связаны ли они с трисомией или однородительской дисомией (UPD). Охарактеризовали 6 случаев мозаицизма по трисомии 20. Два случая обнаружены при анализе хорионических ворсин и 4 - при анализе клеток амниотической жидкости. Только в одном случае подтверждено мейотическое происхождение трисомии. В 4 случаях исключена возможность UPD. В 2 случаях с высоким уровнем трисомии 20 (96 и 58%) наблюдали задержку развития ребенка и внутриутробную задержку роста. В 4 случаях с низким уровнем трисомии родились здоровые дети. Канада, Dep. Med. Genet., univ. British Columbia, Vancouver, BC. Библ. 20
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ХРОМОСОМА 20
ТРИСОМИЯ
МОЗАИЧНОСТЬ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗ

Доп.точки доступа:
Robinson, W.P.; McGillivray, B.; Lewis, M.E.S.; Arbour, L.; Barrett, I.; Kalousek, D.K.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.05-04Н1.48

   
    Imprinting of the human L3MBTL gene, a polycomb family member located in a region of chromosome 20 deleted in human myeloid malignancies [Text] / Juan Li [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2004. - Vol. 101, N 19. - P7341-7346 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Импринтинг гена L3MBTL человека, представителя семейства Polycomb, локализованного в области хромосомы 20, который делетирован в миелоидных злокачественных образованиях человека
Аннотация: В гене L3MBTL на длинном плече хромосомы 20 ранее картировали 4 CpG-островка - 2 в одном из 2 альтернативных промоторов и 2 (3-й и 4-й) в экзонах 4/5. Моноаллельное метилирование CgG-островков 3 и 4 коррелирует в кроветворных клетках (Кл) с транскрипционной супрессией гена, при этом в различных линиях кроветворных Кл-предшественников и Кл мезенхимы костного мозга транскрипционно активен только отцовский аллель L3MBTL. Делеция области 20q, ассоциированная с миелоидными злокачественными образованиями человека, приводит к утрате либо метилированного, либо неметилированного аллеля L3MBTL. Обсуждают L3MBTL как ранее неизвестный импринтный локус. Великобритания, Dep. Haematol., Univ. Cambridge, Cambridge CB2 2XY. Библ. 46
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ГЕНЫ
L3MBTL
ДЕЛЕЦИЯ
ИМПРИНТИНГ

Доп.точки доступа:
Li, Juan; Bench, Anthony J.; Vassiliou, George S.; Fourouclas, Nasios; Ferguson-Smith, Anne C.; Green, Anthony R.

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.04-04М4.330

   
    Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with Albright hereditary osteodystrophy [Text] / Micheala A. Aldred [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - P167-172 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Конституциональная делеция хромосомы 20q у двух больных с наследственной остеодистрофией Олбрайта
Аннотация: Приводят 32 наблюдения семейной остеодистрофии Олбрайта (НОО) у больных с конституциональной делецией 20q. Ранее о связи этой редкой делеции с НОО в литературе не сообщалось. При молекулярном генетическом анализе в обоих случаях подтверждена полная делеция локуса GNAS1 в дистальной части длинного плеча хромосомы 20. Великобритания, Univ. of Leicester. E-mail: maldred@hgmp.mrc.ac.uk. Ил. 4. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: ХРОМОСОМА 20
ДЕЛЕЦИЯ 20Q
ЛОКУС GNAS1
ОСТЕОДИСТРОФИЯ ОЛБРАЙТА

Доп.точки доступа:
Aldred, Micheala A.; Aftimos, Salim; Hall, Christine; Waters, Katie S.; Thakker, Rajesh V.; Trembath, Richard C.; Brueton, Louise

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.17

   
    The human transcription factor activation protein-2 gamma (AP-2'гамма'): Gene structure, promoter, and expression in mammary carcinoma cell lines [Text] / Min Li [et al.] // Gene. - 2002. - Vol. 301, N 1-2. - P43-51 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Фактор транскрипции человека, активаторный белок-2-'гамма' (AP-2'гамма'): структура гена, промотор и экспрессия в клеточных линиях рака молочной железы
Аннотация: AP-2'гамма', как регулятор протоонкогена HER-2/neu и гена рецептора эстрогена, считается существенным фактором онтогенеза, к-рый участвует в канцерогенезе молочной железы (МЖ). Ген AP-2'гамма', локализованный у человека в 20q13.2, включает 7 экзонов и транскрибируется с единичной точки, вышележащей от AUG-кодона на 232 н. В промоторе, лишенном TATA/CCAAT-боксов, присутствует кластер CpG-островков в качестве потенциального Inr-элемента. Для экспрессии в клеточных линиях раков МЖ существенна область промотора --746/--575. Общая структура гена и промотора AP-2'гамма' сходна с AP-2'альфа', к-рый у человека имеет как нек-рые сходные, так и отличительные функции. Обсуждают возможное общее происхождение генов AP-2'гамма' и -2'альфа' в результате дупликации и последующих их функциональную дивергенцию. США, Case West. Reserve Univ., Cleveland, OH 44109
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ
AP-2-'ГАММА'
ГЕНЫ
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20

Доп.точки доступа:
Li, Min; Wang, Yingqun; Yu, Yihong; Nishizawa, Mikio; Nakajima, Tatsuya; Ito, Seiji; Kannan, Perry

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.10-04М4.956

   
    Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci [Text] / William O. C.M. Cookson [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - P372-373 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Генетическое сцепление атопического дерматита у детей с локусами предрасположенности к псориазу
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА

Доп.точки доступа:
Cookson, William O.C.M.; Ubhi, Baljinder; Lawrence, Robert; Abcasis, Goncalo R.; Walley, Andrew J.; Cox, Helen E.; Coleman, Rosemary; Leaves, Nicholas I.; Trembath, Richard C.; Moffatt, Miriam F.; Harper, John I.

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 03.04-04К1.394

    Nath, Swapan K.
    Two-trait-locus linkage analyses of asthma susceptibility [Text] : докл. [12 Genetic Analysis Workshop "Analysis of Complex Genetic Traits: Applications to Asthma and Simulated Data", San Antonio, Tex., Oct. 23-26, 2000] / Swapan K. Nath, Chien-Hsiun Chen, Nicholas J. Schork // Genet. Epidemiol. - 2001. - Vol. 21, прил. N 1. - P278-283 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Двулокусный анализ сцепления в изучении предрасположенности к бронхиальной астме
Аннотация: Проведено широкомасштабное сканирование генома с использованием панели из 323 ДНК-маркеров в 120 семьях, отобранных по пробанду европейского происхождения с множественными случаями бронхиальной астмы. При помощи непараметрических методов анализа сцепления (программы MULTIMAP и GENEHUNTER) выявлен ряд областей генома с величиной lod score более 2. Наиболее высокие значения lod score получены для хромосом 19 и 20. США [Swapan K. Nath], Arthritis and Immunology Research Program, Oklahoma Medical Research Foundation, 825 N. E. 13{th} St., Oklahoma City, OK 73104. Библ. 14
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 19
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chien-Hsiun; Schork, Nicholas J.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.08-04К1.221

   
    Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci [Text] / William O. C.M. Cookson [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - P372-373 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Генетическое сцепление атопического дерматита у детей с локусами предрасположенности к псориазу
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ  
34.43.51
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.13
Рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА

Доп.точки доступа:
Cookson, William O.C.M.; Ubhi, Baljinder; Lawrence, Robert; Abcasis, Goncalo R.; Walley, Andrew J.; Cox, Helen E.; Coleman, Rosemary; Leaves, Nicholas I.; Trembath, Richard C.; Moffatt, Miriam F.; Harper, John I.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.09-04М5.215

   
    Genetic linkage of childhood atopic dermatitis to psoriasis susceptibility loci [Text] / William O. C.M. Cookson [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 4. - P372-373 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Генетическое сцепление атопического дерматита у детей с локусами предрасположенности к псориазу
Аннотация: Проведен анализ сцепления в 148 ядерных семьях (триад) с атопическим дерматитом у детей (АДД) и выявлено сцепление АДД с 3 различными участками генома человека - 1q21, 17q25, 20p. Ранее в этих же областях генома человека были картированы локусы предрасположенности к псориазу, что указывает на возможное генетическое родство псориаза и АДД. Великобритания, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Univ. of Oxford, Oxford. E-mail: william.cookson@ndm.ox.ac.uk. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: АТОПИЯ
ДЕТСКИЙ ДЕРМАТИТ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ПСОРИАЗ
ХРОМОСОМА 1
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 20
ЧЕЛОВЕК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
АЛЛЕРГИЯ
КОЖА

Доп.точки доступа:
Cookson, William O.C.M.; Ubhi, Baljinder; Lawrence, Robert; Abcasis, Goncalo R.; Walley, Andrew J.; Cox, Helen E.; Coleman, Rosemary; Leaves, Nicholas I.; Trembath, Richard C.; Moffatt, Miriam F.; Harper, John I.

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.78

   
    Quantitative mapping of amplicon structure by array CGH identifies CYP24 as a candidate oncogene [Text] / Donna G. Albertson [et al.] // Nature Genet. - 2000. - Vol. 25, N 2. - P144-146 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Количественное картирование структуры ампликона при помощи упорядоченной CGH [сравнительной геномной гибридизации] указывает на CYP24 как на возможный онкоген
Аннотация: Ранее показано, что развитие рака молочной железы часто связано с амплификацией сегмента q13.2 хромосомы 20 размером около 2 миллионов п. н. Авторы провели детальный анализ этой области хромосомы 20 методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) с использованием в качестве зонда набора YAC- и BAC-клонов, перекрывающих всю область амплификации. Такой подход дал возможность показать, что развитие рака молочной железы связано с увеличением дозы двух генов - ZNF217, расположенного в проксимальной части области амплификации, и CYP24, расположенного в дистальном фрагменте этой области. Это указывает на то, что ген CYP24, кодирующий витамин D-24-гидроксилазу, может играть роль протоонкогена при некоторых типах рака. США, Cancer Res. Inst., Univ. of California, San Francisco, Box 0808, San Francisco, CA. E-mail: albertson@cc.ucsf.edu. Библ. 15
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОНКОГЕНЫ
ВОЗМОЖНЫЕ
ГЕН ZNF217
ГЕН CYP24
ХРОМОСОМА 20
АМПЛИФИКАЦИЯ
СЕГМЕНТ Q13.2
ЧЕЛОВЕК
ГИБРИДИЗАЦИЯ CGH

Доп.точки доступа:
Albertson, Donna G.; Ylstra, Bauke; Segraves, Richard; Collins, Colin; Dairkee, Shanaz H.; Kowbel, Dacid; Kuo, Wen-Lin; Gray, Joe W.; Pinkel, Daniel

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.254

   
    The neuronal nicotinic acetylcholine receptor in some hereditary epilepsies [Text] / F. J. Barrantes [et al.] // Neurochem. Res. - 2000. - Vol. 25, N 5. - P583-590 . - ISSN 0364-3190
Перевод заглавия: [Роль] нейронального никотинового рецептора ацетилхолина при некоторых наследственных эпилепсиях
Аннотация: Обзор. Обсуждается возможная роль нарушений структуры и функции никотинового рецептора ацетилхолина (AChR) в развитии эпилептоидных состояний, в том числе таких заболеваний, как семейные доброкачественные судороги новорожденных и аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобных долей. В связи с этим подробно рассмотрена структура AChR и соотв. ионных каналов и генов субъединиц AChR, локализованных на хромосомах 15 и 20. Аргентина, Inst. de Investigaciones Bioqu'иота'micas, Univ. Nac. del Sur/CONICET, B8000FWB Bah'иота'a Blanca. fax: (054) 291 4861200; e-mail: rtfjb1@criba.edu.ar. Библ. 76
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ФОРМЫ
КАНАЛОПАТИИ
КАЛИЙ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ACHR
ГЕНЫ СУБЪЕДИНИЦ ACHR
ХРОМОСОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ХРОМОСОМА 15
ХРОМОСОМА 20
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 76
ЧЕЛОВЕК
НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Barrantes, F.J.; Aztiria, E.; Rauschemberger, M.B.; Vasconsuelo, A.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.11-04Н1.234

   
    Dominant genetic alterations in immortalization Role for 20q gain [Text] / Scott Cuthill [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1999. - Vol. 26, N 4. - P304-311 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Доминантные генетические повреждения при иммортализации: роль амплификации хромосомы 20q
Аннотация: Проведен анализ перестроек генома в иммортализованных уроэпителиальных клетках, трансформированных вирусом папилломы типа 16 человека. Показано, что феномен иммортализации часто сопровождается амплификацией одной из копий длинного плеча хромосомы 20 - в первую очередь области q13.2. Это изменение является доминантным и ведет к иммортизации клеток даже в условиях присутствия 2 нормальных копий хромосомы 20. США, Dep. Human Oncol., Univ. Wisconsin Med. Sch. Madison, Wisconsin. Библ. 45
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА
ТИП 16
ТРАНСФОРМАЦИЯ КЛЕТОЧНАЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
АМПЛИФИКАЦИЯ
АНАЛИЗ
УРОЭПИТЕЛИАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ
ИММОРТАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cuthill, Scott; Agarwal, Poonam; Sarkar, Somdatta; Savelieva, Elena; Rezinkoff, Catherine A.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.366

   
    Jagged1 mutations in patients ascertained with isolated congenital heart defects [Text] / Ian D. Krantz [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 1. - P56-60 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутации [гена] Jagged1 у пациентов с изолированными врожденными пороками сердца
Аннотация: Мутации гена Jagged1 (J1) являются причиной синдрома Алажийя (СА) - плейотропного заболевания с вовлечением печени, сердца, скелета, глаз и лицевых структур. Более, чем у 95% больных СА имеют место пороки сердца, преимущественно правого, варьируя от легкого стеноза легочного ствола до тетрады Фалло. Цитогенетически и молекулярно-генетически обследовали пробандов и их родственников с целью поиска мутаций гена J1. У пробанда 1 в 4 поколениях его семьи наследовался стеноз легочного ствола, при молекулярном анализе у больного и его матери обнаружили точковую мутацию гена J1. У пробанда 2 имела место тетрада Фалло и позвонки в форме "бабочки", у него обнаружили делецию хромосомы 20 в области p12, содержащей ген J1. Авт. считают, что у многих больных с пороками правого сердца, характерными для СА, могут иметь место мутации гена J1. США [J. D. Krantz], Div. of Human Genetics, 1002 ARC The Children's Hospital of Philadelphia, 34th St. and Civic Center Blvd., Philadelphia. PA 19104. E-mail: spinner@mail.med.upenn.edu. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: СИНДРОМ ALAGILLE
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН JAGGED 1
ХРОМОСОМА 20
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ПРАВОЕ СЕРДЦЕ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Krantz, Ian D.; Smith, Rosemarie; Colliton, Ray P.; Tinkel, Hilary; Zackai, Elaine H.; Piccoli, David A.; Goldmuntz, Elizabeth; Spinner, Nancy B.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.02-04Н1.209

   
    The human TDE gene homologue: Localization to 20q13.1-13.3 and variable expression in human tumor cell lines and tissue [Text] / Michela Bossolasco [et al.] // Mol. Carcinogenes. - 1999. - Vol. 26, N 3. - P189-200 . - ISSN 0899-1987
Перевод заглавия: Гомолог гена TDE у человека: картирование в области q13.1-q13.3 [хромосомы] 20 и вариабельная экспрессия в тканях человека и линиях опухолевых клеток
Аннотация: У мыши ген Tde (ген дифференциальной экспрессии тестикулярных опухолей) активно экспрессируется в опухолях, возникших из ткани семенников. Из библиотеки кДНК плаценты человека авт. получили гомолог гена Tde мыши и показали, что ген TDE человека как и его гомолог Tde у мыши кодирует трансмембранный белок. Этот ген экспрессируется во всех изученных тканях и линиях клеток, причем уровень его экспрессии повышен в большей части изученных линий опухолевых клеток. Ген TDE расположен у человека на хромосоме 20 в области q13.1-13.3. Канада, Inst. du cancer de Montreal et Centre hosp. de l'Univ. de Montreal (Hop. Notre-Dame), 1560, rue Sherbrooke est, Montreal, Quebec, H2L 4M1. Библ. 41
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН TDE
ХРОМОСОМА 20
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ОПУХОЛИ
СЕМЕННИКИ
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ
ГЕНОМ МЫШИ

Доп.точки доступа:
Bossolasco, Michela; Lebel, Michel; Lemieux, Nicole; Mes-Masson, Anne-Marie

20.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.08-04П1.188

    Geijman, Pablo V.
    Chromosomes 19 and 20 report of the Sixth World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 7-10, 1998 [Text] / Pablo V. Geijman // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 88, N 3. - P271 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сообщения по хромосомам 19 и 20 на Шестом Международном конгрессе по психиатрической генетике, Бонн, 7-10 октября 1998 г
Аннотация: На 62 финских родословных показано слабое сцепление шизофрении с маркерами короткого плеча хромосомы 20 (маркер D20S172, lod score 1,22), на 12 афро-американских родословных - с маркерами длинного плеча хромосомы 20 (маркер D20S171, lod score 3,4). На хромосоме 19 локусов предрасположенности к психическим заболеваниям пока не выявлено. США, Schizophrenia Genetics Res. Program, Univ. of Chicago Jules F. Knapp Medical Res. Center, 924 East 57{th} St., Rm. R-010, Chicago, IL 60637. E-mail:pgejman@yoda.bsd.vschicago.edu. Ил. 1. Библ. 2
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 20
КОНГРЕССЫ
6 МЕЖДУНАРОДНЫЙ КОНГРЕСС
СОВЕЩАНИЕ
ОКТЯБРЬ 1998
БОНН
ЧЕЛОВЕК
 1-20    21-35 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)