СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДУПЛИКАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 167
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI21) 09.03-04И2.131

Aevermann, Brian D.
A comparative genomic analysis of the small heat shock proteins in Caenorhabditis elegans and briggsae [Text] / Brian D. Aevermann, Elizabeth R. Waters // Genetica. - 2008. - Vol. 133, N 3. - P307-319 . - ISSN 0016-6707
Перевод заглавия: Сравнительный геномный анализ малых хитшоковых белков у Caenorhabditis elegans и C. briggsae
Аннотация: Идентифицировано 18 sHSPs в геноме Caenorhabditis elegans и 20 в геноме C. briggsae. Большинство sHSPs Caenorhabditis elegans имеет ортологи у c. briggsae. У двух видов группы HSP16s не обнаружено ортологического родства. Структура и эволюция необычной пары генов HSP16s связаны с дупликацией генов, консервией и очищающим отбором. Не выявлено доказательств функциональной дивергенции внутри пар ортологов HSP16s у Caenorhabditis elegans и C. briggsae. США, San Diego Univ., 5500 Campnile Drv., San Diego, CA 92182. Библ. 46

ГРНТИ	34.33.23

ВИНИТИ 341.33.23.17.15.17
Рубрики: БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА
ГЕНЫ HSP16S
ДУПЛИКАЦИИ ГЕНОВ
ЭВОЛЮЦИЯ
CAENORHABULITIS ELEGANS
CAENORHABOLITIS BRIGGSAE

Доп.точки доступа:
Waters, Elizabeth R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI17) 09.08-04И1.52

Masta, Susan E.
A comparison of the mitochondrial genomes from two families of Solifugae (Arthropoda: Chelicerata): Eremobatidae and Ammotrechidae [Text] / Susan E. Masta, Anja E. Klann, Lars Podsiadlowski // Gene. - 2008. - Vol. 417, N 1-2. - P35-42 . - ISSN 0378-1119
Перевод заглавия: Сравнение митохондриальных геномов из двух семейств Solifugae (Arthopoda, Chelicerata): Eremobatidae и Ammotrechidae
Аннотация: Определили нуклеотидные последовательности мтДНК семейств Ammotrechidae и Eremobatidae отряда Solifugae (фаланги) и сравнили их с мтДНК близкой группы паукообразных - мечехвостов. Общая организация митохондриальных геномов и сравниваемых организмов сходна, но мтДНК фаланг содержит область повторяющихся последовательностей. Все 13 белоккодирующих генов и 2 гена рРНК имеют сходные размеры. У фаланг локализация одного из генов тРНК отличается от его локализации у др. хелицерат. У Eremobatidae ген тРНК{Ser(UCN)}, расположенный в повторяющейся области, по-видимому, частично дуплицировался и утратил функцию, но возник новый ген тРНК{Ser(UCN)}. Из анализа полученных результатов и палеонтологических данных сделан вывод, что эти 2 семейства фаланг дивергировали более 230 млн. лет назад. Несмотря на перестройки и дупликации нескольких генов, мтДНК отличаются высокой степенью эволюционной консервативности

ГРНТИ	34.33.15

ВИНИТИ 341.33.15.31.02.99
Рубрики: ГЕНОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ОРГАНИЗАЦИЯ
СРАВНЕНИЕ
ДУПЛИКАЦИИ ГЕНОВ
EREMOBATIDAE
AMMOTRECHIDAE
SOLIFUGAE

Доп.точки доступа:
Klann, Anja E.; Podsiadlowski, Lars

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.04-04Я6.237

A complex rearrangement on chromosome 22 affecting both homologues; haplo-insufficiency of the Cat eye syndrome region may have no clinical relevance [Text] / Marjolien Kriek [et al.] // Hum. Genet. - 2006. - Vol. 120, N 1. - P77-84 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Сложная перестройка обоих гомологов хромосомы 22: гаплонедостаточность по области синдрома кошачьего глаза может не проявляться клинически
Аннотация: Описана сложная хромосомная аберрация с участием обоих гомологов хромосомы 22, приведшая к сложному комплексу делеций и дупликаций по длинному плечу хромосомы. В том числе обнаружена делеция по области 22q11 (трипликация по этой области ведет к синдрому кошачьего глаза), дупликация области синдрома ДиДжорджи, делеция участка хромосомы 22q12.1. Обсуждается вклад этих перестроек в наблюдаемую у больного задержку развития. Нидерланды, Ctr Human Clinical Genet., Leiden Univ. Med. Ctr, RC Leiden

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ХРОМОСОМА 22
ХРОМОСОМНАЯ АБЕРРАЦИЯ
ДЕЛЕЦИИ 22Q11
ДУПЛИКАЦИИ 22Q12.1

Доп.точки доступа:
Kriek, Marjolien; Szuhai, Karoly; Kant, Sarina G.; White, Stefan J.; Dauwerse, Hans; Fiegler, Heike; Carter, Nigel P.; Knijnenburg, Jeroen; den, Dunnen Johan T.; Tanke, Hans J.; Breuning, Martijn H.; Rosenberg, Carla

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 09.10-04Б2.193

A genome-wide view of the spectrum of spontaneous mutations in yeast [Text] / Michael Lynch [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2008. - Vol. 105, N 27. - P9272-9277 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Обзор спектра спонтанных мутаций дрожжей
Аннотация: Мутационный процесс определяет генетические свойства всех популяций и широко исследуется в различных областях, включая эволюционную генетику, наследственность и генетические нарушения, включающие предрасположенность к раку. Но существуют трудности в понимании скорости возникновения мутаций и молекулярного спектра их влияния. В данной работе использовали полномасштабное секвенирование генома для характеристики спонтанно возникающих мутаций в дрожжах Saccharomyces cerevisiae. Полученные результаты подтвердили более ранние данные о высокой скорости появления точковых мутаций и распределении замен оснований в митохондриях, высокой скорости дупликации сегментов и делеций в ядерном геноме, а также существенных девиациях мутационных профилей среди различных модельных организмов. США, Dep. of Biol., Indiana Univ., Bloomington, IN 47405. Библ. 60

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.11.27.03
Рубрики: МУТАЦИИ
СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ
СКОРОСТЬ ВОЗНИКНОВЕНИЯ
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ СПЕКТР
ХРОМОСОМЫ
НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ДУПЛИКАЦИИ
SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)

Доп.точки доступа:
Lynch, Michael; Sung, Way; Morris, Krystalynne; Coffey, Nicole; Landry, Chrsitian R.; Dopman, Erik B.; Dickinson, W.Joseph; Okamoto, Kazufusa; Kulkarni, Shilpa; Hartl, Daniel L.; Thomas, W.Kelley

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 89.04-04Б2.354

Das, Goutam.
A highly revertible cyc1 mutant of yeast contains a small tandem duplication [Text] / Goutam Das, Sandra Consaul, Fred Sherman // Genetics. - 1988. - Vol. 120, N 1. - P57-62
Перевод заглавия: Сильноревертирующий мутант cyc1 дрожжей содержит небольшую тандемную дупликацию
Аннотация: Мутации cyc1-96 в гене изо-1-цитохрома с Saccharomyces cerevisiae характеризуется крайне высокой частотой спонтанных реверсий (СР). Проведена количественная оценка уровня СР у мутанта cyc1-96, показавшая, что частота СР составляет 2,7*105} на 1 Кл на 1 генерацию. Проведено также клонирование и секвенирование гена cyc1-96. Установлено, что мутация cyc1-96 связана с дупликацией (прямой повтор) сегмента из 19 п. н., соотв-щего аминокисл. остаткам 59 - 65 (или 61 - 67), в то время как спонтанные ревертанты содержат в этом положении последовательность дикого типа. Высокий уровень СР не снижается в шт., содержащих мутацию rad52, к-рая снижает митотическую рекомбинацию, включая связанную с элиминацией длинного прямого повтора. Из этого заключили, что механизм элиминации коротких и длинных дупликаций различен. Предположено, что высокий уровень СР cyc1-96 и др. коротких дупликаций связан с ошибками репликации. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 55. США, Dep. of Biochem., Univ. of Rochester School of Med. and Dentistry, Rochester, NY 14642.

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.02.03
Рубрики: SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)
МУТАЦИИ
МУТАЦИИ ГЕНА ИЗО-1-ЦИТОХРОМ CYC1-96
ХАРАКТЕРИСТИКА
НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ДУПЛИКАЦИИ
ТАНДЕМНЫЕ ДУПЛИКАЦИИ
МЕХАНИЗМ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Consaul, Sandra; Sherman, Fred

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.136

A large duplicated area in the polycystic kidney disease 1 (PKD1) region of chromosome 16 is prone to rearrangement [Text] / Peter C. Harris [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 23, N 2. - P321-330 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Большая дуплицированная область в области [локуса] болезни поликистоза почек [типа] 1 (PKD1) на хромосоме 16 склонна к перестройкам
Аннотация: Аутосомно-доминантный поликистоз почек (ПП) - широко распространенное генетически гетерогенное заболевание с образованием множественных кист в почках. Один локус ПП картирован в области p13.3 на хромосоме 16, но сам ген ПП не клонирован. В настоящей работе авт. провели детальный анализ области возможной локализации гена ПП на хромосоме 16. Изучен участок размером 'ЭКВИВ'500 т. п. н. и показано, что в этом участке присутствует фрагмент размером 75 т. п. н., дуплицированный у 3 больных с ПП из 48 неродственных больных ПП. Однако более детальный анализ этой дупликации не выявил ее косегрегации с ПП в 1 большой родословной с ПП и была обнаружена рекомбинация между дуплицированным участком и геном ПП. Т. обр., эта дупликация не является причиной ПП. Это подтверждается также выявлением данной дупликации у 2 из 110 обследованных лиц без симптомов ПП. Кроме этого анализ области дупликации выявил еще одну ее перестройку - делецию размером 11 т. п. н. у 1 больного ПП и 1 обследованного из контрольной группы. Это указывает на то, что возникновение дупликации и делеции связано с наличием в данной области хромосомы 16 участка с повышенной склонностью к рекомбинации. Такая повышенная рекомбинационная активность может быть обусловлена наличием в этой части генома ряда гомологичных последовательностей. Великобритания, MRC Molec. Hematol. Unit, Inst. of Molec. Med., Headington, Oxford OX3 9DU. Библ. 24

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК
ТИП 1
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 16
ОБЛАСТЬ P13.3
ДЕЛЕЦИИ
ДУПЛИКАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Harris, Peter C.; Thomas, Sandra; MacCarthy, Angela B.; Stallings, Raymond L.; Breuning, Martijn H.; Jenne, Dieter E.; Fink, Thomas M.; Buckle, Veronica J.; Ratcliffe, Peter J.; Ward, Christopher J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 90.05-04Б2.478

Grayburn, W. Scott
A natural case of RIP: degeneration of the DNA sequence in an ancestral tandem duplication [Text] / W.Scott Grayburn, Eric U. Selker // Mol. and Cell. Biol. - 1989. - Vol. 9, N 10. - P4416-4421 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Природный случай RIP: дегенерация последовательности ДНК в предковой тандемной дупликации
Аннотация: Гены 5S [р]РНК аскомицета Neurospora crassa обычно рассеяны по геному и неметилированы. Исключение составляют Оак-Риджские шт., у к-рых в области 'дзета'-'эта', состоящей из тандемной дупликации сегмента из 0,8 т. п. н., включающего ген 5S рРНК, большинство остатков цитозина метилированы; область 'дзета'-'эта' функционирует как сигнал метилирования ДНК de novo. Из шт. abbott 4 N. crassa выделен неметилированный аллель области 'дзета'-'эта'. Секвенирование этого аллеля позволило предположить, что метилированная область 'дзета'-'эта' образуется в результате обнаруженного ранее явления, сокращенно обозначенного RIP (от англ. repeat - induced point mutatian, т. е. индуцированные повторами точковые мутации; Selker E. U. et al, .-Cell .-1989. -51. -741-752). Явление RIP изменяет первичную последовательность обоих членов дупликации и ведет к образованию метилированных последовательностей. Библ. 30.

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.09.03.07
Рубрики: NEUROSPORA CRASSA (FUNGI)
ГЕНОМ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДЗЕТА - ЭТА
ПОВТОРНЫЕ ДУПЛИКАЦИИ
МЕТИЛИРОВАНИЕ
МУТАГЕНЕЗ
МУТАЦИИ RIP

Доп.точки доступа:
Selker, Eric U.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 98.05-04И8.199

A new chromosomal polymorphism by duplication of a heterochromatic region in cattle [Text] / J. L. Fernandez-Garcia [et al.] // Genet. Res. - 1997. - Vol. 69, N 3. - P237-238 . - ISSN 0016-6723
Перевод заглавия: Новый вариант хромосомного полиморфизма по дупликации гетерохроматического сегмента у крупного рогатого скота
Аннотация: Исследованы соматические кариотипы у группы КРС породы шароле. Для дифференциального сегментирования хромосом применены методы окрашивания CBG и CDD, а также рестрикционный бэндинг с ферментами HaeIII, AluI, HinfI, RsaI и DdeI, к-рые позволяют получать C-подобную исчерченность хромосом. Полученные данные подтвердили наличие на хромосоме 14 полиморфизма по наличию-отсутствию дупликации гетерохроматинового сегмента, дифференцированного метящегося при действии пары рестриктаз HaeIII/HinfI, а также при флуоресцентном окрашивании хромомицином-A[3]. Считается, что наиболее вероятным механизмом появления выявленной аберрации является неравный кроссинговер в гетерохроматиновом сегменте кариотипа КРС. Испания [J. A. Padilla], Dep. Genet. y Mejora Animal, Fac. Vet., Univ. Extremadura, avda Universidad s/n, E-10071 Caceres: FAX (34-2) 725-7110. Библ. 11

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02.13.02
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕТЕРОХРОМАТИН
ДУПЛИКАЦИИ
КРС

Доп.точки доступа:
Fernandez-Garcia, J.L.; Martinez-Trancon, M.; Rabasco, A.; Padilla, J.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 89.07-04Б2.376

A yeast gene essential for regulation of spindle pole duplication [Text] / Peter Baum [et al.] // Mol. and Cell. Biol. - 1988. - Vol. 8, N 12. - P5386-5397 . - ISSN 0270-7306
Перевод заглавия: Ген дрожжей, необходимый для регуляции дупликации полюса веретена
Аннотация: После обработки Кл ЭМС у Saccharomyces cerevisiae bydelena ts-мутация, обозначенная esp 1 (extra spindle poles). При непермиссивной т-ре (36'ГРАДУС' С) у мутанта esp 1 блокировано деление Кл и ядер, но продолжается дупликация полярных телец веретена и в результате этого образуется мультиполярное веретено. В то же время Кл esp 1 блокированные в фазе G[0] или G[1], остаются жизнеспособными и не образуют мультиполярное веретено при 36'ГРАДУС' С. На этом основании предложена гипотеза о двойной регуляции дупликации полюсов веретена, включающей связанный с описанным ранее геном CDC31 позитивный механизм, индуцирующий дупликацию полюсов и вступление Кл в цикл деления, и связанный с ESP1 негативный механизм, ограничивающий дупликацию только одним случаем в каждом цикле деления Кл. Ген ESP1 картирован на правом плече хромосомы VII на расстоянии 4 сМ от CDC62. Наиболее вероятный порядок генов на этом плече: ADE6-CDC62-ESP1-ADE3. Ил. 6. Табл. 5. Библ. 57. США, Dep. of Genet., Univ. of Washington, Seattle, WA 98195.

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.11.07.07
Рубрики: SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)
КЛЕТОЧНОЕ ДЕЛЕНИЕ
МИТОЗ
ПОЛЮСА ВЕРЕТЕНА
ДУПЛИКАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ РЕГУЛЯЦИЯ
МУТАНТЫ
МУТАНТЫ ПО ДУПЛИКАЦИИ ПОЛЮСА ВЕРЕТЕНА ESP 1
ПОЛУЧЕНИЕ
ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Baum, Peter; Yip, Carli; Goetsch, Loretta; Byers, Breck

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 01.07-04Б2.332

Action of repeat-induced point mutation on both strands of a duplex and on tandem duplications of varioux sizes in neurospora [Text] / Michael K. Watters [et al.] // Genetics. - 1999. - Vol. 153, N 2. - P705-714 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Действие индуцированной повтором точковой мутации на обе нити дуплекса и на тандемные повторы различного размера у Neurospora
Аннотация: У Neurospora crassa дупликации в ДНК обнаруживаются и эффективно изменяются системой RIP, зависящей от повторов мутации. Анализ спонтанного события RIP в локусе mtr с использованием секвенирования показал, что оно дает 2 разных типа изменений в зависимости от нити дуплекса ДНК. Аналогичные результаты получены при изучении исключительной тетрады из скрещивания с участием дупликации, затрагивающей локус 'кси'-'эта'. Показано, что предпочитание системой RIP сайтов ЦфА/ТфГ и асимметрия последовательностей нитей ДНК у N. crassa могут объяснить различную частоту мутаций Ц'-'Т в кодирующей и некодирующей нитях. С использованием набора тандемных повторов длиной 16-935 п. н. в гене mtr. установлено, что RIP отсутствует, если длина дупликации не превышает 400 п. н. Сравнение этих результатов с данными о вегетативной реверсии тех же дупликаций согласуются с гипотезой, согласно которой реверсия длинных тандемных дупликаций и события RIP имеют общую стадию. США, Dep. Genet., Univ. Washington, Seattle, WA 98195. Библ. 28

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.11.17.03
Рубрики: ДУПЛИКАЦИИ
ДНК
ОБНАРУЖЕНИЕ
ИЗМЕНЕНИЕ
СИСТЕМА RIP
NEUROSPORA CRASSA (FUNGI}

Доп.точки доступа:
Watters, Michael K.; Randall, Thomas A.; Margolin, Brian S.; Selker, Eric U.; Stadler, David R.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI15) 01.08-04В2.380

Action of repeat-induced point mutation on both strands of a duplex and on tandem duplications of varioux sizes in neurospora [Text] / Michael K. Watters [et al.] // Genetics. - 1999. - Vol. 153, N 2. - P705-714 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Действие индуцированной повтором точковой мутации на обе нити дуплекса и на тандемные повторы различного размера у Neurospora
Аннотация: У Neurospora crassa дупликации в ДНК обнаруживаются и эффективно изменяются системой RIP, зависящей от повторов мутации. Анализ спонтанного события RIP в локусе mtr с использованием секвенирования показал, что оно дает 2 разных типа изменений в зависимости от нити дуплекса ДНК. Аналогичные результаты получены при изучении исключительной тетрады из скрещивания с участием дупликации, затрагивающей локус 'кси'-'эта'. Показано, что предпочитание системой RIP сайтов ЦфА/ТфГ и асимметрия последовательностей нитей ДНК у N. crassa могут объяснить различную частоту мутаций Ц'-'Т в кодирующей и некодирующей нитях. С использованием набора тандемных повторов длиной 16-935 п. н. в гене mtr. установлено, что RIP отсутствует, если длина дупликации не превышает 400 п. н. Сравнение этих результатов с данными о вегетативной реверсии тех же дупликаций согласуются с гипотезой, согласно которой реверсия длинных тандемных дупликаций и события RIP имеют общую стадию. США, Dep. Genet., Univ. Washington, Seattle, WA 98195. Библ. 28

ГРНТИ	34.29.15

ВИНИТИ 341.29.15.17.17
Рубрики: ДУПЛИКАЦИИ
ДНК
ОБНАРУЖЕНИЕ
ИЗМЕНЕНИЕ
СИСТЕМА RIP
NEUROSPORA CRASSA

Доп.точки доступа:
Watters, Michael K.; Randall, Thomas A.; Margolin, Brian S.; Selker, Eric U.; Stadler, David R.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 02.03-04Б2.184

Alignment of whole genomes [Text] / Arthur L. Delcher [et al.] // Nucl. Acids Res. - 1999. - Vol. 27, N 11. - P2369-2376 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Выравнивание целых геномов
Аннотация: Описана новая система MUMmer для выравнивания целых геномных последовательностей, к-рая использует эффективную структуру представления данных, названную "древом суффиксов" , и может быстро выравнивать последовательности длиной несколько м.п.н. Использование этой системы продемонстрировано на 2 штаммах Mycobacterium tuberculosis, на 2 видах Mycoplasma и на 2 синтенных последовательностях из хромосомы 12 человека и хромосомы 6 мыши. Выравнивание последовательностей требует 0,5-2,0 мин компьютерного времени. Метод позволяет получить информацию об одиночных заменах нуклеотидов, транслокации и гомологии генов. Алгоритм облегчает анализ синтенных хромосомных областей, сравнение штаммов, эволюционное сопоставление и анализ геномных дупликаций. США, Dep. Computer Sci., Loyola Coll. in Maryland, Baltimore, MD 21210. Библ. 32

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.09.03.03.03
Рубрики: ГЕНОМЫ
СИСТЕМА MUMMER
НУКЛЕОТИДЫ
ГЕНЫ
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ГОМОЛОГИЯ
СИНТЕННЫЕ ОБЛАСТИ
АНАЛИЗ
ШТАММЫ
ЭВОЛЮЦИОННОЕ СОПОСТАВЛЕНИЕ
ГЕНОМНЫЕ ДУПЛИКАЦИИ
MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS (BACT.)
MYCOPLASMA
ХРОМОСОМЫ
ЧЕЛОВЕК
МЫШЬ

Доп.точки доступа:
Delcher, Arthur L.; Kasif, Simon; Fleischmann, Robert D.; Peterson, Jeremy; White, Owen; Salzberg, Steven L.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.110

ALL-1 partial duplication in acute leukemia [Text] / Steven A. Schichman [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 13. - P6236-6239 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Частичная дупликация [гена] ALL-1 при остром лейкозе
Аннотация: Реципрокная транслокация хромосом (Хс), встречающаяся в 5-10% острых лейкозов у человека, имеет следствием слияние гена ALL-1, локализованного на Хс-11q23, с др. генами. Перестройки этого гена обнаруживаются также блот-гибридизацией по Саузерну в клетках (Кл) острого миелоидного лейкоза у взрослых больных без цитогенетически обнаруживаемой транслокации 11q23, в частности, при полностью нормальном кариотипе лейкозных Кл и при трисомии по Хс-11. Клонированием геномной ДНК и гибридизационным анализом показано, что в этих случаях лейкоза имеется прямая тандемная дупликация сегмента гена ALL-1, содержащего экзоны 2-6. Дуплицированные последовательности этих экзонов обнаружены также в мРНК гена ALL-1 этих Кл. Предполагается, что частичная дупликация может быть одним из механизмов активации онкогенов в лейкозных Кл. США, Jefferson Canc. Inst., Jefferson Med. Coll., Thomas Jefferson Univ., Philadelphia, PA 19107. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ALL-1
ДУПЛИКАЦИИ
ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schichman, Steven A.; Caligiuri, Michael A.; Gu, Yansong; Strout, Matthew P.; Canaani, Eli; Bloomfield, Clara D.; Crosce, Carlo M.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 08.08-04А1.28

Proulx, Stephen R.
Allelic divergence precedes and promotes gene duplication [Text] / Stephen R. Proulx, Patrick C. Phillips // Evolution (USA). - 2006. - Vol. 60, N 5. - P881-892 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Аллельная дивергенция предшествует и способствует дупликации генов
Аннотация: Пред. модели эволюции дупликации генов фокусировались, главным образом, на той роли, к-рую играют в дивергенции нейтральные процессы после того, как дупликация уже зафиксирована в популяции. Рассматривается полный цикл дупликации и дивергенции. Показано, что эволюция может проходить гораздо быстрее, когда отбор действует на сегрегирующие аллели еще на стадии с 1 локусом до возникновения дупликации. Условия существования такого отбора во многом соответствуют условиям возможности для дивергенции при возникшей дупликации. Например, если при отборе по изначально недуплицированному локусу наибольшая приспособленность была у гетерозиготы, то сегрегация разрушает оптим. генотипы. При дупликации разрушения оптим. генотипов с альтернативными аллелями не будет, когда один локус фиксирован по одному аллелю, а др. по альтернативному. Для колич. анализа используется мат. модель и методы адаптивной динамики в предположении, что приспособленности генотипов (по единственному или дуплицированному локусу) одинаковы, когда у них качественно одинаков аллельный состав (но количественно различен). Аналитические результаты подтверждаются имитационными индивидуум-ориентированными экспериментами, в к-рых действие генов проявляется в 2 тканях с гауссовскими (при соотв. ткани оптимуме) мультипликативными компонентами приспособленности. Скрещивание в популяции случайно, первоначально локус недуплицирован, имитировались 10000 поколений. Оказалось, что при малом различии между тканями эволюция благоприятствует аллелю с хорошими св-вами в обеих тканях. При большом различии тканей появляющаяся при мутациях дупликация может распространяться с большой скоростью и может аккумулироваться дивергенция. США, Center for Ecology and Evolutionary Biology, 5289 Univ. of Oregon, Eugene, OR 97403. Ил. 3. Библ. 47

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.02
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
ЭВОЛЮЦИЯ ДУПЛИКАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИВЕРГЕНЦИЯ
АДАПТИВНАЯ ДИНАМИКА
ОТБОР
ОТБОР ДО И ПОСЛЕ ДУПЛИКАЦИИ

Доп.точки доступа:
Phillips, Patrick C.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 08.08-04А3.24

Proulx, Stephen R.
Allelic divergence precedes and promotes gene duplication [Text] / Stephen R. Proulx, Patrick C. Phillips // Evolution (USA). - 2006. - Vol. 60, N 5. - P881-892 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Аллельная дивергенция предшествует и способствует дупликации генов
Аннотация: Пред. модели эволюции дупликации генов фокусировались, главным образом, на той роли, к-рую играют в дивергенции нейтральные процессы после того, как дупликация уже зафиксирована в популяции. Рассматривается полный цикл дупликации и дивергенции. Показано, что эволюция может проходить гораздо быстрее, когда отбор действует на сегрегирующие аллели еще на стадии с 1 локусом до возникновения дупликации. Условия существования такого отбора во многом соответствуют условиям возможности для дивергенции при возникшей дупликации. Например, если при отборе по изначально недуплицированному локусу наибольшая приспособленность была у гетерозиготы, то сегрегация разрушает оптим. генотипы. При дупликации разрушения оптим. генотипов с альтернативными аллелями не будет, когда один локус фиксирован по одному аллелю, а др. по альтернативному. Для колич. анализа используется мат. модель и методы адаптивной динамики в предположении, что приспособленности генотипов (по единственному или дуплицированному локусу) одинаковы, когда у них качественно одинаков аллельный состав (но количественно различен). Аналитические результаты подтверждаются имитационными индивидуум-ориентированными экспериментами, в к-рых действие генов проявляется в 2 тканях с гауссовскими (при соотв. ткани оптимуме) мультипликативными компонентами приспособленности. Скрещивание в популяции случайно, первоначально локус недуплицирован, имитировались 10000 поколений. Оказалось, что при малом различии между тканями эволюция благоприятствует аллелю с хорошими св-вами в обеих тканях. При большом различии тканей появляющаяся при мутациях дупликация может распространяться с большой скоростью и может аккумулироваться дивергенция. США, Center for Ecology and Evolutionary Biology, 5289 Univ. of Oregon, Eugene, OR 97403. Ил. 3. Библ. 47

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
ЭВОЛЮЦИЯ ДУПЛИКАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИВЕРГЕНЦИЯ
АДАПТИВНАЯ ДИНАМИКА
ОТБОР ДО И ПОСЛЕ ДУПЛИКАЦИИ

Доп.точки доступа:
Phillips, Patrick C.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.01-04Н1.318

Wiedemann, Leanne M.
Analysis of the region of the 5' end of the MLL gene involved in genomic duplication events [Text] / Leanne M. Wiedemann, Angus MacGregor, Carlos Caldas // Brit. J. Haematol. - 1999. - Vol. 105, N 1. - P256-264 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Анализ участвующей в процессе геномных дупликаций области на 5'-конце гена MLL
Аннотация: Перестройки гена MLL часто наблюдаются при миелоидном и лимфоидном остром лейкозе. Среде этих перестроек преобладают реципрокные транслокации, но также выявлены внутригенные дупликации амино-концевой области гена MLL, локализованного в 11q23. Проведено секвенирование и не выявлено каких-либо специфичных последовательностей, определяющих возникновение дупликаций и их точную локализацию. В образовании части дупликации играют роль Alu-повторы в этой области гена MLL, но зачастую они не были связаны ни с этими повторами, ни с повторами других типов в этой области генома человека. Великобритания [Leanne M. Wiedemann] LRFC at ICR, Chester Beatty Lab. Fulham Road, London SW3 6JB. e-mail: leanne@icr.ac.uk. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ЛИМФОЛЕЙКОЗ
ПЕРЕСТРОЙКИ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 11
ОБЛАСТЬ Q23
ГЕН MLL
ДУПЛИКАЦИИ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ALU-ПОВТОРЫ
БИБЛ. 30
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
MacGregor, Angus; Caldas, Carlos

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04Я6.357

Analysis of two duplications of the LDL receptor gene affecting intracellular transport, catabolism, and surface binding of the LDL receptor [Text] / Dilip D. Patel [et al.] // J. Lipid Res. - 1998. - Vol. 39, N 7. - P1466-1475 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Анализ двух дупликаций в гене рецептора ЛНП, нарушающих внутриклеточный транспорт, катаболизм и поверхностное связывание рецептора ЛНП
Аннотация: У 2 гетерозиготных больных семейной гиперхолестеринемией из Италии выявлены 2 ранее не описанные дупликации в гене рецептора ЛНП (РЛНП). Первая мутация - дупликация 18 п. н. в экзоне 8 гена РЛНП - привела к инсерции 6 аминокислот в повтор B домена гомологии с эпидермальным фактором роста. Образовавшийся вариант РЛНП оказался функционально неактивным и неспособным связывать ЛНП на поверхности клетки. Во 2-м случае произошла дупликация размером 7 т. п. н. с соответствующей дупликацией фрагмента лиганд-связывающего домена. Такой мутантный РЛНП обладает сниженным сродством к ЛНП и ЛОНП и быстрее деградирует по сравнению с нормальным вариантом РЛНП. Италия [Calandra S.], Dip. di Scienze Biomediche, Univ. di Modena, Modena. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ДУПЛИКАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИИ
СРОДСТВО
ДЕГРАДАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patel, Dilip D.; Lelli, Nicoletta; Garuti, Rita; Li, Volti Salvatore; Bertoliini, Stefano; Knight, Brian L.; Calandra, Sebastiano

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.10-04М4.131

Analysis of two duplications of the LDL receptor gene affecting intracellular transport, catabolism, and surface binding of the LDL receptor [Text] / Dilip D. Patel [et al.] // J. Lipid Res. - 1998. - Vol. 39, N 7. - P1466-1475 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Анализ двух дупликаций в гене рецептора ЛНП, нарушающих внутриклеточный транспорт, катаболизм и поверхностное связывание рецептора ЛНП
Аннотация: У 2 гетерозиготных больных семейной гиперхолестеринемией из Италии выявлены 2 ранее не описанные дупликации в гене рецептора ЛНП (РЛНП). Первая мутация - дупликация 18 п. н. в экзоне 8 гена РЛНП - привела к инсерции 6 аминокислот в повтор B домена гомологии с эпидермальным фактором роста. Образовавшийся вариант РЛНП оказался функционально неактивным и неспособным связывать ЛНП на поверхности клетки. Во 2-м случае произошла дупликация размером 7 т. п. н. с соответствующей дупликацией фрагмента лиганд-связывающего домена. Такой мутантный РЛНП обладает сниженным сродством к ЛНП и ЛОНП и быстрее деградирует по сравнению с нормальным вариантом РЛНП. Италия [Calandra S.], Dip. di Scienze Biomediche, Univ. di Modena, Modena. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН LDLR
ДУПЛИКАЦИИ
РЕЦЕПТОРЫ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИИ
СРОДСТВО
ДЕГРАДАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patel, Dilip D.; Lelli, Nicoletta; Garuti, Rita; Li, Volti Salvatore; Bertoliini, Stefano; Knight, Brian L.; Calandra, Sebastiano

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.12-04Н1.90

Brunelli, Joseph B.
Ancient and recent duplications of the rainbow trout Wilms' tumor gene [Text] / Joseph B. Brunelli, Barrie D. Robison, Gary H. Thorgaard // Genome. - 2001. - Vol. 44, N 3. - P455-462 . - ISSN 0831-2796
Перевод заглавия: Древняя и недавняя дупликации гена опухоли Вильмса радужной форели
Аннотация: Ген опухоли Вильмса 1 (WT1), существенный для развития гонад и почек, относится к генам-супрессорам и кодирует белок с характерными свойствами фактора транскрипции. У Oncorhynchus mykiss (O. m.), единственной модели животных, в к-рой мутации WT1 ассоциированы, как и у человека, с образованием нефробластом, выявили 4 различных WT1-гена. Подобную избыточность WT1 у O. m. связывают с древней дупликацией предшественника, образованием генных семейств WT-t1 и -t2 и сравнительно недавней (50-100 млн лет назад) дупликацией семейств уже в линии лососевых. Представители каждого из семейств WT-t активно экспрессируются во всех 11 тестированных тканях форели со сходной интенсивностью. Обсуждают избыточность WT1 у O. m. в аспекте формирования нефробластом. США, Washington St. Univ., Pullman, WA 99164-4236. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: НЕФРОБЛАСТОМА
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
WT1
ДУПЛИКАЦИИ
ЭКСПРЕССИЯ
ЭВОЛЮЦИЯ
ONCORHYNCHUS MYKISS
РАДУЖНАЯ ФОРЕЛЬ

Доп.точки доступа:
Robison, Barrie D.; Thorgaard, Gary H.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 04.03-04Б2.121

Islas, Sara.
Are genome size and metabolic abilities in bacteria and archaea the outcome of genome duplications? [Text] : докл. [13 International Conference on the Origin of Life, Oaxaca, June 30-July 5, 2002] / Sara Islas, Antonio Lazcano // Orig. Life and Evol. Bios. - 2002. - Vol. 32, N 5-6. - P494-495 . - ISSN 0169-6149
Перевод заглавия: Размер генома и свойства метаболизма в бактериях и археях - результат геномных дупликаций?
Аннотация: Выдвинули гипотезу о том, что увеличение содержания ДНК в прокариотах - результат широко масштабных геномных дупликаций. Для ее проверки создали базу данных из 610 организмов с размерами геномов, определенными методом PFGE. В базу данных включена филогенетическая информация и данные об образе жизни организма (оптимальная температура роста, отношение к кислороду, наличие хозяина). Статистический анализ распределения размеров прокариотического генома показал наличие зависимости между размером генома и реакцией на кислород. У протеобактерий наблюдался широкий разброс размеров генома, в то время как облигатные зависящие от хозяина организмы характеризуются более узким рядом размеров генома. (0,57-2,5 Мб). В археях размер генома меняется от 0,5 Мб до 5,5 Мб. Обнаружили, что облигатные анаэробные прокариоты и микроаэрофильные бактерии имеют меньший размер генома по сравнению с аэробными бактериями, хотя наблюдаются и некоторые вариации. Большой размер генома типичен для свободно живущих бактерий со сложным жизненным циклом (миксобактерии, актинобактерии). Полученные результаты привели к заключению, что содержание ДНК у аэробных бактерий - результат не геномных дупликаций, а небольших дупликаций ДНК, горизонтального переноса и других механизмов. Мексика, Dep. de Biol. Evolutiva, Facultad de Ciencias, UNAM, Ardo, Postal 70-407, Cd. Univ., Mexico D.F. 04510. Библ. 4

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.09.03.03.03
Рубрики: ГЕНОМ
РАЗМЕРЫ
УВЕЛИЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ДУПЛИКАЦИИ
ФУНКЦИЯ
MYXOBACTERIA (BACT.)

Доп.точки доступа:
Lazcano, Antonio

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска