СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИИ ГЕНОВ<.>)

Общее количество найденных документов : 180
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 96.04-04Н2.275

Jenkins, J. S.
Current views on the pathogenesis of pituitary tumours [Text] / J. S. Jenkins // Endocr.-Relat. Cancer. - 1994. - Vol. 1, N 3. - P15-26 . - ISSN 1351-0088
Перевод заглавия: Современные представления о патогенезе новообразований гипофиза
Аннотация: Обзор. В разделе, посвященном инициации роста опухолей (Оп), рассмотрены вопросы клонового происхождения Оп гипофиза (Гп) и мутации генов. Среди факторов, облегчающих рост Оп Гп, подчеркивается значение гипоталамических гормонов соматолиберина, кортиколиберина, вазоактивного интестинального пептида. Кроме повышенной активности тропных гормонов, при возникновении Оп Гп, по-видимому, играет роль недостаточность ингибирующих механизмов контроля на уровне гипоталамуса, гипофиза или периферической системы обратной связи. В этом разделе рассмотрено участие факторов роста (ФР, ФР эпидермиса, щелочной фосфатазы, ФР фибробластов, 'альфа'-трансформирующий ФР, 'бета'-трансформирующий ФР, инсулиноподобный ФР-1, интерлейкин-6) в патогенезе Оп Гп. Большинство аденом Гп человека по своей природе моноклональны, у небольшой части Оп инициация роста обусловлена соматическими мутациями, среди к-рых твердо установлены изменения генома, связанного с белком 'альфа'-Gs, при Оп соматотрофов. Великобритания, St George's Hosp. Med. Sch., London, SW17 ORE. Библ. 89

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.37.13
Рубрики: ОПУХОЛИ ГИПОФИЗА
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СОМАТОЛИБЕРИН
КОРТИКОЛИБЕРИН
ВАЗОАКТИВНЫЙ ИНТЕСТИНАЛЬНЫЙ ПЕПТИД
ФАКТОРЫ РОСТА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 89
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.02-04М2.36

Апоптоз в системе крови [Текст] : [Докл.] 1 Рос. конгр. по патофизиологии, Москва, 1997 / В. М. Погорелов [и др.] // Клин. мед. - 1997. - Т. 75, N 4. - С. 64 . - ISSN 0023-2149
Аннотация: Период жизни зрелых клеток периферической крови ограничен. В основе их обновления лежит взаимодействие коммитированных клеток-предшественников (ККП) с гемопоэтическими факторами роста. Причем высокая пролиферативная активность ККП обычно перекрывается физиологической гибелью (апоптозом) избыточного потомства. Гибнуть могут как делящиеся (на любой стадии клеточного цикла), так и зрелые клетки (напр., лимфоциты или нейтрофилы). Апоптоз - активное удаление ненужных клеток: механизм сдерживания амплификации дефектной ДНК. Программа этого типа гибели клетки состоит в том, что различные биохимические сигналы сходятся в общий метаболический путь летальных изменений морфологии: "цейозис", ломка цитоскелета, конденсация цитоплазмы с сохраненными органеллами, ядрышковая сегрегация, пикноз и кариорексис ядра, образование фагоцитируемых апоптозных тел. Модуляция сигнальных путей апоптоза кроветворных элементов (мутации генов) играет ведущую роль в патогенезе гемобластозов, и детальное изучение процесса физиологической гибели клеток полезно для улучшения дифференциальной диагностики и развития принципиально новой терапии болезней системы крови

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.23.02
Рубрики: АПОПТОЗ
СИГНАЛЬНЫЕ ПУТИ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
КЛЕТКИ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ
ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

Доп.точки доступа:
Погорелов, В.М.; Луговская, С.А.; Федорова, И.М.; Козинец, Г.И.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.02-04Н1.191

Апоптоз в системе крови [Текст] : [Докл.] 1 Рос. конгр. по патофизиологии, Москва, 1997 / В. М. Погорелов [и др.] // Клин. мед. - 1997. - Т. 75, N 4. - С. 64 . - ISSN 0023-2149
Аннотация: Период жизни зрелых клеток периферической крови ограничен. В основе их обновления лежит взаимодействие коммитированных клеток-предшественников (ККП) с гемопоэтическими факторами роста. Причем высокая пролиферативная активность ККП обычно перекрывается физиологической гибелью (апоптозом) избыточного потомства. Гибнуть могут как делящиеся (на любой стадии клеточного цикла), так и зрелые клетки (напр., лимфоциты или нейтрофилы). Апоптоз - активное удаление ненужных клеток: механизм сдерживания амплификации дефектной ДНК. Программа этого типа гибели клетки состоит в том, что различные биохимические сигналы сходятся в общий метаболический путь летальных изменений морфологии: "цейозис", ломка цитоскелета, конденсация цитоплазмы с сохраненными органеллами, ядрышковая сегрегация, пикноз и кариорексис ядра, образование фагоцитируемых апоптозных тел. Модуляция сигнальных путей апоптоза кроветворных элементов (мутации генов) играет ведущую роль в патогенезе гемобластозов, и детальное изучение процесса физиологической гибели клеток полезно для улучшения дифференциальной диагностики и развития принципиально новой терапии болезней системы крови

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: АПОПТОЗ
СИГНАЛЬНЫЕ ПУТИ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
КЛЕТКИ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ
ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

Доп.точки доступа:
Погорелов, В.М.; Луговская, С.А.; Федорова, И.М.; Козинец, Г.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.04-04Я6.178

Апоптоз в системе крови [Текст] : [Докл.] 1 Рос. конгр. по патофизиологии, Москва, 1997 / В. М. Погорелов [и др.] // Клин. мед. - 1997. - Т. 75, N 4. - С. 64 . - ISSN 0023-2149
Аннотация: Период жизни зрелых клеток периферической крови ограничен. В основе их обновления лежит взаимодействие коммитированных клеток-предшественников (ККП) с гемопоэтическими факторами роста. Причем высокая пролиферативная активность ККП обычно перекрывается физиологической гибелью (апоптозом) избыточного потомства. Гибнуть могут как делящиеся (на любой стадии клеточного цикла), так и зрелые клетки (напр., лимфоциты или нейтрофилы). Апоптоз - активное удаление ненужных клеток: механизм сдерживания амплификации дефектной ДНК. Программа этого типа гибели клетки состоит в том, что различные биохимические сигналы сходятся в общий метаболический путь летальных изменений морфологии: "цейозис", ломка цитоскелета, конденсация цитоплазмы с сохраненными органеллами, ядрышковая сегрегация, пикноз и кариорексис ядра, образование фагоцитируемых апоптозных тел. Модуляция сигнальных путей апоптоза кроветворных элементов (мутации генов) играет ведущую роль в патогенезе гемобластозов, и детальное изучение процесса физиологической гибели клеток полезно для улучшения дифференциальной диагностики и развития принципиально новой терапии болезней системы крови

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.23 + 341.19.27.01
Рубрики: АПОПТОЗ
СИГНАЛЬНЫЕ ПУТИ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
КЛЕТКИ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ
ПАТОГЕНЕЗ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

Доп.точки доступа:
Погорелов, В.М.; Луговская, С.А.; Федорова, И.М.; Козинец, Г.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.212

Diminished insulin and glucagon secretory responses to arginine in nondiabetic subjects with a mutation in the hepatocyte nuclear factor-4'альфа'/MODY2 gene [Text] / William H. Herman [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 11. - P1749-1754 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Сниженная секреторная реакция инсулина и глюкагона на аргинин у не болеющих диабетом лиц с мутацией ядерного фактора гепатоцитов 4'альфа'/гена MODY-1
Аннотация: Ранее показали, что у лиц, не страдающих сахарным диабетом (СД) и имеющих мутацию ядерного фактора гепатоцитов (ЯФГ)-4'альфа'/гена MODY-1, нарушена секреция инсулина (I) в ответ на стимуляцию глюкозой (II). Обследовали 7 б-ных без СД, имеющих мутацию гена ЯФГ (1-я гр.), 4 б-ных СД с мутацией гена ЯФГ (2-я гр.) и 7 лиц, не имевших СД и мутации гена ЯФГ (3-я гр). Изучали секрецию I и глюкагона (III) в ответ на стимуляцию аргинином (IV). Вводили одномоментно 0,5 г III, после чего вводили IV методом инфузии в течение 25 мин; общая доза IV составляла 0,41 г/кг. После введения IV проводили инфузию II с поддержанием уровня II в пределах 200 мг/дл. У б-ных 1-й гр. и 2-й гр. секреция I в ответ на введение IV была ниже, чем у лиц 3-й гр. Секреция III в ответ на IV при базальном уровне II была наибольшей у лиц 3-й гр., меньше у лиц 1-й гр. и наименьшей - у лиц 2-й гр. Гипергликемия слабее угнетала секрецию III у лиц 1-й гр. и 2-й гр., чем у лиц 3-й гр. Снижение секреции I в ответ на стимуляцию IV у лиц 1-й гр. указывает на роль ЯФГ-4'альфа' в стимулирующем эффекте IV. Снижение секреции III в ответ на IV и ослабление угнетающего влияния гипергликемии на секрецию III указывает на то, что мутация ЯФГ-4'альфа' приводит к секреторным дефектам как 'альфа'-Кл, так и 'бета'-Кл или к снижению массы островков поджелудочной железы. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ИНСУЛИН
ГЛЮКАГОН
СЕКРЕТОРНЫЙ ОТВЕТ
ОСЛАБЛЕНИЕ
ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР ГЕПАТОЦИТОВ 4'АЛЬФА'
MODY1
МУТАЦИИ ГЕНОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Herman, William H.; Fajans, Stefan S.; Smith, Marla J.; Polonsky, Kenneth S.; Bell, Graeme I.; Halter, Jeffrey B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.03-04М7.244

Sequence analysis of V[4-34]-encoded antibodies from single B cells of two patients with systemic lupus erythematosus (SLE) [Text] / C. I. Mockridge [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 114, N 1. - P129-136 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Анализ последовательностей антител, кодируемых геном V[4-34], отдельных B-клеток двух больных системной красной волчанкой
Аннотация: Проанализировали последовательности V[H] и V[L], полученные из B-клеток, синтезирующих IgM (n=10), IgG (n=4) и IgA (n=1), от 2 больных системной красной волчанкой (СКВ). Для V[H] все последовательности контролируются V[4-34]. Последовательности изотипического переключения и 2 из 6 IgM последовательностей соматически мутированы. Низкий уровень мутаций найден в V[L] (12'каппа' и 3'лямбда'). 3 наиболее высоко мутировавшие V[H] последовательности связаны с неизменными V[L] последовательностями. Обнаружено минорное кластирование мутаций в CDRs молекул антител. Длина CDR3 составила от 5 до 19 аминокислот, и в 3 из 15 случаев выявлен излишек положительно заряженных аминокислот, по сравнению с нормой. В 4 из 15 случаев дополнительные аминокислоты также найдены в связке V[L]-J[L]. Считают, что вставки в генные комбинации V[4-34]-V[L] B-клеток могут иметь значение в иммунопатогенезе СКВ. Великобритания, Mol. Immunol. Group, Tenavus Lab., Univ. Hosp. Trust, Southampton. Библ. 32

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.51.31.27
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ В
СИНТЕЗ ИММУНОГЛОБУЛИНА М
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mockridge, C.I.; Chapman, C.J.; Spellerberg, M.B.; Sheth, B.; Fleming, T.P.; Isenberg, D.A.; Stevenson, F.K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.04-04К1.396

Sequence analysis of V[4-34]-encoded antibodies from single B cells of two patients with systemic lupus erythematosus (SLE) [Text] / C. I. Mockridge [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 1998. - Vol. 114, N 1. - P129-136 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Анализ последовательностей антител, кодируемых геном V[4-34], отдельных B-клеток двух больных системной красной волчанкой
Аннотация: Проанализировали последовательности V[H] и V[L], полученные из B-клеток, синтезирующих IgM (n=10), IgG (n=4) и IgA (n=1), от 2 больных системной красной волчанкой (СКВ). Для V[H] все последовательности контролируются V[4-34]. Последовательности изотипического переключения и 2 из 6 IgM последовательностей соматически мутированы. Низкий уровень мутаций найден в V[L] (12'каппа' и 3'лямбда'). 3 наиболее высоко мутировавшие V[H] последовательности связаны с неизменными V[L] последовательностями. Обнаружено минорное кластирование мутаций в CDRs молекул антител. Длина CDR3 составила от 5 до 19 аминокислот, и в 3 из 15 случаев выявлен излишек положительно заряженных аминокислот, по сравнению с нормой. В 4 из 15 случаев дополнительные аминокислоты также найдены в связке V[L]-J[L]. Считают, что вставки в генные комбинации V[4-34]-V[L] B-клеток могут иметь значение в иммунопатогенезе СКВ. Великобритания, Mol. Immunol. Group, Tenavus Lab., Univ. Hosp. Trust, Southampton. Библ. 32

ГРНТИ	34.43.57

ВИНИТИ 341.43.57.07
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ В
СИНТЕЗ ИММУНОГЛОБУЛИНА М
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СИСТЕМНАЯ КРАСНАЯ ВОЛЧАНКА
ПАТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mockridge, C.I.; Chapman, C.J.; Spellerberg, M.B.; Sheth, B.; Fleming, T.P.; Isenberg, D.A.; Stevenson, F.K.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.08-04К1.396

Gene mutation can spur autoimmunity [Text] // Sci. News. - 2001. - Vol. 159, N 2. - P24 . - ISSN 0036-8423
Перевод заглавия: Генная мутация может усиливать аутоиммунитет
Аннотация: Сообщается о независимых исследованиях 2 групп ученых, изучавших мутации генов в Х-хромосоме, к-рые могут привести к развитию и усиливать аутоиммунный диабет и ряд других аутоиммунных и аллергических заболеваний

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.25.17
Рубрики: АУТОИММУННЫЙ ДИАБЕТ
АЛЛЕРГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
X-ХРОМОСОМА

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.03-04Н1.267

Kraemer, Kenneth H.
Predisposition, susceptibility and DNA repair in radiation-induced skin cancer [Text] : abstr. of the American Association Conference on Radiation and Health, Park City, Utah, June 25-28, 2000 / Kenneth H. Kraemer // Radiat. Res. - 2000. - Vol. 154, N 6. - P724 . - ISSN 0033-7587
Перевод заглавия: Предрасположенность, чувствительность и восстановление ДНК при радиационно-индуцированном раке кожи
Аннотация: Люди, страдающие редким генетическим расстройством-пигментной ксеродермой (ПК), отличаются чувствительностью к солнечному свету, множественными пигментными нарушениями и раком кожи в раннем возрасте. У больных ПК риск развития базальноклеточной карциномы кожи, мелкоклеточной карциномы и меланомы увеличен в 1000 раз. Такая патология вызвана дефектами репарации ДНК. Имеется 7 типов генов репарации ДНК (от XPA до XPG), дефекты к-рых приводят к разным клиническим формам ПК. С возрастом у страдающих раком кожи способность к репарации ДНК снижается значительно быстрее. В настоящее время идентифицированы некоторые типы мутаций генов репарации ДНК. Библ. 6

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.21.09.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ДНК
РЕПАРАЦИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 02.04-04А4.16

Kraemer, Kenneth H.
Predisposition, susceptibility and DNA repair in radiation-induced skin cancer [Text] : abstr. of the American Association Conference on Radiation and Health, Park City, Utah, June 25-28, 2000 / Kenneth H. Kraemer // Radiat. Res. - 2000. - Vol. 154, N 6. - P724 . - ISSN 0033-7587
Перевод заглавия: Предрасположенность, чувствительность и восстановление ДНК при радиационно-индуцированном раке кожи
Аннотация: Люди, страдающие редким генетическим расстройством-пигментной ксеродермой (ПК), отличаются чувствительностью к солнечному свету, множественными пигментными нарушениями и раком кожи в раннем возрасте. У больных ПК риск развития базальноклеточной карциномы кожи, мелкоклеточной карциномы и меланомы увеличен в 1000 раз. Такая патология вызвана дефектами репарации ДНК. Имеется 7 типов генов репарации ДНК (от XPA до XPG), дефекты к-рых приводят к разным клиническим формам ПК. С возрастом у страдающих раком кожи способность к репарации ДНК снижается значительно быстрее. В настоящее время идентифицированы некоторые типы мутаций генов репарации ДНК. Библ. 6

ГРНТИ	34.49.19

ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: РАДИОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
ДНК
РЕПАРАЦИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.07-04Н1.94

Rustin, Pierre.
Inborn errors of complex II - unusual human mitochondrial diseases [Text] / Pierre Rustin, Agnes Rotig // Biochim. et biophys. acta. Bioenerg. - 2002. - Vol. 1553, N 1-2. - P117-122 . - ISSN 0005-2728
Перевод заглавия: Врожденные ошибки комплекса II - необычные митохондриальные болезни человека
Аннотация: Комплекс II - сукцинат-убихиноноксидоредуктаза состоит из 4 субъединиц (СЕ), которые кодируются ядерной ДНК. В обзоре рассмотрены мутации 4 генов, кодирующих СЕ сукцинатдегидрогеназы (СДГ) митохондриальной дыхательной цепи, которые приводят к патологиям у человека. Хотя они довольно редки, но могут вызвать энцефаломиопатию в детском возрасте, атрофию оптического нерва или рак во взрослом состоянии. Обсуждаются вопросы о тканевой специфичности изоформ СДГ и метаболические нарушения, связанные с их дефицитом. Франция, Un. Rech. Handicaps Genet. l'Enfant (ISERM U-393), Paris

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА
УБИХИНОН-ЗАВИСИМАЯ ФОРМА
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДЫХАТЕЛЬНАЯ ЦЕПЬ
КОМПЛЕКС II
МУТАЦИИ ГЕНОВ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rotig, Agnes

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.125

Rustin, Pierre.
Inborn errors of complex II - unusual human mitochondrial diseases [Text] / Pierre Rustin, Agnes Rotig // Biochim. et biophys. acta. Bioenerg. - 2002. - Vol. 1553, N 1-2. - P117-122 . - ISSN 0005-2728
Перевод заглавия: Врожденные ошибки комплекса II - необычные митохондриальные болезни человека
Аннотация: Комплекс II - сукцинат-убихиноноксидоредуктаза состоит из 4 субъединиц (СЕ), которые кодируются ядерной ДНК. В обзоре рассмотрены мутации 4 генов, кодирующих СЕ сукцинатдегидрогеназы (СДГ) митохондриальной дыхательной цепи, которые приводят к патологиям у человека. Хотя они довольно редки, но могут вызвать энцефаломиопатию в детском возрасте, атрофию оптического нерва или рак во взрослом состоянии. Обсуждаются вопросы о тканевой специфичности изоформ СДГ и метаболические нарушения, связанные с их дефицитом. Франция, Un. Rech. Handicaps Genet. l'Enfant (ISERM U-393), Paris

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: СУКЦИНАТДЕГИДРОГЕНАЗА
УБИХИНОН-ЗАВИСИМАЯ ФОРМА
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДЫХАТЕЛЬНАЯ ЦЕПЬ
КОМПЛЕКС II
МУТАЦИИ ГЕНОВ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rotig, Agnes

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.10-04М6.75

Redondo, M. J.
Genetic control of autoimmunity in Type I diabetes and associated disorders [Text] / M. J. Redondo, G. S. Eisenbarth // Diabetologia. - 2002. - Vol. 45, N 5. - P605-622 . - ISSN 0012-186X
Перевод заглавия: Генетический контроль аутоиммунитета у больных диабетом 1 типа и сопутствующими заболеваниями
Аннотация: Обзор. Представлен анализ данных о генетических основах диабета 1 типа. Условно все генетические нарушения, детерминирующие развитие диабета, можно разделить на моногенные, олигогенные и полигенные формы. Недавно были обнаружены мутации одиночных генов, кодирующих 2 фактора транскрипции, вызывающие редкие аутоиммунные синдромы при диабете 1 типа: аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа и Х-сцепленную полиэндокринопатию с нарушением функций иммунной системы и диареей. Были определены аллели главного комплекса гистосовместимости и локуса инсулина, детерминирующие предрасположенность к наиболее распространенным формам диабета. Аллели DQ{*} и DR{*} определяют предрасположенность к диабету, тогда как ряд др. аллелей - устойчивость к диабету. В проведенном исследовании аутоиммунитета у молодых б-ных диабетом было установлено, что примерно у 50% сибсов с генотипами HLA, детерминирующими повышенный риск диабета, аутоантитела к островкам поджелудочной железы обнаруживаются уже к 3 г жизни. Образование комплексов инсулина с HLA-DQ8 ведет к резкому повышению антигенности инсулина. Сделан вывод о ведущей роли HLA, как основной системы, определяющей предрасположенность к диабету и необходимости направленного обследования семей с соотв. генотипами. США, Univ. of Colorado Health Sciences Center, Denver, CO 80262

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
1-ГО ТИПА
АУТОИММУНИТЕТ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
HLA-ГЕНОТИПЫ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Eisenbarth, G.S.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.05-04М6.124

Spectrum of HNF1A and GCK mutations in Canadian families with maturity-onset diabetes of the young (MODY) [Text] / James L. McKinney [et al.] // Clin. and Invest. Med. - 2004. - Vol. 27, N 3. - P135-141 . - ISSN 0147-958X
Перевод заглавия: Спектр мутаций генов глюкокиназы и ядерного фактора-1'альфа' печени у членов канадских семей с сахарным диабетом взрослого типа у молодых лиц (MODY)
Аннотация: Сахарный диабет (СД) взрослого типа у молодых лиц (MODY) является вариантом СД 2-го типа, для которого характерно аутосомно-доминантное наследование и раннее начало. При MODY нарушение секреции инсулина происходит в результате мутаций, по крайней мере, в 6 различных генах. Большинство б-ных является носителями мутаций гена глюкокиназы (MODY2) или гена ядерного фактора-1'альфа' печени (MODY3). Провели секвенирование геномной ДНК у пробандов из 9 ранее необследованных канадских семей с MODY. У 5 пробандов обнаружили мутации гена ядерного фактора-1'альфа' печени, причем 4 мутации были ранее не известны (IVS5-ldelTAG, E275fsdelGAAG, F268S и L44fsdelC), а 4 пробанда оказались носителями мутации гена GCK и две из них были новооткрытыми (E237K и L324P). Полученные данные расширяют спектр известных мутаций, определяющих развитие MODY. Канада, Robarts Res. Inst., London ON N6A 5K8. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИПА MODY
ГЛЮКОКИНАЗА
ЯДЕРНЫЙ ФАКТОР-1'АЛЬФА' ПЕЧЕНИ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
КАНАДСКИЕ СЕМЬИ

Доп.точки доступа:
McKinney, James L.; Cao, Henian; Robinson, John F.; Metzger, Daniel L.; Cummings, Elizabeth; Riddell, D.Christie; Sanderson, Susan R.; Pacaud, Daniele; Ho, Josephine; Hegele, Robert A.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 05.05-04К1.445

Missense mutations of the interleukin-12 receptor beta 1(IL12RB1) and interferon-gamma receptor 1 (IFNGR1) genes are not associated with susceptibility to lepromatous leprosy in Korea [Text] / Seong-Beom Lee [et al.] // Immunogenetics. - 2003. - Vol. 55, N 3. - P177-181 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Миссенс-мутации генов рецептора бета 1 интерлейкина-12 и рецептора 1 гамма-интерферона не ассоциированы с чувствительностью к лепроматозной лепре у корейцев

ГРНТИ	34.43.59

ВИНИТИ 341.43.59.07
Рубрики: ИНТЕРЛЕЙКИН 12
ИНТЕРФЕРОН ГАММА
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
ЗНАЧЕНИЕ
ИНФЕКЦИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛЕПРА
КОРЕЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lee, Seong-Beom; Kim, Byoung Chul; Jin, Song Hou; Park, Yong-Gyu; Kim, se-Kon; Kang, Tae-Jin; Chae, Gue-Tae

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 05.06-04К1.203

Mutations in the HLA class II genes leading to loss of expression of HLA-DR and HLA-DQ in diffuse large B-cell lymphoma [Text] / Ekaterina S. Jordanova [et al.] // Immunogenetics. - 2003. - Vol. 55, N 4. - P203-209 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Мутации генов HLA класса II, приводящие к потере экспрессии HLA-DR и HLA-DQ молекул клетками диффузной крупноклеточной B-лимфомы
Аннотация: Анализировали характер мутаций в 6 линиях клеток диффузной крупноклеточной B-лимфомы: в 3 случаях наблюдалось отсутствие HLA-DQ молекул из-за мутаций генов DQB1 и DQA1, в 3 других линиях отсутствовали молекулы HLA-DR из-за мутаций генов DRB1 и DRA. В одном случае выявлена точковая мутация в позиции 47 во втором экзоне гена DQB1, приведшая к формированию стоп-кодона. Во втором случае выявлен стоп-кодон в позиции 11 вследствие делеции 19 пар оснований в экзоне 1 гена DRA. Мутаций в области промотера генов DRA, DQA1 и DQB1 не обнаружено. Считают, что гомо и гемизиготные делеции или митотическая рекомбинация с мутациями оставшихся аллелей могут привести к потере генов HLA класса II, аналогично потере экспрессии молекул HLA класса I в клетках солидных опухолей

ГРНТИ	34.43.45

ВИНИТИ 341.43.45.05
Рубрики: МОЛЕКУЛЫ HLA
КЛАСС II
МУТАЦИИ ГЕНОВ
B-КЛЕТОЧНАЯ ЛИМФОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Jordanova, Ekaterina S.; Philippo, Katja; Giphart, Marius J.; Schuuring, Ed; Kluin, Philip M.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 05.09-04М6.343

The presence of hereditary BRCA1 gene mutations in women with familial breast or ovarian cancer and the frequency of occurrence of these tumours in their relatives [Text] / E. Skasko [et al.] // Europ. J. Gynecol. Oncolog. - 2004. - Vol. 25, N 4. - P470-474 . - ISSN 0392-2936
Перевод заглавия: Наличие наследуемых мутаций гена BRCA1 у женщин с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе и частота этих опухолей у их родственников
Аннотация: Обследовали 48 женщин с раком молочной железы (РМЖ) и 22 женщин с раком яичников (РЯ) в семейном анамнезе. Б-ные РМЖ были в ср. на 5 лет моложе б-ных РЯ. Мутации гена BRCA1, связанные с развитием рака, были обнаружены у 35,4% и 54,6% б-ных РМЖ и РЯ соотв. Б-ные с мутациями были разделены на 2 группы: 17 пробандов с РМЖ и 12 - с РЯ. У пробандов с применением ПЦР изучали мутации гена BRCA1 и проводили секвенирование участков ДНК, содержащих мутантные гены. В группе женщин с РМЖ были обнаружены след. мутации гена BRCA1: 5382insC, T300G, 3819del5 и IVS 20+60ins12. В группе пробандов с РМЖ и их родственников было 49 случаев РМЖ и РЯ. Среди этих опухолей РМЖ у пробандов составлял 34,7%, РМЖ у родственников пробандов - 57,1%, РЯ у пробандов и их родственников - только 8,2%. У 12 пробандов с РЯ были обнаружены только 2 мутации 5382insC и 185delAG. В группе пробандов с РЯ и их родственников было 38 случаев РЯ и РМЖ. Частота РЯ у пробандов составляла 31,6%, РЯ у родственников - 34,2% и РМЖ у родственников - 34,2% от всех опухолей. Мутация 5382insC у пробандов обнаруживалась в 76,5% и 91,7% случаев РМЖ и РЯ соотв. Несмотря на преобладание этой мутации при РМЖ и РЯ у пробандов, отношение частоты РМЖ и РЯ у их родственников значительно варьировало и составляло в ср. 14. Сделан вывод, что наличие мутации 5382insC в гене BRCA1 не всегда связано с РЯ, и, по-видимому, его развитие может определяться рядом дополнительных факторов. Польша, The Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center and Inst. of Oncology, Warsaw. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33 + 341.39.37.31.29
Рубрики: РАК ЯИЧНИКОВ
РАК МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ
НАСЛЕДУЕМЫЕ ФОРМЫ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
РОДСТВЕННИКИ
ЧАСТОТА ОПУХОЛЕЙ

Доп.точки доступа:
Skasko, E.; Paszko, Z.; Niwinska, A.; Kwiatkowska, E.; Kruczek, A.; Pienkowski, T.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.09-04Н1.22

The presence of hereditary BRCA1 gene mutations in women with familial breast or ovarian cancer and the frequency of occurrence of these tumours in their relatives [Text] / E. Skasko [et al.] // Europ. J. Gynecol. Oncolog. - 2004. - Vol. 25, N 4. - P470-474 . - ISSN 0392-2936
Перевод заглавия: Наличие наследуемых мутаций гена BRCA1 у женщин с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе и частота этих опухолей у их родственников
Аннотация: Обследовали 48 женщин с раком молочной железы (РМЖ) и 22 женщин с раком яичников (РЯ) в семейном анамнезе. Б-ные РМЖ были в ср. на 5 лет моложе б-ных РЯ. Мутации гена BRCA1, связанные с развитием рака, были обнаружены у 35,4% и 54,6% б-ных РМЖ и РЯ соотв. Б-ные с мутациями были разделены на 2 группы: 17 пробандов с РМЖ и 12 - с РЯ. У пробандов с применением ПЦР изучали мутации гена BRCA1 и проводили секвенирование участков ДНК, содержащих мутантные гены. В группе женщин с РМЖ были обнаружены след. мутации гена BRCA1: 5382insC, T300G, 3819del5 и IVS 20+60ins12. В группе пробандов с РМЖ и их родственников было 49 случаев РМЖ и РЯ. Среди этих опухолей РМЖ у пробандов составлял 34,7%, РМЖ у родственников пробандов - 57,1%, РЯ у пробандов и их родственников - только 8,2%. У 12 пробандов с РЯ были обнаружены только 2 мутации 5382insC и 185delAG. В группе пробандов с РЯ и их родственников было 38 случаев РЯ и РМЖ. Частота РЯ у пробандов составляла 31,6%, РЯ у родственников - 34,2% и РМЖ у родственников - 34,2% от всех опухолей. Мутация 5382insC у пробандов обнаруживалась в 76,5% и 91,7% случаев РМЖ и РЯ соотв. Несмотря на преобладание этой мутации при РМЖ и РЯ у пробандов, отношение частоты РМЖ и РЯ у их родственников значительно варьировало и составляло в ср. 14. Сделан вывод, что наличие мутации 5382insC в гене BRCA1 не всегда связано с РЯ, и, по-видимому, его развитие может определяться рядом дополнительных факторов. Польша, The Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center and Inst. of Oncology, Warsaw. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК ЯИЧНИКОВ
РАК МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ
НАСЛЕДУЕМЫЕ ФОРМЫ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
РОДСТВЕННИКИ
ЧАСТОТА ОПУХОЛЕЙ

Доп.точки доступа:
Skasko, E.; Paszko, Z.; Niwinska, A.; Kwiatkowska, E.; Kruczek, A.; Pienkowski, T.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 05.09-04Н2.6

The presence of hereditary BRCA1 gene mutations in women with familial breast or ovarian cancer and the frequency of occurrence of these tumours in their relatives [Text] / E. Skasko [et al.] // Europ. J. Gynecol. Oncolog. - 2004. - Vol. 25, N 4. - P470-474 . - ISSN 0392-2936
Перевод заглавия: Наличие наследуемых мутаций гена BRCA1 у женщин с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе и частота этих опухолей у их родственников
Аннотация: Обследовали 48 женщин с раком молочной железы (РМЖ) и 22 женщин с раком яичников (РЯ) в семейном анамнезе. Б-ные РМЖ были в ср. на 5 лет моложе б-ных РЯ. Мутации гена BRCA1, связанные с развитием рака, были обнаружены у 35,4% и 54,6% б-ных РМЖ и РЯ соотв. Б-ные с мутациями были разделены на 2 группы: 17 пробандов с РМЖ и 12 - с РЯ. У пробандов с применением ПЦР изучали мутации гена BRCA1 и проводили секвенирование участков ДНК, содержащих мутантные гены. В группе женщин с РМЖ были обнаружены след. мутации гена BRCA1: 5382insC, T300G, 3819del5 и IVS 20+60ins12. В группе пробандов с РМЖ и их родственников было 49 случаев РМЖ и РЯ. Среди этих опухолей РМЖ у пробандов составлял 34,7%, РМЖ у родственников пробандов - 57,1%, РЯ у пробандов и их родственников - только 8,2%. У 12 пробандов с РЯ были обнаружены только 2 мутации 5382insC и 185delAG. В группе пробандов с РЯ и их родственников было 38 случаев РЯ и РМЖ. Частота РЯ у пробандов составляла 31,6%, РЯ у родственников - 34,2% и РМЖ у родственников - 34,2% от всех опухолей. Мутация 5382insC у пробандов обнаруживалась в 76,5% и 91,7% случаев РМЖ и РЯ соотв. Несмотря на преобладание этой мутации при РМЖ и РЯ у пробандов, отношение частоты РМЖ и РЯ у их родственников значительно варьировало и составляло в ср. 14. Сделан вывод, что наличие мутации 5382insC в гене BRCA1 не всегда связано с РЯ, и, по-видимому, его развитие может определяться рядом дополнительных факторов. Польша, The Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center and Inst. of Oncology, Warsaw. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: РАК ЯИЧНИКОВ
РАК МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ
НАСЛЕДУЕМЫЕ ФОРМЫ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
РОДСТВЕННИКИ
ЧАСТОТА ОПУХОЛЕЙ

Доп.точки доступа:
Skasko, E.; Paszko, Z.; Niwinska, A.; Kwiatkowska, E.; Kruczek, A.; Pienkowski, T.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.01-04М6.63

Mutation analysis of POUF-1, PROP-1 and HESX-1 show low frequency of mutations in children with sporadic forms of combined pituitary hormone deficiency and septo-optic dysplasia [Text] / L. A. Rainbow [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2005. - Vol. 62, N 2. - P163-168 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Анализ мутаций генов POUF-1, PROP-1 и HESX-1 демонстрирует низкую частоту мутаций у детей со спорадическими формами комбинированной недостаточности гормонов гипофиза и септо-оптической дисплазией
Аннотация: Проведено секвенирование 3 кодирующих экзонов гена PROP1 и 6 экзонов гена POUF-1 у 27 детей из 26 семей с комбинированной недостаточностью гормонов гипофиза (КНГГ) и 3 экзонов гена HESX-1 у 23 детей из 22 семей с септо-оптической дисплазией (СОД). Установлено наличие замены C'-'T в экзоне 6 гена POUR-1, что вело к известной миссенс-мутации R271W у матери и дочери из одной семьи с КНГГ. Обнаружена новая гомозиготная замена T'-'C в экзоне 6, приводящая к миссенс-мутации F233L у близнецов с КНГГ. Данная мутация отсутствовала в 100 этнически аналогичных контрольных аллелях. Не было идентифицировано мутаций генов PROP1 или HESX1. Ср. возраст матерей, родивших детей с КНГГ, составлял 27 лет, а матерей, родивших детей с СОД - 21 г. Сделан вывод, что мутации генов POUF-1, PROP-1 и HESX-1 лишь в редких случаях являются причиной КНГГ и СОД. Факторы окружающей среды играют более выраженную роль в развитии СОД, чем в развитии КНГГ. Великобритания, Children's Hosp., Birmingham B4 6NH. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГОРМОНОВ ГИПОФИЗА
КОМБИНИРОВАННАЯ
СПОРАДИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rainbow, L.A.; Reest, S.A.; Shaikh, M.G.; Shaw, N.J.; Colet, T.; Barrett, T.G.; Kirk, J.M.W.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска