СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PS1<.>)

Общее количество найденных документов : 33
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-33

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.129

Presenilin-1 intron 8 polymorphism is not associated with autopsy-confirmed late-onset Alzheimer's disease [Text] / Carolyn Tysoe [et al.] // Neurosci. Lett. - 1997. - Vol. 222, N 1. - P68-69 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Отсутствие ассоциации между полиморфизмом в 8-м интроне гена пресенилина-1 и подтверждаемой при аутопсии болезни Альцгеймера с поздним проявлением
Аннотация: Ранее была установлена связь мутаций в гене пресенилина-1 (PS1) с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранней манифестацией, однако пока нет подтверждения связи с БА с поздней манифестацией. Для оценки такой ассоциации проведен анализ полиморфизма в 8-м интроне гена PS1 - обследована обширная британская выборка: аутоптаты головного мозга получены в 141 случае из Кембриджа, 11 - из Бристоля, 98 - из Лондона, 3 - из Сазерленда: 199 случаев БА с поздним проявлением, остальные - с ранним. Ни в целом, ни по одной из 2 обследованных групп достоверной ассоциации с полиморфными вариантами не найдено. Т. обр., вероятная связь гена PS1 с БА позднего проявления остается открытым. Великобритания [D. C. Rubinsztein], East Anglian Regional Genet. Serv. Mol. Genet. Lab., Box 158, Addenbrookes's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ; FAX (44-122) 321-7972. Библ. 8

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН PS1
ИНТРОН 8
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tysoe, Carolyn; Whittaker, Joanne; Cairns, Nigel J.; Atkinson, Penny F.; Harrington, Charles R.; Xuereb, John; Wilcock, Gordon; Rubinsztein, David C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.117

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - P2049-2056 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыбы гена, гомологичного [гену] PS1 [болезни] Альцгеймера
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.05-04И4.26

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - P2049-2056 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыбы гена, гомологичного [гену] PS1 [болезни] Альцгеймера
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.07-04И4.33

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 13. - P3115-3122 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыб гомолога гена PS1, связанного с [болезнью] Алцгеймера
Аннотация: Семейная болезнь Алцгеймера с ранним началом связана с мутациями в гене пресинелина PS1. Выявлена экспрессия PS1-подобной кДНК в сетчатке карпа (Cyrinus carpio), обнаруживающей 76% идентичность с белком PS1 человека. PS1 мРНК у карпа выявлена в фоорецепторных клетках, во внутреннем ядерном и ганглиолярном клеточном слое. Выявлена экспрессия гена PS1 и в сетчатке крыс. Предполагается, что мутации в гене PS1 могут вызывать нейтральную дегенерацию сетчатки. Италия, Internat. Marine Ctr., Mol. Biol. Group, Oristano 09072. Библ. 28

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН PS1
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СЕТЧАТКА
CYRINUS CARPIO

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.154

Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals [Text] / Qing Guo [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - P4212-4222 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Вызывающая болезнь Альцгеймера мутация [гена] пресенилина повышает чувствительность нервных клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида и удалением трофических факторов. Участие кальция и оксирадикалов
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69

Доп.точки доступа:
Guo, Qing; Sopher, Bryce L.; Furukawa, Katsutoshi; Pham, Dao G.; Robinson, Nic; Martin, George M.; Mattson, Mark P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.339

Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals [Text] / Qing Guo [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - P4212-4222 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Вызывающая болезнь Альцгеймера мутация [гена] пресенилина повышает чувствительность нервных клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида и удалением трофических факторов. Участие кальция и оксирадикалов
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69

Доп.точки доступа:
Guo, Qing; Sopher, Bryce L.; Furukawa, Katsutoshi; Pham, Dao G.; Robinson, Nic; Martin, George M.; Mattson, Mark P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.08-04М1.66

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.08-04М3.56

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.02-04А1.138

Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / U. Finckh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P554-555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неожиданный спектр мутаций в выборке больных пресенильной деменцией
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Finckh, U.; Mann, U.; Muller-Thomsen, T.; Eggers, C.; Naber, D.; Nitsch, R.M.; Gal, A.

10.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.175

Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / U. Finckh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P554-555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неожиданный спектр мутаций в выборке больных пресенильной деменцией
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Finckh, U.; Mann, U.; Muller-Thomsen, T.; Eggers, C.; Naber, D.; Nitsch, R.M.; Gal, A.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.05-04М3.149

The Alzheimer-related gene presenilin 1 facilitates notch 1 in primary mammalian neurons [Text] / O. Berezovska [et al.] // Mol. Brain Res. - 1999. - Vol. 69, N 2. - P273-280 . - ISSN 0169-328X
Перевод заглавия: Ген пресенилина 1, связанный с болезнью Альцгеймера, способствует [функционированию] notch 1 в первичных нейронах млекопитающих
Аннотация: Функции нормального гена пресенилина 1 (PS1), связанного с болезнью Альцгеймера, не установлены. Известно, что белок sel-12 Caenorhabditis elegans, гомолог пресенилина млекопитающих, способствует функционированию lin-12. Notch 1 млекопитающих, гомолог lin-12, является трансмембранным рецептором, который играет важную роль в определении судьбы клеток в ходе развития, включая нейрогенез. Изучали влияние трансфекции Notch 1 на рост нейритов в первичной культуре нейронов гиппокампа/коры головного мозга. Показано, что Notch 1 подавляет удлинение нейритов. Установлено также прямое взаимодействие между PS1 и Notch 1 в нейронах млекопитающих. Ингибирующий эффект Notch 1 на рост нейритов ослаблен в нейронах мышей с нокаутом гена PS1 и усилен в нейронах млекопитающих с повышенным уровнем экспрессии PS1 дикого типа, но не мутантного PS1. Т. обр., предполагается, что в постмитотических нейронах млекопитающих PS1 способствует функционированию Notch 1. США, Alzheimer Res. Unit, Massachusetts Gen. Hosp., Neurol. Service, Charlestown, MA 02129. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ФУНКЦИИ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С NOTCH1
НЕЙРИТЫ
РОСТ
НЕЙРОГЕНЕЗ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПЕРВИЧНЫЕ КУЛЬТУРЫ НЕЙРОНОВ

Доп.точки доступа:
Berezovska, O.; Frosch, M.; McLean, P.; Knowles, R.; Koo, E.; Kang, D.; Shen, J.; Lu, F.M.; Lux, S.E.; Tonegawa, S.; Hyman, B.T.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.190

Ma, Qiulan.
Анализ взаимодействия полиморфных вариантов генов пресенилина-1 и ApoE при болезни Альцгеймера [Text] / Qiulan Ma, Caiyun Qian, Zhuolin Liu // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 17, N 6. - С. 390-394 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: У 75 больных спорадической болезнью Альцгеймера китайцев-хань проведен анализ полиморфизма гена пресенилина-1 (PS1) и основных аллельных вариантов аполипопротеина E (ApoE) и показано, что полиморфные варианты обоих этих генов влияют на риск развития заболевания. Это влияние является синергическим, обнаружены комбинации аллелей генов ApoE и PS1, приводящие к максимальному и минимальному риску развития болезни Альцгеймера. КНР, Dep. of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Univ. of Medical Sciences, Beijing, 100053. E-mail: qiulanma@Hotmail.com. Библ. 11

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН APOE
ГЕН PS1
АССОЦИАЦИИ
СИНЕРГИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Qian, Caiyun; Liu, Zhuolin

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.12-04А1.185

Sasaki, Hidenao.
The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease [Text] / Hidenao Sasaki // Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - P103-110 . - ISSN 0919-6544
Перевод заглавия: Приложения генетических исследований к патогенезу болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.122

Sasaki, Hidenao.
The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease [Text] / Hidenao Sasaki // Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - P103-110 . - ISSN 0919-6544
Перевод заглавия: Приложения генетических исследований к патогенезу болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.06-04А1.173

Studio di una famiglia pugliese affetta da malattia di Alzheimer ad esordio tardivo [Text] / A. M. Colacicco [et al.] // G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 12. - С. 932-937 . - ISSN 0017-0305
Перевод заглавия: Анализ семейной болезни Альцгеймера с поздним началом в семье из Апулии [Италия]
Аннотация: В апулийской семье с болезнью Альцгеймера с поздним началом (БАПН) у нескольких родственников проводили скрининг мутаций гена пресенилина-1 (ПС-1) и генотипирование аполипопротеина Е (ApoE) у больных и здоровых индивидов. В гене ПС-1 обнаружили новую миссенс-мутацию с заменой фен на сер в позиции 175 у одной из больных и 2 ее здоровых детей. У др. родственников (а также 60 больных со спорадической БАПН и 40 здоровых лиц - контроль) эта мутация отсутствовала. Все больные члены семьи были гомо- или гетерозиготами по аллелю 'эпсилон'4 гена ApoE. Обращают внимание, что миссенс-мутация в гене ПС-1 не обязательно ассоциирована с ранним началом болезни Альцгеймера. В этой семье ключевую роль для развития БАПН имел аллель 4 ('эпсилон'4) гена ApoE со значимым эффектом дозы аллеля. Италия [Panza F.], Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Unita di Ricerca per la Memoria, Univ. di Bari, Bari. Ил. 2. Библ. 27

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АПУЛИЯ
ИТАЛИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Colacicco, A.M.; Capurso, C.; Basile, A.M.; Cozza, S.M.; Flora, R.; Panza, F.; Solfrizzi, V.; D'Introno, A.; Capurso, A.

16.

Патент 6248555 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12N 15/12.

Tanzi, Rudolph.
Genetic alterations related to familial Alzheimer's disease [Текст] / Rudolph Tanzi, Wilma Wasco ; The General Hospital Corp. - № 08/706344 ; Заявл. 30.08.1996 ; Опубл. 19.06.2001
Перевод заглавия: Генетические изменения, относящиеся к семейной болезни Альцгеймера
Аннотация: Выделены молекулы нуклеиновых кислот кодирующие продукты гена PS1 (пресенилина 1) человека. Мутантные полипептиды PS1 также способствуют, как векторы, продукции тех же продуктов в клетках-хозяевах с использованием рекомбинантных методов. В дальнейшем это изобретение можно будет связать со скринирующими методами для идентификации агонистов и антагонистов активности полипептидов и мутантов PS1. Изобретение можно использовать и для установления диагноза болезни Альцгеймера и в терапии для лечения этой болезни. США, General Hospital Corporation, Boston MA. Библ. 144

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ДИАГНОСТИКА
ГЕНОТЕРАПИЯ
РЕКОМБИНАНТНЫЕ МЕТОДЫ
ГЕН PS1
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 144
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1

Доп.точки доступа:
Wasco, Wilma; The General Hospital Corp.
Свободных экз. нет

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.08-04А1.146

Una mutazione della presenilina-1 non necessariamente e correlata alla malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce: Studio di una famiglia [Text] : rapp. 44o Congresso Nazionale della Societa Italiana di Gerontologia e Geriatria, Napoli, 11-14 nov., 1999 / C. Capurso [et al.] // G. gerontol. - 2000. - Vol. 48, N 5. - С. 332-333 . - ISSN 0017-0305
Перевод заглавия: Мутации в гене пресенилина-1 не обязательно ведут к развитию семейной форме болезни Альцгеймера. Описание одной семьи
Аннотация: Описана семья с болезнью Альцгеймера, в которой развитие заболевания было связано с миссенс-мутацией F175S в гене пресенилина-1. Но эта мутация не обязательно ведет к заболеванию и часть носителей данной мутации, несмотря на пожилой возраст, не имеет никаких признаков деменции. Италия, Cattedra di Geriatria, Centro per lo Studio dell'Invecchiamento Cerebrale, Univ. di Bari

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
НОСИТЕЛИ МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Capurso, C.; Colacicco, A.M.; Basile, A.M.; Cozza, S.M.; Flora, R.; Panza, F.; Solfrizzi, V.; Pepe, G.; Capurso, A.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.10-04А1.124

Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope [Text] / Toshiyuki Honda [et al.] // Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - P101-111 . - ISSN 0168-0102
Перевод заглавия: Мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, блокируют встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Honda, Toshiyuki; Nihonmatsu, Naomi; Yasutake, Kaori; Ohtake, Atsuko; Sato, Kazuki; Tanaka, Shoji; Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Takashima, Akihiko

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.10-04М3.38

Systematic genetic study of Alzheimer disease in Latin America: Mutation frequencies of the amyloid 'бета' precursor protein and presenilin genes in Colombia [Text] / Diana Arango [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 103, N 2. - P138-143 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Систематическое генетическое изучение болезни Альцгеймера в Латинской Америке: частоты мутаций в генах белка-предшественника 'бета'-амилоида и пресенилина в Колумбии
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах пресенилина 1, пресенилина 2, белка-предшественника 'бета'-амилоида у больных с ранним началом развития болезни Альцгеймера из Колумбии (11 больных с аутосомно-доминантным характером наследования заболевания, 23 больных из семей с болезнью Альцгеймера и 42 больных со спорадической формой заболевания), значимые мутации были выявлены только в гене пресенилина 1. Они обнаружены у 3 больных: в двух случаях выявлены ранее описанные миссенс-мутации I143Т и Е280А, а третья мутация (V94М) ранее не описана. В гене пресенилина 2 выявлено несколько молчащих замен в кодирующей области гена, но эти замены не связаны с риском развития болезни Альцгеймера. Бельгия [Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven], Lab. of Molecular Genetics, Univ. of Antwerp (UIA), Dep. of Biochemistry, Universiteitsplein 1, B-2610, Antwerp, E-mail: cvbroeck@uia.ua.ac.be. Библ. 39

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ГЕН APP
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
КОЛУМБИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
Arango, Diana; Cruts, Marc; Torres, Orlando; Backhovens, Hubert; Serrano, Martha L.; Villareal, Elsa; Montanes, Patricia; Matallana, Diana; Cano, Carlos; Van, Broeckhoven Christine; Jacquier, Martine

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.10-04М7.65

Familial Alzheimer's disease-associated mutations block translocation of full-length presenilin 1 to the nuclear envelope [Text] / Toshiyuki Honda [et al.] // Neurosci. Res. - 2000. - Vol. 37, N 2. - P101-111 . - ISSN 0168-0102
Перевод заглавия: Мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, блокируют встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку
Аннотация: Авторы создали поликлональные антитела (М5) к гидрофильному петлевому домену человеческого пресенилина 1. Затем с помощью ряда исследований (анализ иммунопреципитации, иммуносорбентный и иммуноцитохимический анализ) показали, что мутации, обусловливающие семейную болезнь Альцгеймера, нарушают встраивание полноразмерного пресенилина 1 в ядерную оболочку. Япония, Lab. for Alzheimer's Disease, Brain Science Inst., RIKEN, Saitama 351-0198. E-mail:tohonda@rc.m-kagaku.co.jp. Библ. 39

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
МЕМБРАНЫ
ЯДЕРНАЯ МЕМБРАНА
ПОЛИКЛОНАЛЬНЫЕ АНТИТЕЛА
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39
ГЕН PS1

Доп.точки доступа:
Honda, Toshiyuki; Nihonmatsu, Naomi; Yasutake, Kaori; Ohtake, Atsuko; Sato, Kazuki; Tanaka, Shoji; Murayama, Ohoshi; Murayama, Miyuki; Takashima, Akihiko

1-20 21-33

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска