СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ПРЕСЕНИЛИНЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 103
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-103

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.174

Pericak-Vance, Margaret A.
Genetic susceptibility to Alzheimer disease [Text] / Margaret A. Pericak-Vance, Jonathan L. Haines // Trends Genet. - 1995. - Vol. 11, N 12. - P504-508 . - ISSN 0168-9525
Перевод заглавия: Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера
Аннотация: Рассмотрена роль генетических факторов в развитии болезни Альцгеймера (БА), или старческого слабоумия, наиболее частой формы слабоумия у лиц в возрасте старше 40 лет. При БА с ранним началом развития генетический компонент особенно четко выражен, и в настоящее время выявлено 3 гена ранней семейной БА - гены пресенилинов I и II на хромосомах 1 (БА в семьях немцев Поволжья) и 14 (главный ген семейной БА) и ген предшественника 'бета'-амилоида APP. В развитии поздней БА генетические факторы также играют важную роль. В настоящее время точно доказана роль в развитии БА гена аполипопротеина E. Риск развития БА резко повышен у носителей 'эпсилон'4-аллеля этого гена. БА с поздним началом развития контролируется и другими генами, но ни число этих генов, ни их вклад в патогенез БА пока не ясны. США, Duke University Medical Center, Div. of Neurology, Box 2900, Durham, NC 27710. Библ. 66

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ФОРМА С РАННИМ НАЧАЛОМ
АМИЛОИДЫ
ГЕН APP
ФОРМА С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ
ГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 66
ЧЕЛОВЕК
СЛАБОУМИЕ

Доп.точки доступа:
Haines, Jonathan L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.09-04А1.160

Alzheimer's presenilin 1 gene expression in platelets and megakaryocytes Identification of a novel splice variant [Text] / Ruben Vidal [et al.] // FEBS Lett. - 1996. - Vol. 393, N 1. - P19-23 . - ISSN 0014-5793
Перевод заглавия: Экспрессия гена пресенилина 1 (болезни Альцгеймера) в тромбоцитах и мегакариоцитах. Идентификация нового варианта сплайсинга
Аннотация: Известно, что существенная доля случаев ранней семейной болезни Альцгеймера (БА) ассоциирована с мутациями гена пресенилина 1 (Пс), локализованного на хромосоме 14 человека. Ф-ции Пс и роль его мутаций в патогенезе БА не выяснены. Методами иммуноблотинга и ревертазной полимеразной цепной р-ции изучена экспрессия гена Пс в тромбоцитах и в мегакариоцитах культивируемой линии Dami. В клетках обоих типов обнаружены 44 кД-, 32 кД- и 27 кД-полипептиды Пс и не менее 4-х молекулярных форм Пс-мРНК, одна из к-рых не содержит последовательностей экзона 10 гена Пс и кодирует Пс, укороченный на 409 аминок-т. США, Dep. Patol., New York Univ. Med. Ctr, New York, NY 10016. Библ. 26

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 1
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ЭКСПРЕССИЯ
СПЛАЙСИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vidal, Ruben; Ghiso, Jorge; Wisniewski, Thomas; Frangione, Blas

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.09-04Я6.330

Localization of Alzheimer-associated presenilin 1 in transfected COS-7 cells [Text] / Akihiko Takashima [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1996. - Vol. 227, N 2. - P423-426 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Локализация ассоциированного с [болезнью] Альцгеймера пресенилина 1 в трансфицированных клетках COS-7
Аннотация: Ген пресенилина 1 (Пс) локализован на хромосоме 14 человека и его миссенс-мутации вызывают семейную форму болезни Альцгеймера с ранним началом. Изучена экспрессия Пс-кДНК и субклеточная локализация Пс в трансфицированных клетках COS-7. По данным иммуно-электронномикроскопического анализа с моноклональными антителами к Пс и биохимического исследования, Пс ассоциирован с плазматической мембраной, эндоплазматической сетью и перинуклеарными мембранами. В плазматических мембранах иммунореактивный Пс сосредоточен преимущественно в участках межклеточных контактов. Предполагается, что Пс функционирует как адгезионная молекула клеточной мембраны. Япония, Mitsubishi-Kasei Inst. Life Sci., Tokyo 194. Библ. 12

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 1
ГЕНЫ
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ В КЛЕТКИ
ТРАНСФИЦИРОВАННЫЕ КЛЕТКИ ЛИНИИ COS-7

Доп.точки доступа:
Takashima, Akihiko; Sato, Michio; Mercken, Marc; Tanaka, Shouji; Kondo, Shunzo; Hondo, Toshiyuki; Sato, Kazuki; Murayama, Miyuki; Noguchi, Kaori; Nakazato, Yuko; Takahashi, Hiroshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.201

Localization of Alzheimer-associated presenilin 1 in transfected COS-7 cells [Text] / Akihiko Takashima [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1996. - Vol. 227, N 2. - P423-426 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Локализация ассоциированного с [болезнью] Альцгеймера пресенилина 1 в трансфицированных клетках COS-7
Аннотация: Ген пресенилина 1 (Пс) локализован на хромосоме 14 человека и его миссенс-мутации вызывают семейную форму болезни Альцгеймера с ранним началом. Изучена экспрессия Пс-кДНК и субклеточная локализация Пс в трансфицированных клетках COS-7. По данным иммуно-электронномикроскопического анализа с моноклональными антителами к Пс и биохимического исследования, Пс ассоциирован с плазматической мембраной, эндоплазматической сетью и перинуклеарными мембранами. В плазматических мембранах иммунореактивный Пс сосредоточен преимущественно в участках межклеточных контактов. Предполагается, что Пс функционирует как адгезионная молекула клеточной мембраны. Япония, Mitsubishi-Kasei Inst. Life Sci., Tokyo 194. Библ. 12

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 1
ГЕНЫ
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ В КЛЕТКИ
ТРАНСФИЦИРОВАННЫЕ КЛЕТКИ ЛИНИИ COS-7

Доп.точки доступа:
Takashima, Akihiko; Sato, Michio; Mercken, Marc; Tanaka, Shouji; Kondo, Shunzo; Hondo, Toshiyuki; Sato, Kazuki; Murayama, Miyuki; Noguchi, Kaori; Nakazato, Yuko; Takahashi, Hiroshi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.146

Two homologous genes causing early-onset familial Alzheimer's disease [Text] / P. H.St. George-Hyslop [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P559-564 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Два гомологичных гена вызывают болезнь Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: В развитии семейной формы болезни Альцгеймера с ранним началом развития ключевую роль играют 2 гомологичных гена пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Эти гены кодируют интегральные трансмембранные белки, преимущественно локализующиеся в комплексе Гольджи и эндоплазматическом ретикулуме. Точная роль ПС1 и ПС2 не известна, предполагают, что они могут играть роль в регуляции транспорта белков, внутриклеточном проведении сигнала и защите клетки от апоптоза. Канада, Dep. of Medicine Univ. of Toronto, Ontario, M5S 3H2. Библ. 52

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ИНТЕГРАЛЬНЫЕ БЕЛКИ
ВНУТРИКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МЕМБРАНЫ
ФУНКЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 52
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
George-Hyslop, P.H.St.; Levesque, G.; Levesque, L.; Rommens, J.; Westaway, D.; Fraser, P.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.09-04А1.161

Dissecting how presenilins function - and malfunction [Text] // Science. - 1996. - Vol. 274, N 5294. - P1838-1840 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Анализ правильных и неправильных функций пресенилинов
Аннотация: Развитие болезни Альцгеймера у примерно половины больных связано с мутациями в генах пресенилинов 1 и 2. Это вызвало большой интерес к изучению ф-ции пресенилинов. Показано, что они участвуют в регуляции Notch1-сигнального пути и являются гомологами белка sel-12 круглого червя Caenorhabditis eleggans. Пресенилины играют роль в организации трехмерной структуры др. белков клетки и влияют на процессинг и фолдинг белка-предшественника амилоида и тем самым вызывают образование амилоида. При этом мутации в генах пресенилинов резко усиливают амилоидогенез

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 1 И 2
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ФУНКЦИИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.130

In situ hybridization analysis of presenilin 1 mRNA in Alzheimer disease and in lesioned rat brain [Text] / Keith Page [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1996. - Vol. 93, N 24. - P14020-14024 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Анализ гибридизацией in situ мРНК пресенилина-1 при болезни Альцгеймера и в поврежденном головном мозге крысы
Аннотация: Большинство ранних семейных форм болезни Альцгеймера (БА) вызываются мутациями в гене пресенилина-1 (ПС1), к-рый не охарактеризован функционально. С помощью метода гибридизации in situ показано, что ПС1-мРНК в головном мозге крысы локализуется преимущественно в нейронах коры и гиппокампа и в меньшей степени - в подкорковых структурах. Региональное распределение ПС1-мРНК коррелирует с топографией клеток, экспрессирующих белок-предшественник амилоида. При повреждениях мозговой коры крыс наблюдается исчезновение гибридизационного сигнала ПС1-мРНК. При БА пространственные паттерны экспрессии ПС1-мРНК и ее содержание в нейронах существенно не изменяется. США, Neurol. Res., Lab. Genet., Aging, Massachusetts Gen. Hosp., Harvard Med. Sch., Boston, MA 02114. Библ. 28

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПОВРЕЖДЕНИЯ
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 1
РНК МАТРИЧНАЯ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Page, Keith; Hollister, Richard; Tanzi, Rudolph E.; Hyman, Bradley T.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.02-04М5.313

Rohan, de Silva H. A.
Presenilins and early-onset familial Alzheimer's disease [Text] / de Silva H. A. Rohan, Ambrish J. Patel // NeuroReport. - 1997. - Vol. 8, N 8. - I-XII . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Пресенилины и болезнь Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: Развитие болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития связано с мутациями в (как минимум) 2 гомологичных генах - генах пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Оба ПС являются трансмембранными белками с 8 трансмембранными доменами и цитоплазматическими N- и C-концами. Эти белки скорее всего играют роль в регуляции транспорта белков через мембраны комплекса Гольджи и мембраны эндоплазматического ретикулюма, т. к. ПС являются гомологами транспортных белков нематоды C. elegans spe-4 и sel-12. Кроме этого, Пс гомологичны связанному с процессом апоптоза гену ALG3, в связи с этим ПС1 и ПС2 могут играть роль в модуляции апоптоза. Выявлено 'ЭКВИВ'40 мутаций в генах ПС1 и ПС2 у больных БА и показано, что эти мутации в первую очередь приводят к усилению синтеза высоко фибриллогенной изоформы 'бета'-амилоида. Это может лежать в основе развития амилоидоза у больных БА. Процесс амилоидогенеза может быть еще более усилен активацией апоптоза при мутациях в генах ПС1 и ПС2. Великобритания, MRC Neurodegenerative Disorders Group, Dep. of Biochemistry and Neuroscience, Charing Cross & Westminster Medical School, Fulham Palace Road; London, W6 8RF. Библ. 145

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТРАНСПОРТ БЕЛКОВ
АПОПТОЗ
БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
АМИЛОИД
СИНТЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 145
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patel, Ambrish J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.03-04Н1.151

Determination of a cleavage site of presenilin 2 protein in stably transfected SH-SY5Y human neuroblastoma cell lines [Text] / Keiro Shirotani [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1997. - Vol. 240, N 3. - P728-731 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Определение сайта расщепления белка пресенилина 2 в стабильно трансфицированной линии SH-SY5Y клеток нейробластомы человека
Аннотация: Известно, что белки-пресенилины (Пс) - продукты генов PS1 и PS2, мутации к-рых вызывают аутосомно-доминантную раннюю форму болезни Альцгеймера, претерпевают эндопротеолитический процессинг с образованием N- и C-концевых фрагментов Пс. В опытах на клетках нейробластомы человека (линия SH-SY5Y), стабильно трансфицированных Пс2-кДНК, показано, что эти клетки содержат 23 кД-фрагмент, соотв. C-концу Пс2. Этот фрагмент выделен методами анионообменной и аффинной хроматографии и подвергнут прямому секвенированию. Его N-конец соотв. остатку Lys307 в Пс2, т. е. эндопротеолиз Пс2 происходит по связи Lys306-Leu307 в проксимальной части протяженной гидрофильной петли. Сходная локализация сайта протеолиза свойственна и Пс1. Япония, Div. Bemyelinating Dis., Aging, Nat. Inst. Neurosci., NCNP, Tokyo 187. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 2
ПРОЦЕССИНГ ЭНДОПРОТЕОЛИТИЧЕСКИЙ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ НЕЙРОБЛАСТОМЫ ЛИНИИ SH-SY5Y

Доп.точки доступа:
Shirotani, Keiro; Takahashi, Keikichi; Ozawa, Kazuharu; Kunishita, Tatsuhide; Tabira, Takeshi

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.09-04А1.118

Mattson, Mark P.
Cell and molecular neurobiology of presenilins: A role for the endoplasmic reticulum in the pathogenesis of Alzheimer's disease? [Text] / Mark P. Mattson, Qing Guo // J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 50, N 4. - P505-513 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Клеточная и молекулярная нейробиология пресенилинов; роль эндоплазматической сети в патогенезе болезни Альцгеймера
Аннотация: Во многих случаях причиной наследственных форм болезни Альцгеймера с ранним проявлением являются мутации генов, кодирующих пресенилины (I). Как I-1, так и I-2 имеют по нескольку трансмембранных доменов и локализуются, гл. обр., в эндоплазматической сети (ЭС). I могут взаимодействовать с белками цитоскелета и белком-предшественником амилоида (БПА). Экспрессия мутантных форм I в культивируемых клетках и у мутантных мышей вызывает образование цитотоксической формы амилоидного 'бета'-пептида (A'бета'). Экспрессирующие мутантные I нервные клетки обладают повышенной склонностью к апоптозу. Мутантные I вызывают нарушение высвобождения кальция из ЭС и усиливают окислительный стресс. Мутации I могут подавлять синтез нейротрансмиттеров в холинергических нейронах. Гомология I с геном Sel-12 Cenorhabditis elegans и фенотипическое сходство I-1 и Notch knockout мышей подтверждают значение I в развитии сомитов. Сделано заключение, что I играют роль в пластичности нейронов и смерти клеток, а также подтверждена роль ЭС в качестве регуляторного сайта, который включается в патогенез дегенерации нейронов при БА. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, Univ. Kentucky, Lexington, KY. Ил. 5. Библ. 68

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПАТОГЕНЕЗ
ЭНДОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ СЕТЬ
АПОПТОЗ
ГОМЕОСТАЗ CA
ПРЕСЕНИЛИНЫ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Guo, Qing

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.09-04М5.129

Mattson, Mark P.
Cell and molecular neurobiology of presenilins: A role for the endoplasmic reticulum in the pathogenesis of Alzheimer's disease? [Text] / Mark P. Mattson, Qing Guo // J. Neurosci. Res. - 1997. - Vol. 50, N 4. - P505-513 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Клеточная и молекулярная нейробиология пресенилинов; роль эндоплазматической сети в патогенезе болезни Альцгеймера
Аннотация: Во многих случаях причиной наследственных форм болезни Альцгеймера с ранним проявлением являются мутации генов, кодирующих пресенилины (I). Как I-1, так и I-2 имеют по нескольку трансмембранных доменов и локализуются, гл. обр., в эндоплазматической сети (ЭС). I могут взаимодействовать с белками цитоскелета и белком-предшественником амилоида (БПА). Экспрессия мутантных форм I в культивируемых клетках и у мутантных мышей вызывает образование цитотоксической формы амилоидного 'бета'-пептида (A'бета'). Экспрессирующие мутантные I нервные клетки обладают повышенной склонностью к апоптозу. Мутантные I вызывают нарушение высвобождения кальция из ЭС и усиливают окислительный стресс. Мутации I могут подавлять синтез нейротрансмиттеров в холинергических нейронах. Гомология I с геном Sel-12 Cenorhabditis elegans и фенотипическое сходство I-1 и Notch knockout мышей подтверждают значение I в развитии сомитов. Сделано заключение, что I играют роль в пластичности нейронов и смерти клеток, а также подтверждена роль ЭС в качестве регуляторного сайта, который включается в патогенез дегенерации нейронов при БА. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, Univ. Kentucky, Lexington, KY. Ил. 5. Библ. 68

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПАТОГЕНЕЗ
ЭНДОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ СЕТЬ
АПОПТОЗ
ГОМЕОСТАЗ CA
ПРЕСЕНИЛИНЫ
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Guo, Qing

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.106

Phosphorylation, subcellular localization, and membrane orientation of the Alzheimer's disease-associated presenilins [Text] / Strooper Bart De [et al.] // J. Biol. Chem. - 1997. - Vol. 272, N 6. - P3590-3598 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Фосфорилирование, субклеточная локализация и мембранная ориентация пресенилинов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера
Аннотация: В опытах на трансфицированных и нетрансфицированных клетках COS-1 и CHO исследовали субклеточную локализацию пресенилинов (Пс) 1 и 2 - негликозилированных белков с мол. м. 45 кД и 50 кД, соотв. Показано, что по данным иммуноблотинга и иммуноцитохим. анализа, Пс локализуются в эндоплазматическом ретикулуме и в аппарате Гольджи. Пс-1 клеток COS-1 представлен минорными кол-вами интактного 45 кД-полипептида и его фрагментами с мол. м. в пределах 18-30 кД. Пс образуют SDS-резистентные агрегаты (100-250 кД). Оба Пс фосфорилируются посттрансляционно по остаткам серина. Мутации Ala256'-'Glu или Cys410'-'Tyr, ассоциированные с болезнью Альцгеймера, не влияют на биосинтез и фосфорилирование Пс-1. В опытах по пермеабилизации клеток низкими конц-иями дигитонина, не влияющими на мембраны эндоплазматического ретикулума, показано, что два гидрофильных домена Пс-1 ориентированы в цитоплазму. Бельгия, Exp. Genet. Grp., Ctr Human Genet., Katholieke Univ., Campus Gatshuisberg, 3000 Leuven. Библ. 50

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.11.09.15
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИНЫ
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
КЛЕТКИ COS-1
КЛЕТКИ CHO

Доп.точки доступа:
De, Strooper Bart; Beullens, Monique; Contreras, Bart; Levesque, Lyne; Craessaerts, Katleen; Cordell, Barbara; Moechars, Dieder; Bollen, Mathieu; Fraser, Paul; George-Hyslop, Peter St.; Van, Leuven Fred

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.05-04Я6.320

Phosphorylation, subcellular localization, and membrane orientation of the Alzheimer's disease-associated presenilins [Text] / Strooper Bart De [et al.] // J. Biol. Chem. - 1997. - Vol. 272, N 6. - P3590-3598 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Фосфорилирование, субклеточная локализация и мембранная ориентация пресенилинов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера
Аннотация: В опытах на трансфицированных и нетрансфицированных клетках COS-1 и CHO исследовали субклеточную локализацию пресенилинов (Пс) 1 и 2 - негликозилированных белков с мол. м. 45 кД и 50 кД, соотв. Показано, что по данным иммуноблотинга и иммуноцитохим. анализа, Пс локализуются в эндоплазматическом ретикулуме и в аппарате Гольджи. Пс-1 клеток COS-1 представлен минорными кол-вами интактного 45 кД-полипептида и его фрагментами с мол. м. в пределах 18-30 кД. Пс образуют SDS-резистентные агрегаты (100-250 кД). Оба Пс фосфорилируются посттрансляционно по остаткам серина. Мутации Ala256'-'Glu или Cys410'-'Tyr, ассоциированные с болезнью Альцгеймера, не влияют на биосинтез и фосфорилирование Пс-1. В опытах по пермеабилизации клеток низкими конц-иями дигитонина, не влияющими на мембраны эндоплазматического ретикулума, показано, что два гидрофильных домена Пс-1 ориентированы в цитоплазму. Бельгия, Exp. Genet. Grp., Ctr Human Genet., Katholieke Univ., Campus Gatshuisberg, 3000 Leuven. Библ. 50

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИНЫ
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
КЛЕТКИ COS-1
КЛЕТКИ CHO

Доп.точки доступа:
De, Strooper Bart; Beullens, Monique; Contreras, Bart; Levesque, Lyne; Craessaerts, Katleen; Cordell, Barbara; Moechars, Dieder; Bollen, Mathieu; Fraser, Paul; George-Hyslop, Peter St.; Van, Leuven Fred

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.04-04А1.120

Determination of a cleavage site of presenilin 2 protein in stably transfected SH-SY5Y human neuroblastoma cell lines [Text] / Keiro Shirotani [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1997. - Vol. 240, N 3. - P728-731 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Определение сайта расщепления белка пресенилина 2 в стабильно трансфицированной линии SH-SY5Y клеток нейробластомы человека
Аннотация: Известно, что белки-пресенилины (Пс) - продукты генов PS1 и PS2, мутации к-рых вызывают аутосомно-доминантную раннюю форму болезни Альцгеймера, претерпевают эндопротеолитический процессинг с образованием N- и C-концевых фрагментов Пс. В опытах на клетках нейробластомы человека (линия SH-SY5Y), стабильно трансфицированных Пс2-кДНК, показано, что эти клетки содержат 23 кД-фрагмент, соотв. C-концу Пс2. Этот фрагмент выделен методами анионообменной и аффинной хроматографии и подвергнут прямому секвенированию. Его N-конец соотв. остатку Lys307 в Пс2, т. е. эндопротеолиз Пс2 происходит по связи Lys306-Leu307 в проксимальной части протяженной гидрофильной петли. Сходная локализация сайта протеолиза свойственна и Пс1. Япония, Div. Bemyelinating Dis., Aging, Nat. Inst. Neurosci., NCNP, Tokyo 187. Библ. 15

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТИП 2
ПРОЦЕССИНГ ЭНДОПРОТЕОЛИТИЧЕСКИЙ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ НЕЙРОБЛАСТОМЫ ЛИНИИ SH-SY5Y

Доп.точки доступа:
Shirotani, Keiro; Takahashi, Keikichi; Ozawa, Kazuharu; Kunishita, Tatsuhide; Tabira, Takeshi

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.04-04А1.122

Рогаев, Е. И.
Пресенилины: новое семейство генов, ответственных за апоптоз и болезнь Альцгеймера [Текст] / Е. И. Рогаев, Г. И. Коровайцева, С. А. Кирьянов // 2 Съезд Биохим. о-ва РАН, Москва, 19-23 мая, 1997. - Пущино, 1997. - С. 34-35 . - ISBN 5-201-14337-7
Аннотация: Выделены два новых гена, мутации в к-рых вызывают болезнь Альцгеймера, названные пресенилинами (PSEN-1, PSEN-2). Показано, что миссенс-мутации в PSEN-1 ответственны за 50-70% семейных случаев ранней формы болезни Альцгеймера и характеризуются полной пенетрантностью, фенотипически проявляясь в 25-50 лет. Мутации в гомологичном гене PSEN-2 более редки, и их экспрессия зависит от моделирующих факторов (генотипа или среды). Для выяснения роли пресенилинов при спорадических случаях БА проведен анализ общих полиморфных сайтов в PSEN-1 и PSEN-2 в большой выборке б-ных с БА, (Россия, 180 б-ных). Не обнаружено значительных ассоциаций таких полиморфизмов со спорадической формой болезни Альцгеймера. Структура и экспрессия генов пресенилинов изучена у человека, мыши, нематоды и дрозофилы (исследования авт. и лит. данные). Сделаны след. выводы. Структурная организация PSEN-1 (хромосома 14) и PSEN-2 (хромосома 1) в геноме человека очень сходна. PSEN-1 состоит из 13 экзонов, кодирующих серию транскриптов, вариабельных в рез-те альтернативного сплайсинга нескольких экзонов, а также альтернативных: сайтов инициирующих транскрипцию и сайтов полиаденилирования, формирующих необычайно длинные нетранслируемые 3'-р-ны. Транскрипция PSEN-1 отличается от транскрипции PSEN-2 в ряде тканей. Однако их экспрессия в отделах мозга, наиболее пораженных при БА, несущественно отличается от экспрессии в др. обл. неокортекса. Экспериментальный и компьютерный анализы предполагаемой структуры белков позволяют сделать вывод, что пресенилины представляют собой новый класс белков с 8 трансмембранными доменами, локализованными во внутриклеточных органеллах - эндоплазматическом ретикулуме и аппарате Гольджи, - и, возможно, выполняют функции транспортных белков или функции белков ионных каналов. В то же время механизм патогенеза пресенилинов, мутации в к-рых стимулируют прогрессирующую гибель нейронов, остается неясным. Наиболее значительными недавними достижениями в этом плане являются: а) обнаружение активации апоптоза мутантными вариантами (миссенс-мутации) пресенилинов; б) изменение Notch-зависимой сигнальной трансдукции в раннем развитии при инактивации клеточных пресенилинов (нонсенс-мутации) у C. elegans. В свете последних достижений обсуждаются: унифицированная молекулярная гипотеза БА; возможности преклинической диагностики и терапии БА. Россия, Лаб. молек. генетики мозга, Научный центр психич. здоровья, Москва

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: СТАРЕНИЕ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
АПОПТОЗ
ПРЕСЕНИЛИНЫ

Доп.точки доступа:
Коровайцева, Г.И.; Кирьянов, С.А.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.132

Alzheimer's gene mutations linked with apoptosis [Text] // Phapm. Bus. news. - 1997. - Vol. 13, N 297. - P20 . - ISSN 0965-9595
Перевод заглавия: Мутация гена при болезни Альцгеймера связана с апоптозом
Аннотация: Обращается внимание, что случаи семейного заболевания болезнью Альцгеймера с ранним началом вызваны мутациями генов, кодирующих белки пресенилин 1 и пресенилин 2. Сообщается, что сотрудниками Гарвардской медицинской школой показано участие этих белков в апоптической гибели нейронов. Считают, что это открытие создает основы для разработки новых средств терапии б-ни Альцгеймера, в патогенезе к-рой важную роль играет апоптоз

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ГЕН
ПРЕСЕНИЛИНЫ
МУТАЦИИ
АПОПТОЗ

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.199

Rohan, de Silva H. A.
Presenilins and early-onset familial Alzheimer's disease [Text] / de Silva H. A. Rohan, Ambrish J. Patel // NeuroReport. - 1997. - Vol. 8, N 8. - I-XII . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Пресенилины и болезнь Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: Развитие болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом развития связано с мутациями в (как минимум) 2 гомологичных генах - генах пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Оба ПС являются трансмембранными белками с 8 трансмембранными доменами и цитоплазматическими N- и C-концами. Эти белки скорее всего играют роль в регуляции транспорта белков через мембраны комплекса Гольджи и мембраны эндоплазматического ретикулюма, т. к. ПС являются гомологами транспортных белков нематоды C. elegans spe-4 и sel-12. Кроме этого, Пс гомологичны связанному с процессом апоптоза гену ALG3, в связи с этим ПС1 и ПС2 могут играть роль в модуляции апоптоза. Выявлено 'ЭКВИВ'40 мутаций в генах ПС1 и ПС2 у больных БА и показано, что эти мутации в первую очередь приводят к усилению синтеза высоко фибриллогенной изоформы 'бета'-амилоида. Это может лежать в основе развития амилоидоза у больных БА. Процесс амилоидогенеза может быть еще более усилен активацией апоптоза при мутациях в генах ПС1 и ПС2. Великобритания, MRC Neurodegenerative Disorders Group, Dep. of Biochemistry and Neuroscience, Charing Cross & Westminster Medical School, Fulham Palace Road; London, W6 8RF. Библ. 145

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИНЫ
ТРАНСПОРТ БЕЛКОВ
АПОПТОЗ
БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
АМИЛОИД
СИНТЕЗ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 145
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patel, Ambrish J.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.03-04А1.131

Maury, C. P.J.
Alzhimer's disease-associated presenilins 1 and 2 accelerated amyloid fibril formation of mutant 410 Cys'-'Tyr and 141 Asn'-'Ile peptides [Text] / C. P.J. Maury, E. -L. Nurmiaho-Lassila, M. Liljestrom // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1997. - Vol. 235, N 1. - P249-252 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Связанные с болезнью Альцгеймера пресенилины 1 и 2: ускоренное образование амилоидных фибрилл мутантными пептидами 410 Цис'-'Тир и 141 Асн'-'Иле
Аннотация: Пептиды, гомологичные мутантным формам пресенилинов 1 (410 Цис'-'Тир замещение S-182) и 2 (141 Асн'-'Иле замещение E5-1), образуют Конгофильные амилоидо-подобные фибриллы 7-9 нм в ширину с характерным зеленым двойным лучепреломлением в поляризованном свете. Количественная тиофлавин-Т флуориметрия выявила 7-18 кратное повышение скорости образования амилоидных фибрилл мутантными S182 и E5-1 пептидами по сравнению с соответствующими пептидами дикого типа. Обсуждается роль мутаций пресенилинов в развитии патологического процесса при болезни Альцгеймера. Финляндия, Dep. Med., Univ. Helsinki, Kasarminkatu 11-13, Fin-00130 Helsinki. Библ. 20

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.11.07.15
Рубрики: ПЕПТИДЫ
ГОМОЛОГИЧНЫЕ
ПРЕСЕНИЛИНЫ
СВЯЗЬ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ

Доп.точки доступа:
Nurmiaho-Lassila, E.-L.; Liljestrom, M.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.04-04Т1.290

Alzheimer's gene mutations linked with apoptosis [Text] // Phapm. Bus. news. - 1997. - Vol. 13, N 297. - P20 . - ISSN 0965-9595
Перевод заглавия: Мутация гена при болезни Альцгеймера связана с апоптозом
Аннотация: Обращается внимание, что случаи семейного заболевания болезнью Альцгеймера с ранним началом вызваны мутациями генов, кодирующих белки пресенилин 1 и пресенилин 2. Сообщается, что сотрудниками Гарвардской медицинской школой показано участие этих белков в апоптической гибели нейронов. Считают, что это открытие создает основы для разработки новых средств терапии б-ни Альцгеймера, в патогенезе к-рой важную роль играет апоптоз

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.15.02
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ГЕН
ПРЕСЕНИЛИНЫ
МУТАЦИИ
АПОПТОЗ

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.202

Alternative cleavage of Alzheimer-associated presenilins during apoptosis by a caspase-3 family protease [Text] / Tae-Wan Kim [et al.] // Science. - 1997. - Vol. 277, N 5324. - P373-376 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Альтернативное расщепление пресенилинов, ассоциированных с [болезнью] Альцгеймера, протеазой семейства каспазы-3 при апоптозе
Аннотация: Большинство случаев семейной болезни Альцгеймера (БА) с ранним началом вызваны мутациями генов пресенилинов (ПС-1 и ПС-2), белки-продукты к-рых претерпевают регулируемый эндопротеолитический процессинг. При апоптозе ПС-1 и ПС-2 расщепляются протеазой - членом семейства каспазы-3 (Кп3) по сайтам, локализованным дистальнее нормальных сайтов протеолиза. В клетках, экспрессирующих БА-специфический Asn141-мутант ПС-2, повышено содержание фрагментов ПС-2, образующихся по механизму альтернативного Кп3-расщепления, по сравнению с клетками, экспрессирующими ПС-2 дикого типа. Обсуждается роль апоптозного типа расщепления ПС в патогенезе БА. США, Genet., Aging Unit, Dep. Neurol., Massachusetts Gen. Hosp., Harvard Med. Sch., Chariestown, MA 02129. Библ. 37

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
БЕЛОК
PS-1 И PS-2
ПРОТЕОЛИТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕССИНГ
ПРОТЕАЗЫ
СЕМЕЙСТВО КАСПАЗЫ-3
АПОПТОЗ
ВЛИЯНИЕ

Доп.точки доступа:
Kim, Tae-Wan; Pettingell, Warren H.; Jung, Yong-Keun; Kovacs, Dora M.; Tanzi, Rubolph E.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-103

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска