СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН PS1<.>)

Общее количество найденных документов : 33
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-33

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.154

Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals [Text] / Qing Guo [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - P4212-4222 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Вызывающая болезнь Альцгеймера мутация [гена] пресенилина повышает чувствительность нервных клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида и удалением трофических факторов. Участие кальция и оксирадикалов
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69

Доп.точки доступа:
Guo, Qing; Sopher, Bryce L.; Furukawa, Katsutoshi; Pham, Dao G.; Robinson, Nic; Martin, George M.; Mattson, Mark P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.09-04Я6.339

Alzheimer's presenilin mutation sensitizes neural cells to apoptosis induced by trophic factor withdrawal and amyloid 'бета'-peptide: Involvement of calcium and oxyradicals [Text] / Qing Guo [et al.] // J. Neurosci. - 1997. - Vol. 17, N 11. - P4212-4222 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Вызывающая болезнь Альцгеймера мутация [гена] пресенилина повышает чувствительность нервных клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида и удалением трофических факторов. Участие кальция и оксирадикалов
Аннотация: Мутации трансмембранного белка эндоплазматического ретикулюма пресенилина-1 (ПС1) приводят к развитию ранней формы болезни Альцгеймера (БА). Характерной чертой БА является дегенерация нейронов, но ее причины пока не установлены. В настоящей работе показано, что введение в клетки РС12 мутантного гена ПС1 с мутацией L286V повышает чувствительность этих клеток к апоптозу, индуцируемому 'бета'-пептидом амилоида или культивированием клеток PC12 на среде без факторов роста. Такое мутация-зависимое усиление апоптоза может быть блокировано антиоксидантами, блокаторами выброса Ca{2+} или усиленной экспрессией белка Bcl-2. Т. обр., мутации в гене ПС1 могут нарушать обмен Ca{2+} в нейроне и тем самым повышать его чувствительность к апоптозу. США [Mark P. Mattson], 211 Sanders-Brown Building, University of Kentucky, Lexington, KY 40536-0230. Библ. 69

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ДЕГЕНЕРАЦИЯ НЕЙРОНОВ
ПАТОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ТРАНСФЕКЦИЯ
КЛЕТКИ PC12
ГЕТЕРОЛОГИЧНАЯ ЭКСПРЕССИЯ
АПОПТОЗ
КАЛЬЦИЙ
БЕЛОК BCL-2
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 69

Доп.точки доступа:
Guo, Qing; Sopher, Bryce L.; Furukawa, Katsutoshi; Pham, Dao G.; Robinson, Nic; Martin, George M.; Mattson, Mark P.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.05-04А1.129

Presenilin-1 intron 8 polymorphism is not associated with autopsy-confirmed late-onset Alzheimer's disease [Text] / Carolyn Tysoe [et al.] // Neurosci. Lett. - 1997. - Vol. 222, N 1. - P68-69 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Отсутствие ассоциации между полиморфизмом в 8-м интроне гена пресенилина-1 и подтверждаемой при аутопсии болезни Альцгеймера с поздним проявлением
Аннотация: Ранее была установлена связь мутаций в гене пресенилина-1 (PS1) с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) с ранней манифестацией, однако пока нет подтверждения связи с БА с поздней манифестацией. Для оценки такой ассоциации проведен анализ полиморфизма в 8-м интроне гена PS1 - обследована обширная британская выборка: аутоптаты головного мозга получены в 141 случае из Кембриджа, 11 - из Бристоля, 98 - из Лондона, 3 - из Сазерленда: 199 случаев БА с поздним проявлением, остальные - с ранним. Ни в целом, ни по одной из 2 обследованных групп достоверной ассоциации с полиморфными вариантами не найдено. Т. обр., вероятная связь гена PS1 с БА позднего проявления остается открытым. Великобритания [D. C. Rubinsztein], East Anglian Regional Genet. Serv. Mol. Genet. Lab., Box 158, Addenbrookes's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ; FAX (44-122) 321-7972. Библ. 8

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН PS1
ИНТРОН 8
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tysoe, Carolyn; Whittaker, Joanne; Cairns, Nigel J.; Atkinson, Penny F.; Harrington, Charles R.; Xuereb, John; Wilcock, Gordon; Rubinsztein, David C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.12-04А1.185

Sasaki, Hidenao.
The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease [Text] / Hidenao Sasaki // Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - P103-110 . - ISSN 0919-6544
Перевод заглавия: Приложения генетических исследований к патогенезу болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.131

PCR-RFLP analysis of genes involved in amyloid precursor protein (APP) processing: An association study to elucidate the implications for Alzheimer's disease [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / M. Bagli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: ПЦР-ПДРФ-анализ генов, участвующих в процессинге белка-предшественника амилоида (APP): ассоциативное исследование для выявления возможной роли в болезни Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов катепсина D и пресенилина-1 у 107 больных болезнью Альцгеймера (БА) с поздней формой и 102 здоровых лиц и показано, что полиморфизм в интроне гена пресенилина-1 слабо связан с повышенным риском развития поздней формы БА. Для более точных оценок необходимы выборки пожилых лиц большего размера. Германия, Klinik und Poliklinik fur Psychiatrie und Psychotherapie and Institut fur Klinische Biochemie, Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН КАТЕПСИНА D
ГЕН PS1
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
ПРОЦЕССИНГ APP

Доп.точки доступа:
Bagli, M.; Papassotiropoulos, A.; Feder, O.; Schwab, S.; Ludwig, M.; Rao, M.L.; Jessen, F.; Maier, W.; Heun, R.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.02-04П1.175

Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / U. Finckh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P554-555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неожиданный спектр мутаций в выборке больных пресенильной деменцией
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Finckh, U.; Mann, U.; Muller-Thomsen, T.; Eggers, C.; Naber, D.; Nitsch, R.M.; Gal, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.122

Sasaki, Hidenao.
The implications of genetic studies on the pathogenesis of Alzheimer's disease [Text] / Hidenao Sasaki // Neuropathology. - 1998. - Vol. 18, N 1. - P103-110 . - ISSN 0919-6544
Перевод заглавия: Приложения генетических исследований к патогенезу болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор. Болезнь Альцгеймера (БА) - генетически гетерогенное заболевание. Редкие аутосомно-доминантные формы БА обусловлены миссенс-мутациями генов белка-предшественника амилоида, пресенилинов 1 и 2. Генетические факторы риска спорадических, наиболее распространенных форм БА пока изучаются. Япония, Dep. of Neurology, Hokkaido University School of Medicine, N-15 W-7, Sapporo 060. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 67

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 67
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.07-04А1.218

PCR-RFLP analysis of genes involved in amyloid precursor protein (APP) processing: An association study to elucidate the implications for Alzheimer's disease [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / M. Bagli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: ПЦР-ПДРФ-анализ генов, участвующих в процессинге белка-предшественника амилоида (APP): ассоциативное исследование для выявления возможной роли в болезни Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов катепсина D и пресенилина-1 у 107 больных болезнью Альцгеймера (БА) с поздней формой и 102 здоровых лиц и показано, что полиморфизм в интроне гена пресенилина-1 слабо связан с повышенным риском развития поздней формы БА. Для более точных оценок необходимы выборки пожилых лиц большего размера. Германия, Klinik und Poliklinik fur Psychiatrie und Psychotherapie and Institut fur Klinische Biochemie, Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН КАТЕПСИНА D
ГЕН PS1
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
ПРОЦЕССИНГ APP

Доп.точки доступа:
Bagli, M.; Papassotiropoulos, A.; Feder, O.; Schwab, S.; Ludwig, M.; Rao, M.L.; Jessen, F.; Maier, W.; Heun, R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.10-04М5.147

PCR-RFLP analysis of genes involved in amyloid precursor protein (APP) processing: An association study to elucidate the implications for Alzheimer's disease [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / M. Bagli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: ПЦР-ПДРФ-анализ генов, участвующих в процессинге белка-предшественника амилоида (APP): ассоциативное исследование для выявления возможной роли в болезни Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов катепсина D и пресенилина-1 у 107 больных болезнью Альцгеймера (БА) с поздней формой и 102 здоровых лиц и показано, что полиморфизм в интроне гена пресенилина-1 слабо связан с повышенным риском развития поздней формы БА. Для более точных оценок необходимы выборки пожилых лиц большего размера. Германия, Klinik und Poliklinik fur Psychiatrie und Psychotherapie and Institut fur Klinische Biochemie, Sigmund-Freud-Str. 25, 53105 Bonn

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ПДРФ
ГЕН КАТЕПСИНА D
ГЕН PS1
АССОЦИАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ
ЧЕЛОВЕК
ПРОЦЕССИНГ APP

Доп.точки доступа:
Bagli, M.; Papassotiropoulos, A.; Feder, O.; Schwab, S.; Ludwig, M.; Rao, M.L.; Jessen, F.; Maier, W.; Heun, R.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.07-04И4.33

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 13. - P3115-3122 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыб гомолога гена PS1, связанного с [болезнью] Алцгеймера
Аннотация: Семейная болезнь Алцгеймера с ранним началом связана с мутациями в гене пресинелина PS1. Выявлена экспрессия PS1-подобной кДНК в сетчатке карпа (Cyrinus carpio), обнаруживающей 76% идентичность с белком PS1 человека. PS1 мРНК у карпа выявлена в фоорецепторных клетках, во внутреннем ядерном и ганглиолярном клеточном слое. Выявлена экспрессия гена PS1 и в сетчатке крыс. Предполагается, что мутации в гене PS1 могут вызывать нейтральную дегенерацию сетчатки. Италия, Internat. Marine Ctr., Mol. Biol. Group, Oristano 09072. Библ. 28

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН PS1
ТКАНЕСПЕЦИФИЧНОСТЬ
СЕТЧАТКА
CYRINUS CARPIO

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI19) 99.05-04И4.26

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - P2049-2056 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыбы гена, гомологичного [гену] PS1 [болезни] Альцгеймера
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25

ГРНТИ	34.33.33

ВИНИТИ 341.33.33.10
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.117

Expression and localization in the fish retina of a homologue of the Alzheimer's related PS1 gene [Text] / Simon Archer [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 9. - P2049-2056 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация в сетчатке рыбы гена, гомологичного [гену] PS1 [болезни] Альцгеймера
Аннотация: Из клонотеки кДНК обыкновенного карпа Cyprinus carpio выделена кДНК, соотв. фрагменту гена пресенелина-1, - ассоциированного с б-нью Альцгеймера человека. Отмечено, что на уровне аминокислотной последовательности фрагмент пресенелина карпа обладает сходством как с пресенелинами др. видов рыб (угорь Anguilla anguilla, фугу Fugu rubripes), так и др. позвоночных (шпорцевая лягушка, кролик, человек, крыса, хомячок). Сходство пресенелинов карпа и человека - 71%. Ген PS1 карпа экспрессируется во многих частях сетчатки (как в светочувствительном, так и в нейроклеточном слоях). Предполагается, что мутации в гене PS1 могут приводить к нарушению развития сетчатки. Обсуждается вероятное сходство ф-ций пресенелинов в разных группах позвоночных. Италия, Intern. Marine Ctr, Mol. Biol. Group, I-09072 Oristano. Библ. 25

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН
ГОМОЛОГИ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ДНК КОМПЛЕМЕНТАРНАЯ
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕТЧАТКА
КАРПЫ

Доп.точки доступа:
Archer, Simon; Hirano, Joe; Diss, James K.J.; Fraser, Scott P.; Djamgoz, Mustafa B.A.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.08-04М1.66

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.21.19

ВИНИТИ 341.21.19.11
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.02-04А1.138

Unexpected spectrum of disease-causing mutations in a clinical sample of patients with presenile dementia [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / U. Finckh [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P554-555 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неожиданный спектр мутаций в выборке больных пресенильной деменцией
Аннотация: В 30% случаев ранней формы болезни Альцгеймера (РБА; с положительным семейным анамнезом и началом до 65 лет) обнаруживаются мутации генов белка-предшественника амилоида (APP) или пресенилинов (PS1, PS2). Мутации в 20 экзонах генов PS1 и PS2, 16 и 17 экзонах гена APP и кодирующей области гена прионового белка (PRNP) анализировали у 11 больных РБА (полностью соответствовавшим критериям NINDS-ADRDA) из разных семей (обязательными условиями были наличие деменции, как минимум, у 1 родственника I степени родства и начало РБА до 60 лет). Мутации обнаружили у 7 больных (63%): гена PS1 - у 2 (E318G; P105L); гена APP - у 3 (у всех V717I); гена PRNP - у 2 (P102L, T183A). Отмечают неожиданно высокую частоту и уникальный спектр обнаруженных мутаций при РБА. Германия, Dep. of Human Genetics, Univ. Hosp. Eppendorf, Hamburg

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
ПРЕСЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRNP
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Finckh, U.; Mann, U.; Muller-Thomsen, T.; Eggers, C.; Naber, D.; Nitsch, R.M.; Gal, A.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.08-04М3.56

Mutant human presenilin 1 protects presenilin 1 null mouse against embryonic lethality and elevates A'бета'1-42/43 expression [Text] / Su Qian [et al.] // Neuron. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P611-617 . - ISSN 0896-6273
Перевод заглавия: Мутантный пресенилин 1 человека защищает мышей с нуль-[мутацией] в [гене] пресенилина от эмбриональной летальности и повышает экспрессию A'бета'1-42/43
Аннотация: Мутации в гене пресенилина 1 (PS1) сцеплены с рано манифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (АБ) и способствуют продукции A'бета'1-42/43 у больных АБ и трансгенных мышей. Мыши с нуль-мутацией в гене PS1 гибнут в эмбриональном состоянии, помимо дефектов в ЦНС у них нарушено формирование скелета. Показано, что трансгенные мыши с инактивированным эндогенным геном PS1, экспрессирующие белок PS1 дикого типа человека или PS1 с мутацией A246E не гибнут в эмбриогенезе. Можно предположить, что мутация не нарушает функции PS1, необходимые для правильного эмбрионального развития. Более того, снижение активности PS1 на 50% не приводит к повышению уровня A'бета'1-42/43, тогда как экспрессия мутантного PS1 человека у мышей с нуль-мутацией в PS1 повышает синтез A'бета'1-42/43. США, Dep. Biochem., Physiol. Merck Res. Lab Rahway, NJ 07065. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
МУТАЦИЯ A246E
ЧЕЛОВЕК
ПРОТЕКТИВНОЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ
ГЕН PS1
НУЛЬ-МУТАЦИЯ
ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ЛЕТАЛЬНОСТЬ
ЭКСПРЕССИЯ A'БЕТА'1-42/43
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Qian, Su; Jiang, Ping; Guan, Xiao-Ming; Singh, Gurparkash; Trumbauer, Myrna E.; Yu, Hong; Chen, Howard Y.; Van, der Ploeg Lex H.T.; Zheng, Hui

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.02-04М5.225

Implications of presenilin 1 mutations in Alzheimer's disease [Text] / Hiroto Komano [et al.] // Mech. Ageing and Dev. - 1999. - Vol. 107, N 3. - P281-298 . - ISSN 0047-6374
Перевод заглавия: Роль мутаций пресенилина 1 в болезни Альцгеймера
Аннотация: Мутации в генах пресенилинов 1 (PS1) и 2 ведут к развитию семейной формы болезни Альцгеймера. С использованием системы in vitro на основе линии клеток нейробластомы Neuro 2 авторы показали, что мутации в гене PS1 (миссенс-мутация M146L и делеция экзона 10) ведут к изменению процессинга белка-предшественника амилоида (APP) с накоплением вариантов A'бета'1-42 и A'бета'x-42. Эти варианты белка APP не характерны для клеток с геном PS1 дикого типа и обладают повышенной склонностью к формированию амилоидных фибрилл. Скорее всего такое действие мутантного пресенилина-1 связано с повышением активности 'гамма'-секретазы - фермента, играющего важную роль в процессинге белка APP в комплексе Гольджи. Япония, Dep. of Dementia Research. Nat. Inst. for Longevity Sciences, Gengo 36-3, Morioka-cho, Obu-shi, Aichi 474-8522; fax: +81-562-446594. E-mail: hkomano@nils.go.jp. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
БЕЛКИ
БЕЛОК APP
ПРОЦЕССИНГ
ЧЕЛОВЕК
АМИЛОИД
СТАРЕНИЕ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Komano, Hiroto; Sudoh, Shinji; Kawamura, Yuuki; Wang, Rong; Yanagisawa, Katsuhiko

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.01-04Я6.326

Implications of presenilin 1 mutations in Alzheimer's disease [Text] / Hiroto Komano [et al.] // Mech. Ageing and Dev. - 1999. - Vol. 107, N 3. - P281-298 . - ISSN 0047-6374
Перевод заглавия: Роль мутаций пресенилина 1 в болезни Альцгеймера
Аннотация: Мутации в генах пресенилинов 1 (PS1) и 2 ведут к развитию семейной формы болезни Альцгеймера. С использованием системы in vitro на основе линии клеток нейробластомы Neuro 2 авторы показали, что мутации в гене PS1 (миссенс-мутация M146L и делеция экзона 10) ведут к изменению процессинга белка-предшественника амилоида (APP) с накоплением вариантов A'бета'1-42 и A'бета'x-42. Эти варианты белка APP не характерны для клеток с геном PS1 дикого типа и обладают повышенной склонностью к формированию амилоидных фибрилл. Скорее всего такое действие мутантного пресенилина-1 связано с повышением активности 'гамма'-секретазы - фермента, играющего важную роль в процессинге белка APP в комплексе Гольджи. Япония, Dep. of Dementia Research. Nat. Inst. for Longevity Sciences, Gengo 36-3, Morioka-cho, Obu-shi, Aichi 474-8522; fax: +81-562-446594. E-mail: hkomano@nils.go.jp. Библ. 40

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
БЕЛКИ
БЕЛОК APP
ПРОЦЕССИНГ
ЧЕЛОВЕК
АМИЛОИД
СТАРЕНИЕ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Komano, Hiroto; Sudoh, Shinji; Kawamura, Yuuki; Wang, Rong; Yanagisawa, Katsuhiko

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 02.12-04А1.289

Implications of presenilin 1 mutations in Alzheimer's disease [Text] / Hiroto Komano [et al.] // Mech. Ageing and Dev. - 1999. - Vol. 107, N 3. - P281-298 . - ISSN 0047-6374
Перевод заглавия: Роль мутаций пресенилина 1 в болезни Альцгеймера
Аннотация: Мутации в генах пресенилинов 1 (PS1) и 2 ведут к развитию семейной формы болезни Альцгеймера. С использованием системы in vitro на основе линии клеток нейробластомы Neuro 2 авторы показали, что мутации в гене PS1 (миссенс-мутация M146L и делеция экзона 10) ведут к изменению процессинга белка-предшественника амилоида (APP) с накоплением вариантов A'бета'1-42 и A'бета'x-42. Эти варианты белка APP не характерны для клеток с геном PS1 дикого типа и обладают повышенной склонностью к формированию амилоидных фибрилл. Скорее всего такое действие мутантного пресенилина-1 связано с повышением активности 'гамма'-секретазы - фермента, играющего важную роль в процессинге белка APP в комплексе Гольджи. Япония, Dep. of Dementia Research. Nat. Inst. for Longevity Sciences, Gengo 36-3, Morioka-cho, Obu-shi, Aichi 474-8522; fax: +81-562-446594. E-mail: hkomano@nils.go.jp. Библ. 40

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
ПРОЯВЛЕНИЕ МУТАЦИИ
БЕЛКИ
БЕЛОК APP
ПРОЦЕССИНГ
ЧЕЛОВЕК
АМИЛОИД
СТАРЕНИЕ
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Komano, Hiroto; Sudoh, Shinji; Kawamura, Yuuki; Wang, Rong; Yanagisawa, Katsuhiko

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.05-04М3.149

The Alzheimer-related gene presenilin 1 facilitates notch 1 in primary mammalian neurons [Text] / O. Berezovska [et al.] // Mol. Brain Res. - 1999. - Vol. 69, N 2. - P273-280 . - ISSN 0169-328X
Перевод заглавия: Ген пресенилина 1, связанный с болезнью Альцгеймера, способствует [функционированию] notch 1 в первичных нейронах млекопитающих
Аннотация: Функции нормального гена пресенилина 1 (PS1), связанного с болезнью Альцгеймера, не установлены. Известно, что белок sel-12 Caenorhabditis elegans, гомолог пресенилина млекопитающих, способствует функционированию lin-12. Notch 1 млекопитающих, гомолог lin-12, является трансмембранным рецептором, который играет важную роль в определении судьбы клеток в ходе развития, включая нейрогенез. Изучали влияние трансфекции Notch 1 на рост нейритов в первичной культуре нейронов гиппокампа/коры головного мозга. Показано, что Notch 1 подавляет удлинение нейритов. Установлено также прямое взаимодействие между PS1 и Notch 1 в нейронах млекопитающих. Ингибирующий эффект Notch 1 на рост нейритов ослаблен в нейронах мышей с нокаутом гена PS1 и усилен в нейронах млекопитающих с повышенным уровнем экспрессии PS1 дикого типа, но не мутантного PS1. Т. обр., предполагается, что в постмитотических нейронах млекопитающих PS1 способствует функционированию Notch 1. США, Alzheimer Res. Unit, Massachusetts Gen. Hosp., Neurol. Service, Charlestown, MA 02129. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.17.13
Рубрики: ПРЕСЕНИЛИН 1
ГЕНЫ
ГЕН PS1
ФУНКЦИИ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С NOTCH1
НЕЙРИТЫ
РОСТ
НЕЙРОГЕНЕЗ
АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ПЕРВИЧНЫЕ КУЛЬТУРЫ НЕЙРОНОВ

Доп.точки доступа:
Berezovska, O.; Frosch, M.; McLean, P.; Knowles, R.; Koo, E.; Kang, D.; Shen, J.; Lu, F.M.; Lux, S.E.; Tonegawa, S.; Hyman, B.T.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.55

Presenilin 1 facilitates the constitutive turnover of 'бета'-catenin: Differential activity of Alzheimer's disease-linked PS1 mutants in the 'бета'-catenin-signaling pathway [Text] / David E. Kang [et al.] // J. Neurosci. - 1999. - Vol. 19, N 11. - P4229-4237 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Пресенилин 1 усиливает конститутивный обмен 'бета'-катенина: различная активность сцепленных с болезнью Альцгеймера мутантов PS1 в [отношении] сигнального пути 'бета'-катенина
Аннотация: Недавно было показано, что пресенилин-1 (PS1) связывается с 'бета'-катенином (БК), но влияние этого взаимодействия на функцию БК остается не ясным. В настоящей работе изучен этот мех-зм в трансфектированных клетках с БК, полученным из головного мозга трансгенных мышей. Обнаружено, что PS1 ускоряет процесс деградации БК и усиливает его связывание с киназой гликогенсинтазы-3'бета' - негативным регулятором БК. Мутации в гене PS1, сцепленные с болезнью Альцгеймера, влияют на взаимодействие PS1 с БК и тем самым снижают скорость его деградации. В итоге в мутантных по PS1 клетках повышается базальный уровень БК. США [E. Koo], Dep. of Neurosciences 0691, Univ. of California, San Diego, La Jolla, CA 92093-0691. Ил. 7. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН PS1
БЕЛКИ
ПРЕСЕНИЛИН 1
'БЕТА'-КАТЕНИН
'БЕТА'-КАДГЕРИН
КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
ТРАНСФЕКТИРОВАННЫЕ КЛЕТКИ
ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32

Доп.точки доступа:
Kang, David E.; Soriano, Salvador; Frosch, Matthew P.; Collins, Tucker; Naruse, Satoshi; Sisodia, Sangram S.; Leibowitz, Gil; Levine, Fred; Koo, Edward H.

1-20 21-33

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска