СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЦЕПЛЕНИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 744
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.03-04Н1.066

McDonald, Fiona J.
Developmentally regulated expression of fibroblast growth factor receptor genes and splice variants by murine embryonic stem and embryonal carcinoma cells [Text] / Fiona J. McDonald, John K. Heath // Dev. Genet. - 1994. - Vol. 15, N 2. - P148-154
Перевод заглавия: Эволюционно регулируемая экспрессия генов фактора роста фибробластов и варианты их сцепления в мышиных стволовых эмбриональных клетках и клетках эмбрионального рака
Аннотация: В мышиных эмбриональных стволовых (ЭС) Кл эмбрионального рака и их дифференцированных производных изучали экспрессию генов рецепторов факторов роста фибробластов (Р-ФРФб). Р-ФРФб-1 и Р-ФРФб-4 экспрессировались во всех исследованных Кл. Экспрессия Р-ФРФб-2 и Р-ФРФб-3 оказалась знач. повышенной в дифференцированных ЭС Кл и в Кл эмбрионального рака. Исследования вариантов сцепления 3-его домена Ig (IgIII) внеклеточ. участка Р-ФРФб-2 показали, что транскрипты IgIIIc экспрессировались при дифференцировке ЭС Кл; транскрипты IgIIIb, обладающие специфичностью к ФРФб-7, экспрессировались как в ЭС Кл, так и их дифференцированных потомках. Транскрипты Р-ФРФб-3 также присутствовали в ЭС Кл, но варианты транскриптов Р-ФРФб-3, содержащие участок IgIIIb, экспрессировались при дифференцировке ЭС Кл. Предполагается, что экспрессия Р-ФРФб в Кл эмбрионального типа эволюционно регулируется как на уровне экспрессии генов, так и на уровне сцепления генов; различные члены семейства Р-ФРФб отражают как способы экспрессии генов, так и варианты их сцепления. Великобритания, Univ. Oxford, Oxford. Библ. 53.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
РЕЦЕПТОРЫ ФАКТОРА РОСТА ФИБРОБЛАСТОВ
КУЛЬТУРА КЛЕТОК
МЫШИНЫЕ ЭМБРИОНАЛЬНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ РАК
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 53

Доп.точки доступа:
Heath, John K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.014

Lugassy, Gille.
Clonality of chronic neutrophilic leukemia [Text] / Gille Lugassy // Blood. - 1994. - Vol. 83, N 2. - P620-621 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Доказательство клональности хронического миелолейкоза
Аннотация: Приводится случай Ph-негативного хронического миелолейкоза (ХМЛ), при котором отсутствовал мутантный ген bcr-abl. Клональность процесса доказана метилированного состояния гена гипоксантинфосфорибозилтрансферазы, сцепленного с Х-хромосомой. Библ. 7.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА Х
СЦЕПЛЕНИЕ
ГЕНЫ
ГИПОКСАНТИНФОСФОРИБОЗИЛТРАНСФЕРАЗА
ЛЕЙКОЗ ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.04-04К1.126

Polymorhisms and linkage analysis for ICAM-1 and the selectin gene cluster [Text] / Devendra K. Vora [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 21, N 3. - P473-477 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Анализ полиморфизма и сцепления (гена) ICAM-1 и кластера генов селектинов
Аннотация: Исследовали полиморфизм генов человека, кодирующих межклеточную адгезионную молекулу-1 (АМ) и селектины P, L и E. В кодирующей зоне гена АМ идентифицированы 2 полиморфизма, вызывающие замены Gly-Arg и Lys '-'Glu в положениях 241 и 469 соотв. В 3'-нетранслируемой области гена АМ и в интроне 9 гена селектина P обнаружены полиморфные простые (динуклеотидные) повторы. Гибридизацией ДНК-кДНК по Саузерну обнаружены полиморфизмы генов селектинов E, P и L с рестриктазами BglII, ScaI и Hincl соотв. Ген АМ сцеплен с геном рецептора ЛНП на хромосоме 19, а кластер из 3-х генов селектинов - с маркерами полосы q23 хромосомы 1. США, Inst. Mol. Genet., Baylor Coll. Med., Houston, TX 77030. Библ. 41

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЫ СЕЛЕКТИНОВ
ГЕН ICAM
СЦЕПЛЕНИЕ
ПОЛИМОРФИЗМ

Доп.точки доступа:
Vora, Devendra K.; Rosenbloom, Craig L.; Beaudet, Arthur L.; Cottingham, Robert W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 95.06-04А1.026

Williams, Scott M.
Assortative mating and the adaptive landscape [Text] / Scott M. Williams, Sahotra Sarkar // Evolution. - 1994. - Vol. 48, N 3. - P868-875 . - ISSN 0014-3820
Перевод заглавия: Ассортативное скрещивание и адаптивный ландшафт
Аннотация: На двухлокусной модели с варьирующими уровнями ассортативности, естественного отбора и меняющейся степенью сцепления изучали способность Пп к сдвигам от одного адаптивного пика к др. По мере увеличения доли Пп, скрещивающейся ассортативно, возрастает способность Пп перемещаться на новый адаптивный пик. Ассортативность скрещиваний способствует монотонному возрастанию ср. приспособленности Пп в то время, когда на пути к новому, более высокому гомозиготному пику Пп проходит через стадию промежуточных генных частот. Если высота нового пика увеличивается или отбор против промежуточных аллелей становится менее жестким, сдвиг Пп к новому пику делается более вероятным. Тесное сцепление не является необходимым для перемещения на новый пик, но оно способствует такому перемещению, действуя подобно ассортативному скрещиванию. Число поколений, необходимое для перехода на новый пик, достоверно меньше, чем при возвращении на предыдущий пик. Краткость переходного периода может объяснить быстрые эволюционные изменения в геол. времени. При экстремально высоких уровнях ассортативности перемещение на новый адаптивный пик продолжается дольше, вероятно, из-за трудностей, связанных с разрушением менее благоприятных аллельных комбинаций. США, Div. of Biomed. Sci., Meharry Med. Coll. Nashville, TN 37208. Библ. 21.

ГРНТИ	34.03.17

ВИНИТИ 341.03.17.17.11
Рубрики: ПОПУЛЯЦИИ
АССОРТАТИВНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
СЦЕПЛЕНИЕ
ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ
ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР
МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ

Доп.точки доступа:
Sarkar, Sahotra

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.133

Hayashi, Tomohito.
Организация участка генов класса II главного комплекса гистосовместимости и состав генов 'бета'-цепей у коз [Text] / Tomohito Hayashi, Takashi Amano // Nihon chikusan gakkaiho = Anim. Sci. and Technol. - 1994. - Vol. 65, N 5. - С. 447-453 . - ISSN 0918-2365
Аннотация: Изучены гены класса II главного комплекса гистосовместимости козы Capra hircus с помощью анализа ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов; рестриктазы TaqI и PvuII) и путем гибридизации с зондами R2-TM, B1-TM и I1-TM, к-рые маркируют, соотв., трансмембранные экзоны генов II в локусах DRB, DQB и DIB в геноме КРС. Случаев перекрестной гибридизации не отмечено. Идентифицированы фрагменты размером - 4,4; 3,3 и 2,7 т.п.н. 9R2-TM-TaqI), 4,8 и 2,1 т.п.н. (B1-TM), 9,7; 7,6 и 0,2 т.п.н. (I1-TM). Кодоминантность в каждой группе аллелей указывает на их принадлежность одному локусу. На материале нескольких семей коз корейской породы показано тесное (без рекомбинантов) сцепление локусов DRB/DQB, к-рые, в свою очередь, обособлены (рекомбинанты есть) от локуса DIB. Расстояние между этими локусами оценено в 14,3 сМ. Т. обр., отмечается существенное сходство геномной организации МНС класса II у козы и быка. Япония, Tokyo Univ. Agricult., Setagaya-ku, Tokyo 156. Библ. 24

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.09
Рубрики: ГЕНОМ
КОЗЫ
ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА
ГЕНЫ MHC
КЛАСС II
ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ
ДНК
ПОЛИМОРФИЗМ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ

Доп.точки доступа:
Amano, Takashi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.245

Linkage analyses of chromosome 6 loci, including HLA, in familial aggregations of Crohn disease [Text] / Jean Pierre Hugot [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 2. - P207-213 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ сцепления локусов хромосомы 6 (включая гены HLA) на материале семей с болезнью Крона
Аннотация: Обследованы 43 семьи из Франции и Бельгии, имевшие не менее 2 пациентов с болезнью Крона (БК). Проведен сегрегационный анализ генов хромосомы 6, в связи с тем, что ранее предполагалось участие генов HLA в развитии БК. Проведено гаплотипирование по локусу DRB1 (16 высокополиморфных маркеров). В рез-те хромосома 6 полностью исключается как носитель гена-"кандидата" БК. Т. обр., подтверждено, что ни главный комплекс гистосовместимости, ни один из структурных генов хромосомы 6 в этиологию этого заболевания не вовлечены. Франция, [G. Thomas], Lab. Genet. Tumeurs, Inst. Curie, 26 rue d'Ulm, F-75006 Paris. Библ. 37

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.33.13
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
БОЛЕЗНЬ CROHN
ХРОМОСОМА 6
ГЕНЫ HLA
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ
БИБЛ. 37

Доп.точки доступа:
Hugot, Jean Pierre; Laurent-Puig, Pierre; Gower-Rousseau, Corine; Caillat-Zucman, Sophie; Beaugerie, Laurent; Dupas, Jean-Louis; Van, Gossum Andre; Bonaiti-Pellie, Catherine; Cortot, Antoine; Thomas, Gilles

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.251

Zoller, Bengt.
Linkage between inherited resistance to activated protein C and factor V gene mutation in venous thrombosis [Text] / Bengt Zoller, Bjoorn Dahlback // Lancet. - 1994. - N 8912. - P1536-1538 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между врожденной резистентностью к активированному фактору С и мутациями в гене фактора V при тромбозе вен
Аннотация: Одной из главных причин семейной тромбофилии (СТ) является резистентность к активированному белку С. Ранее показано, что коррекция этой резистентности у больных СТ м. б. получена путем введения больным очищенного фактора (Ф) V свертывания крови, в связи с этим авт. провели анализ сцепления ПДРФ в гене ФV и развитием СТ в одной из семей. Выявлена полная конкордантность между ПДРФ гена ФV и развитием СТ и показано, что в этой семье развитие СТ связано с миссенс-мутацией Арг'-'Глн в кодоне 608 гена ФV. Швеция, [D. B.], Dep. of Clinical Chemistry, Univ of Lund, Malmo Gen. Hospital, S-214 01 Malmo. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ПДРФ
ГЕН ФАКТОРА V
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
СЕМЕЙНАЯ ТРОМБОФИЛИЯ
ТРОМБОЗЫ
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dahlback, Bjoorn

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.353

Samani, N. J.
Molecular genetics of susceptibility to the development of hypertension [Text] / N. J. Samani // Brit. Med. Bull. - 1994. - Vol. 50, N 2. - P260-271 . - ISSN 0007-1420
Перевод заглавия: Молекулярная генетика предрасположенности к развитию гипертонии
Аннотация: Артериальное давление (АД) определяется сложным взаимодействием как факторов внешней среды, так и генетич. факторов. Роль последних особенно четко прослеживается при изучении семей с эссенциальной гипертонией (Г), однако генетич. факторы не обусловливают собственно развитие Г, но повышают вероятность развития Г под действием факторов внешней среды. Однако точная природа этих генетич. факторов не установлена. В последнее время ведутся активные поиски генов, принимающих участие в регуляции АД. В первую очередь ведутся исследования ассоциаций по частотам генетич. маркеров у лиц с различным уровнем АД. Кроме этого, в семьях с эссенциальной Г ведется анализ сцепления предполагаемых генов Г с ДНК-маркерами. Пока получены противоречивые рез-ты и разные группы исследователей получают противоположные рез-ты в отношении одного и того же гена - например, генов ангиотензиногена, ренина, ACE. В связи с этим большой интерес привлекают исследования по изучению регуляции АД на модельных животных и первую очередь на крысах, у к-рых получены чистые линии животных со спонтанной Г. При таких исследованиях выявлен ряд локусов, играющих роль в определении АД - в том числе такие неожиданные, как локусы генов белка теплового шока и калликреина. При этом не исключено, что разные локусы могут контролировать разные аспекты гемодинамики - например, возможна отдельная регуляция систолического и диастолического АД. Великобритания, Dep. of Med. and Cardiol., Univ. of Leicester, Leicester. Библ. 52

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.17.21
Рубрики: ГИПЕРТОНИЯ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЫ
ПРОТИВОРЕЧИВЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
КРЫСЫ
ЛЕКАРСТВА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 52
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.450

The polycystic kidney disease 1 gene encodes a 14 kb transcript and lies within a duplicated region on chromosome 16 [Text] // Cell. - 1994. - Vol. 77, N 6. - P881-894 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Ген поликистозной болезни почек (формы 1) кодирует 14 т. н.-транскрипт и локализуется в дуплицированной области хромосомы 16
Аннотация: Поликистозная болезнь почек (ПКП) - это аутосомно-доминантная болезнь, ведущая к двустороннему кистозному перерождению почек и к развитию почечной недостаточности. Локус ПКП картирован на хромосоме 16р13.3, причем идентифицированы транслокации этой области с разрывами внутри гена ПКП. Ген ПКП транскрибируется с образованием мРНК длиной 14 т. н. Анализ структуры этого гена в семьях с ПКП обнаружил 2 делеции (одна из них - de novo) и одну мутацию в сигнале сплайсинга. Ген ПКП сцеплен с локусом TSC2 и локализован в дуплицированной зоне 16р, к-рая кодирует 3 РНК-транскрипта, имеющих гомологию с геном ПКП. Секвенирование мРНК-гена ПКП показало, что он кодирует белок с неизвестными функциями. Великобритания, MRC Mol. Hematol. Unit, Inst. Mol. Med., John Radcliffe Hosp., Headington, Oxford OX3, 9DU. Библ. 56

ГРНТИ	34.39.35

ВИНИТИ 341.39.35.51.23
Рубрики: ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК
ФОРМА 1
ГЕНЫ
КАРТИРОВАНИЕ
СЦЕПЛЕНИЕ
РНК МАТРИЧНАЯ
ЧЕЛОВЕК

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 95.08-04Т5.188

Linkage disequilibria at the D[2] dopamine receptor locus (DRD2) in alcoholics and controls [Text] / B. K. Suarez [et al.] // Genomics. - 1994. - Vol. 19, N 1. - P12-20 . - ISSN 0888-7543
Перевод заглавия: Неравновесие по сцеплению в локусе (DRD2) рецептора D[2] дофамина у алкоголиков и контрольных лиц
Аннотация: С целью выяснения роли рецепторов D[2] дофамина (РД) в предрасположенности к алкоголизму проведен сравнительный анализ сцепления 4-х ПДРФ в кодирующих и 3'-фланкирующих последовательностей гена РД в контр. группе людей и у б-ных алкоголизмом (соотв. 88 и 89 человек). Не обнаружено различий частот аллелей этих ПДРФ между двумя группами, но в группе алкоголиков аллельные частоты маркера phD2-244 гена РД отличались от величин, ожидаемых в соответствии с равновесием Харди-Вайнберга. Выявлены также различия в частотах встречаемости гаплотипов, состоящих из 5 маркерных ПДРФ гена РД. В целом, рез-ты не подтверждают мнения о роли гена РД в этиологии алкоголизма. США, Dep. Psychiatry, Washington Univ. Sch. Med., St. Louis, MO 63110. Библ. 64

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.25.02
Рубрики: ЛОКУСЫ
ЛОКУС РЕЦЕПТОРА ДОФАМИНА D[2]
СЦЕПЛЕНИЕ НЕРАВНОВЕСНОЕ
АЛКОГОЛИЗМ
ЧЕЛОВЕК
PHD2-244 MARKER
HARDY-WEINBERG EQUILIBRIUM
RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM

Доп.точки доступа:
Suarez, B.K.; Parsian, A.; Hampe, C.L.; Todd, R.D.; Reich, T.; Cloninger, C.R.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 95.09-04Т5.133

Neiswanger, Katherine.
Exclusion of linkage between alcoholism and the MNS blood group region on chromosome 4q in multiplex families [Text] / Katherine Neiswanger, Barry Kaplan, Shirley Y. Hill // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 60, N 1. - P72-79 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Исключение сцепления между локусом алкоголизма и локусом группы крови MNS на длинном плече хромосомы 4 в многочисленных семьях
Аннотация: Используя полиморфизм длины фрагментов рестрикции ДНК длинного плеча хромосомы 4 человека изучали возможное сцепление алкоголизма в 20 многочисленных семьях. Проанализировали 15 локусов у 124 лиц. Проведенное исследование исключает сцепление предполагаемого локуса гена алкоголизма с маркерами группы крови MNS расположенными на участке q28-31 длинного плеча хромосомы 4. США [H. M. S. Y.], Western Psychiatric Inst. and Clinic, 3811 O'Hara St., Pittsburgh, PA. Ил. 1. Библ. 3. Библ. 36

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.02.13
Рубрики: АЛКОГОЛИЗМ
СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 4
ГРУППА КРОВИ MNS
МАРКЕРЫ ДНК
ЧЕЛОВЕК
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ

Доп.точки доступа:
Kaplan, Barry; Hill, Shirley Y.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.515

Le basi genetiche dell'ipertensione arteriosa: Nuove acquisizioni dalle metodologie di indagine molecolare [Text] / Gianpaolo Rossi [et al.] // G. ital. cardiol. - 1994. - Vol. 24, N 9. - С. 1125-1135
Перевод заглавия: Генетические факторы гипертонии человека: новое понимание, [основанное] на методах молекулярной медицины
Аннотация: Arterial hypertension is thought to derive from an interaction between genetic and environmental factors. Primary hypertension is currently deemed to be under complete polygenic control but highly heterogeneous both from the genetic and the pathophysiologic standpoint. In the last few years a widespread application of molecular medicine techniques to epidemiological genetic studies has led to unprecedented progress in unravelling the genetical basis of human hypertension. The current research strategies along with the most recent results in this field are reviewed

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.17.21
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
КАНДИДАТНЫЕ ГЕНЫ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕН ACE
ТРАНСГЕННЫЕ ЖИВОТНЫЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Rossi, Gianpaolo; Zanin, Lucia; Lippolt, Andrea; Pavan, Edoardo; Pessina, Achille C.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.44

Gene deletion causing adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotrophic hypogonadism [Text] / G. Matfin [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1994. - Vol. 40, N 6. - P807-808 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Делеция гена, вызывающая врожденную гипоплазию надпочечников и гипогонадотропный гипогонадизм
Аннотация: Описан б-ной с X-сцепленной врожденной гипоплазией надпочечников (ВГН) и гипогонадотропным гипогонадизмом (ГГ) без признаков миодистрофии Дюшенна и недостаточности глицеролкиназы и показано, что причиной заболевания в этом случае является делеция в сегменте p21 хромосомы X в критическом для развития ВГН локусе. Однако эта делеция не затронула ген глицеролкиназы и локус DXS727, фланкирующие локус ВГН. Это указывает на то, что ген ГГ расположен в непосредственной близости от гена ВГН. Великобритания, [J. A. H. Wass], Dep. of Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A7BE. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН АНС
ГЕН HH
ХРОМОСОМА X
СЕГМЕНТ P21
ГЕН ГЛИЦЕРОЛКИНАЗЫ
МАРКЕР DXS727

Доп.точки доступа:
Matfin, G.; Sheaves, R.; Muscatelli, F.; Walker, A.; Monaco, A.; Grant, D.; Nwose, O.; Wass, J.A.H.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.252

The genetics of NIDDM. An update [Text] / Steven C. Elbein [et al.] // Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 12. - P1523-1533 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетика инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Обзор. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что в развитии инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) ведущую роль играют генетич. факторы. Об этом говорят в первую очередь данные близнецовых исследований. Ничего однако не известно о характере наследования ИНСД, его генетической гетерогенности, числе генов ИНСД. Сегодняшний взгляд на патофизиологию ИНСД рассматривает ИНСД как заболевание, возникающее при нарушении как секреции инсулина (Инс), так и действия Инс на клетки. Это указывает на то, что генетич. предрасположенность к ИНСД может быть связана с очень большим числом генов. Так, к секреции Инс могут иметь отношение гены Инс, глюкокиназы, переносчика глюкозы GLUT2, амилина, регуляторного белка глюкокиназы и т. д. Действие Инс на клетки может зависеть от генов рецептора Инс, переносчика глюкозы GLUT4, гликогенсинтазы, IRS-1. Такая потенциальная генетическая гетерогенность ИНСД делает очень актуальной задачу выработки наиболее рациональной стратегии в изучении генетики ИНСД. В настоящее время таких стратегий предложено 2. Одна из них уже используется очень широко. Эта стратегия основана на анализе конкретных генов-кандидатов в популяционных исследованиях ассоциаций, семейных исследованиях сцепления генов, анализе структуры генов у конкретных больных. Разные варианты этой стратегии имеют свои достоинства и недостатки и успех в изучении генетики ИНСД скорее всего будет достигнут за счет сочетания различных вариантов этого подхода. Вторая стратегия пока не нашла столь широкого применения. Она основана на анализе ассоциации между ИНСД и полиморфными произвольными ДНК-маркерами. Эти маркеры должны быть равномерно распределены в геноме и их должно быть довольно много (не менее 250-200) для полного перекрывания всего генома. Несмотря на все сложности, в настоящее время ведущие к ИНСД мутации идентифицированы в нескольких генах, в первую очередь в гене глюкокиназы и в митохондриальной ДНК в генах тРНК. США, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Medical Center, 500 Foothill Blvd., Salt Lake City, UT 84148. Библ. 48

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
АССОЦИАЦИИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 98
ЧЕЛОВЕК
NIDDM

Доп.точки доступа:
Elbein, Steven C.; Hoffman, Michael D.; Bragg, Kelli L.; Mayorga, Rachel A.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.255

Description of a second microsatellite marker and linkage analysis of the muscle glycogen synthase locus in familian NIDDM [Text] / Steven C. Elbein [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 8. - P1061-1065 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Описание второго микросателлитного маркера и анализ сцепления локуса гликогенсинтазы мышц при семейном инсулинонезависимом сахарном диабете
Аннотация: Инсулинонезависимый сахарный диабет (ИНСД) х-ризуется нарушением синтеза гликогена, что м. б. связано с нарушением функционирования гликогенсинтазы (ГС). С 3'-стороны от гена ГС выявлен динуклеотидный микросателлит (АС)[n] с гетерозиготностью 0,74; этот микросателлит использован в качестве генетического маркера для анализа семей с ИНСД. Не выявлено сцепления между ИНСД и геном ГС при всех проанализированных моделях наследования, но обнаружена ассоциация между ИНСД и сцепленным с геном ГС геном гистидинбогатого кальцийсвязывающего белка (КСБ) при доминантной и аддитивной моделях наследования диабета. Это указывает на то, что возможный ген ИНСД может находится центромернее локусов ГС и КСБ, это требует проведения дополнительного более тщательного анализа этой области хромосомы 19. США, Steven C. Elbein, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Med. Center, Salt Lake City, UT 84132. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН NIDDM
ГЕН ГЛИКОГЕНСИНТАЗЫ
ГЕН HRC
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 19

Доп.точки доступа:
Elbein, Steven C.; Hoffman, Michael; Ridinger, David; Otterud, BRith; Leppert, Mark

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.86

The predisposing gene of the Eker rat inherited cancer syndrome is tightly linked to the tuberous sclerosis (TSC2) gene [Text] / Okio Hino [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1994. - Vol. 203, N 2. - P1302-1308 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Ген предрасположенности к наследственному раковому синдрому у крыс Eker тесно сцеплен с геном туберозного склероза (TSC2)
Аннотация: Наследственный рак почки у крыс Eker - это модель аутосомно-доминантной предрасположенности к опухолям. Методами межлинейных обратных скрещиваний ген предрасположенности к этой опухоли картирован в составе консервативной группы сцепления на хромосоме 10q, к-рая синтенна интервалу 16p13.3 хромосомы 16 человека. При этом ген предрасположенности к раку почки тесно сцеплен с геном туберозного склероза. Обсуждаются перспективы позиционного клонирования этих генов и анализа мутаций у крыс Eker. Япония, Dep. Exp. Pathol., Canc. Inst., Tokyo 170. Библ. 16

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ОПУХОЛИ EKER
КАРТИРОВАНИЕ
ГЕН ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА
СЦЕПЛЕНИЕ
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
Hino, Okio; Kobayashi, Toshiyuki; Tsuchiya, Haruo; Kikuchi, Yasushi; Kobayashi, Etsuko; Mitani, Hiroaki; Hirayama, Youko

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.106

Vogelstein, Bert.
Has the breast cancer gene been found? [Text] / Bert Vogelstein, Kenneth W. Kinzler // Cell. - 1994. - Vol. 79, N 1. - P1-3 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Найден ли ген рака молочной железы
Аннотация: В кратком обзоре дается сводка работ, в к-рых проанализировано сцепление локуса семейной предрасположенности к раку молочной железы (РМЖ) с полиморфными маркерами хромосом (Хс) человека и локус РМЖ картирован на Хс-17q21. Показано, что этот локус (BRCA1) в 3-х семьях с РМЖ содержит мутации, полностью выключающие его экспрессию или вызывающие образование укороченного белка-продукта. Описаны также точковые миссенс-мутации этого гена и точковые (1 п. н.) делеции со сдвигом рамки считывания. Наследственные мутации гена BRCA1 обнаружены лишь в 5% общего кол-ва РМЖ, но не исключено значение соматических мутаций этого гена в клетках спорадических РМЖ. Это подтверждено данными об утрате одного из аллелей гена BRCA1 в большом кол-ве спонтанных РМЖ и рака яичника. Приведены примеры мутаций нек-рых генов в наследуемых и спорадических опухолях. США, Johns Hopkins Oncology Ctr, Baltimore, MD 21231. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ
ГЕН BRCA1
СЦЕПЛЕНИЕ
МУТАЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 20

Доп.точки доступа:
Kinzler, Kenneth W.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.261

Linkage analysis of acute insulin secretion with GLUT2 and glucokinase in Pima Indians and the identification of a missense mutation in GLUT2 [Text] / Rachel C. Janssen [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 4. - P558-563 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Анализ сцепления острой секреции инсулина с [генами] GLUT2 и глюкокиназы у индейцев Пима и идентификация миссенс-мутации в [гене] GLUT2
Аннотация: У индейцев Пима, для к-рых известна ассоциация инсулинонезависимого сахарного диабета (NIDDM) с резистентностью к инсулину, исследована генетическая детерминация AIR - "острой инсулиновой секреции", являющейся количественным показателем функций 'бета'-клеток поджелудочной железы при NIDOM. Проанализировано сцепление микросателлитных маркеров 2 генов-"кандидатов" AIR/NIDDM - GLUT2 (белок-переносчик глюкозы) и GLU (глюкокиназа) с указанными состояниями. Для гена GLU статистически достоверного сцепления с локусами AIR и NIDDM не установлено, в то время как ген GLUT2 был сцеплен (P0,02) с AIR, но не с NIDDM. Методом ПЦР проанализирована кодирующая последовательность гена GLUT2: в 3-м экзоне найдена точковая мутация, приводящая к замене треонина на изолейцин в 110-м положении (входит во 2-й трансмембранный домен белка GLUT2). Однако связь новой мутации с уровнем AIR не выявлена. США, [D. B. Thompson], Natl. Inst. Diabetes and Digestive & Kidney Diseases, Natl. Institutes Health, 4212 North 16th str., Phoenix, AZ 85016. Библ. 42

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ ТИП
ГЕН ПЕРЕНОСЧИКА ГЛЮКОЗЫ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ПДРФ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
МУТАЦИИ
ИНДЕЙЦЫ ПИМА
ГЕН GLUT2
БИБЛ. 42
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Janssen, Rachel C.; Bogardus, Clifton; Takeda, Jun; Knowler, William C.; Thompson, D.Bruce

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.307

Close linkage to chromosome 3p and conservation of ancestral founding haplotype in hereditaty nonpolyposis colorectal cancer families [Text] / Minna Nystrom-Lahti [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 13. - P6054-6058 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Тесное сцепление на хромосоме 3p и консерватизм гаплотипа предка основателя в семьях с наследственным неполипозным раком толстой и прямой кишки
Аннотация: Семейная предрасположенность к неполипозному раку толстой и прямой кишки (НР) обусловлена мутациями гена MSH2 на хромосоме (Хс) 2p или предварительно картированного локуса, локализованного на Хс-3p в пределах ограниченного интервала длиной 1 сантиморганида. Изучены гаплотипы этой области Хс-3p в финских родословных с НР. Из 18 семей с НР, проживающих в разных р-нах Финляндии, для 11 семей обнаружены идентичные гаплотипы полиморфных маркеров этой области, указывающие на общее происхождение этих семей ('ЭКВИВ'13 поколений назад) из ограниченной географической области. В 8 из 9 информативных семей выявлено сцепление НР с полиморфными маркерами 3p. Показано, что локус НР локализуется между маркерными локусами D3S1561 и D3S1298, расстояние между к-рыми не 1 сантиморганиды. Консервативный гаплотип в этих семьях доказан анализом наследования маркеров в пределах 10 сантиморганид области 3p. Предполагается, что в финской популяции НР имеет в основе единственную мутацию (эффект основателя). Финляндия, Dep. Med. Genet., POB 21, FIN-00014 Univ., Helsinki. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ
СЕМЕЙНЫЙ НЕПОЛИПОЗНЫЙ
ХРОМОСОМА 3P
СЦЕПЛЕНИЕ
ГАПЛОТИПЫ
ЭФФЕКТ ОСНОВАТЕЛЯ
ФИНСКАЯ ПОПУЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nystrom-Lahti, Minna; Sistonen, Pertti; Mecklin, Jukka-Pekka; Pylkkanen, Lea; Aaltonen, Lauri A.; Jarvinen, Haikki; Weissenbach, Jean; Chapelle, Albert de la; Peltomaki, Paivi

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.309

Absence of linkage to the ataxia telangiectasia locus in familial breast cancer [Text] / Richard Wooster [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 92, N 1. - P91-94 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Отсутствие сцепления локусов атаксии-телангиэктазии и семейной [формы] рака молочной железы
Аннотация: Предпринята попытка выяснить генетич. природу связи атаксии-телангиэктазии (локус AT картируется на длинном плече хромосомы 11) с семейными случаями рака молочной железы (соотв. локус обозначается BRCA1). Проведен анализ сцепления 5 маркеров плеча 11q - D11S35, DRD2, D11S490, D11S528 и CD3D: материал получен от 16 семей с неоднократными случаями BRCA1. Достоверной связи этих случаев с каким-либо из маркеров плеча 11q (а, значит, и с локусом AT) не обнаружено, что не противоречит предполагаемой локализации гена BRCA1 на длинном плече хромосомы 17. Предполагается, что "вклад" фактора AT в детерминацию BRCA1 минимален или вообще отсутствует. Великобритания, [D. F. Easton], Sect. Epidemiol., Inst. Cancer Res., 15 Cotswold Road, Sutton, Surrey SM2 5NG. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ЛОКУС АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ
ХРОМОСОМА 11
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО

Доп.точки доступа:
Wooster, Richard; Ford, Deborah; Mangion, Janathan; Ponder, Bruce A.J.; Peto, Julian; Easton, Douglas F.; Stratton, Michael R.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска