Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ<.>)
Общее количество найденных документов : 641
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 95.01-04И8.132

    Jones, B. R.
    Inherited hyperchylomicronaemia in the cat [Text] / B. R. Jones // J. Small Anim. Pract. - 1993. - Vol. 34, N 10. - P493-499 . - ISSN 0022-4510
Перевод заглавия: Наследственная гиперхиломикронемия у кошки
Аннотация: У кошек с наследственной гиперхиломикронемией обнаружили натощак гиперлипидемию, липемию сетчатки, ксантомы разных органов и тканей (кожа, печень, почки и др.), периферические нейропатии, а у некоторых котят - анемию. Поражения периферических нервов возникали в результате сдавливания ксантоматом. Гиперлипидемия, наблюдавшаяся натощак, характеризовалась гипертриглицеридемией с увеличением кол-ва хиломикронов и небольшим подъемом уровня липопротеинов очень низкой плотности. Активность липопротеинлипазы (I) после введения гепарина отсутствовала или была очень низкой. В одном семействе кошек была обнаружена высокая конц-ия I; кроме того, у этих кошек выявили аномальный белок I, к-рый не мог связываться с эндотелием сосудов. С помощью молекулярного анализа не смогли идентифицировать какую-либо основную структуру в окружении гена I, однако предположили присутствие точечной мутации в гепаринсвязывающем домене белка (в одном из пораженных семейств). Новая Зеландия, Department of Veterinary Clinical Sciences, Massey Univ., Palmerston North. Библ. 22.
ГРНТИ  
34.39.57
ВИНИТИ 341.39.57.25.93
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИПЕРХИЛОМИКРОНЕМИЯ
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЛИПОПРОТЕИНЛИПАЗА
КОШКИ
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.01-04Н1.120

    Kuenstler, K. A.
    Accelerating the progression of inherited poplycystic kidney disease (PKD) by renal expression of a transforming frowth fatoralpha (TGF'альфа') transgene [Text] / K. A. Kuenstler, G. W. Lindemann, J. P. Calvet // Anat. Rec. - 1993. - Suppl. - P76
Перевод заглавия: Ускорение прогрессии наследственного поликистозного заболевания почек при экспрессии в почках трансгена трансформирующего фактора роста-'альфа'
Аннотация: Мышей с наследственной поликистозной болезнью почек (ПКП) DBA pcy/pcy скрещивали с трансгенными мышами, несущими трансген трансформирующего фактора роста-'альфа' (ТФР-'альфа'), и у потомства F2 изучали экспрессию трансгена ТФР-'альфа' в почках и прогрессию ПКП. Показали, что экспрессия ТФР-'альфа' не влияет на инициацию кистозных изменений у 6-месячных мышат, но резко ускоряет прогрессию ПКП после инициации образования кист. США, Dep. Anat. and Cell Biol., Univ. Kansas Med. Ctr., Sansas City, KS.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.31
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ФАКТОР РОСТА ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ АЛЬФА
ТРАНСГЕНЫ
ПОЧКИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРОГРЕССИЯ

Доп.точки доступа:
Lindemann, G.W.; Calvet, J.P.
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.02-04А4.025

    Teale, Brett.
    A specific DNA-binding protein activated by ionizing radiation in normal cells and constitutively present in ataxia telangiectasia cells [Text] / Brett Teale, Martin F. Lavin // Radiat. Res. - 1994. - Vol. 138, N 1. - P552-555 . - ISSN 0033-7587
Перевод заглавия: Белок, специфически связывающийся с ДНК, активируемый ионизирующим излучением в нормальных клетках и конститутивно присутствующий в клетках [от больных] атаксией-телеангиэктазией
Аннотация: Показано, что под действием 'гамма'-Обл в клетках (КЛ) С3ABR происходила активация белка, специфически связывающегося с ДНК (I). Активация зависела от дозы 'гамма'-Обл и не индуцировалась УФ-излучением. В необлученных КЛ С3ABR I присутствовал в цитоплазме, а после 'гамма'-Обл он обнаруживался в ядре. Считают, что в активации I участвует механизм регуляции, связанный с протеинкиназой - С. В КЛ от больных атаксией-телеангиэктазией (АТ1ABR и AT3ABR) также обнаружен I, связывающийся с тем же участком ДНК, однако I конститутивно присутствовал и в ядре, и в цитоплазме данных КЛ и не активировался 'гамма'-Обл. Австралия, Queensland Cancer Fund Res. Unit, Queensland Inst. of Med. Res., Bancroft Centre, 300 Herston Road, Brisbane 4029. Ил. 5. Библ. 27.
ГРНТИ  
34.49.19
ВИНИТИ 341.49.19.15.02 + 341.49.19.35.13
Рубрики: БЕЛКИ
ДНК
СВЯЗЫВАНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКОЕ
АКТИВАЦИЯ
ГАММА-ИЗЛУЧЕНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
КЛЕТКИ С3ABR
СРАВНЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Lavin, Martin F.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.04-04К1.133

    Schat, K. A.
    Resistance to Marek's disease in chickens with recombinant haplotypes of the major histocompatibility (B) complex [Text] / K. A. Schat, R. L. Taylor, W. E. Briles // Poultry Sci. - 1994. - Vol. 73, N 4. - P502-508 . - ISSN 0032-5791
Перевод заглавия: Устойчивость к болезни Марека у кур с рекомбинантными гаплотипами главного комплекса гистосовместимости
Аннотация: Генетическая устойчивость к болезни Марека (БМ) ассоциирует с B-F-локусом главного комплекса гистосовместимости (ГКГ). В опыте на курах с двумя гаплотипами ГКГ изучали устойчивость к разным штаммам вируса БМ. Кур с серологически одинаковыми гаплотипами ГКГ B{R2} и B{R4} (оба рекомбинанта B{F2-G23}) использовали для возвратного скрещивания в течение 4 поколений с высокоинбредной линией UCD-003 кур с гаплотипами B{17}/B{17}. Гетерозигот B{17}B{F2-G23} скрещивали друг с другом для получения гомозигот B{R2}B{R2} и B{R4}B{R4} с 93%-ной гомогенностью основного генома. Оба генотипа были высокорезистентны к вирусу БМ штамма GA-5; частота заболевания для гомозигот B{R2}B{R2} и B{R4}B{R4} составляла 0 и 8% соотв.; тогда как в исходной линии UCD-003 она была 80%. При инфицировании кур очень вирулентным вирусом штамма RB-1B частота заболевания у гомозигот B{R2}B{R2} и B{R4}B{R4} составляла 10 и 31% соотв., тогда как в линиях UCD-003 и - 105 нью-гэмпширов с гаплотипами B{17}B{17} и B{23}B{23} соотв. частота БМ составляла 100 и 52% соотв. Уровень виремии на 5-й и 6-й дн после инфекции у кур B{R2}B{R2} и B{23}B{23} был ниже, чем у кур B{17}B{17}. США, Dep. of Avian and Aquatic Animal Medicine, College of Veterinary Medicine, Cornell Univ., Ithaca NY 14853. Библ. 24
ГРНТИ  
34.43.35
ВИНИТИ 341.43.35.05.13
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МАРЕКА БОЛЕЗНЬ
ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ
ГАПЛОТИПЫ
КУРЫ
УСТОЙЧИВОСТЬ
ВИРУСЫ
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Taylor, R.L.; Briles, W.E.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.06-04Я6.98

   
    Point mutation withim the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in multiple endocrine neoplasia type 2B and related sporadic tumours [Text] / Charis Eng [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 2. - P237-241 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Точковые мутации в тирозинкиназном домене протоонкогена ret при множественной эндокринной неоплазии типа 2B и родственных спорадических опухолях
Аннотация: Предрасположенность к множественной эндокринной неоплазии типа 2 (MEN-2) картируется в участке 10q11.2, где локализован протоонкоген ret, кодирующий рецепторную тирозинкиназу. При анализе последовательности ret у членов семейств с MEN-2B выявили миссенс-мутации (замены треонина на метионин в кодоне 918 тирозинкиназного каталитического домена гена ret) в ДНК из зародышевых клеток представителей 26 из 28 обследованных семейств. Аналогичные мутации были обнаружены в 5 из 13 спорадических медуллярных карцином щитовидной железы и в 1 из 12 спорадических феохромоцитом, причем в зародышевых клетках последних двух групп больных мутации в ret отсутствовали. Великобритания, CRC Human Canc. Genet. Res. Group, Dep. Pathol., Univ. Cambridge, Cambridge CB2 1QP. Библ. 31
ГРНТИ  
34.19.19
ВИНИТИ 341.19.19.07.13
Рубрики: ПРОТООНКОГЕНЫ
ГЕН RET
ДОМЕН ТИРОЗИНКИНАЗНЫЙ
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ ТИПА 2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Eng, Charis; Smith, Darrin P.; Mulligan, Lois M.; Nagai, Maria A.; Healey, Catherine S.; Ponder, Margaret A.; Gardner, Emily; Scheumann, Georg F.W.; Jackson, Charles E.; Tunacliffe, Alan; Ponder, Bruce A.J.
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.08-04М4.292

    Jacenko, Olena.
    Of mice and men: Heritable skeletal disorders [Text] / Olena Jacenko, Bjorn R. Olsen, Matthew L. Warman // Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 2. - P163-168 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: У мышей и человека: наследственные заболевания скелета
Аннотация: Обзор. Рассмотрели новые данные о генетич. механизмах возникновения заболеваний скелета. Описали взаимосвязь между мутациями (МТ) в гене коллагена типа Х и хондродисплазией (ХД) Шмидта. Эксперименты с трансгенными мышами позволили выявить корреляцию между наличием МТ и развитием ХД различных типов. Сделан вывод о целесообразности использования мышей с МТ, аналогичными обнаруженным у б-ных с ХД, для выяснения молек. механизмов возникновения фенотипич. нарушений в костной ткани и потенциальные терапевтич. подходы к лечению таких заболеваний. США, Department of Cell Biology, Harvard Medical School, Boston, MA. Библ. 38.
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КОСТИ
СКЕЛЕТ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Olsen, Bjorn R.; Warman, Matthew L.
7.
РЖ ВИНИТИ 68 (BI05) 95.08-04И8.235

   
    Myokardfibrose (kardiomyopati) hos kvaeg [Text] / Pall S. Leifsson [et al.] // Dan. veterinaertidsskr. - 1994. - Vol. 77, N 15. - С. 682-684 . - ISSN 0106-6854
Перевод заглавия: Миокардиальный фиброз [кардиомиопатия] у крупного рогатого скота
Аннотация: Описаны клинические и гистопатологические признаки миокардиального фиброза КРС, основанные на результатах исследований 3 коров в Дании (одна датской голштино-фризской породы, а 2 - датской красной породы). Случаи заболевания коров в Дании сравнивали с сообщениями о подобных заболеваниях в других странах, где была установлена наследственная природа заболевания. Дания, Lab. for Veterinoer Patologi, Inst. for Farmakologi og Patobiologi, KVL. Библ. 11
ГРНТИ  
68.03.05
ВИНИТИ 681.03.05.19.09.07
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КАРДИОМИОПАТИЯ
КРС
ДАНИЯ

Доп.точки доступа:
Leifsson, Pall S.; Olsen, Susanne Nautrup; Agerholm, Jorgen S.; Basse, Axel
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.08-04Я6.493

    Vega, M. A.
    Adenosine deaminase deficiency: A model system for human somatic cell gene correction therapy [Text] / M. A. Vega // Biochim. et biophys. acta. Mol. Basis Disease. - 1992. - Vol. 1138, N 4. - P253-260 . - ISSN 0925-4439
Перевод заглавия: Дефицит аденозиндезаминазы: модельная система для коррекционной генной терапии соматических клеток человека
Аннотация: Одно из тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием зрелых T- и B-лимфоцитов, в 'ЭКВИВ' 20% случаев ассоциировано с дефицитом аденозиндезаминазы (ADA). В обзоре проанализированы подходы к генной терапии при ADA-дефиците. Один из них связан с трансплантацией больному клеток костного мозга донора с нормальным ADA{+}-фенотипом, др. - инфузией ADA{+}-эритроцитов. Недавно разработан подход для введения больному аутологичных T-лимфоцитов, в к-рые с помощью ретровирусного вектора введены активные копии гена ADA. Основой для последнего подхода служат определенные успехи в картировании локуса ADA 'ЭКВИВ' 40 т.п.н. на хромосоме 20 в области q12-q13.11, анализе структуры гена, встречаемости и локализации мутационных замен. Приведена сводка наследственных заболеваний, для терапии к-рых разработаны или разрабатываются генно-инженерные подходы. Аргентина. Dep. Biol., Univ. Nac. Sur., 8000 Bahia Blanca. Библ. 84
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.01
Рубрики: АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗА
ДЕФИЦИТ
ЛИМФОЦИТЫ СОЗРЕВАНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕНОТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 84
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 95.09-04И8.146

    Szymanski, Adam.
    Opis i analiza 23 przypadkow cielat z potwornoscia Acroteriasis congenita pochodzacych z Pomorza [Text] / Adam Szymanski ; AR Szczecinie // Zesz. nauk. Zootechn. - 1993. - Vol. 29. - С. 117-128 . - ISSN 0137-1940
Перевод заглавия: Описание и анализ аномальностей у 23 телят с Acroteriasis congenita из региона Померании
Аннотация: Описаны случаи различных нарушений у телят с наследственным акротериазом, родившихся за период января 1973 г. по май 1975 г. Кол-во случаев в различных провинциях было следующим: Гданск-5, Кошалин-13 и Щецин-5. Среди исследованных телят оказалось 12 бычков и 11 телок. Установлены различные дефекты, сопровождающие наследственный акротериаз и не упомянутые в литературе, такие как шистозомоз, отсутствие век, рудиментарный мозг, атрофия различных внутренних органов. 14 быков низинной черно-белой породы являлись отцами этих телят. Польша, Katedra Anatomii Zwierzat Akademia Rolnicza ul. Doktora Judyma 14, 71-466 Szczecin. Библ. 7
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
АКРОТЕРИАЗ
КРС
ОПИСАНИЕ
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 95.10-04А4.169

    Тонева, Ю.
    Приложение на двойно-енергийната компьютърна томография (ДЕКТ) при вродени хемолизни анемии [Текст] / Ю. Тонева, Р. Стефанов // Бьлг. med. - 1994. - Vol. 2, N 3-4. - С. 11-13 . - ISSN 0861-9883
Перевод заглавия: Применение двухэнергетической компьютерной томографии (ДЭКТ) при врожденной гемолитической анемии
Аннотация: У 10 больных с различными формами врожденной гемолитической анемии выполняли ДЭКТ. Установлено, что конц-ия железа в крови 2 больных с большой талассемией (БТ) колебалась 30,44-39,4 ммоль/л; при малой талассемии и недостаточностью Г-6ФДГ колебания были 23,5-26,86 ммоль/л. У больных с БТ средняя плотность ткани печени составляла 31-40 НИ, что подтверждает наличие элемента с высокой атомной массой, отложившейся в печени. ДЭКТ дала возможность рассчитывать кол-во Fe в ткани печени (1,23-1,66 г%). ДЭКТ не только позволяет выявить гемохроматоз при БТ, но также контролировать эффективность проводимой терапии. Болгария, Катедра по рентгенология и радиология ВМИ - Стара Загора. Ил. 2. Библ. 4.
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.11
Рубрики: КТ
ДВУХЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ
ВРОЖДЕННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ ЖЕЛТУХА
ТАЛАССЕМИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Стефанов, Р.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 95.11-04И8.173

   
    Congenital hypotrichosis with thymic aplasia in nine Birman kittens [Text] / Margert L. Casal [et al.] // J. Amer. Anim. Hosp. Assoc. - 1994. - Vol. 30, N 6. - P600-602 . - ISSN 0587-2871
Перевод заглавия: Врожденный гипотрихоз с аплазией тимуса у 9 бирманских котят
Аннотация: Все новорожденные котята были живы, имели нормальные размеры и массу. Однако все котята оказались полностью безволосыми. Гистопатологическими исследованиями установлен гипотрихоз, отсутствие тимуса, небольшое кол-во зародышевых фолликулов и мало лимфоцитов в паракортикальной области лимфатических узлов, селезенке, Пейеровых бляшках. Анализ родословной предполагает аутосомальный рецессивный тип наследования. США, Dept. of Clinical Studies, School of Veterinary Medicine, Univ. of Pennsylvania, 3800 Spruce Street, Philadelphia, Pennsylvania 19104-6044. Библ. 17
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИПОТРИХОЗ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
КОТЯТА

Доп.точки доступа:
Casal, Margert L.; Straumann, Ursula; Digg, Christian; Armold, Susanne; Rusch, Peter
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.11-04М1.369

   
    Single-cell genetic diagnosis: Molecular methods and pitfalls [Text] / Joe Leigh Simpson [et al.] // Semin. Reprod. Endocrinol. - 1994. - Vol. 12, N 3. - P196-200 . - ISSN 0734-8630
Перевод заглавия: Генетический диагноз на основе анализа единичных клеток: молекулярные методы и препятствия
Аннотация: Авт. рассматривают генетическую диагностику с помощью преимплантации, ее преимущества по сравнению с другими видами диагностики и ограничения. Основное внимание уделяется анализу диагностической точности этого метода. Отмечена определенная степень риска, связанная с работой на пределе диагностической точности. Исходя из имеющихся данных, авторы приходят к заключению, что в настоящее время более надежная диагностика достигается при анализе нескольких десятков клеток с помощью биопсии трофоэктодермы. США, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030. Табл. 2. Библ. 22
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА
ТОЧНОСТЬ
ТРУДНОСТИ
ПОЛ
ПЛОД
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Simpson, Joe Leigh; Carson, Sandra A.; Buster, John E.; Elias, Sherman
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 95.12-04Н3.20

    Асано, С.
    Генная терапия [Text] / С. Асано // Gendai kagaku = Chem. Today. - 1994. - N 284. - С. 12-16 . - ISSN 0386-961X
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.55.07.02
Рубрики: ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕННОИНЖЕНЕРНЫЕ ПРЕПАРАТЫ
СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.12-04К1.515

   
    Two complementation groups account for most cases of inherited MHC class II deficiency [Text] / Barbara Lisowska-Grospierre [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 6. - P953-958 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Две группы комплементации ответственны за большинство случаев наследственной недостаточности МНС класса II
Аннотация: Первичный иммунодефицит (ПИ) с нарушением экспрессии белков МНС класса II - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при к-ром нарушен гуморальный и клеточный иммунитет Т-клеток. Авт. провели анализ у 22 больных с ПИ. При проведении экспериментов по слиянию В-клеток и фибробластов больных показано, что 20 из 22 больных можно разделить на 2 группы комплементации. При этом в одну группу комплементации вошли больные ПИ из Сев. Африки, тогда как в другую группу комплементации вошли больные ПИ испанцы. Полученные данные говорят о том, что развитие ПИ связано с ограниченным числом мутаций, причем эти мутации могут быть специфичны для каждой этнической группы. Франция, INSERM U132, Hopital des Enfants Malades, 149 rue de Sevres, 15015 Paris. Библ. 33
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АНТИГЕНЫ HLA
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АНТИГЕНОВ КЛАССА 2
КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lisowska-Grospierre, Barbara; Fondaneche, Marie-Claude; Rols, Marie-Pierre; Griscelli, Claude; Fischer, Alain
15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.191

    Okuda, Kyu-Ichiro.
    Принцип объяснения наследственных болезней. Ксантоматоз серебросухожильный [Text] / Kyu-Ichiro Okuda, Toshiaki Setoguchi // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1994. - Vol. 39, N 12. - С. 2102-2112 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КСАНТОМАТОЗ
ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРИНЦИП ОБЪЯСНЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Setoguchi, Toshiaki
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI36) 95.12-04А4.222

    Bound, John P.
    Down's syndrome: Prevalence and ionising radiation in an area of north west England 1957-1991 [Text] / John P. Bound, Brian J. Francis, Peter W. Harvey // J. Epidemiol. and Community Health. - 1995. - Vol. 49, N 2. - P164-170 . - ISSN 0143-005X
Перевод заглавия: Синдром Дауна: частота и [уровень] ионизирующей радиации в северо-западной части Англии в 1957-1991 [годах]
Аннотация: Анализируя частоту болезни Дауна у новорожденных в округе Файлд (Fylde) графства Ланкашир, обнаружили, что пик заболеваемости, приходящийся на 1963-1964 гг., совпадает с максимумом расчетной дозы облучения (примерно 140 мкЗв на взрослого человека) вследствие выпадения радиоактивных осадков после атмосферных испытаний ядерного оружия. Великобритания, Dep. of Paediatrics, Victoria Hosp., Blackpool FY3 8 NR. Ил. 4. Табл. 2. Библ. 34
ГРНТИ  
76.33.39
ВИНИТИ 761.33.39.15 + 341.49.21.11.21.17 + 341.49.21.11.13
Рубрики: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ
МАЛЫЕ ДОЗЫ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ ДАУНА
РАДИОАКТИВНЫЕ ВЫПАДЕНИЯ
ГЛОБАЛЬНЫЕ
ЯДЕРНЫЕ ИСПЫТАНИЯ
ВЕЛИКОБРИТАНИЯ

Доп.точки доступа:
Francis, Brian J.; Harvey, Peter W.
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.01-04И8.306

    Agerholm, J. S.
    Inheritance of spinal dysmyelination in calves [Text] / J. S. Agerholm, O. Andersen // J. Vet. Med. A. - 1995. - Vol. 42, N 1. - P9-12 . - ISSN 0931-184X
Перевод заглавия: Наследственная спинномозговая дисмиелинизация у телят
Аннотация: Обследовали 228 телят американской бурой швицкой породы, из к-рых у 25 была установлена спинномозговая дисмиелинизация. Различия у пораженных бычков и телок не были значительными. Соотношение между здоровыми и пораженными животными составляло 7:1. Заключают, что спинномозговая дисмиелинизация является аутосомным, рецессивно унаследованным дефектом. Все случаи в Дании могут быть отнесены к американской бурой швицкой породе. Дания, Dep. Pathol. Epidemiol., Nat. Vet. Lab., DK-1790 Copenhagen. Библ. 3
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.23
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
СПИННОМОЗГОВАЯ ДИСМИЕЛИНИЗАЦИЯ
КРС
ПОРОДЫ
АМЕРИКАНСКАЯ ШВИЦКАЯ ПОРОДА

Доп.точки доступа:
Andersen, O.
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.01-04И8.307

   
    Bovine leucocyte adhesion deficiency (BLAD): A propos de trois observations cliniques [Text] / D. Tainturier [et al.] // Rev. med. vet. - 1995. - Vol. 146, N 3. - P189-193 . - ISSN 0035-1555
Перевод заглавия: Диагноз генетического заболевания, недостаточности лейкоцитарной адгезии у крупного рогатого скота (BLAD)
Аннотация: Описано 3 случая BLAD, новой летальной генетической болезни КРС, диагностированной во Франции у телок голштинской породы. Франция, Service Pathol. Reprod., Ecole Nat. Vet. Nantes, C.P. 3013 F-44087 Nantes Cedex 03. Библ. 13
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.23
Рубрики: ГЕНЕТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
КРОВЬ
ЛЕЙКОЦИТЫ
АДГЕЗИЯ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
КРС

Доп.точки доступа:
Tainturier, D.; Grobet, L.; Brouwers, B.; Bruyas, J.-F.; Fieni, F.; Battut, I.; Lecoanet, J.; Douart, A.; Breyton, I.; Duclos, P.
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.308

    Schubert, Elizabeth L.
    The molecular characterization of a low penetrance retinoblastoma pedigree [Text] : abstr. Keystone Symp. "Mol. Biol. Hum. Genet. Disease", Copper Mountain, Colo, Jan. 15-22, 1994 / Elizabeth L. Schubert, Louise C. Strong, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P193 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Молекулярная характеристика родословной с низкой пенетрантностью ретинобластомы
Аннотация: При семейной ретинобластоме (РБ) наследственная мутация вызывает предрасположенность всех клеток сетчатки к раку, а 2-я соматическая мутация необходима для фактического канцерогенеза. Пенентрантность двусторонней РБ обычно высокая, но в небольшой части семей она существенно снижена. В большой родословной с низкой пенетрантностью РБ идентифицировали криптическую мутацию сплайсинга, расположенную вне стандартной консенсусной последовательности сплайсинга. Это ведет к элиминации экзона 21 из кДНК. Анализ клеточных линий с функционально сходными мутациями показал, что кодируемый белок, если экспрессирован in vivo, должен быть афункционален. Пониженный уровень мутантной кДНК (в сравнении с диким типом) предполагает, что мутация изменяет частоту правильного сплайсинга у экзона 21 и приводит к понижению уровней (но не отсутствию) мРНК WT RB1. США, Dep. Molec. Genet. and Exp. Pediatrics, Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston TX 77030
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА КРИПТИЧЕСКАЯ
ГЕН RB1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strong, Louise C.; Hansen, Marc F.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 96.02-04И8.427

   
    Inheritance of histiocytosis in Bernese mountain dogs [Text] / G. A. Padgett [et al.] // J. Small Anim. Pract. - 1995. - Vol. 36, N 3. - P93-98 . - ISSN 0022-4510
Перевод заглавия: Наследование гистиоцитоза у бернских горных собак
Аннотация: Проведен семейный анализ гистиоцитоза (пролиферативная аномалия крови) у собак бернской горной породы - всего 27 пораженных особей. Полученные данные, однако, противоречат всем возможным моногенным вариантам наследования - аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом. Это указывает на полигенную систему детерминации анализируемого синдрома. При этом отмечено, что гистиоцитоз у тестированной породы собак превышает четверть всех случаев раковых опухолей. В то же время у др. пород (тестированы 8) этот пролиферативный синдром встречается крайне редко. Эти данные также использованы при обсуждении механизмов генет. детерминации гистиоцитоза. США, Dep. Pathol. & Animal Health Diagnostic Lab., Coll. Vet. Med., Michigan St. Univ., East Lansing, MI 48824. Библ. 17
ГРНТИ  
34.23.59
ВИНИТИ 341.23.59.02.25
Рубрики: СОБАКИ
АНОМАЛИИ КРОВИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ГИСТИОЦИТОЗ
ПОРОДЫ
БЕРНСКИЕ ГОРНЫЕ

Доп.точки доступа:
Padgett, G.A.; Madewell, B.R.; Keller, E.T.; Jodar, L.; Packard, M.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)