СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДОМИНАНТНЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 116
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-116

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.03-04Н1.23

A cancer family syndrome in twenty-four kindreds [Text] / Frederick P. Li [et al.] // Cancer Res. - 1988. - Vol. 48, N 18. - P5358-5362
Перевод заглавия: Синдром семейного рака в двадцати четырех семействах
Аннотация: Проведено изучение Регистра Семейного Рака Отдела эпидемиологии Национального Ракового Института (США) на предмет выявления семей с синдромом семейного рака (ССР) (синдрома Ли-Фраумени). Критерием выбора было наличие у одного из родственников саркомы костной или мягких тканей, возникших в молодом возрасте (до 45 лет) и у одной из родственниц 1-й степени родства - рака МЖ (РМЖ). Выявлено 24 семейства с документированным подтверждением злокачеств. новообразования (ЗН) у 3 близких родственников. Рак развился по аутосомно-доминантному типу у 151 кровного родственника, из них 119 (79%) были моложе 45 лет. Обнаружено 50 сарком костной и мягких тканей различных гистол. подтипов и 28 случаев РМЖ. Одновременное наличие обеих форм саркомы встретилось в 9 семьях. Дополнительно обнаружена повышенная по сравнению с популяционной частота Оп мозга (14) случаев, лейкозов (9) и Оп надпочечников (4). В совокупности эти Оп составили 73% случаев первично-множественного рака у 15 человек из 11 семейств. У 6 из них вторичные ЗН были связаны с применением ЛТ. ССР включает по меньшей мере 6 форм ЗН, чем и отличается от большинства других генетически наследуемых Оп, характеризующихся органоили тканеспецифичностью. Необходимо изучение этих семей, определение маркеров для раннего выявления Оп, генетич. консультирования и пренатальной диагностики. США, Clinical and Environmental Epidemiology Branches, National Cancer Institute, Bethesda, Maryland 20892. Библ. 39.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: КАНЦЕРРЕГИСТРЫ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
СИНДРОМ ЛИ-ФРАУМЕНИ
ОПУХОЛИ КОСТЕЙ
ОПУХОЛИ МЯГКИХ ТКАНЕЙ
САРКОМА
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП
ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
ЛЕЙКОЗЫ
ОПУХОЛИ НАДПОЧЕЧНИКА
МАРКЕРЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Li, Frederick P.; Fraumeni, Joseph F.; Jr, Jr; Mulvihill, John J.; Blattner, William A.; Dreyfus, Margaret G.; Tucker, Margaret A.; Miller, Robert W.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.04-04М3.305

A novel mutation of the RP1 gene (Lys778ter) associated with autosomal dominant retinitis pigmentosa [Text] / K. Dietrich [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2002. - Vol. 86, N 3. - P328-332 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Новая мутация в гене RP1 (Лиз778Тер) ассоциирована с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом
Аннотация: Секвенирование кодирующей области гена пигментного ретинита RP1 у 15 больных с аутосомно-доминантной формой пигментного ретинита из Германии выявило в одном случае нонсенс-мутацию в гене RP1 - Лиз778mер. Данная мутация ведет к пигментному ретиниту разной степени тяжести и обладает сниженной пенетрантностью - описан 68-летний носитель этой мутации с нормальным зрением. Германия, Eckart Apfelstedt-Sylla, Universitats-Augenklinik Abt. II, 72076 Tubingen. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
АУТОСОМНО ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RP1
НЕПОЛНАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Dietrich, K.; Jacobi, F.K.; Tippmann, S.; Schmid, R.; Zrenner, E.; Wissinger, B.; Apfelstedt-Sylla, E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.230

A novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked dominant retinitis pigmentosa [Text] / Yang Li [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 22, N 4. - P396-398 . - ISSN 1003-9406
Перевод заглавия: Новая мутация гена RPGR у больного с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом
Аннотация: В семье из Китая с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом выявлена ранее не описанная мутация в гене RPGR на хромосоме Xp21.1 со сдвигом рамки считывания - динуклеотидная делеция - 483-484delCA. КНР, Beijing Inst. Ophthalmol. Beijing Tongren Hosp., Capital Univ. Med. Sci., Beijing, 100730. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
ДОМИНАНТНЫЙ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RPGR
ХРОМОСОМА XP21,1
ДЕЛЕЦИЯ 484-484DELCA

Доп.точки доступа:
Li, Yang; Dong, Bing; Hu, Ai-lian; Cui, Tong-tong; Zheng, Yuan-yuan

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 89.10-04Н2.105

Arechaederra, Alvarez Miriam.
Analisis de la herencia del retinoblastoma en 8 familias [Text] / Alvarez Miriam Arechaederra, Cruz Aracely Lantigua, Mora Martha Puig // Rev. cub. pediat. - 1989. - Vol. 61, N 1. - С. 67-74 . - ISSN 0034-7531
Перевод заглавия: Анализ наследования ретинобластомы в 5 семьях
Аннотация: Составлены генеалогич. таблицы 8 семей б-ных ретинобластомой. Подтверждено, что Оп наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью и эксперессивностью соотв. гена. Показано, что пенетрантность составляет 80%. При объяснении механизма возникновения Оп авт. отдают предпочтение модели Matsunaga (1976 г.), к-рая имеет ряд преимуществ перед обычно используемой модель A. Knudson (1971 г.). Куба, Cent. Nac. de genetica med. inst. superior de ciencias med. de la habana. Ил. 8. Библ. 10.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.13
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМА
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lantigua, Cruz Aracely; Puig, Mora Martha

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.200

Atrofodermia vermiculada: Descripcion de tres casos en una familia [Text] / Rosa Izu Belloso [et al.] // Actas dermo-sifiliogr. - 1995. - Vol. 86, N 10. - С. 527-529 . - ISSN 0001-7310
Перевод заглавия: Atrofodermia vermiculada: описание 3 наблюдений в одной семье
Аннотация: Наблюдали характерные изменения в виде роговых фолликулярных пробок с тенденцией с симметричной ретикулярной атрофии кожи щек, лба и ушных раковин у матери 40 лет и у ее дочерей 14 и 6 лет. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования этой патологии в данном случае. При гистологическом исследовании обнаружена атрофия эпидермиса, милиарные кисты и фолликулярный кератоз. Эта патология впервые описана Унна (1894) под названием Ulerythema acneiformis. К той же группе поражений кожи относят ulerythema ophryogenes и keratosis follicularis spinulosa decalvans. Испания, Dra. ROSA IZU. Servicio de Dermatologia. Hospital de Cruces. Plaza de Cruzes, s/n. 48903 Baracaldo. Vizcaya. Ил. 3. Библ. 9

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КОЖА
СИММЕТРИЧНАЯ РЕТИКУЛЯРНАЯ АТРОФИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ФОРМЫ БОЛЕЗНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Belloso, Rosa Izu; Garcia, Jesus Gardeazabal; Gonzalez, Perez R.; Bilbao, Badiola I.; Alvarez, Sanchez S.; Diaz, Perez Jose Luis

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.07-04А4.569

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and intrahepatic biliary tract abnormalities (60 patients) [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / M. Dranssart [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S282 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) и аномалии внутрипеченочных желчных протоков (60 больных)
Аннотация: 60 больным с АДПБП (средний возраст 54 г.) выполнена магнитно-резонансная холангиография в режиме HASTE. Диффузное расширение внутрипеченочных желчных протоков отмечено у 6,6%, локальное - у 18,3%. Перибилиарные кисты диаметром 10 мм наблюдали в 66% случаев. У 26,6% больных выявили необычное усиление сигнала в перипортальных зонах вблизи ворот. Отмечают повышенный риск билиарной инфекции у больных с расширенными внутрипеченочными желчными протоками

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ПОЧКИ
ПОЛИКИСТОЗ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
ПЕЧЕНЬ
КИСТЫ
ЖЕЛЧНЫЕ ПРОТОКИ
РАСШИРЕНИЕ
ХОЛАНГИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Dranssart, M.; Guy, F.; Cognet, F.; Cercueil, J.P.; Weiller, M.; Krause, D.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.11-04М4.719

Autosomal dominant polycystic liver disease in a family without polycystic kidney disease associated with a novel missense protein kinase C substrate 80K-H mutation [Text] / Ramon Peces [et al.] // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, N 48. - P7690-7693 . - ISSN 1007-9327
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь печени в семье без поликистоза почек вызвана новой миссенс-мутацией в субстрате 80 K-H протеинкиназы C
Аннотация: В семье с изолированным аутосомно-доминантным поликистозом печени выявлена новая миссенс-мутация R281W в гене белка гепатоциклина, субстрата 80 K-H протеинкиназы C. Этот белок принимает участие в процессинге гликопротеинов в мембранах эндоплазматического ретикулума. Мутация ведет к тяжелой форме поликистоза печени с развитием портальной гипертензии. Испания, Servicio de Nefrolog'иота'a, Hosp. Univ. La Paz, Paseo de la Castellana 261, 28046 Madrid. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.33

ВИНИТИ 341.39.33.39.15.99
Рубрики: ПОЛИКИСТОЗ ПЕЧЕНИ
ИЗОЛИРОВАННЫЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЕПАТОЦИКЛИНА
ПРОТЕИНКИНАЗА C
СУБСТРАТ 80 K-H

Доп.точки доступа:
Peces, Ramon; Drenth, Joost P.H.; te, Morsche Rene H.M.; Gonzalez, Pedro; Peces, Carlos

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 14.01-04К1.145

Autosomal-dominant chroic mucocutaneous candidiasis with STAT1-mutation can be complicated with chronic active hepatitis and hypothyroidism [Text] / Tomohiro Hori [et al.] // J. Clin. Immunol. - 2012. - Vol. 32, N 6. - P1213-1220 . - ISSN 0271-9142
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантный хронический кожнослизистый кандидоз с мутацией [в гене] STAT1 может осложняться хроническим активным гепатитом и гипотиреозом
Аннотация: Описан случай аутосомно-доминантного хронического кожнослизистого кандидоза (СМС) с мутацией в гене STAT1 и осложнением в виде хронического гепатита. Больная женщина с хроническим активным гепатитом и гипотиреозом унаследовала СМС от отца. У дочери и отца идентифицировали гетерозиготную замену с. 821GA (p.Arg247Gln) в гене STAT1. Уровень индуцированного 'бета'-глюканом интерферона 'гамма' в клетках крови больных сильно снижен. Выявлены антитела против интерлейкина (IL) 17, а также анти-ТТГ и вируса гепатита. Уровень IL-18 в сыворотке колеблется параллельно уровням AST и ALT. Выявлена инфильтрация печени клетками, позитивными по CD68, и экспрессия IL-18 в области синусов. Полагают, что активный гепатит у больной может осложняться избыточным накоплением IL-18, вызванным повторяющимися поражениями слизистых оболочек и кожи грибковыми патогенами, и снижением продукции интерферона 'гамма'

ГРНТИ	34.43.37

ВИНИТИ 341.43.37.05 + 341.43.59.21
Рубрики: КАНДИДОЗ
КОЖНОСЛИЗИСТЫЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН STAT1
АНТИТЕЛА
ИНТЕРЛЕЙКИН 17
ИНТЕРЛЕЙКИН 18
ГИПОТИРЕОЗ
ГЕПАТИТ

Доп.точки доступа:
Hori, Tomohiro; Ohnsihi, Hidenori; Teramoto, Takahide; Tsubouchi, Kohji; Niaki, Takafumi; Hirose, Yoshinobu; Ohara, Osamu; Seishima, Mariko; Kaneko, Hideo; Fukao, Toshiyuki; Kondo, Naomi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.10-04М6.130

Backenroth, Rebecca.
Does type 2 diabetes mellitus delay renal failure in autosomal dominant polycystic kidney disease? [Text] / Rebecca Backenroth, Mordecai M. Popovtzer // Renal Failure. - 2002. - Vol. 24, N 6. - P803-813 . - ISSN 0886-022X
Перевод заглавия: Задерживает ли сахарный диабет 2-го типа развитие почечной недостаточности при аутосомно-доминантном поликистозе почек?
Аннотация: При аутосомно-доминантном поликистозе почек (АДПП) отсутствие эффективной терапии приводит к развитию почечной недостаточности. Отмечено, что у членов родословной больных почечная дисфункция часто развивается в одном и том же возрасте, хотя известны и факторы, модифицирующие это развитие. Приводят описание значительной задержки развития почечной недостаточности у больных АДПП и сахарным диабетом (СД) 2-го типа. У 8 больных с АДПП без СД необходимость в диализе или гибель почек наступали в возрасте 38-52 лет, тогда как у 4 больных с АДПП и СД 2-го типа диализ был начат или продолжался в возрасте 61 года. У двух из четырех больных СД функция почек все еще оставалась сохранной и в возрасте от 61 до 66 лет. СД был диагностирован в возрасте 32 лет, больные до перевода на инсулинотерапию получали лечение пероральными гипогликемическими препаратами в течение 19 лет. В клинической картине больных СД преобладала сердечно-сосудистая патология. Т. обр., наличие СД 2-го типа у двух больных АДПП отсрочило развитие почечной недостаточности в среднем на 15 лет. Обсуждаются возможные механизмы, включая ингибирование регулятора кистозно-фиброзной трансмембранной проводимости глибенкламидом. Израиль, Hadassah Med. Center, POB 12000, Jerusalem. Библ. 41

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ
ГЛИБЕНКЛАМИД
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Popovtzer, Mordecai M.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 03.06-04А4.213

Braun, Hans-Steffen.
Metaphyseal dysplasia. A new autosomal dominant type in a large German kindred [Text] / Hans-Steffen Braun, Peter Nurnberg, Sigrid Tinschert // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 1. - P74-77 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Метафизарная дисплазия: новый аутосомно-доминантный тип в большой германской родословной
Аннотация: Новый аутосомно-доминантный тип метафизарной дисплазии представлен на материале родословной из пяти поколений. Клинико-рентгенологические проявления: расширение метафизов и симптом "фляги" Эрленмейера в дистальных отделах бедренных костей, тяжелая варусная деформация лучевых костей, плоские экзостозы в метафизах длинных костей. Поражений черепа не наблюдали. Германия [S. Tinschert], Inst. fur Medizinische Genetik (Charite), Humboldt-Universitat zu Berlin, Schumannstrasse 20-21, D-10098 Berlin, E-mail: sigrid.tinschert@charite.de. Ил. 5. Библ. 10

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: СКЕЛЕТ
МЕТАФИЗАРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП
БОЛЬШАЯ РОДОСЛОВНАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nurnberg, Peter; Tinschert, Sigrid

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.09-04М7.77

Cardiac involvement in autosomal-dominant polycystic kidney disease: A hypertensive heart disease [Text] / A. Bardaji [et al.] // Clin. Nephrol. - 2001. - Vol. 56, N 3. - P211-220 . - ISSN 0301-0430
Перевод заглавия: Вовлечение сердца при аутосомно-доминантном поликистозе почек: гипертензивная болезнь сердца
Аннотация: Цветовое Допплер-сонографическое исследование сердца проводили у 130 б-ных аутосомно-доминантным поликистозом почек (АДПП), у 60 из которых АД было нормальным (I гр.), у 32 - повышенным (II гр.) и 38 б-ных лечились гемодиализом (III гр.). Индекс массы левого желудочка (ЛЖ) равнялся у б-ных I гр. - 88,6, II гр. - 127 и III гр. - 150,5 г/м{2}, а частота гипертрофии ЛЖ составляла 3%, 43% и 62%. Отношение Е/А, характеризующее диастолическую функцию сердца, было 1,0 у 2% б-ных I гр., 46% II гр. и 62% III гр. Пролапс митрального клапана и аортальная и митральная регургитация выявлена у 4,3% и 8,6% б-ных I и II гр. У 28% б-ных на гемодиализе отмечалась митральная кальцификация и у 38% - аортальная кальцификация. Возраст, пол, систолическое АД и уровень гемоглобина являлись независимыми предикторами увеличения индекса массы ЛЖ в группе б-ных в целом. У б-ных I и II гр. такими предикторами дополнительно являлись уровень креатинина и систолическое АД и у б-ных на гемодиализе - систолическое АД. Возраст, ЧСС и диастолическое АД и индекс массы ЛЖ оставались независимыми предикторами диастолической дисфункции у б-ных I и II гр. Таким образом, у б-ных АДПП поражение сердца является усугубляющимся процессом и характеризуется не столько поражением клапанов, а увеличением индекса массы ЛЖ, гипертрофией ЛЖ и диастолической дисфункций. Испания, Univ. Rovira i Virgili, Tarragona. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ПОЧКИ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ПОЛИКИСТОЗ
СЕРДЦЕ
ГИПЕРТЕНЗИЯ
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
БИОПСИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bardaji, A.; Martinez-Vea, A.; Valero, A.; Gutierrez, C.; Garcia, C.; Ridao, C.; Oliver, J.A.; Richart, C.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.09-04Н1.219

Caro, Kirsty.
A case of familial multiple polyposis: A case study [Text] / Kirsty Caro // Radiographer. - 1993. - Vol. 40, N 4. - P158-160 . - ISSN 0033-8273
Перевод заглавия: Случай семейного многочисленного полипоза: Характерный пример
Аннотация: Известно, что семейный многочисленный полипоз определяется аутосомным доминантным геном, локализованным на хромосоме 5 и возникает в молодом возрасте. В данном сообщении описана 23 летняя больная с диагнозом многочисленного полипоза, а в ходе операции выявлены еще и два перв. рака. Новая Зеландия, Dep. Radiology Masterton General Hospital Masterton.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.23
Рубрики: ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
МНОЖЕСТВЕННЫЙ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 5
ГЕНЫ
АУТОСОМНЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 99.10-04И8.159

Characteristics of the bovine dominant follicle on day 10 of estrous cycle [Text] : [Vortr.] 32. Tag. Physiol. und Phathol. Fortpflanz. gleichzeitig: 24. Vet.-Humanmed. Gemeinschaftstag., Hannover, 18-19, Febr., 1999 / A. Ali [et al.] // Reprod. Domest. Anim. - 1999. - Vol. 34, N 1. - P21 . - ISSN 0936-6768
Перевод заглавия: Характеристика доминантного фолликула в 10 дн полового цикла у КРС
Аннотация: У 28 молочных коров и 6 телок ректально провели УЗИ с 0 до 10 дн полового цикла. В 10 дн из доминантного фолликула (ДФ) отсосали жидкость (ФЖ) у 17 коров и 6 телок. Остальным 11 коровам ввели простагландин F[2'альфа'] (ПГ) в 10 дн цикла. В этот же дн в ФЖ обнаружили (РИА) преобладание эстрадиола-17'бета' (I) над прогестероном (II) во время роста ДФ или плато 4 дн (I/II='4 дн или рассасывания ДФ (I/II=0,5'+-'0,6). ДФ после введения ПГ овулировали в 4 случаях (2 - в состоянии роста и по I - в плато 3 и 4 дн), рассасывание в 5 случаях (3 - в плато 5 дн и 2 - при рассасывании). Новый овуляторный фолликул развился и остался в 2 случаях (в плато 2 дн). Заключили: в 10 дн цикла ДФ может быть активным или неактивным в зависимости от стадии роста; определение отношения I/II надежно для предсказания функционального состояния ДФ. Германия, FU, Berlin

ГРНТИ	34.39.57

ВИНИТИ 341.39.57.87.13.09
Рубрики: ФОЛЛИКУЛОГЕНЕЗ
ДОМИНАНТНЫЙ ФОЛЛИКУЛ
ГОРМОНЫ
ОТНОШЕНИЕ ЭСТРАДИОЛА К ПРОГЕСТЕРОНУ
КРС

Доп.точки доступа:
Ali, A.; Gilles, M.; Lange, A.; Klocke, P.; Glatzel, P.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 13.09-04И8.66

Characterization of immunoreactive IGF-I pattern during the peri-ovulatory period of the oestrous cycle of thoroughbred mares and its relation to other hormones [Text] / D. R. Derar [et al.] // Reprod. Domest. Anim. - 2012. - Vol. 47, N 1. - P151-156 . - ISSN 0936-6768
Перевод заглавия: Характеристика иммунореактивного инсулиноподобного фактора роста-I в период приближенный к овуляции у чистокровных кобыл и его взаимодействие с другими гормонами
Аннотация: Выяснилось, что иммунореактивный инсулиноподобный фактор роста-I, выделяющийся в эстральную фазу цикла играет ключевую роль в развитии овуляции доминантного фолликула и может действовать в синергическом ключе с другими гормонами в отношении дифференциации доминантного фолликула. Египет, Dep. of theriogenology, Fac. of Vet. Med., Assiut Univ. Assiut

ГРНТИ	34.39.57

ВИНИТИ 341.39.57.87.13.09
Рубрики: ПОЛОВОЙ ЦИКЛ
ДОМИНАНТНЫЙ ФОЛЛИКУЛЫ
ОВУЛЯЦИЯ
ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА-1
КОБЫЛЫ

Доп.точки доступа:
Derar, D.R.; Taya, K.; Watanabe, G.; Miyake, Y.-I.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 89.09-04К1.791

Class II human leukocyte antigen genes and T cell receptor polymorphisms in patients with rheumatoid arthritis [Text] / Xiaojiang Gao [et al.] // Amer. J. Med. - 1988. - Vol. 85, N 6А. - P14-16 . - ISSN 0002-9343
Перевод заглавия: Гены класса II человеческих лейкоцитарных антигенов и полиморфизм T-клеточного рецептора у больных ревматоидным артритом
Аннотация: Типировали HLA антигены класса II у 174 б-ных ревматоидным артритом и у 222 лиц группы сравнения и обнаружили преобладание HLA-DR4 и DR1 антигенов. Каждый из данных антигенов характеризуется как наследственный доминантный фактор риска. Проанализировали геномную ДНК HLA-DR генов, получ. с использованием рестрикционного фермента Bam HI, и в соутерн блоте получили 7 полос, из к-рых 3 полосы коррелировали с DR4 и увеличивались у б-ных ревматоидным артритом. Определены субпопуляции DR4 в р-ции усиления полимеризации цепи после гибридизации с олигонуклеотидными зондами. Отмечено также возрастание частоты HLA-DR4. Значит. увеличивался у б-ных полиморфизм, ассоциированный с семейством V-8 гена Т-клет. рецептора. Заключили, что получ. рез-ты подтверждают мнение, что главный генет. фактор риска при ревматоидным артрите связан с HLA-DR субрегионом. Univ. Southwestern Med. Center, Dalas, TX, US.

ГРНТИ	34.43.57

ВИНИТИ 341.43.57.29.11
Рубрики: АНТИГЕНЫ ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ
HLA II КЛАССА
ТИПИРОВАНИЕ
ДОМИНАНТНЫЙ ФАКТОР РИСКА
РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ
ЧЕЛОВЕК
HLA-DR4-DR1

Доп.точки доступа:
Gao, Xiaojiang; Ball, Edward J.; Dombrausky, Lori; Olsen, Nancy J.; Pincus, Theodore; Khan, Muhammad Asim; Wolfe, Frederick; Stastny, Peter

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.11-04М7.58

Clinical and molecular genetic characterisation of a family segregating autosomal dominant retinitis pigmentosa and sensorineural deafness [Text] / Paul Kenna [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 1997. - Vol. 81, N 3. - P207-213 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика семьи с сегрегацией аутосомно-доминантного пигментного ретинита и нейросенсорной глухоты
Аннотация: Описана семья из Ирландии с аутосомно-доминантным наследованием пигментного ретинита и частичной нейросенсорной глухотой и с помощью анализа сцепления ДНК-маркеров показано, что в этой семье ген заболевания расположен на хромосоме 9 в области q34-qter. В синтеничной области генома мыши ранее был картирован ген глухоты и не исключена идентичность этих 2 генов. Ирландия [P. F Kenna], Wellcome Ocular Genetics Unit, Biotechnology Inst., Trinity College, Lincoln Gate, Dublin 2. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
ГЛУХОТА
СЕМЕЙНОЕ СОЧЕТАНИЕ
ХРОМОСОМА 9
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Kenna, Paul; Mansergh, Fiona; Millington-Ward, Sophia; Erven, Alkexandra; Kumar-Singh, Rajendra; Brennan, Rosemary; Farrar, Jane G.; Humphries, Peter

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.09-04М3.323

Clinical assessment and molecular genetics of an autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Bulgarian Roma family [Text] / K. Koev [et al.] // Acta med. bulg. - 2011. - Vol. 38, N 2. - P46-50 . - ISSN 0324-1750
Перевод заглавия: Клиническая характеристика и молекулярная генетика аутосомно-доминантного пигментного ретинита в семье болгарских цыган
Аннотация: Изучили семью болгарских цыган с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом (не менее 12 случаев в 4 поколениях). Провели скрининг мутаций в 15 известных генах, связанных с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом. Обнаружили гетерозиготную замену T371I в экзоне 4 гена пигметного ретинита 1 (RP1). Болгария, Dep. Ophthalmol., Med. Univ., Sofia. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RP1
КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Доп.точки доступа:
Koev, K.; Cherninkova, S.; Chkarova, Ch.; Georgiev, R.; Dimitrova, S.; Kaneva, R.; Bhatacharya, S.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.01-04М7.200

Constantinidis, J.
The dominant form of the pigmentary orthochromatic leukodystrophy (POLD) [Text] : [Pap.] 4th Eur. Meet. Neuropathol., Berlin, July 14-18, 1992 / J. Constantinidis, K. E. Wisniewski, T. M. Wisniewski // Clin. Neuropathol. - 1992. - Vol. 11, N 4. - P223 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Пигментная ортохроматическая лейкодистрофия с доминантным типом наследования
Аннотация: При светооптическом, гистохимическом и ультраструктурном исследовании ЦНС 2 членов семьи, страдавших пигментной ортохроматической лейкодистрофией с доминантным типом наследования и умерших в возрасте 45 и 57 лет, обнаружена диффузная демиелинизация с глиозом белого вещества. В макрофагах обнаружен суданофильный, PAS- и Fe-положительный пигмент, по строению схожий с цероидом и имевший вид изогнутых и/или напоминающих отпечатки пальцев профилей. На возможный полиорганный характер заболевания указывает центролобулярный стеатоз печени, аденомы щитовидной железы и коры надпочечников. Швейцария, Geneva Univ.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ПИГМЕНТНАЯ ОРТОХРОМАТИЧЕСКАЯ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
ГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wisniewski, K.E.; Wisniewski, T.M.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI51) 93.08-04И7.112

Cowlishaw, G.
Dominance rank and mating success in male primates [Text] / G. Cowlishaw, R. I.M. Dunbar // Anim. Behav. - 1991. - Vol. 41, N 6. - P1045-1056 . - ISSN 0003-3472
Перевод заглавия: Доминантный ранг и успех в спаривании у самцов приматов
Аннотация: Хотя утверждение о том, что доминантный ранг в полигамных группах приматов определяет успех его размножения является общепринятым, оно не строго доказано. Например, тесная корреляция между рангом и успехом размножения, может быть результатом влияния возраста (с возрастом повышается ранг). Рассматриваются данные 32 исследований 75 групп различных видов полигамных приматов. Сравнение успеха размножения оо одного возраста позволило подтвердить существование тесной связи между рангом и успехом размножения. Величина корреляционного коэффициента отрицательно связана с количеством оо в группе. Влияние количества оо наиболее ярко проявляется у сезонно размножающихся видов. Результаты показывают, что отношения между рангом и успехом размножения связаны с уровнем соревнования между оо за доступ к размножающися оо. Данные по установлению отцовства детенышей (прямой показатель успеха размножения) подтверждают это. Великобритания, Dept. Anthropology, Univ. Coll. London, London WCIE 6ВТ. Табл. 5. Библ. 72.

ГРНТИ	34.33.27

ВИНИТИ 341.33.27.21.25.17
Рубрики: ПРИМАТЫ
СОЦИАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
ДОМИНАНТНЫЙ РАНГ
РЕПРОДУКТИВНЫЕ СТРАТЕГИИ
УСПЕХ В СПАРИВАНИИ

Доп.точки доступа:
Dunbar, R.I.M.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.02-04М3.106

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2 [Text] / Maria Rita Passos-Bueno [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - P200-206 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Краниосиностоз, сочетающийся с дефектами глаз и дистальных отделов конечностей, с большой вероятностью обусловлен мутациями гена, отличного от FGFR, TWIST и MSX2
Аннотация: Приводят 3 клинических наблюдения аномалий развития, отмеченных в двух поколениях одной семьи. Имели место микророговица, нарушения зрительных нервов, катаракта с детства, краниосиностоз, деформации дистальных отделов конечностей. Комплекс изменений наследовался по аутосомно-доминантному типу. Связи с исследованными экзонами-кандидатами (FGFR1, -2, -3, TWIST и MSX2) не обнаружили. Считают, что столкнулись с новым синдромом, обусловленным мутацией неизвестного гена. Бразилия, Inst. of Biociencias, Universidade de Sao Paulo, SP (e-mail: passos@ib.usp.br). Ил. 3. Табл. 1. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ
ДИСТАЛЬНЫЕ ОТДЕЛЫ
ДЕФОРМАЦИЯ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
КАТАРАКТА
МИКРОРОГОВИЦА
ЧЕРЕП
КРАНИОСИНОСТОЗ
СИНДРОМ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ

Доп.точки доступа:
Passos-Bueno, Maria Rita; Armelin, Lucia Maria; Alonso, Luis Garcia; Neustein, Isaac; Sertie, Andrea L.; Abe, Kikue; de, Cassia Pavanello Rita; Elkis, Livia C.; Koiffmann, Celia P.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-116

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска