Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Clark, Adrian J. L.$<.>)
Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.05-04М6.66

    Clark, Adrian J. L.
    ACTH resistant syndromes [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / Adrian J. L. Clark, Angela Weber // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P60 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Синдром резистентности к АКТГ
Аннотация: Обследовали 30 б-ных из 20 семей; у б-ных имелась семейная недостаточность глюкокортикоидов, протекавшая с высоким уровнем АКТГ, гиперпигментацией и норм. функцией Кл клубочковой зоны коры надпочечников. У 11 обследованных б-ных из 7 семей выявили генетически обусловленную мутацию рецептора АКТГ; обнаружили у них 2 полиморфных динуклеотидных повторяющихся маркера, примыкающих к гену рецептора АКТГ. У остальных б-ных мутации гена рецептора АКТГ не обнаружили. Обсуждают др. возможные причины резистентности к АКТГ. Описанное заболевание - весьма редкое; по-видимому, оно является аутосомно-рецессивным
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: АКТГ
СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РЕЦЕПТОРЫ АКТГ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Weber, Angela

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.12-04М6.138

    Weber, Angela.
    Mutations of the ACTH receptor gene are only one cause of familial glucocorticoid deficiency [Text] / Angela Weber, Adrian J. L. Clark // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 4. - P585-588 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Мутации в гене рецептора АКТГ - только одна из причин семейной недостаточности глюкокортикоидов
Аннотация: Семейная недостаточность глюкокортикоидов (СНГ) - аутосомно-рецессивное заболевание, развитие к-рого связано с нарушением ответа надпочечников на действие адренокортикотропного гормона (АКТГ). Ранее показано, что развитие СНГ может быть связано с точковой мутацией в гене рецептора АКТГ. Однако анализ дополнительных семей с СНГ выявил 7 семей, в к-рых мутации в кодирующей области гена рецептора АКТГ отсутствовали. В этих семьях проведен анализ сцепления между развитием СНГ и высокополиморфными микросателлитным повтором в области гена рецептора АКТГ (локус D18S40) и показано, что в части этих семей сцепление между СНГ и геном рецептора АКТГ может быть исключено. Это указывает на генетическую гетерогенность СНГ. Обсуждается вопрос о вовлечении в патогенез СНГ некоторых других генов. Великобритания, Dep. of Endocrinology and Chemical Endocrinology, St Bartholomew's Hospital Medical College, London EC1A 7BE. Библ. 14
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ГОРМОНЫ
АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ ГОРМОН
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ACTHR
ДРУГИЕ ЛОКУСЫ
СЕМЕЙНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ДНК-МАРКЕРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Clark, Adrian J.L.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 97.09-04М2.505

   
    Angiotensinogen in human essential hypertension [Text] : [Pap] Genetics'96: Satell. Symp. ISH, Glasgow, June 21, 1996 / Mark Caulfield [et al.] // Hypertension. - 1996. - Vol. 28, N 6. - P1123-1125 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Ангиотензиноген при эссенциальной гипертензии у людей
Аннотация: Обзор. Кандидатура ангиотензиногена (АГ) на роль в генетической основе гипертензии подтверждается наблюдением, что уровни АГ плазмы отслеживаются по семьям с повышенным артериальным давлением (АД). Кроме того, у трансгенных мышей с чрезмерной экспрессией гена АГ мыши развивается гипертензия, у "нокаутириванных" мышей с разорванным геном и отсутствием продукции АГ развивается низкое АД. Сейчас проведено два исследования в популяциях белых европейского происхождения и одно - у африканских карибцев, подтверждающих роль локуса гена АГ в эссенциальной гипертензии у человека. Великобритания, Dep. of Molecular Endocrinology, St. Bartholomew's Hospital, London. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.19.17.02
Рубрики: ГИПЕРТЕНЗИЯ
ГЕНЫ
АНГИОТЕНЗИНОГЕН
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 16

Доп.точки доступа:
Caulfield, Mark; Lavender, Paul; Newell-Price, John; Kamdar, Sejal; Farrall, Martin; Clark, Adrian J.L.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.12-04М6.30

   
    Use of a variant of the mouse Y1 cell line (Y6 cells) for expression of the human ACTH receptor [Text] : abstr. 16th Jt Meet. Brit. Endocrine Soc., Harrogate, 7-10 Apr., 1997 / L. L.K. Elias [et al.] // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 152, Suppl. - P155 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Использование варианта линии клеток Y1 мыши (клеток Y6) для экспрессии рецепторов АКТГ человека
Аннотация: Из линии клеток Y1 коры надпочечников получили вариант клеток Y6, не экспрессирующих эндогенные рецепторы АКТГ, но содержащих "дополнительные факторы", необходимые для функционирования этих рецепторов и отсутствующие в неадренокортикальных клетках. Клетки Y6 трансфицировали кДНК нормальных рецепторов АКТГ человека и мутантных рецепторов АКТГ с заменой Ser74'-'Ile, обнаруживаемой у многих больных с наследственным дефицитом глюкокортикоидов. Клоны стабильно трансфицированных клеток инкубировали с АКТГ в присутствии изобутилметилксантина и определяли накопление цАМФ в клетках. Показали, что АКТГ стимулирует накопление АКТГ в клетках, трансфицированных кДНК нормальных рецепторов АКТГ и не влияет на содержание цАМФ в нетрансфицированных клетках Y6 и клетках, трансфицированных кДНК мутантных рецепторов АКТГ. Великобритания, Dep. Chem. Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp., London
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: АКТГ
РЕЦЕПТОРЫ
ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
ЛИНИЯ Y6
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Elias, L.L.K.; Pullinger, G.D.; Schimmer, B.P.; Cone, R.D.; Clark, Adrian J.L.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 98.02-04Я6.16

   
    Use of a variant of the mouse Y1 cell line (Y6 cells) for expression of the human ACTH receptor [Text] : abstr. 16th Jt Meet. Brit. Endocrine Soc., Harrogate, 7-10 Apr., 1997 / L. L.K. Elias [et al.] // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 152, Suppl. - P155 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Использование варианта линии клеток Y1 мыши (клеток Y6) для экспрессии рецепторов АКТГ человека
Аннотация: Из линии клеток Y1 коры надпочечников получили вариант клеток Y6, не экспрессирующих эндогенные рецепторы АКТГ, но содержащих "дополнительные факторы", необходимые для функционирования этих рецепторов и отсутствующие в неадренокортикальных клетках. Клетки Y6 трансфицировали кДНК нормальных рецепторов АКТГ человека и мутантных рецепторов АКТГ с заменой Ser74'-'Ile, обнаруживаемой у многих больных с наследственным дефицитом глюкокортикоидов. Клоны стабильно трансфицированных клеток инкубировали с АКТГ в присутствии изобутилметилксантина и определяли накопление цАМФ в клетках. Показали, что АКТГ стимулирует накопление АКТГ в клетках, трансфицированных кДНК нормальных рецепторов АКТГ и не влияет на содержание цАМФ в нетрансфицированных клетках Y6 и клетках, трансфицированных кДНК мутантных рецепторов АКТГ. Великобритания, Dep. Chem. Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp., London
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.05.11
Рубрики: АКТГ
РЕЦЕПТОРЫ
ЧЕЛОВЕЧЕСКИЕ
ЭКСПРЕССИЯ
ЛИНИЯ Y6
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Elias, L.L.K.; Pullinger, G.D.; Schimmer, B.P.; Cone, R.D.; Clark, Adrian J.L.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.02-04М6.79

   
    Agonist and receptor binding properties of adrenocorticotropin peptides using the cloned mouse adrenocorticotropin receptor expressed in a stably transfected HeLa cell line [Text] / Supriya Kapas [et al.] // Endocrinology. - 1996. - Vol. 137, N 8. - P3291-3294 . - ISSN 0013-7227
Перевод заглавия: Изучение агонистических и рецептор-связывающих свойств пептидов АКТГ с использованием клонированных рецепторов АКТГ мыши, экспрессируемых в стабильно трансфицированной линии клеток HeLa
Аннотация: Линию Кл HeLa, лишенных эндогенных рецепторов АКТГ, трансфицировали кДНК рецепторов АКТГ мыши в экспрессирующем векторе и изучали взаимодействие с рекомбинантными рецепторами АКТГ[1-39] и его C- и N-концевых фрагментов. Показали, что стимулирующим действием на накопление цАМФ в трансфицированных Кл обладали только АКТГ[1-39] и его фрагменты АКТГ[1-24] и АКТГ[1-17], причем ЕД[50] для АКТГ[1-24] оказалось значительно ниже, чем ЕД[50] для АКТГ[1-39]. Фрагменты АКТГ[11-24] и АКТГ[7-39] не обладали агонистической активностью, но обладали заметной антагонистической активностью со значением ID[50] около 10{-9} М. АКТГ[1-39] и АКТГ[1-24] обладали способностью к полному вытеснению лиганда из комплексов с рекомбинантными рецепторами и их значения K[d] составляли, соотв., 0,84 и 0,94*10{-9} М. Фрагменты АКТГ[1-17], АКТГ[11-24] и АКТГ[7-39] вытесняли не более 60-70% связавшегося с рецепторами лиганда. Великобритания, Dep. Chem. Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp. Med. Coll., London EC1A 7BE. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: АДРЕНОКОРТИКОТРОПИН
ПЕПТИДЫ
АГОНИСТИЧЕСКАЯ АКТИВНОСТЬ
РЕЦЕПТОР-СВЯЗЫВАЮЩАЯ АКТИВНОСТЬ
РЕЦЕПТОРЫ
РЕКОМБИНАНТНЫЕ
ТРАНСФИЦИРОВАННЫЕ КЛЕТКИ HELA

Доп.точки доступа:
Kapas, Supriya; Cammas, Florence M.; Hinson, Joy P.; Clark, Adrian J.L.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.08-04М6.32

   
    Phenotype: genotype relationships in growth hormone insensitivity syndrome [Text] / Katie A. Woods [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3529-3535 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Связь фенотипа и генотипа при синдроме нечувствительности к гормону роста
Аннотация: Проведен анализ клинического фенотипа и мутаций в гене рецептора гормона роста (РГР) у 82 больных с нечувствительностью к гормону роста (НГР). Выявлено 15 различных мутаций: 5 нонсенс-мутаций, 2 мутации со сдвигом рамки считывания, 4 мутации сплайсинга и 4 миссенс-мутации. Не обнаружено какой-либо корреляции между типом и локализацией мутации, степенью нарушения роста и уровнем в плазме крови больных связывающего инсулиноподобный фактор роста белка. Великобритания, Pediatric Endocrinology Sect., Dep. of Endocrinology, St. Bartholomew's Hospital, London, EC1A 7BE. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К ГОРМОНУ РОСТА
МУТАЦИИ
ГЕН GHR
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 34

Доп.точки доступа:
Woods, Katie A.; Dastot, Florence; Preece, Michael A.; Clark, Adrian J.L.; Postel-Vinay, Marie-Catherine; Chatelain, Pierre G.; Ranke, Michael B.; Rosenfeld, Ron G.; Amselem, Serge; Savage, Martin O.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.05-04М6.64

    Newell-Price, John D. C.
    The influcence of DNA methylation on human proopiomelanocortin (POMC) gene expression in vitro and in normal and neoplastic tissue [Text] : [Pap.] 188th Meet. Soc. Endocrinol., London, 24-25 Nov., 1997 / John D. C. Newell-Price, Adrian J. L. Clark // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 155, Suppl. n 2. - P30 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена проопиомеланокортина (ПОМК) in vitro и в нормальных, и в неопластических тканях
Аннотация: Провели анализ метилирования обоих промоторов гена ПОМК в экспрессирующих и не экспрессирующих ПОМК тканях, включая опухоли гипофиза, опухоли, вызывающие синдром эктопической секреции АКТГ, и другие не экспрессирующие ПОМК нейроэндокринные опухоли, а также в нормальных контрольных тканях и линии клеток АКТГ-секретирующего мелкоклеточного рака легких, DMS-79. Показали, что "гипофизарный" промотор в гене ПОМК высокометилирован во всех не экспрессирующих ПОМК тканях и полностью деметилирован в экспрессирующих ПОМК клетках. 3'-концевой промотор гена ПОМК метилирован во всех тканях. Т. обр., метилирование последовательностей CpG в промоторах гена ПОМК играет важную роль в регуляции экспрессии этого гена. Великобритания, Dep. Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: ПРООПИОМЕЛАНОКОРТИН
ГЕНЫ
МЕТИЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРОВ
СВЯЗЬ С УРОВНЕМ ЭКСПРЕССИИ
ГИПОФИЗ
ОПУХОЛИ
ТКАНИ
НЕ ЭКСПРЕССИРУЮЩИЕ ПОМК

Доп.точки доступа:
Clark, Adrian J.L.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.224

    Newell-Price, John D. C.
    The influcence of DNA methylation on human proopiomelanocortin (POMC) gene expression in vitro and in normal and neoplastic tissue [Text] : [Pap.] 188th Meet. Soc. Endocrinol., London, 24-25 Nov., 1997 / John D. C. Newell-Price, Adrian J. L. Clark // J. Endocrinol. - 1997. - Vol. 155, Suppl. n 2. - P30 . - ISSN 0022-0795
Перевод заглавия: Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена проопиомеланокортина (ПОМК) in vitro и в нормальных, и в неопластических тканях
Аннотация: Провели анализ метилирования обоих промоторов гена ПОМК в экспрессирующих и не экспрессирующих ПОМК тканях, включая опухоли гипофиза, опухоли, вызывающие синдром эктопической секреции АКТГ, и другие не экспрессирующие ПОМК нейроэндокринные опухоли, а также в нормальных контрольных тканях и линии клеток АКТГ-секретирующего мелкоклеточного рака легких, DMS-79. Показали, что "гипофизарный" промотор в гене ПОМК высокометилирован во всех не экспрессирующих ПОМК тканях и полностью деметилирован в экспрессирующих ПОМК клетках. 3'-концевой промотор гена ПОМК метилирован во всех тканях. Т. обр., метилирование последовательностей CpG в промоторах гена ПОМК играет важную роль в регуляции экспрессии этого гена. Великобритания, Dep. Endocrinol., St. Bartholomew's Hosp., London EC1A 7BE
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: ПРООПИОМЕЛАНОКОРТИН
ГЕНЫ
МЕТИЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРОВ
СВЯЗЬ С УРОВНЕМ ЭКСПРЕССИИ
ГИПОФИЗ
ОПУХОЛИ
ТКАНИ
НЕ ЭКСПРЕССИРУЮЩИЕ ПОМК

Доп.точки доступа:
Clark, Adrian J.L.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.08-04М6.16

   
    The insulin-like growth factor-I (IGF-I) gene in individuals born small gor gestational age (SGA) [Text] / Linda B. Johnston [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1999. - Vol. 51, N 4. - P423-427 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Ген инсулиноподобного фактора роста I (ИФР-I) у лиц, родившихся с гипотрофией
Аннотация: Для изучения связи полиморфизма гена ИФР-I с размерами тела при рождении обследовали 120 лиц, родившихся с гипотрофией, и 147 лиц, родившихся без гипотрофии. С помощью анализа ПЦР-SSCP микросателлитных маркеров, прилегающих к гену ИФР-I, не выявили никаких статистически достоверных различий между группами в распределении аллелей. Полагают, что в обследуемой французской популяции гипотрофия новорожденных не обусловлена лишь генетическими отличиями в гене ИФР-I. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ИНСУЛИНОПОДОБНЫЙ ФАКТОР РОСТА I
ГЕН
ПОЛИМОРФИЗМ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ГИПОТРОФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Johnston, Linda B.; Leger, Juliane; Savage, Martin O.; Clark, Adrian J.L.; Czernichow, Paul

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 01.08-04К1.209

   
    POMC gene-derived peptides activate melanocortin type 3 receptor on murine macrophages, suppress cytokine release, and inhibit neutrophil migration in acute experimental inflammation [Text] / Stephen J. Getting [et al.] // J. Immunol. - 1999. - Vol. 162, N 12. - P7446-7453 . - ISSN 0022-1767
Перевод заглавия: Пептиды, контролируемые геном про-опиомеланокортина, активируют рецептор меланокортина типа 3 на макрофагах мышей, подавляют освобождение цитокинов и миграцию нейтрофилов при остром экспериментальном воспалении
Аннотация: Исследовали действие гептапептида АКТГ[1-10], АКТГ[1-39], 'альфа'-меланокортин-стимулирующего гормона (МСГ) и 'бета'-МСГ на модели острого экспериментального воспаления у мышей и выявили новые эффекты фармакологического влияния данных пептидов, включая подавление миграции нейтрофилов и выработку хемокинов. Макрофаги брюшной полости идентифицированы в качестве основных мишеней для анализируемых пептидов, действие которых реализуется через рецептор меланокортина типа 3. Великобритания, William Havey Res. Inst., Charterhouse Square, London. Библ. 43
ГРНТИ  
34.43.35
ВИНИТИ 341.43.35.15.99
Рубрики: МАКРОФАГИ
НЕЙТРОФИЛЫ
ПОДАВЛЕНИЕ АКТИВНОСТИ
РЕЦЕПТОР МЕЛАНОКОРТИНА ТИПА 3
ОСТРОЕ ВОСПАЛЕНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Getting, Stephen J.; Gibbs, Linda; Clark, Adrian J.L.; Flower, Roderick J.; Perretti, Mauro

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.05-04М6.120

   
    Tall stature in familial glucocorticoid deficiency [Text] / Lucila L. K. Elias [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2000. - Vol. 53, N 4. - P423-430 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Высокий рост при семейной глюкокортикоидной недостаточности
Аннотация: Ранее показали, что семейная глюкокортикоидная недостаточность (СГКН) часто сочетается с высоким ростом. Наблюдали 5 б-ных с СГКН; у б-ных была мутация рецептора АКТГ. У всех б-ных рост был знач. выше, чем должен был быть в их возрасте. У 3 из б-ных костный возраст опережал паспортный. Скорость роста замедлялась после начала заместительной терапии глюкокортикоидами. Причина ускоренного роста у б-ных с СГКН не ясна; обсуждают возможную роль повышенного уровня АКТГ. Библ. 34
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
ВЫСОКИЙ РОСТ
АКТГ
РЕЦЕПТОРЫ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Elias, Lucila L.K.; Huebner, Angela; Metherell, Louise A.; Canas, Atilio; Warne, Gary L.; Bitti, Maria L.Manca; Cianfarani, Stefano; Clayton, Peter E.; Savage, Martin O.; Clark, Adrian J.L.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.03-04М6.100

   
    Mutations in a novel gene, encoding a single transmembrane domain protein are associated with familial glucocorticoid deficiency type 2 [Text] : докл. [11 Conference on the Adrenal Cortex, New Orleans, La, June 12-15, 2004] / Louise A. Metherell [et al.] // Endocr. Res. - 2004. - Vol. 30, N 4. - P889-890 . - ISSN 0743-5800
Перевод заглавия: Мутации нового гена, кодирующего белок с единственным трансмембранным доменом, связаны с семейной недостаточностью глюкокортикоидов 2 типа
Аннотация: Обследовали 2 родственные семьи, в к-рых было 3 б-ных с недостаточностью глюкокортикоидов 2 типа. С применением ДНК-микрочипа проводили генотипирование полиморфизмов, вызванных одиночными заменами нуклеотидов. На хромосоме 21 у членов первой семьи был обнаружен участок в 3,5 м.п.н. в гомозиготном состоянии. Этот же участок был идентифицирован у его гомозиготного носителя во второй семье. Проводили дальнейший анализ 33 генов, находящихся внутри данного участка, определяя их экспрессию в коре надпочечников, печени и мозге. В результате анализа был определен единственный ген, специфичный для коры надпочечников, кодирующий белок с единственным трансмембранным доменом и характеризующийся миним. гомологией с др. белками из этой базы данных. При секвенировании ДНК установлено наличие трех мутаций донорских сайтов сплайсинга: IVS1ds+1GC, IVS1ds+1GT, IVS1ds+3insT в различных семьях, и редкой мутации, ведущей к замене инициирующих кодонов. Сделан вывод о связи мутаций гена, кодирующего белок с одним трансмембранным доменом, с семейной недостаточностью глюкокортикоидов 2 типа. Великобритания, Dep. of Endocrinology, Barts & the London, QMUL, London EC1A 7BE
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
2 ТИПА
СЕМЕЙНАЯ
БЕЛОК
С ОДНИМ ТРАНСМЕМБРАННЫМ ДОМЕНОМ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Metherell, Louise A.; Cooray, Sadani; Huebner, Angela; Ruschendorf, Franz; Naville, Danielle; Begeot, Martine; Clark, Adrian J.L.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.12-04М6.27

   
    Linkage of one gene for familial glucocorticoid deficiency type 2 (FGD2) to chromosome 8q and further evidence of heterogeneity [Text] / Emmanuelle Genin [et al.] // Hum. Genet. - 2002. - Vol. 111, N 4-5. - P428-434 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Сцепление одного гена семейной недостаточности глюкокортикоидов типа 2 (FGD2) с хромосомой 8q и новые доказательства гетерогенности
Аннотация: Семейная недостаточность глюкокортикоидов типа 1 (FGD1) вызывается мутациями в гене рецептора меланокортина типа 2. Точные молекулярные причины FGD2 точно не известны. Проведено сканирование генома в 14 семьях с FGD2. В 3 семьях выявлено сцепление с ДНК-маркерами длинного плеча хромосомы 8 и показано, что критичный для развития заболевания район размером 8 сМ расположен между локусами D8S285 и D8S1718. Таким образом, FGD2 является генетически гетерогенным заболеванием и картирован только один ген этого заболевания. Франция, INSERM U418-INRA UA953 and IFR 162, Hopital Debrousse and Claude Bernard Univ., 69322, Lon Cedex 05. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
ТИП 2
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ХРОМОСОМА 8
ДНК-МАРКЕРЫ
СЦЕПЛЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Genin, Emmanuelle; Huebner, Angela; Jaillard, Christine; Faue, Armelle; Halaby, Georges; Saka, Nurcin; Clark, Adrian J.L.; Durand, Philippe; B`1egeot, Martine; Naville, Danielle

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 10.11-04М6.107

   
    Homozygous nonsense and frameshift mutations of the ACTH receptor in children with familial glucocorticoid deficiency (FGD) are not associated with long-term mineralocorticoid deficiency [Text] / Li F. Chan [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2009. - Vol. 71, N 2. - P171-175 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания в гомозиготном состоянии рецептора АКТГ у детей с семейной недостаточностью глюкокортикоидов не связаны с длительной недостаточностью минералокортикоидов
Аннотация: У 164 детей с семейной недостаточностью глюкокортикоидов (СНГ) генотипировали мутации рецептора MC2R АКТГ. У 42 б-ных в 34 семьях были обнаружены мутации MC2R. У 6 б-ных в 4 семьях были выявлены нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания в гомозиготном состоянии. У этих б-ных отмечались слабые вариабельные нарушения системы ренин-ангитензин-альдостерон, характеризующиеся небольшим повышением конц-ии ренина или снижением конц-ии альдостерона в плазме крови. У б-ных не было выраженной недостаточности минералокортикоидов или нарушений электролитного баланса, требующих применения флудрокортизона. Сделан вывод, что нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания в гомозиготном состоянии рецептора АКТГ у детей с СНГ не вызывают выраженной недостаточности минералокортикоидов, требующей заместительной терапии. Великобритания, The Royal London Sch. of Medicine and Dentistry, London EC1M 6BQ
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДОВ
РЕЦЕПТОРЫ АКТГ
МУТАЦИИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Chan, Li F.; Metherell, Louise A.; Krude, Heiko; Ball, Colin; O'Riordan, Stephen M.P.; Costigan, Colm; Lynch, Sally A.; Savage, Martin O.; Cavarzere, Paolo; Clark, Adrian J.L.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)