Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=APC<.>)
Общее количество найденных документов : 242
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.111

   

    Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC при семейном полипозе и смерти от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенностью к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген APC (аденоматозный полипоз кишечника). Обнаружили трансверсию G'-'T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена APC. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связан с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC

ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА

МУТАЦИЯ

ТРАНСВЕРСИЯ G'-'T

ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ

ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.012

   

    High levels of expression of the tumor suppressor gene APC during development of the rat central nervous system [Text] / Ratan V. Bhat [et al.] // J. Neurosci. - 1994. - Vol. 14, N 5. - P3059-3071 . - ISSN 0270-6474
Перевод заглавия: Высокий уровень экспрессии опухолевого супрессорного гена АРС во время развития центральной нервной системы крыс
Аннотация: Получены фрагменты крысиного гомолога гена АРС; анализировали их тканевое распределение. Продемонстрирован высокий уровень мРНК АРС в мозге. С помощью гибридизации in situ проверено нейроанатомическое распределение мРНК АРС у взрослых крыс выраженная экспрессия мРНК АРС наблюдалась в обонятельных луковицах, гиппокампе и мозжечке и низкий уровень экспрессии в других отделах мозга. Во время эмбрионального и раннего постнатального развития, наоборот, высокий уровень экспрессии АРС обнаружен во всем мозге и он становился равным взрослому уровню через шесть нед после рождения, за исключением обонятельных луковиц, где уровень АРС не изменялся. Высокий уровень экспрессии АРС с раннего нейрогенеза до поздних стадий нейронального развития доказывает, что АРС может способствовать супрессии нейрональной пролиферации во время периода интенсивного роста. США, Dept. of Neuroscience, Psychiatry and Behavioral Sci., Johns Hopkins Univ. School of Med., Baltimore, Maryland 21205. Библ. 37.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕН СУПРЕССОРНЫЙ
APC

ЦНС

НЕЙРОНАЛЬНАЯ ПРОЛИФЕРАЦИЯ

ОПУХОЛИ МОЗГА

КРЫСЫ


Доп.точки доступа:
Bhat, Ratan V.; Baraban, Jay M.; Johnson, Richard C.; Eipper, Betty A.; Mains, Richard E.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.08-04Н1.068

   

    A CA-repeat polymorphism close to the adenomatous polyposis coli (APC) gene offers improved diagnostic testing for familial APC [Text] / Lisa Spirio [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 52, N 2. - P286-296 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Полиморфизм повторов СА вблизи гена аденоматозного полипоза кишечника (АРС) способствует усовершенствованию диагностического тестирования семейного АРС
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма в локусе гена APC в трех исследовательских научных центрах. Для установления генетического сцепления между маркером динуклеотидного повтора СА (зонд D5S346) и локусом АРС получены образцы ДНК от членов большой семьи с полипозом. Результаты исследований показали увеличение частоты сцепления, по крайней мере, в 9 раз. Когда в первых 14 семьях провели тестирование с помощью зонда D5S346, 20 из 31 членов в стадии риска были идентифицированы либо как носители, либо как неносители аллеля предрасполагающего к развитию аденоматозного полипоза кишечника. Предполагается, что этот маркер может дать новое направление научным исследованиям для постановки предсимптоматического диагноза аденоматозного полипоза кишечника. США, Dept. Human Genetics, DNA Diagnostics Lab. Univ. Utah School of Medicine, Salt Lake City. Библ. 28.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
ТОЛСТАЯ КИШКА

ГЕНЫ

APC

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Spirio, Lisa; Nelson, Lesa; Ward, Kenneth; Burt, Randall; White, Ray; Leppert, Mark

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.08-04Н1.069

   

    Предсимптоматический генетический диагноз семейного аденоматозного полипоза [Text] / Tadashi Nomizu [et al.] // Fukushima igaki zasshi = Fukushima Med. J. - 1993. - Vol. 43, N 1-2. - С. 31-36 . - ISSN 0016-2582
Аннотация: Проведен анализ мутаций гена АПС в семье, состоящей из матери (пробанд), дочери и сыновей. Конституциональная ДНК была получена из лимфоцитов и использована для анализа гена APC. Результаты исследований показали, что мать, дочь и старший сын обладали поврежденным аллелем, в то время как младший сын имел нормальный ген АПС. Предполагается, что предсимптоматический диагноз на уровне ДНК обладает рядом преимуществ: позволяет выявить кровных родственников, ограничить число обследований и наблюдений и определить благоприятное время для операции. Япония, Dept. Surgery, Hoshi General Hospital, Kouriyama. Библ. 11.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
ТОЛСТАЯ КИШКА

ГЕНЫ

APC

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Nomizu, Tadashi; Watanabe, Fumiaki; Takita, Kenichi; Onda, Masamitsu; Fukushima, Toshihiko; Sato, Hisayoshi; Ando, Yoshiro; Nagase, Hiroki; Aoki, Takahisa; Tsuchiya, Atsuo; Yamaki, Yoshio; Nakamura, Yusuke; Abe, Rikiya

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.09-04Я6.432

    Hulsken, Jorg.

    E-cadherin and APC compete for the interaction with 'бета'-catenin and the cytoskeleton [Text] / Jorg Hulsken, Walter Birchmeier, Jurgen Behrens // J. Cell Biol. - 1994. - Vol. 127, N 6. - P2061-2069 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: За взаимодействие с 'бета'-катенином и с цитоскелетом конкурируют E-кадгерин и [продукт гена-супрессора опухолей] APC
Аннотация: Методом преходящей трансфекции клеток (Кл) Neuro 2A исследовали взаимодействие в Кл катенинов, E-кадгерина и APC. APC и E-кадгерин непосредственно конкурируют за связывание в 'бета'-катенине с повторами типа armadillo; N-концевой домен 'бета'-катенина опосредует взаимодействие E-кадгерина или APC с цитоскелетом, связываясь с 'альфа'-катенином. Плакоглобин ('гамма'-катенин), родственный 'бета'-катенину, также опосредует подобные взаимодействия. Обсуждают сходство взаимодействия продукта гена-супрессора опухолей с компонентами адгезивных межклеточных контактов и с цитоскелетом. Германия, [W. B.], Max-Delbruck-Ctr f. Mol. Med., 13122 Berlin. Библ. 56
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.05.15
Рубрики: АДГЕЗИЯ КЛЕТОК
КАДГЕРИНЫ

ГЕНЫ

ГЕН-СУПРЕССОР ОПУХОЛЕЙ APC

ЦИТОСКЕЛЕТ

КАТЕНИН

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

КЛЕТКИ NEURO 2A


Доп.точки доступа:
Birchmeier, Walter; Behrens, Jurgen

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.10-04Я6.442

   

    Suppression of tumorigenicity in a human colon cancer cell line by introduction of a normal APC gene [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Joanna Groden [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P188 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Супрессия опухолеродности линии клеток рака толстой кишки человека путем введения нормального гена APC
Аннотация: Полноразмерный ген APC дикого типа вводили путем трансфекции в линию клеток рака толстой кишки человека. Полученные линии трансфицированных клеток обладали увеличенным временем генерации, теряли способность к образованию колоний в полужидком агаре и не индуцировали развития опухолей при имплантации бестимусным мышам. США, Dep. Mol. Genet., Biochem. and Microbiol., Univ. Cincinnati Coll. Med., Cincinnati, OH 45267
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC

ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ

ПОДАВЛЕНИЕ ОПУХОЛЕРОДНОСТИ

РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Groden, Joanna; Bhattacharyya, Nitai P.; Joslyn, Geoff; Spirio, Lisa; Meuth, Mark; White, Ray

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.64

    Burchill, Susan A.

    The tumour suppressor APC gene product is associated with cell adhesion [Text] / Susan A. Burchill // BioEssays. - 1994. - Vol. 16, N 4. - P225-227 . - ISSN 0265-9247
Перевод заглавия: Продукт гена супрессора опухолей типа APC cвязан с клеточной адгезией
Аннотация: Обзор. На основании анализа экспериментальных данных выдвигается гипотеза об участии белка-продукта гена типа APC в регуляции клеточной адгезии. Предполагается, что суппрессивное действие данного белка в отношении опухолевых клеток, в частности, связано с усилением у этих клеток в присутствии данного протеина способности к адгезии, и, как следствие, к снижению вероятности метастазирования. Приведены схемы возможных механизмов активации адгезии клеток при действии описываемого белка. Великобритания, Cancer Res. Unit, St James Univ. Hospital, Leeds LS9 7TF. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: БЕЛОК СУПРЕССОР ОПУХОЛЕЙ APC
АДГЕЗИЯ КЛЕТОК

ВЛИЯНИЕ

ОПУХОЛЬ

УГНЕТЕНИЕ

ЗНАЧЕНИЕ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 25


8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.66

   

    Frequency of common and novel inactivating APC mutations in 202 families with familial adenomatous polyposis [Text] / Marion Mandl [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P181-184 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Частота распространенных и новых инактивирующих мутаций в гене APC в 202 семьях с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз (САП) - аутосомно-доминантное заболевание, при к-ром развиваются множественные полипы толстой кишки. Развитие САП связано с мутациями в гене APC, картированном на участке q21-q22 хромосомы 5. Авт. провели крупномасштабный скрининг мутаций в этом гене у 202 неродственных больных САП с использованием гетеродуплексного анализа ПЦР-амплифицированного гена APC. При этом анализировали только экзоны 7-8 и 11-15 гена APC и мутации были выявлены у 20,8% пробандов. Наиболее часто встречаются делеция размером 5 п. н. в кодоне 1309 (9% пробандов), делеция размером 5 п. н. в кодоне 1061 (5%) и делеция размером 4 п. н. в кодоне 1068 (2.5%). Всего было идентифицировано 20 различных мутаций, 11 из к-рых описаны впервые. Все эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания с образованием преждевременных стоп-кодонов и синтезу укороченного белка APC. Германия, Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 15
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ТОЛСТЫЙ КИШЕЧНИК

ОПУХОЛИ

ПОЛИПОЗЫ

СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ

ГЕН APC

МУТАЦИИ

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ


Доп.точки доступа:
Mandl, Marion; Paffenholz, Rainer; Friedl, Waltraut; Caspari, Reiner; Sengteller, Marlies; Propping, Peter

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.68

   

    A somatic mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene in peripheral blood cells - implications for predictive diagnosis [Text] / Marion Mandl [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 6. - P1009-1011 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Подходы к прогностической диагностике: соматическая мутация в гене аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) в клетках циркулирующей крови
Аннотация: Связь между мутациями в гене APC и развитием злокачественных опухолей толстого кишечника хорошо известна. В наст. работе впервые описана соматич. мутация в лимфоцитах пробанда с семейным APC, причем эта мутация была независимой от унаследованной (делеция нуклеотидов TAATA, начиная с 1055-кодона). В лимфоцитах найдена делеция 1156-го кодона ГАА (глутаминовая к-та). Скрининг показал отсутствие этой мутации как в клетках др. тканей пробанда, так и у 225 др. больных с семейным APC и 35 здоровых доноров. Подтверждена необходимость скрининга таких мутаций в гене APC как фактора риска развития некоторых типов раковых опухолей. Германия, [W. Friedl], Inst. Humangenet., Univ. Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 11
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ ТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА

ДНК-ДИАГНОСТИКА

МУТАЦИИ

ГЕН APC

СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ

ОПУХОЛИ

ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Mandl, Marion; Kadmon, Martina; Sengteller, Marlies; Caspari, Reiner; Propping, Peter; Frieldl, Waltraut

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.80

   

    Three genetically altered colon cancer oncogenes are present in a benign cultured colon adenoma, which progresses to tumorigenicity and growth factor independence without inactivating the p53 tumor suppressor gene [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Sanford Markowitz [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P201 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Три генетически измененных онкогена рака толстой кишки представлены в культивируемой доброкачественной аденоме толстой кишки, которая переходит к онкогенности и независимости от факторов роста без инактивации гена супрессора p53
Аннотация: Линия клеток VACO-235, полученная из доброкачественной аденомы толстой кишки, не дающая опухолей у бестимусных мышей с мутацией по гену nude и зависящая от факторов роста, после 93 пассажей в культуре спонтанно становилась низкоонкогенной. Ксенотрансплантат мыши, полученный из поздних пассажей VACO-235, затем был выделен в культуру под названием VACO-411. Эти клетки были высокоонкогенными, росли на жидком агаре и не зависели от факторов роста. Сравнительный генетический анализ VACO-235 и VACO-411 показал, что обе культуры несут мутантный аллель K-ras, только мутантные аллели APC, не экспрессируют DCC и экспрессируют p53 только дикого типа. Делается вывод о том, что переход к онкогенности включает, по крайней мере, еще два этапа кроме вышеуказанных мутаций и не включает инактивацию p53. США, Dep. Med., Case Western Reserve Univ. Univ. Hospitals of Cleveland, Cleveland, OH 44106
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ

АДЕНОМА ТОЛСТОЙ КИШКИ

ЛИНИЯ VACO-235

ЛИНИЯ VACO-411

ОНКОГЕННОСТЬ

НЕЗАВИСИМОСТЬ ОТ ФАКТОРОВ РОСТА

ОНКОГЕНЫ

ГЕН K-RAS

ГЕН APC

ГЕН P53

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Markowitz, Sanford; Myeroff, L.; Lutterbaugh, J.; Lyon, M.; Zborowska, E.; Kochera, M.; Willson, James K.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.211

   

    The capacity for growth stimulation by TGF'бета'1 seen only in advanced colon cancers cannot be ascribed to mutations in APC, DCC, p53 or ras [Text] / Fei Huang [et al.] // Oncogene. - 1994. - Vol. 9, N 12. - P3701-3706 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Способность трансформирующего фактора роста 'бета'1 к стимуляции роста [клеток], наблюдаемая только в прогрессирующих раках толстой кишки, не может быть связана с мутациями [генов] APC, DCC, p53 или ras
Аннотация: Известно, что развитие рака толстой кишки (РТК) человека ассоциировано с накоплением мутаций и делеций в генах-супрессорах опухолей DСC, APC и p53 и в доминантном онкогене K-ras с утратой аллелей дикого типа. Рост 50% первичных культур клеток (Кл), РТК стимулируется трансформирующим фактором роста 'бета'1 (ТФР), к-рый действует на Кл низкодифференцированных первичных раков или метастазов. В опытах с культурами высокодифференцированных РТК ТФР не влияет на рост Кл или подавляет его. На подлиниях Кл HT29, происходящих исходно из РТК, показано, что чувствительность Кл к стимуляции роста ТФР коррелирует с их туморигенностью. Не обнаружено связи эффектов ТФР со спектрами мутаций, обнаруженных в генах АРС (делетированные аллели), ras и p53 и с уровнями их экспрессии. Все подлинии РТК характеризовались низким уровнем экспрессии гена DCC, по сравнению с нормальными Кл. Причины дифференциальной чувствительности Кл РТК к рост-стимулирующему действию ТФР остаются неясными. США, Memorial Sloan-Kettering Cancer Ctr, New York, NY 10021. Библ. 26
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.31
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ПОЗДНИЕ СТАДИИ

СТИМУЛЯЦИЯ РОСТА КЛЕТОК

ФАКТОР РОСТА ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ БЕТА

СТИМУЛИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ

ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

ГЕН APC

ГЕН DDC

ГЕН P53

ОНКОГЕН RAS

МУТАЦИИ

ОТСУТСТВИЕ СВЯЗИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Huang, Fei; Hsu, Stephen; Yan, Zhongfa; Winawer, Sid; Friedman, Eileen

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.567

   

    Association of plakoglobin with APC, a tumor suppressor gene product, and its regulation by tyrosine phosphorylation [Text] / Tatsuhiro Shibata [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1994. - Vol. 203, N 1. - P519-522 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Ассоциация продукта APC опухолевого гена-супрессора с плакоглобином и ее регуляция Tyr-фосфорилированием
Аннотация: Исследовав клетки A 431 плоскоклеточного рака вульвы и клетки Okajima слабодифференцированной аденокарциномы желудка человека, показали, что локализованный в межклеточных контактах белок плакоглобин ассоциирован с продуктом APC опухолевого гена-супрессора; Tyr-фосфорилированный плакоглобин ассоциирует с кадгеринами, но не с APC. По-видимому, плакоглобин участвует в передаче сигнала от APC; это участие может регулироваться Tyr-фосфорилированием плакоглобина. Япония, Pathol. Div. Canc. Ctr Res. Inst., Tokyo 104. Библ. 14
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.21.17.02
Рубрики: ПЛАКОГЛОБИН
БЕЛОК

АССОЦИАЦИЯ

ПРОДУКТ APC

ОПУХОЛЕВЫЙ ГЕН-СУПРЕССОР

КЛЕТКИ A-431


Доп.точки доступа:
Shibata, Tatsuhiro; Gotoh, Masahiro; Ochiai, Atsushi; Hirohashi, Setsuo

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.248

   

    Familial adenomatous polyposis: Linkage studies and analysis of APC gene mutations in italian families [Text] : [Rapp.] 38a Riun. Sci. Assoc. Genet. Ital., Cortona, 22-24 ott., 1992 / N. Resta [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1992. - Vol. 38. - P279-280
Перевод заглавия: Семейный аденоматозный полипоз: анализ сцепления и мутаций в гене APC в семьях из Италии
Аннотация: Проведено уточнение положения на генетической карте гена APC - он детерминирует семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника (АПТК). Обследовано 188 членов 18 итальянских семей с АПТК. Подтверждена локализация гена APC в сегменте q21 хромосомы 5. Предпринята попытка на участке длиной 'ПРИБЛ='400 п. н. выявить SSCP (этот участок соответствует гену-"кандидату" АПТК). Проанализирована структура 15 экзонов этого гена у 9 независимых больных. Возможные мутации локализованы в 10-м экзоне; еще у 9 чел. мутации, вероятно, имеются в 15-м экзоне гена APC. Италия, Catt. Genet. Med., Ist. Genet., Univ. Bari, Bari. Библ. 4
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ОПУХОЛИ

ПОЛИПОЗЫ

КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ

ГЕН APC

ХРОМОСОМА 5

СЕГМЕНТ Q21

МУТАЦИИ

АНАЛИЗ SSCP

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА


Доп.точки доступа:
Resta, N.; Stella, A.; Mareni, C.; Susca, F.; Brescia, G.; Gentile, M.; Lonoce, A.; Montera, M.P.; Origone, P.; Guanti, G.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.112

   

    A targeted chain-termination mutation in the mouse Apc gene results in multiple intestinal tumors [Text] / Riccardo Fodde [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 19. - P8969-8973 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Адресные мутации терминации цепи в гене Apc мыши приводят к множественным кишечным опухолям
Аннотация: Получили линию трансгенных мышей с мутацией преждевременной терминации цепи в кодоне 15 гена Apc. Мыши, гомозиготные по этой мутации, характеризовались прогрессирующим развитием опухолей кишечника, причем характер развития этих опухолей напоминал развитие опухолей у больных с семейным аденоматозным полипозом и у мышей с наследственной мутацией множественной кишечной неоплазии Min. Т. обр., модификация гена Apc является критическим событием в инициации образования опухолей кишечника. Нидерланды, Dep. Genet., Leiden Univ., Leiden 2333 AL. Библ. 33
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: ОНКОГЕНЫ
ГЕН APC

МУТАЦИЯ ТЕРМИНАЦИИ ЦЕПИ

КАНЦЕРОГЕНЕЗ

ОЗЛОКАЧЕСТВЛЕНИЕ КЛЕТОК

ОПУХОЛИ КИШЕЧНИКА

ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ РАЗВИТИЕ

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Fodde, Riccardo; Edelmann, Winfried; Yang, Kan; Leeuwen, Claus van; Carlson, Christine; Renault, Beatrice; Breukel, Cor; Alt, Elaine; Lipkin, Martin; Khan, P.Meera; Kucherlapati, Raju

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.03-04Н1.64

   

    Mutations in the APC gene in two distinct clinical phenotypes [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Lisa M. Pleasants [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P202 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Мутации в гене APC, [имеющие] два различных клинических фенотипа
Аннотация: С врожденным семейным аденоматозным полипозом (FAP) связывают присутствие мутации в гене APC, локализованном на хромосоме 5q человека. Продуктом мутантной формы APC является укороченный белок, а появление FAP объясняют либо доминантно-негативным влиянием мутантного белка, либо дефицитом нормального продукта APC. Не исключают, что слабая мутантная аллель APC может обусловливать др. фенотип - синдром наследственной плоской аденомы (HFAS), к-рый генетически связан с локусом APC. При амплификации экзонов гена APC, выделенных из клеток периферической крови больных FAP и HFAS, обнаружили гетерозиготные варианты. Секвенированием вариантных ДНК, а также анализом препаратов ДНК пробандов каждого семейства подтвердили, что клинически различные фенотипы FAP и HFAS обусловлены разным набором мутаций APC, а не простой сегрегацией мутаций по областям APC гена. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston, TX 77030
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ

ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

ГЕН APC

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК

КАНЦЕРОГЕНЕЗ


Доп.точки доступа:
Pleasants, Lisa M.; Whitaker, Laura L.; Howard, Linda D.; Lynch, Patrick M.; Lynch, Henry T.; Hansen, Marc F.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.06-04Н1.13

    Rumsby, P. C.

    Ki-ras, APC and p53 mutations in human gut cell lines: A possible in vitro screen for mutagens [Text] : [Pap.] Brit. Toxicol. Soc. Spring Meet., York, 27-29 March, 1995 / P. C. Rumsby, K. L. Brown, M. J. Davies // Hum. and Exp. Toxicol. - 1995. - Vol. 14, N 9. - P767 . - ISSN 0144-5952
Перевод заглавия: Мутации генов Ki-ras, APC и p53 у линий клеток кишечника человека: возможный отбор мутагенов in vitro
Аннотация: Провели опыты с постоянными линиями (ПЛ) Intestine 407 клеток (Кл) кишечника эмбриона человека и Caco-2 Кл аденокарциномы толстой кишки человека. Использовали методы полимеразной цепной р-ции с рестриктазами и оценки конформационного полиморфизма одиночной нити ДНК. У ПЛ Intestine 407 мутаций указанных генов не обнаружено. У ПЛ Caco-2 выявлена мутация гена p53. При воздействии на культуры ПЛ Intestine 407 1-метил-3-нитро-1-нитрозогуанидином I в течение 12 ч в конц-иях 1; 2,5; 5 и 10 мкг/мл мутаций не обнаружено (исследование проведено спустя 3 сут восстановления культур после удаления I). Однако отмечено образование Кл Intestine 407 очагов усиленного роста в мягком агаре. Великобритания, Birra International, Carshalton, Surrey SM5 4DS
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.02
Рубрики: АДЕНОКАРЦИНОМА ТОЛСТОЙ КИШКИ
КУЛЬТУРА КЛЕТОК

ПОСТОЯННАЯ ЛИНИЯ CNCO-2

ГЕНЫ

KI-RAS

APC

P53

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Brown, K.L.; Davies, M.J.

17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.63

   

    Characterization of two novel adenomatous polyposis coli (APC) gene mutations in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) [Text] / Bharati Bapat [et al.] // Hum. Mutat. - 1994. - Vol. 4, N 4. - P253-256 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Характеристика двух новых мутаций гена аденоматозного полипоза кишечника (APC) у больных с семейным аденоматозным полипозом (САП)
Аннотация: При изучении ДНК 81 больных с семейными аденоматозными полипозами (САП) проведена корреляция между мутациями генотипа аденоматозного полипоза кишечника (APC) и клиническими данными. Мутации APC выявлены у 18 больных с САП, включая две новые делеции по 2 пары оснований в кодонах 1067 и 1259 гена APC. Среди больных с САП были изучены и другие заболевания, коррелировавшие с мутациями APC, но они не были достоверно значимыми. Предполагается, что для получения однозначных ответов необходимы дополнительные статистические исследования. Ил. 1. Табл. 1. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ

ГЕНЫ

APC

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Bapat, Bharati; Berk, Terri; Mitri, Angela; Cohen, Zane; Gallinger, Steven; Stern, Hartley

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.250

   

    Age of onset in familial adenomatous polyposis: Heterogeneity within families and among APC mutations [Text] / S. Presciuttini [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 58, N 4. - P331-342 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Возраст начала развития семейного аденоматозного полипоза: гетерогенность внутри семей и среди мутаций APC
Аннотация: Проведен анализ у 583 больных с семейным аденоматозным полипозом кишечника (APC) из Италии. Показано, что семьи с APC по возрасту началу заболевания и возрасту смерти больных можно разделить на 2 группы - семьи с ранним и поздним APC (смерть большинства больных в возрасте до 45 и старше 45 лет). Изменчивость клинической картины APC наблюдается и в пределах одной семьи, и за счет того, что клиническая картина заболевания в ряду поколений утяжеляется. Обследование отдельных семей с ранней и поздней формой APC показало, что развитие разных форм APC связано с разными мутациями в гене APC - мутации в кодонах 1309, 835 найдены только в семьях с ранним APC, а мутации в кодонах 1061, 302 и 453 - в семьях с поздним APC. Италия, Italian Polyposis Registry, Via Venezian 1, 20133 Milan. Библ. 29
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.09.02
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ПОЛИПОЗЫ

СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ

РАННЯЯ ФОРМА

ПОЗДНЯЯ ФОРМА

МУТАЦИИ

ГЕН APC

МИССЕНС-МУТАЦИИ

КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП

ЧЕЛОВЕК

БИБЛ. 29


Доп.точки доступа:
Presciuttini, S.; Varesco, L.; Sala, P.; Gismondi, V.; Rossetti, C.; Bafico, A.; Ferrara, G.B.; Bertario, L.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.09-04Н1.20

   

    Radioimmunoassay of the APC gene product using antibodies against its middle and carboxyl regions [Text] / Bruce M. Boman [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1995. - Vol. 206, N 3. - P909-915 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Радиоиммунологический метод [детектирования] продукта гена APC с использованием антител против его средней и С-концевой областей
Аннотация: Ген APC, мутации в к-ром связывают с семейным аденоматозным полипозом кишечника, экспрессируется на достаточно высоком уровне в нормальных тканях. Для анализа роли белка APC, состоящего из 2844 аминокислотных остатков, получили высокоаффинные поликлональные антитела кролика против синтетических пептидов, соотв. коротким фрагментам 1865/1881 и 1336/1350. Провели иммуноконтрастирование полноразмерного APC в нерастворимой фракции лизата клеток эпителия толстой кишки крысы. Увеличению реактивности антител против соотв. эпитопов APC способствует обработка высокосолевого экстракта клеточного лизата протеазами. США, Creighton Canc. Ctr., Creighton Univ. Sch. Med., Omaha, NE 68178. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.05
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC

БЕЛОК APC

ВЫЯВЛЕНИЕ

РАДИОИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА

ЧЕЛОВЕК

КАНЦЕРОГЕНЕЗ


Доп.точки доступа:
Boman, Bruce M.; Lovas, Sandor; Abraham, Christine; Adrian, Thomas E.; Murphy, Richard F.; Marbello, Rey; Bhattacharya, Gautam

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.09-04Н1.76

   

    Somatic APC and K-ras codon 12 mutations in periampullary adenomas and carcinomas from familial adenomatous polyposis patients [Text] / Steven Gallinger [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 10, N 9. - P1875-1878 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Соматические мутации [в гене] APC и кодоне 12 [гена] K-ras в периампуллярных аденомах и карциномах у больных с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: При семейном аденоматозном полипозе (САП) кроме множественных полипов толстой кишки у больных часто развиваются периампуллярные аденомы и карциномы двенадцатиперстной кишки (ПАК). Авт. был проведен анализ роли в развитии ПАК точковых соматических мутаций в гене САП и кодоне 12 гена К-ras - "горячей точке" мутаций при различных формах рака. Показано, что в ПАК повышена частота мутаций в кодоне 12 гена К-ras в больших ПАК - но не частота мутаций в основной области мутации при САП в гене САП. Это указывает на роль протоонкогена К-ras в процессе развития ПАК и переходе ПАК в форму карциномы. Канада, Dep. {1}Surgery and {2}Pathol., Steve Atanas Stavro FAP Registry, and Samuel Lunenfeld Res. Inst., Mount Sinai Hosp., Univ. of Toronto, Toronto, Canada, M5G 1X5. Библ. 26
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ

ГЕНЫ

ГЕН APC

ГЕН K-RAS

КОДОН 12

СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ

ХАРАКТЕРИСТИКА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Gallinger, Steven; Vivona, Angelo A.; Odze, Robert D.; Mitri, Angela; O'Beirne, Carole P.; Berk, Theresa C.; Bapat, Bharati V.

 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)