Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 140
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.01-04М2.106

   

    A single nucleotide polymorphism at nucleotide - 1793 in the von Willebrand factor (VWF) regulatory region is associated with plasma VWF: Ag levels [Text] / Philip J. Harvey [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 109, N 2. - P349-353 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Однонуклеотидный полиморфизм нуклеотида-1793 в регуляторном участке фактора Виллебранда (ФВ) связан с содержанием антигена ФВ в плазме
Аннотация: Выявлен однонуклеотидный полиморфизм (ОНП) нуклеотида-1793 (G 0,36 или G 0,64) в регулярном участке ФВ. ОНП был значимо ассоциирован с содержанием ФВ в плазме крови, что было более выражено у людей старше 40 лет. Библ. 33
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.37.13.09
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР ВИЛЛЕБРАНДА

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Harvey, Philip J.; Keightley, Angela M.; Lam, Y.Miu; Cameron, Cherie; Lillicrap, David


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 02.05-04Т1.79

   

    SNP detection system [Text] // Int. Labmate. - 2001. - Vol. 26, N 1. - P11 . - ISSN 0143-5140
Перевод заглавия: Система для детекции полиморфизма нуклеотидов
Аннотация: Applied Biosystems (Великобритания) предлагает систему ABI Prism 7900HT для количественного определения экспрессии генов и однонуклеотидного полиморфизма в режиме реального времени
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.45.05.05
Рубрики: НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ДЕТЕКЦИЯ

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ

КОЛИЧЕСТВЕННЫЙ АНАЛИЗ

УСТРОЙСТВА

ABI PRISM 7900HT



3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 02.06-04Б1.229

    Денисов, С. Г.

    Использование фагового дисплея для обнаружения однонуклеотидных различий в генах [Текст] / С. Г. Денисов, В. А. Белявская, М. И. Воевода // Молекул. генет., микробиол. и вирусол. - 2001. - N 2. - С. 19-24 . - ISSN 0208-0613
Аннотация: Разработана экспериментальная стратегия селекции фагов из библиотеки нитчатого фага f1 E. coli с рандомизированными пептидами на поверхности белка оболочки, специфически распознающих неспаренные нуклеотидные основания в молекуле двухцепочечной ДНК. На первой стадии проводили связывание фаговых частиц из библиотеки с искусственным гетеродуплексом, имеющим несколько неспаренных оснований. После отделения несвязавшихся фагов и диссоциации фагов, взаимодействующих с ДНК, проводили стадию "вычитания" на гомодуплексе для удаления фагов, связывающихся с участками ДНК, содержащими только спаренные основания. Отселектированные подобным образом фаги обладали способностью отличать дуплексы с одиночными неспаренными основаниями внутри фрагмента ДНК от дуплексов с полностью спаренными основаниями. Способность фагов аффинно связываться с планшетами без потери функциональной активности может быть использована для автоматизации выявления точечных мутаций и полиморфизма генов. Россия, Ин-т цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск. Библ. 14
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.25.29.07
Рубрики: ГЕНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ

МУТАЦИИ

ТОЧЕЧНЫЕ

ВЫЯВЛЕНИЕ

МЕТОДЫ

ФАГОВЫЙ ДИСПЛЕЙ

СЕЛЕКЦИЯ ФАГОВ

СВЯЗЫВАНИЕ С ДУПЛЕКСАМИ

СВЯЗЫВАНИЕ ОТОБРАННЫХ ФАГОВ С ПЛАНШЕТАМИ


Доп.точки доступа:
Белявская, В.А.; Воевода, М.И.


4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.07-04М3.170

   

    A polymorphic gene nested within an intron of the tau gene: Implications for Alzheimer's disease [Text] / Chris Conrad [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2002. - Vol. 99, N 11. - P7751-7756 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Полноразмерный ген, расположенный в интроне гена tau: связь с болезнью Альцгеймера
Аннотация: В интроне, разделяющем экзоны 9 и 10 гена tau человека, обнаружили новый ген. Этот ген не содержит интронов и кодирует названный сайтохином белок из 128 аминокислотных остатков. Сайтохин не имеет гомологов среди известных белков. Характер экспрессии гена сайтохина и гена tau, с которым связывают развитие многих нейродегенеративных заболеваний, сходен в разных тканях. Выявлен однонуклеотидный полиморфизм в гене сайтохина, приводящий к замене Q7R. Установлено, что у больных с поздней манифестацией болезни Альцгеймера, статистически чаще встречается этот полиморфизм в гомозиготном состоянии. США, Dep. Pathol., F526, Albert Einstein Coll. Med., Bronx, NY 10461. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ГЕНЫ

ГЕН TAU

ГЕН САЙТОХИНА

ЛОКАЛИЗАЦИЯ В ИНТРОНЕ

СТРУКТУРА

ЭКСПРЕССИЯ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА


Доп.точки доступа:
Conrad, Chris; Vianna, Cintia; Freeman, Melissa; Davies, Peter


5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 04.01-04Б1.77

   

    Однонуклеотидный полиморфизм в гене корецептора ВИЧ-1, CCR5, у представителей китайской народности хань [Text] / Ming-xu Liu [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 20, N 1. - С. 72-74 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Изучали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в гене CCR5, кодирующем корецептор ВИЧ-1, у представителей народности хань. В кодирующей области гена CCR5 идентифицировали 6 SNP, 4 из которых приводят к замене аминокислот, а 2 являются нонсенс-мутациями. Сделан вывод, что распределение и характер SNP в гене CCR5 у представителей народности хань отличны от этих характеристик у японцев, а также у европеоидов и африканцев. КНР, PLA Key Lab. Prevention Therapy Hepatitis & AIDS, 302 Hosp. PLA, Beijing, 100039. Библ. 8
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.25.19.09
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН CCR5

КОРЕЦЕПТОР ВИЧ-1

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА

НАРОДНОСТЬ ХАНЬ

КИТАЙ


Доп.точки доступа:
Liu, Ming-xu; Wang, Fu-sheng; Hong, Wei-guo; Wang, Bo; Jin, Lei; Lei, Zhou-yun; Hou, Jing


6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 04.05-04Т5.28

   

    Relationship of the delta-opioid receptor gene to heroin abuse in a large Chinese case/control sample [Text] / Ke Xu [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 110, N 1. - P45-50 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Связь гена дельта опиоидного рецептора с героиновой наркоманией в большой китайской выборке [типа] случай\контроль
Аннотация: Проведен анализ двух однонуклеотидных полиморфных сайтов (SNP) (80GT и 912TC) в гене дельта опиоидного рецептора в китайской популяции у здоровых лиц и у больных героиновой наркоманией. Не выявлено различий в частоте от их SNP в двух обследованных выборках. Это подтверждает данные о том, что полиморфизм гена дельта опиоидного рецептора не связан с развитием героиновой зависимости у немцев. США, Lab. Neurogenet., NIAAA/NIH, MSC 8110, Rockville, MD 20852. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.67.11.11
Рубрики: НАРКОМАНИЯ
ГЕРОИНОВАЯ

РЕЦЕПТОРЫ

РЕЦЕПТОР ОПИОИДОВ ДЕЛЬТА

ГЕНЫ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ

КИТАЙ


Доп.точки доступа:
Xu, Ke; Liu, Xie-he; Nagarajan, Saumya; Gu, Xiao-Yong; Goldman, David


7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.08-04М1.204

   

    Allele frequencies of +874T'-' A single nucleotide polymorphism at the first intron of interferon-'гамма' gene in a group of Italian centenarians [Text] / Domenico Lio [et al.] // Exp. Gerontol. - 2002. - Vol. 37, N 2-3. - P315-319 . - ISSN 0531-5565
Перевод заглавия: Аллельные частоты однонуклеотидного полиморфного сайта +874T'-'A в первом интроне гена 'гамма'-интерферона в группе итальянцев старше ста лет
Аннотация: Определены частоты аллелей однонуклеотидного полиморфного сайта +874T'-'A в первом интроне гена 'гамма'-интерферона у итальянцев в возрасте старше 99 лет (174 человека) и в возрасте до 60 лет. Показано, что частота аллелей этого полиморфного сайта не отличается у мужчин и женщин молодого возраста и у мужчин молодого и пожилого возраста. В то же время у женщин пожилого возраста по сравнению с женщинами молодого возраста снижена частота аллеля +874T. Таким образом, ассоциированный с более высоким уровнем продукции 'гамма'-интерферона аллель +874A может способствовать повышению продолжительности жизни в пол-специфичной манере. Италия, Lab. Immunopatol., Dip. Biopatol. Metodol. Biomed., Univ. Palermo, 90134 Palermo. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: 'ГАММА'-ИНТЕРФЕРОН
ГЕНЫ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

+874T'-'A

ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ

ПОЛ-СПЕЦИФИЧНАЯ АССОЦИАЦИЯ


Доп.точки доступа:
Lio, Domenico; Scola, Letizia; Crivello, Antonio; Bonafe, Massimiliano; Franceschi, Claudio; Olivieri, Fabiola; Colonna-Romano, Giusppina; Candore, Giuseppina; Caruso, Calogero


8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.08-04М3.284

   

    ARIX gene polymorphisms in patients with congenital superior oblique muscle palsy [Text] / Y. Jiang [et al.] // Brit. J. Ophthalmol. - 2004. - Vol. 88, N 2. - P263-267 . - ISSN 0007-1161
Перевод заглавия: Полиморфизм гена ARIX у больных с врожденным параличом верхней косой мышцы глазного яблока
Аннотация: Показали, что в одной семье нуклеотидная замена G153A в 5'-UTR экзона 1 гена ARIX косегрегирует с врожденным параличом верхней косой мышцы глазного яблока; 4 др. нуклеотидные замены в экзоне 1 или в промоторной области обнаружили лишь при этом врожденном дефекте. По-видимому, такой полиморфизм относится к числу факторов риска развития этого дефекта. Япония, Dep. Ophtalmol., Fac. Med., Okayama Univ. Grad. Sch. Med. Dent., Okayama City 700-8558. Библ. 2
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ARIX

ПОЛИМОРФИЗМ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

ПАРАЛИЧ ВЕРХНЕЙ КОСОЙ МЫШЦЫ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА

ФАКТОРЫ РИСКА


Доп.точки доступа:
Jiang, Y.; Matsuo, T.; Fujiwara, H.; Hasebe, S.; Ohtsuki, H.; Yasuda, T.


9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 05.08-04Т4.340

    Chen, Xiangning.

    Association study of the Epac gene and tobacco smoking and nicotine dependence [Text] / Xiangning Chen, Baichai Wu, Kenneth S. Kendler // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 129, N 1. - P116-119 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Изучение ассоциации гена Epac с табакокурением и никотиновой зависимостью
Аннотация: Ген Epac кодирует фактор обмена, активируемый цАМФ и активно экспрессируется в префронтальной коре, причем уровень экспрессии гена Epac повышается в ответ на введение никотина. Проведен анализ 5 однонуклеотидных полиморфных сайтов в гене Epac у 688 человек - некурящих и курящих, находящихся на разных стадиях никотиновой зависимости. Обнаружена очень слабая ассоциация этого полиморфизма как с началом табакокурения, так и с его прогрессированием и развитием никотиновой зависимости. США, Virginia Inst. Psychiatric and Behavior Genet, Dep. Psychiatry, Virginia Commonwealth Univ., Suite 1-110, Richmond, VA 23298. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.51.27
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН EPAC

ФАКТОР ОБМЕНА

АКТИВИРУЕМЫЙ ЦАМФ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

АССОЦИАЦИЯ

ТАБАК

КУРЕНИЕ

НИКОТИН

ЗАВИСИМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Wu, Baichai; Kendler, Kenneth S.


10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 05.08-04Т5.167

    Chen, Xiangning.

    Association study of the Epac gene and tobacco smoking and nicotine dependence [Text] / Xiangning Chen, Baichai Wu, Kenneth S. Kendler // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 129, N 1. - P116-119 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Изучение ассоциации гена Epac с табакокурением и никотиновой зависимостью
Аннотация: Ген Epac кодирует фактор обмена, активируемый цАМФ и активно экспрессируется в префронтальной коре, причем уровень экспрессии гена Epac повышается в ответ на введение никотина. Проведен анализ 5 однонуклеотидных полиморфных сайтов в гене Epac у 688 человек - некурящих и курящих, находящихся на разных стадиях никотиновой зависимости. Обнаружена очень слабая ассоциация этого полиморфизма как с началом табакокурения, так и с его прогрессированием и развитием никотиновой зависимости. США, Virginia Inst. Psychiatric and Behavior Genet, Dep. Psychiatry, Virginia Commonwealth Univ., Suite 1-110, Richmond, VA 23298. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.47.51.27.11
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН EPAC

ФАКТОР ОБМЕНА

АКТИВИРУЕМЫЙ ЦАМФ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

АССОЦИАЦИЯ

ТАБАК

КУРЕНИЕ

НИКОТИН

ЗАВИСИМОСТЬ


Доп.точки доступа:
Wu, Baichai; Kendler, Kenneth S.


11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 05.08-04К1.216

   

    Allele frequencies of +874T'-' A single nucleotide polymorphism at the first intron of interferon-'гамма' gene in a group of Italian centenarians [Text] / Domenico Lio [et al.] // Exp. Gerontol. - 2002. - Vol. 37, N 2-3. - P315-319 . - ISSN 0531-5565
Перевод заглавия: Аллельные частоты однонуклеотидного полиморфного сайта +874T'-'A в первом интроне гена 'гамма'-интерферона в группе итальянцев старше ста лет
Аннотация: Определены частоты аллелей однонуклеотидного полиморфного сайта +874T'-'A в первом интроне гена 'гамма'-интерферона у итальянцев в возрасте старше 99 лет (174 человека) и в возрасте до 60 лет. Показано, что частота аллелей этого полиморфного сайта не отличается у мужчин и женщин молодого возраста и у мужчин молодого и пожилого возраста. В то же время у женщин пожилого возраста по сравнению с женщинами молодого возраста снижена частота аллеля +874T. Таким образом, ассоциированный с более высоким уровнем продукции 'гамма'-интерферона аллель +874A может способствовать повышению продолжительности жизни в пол-специфичной манере. Италия, Lab. Immunopatol., Dip. Biopatol. Metodol. Biomed., Univ. Palermo, 90134 Palermo. Библ. 24
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.37.25
Рубрики: 'ГАММА'-ИНТЕРФЕРОН
ГЕНЫ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

+874T'-'A

ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ

ПОЛ-СПЕЦИФИЧНАЯ АССОЦИАЦИЯ


Доп.точки доступа:
Lio, Domenico; Scola, Letizia; Crivello, Antonio; Bonafe, Massimiliano; Franceschi, Claudio; Olivieri, Fabiola; Colonna-Romano, Giusppina; Candore, Giuseppina; Caruso, Calogero


12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 05.08-04К1.426

   

    Ассоциация полиморфизма гена 'бета'2-адренорецептора человека с бронхиальной астмой [Text] / Jin-ming Gao [et al.] // Zhongguo yixue kexueyuan xuebao = Acta Acad. Med. Sin. - 2002. - Vol. 24, N 6. - С. 626-631 . - ISSN 1000-503X
Аннотация: Изучали возможную связь между полиморфизмом в позиции 16, 27 и 164 гена 'бета'2-адренорецептора ('бета'2AR) и предрасположенностью к астме или с астматическим фенотипом. С этой целью с помощью ПЦР-ПДРФ и аллель-специфичной ПЦР определили полиморфные аллели 'бета'2AR у 125 больных астмой китайцев хань и у 96 здоровых лиц той же этнической принадлежности. Сделан вывод, что гомозиготность Gly16 'бета'2AR ассоциирована с предрасположенностью к астме и с ночной астмой. Гомозиготность по Glu27 'бета'2AR связана с гипербронхиальной реактивностью астматиков. КНР, Dep. Respiratory Disease, PUMC Hosp., CAMS, PUMC, Beijing 100730. Библ. 17
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.43.51.25.07.09
Рубрики: БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА
АССОЦИАЦИЯ

ГЕНЫ

'БЕТА'-АДРЕНОРЕЦЕПТОР

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ


Доп.точки доступа:
Gao, Jin-ming; Lin, Yao-guang; Qiu, Chang-chun; Gao, Jun; Ma, Yi; Liu, Yi-wen; Liu, Ying


13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.11-04М3.36

   

    Variations in the NMDA receptor subunit 2B gene (GRIN2B) and schizophrenia: A case-control study [Text] / Maria Emilio Di [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 128, N 1. - P27-29 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вариации в гене субъединицы 2B рецептора NMDA (GRIN2B) и шизофрения: исследование типа случай-контроль
Аннотация: Проведен анализ 5 однонуклеотидных полиморфных сайтов (SNP) в гене субъединицы 2B рецептора NMDA (GRIN2B) в итальянской популяции у больных шизофренией и в случайной выборке обнаружена слабая ассоциация одного из этих сайтов в 3'-нетранслируемой области гена с шизофренией. Она выявлена как для самого SNP, так и для несущих этот SNP полиморфных гаплотипов. Италия, Dep. Neurosci., Ophthalmol. and Genetics, Section Med. Genet., Univ. Genova, c/o DIMI-Viale Benedetto XV, 6-16132 Genova. Библ. 17
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
СЛАБАЯ АССОЦИАЦИЯ

ДНК-ПОЛИМОРФИЗМ

ГЕН GRIN2B

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

РЕЦЕПТОР NMDA

СУБЪЕДИНИЦА 2B

ГЛУТАМАТНЫЙ РЕЦЕПТОР


Доп.точки доступа:
Di, Maria Emilio; Gulli, Rosella; Begni, Silvia; De, Luca Alessandro; Bignotti, Stefano; Pasini, Augusto; Bellone, Emilia; Pizzuti, Antonio; Dallapiccola, Bruno; Novelli, Giuseppe; Ajmar, Franco; Gannarelli, Massimo; Mandich, Paola


14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 06.03-04А1.96

   

    Common variants of ACE contribute to variable age-at-onset of Alzheimer's disease [Text] / Patrick G. Kehoe [et al.] // Hum. Genet. - 2004. - Vol. 114, N 5. - P478-483 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Обычные варианты ACE (ангиотензин-превращающего фермента) вносят вклад в [патогенез] болезни Альцгеймера с ранним началом
Аннотация: Изучили потенциальный вклад полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE) в развитие болезни Альцгеймера (АД) и его влияние на сроки манифестации АД. Провели генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена ACE у 2861 индивида из 3 европеоидных популяций, в том числе, у 6 больных АД. Выявили сильный вклад маркера rs4343 из экзона 17, а также маркера rs4291 из промотора гена ACE в сроки манифестации АД. Полученные данные согласуются с результатами, согласно которым эти SNP повышают риск развития АД
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.03.27.11.07.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ФОРМА С РАННИМ НАЧАЛОМ

СРОКИ МАНИФЕСТАЦИИ

ДНК-ПОЛИМОРФИЗМ

ГЕН ACE

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ФАКТОРЫ РИСКА

АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ


Доп.точки доступа:
Kehoe, Patrick G.; Katzov, Hagit; Andreasen, Niels; Gatz, Maragaret; Wilcock, Gordon K.; Cairns, Nigel J.; Palmgren, Juni; Faire, Ulf De; Brookes, Anthony J.; Pedersen, Nancy L.; Blennow, Kaj; Prince, Jonathan A.


15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.03-04М3.27

   

    Common variants of ACE contribute to variable age-at-onset of Alzheimer's disease [Text] / Patrick G. Kehoe [et al.] // Hum. Genet. - 2004. - Vol. 114, N 5. - P478-483 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Обычные варианты ACE (ангиотензин-превращающего фермента) вносят вклад в [патогенез] болезни Альцгеймера с ранним началом
Аннотация: Изучили потенциальный вклад полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE) в развитие болезни Альцгеймера (АД) и его влияние на сроки манифестации АД. Провели генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена ACE у 2861 индивида из 3 европеоидных популяций, в том числе, у 6 больных АД. Выявили сильный вклад маркера rs4343 из экзона 17, а также маркера rs4291 из промотора гена ACE в сроки манифестации АД. Полученные данные согласуются с результатами, согласно которым эти SNP повышают риск развития АД
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ФОРМА С РАННИМ НАЧАЛОМ

СРОКИ МАНИФЕСТАЦИИ

ДНК-ПОЛИМОРФИЗМ

ГЕН ACE

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ФАКТОРЫ РИСКА

АНГИОТЕНЗИН-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ


Доп.точки доступа:
Kehoe, Patrick G.; Katzov, Hagit; Andreasen, Niels; Gatz, Maragaret; Wilcock, Gordon K.; Cairns, Nigel J.; Palmgren, Juni; Faire, Ulf De; Brookes, Anthony J.; Pedersen, Nancy L.; Blennow, Kaj; Prince, Jonathan A.


16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.05-04М3.75

   

    102T/C SNP in the 5-hydroxytryptamine receptor 2A (HTR2A) gene and schizophrenia in two southern Han Chinese populations: Lack of association [Text] / Xian-Ning Zhang [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 126, N 1. - P16-18 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: 102T\C SNP в гене рецептора 5-гидрокситриптамина 2A (HTR2A) и шизофрения в двух популяциях южных китайцев-хань: отсутствие ассоциации
Аннотация: Ранее в нескольких работах обнаружили ассоциацию между полиморфизмом 102T\C в гене рецептора серотонина типа 2A и развитием шизофрении. Такая ассоциация не подтверждена в выборке больных шизофренией из популяции южных китайцев-хань - из Шанхая и Нингбо. КНР, Dep. Genetics, Sch. Med., Ningbo Univ., Ningbo, Zhejiang Province, 315211. Библ. 17
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ

ДНК-МАРКЕРЫ

ГЕН HTR2A

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ 102T/C

РЕЦЕПТОР СЕРОТОНИНА 2A

КИТАЙЦЫ-ХАНЬ

ЮЖНЫЕ


Доп.точки доступа:
Zhang, Xian-Ning; Jiang, San-Duo; He, Xin-Hui; Zhang, Li-Na


17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 06.05-04М4.21

   

    Apolipoprotein E gene polymorphisms and thrombosis and restenosis after coronary artery stenting [Text] / Werner Koch [et al.] // J. Lipid Res. - 2004. - Vol. 45, N 12. - P2221-2226 . - ISSN 0022-2275
Перевод заглавия: Полиморфизм гена аполипопротеина Е, тромбоз и рестеноз после стентирования коронарных артерий
Аннотация: Проведен анализ 4 однонуклеотидных полиморфизмов в гене аполипопротеина Е (в том числе двух SNP, связанных с 'эпсилон'2\'эпсилон'3\'эпсилон'4-полиморфизмом) у 1850 больных коронарной болезнью сердца после имплантации им стента. Не выявлено ассоциации проанализированных SNP (как по отдельности, так и в составе разных полиморфных гаплотипов) с развитием тромбоза или рестеноза в первые 6 мес. после операции стентирования. Германия, Deutsches Herzzentrum Munchen and 1. Medizinische Klinik, Institut fur Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Univ. Munchen, Munchen. Библ. 30
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: АПОЛИПОПРОТЕИН Е
ГЕНЫ

ПОЛИМОРФИЗМ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ

ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИИ

ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

ТРОМБОЗ

РЕСТЕНОЗ

СТЕНТИРОВАНИЕ


Доп.точки доступа:
Koch, Werner; Mehilli, Julinda; Pfeufer, Arne; Schoming, Albert; Kastrati, Adnan


18.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 06.05-04П1.5

    Wang, Zeqing.

    Корреляция между личностными [характеристиками] военнослужащих и полиморфизмом гена ACE [Text] / Zeqing Wang, Jun Yang, Hongwu Zhu // Jiefangjun yixue zazhi = Med. J. Chin. People's Liberation Army. - 2003. - Vol. 28, N 7. - С. 606-607 . - ISSN 0577-7402
Аннотация: Изучали теоретические основы наследования личностных характеристик у кадровых военных с целью эффективной психологической помощи. Военные (1306) были опрошены с помощью личностного опросника 16-PF, и с помощью ПЦР у них определили генотип гена ангиотензин I-превращающего фермента. Выявили значительную корреляцию между значениями по шкалам упрямство, самоуверенность, сдержанность, социальная у женщин и по шкалам упрямство, самоуверенность, уверенность в своих силах, эмоциональная стабильность и открытость у мужчин и генотипом DD гена ACE. Предполагается, что определение генотипа DD гена ACE может использоваться при изучении наследуемости личностных характеристик. КНР, General. Hosp. PLA, Beijing 100853. Библ. 3
ГРНТИ  
ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: АНГИОТЕНЗИН I-ПРЕВРАЩАЮЩИЙ ФЕРМЕНТ
ГЕНЫ

ГЕН ACE

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

КОРРЕЛЯЦИЯ

ВОЕННОСЛУЖАЩИЕ

ЛИЧНОСТНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ


Доп.точки доступа:
Yang, Jun; Zhu, Hongwu


19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 06.06-04М3.82

   

    Ген кальциевого канала Т-типа CACNA1H как ген предрасположенности к абсансной эпилепсии у детей [Text] / Jian-jun Lu [et al.] // Zhonghua erke zazhi = Chin. J. Pediatr. - 2005. - Vol. 43, N 2. - С. 133-136 . - ISSN 0578-1310
Аннотация: Проведено секвенирование экзонов 6-12 гена кальциевого канала Т типа CACNA1H у 48 детей с абсансной эпилепсией. Выявлено 15 однонуклеотидных полиморфных сайтов и 4 гетерозиготные миссенс-мутации. Эти мутации не обнаружены у здоровых лиц. Они могут повышать риск развития этой формы эпилепсии. КНР, Dep. Pediatrics, Peking Univ. Firts Hosp., Beijing 100034. Библ. 19
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
АБСАНСНАЯ

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

ГЕНЫ

CACNA1H

КАЛЬЦИЕВЫЙ КАНАЛ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ДЕТИ


Доп.точки доступа:
Lu, Jian-jun; Zhang, Yue-hua; Chen, Yu-cai; Pan, Hong; Wang, Ju-li; Zhang, Lei; Wu, Hu-sheng; Xu, Ke-ming; Liu, Xiao-yan; Tao, La-di; Shen, Yan; Wu, Xi-ru


20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 06.06-04М5.474

   

    Ген кальциевого канала Т-типа CACNA1H как ген предрасположенности к абсансной эпилепсии у детей [Text] / Jian-jun Lu [et al.] // Zhonghua erke zazhi = Chin. J. Pediatr. - 2005. - Vol. 43, N 2. - С. 133-136 . - ISSN 0578-1310
Аннотация: Проведено секвенирование экзонов 6-12 гена кальциевого канала Т типа CACNA1H у 48 детей с абсансной эпилепсией. Выявлено 15 однонуклеотидных полиморфных сайтов и 4 гетерозиготные миссенс-мутации. Эти мутации не обнаружены у здоровых лиц. Они могут повышать риск развития этой формы эпилепсии. КНР, Dep. Pediatrics, Peking Univ. Firts Hosp., Beijing 100034. Библ. 19
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
АБСАНСНАЯ

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

ГЕНЫ

CACNA1H

КАЛЬЦИЕВЫЙ КАНАЛ

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ

ДЕТИ


Доп.точки доступа:
Lu, Jian-jun; Zhang, Yue-hua; Chen, Yu-cai; Pan, Hong; Wang, Ju-li; Zhang, Lei; Wu, Hu-sheng; Xu, Ke-ming; Liu, Xiao-yan; Tao, La-di; Shen, Yan; Wu, Xi-ru


 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)