СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ<.>)

Общее количество найденных документов : 169
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 95.01-04Т3.119

Dunne, J. W.
The treatment of limb spasticity with botulinum toxin [Text] : [Abstr.] Annu. Sci. Meet. Austral. Assoc. Neurolog., Cairns, 4-7 July, 1993 / J. W. Dunne // Austral. and N. Z. J. Med. - 1993. - Vol. 23, N 5. - P580 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Лечение спастичности конечностей ботулиновым токсином
Аннотация: Ботулиновый токсин (БТ), вызывающий слабость скелетной мускулатуры, был использован для уменьшения мышечной спастичности при неврологических заболеваниях. Наблюдалось 24 б-ных (21-82 лет) с умеренной и тяжелой спастичностью верхних (8) и нижних (17) конечностей, вызванной инсультом (15), церебральным параличем (2), семейным спастическим парапарезом (3), множественным склерозом (3) и болезнью двигательного нейрона (1). Проведена видеодокументация. Дозы: 90-270 ед. для верхней и 120-570 ед. для нижней конечности. Уменьшение спастичности и болей, супрессия клонуса отмечены у 21 б-ного, функциональное улучшение - у 12. Побочные эффекты были ограничные локальным дискомфортом в месте инъекции. Делают вывод о возможности использования БТ для симптоматического лечения повреждений верхнего двигательного нейрона.

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.09.21.11
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МЫШЕЧНАЯ СПАСТИЧНОСТЬ
КОНЕЧНОСТИ
БОТУЛИНОВЫЙ ТОКСИН
ДОЗИРОВАНИЕ
БОЛЬНЫЕ

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.240

TCRB-V gene usage in monozygotic twins discordant for multiple sclerosis [Text] / M. -P. Roth [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 4. - P281-285 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Использование генов TCRV-B у дискордантных по рассеянному склерозу монозиготных близнецов
Аннотация: Рассеянный склероз (РС) - воспалительное заболевание белого в-ва ЦНС, к-рое сопровождается рядом изменений в иммунном ответе. Ранее у дискордантных по РС монозиготных близнецов (МБ) был проведен анализ использования генов рецепторов Т-клеток (РТК), но во всех проведенных работах было проанализировано только несколько пар МБ. Авт. продолжили эту работу и с использованием заякоренной ПЦР проанализировали использование генов вариабельной области бета-субъединицы РТК - TCRV-B - в 5 парах здоровых МБ и 5 парах дискордантных по РС МБ. При этом дискордантность по использованию генов РТК была выявлена у МБ из обеих групп, но она намного более выражена у дискордантных по РС МБ. Франция, Centre de Recherches sur le Polymorphisme Genetique des Populations Humaines, CNRS UPR 8291, CHU Purpan, 31300 Toulouse. Библ. 16

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.11
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ГЕНЫ ИММУННОГО ОТВЕТА
РЕЦЕПТОРЫ
ЛИМФОЦИТЫ Т
ГЕН TCRV-B
РЕПЕРТУАР
ЛЕЧЕНИЕ
ПОДАВЛЕНИЕ ИММУНИТЕТА

Доп.точки доступа:
Roth, M.-P.; Riond, J.; Champagne, E.; Essaket, S.; C|ambon-Thomsen, A.; Clayton, J.; Clanet, M.; Coppin, H.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 95.11-04П1.170

DeLong, Robert.
Children with autistic spectrum disorder and a family history of affective disorder [Text] / Robert DeLong // Dev. Med. and Child Neurol. - 1994. - Vol. 36, N 8. - P674-687 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Дети со спектром аутических состояний и семейным анамнезом аффективных заболеваний
Аннотация: Представлены результаты наблюдения за 40 детьми с идиопатическим аутизмом (ИА) посредством повторного клинического интервьюирования. В семьях обследованных родственников отмечались биполярные аффективные заболевания (БАЗ) или глубокая депрессия без идентифицируемых неврологических нарушений. В группе обследованных выявлено сходство набора аффективных симптомов и нарушения познавательных функции, но с широкой вариацией по тяжести, соответствующих стандартному определению ИА. Выявлены многие признаки детских БАЗ, включая навязчивости, цикличность, ритуалы, регресс после первоначально нормального развития. Выявленная симптоматика отличалась от клинической картины детей с аутизмом при неврологической патологии. Полученные данные подтверждают этиологическую взаимосвязь в некоторых случаях ИА и БАЗ. США, Div. of Ped. Neurology, Duke Univ. Medical Center, Durham, NC 27710. Библ. 31

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ПСИХОЗЫ
АУТИЗМ
ДЕТИ
СЕМЕЙНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
АФФЕКТИВНЫЕ ПСИХОЗЫ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БИБЛ. 31

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 95.12-04М3.566

K{+}-aggravated myotonia: Destabilization of the inactivated state of the human muscle Na{+} channel by the V1589M mutation [Text] / N. Mitrovic [et al.] // J. Physiol. - 1994. - Vol. 478, N 3. - P395-402 . - ISSN 0022-3751
Перевод заглавия: Усиливаемая K{+} миотония: дестабилизация инактивированного состояния Na{+} канала мышц мутацией V1589M
Аннотация: Нарушения функции натриевого канала (НК) мышечных клеток приводят к развитию нескольких заболеваний и в том числе к усиливающейся при введении ионов калия миотонии (КМ). Известен ряд вызывающих КМ мутаций в гене НК, одной из к-рых является мутация V1589М в трансмембранном домене 4-го повтора НК. Авт. провели анализ функциональных св-в НК дикого типа и мутантного в 1589-м положении НК после экспрессии соответствующих генов в линии клеток почки HEK293. Показано, что мутация в положении 1589 повышает вероятность перехода мутантного НК из неактивного состояния в открытое или закрытое. При этом такая дестабилизация не зависит от содержания в культуральной среде ионов калия и, по-видимому, ионы калия усиливают при КМ миотонию не за счет прямого воздействия на натриевый канал, а за счет действия этих ионов на деполяризованную мембрану мышечной клетки. Германия, Dep. of Applied Physiology, Univ. of Ulm, DL-89069. Библ. 20

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МИОТОНИИ
МИОТОНИЯ, УСИЛИВАЕМАЯ КАЛИЕМ
ГЕН НАТРИЕВОГО КАНАЛА
МУТАЦИИ
ГЕН SCN4A
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mitrovic, N.; George, A.L.; Heine, R.; Wagner, S.; Pika, U.; Hartlaub, U.; Zhou, M.; Lerche, H.; Fahlke, Ch.; Lehmann-Horn, F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.305

Neurofibromatosis 2 (NF2): Clinical characteristics of 63 affected individuals and clinical evidence for heterogeneity [Text] / Dilys M. Parry [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52, N 4. - P450-461 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нейрофиброматоз 2 (НФ 2): клинические проявления у 63 пораженных и клиническое доказательство гетерогенности
Аннотация: Обследовано 63 чел. (члены 32 семей) с НФ 2. Оценивали кожные симптомы, неврологич. статус, проводили аудиометрию, детальное офтальмологическое обследование, ЯМР-томографию головного и в части случаев - спинного мозга. У 58 больных возраст начала в среднем составлял 20,3 г., клинические симптомы связаны со шванномой слухового нерва (44,4%), др. опухолями ЦНС (22,2%), кожными опухолями (12,7%), офтальмологич. нарушениями, в частности, катарактой, гамартомой сетчатки (12,7%). При скрининге семей выявлено 5 бессимптомных носителей гена. Суммарно шванномы слухового нерва имели место у 98,4% (62 чел.), катаракты - у 81%, кожные опухоли - у 67,7% опухоли спинного мозга - у 67,4%, менингиомы - у 49,2%. Преобладало внутрисемейное сходство клинич. проявлений, отмечен межсемейный полиморфизм. Вначале были выделены 3 клинических подтипа НФ 2: легкая, промежуточная и тяжелая формы - на основании возраста начала, наличия-отсутствия опухолей ЦНС (помимо шванном слухового нерва) и гамартом сетчатки. Сравнение 3 подтипов по ряду параметров продемонстрировало большую обоснованность выделения 2 клинических подтипов, т. к. промежуточный тип примыкает по большинству х-тик к тяжелому и не является самостоятельным. Выделение клинич. подтипов важно с т. зр. прогнозирования течения заболевания при медико-генетическом консультировании и дачи индивидуальных рекомендаций по медицинскому наблюдению. США, Clin. Epidemiol. Branch, NCI, Executive Plaza North, Room 400, Bethesda MD. Библ. 49

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ОПУХОЛИ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Parry, Dilys M.; Eldridge, Roswell; Kaiser-Kupfer, Muriel I.; Bouzas, Evrydiki A.; Pikus, Anita; Patronas, Nicholas

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.183

Detection of deletion within 17p11.2 in 7 French families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) [Text] / Guern E. Le [et al.] // Cytogenet. and Cell Genet. - 1994. - Vol. 65, N 4. - P261-264 . - ISSN 0301-0171
Перевод заглавия: Определение делеции на участке p11.2 хромосомы 17 у 7 французских семей с наследственной нейропатией со склонностью к параличам от сдавления (HNPP)
Аннотация: Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления - аутосомно-доминантная периферическая нейропатия, х-ризующаяся повторяющимися эпизодами стволовых параличей. У 7 французских семей, включающих 18 больных, проанализирован локус D17S122 при помощи высокополиморфного микросателлитного маркера RM11GT. Маркер RM11GT выявил у всех больных только один аллель. Во всех 7 семьях делеция в области р11.2 хромосомы 17 сцеплена с HNPP. При другой наследственной нейропатии, амиотрофии Шарко-Мари-Тус 1А, происходит дупликация той же самой области хромосомы 17. Это - 1-й пример 2 доминантных наследственных заболеваний, образующихся при помощи механизма "делеция-дупликация". Микросателлит RM11GT м. б. использован для диагностики HNPP. Франция, [E. Le Guern], INSERM U289, Hopital de la Salpetriere, 47 Bd de l'Hospital, 75651 Paris Cedex 13. Библ. 16

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМА 17
УЧАСТОК Р11.2
ДЕЛЕЦИИ
СТВОЛОВЫЕ ПАРАЛИЧИ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ДУПЛИКАЦИЯ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Le, Guern E.; Sturtz, F.; Gugenheim, M.; Gouider, R.; Bonnebouche, C.; Ravise, N.; Gonnaud, P.-M.; Tardiu, S.; Bouche, P.; Chazot, G.; Agid, Y.; Vandenberghe, A.; Brice, A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.194

"Sporadic" motoneuron disease due to familial SOD1 mutation with low penetrance [Text] / Graeme Suthers [et al.] // Lancet. - 1994. - N 8939-8940. - P1773 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: "Спорадическое" заболевание мотонейронов в результате семейной мутации SOD1 с низкой пенетрантностью
Аннотация: Развитие бокового амиотрофического склероза (БАС) связано в части семей с мутациями в гене супероксиддисмутазы (СОД) на хромосоме 21. Однако большинство случаев БАС являются спорадическими. Авт. провели анализ 1 семьи с такой спорадической формой БАС. При этом показано, что у пробанда в гене СОД произошла мутация Иле-113'-'Тре. Эта мутация по ранее полученным данным является патогенетической. Однако эта же мутация была выявлена и у других членов семьи. БАС в данном случае является наследственным заболеванием, но при низкой (менее 50%) пенетрантности этой мутации в возрасте до 60 лет. Австралия, Dep. of Medical Genetics, Women's & Children's Hospital, North Adelaide, SA 5006. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
ГЕН СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА
МУТАЦИИ
НИЗКАЯ ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Suthers, Graeme; Laing, Nigel; Wilton, Steven; Dorosz, Shellie; Waddy, Heather

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.256

A "Presymptomatic" case of Gerstmann-Straussler-Scheinker disease from the Indiana kindred has cerebellar deposits of prion protein amyloid and a mutation in the prion protein gene [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / M. R. Farlow [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P39 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: "Досимптомный" случай болезни Герстмана-Штройслера-Шейнкера в родословной из Индианы с отложениями амилоидного белка приона в мозжечке и мутацией гена белка приона
Аннотация: Авт. исследовали больного из родословной из Индианы с болезнью Герстмана-Штройслера-Шейнкера (БГШШ) - мужчину 44 лет с аневризмой позвоночной артерии, участками инфарктов в мозжечке по данным КТ, отсутствием характерных для БГШШ неврологич. симптомов. При паталогоанатомич. исследовании обнаружены множественные амилоидные включения в клетках мозжечка, а при ДНК-исследовании - точковая мутация гена белка приона. Сделаны выводы: при БГШШ отложения амилоида предшествуют появлению атаксии, предполагаемым носителям гена БГШШ показано раннее выявление отложений амилоида с помощью КТ. Италия, Ist. Neurologico Carlo Besta, Milano

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
СИНДРОМ GERSTMAN-STRAUSSLER-SCHEINKER
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗЖЕЧОК
НАКОПЛЕНИЕ APP
КОМПЬЮТОРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PRP
АМИЛОИД
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Farlow, M.R.; Bugiani, O.; Giaccone, G.; Tagliavini, F.; Ghetti, B.; Dlouhy, S.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 96.02-04Т3.138

Yanai, Kazuhiko.
Visualization of neurotransmitter receptors in the living human brain by positron emission tomography (PET) [Text] / Kazuhiko Yanai, Takehiko Watanabe // Nihon yakurigaku zasshi = Folia Pharmacol. Jap. - 1994. - Vol. 103, N 2. - P49-58 . - ISSN 0015-5691
Перевод заглавия: Визуализация нейротрансмиттерных рецепторов в мозге человека in vivo с помощью позитронно-эмиссионной томографии
Аннотация: Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) дает возможность определять мозговой кровоток, энергетический метаболизм мозга и синтез белков в мозговой ткани, возможность оценить состояние различных типов рецепторов нейротрансмиттеров, таких как дофамин Д2 и Д1, серотонин-2, опиатных, бензодиазепиновых и гистаминовых Н1, моноаминоксидазы А и В. ПЭТ позволяет оценивать указанные параметры не только в норме, но и при широком спектре неврологических и психических заболеваний, а также в возрастном аспекте. Важная роль принадлежит ПЭТ в развитии лекарственной индустрии. Подчеркивают значение ПЭТ в неинвазивном исследовании нейротрансмиттерных рецепторов. Библ. 17

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.09.05
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ПОЗИТРОННО-ЭМИССИОННАЯ ТОМОГРАФИЯ
МОЗГОВОЙ КРОВОТОК
СИНТЕЗ БЕЛКОВ В МОЗГОВОЙ ТКАНИ
НЕЙРОТРАНСМИТТЕРНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Watanabe, Takehiko

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.168

Gabreels, F. J.M.
Hereditary motor and sensory neuropathies [Text] : abstr. 1st Meet. Eur. Paediatr. Neurol. Soc., Eilat. 19th-23rd March, 1995 / F. J.M. Gabreels // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3 Suppl. n 72. - P44-45 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Наследственная моторная и сенсорная нейропатия
Аннотация: Авт. обсуждают необходимый набор исследований для дифференциальной диагностики одного из подтипов наследственной моторной и сенсорной нейропатии (НСМН) и болезни Шарко - Мари - Тус (БШМТ). Этот набор включает полное клиническое обследование, исключение обменной, инфекционной патологии, иммунных заболеваний, интоксикационного повреждения; проведение электрофизиологического исследования, тщательного клинико-генеалогического анализа, анализа ДНК и, наконец, в случае необходимости биопсии нерва. При аутосомно-рецессивной демиелинизирующей форме НСМН отмечается типичная морфологическая картина. Для другой формы выявлено сцепление с маркерами длинного плеча хромосомы 8q. Патологические изменения при аутосомно-рецессивной форме БШМТ типа 2 более выражены, чем при аутосомно-доминантной форме БШМТ типа 2. В ряде семей с доминантной формой БШМТ выявлено сцепление с областью p36 хромосомы 1. Нидерланды, Dep. Child Neurol., Univ. Hosp. Nijmegen, Nijmegen

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 96.03-04А4.378

Yanai, Kazuhiko.
Visualization of neurotransmitter receptors in the living human brain by positron emission tomography (PET) [Text] / Kazuhiko Yanai, Takehiko Watanabe // Nihon yakurigaku zasshi = Folia Pharmacol. Jap. - 1994. - Vol. 103, N 2. - P49-58 . - ISSN 0015-5691
Перевод заглавия: Визуализация нейротрансмиттерных рецепторов в мозге человека in vivo с помощью позитронно-эмиссионной томографии
Аннотация: Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) дает возможность определять мозговой кровоток, энергетический метаболизм мозга и синтез белков в мозговой ткани, возможность оценить состояние различных типов рецепторов нейротрансмиттеров, таких как дофамин Д2 и Д1, серотонин-2, опиатных, бензодиазепиновых и гистаминовых Н1, моноаминоксидазы А и В. ПЭТ позволяет оценивать указанные параметры не только в норме, но и при широком спектре неврологических и психических заболеваний, а также в возрастном аспекте. Важная роль принадлежит ПЭТ в развитии лекарственной индустрии. Подчеркивают значение ПЭТ в неинвазивном исследовании нейротрансмиттерных рецепторов. Библ. 17

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.19
Рубрики: ПСИХИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ПОЗИТРОННО-ЭМИССИОННАЯ ТОМОГРАФИЯ
МОЗГОВОЙ КРОВОТОК
СИНТЕЗ БЕЛКОВ В МОЗГОВОЙ ТКАНИ
НЕЙРОТРАНСМИТТЕРНЫЕ РЕЦЕПТОРЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Watanabe, Takehiko

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.212

Spray, David C.
X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease and other potential gap-junction diseases of the nervous system [Text] / David C. Spray, Rolf Dermietzel // Trends Neurosci. - 1995. - Vol. 18, N 6. - P256-262 . - ISSN 0378-5912
Перевод заглавия: X-сцепленная доминантная болезнь Шарко-Мари-Тус и другие потенциальные "брешь-соединение" болезни нервной системы
Аннотация: Контакты в области брешей играют важную роль в передаче информации и метаболитов в нервной системе. Известны мутации гена белка коннексина 32, участвующего в осуществлении контактов в синапсах между нейронами, к-рые приводят к нарушению соответствующих функций нейрональных связей. Эти мутации выявляются при периферических нейропатиях, в частности при X-сцепленной доминантной амиотрофии Шарко-Мари-Тус. В обзоре представлены данные по этиологии и проявлениям данной нейропатии, вызванной нарушением синаптической связи, а также других заболеваний нервной системы с аналогичным патогенезом. Германия, the Inst. fur Anatomie, Univ. Regensburg, Regensburg. Библ. 92

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕВРАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
БЕЛКИ
БЕЛОК КОНТАКТА
МУТАЦИИ
ХРОМОСОМА X
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 92
ЧЕЛОВЕК
КОННЕКСИН 32

Доп.точки доступа:
Dermietzel, Rolf

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.214

Roa, Benjamin B.
Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited myelin disorders: Molecular genetics and implications for gene therapy [Text] / Benjamin B. Roa, James R. Lupski // ILAR News. - 1994. - Vol. 36, N 3-4. - P64-72 . - ISSN 0018-9960
Перевод заглавия: Болезнь Шарко-Мари-Тус и родственные наследственные заболевания миелина: молекулярная генетика и значение для генной терапии
Аннотация: Обзор. Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) - наследственное заболевание периферических нервов с развитием медленно прогрессирующей атрофии дистальных мышц. ШМТ - клинически и генетически гетерогенное заболевание, наиболее распространена ШМТ типа 1А. Ген ШМТ типа 1А картирован в области p1.2-p12 хромосомы 17, показано, что этот ген кодирует белок миелина периферических нервов PMP22. Интересно, что в случае ШМТ типа 1А развитие заболевания связано с новым механизмом мутаций у человека - а именно: с изменением дозы гена PMP22 за счет дупликации в области этого гена фрагмента размером 1,5 мин. п. н. Такая дупликация часто возникает de novo и ее образование связано с особенностями организации области гена PMP22 - а именно: наличием в этой области повторов размером 'ЭКВИВ'30 т. п. н. Лежащая в основе дупликации реципрокная рекомбинация приводит к образованию 2 типов хромосом - с дупликацией гена PMP22 и полным отсутствием этого гена. В последнем случае снижение дозы гена PMP22 также приводит к развитию наследственной нейропатии - к врожденной нейропатии в ответ на сдавливание. Однако последнее заболевание может вызываться и точковыми миссенс-мутациями в гене PMP22. Такие мутации в гене PMP22 найдены, кроме того, у больных с синдромом Дежерина-Соттаса и у мышей с мутацией trembler. При этом мутации с дупликацией гена PMP22 при ШМТ типа 1А являются доминантными, а точковые мутации в гене PMP22 ведут себя как рецессивные. Все вышеупомянутые заболевания ведут к демиелинизации периферических нервов, тогда как к демиелинизации ИНС приводят мутации в сходном по структуре с геном PMP22 геном белка протеолипида PLP (БП). Мутации в картированном на X-хромосоме гене БП приводят к болезни Пелицеуса-Мерцбахера и X-сцепленной спастической параплегии у человека, а также к мутациям jimpy, md, rumpshaker у мышей. На основе полученных данных в настоящее время разрабатываются методы генной терапии ШМТ типа 1А. США, Dep. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston TX. Библ. 105

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
МИЕЛИН
ДЕМИЕЛИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP22
ГЕН PLP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 105
ЧЕЛОВЕК
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Lupski, James R.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 96.06-04М3.131

Вельховер, Е. С.
Зависимость парасимпатической реакции мезенцефального отдела ствола от возрастного, полового и пигментреагентного факторов [Текст] / Е. С. Вельховер, М. А. Елфимов // Ж. неврол. и психиатрии. - 1995. - Т. 95, N 4. - С. 36-39 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: У 198 практически здоровых людей на фотоэлектронном пупиллографе изучали различные параметры реакции зрачков на свет. Выявлено неуклонное понижение силы и скорости фотореакции зрачков в процессе старения при одновременной устойчивости (3,01-3,56) коэффициента скоростной реципрокности, свидетельствующей об относительном постоянстве парасимпато-симпатических отношений. Установлен высокий уровень парасимпатической реакции у молодых мужчин с гиперпигментированными радужками, который после 26-30 лет резко понижался до нормальных величин. Рассчитанные нормативные показатели времени, силы и скорости реакции пупилломоторной системы могут использоваться для сравнительной оценки патологических изменений вегетативных нейромоторных и мозговых структур при различных неврологических заболеваниях. Они могут служить своеобразной точкой отсчета при составлении медицинских алгоритмов и построения ряда компьютерных программ

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.41
Рубрики: ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
ПАРАСИМПАТИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ
СИМПАТИЧЕСКИЙ ОТДЕЛ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ЗРЕНИЕ
ЗРАЧКОВЫЙ РЕФЛЕКС
ФОТОРЕАКЦИЯ
СТАРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Елфимов, М.А.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 96.08-04М3.406

Oberlander, T. F.
Pain in the child with significant neurologic impairment: Professional views [Text] : [Abstr.] Can. Paediatr. Soc. Annu. Meet., Montreal, June 24-28, 1995 / T. F. Oberlander, M. E. O'Donnell // Clin. and Invest. Med. - 1995. - Vol. 18, N 3 Suppl. - P33 . - ISSN 0147-958X
Перевод заглавия: Боль у ребенка с тяжелыми неврологическими нарушениями. Профессиональное мнение
Аннотация: Проводили анкетирование медперсонала (врачи и м/с) о наиболее типичных проявлениях болевых симптомов у детей с моторными и сенсорными нарушениями, вызванными повреждениями ЦНС, возможности использования этих проявлений в диагностике и выборе адекватных методов обезболивания. Результаты обработки анкет показали недостаточную подготовленность персонала по этим вопросам

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.33
Рубрики: БОЛЬ
БОЛЕВЫЕ СИМПТОМЫ
ОБЕЗБОЛИВАНИЕ
МОТОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ
СЕНСОРНЫЕ НАРУШЕНИЯ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
O'Donnell, M.E.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.313

Prenatal activity of a fetus with early-onset, severe spinal muscular atrophy [Text] / P. Kirkinen [et al.] // Prenat. Diagn. - 1994. - Vol. 14, N 11. - P1074-1076 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная активность плода при тяжелой спинальной мышечной атрофии с ранним началом развития
Аннотация: Сообщается о проведении анализа внутриматочной активности плода в том случае, когда после рождения у ребенка была диагностирована тяжелая форма спинальной мышечной атрофии типа I. В описанном случае у плода атрофия в период внутриутробного развития выявлена не была: в течении всей беременности наблюдались нормальная двигательная активность и нормальная функция сердца. Т. обр., даже тяжелая спинальная мышечная атрофия не всегда ведет к выраженным нарушениям пренатального развития. Финляндия, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Univ. of Kuopio, PI 1777, 70211 Kuopio. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ
ПЛОД
ДВИГАТЕЛЬНАЯ АКТИВНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kirkinen, P.; Ryynanen, M.; Haring, P.; Torkkeli, H.; Paakk'ЭКВИВ='onen, L.; Martikainen, A.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 96.10-04Т3.92

Some pathogenic factors of (familial) amyotrophic lateral sclerosis and therapeutic implications [Text]. I. Oxidative aspects / Milomir Simovic [et al.] // Jugosloven. med. biohem. - 1993. - Vol. 12, N 4. - P81-84 . - ISSN 0352-1311
Перевод заглавия: Некоторые патогенетические факторы (семейного) бокового амиотрофического склероза и терапевтические приложения. I. Окислительные аспекты
Аннотация: Two aspects of amyotrophic lateral sclerosis are discussed: 1) indirect endpoints of oxidative/antioxidative states of the two patients; 2) literature data pointing to autoimmune aspects of amyotrophic lateral sclerosis not excluding a disturbance of the oxidative state. Antioxidative defense (CuZn-SOD, CAT, GSH-Px) in the erythrocytes was decreased in two amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. This fact pointed to a potential therapeutic benefit of antioxidative therapy. Liposomal superoxide dismutase (LIP-SOD) induced a remission in a female who died later by influenza. A male patient was given LIP-SOD with vitamin E, ascorbic acid and organic selenium followed by calcium antagonists, myorelaxants and vitamins during five years. No sign of deteriorated diseases has been observed. The oxygen metabolism endpoint(s) in the plasma or serum should be established

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.09.21.11
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ
ЛЕЧЕНИЕ
АНТИОКСИДАНТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Simovic, Milomir; Jovicic, Aco; Spacic, Mihajlo B.; Michelson, A.M.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.51

Freitas, Marcos R. G.de
Doenca de Charcot-Marie-Tooth. Epidemiologia, genetica e fisiopatogenia [Text] / Marcos R. G.de Freitas, Osvaldo J. M. Nascimento, Gabriel R.de Freitas // Rev. bras. neurol. - 1995. - Vol. 31, N 1. - С. 11-21 . - ISSN 0101-8469
Перевод заглавия: Болезнь Шарко-Мари-Тус: эпидемиологические, генетические и патогенетические аспекты
Аннотация: Обзор, посвященный основным вопросам изучения болезни Шарко-Мари-Тус (CMT), одного из наиболее распространенных наследственных нервномышечных заболеваний. Средняя частота CMT в мире оценивается как 1:10000 новорожденных. Выделяют 2 основные формы CMT: I - дисмиелинизирующая и II - аксональная. Как правило, CMT наследуется аутосомно-доминантно, однако известны родословные, в к-рых заболевание обусловлено рецессивными мутациями; также известны случаи рецессивного сцепленного с полом наследования. Рассмотрены некоторые аспекты клинич. разграничения различных форм CMT. Наиболее распространенная форма - CMT-I - генетически связана с проксимальной областью короткого плеча хромосомы 17 (участок p11.2). Кроме того, известна вовлеченность в патогенез CMT генетич. локусов из проксимальных районов хромосомы 1 и гена PMP, локализованного на хромосоме 22. Рассматривается ряд гипотез, связывающих проявление этих генетич. факторов при CMT. Бразилия, Serv. Neurol., Hosp. Universitario A.Pedro, Univ. Federal Fluminense, Niteroi, RJ. Библ. 108

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.09
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 22
ХРОМОСОМА 1
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
МИЕЛИН
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 108
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nascimento, Osvaldo J.M.; Freitas, Gabriel R.de

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 97.04-04Т1.240

Connolly, Gerald P.
Pyrimidines and CNS regulation [Text] / Gerald P. Connolly, H.Anne Simmonds, John A. Duley // Trends Pharmacol. Sci. - 1996. - Vol. 17, N 3. - P106 . - ISSN 0165-6147
Перевод заглавия: Пиримидины и регуляция ЦНС
Аннотация: Кр. обзор. Рассматривают неврологические аномалии у людей при врожденных нарушениях метаболизма пиримидинов. Показано, что нарушения синтеза эндогенных пиримидинов связаны с симптомами шизофрении, б-нью Гентингтона и маниакально-депрессивным психозом. Обращено внимание на возможность взаимодействия противораковых препаратов из группы фторпиримидинов с нейронными рецепторами АТФ и УТФ. Великобритания, King's College London, London WC2R 2LS. Библ. 9

ГРНТИ	34.45.21

ВИНИТИ 341.45.21.15.02
Рубрики: ПИРИМИДИНЫ
НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
ФТОРПИРИМИДИНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Simmonds, H.Anne; Duley, John A.

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.05-04М7.96

Kennedy's disease: Clinical and molecular study of two Italian families [Text] / D. Pareyson [et al.] // Ital. J. Neurol. Sci. - 1995. - Vol. 16, N 7. - P467-471 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Болезнь Кеннеди: клиническое и молекулярное изучение двух итальянских семей
Аннотация: Болезнь Кеннеди (БК), или спинобульбарная мышечная атрофия - Х-сцепленное заболевание, к-рое вызывается экспансией блока триплетных САG-повторов в гене рецептора андрогенов. Приведено детальное молекулярное и клиническое изучение 2 итальянских семей с БК и выявлена экспансия САG-повтора у 4 больных мужчин и 7 женщин-носительниц гена БК. Италия [D. Pareyson], Ist. Nazionale Neurologico "C. Besta", Via Celoria 11, 20133 Milano. Библ. 5

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ KENNEDY
МУТАЦИИ
ГЕН AR
ТРИНУКЛЕОТИДНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НЕЙРОНОВ
ИЗУЧЕНИЕ СЕМЕЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pareyson, D.; Castellotti, B.; Botti, S.; Defanti, C.A.; Gellera, C.; Taroni, F.; Sghirlanzoni, A.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска