СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН APC<.>)

Общее количество найденных документов : 71
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-71

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.111

Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC при семейном полипозе и смерти от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенностью к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген APC (аденоматозный полипоз кишечника). Обнаружили трансверсию G'-'T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена APC. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связан с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC
ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА
МУТАЦИЯ
ТРАНСВЕРСИЯ G'-'T
ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ
ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.10-04Я6.442

Suppression of tumorigenicity in a human colon cancer cell line by introduction of a normal APC gene [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Joanna Groden [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P188 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Супрессия опухолеродности линии клеток рака толстой кишки человека путем введения нормального гена APC
Аннотация: Полноразмерный ген APC дикого типа вводили путем трансфекции в линию клеток рака толстой кишки человека. Полученные линии трансфицированных клеток обладали увеличенным временем генерации, теряли способность к образованию колоний в полужидком агаре и не индуцировали развития опухолей при имплантации бестимусным мышам. США, Dep. Mol. Genet., Biochem. and Microbiol., Univ. Cincinnati Coll. Med., Cincinnati, OH 45267

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
ПОДАВЛЕНИЕ ОПУХОЛЕРОДНОСТИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Groden, Joanna; Bhattacharyya, Nitai P.; Joslyn, Geoff; Spirio, Lisa; Meuth, Mark; White, Ray

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.66

Frequency of common and novel inactivating APC mutations in 202 families with familial adenomatous polyposis [Text] / Marion Mandl [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P181-184 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Частота распространенных и новых инактивирующих мутаций в гене APC в 202 семьях с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз (САП) - аутосомно-доминантное заболевание, при к-ром развиваются множественные полипы толстой кишки. Развитие САП связано с мутациями в гене APC, картированном на участке q21-q22 хромосомы 5. Авт. провели крупномасштабный скрининг мутаций в этом гене у 202 неродственных больных САП с использованием гетеродуплексного анализа ПЦР-амплифицированного гена APC. При этом анализировали только экзоны 7-8 и 11-15 гена APC и мутации были выявлены у 20,8% пробандов. Наиболее часто встречаются делеция размером 5 п. н. в кодоне 1309 (9% пробандов), делеция размером 5 п. н. в кодоне 1061 (5%) и делеция размером 4 п. н. в кодоне 1068 (2.5%). Всего было идентифицировано 20 различных мутаций, 11 из к-рых описаны впервые. Все эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания с образованием преждевременных стоп-кодонов и синтезу укороченного белка APC. Германия, Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ТОЛСТЫЙ КИШЕЧНИК
ОПУХОЛИ
ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
ГЕН APC
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Mandl, Marion; Paffenholz, Rainer; Friedl, Waltraut; Caspari, Reiner; Sengteller, Marlies; Propping, Peter

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.68

A somatic mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene in peripheral blood cells - implications for predictive diagnosis [Text] / Marion Mandl [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 6. - P1009-1011 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Подходы к прогностической диагностике: соматическая мутация в гене аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) в клетках циркулирующей крови
Аннотация: Связь между мутациями в гене APC и развитием злокачественных опухолей толстого кишечника хорошо известна. В наст. работе впервые описана соматич. мутация в лимфоцитах пробанда с семейным APC, причем эта мутация была независимой от унаследованной (делеция нуклеотидов TAATA, начиная с 1055-кодона). В лимфоцитах найдена делеция 1156-го кодона ГАА (глутаминовая к-та). Скрининг показал отсутствие этой мутации как в клетках др. тканей пробанда, так и у 225 др. больных с семейным APC и 35 здоровых доноров. Подтверждена необходимость скрининга таких мутаций в гене APC как фактора риска развития некоторых типов раковых опухолей. Германия, [W. Friedl], Inst. Humangenet., Univ. Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ ПОЛИПОЗ ТОЛСТОГО КИШЕЧНИКА
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН APC
СОМАТИЧЕСКАЯ МУТАЦИЯ
ОПУХОЛИ
ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mandl, Marion; Kadmon, Martina; Sengteller, Marlies; Caspari, Reiner; Propping, Peter; Frieldl, Waltraut

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.80

Three genetically altered colon cancer oncogenes are present in a benign cultured colon adenoma, which progresses to tumorigenicity and growth factor independence without inactivating the p53 tumor suppressor gene [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Sanford Markowitz [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P201 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Три генетически измененных онкогена рака толстой кишки представлены в культивируемой доброкачественной аденоме толстой кишки, которая переходит к онкогенности и независимости от факторов роста без инактивации гена супрессора p53
Аннотация: Линия клеток VACO-235, полученная из доброкачественной аденомы толстой кишки, не дающая опухолей у бестимусных мышей с мутацией по гену nude и зависящая от факторов роста, после 93 пассажей в культуре спонтанно становилась низкоонкогенной. Ксенотрансплантат мыши, полученный из поздних пассажей VACO-235, затем был выделен в культуру под названием VACO-411. Эти клетки были высокоонкогенными, росли на жидком агаре и не зависели от факторов роста. Сравнительный генетический анализ VACO-235 и VACO-411 показал, что обе культуры несут мутантный аллель K-ras, только мутантные аллели APC, не экспрессируют DCC и экспрессируют p53 только дикого типа. Делается вывод о том, что переход к онкогенности включает, по крайней мере, еще два этапа кроме вышеуказанных мутаций и не включает инактивацию p53. США, Dep. Med., Case Western Reserve Univ. Univ. Hospitals of Cleveland, Cleveland, OH 44106

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
АДЕНОМА ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНИЯ VACO-235
ЛИНИЯ VACO-411
ОНКОГЕННОСТЬ
НЕЗАВИСИМОСТЬ ОТ ФАКТОРОВ РОСТА
ОНКОГЕНЫ
ГЕН K-RAS
ГЕН APC
ГЕН P53
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Markowitz, Sanford; Myeroff, L.; Lutterbaugh, J.; Lyon, M.; Zborowska, E.; Kochera, M.; Willson, James K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.211

The capacity for growth stimulation by TGF'бета'1 seen only in advanced colon cancers cannot be ascribed to mutations in APC, DCC, p53 or ras [Text] / Fei Huang [et al.] // Oncogene. - 1994. - Vol. 9, N 12. - P3701-3706 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Способность трансформирующего фактора роста 'бета'1 к стимуляции роста [клеток], наблюдаемая только в прогрессирующих раках толстой кишки, не может быть связана с мутациями [генов] APC, DCC, p53 или ras
Аннотация: Известно, что развитие рака толстой кишки (РТК) человека ассоциировано с накоплением мутаций и делеций в генах-супрессорах опухолей DСC, APC и p53 и в доминантном онкогене K-ras с утратой аллелей дикого типа. Рост 50% первичных культур клеток (Кл), РТК стимулируется трансформирующим фактором роста 'бета'1 (ТФР), к-рый действует на Кл низкодифференцированных первичных раков или метастазов. В опытах с культурами высокодифференцированных РТК ТФР не влияет на рост Кл или подавляет его. На подлиниях Кл HT29, происходящих исходно из РТК, показано, что чувствительность Кл к стимуляции роста ТФР коррелирует с их туморигенностью. Не обнаружено связи эффектов ТФР со спектрами мутаций, обнаруженных в генах АРС (делетированные аллели), ras и p53 и с уровнями их экспрессии. Все подлинии РТК характеризовались низким уровнем экспрессии гена DCC, по сравнению с нормальными Кл. Причины дифференциальной чувствительности Кл РТК к рост-стимулирующему действию ТФР остаются неясными. США, Memorial Sloan-Kettering Cancer Ctr, New York, NY 10021. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.31
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ПОЗДНИЕ СТАДИИ
СТИМУЛЯЦИЯ РОСТА КЛЕТОК
ФАКТОР РОСТА ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ БЕТА
СТИМУЛИРУЮЩЕЕ ДЕЙСТВИЕ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
ГЕН DDC
ГЕН P53
ОНКОГЕН RAS
МУТАЦИИ
ОТСУТСТВИЕ СВЯЗИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Huang, Fei; Hsu, Stephen; Yan, Zhongfa; Winawer, Sid; Friedman, Eileen

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.248

Familial adenomatous polyposis: Linkage studies and analysis of APC gene mutations in italian families [Text] : [Rapp.] 38a Riun. Sci. Assoc. Genet. Ital., Cortona, 22-24 ott., 1992 / N. Resta [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1992. - Vol. 38. - P279-280
Перевод заглавия: Семейный аденоматозный полипоз: анализ сцепления и мутаций в гене APC в семьях из Италии
Аннотация: Проведено уточнение положения на генетической карте гена APC - он детерминирует семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника (АПТК). Обследовано 188 членов 18 итальянских семей с АПТК. Подтверждена локализация гена APC в сегменте q21 хромосомы 5. Предпринята попытка на участке длиной 'ПРИБЛ='400 п. н. выявить SSCP (этот участок соответствует гену-"кандидату" АПТК). Проанализирована структура 15 экзонов этого гена у 9 независимых больных. Возможные мутации локализованы в 10-м экзоне; еще у 9 чел. мутации, вероятно, имеются в 15-м экзоне гена APC. Италия, Catt. Genet. Med., Ist. Genet., Univ. Bari, Bari. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ОПУХОЛИ
ПОЛИПОЗЫ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН APC
ХРОМОСОМА 5
СЕГМЕНТ Q21
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ SSCP
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Resta, N.; Stella, A.; Mareni, C.; Susca, F.; Brescia, G.; Gentile, M.; Lonoce, A.; Montera, M.P.; Origone, P.; Guanti, G.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.112

A targeted chain-termination mutation in the mouse Apc gene results in multiple intestinal tumors [Text] / Riccardo Fodde [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1994. - Vol. 91, N 19. - P8969-8973 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Адресные мутации терминации цепи в гене Apc мыши приводят к множественным кишечным опухолям
Аннотация: Получили линию трансгенных мышей с мутацией преждевременной терминации цепи в кодоне 15 гена Apc. Мыши, гомозиготные по этой мутации, характеризовались прогрессирующим развитием опухолей кишечника, причем характер развития этих опухолей напоминал развитие опухолей у больных с семейным аденоматозным полипозом и у мышей с наследственной мутацией множественной кишечной неоплазии Min. Т. обр., модификация гена Apc является критическим событием в инициации образования опухолей кишечника. Нидерланды, Dep. Genet., Leiden Univ., Leiden 2333 AL. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: ОНКОГЕНЫ
ГЕН APC
МУТАЦИЯ ТЕРМИНАЦИИ ЦЕПИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ОЗЛОКАЧЕСТВЛЕНИЕ КЛЕТОК
ОПУХОЛИ КИШЕЧНИКА
ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ РАЗВИТИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Fodde, Riccardo; Edelmann, Winfried; Yang, Kan; Leeuwen, Claus van; Carlson, Christine; Renault, Beatrice; Breukel, Cor; Alt, Elaine; Lipkin, Martin; Khan, P.Meera; Kucherlapati, Raju

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.03-04Н1.64

Mutations in the APC gene in two distinct clinical phenotypes [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Lisa M. Pleasants [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P202 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Мутации в гене APC, [имеющие] два различных клинических фенотипа
Аннотация: С врожденным семейным аденоматозным полипозом (FAP) связывают присутствие мутации в гене APC, локализованном на хромосоме 5q человека. Продуктом мутантной формы APC является укороченный белок, а появление FAP объясняют либо доминантно-негативным влиянием мутантного белка, либо дефицитом нормального продукта APC. Не исключают, что слабая мутантная аллель APC может обусловливать др. фенотип - синдром наследственной плоской аденомы (HFAS), к-рый генетически связан с локусом APC. При амплификации экзонов гена APC, выделенных из клеток периферической крови больных FAP и HFAS, обнаружили гетерозиготные варианты. Секвенированием вариантных ДНК, а также анализом препаратов ДНК пробандов каждого семейства подтвердили, что клинически различные фенотипы FAP и HFAS обусловлены разным набором мутаций APC, а не простой сегрегацией мутаций по областям APC гена. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ
КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Pleasants, Lisa M.; Whitaker, Laura L.; Howard, Linda D.; Lynch, Patrick M.; Lynch, Henry T.; Hansen, Marc F.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.07-04Н1.250

Age of onset in familial adenomatous polyposis: Heterogeneity within families and among APC mutations [Text] / S. Presciuttini [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 58, N 4. - P331-342 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Возраст начала развития семейного аденоматозного полипоза: гетерогенность внутри семей и среди мутаций APC
Аннотация: Проведен анализ у 583 больных с семейным аденоматозным полипозом кишечника (APC) из Италии. Показано, что семьи с APC по возрасту началу заболевания и возрасту смерти больных можно разделить на 2 группы - семьи с ранним и поздним APC (смерть большинства больных в возрасте до 45 и старше 45 лет). Изменчивость клинической картины APC наблюдается и в пределах одной семьи, и за счет того, что клиническая картина заболевания в ряду поколений утяжеляется. Обследование отдельных семей с ранней и поздней формой APC показало, что развитие разных форм APC связано с разными мутациями в гене APC - мутации в кодонах 1309, 835 найдены только в семьях с ранним APC, а мутации в кодонах 1061, 302 и 453 - в семьях с поздним APC. Италия, Italian Polyposis Registry, Via Venezian 1, 20133 Milan. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.02
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
РАННЯЯ ФОРМА
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН APC
МИССЕНС-МУТАЦИИ
КОРРЕЛЯЦИИ ГЕНОТИП-ФЕНОТИП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Presciuttini, S.; Varesco, L.; Sala, P.; Gismondi, V.; Rossetti, C.; Bafico, A.; Ferrara, G.B.; Bertario, L.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.09-04Н1.20

Radioimmunoassay of the APC gene product using antibodies against its middle and carboxyl regions [Text] / Bruce M. Boman [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1995. - Vol. 206, N 3. - P909-915 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Радиоиммунологический метод [детектирования] продукта гена APC с использованием антител против его средней и С-концевой областей
Аннотация: Ген APC, мутации в к-ром связывают с семейным аденоматозным полипозом кишечника, экспрессируется на достаточно высоком уровне в нормальных тканях. Для анализа роли белка APC, состоящего из 2844 аминокислотных остатков, получили высокоаффинные поликлональные антитела кролика против синтетических пептидов, соотв. коротким фрагментам 1865/1881 и 1336/1350. Провели иммуноконтрастирование полноразмерного APC в нерастворимой фракции лизата клеток эпителия толстой кишки крысы. Увеличению реактивности антител против соотв. эпитопов APC способствует обработка высокосолевого экстракта клеточного лизата протеазами. США, Creighton Canc. Ctr., Creighton Univ. Sch. Med., Omaha, NE 68178. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.05
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
БЕЛОК APC
ВЫЯВЛЕНИЕ
РАДИОИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ

Доп.точки доступа:
Boman, Bruce M.; Lovas, Sandor; Abraham, Christine; Adrian, Thomas E.; Murphy, Richard F.; Marbello, Rey; Bhattacharya, Gautam

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.09-04Н1.76

Somatic APC and K-ras codon 12 mutations in periampullary adenomas and carcinomas from familial adenomatous polyposis patients [Text] / Steven Gallinger [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 10, N 9. - P1875-1878 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Соматические мутации [в гене] APC и кодоне 12 [гена] K-ras в периампуллярных аденомах и карциномах у больных с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: При семейном аденоматозном полипозе (САП) кроме множественных полипов толстой кишки у больных часто развиваются периампуллярные аденомы и карциномы двенадцатиперстной кишки (ПАК). Авт. был проведен анализ роли в развитии ПАК точковых соматических мутаций в гене САП и кодоне 12 гена К-ras - "горячей точке" мутаций при различных формах рака. Показано, что в ПАК повышена частота мутаций в кодоне 12 гена К-ras в больших ПАК - но не частота мутаций в основной области мутации при САП в гене САП. Это указывает на роль протоонкогена К-ras в процессе развития ПАК и переходе ПАК в форму карциномы. Канада, Dep. {1}Surgery and {2}Pathol., Steve Atanas Stavro FAP Registry, and Samuel Lunenfeld Res. Inst., Mount Sinai Hosp., Univ. of Toronto, Toronto, Canada, M5G 1X5. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.15.09
Рубрики: АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
СЕМЕЙНЫЙ
ГЕНЫ
ГЕН APC
ГЕН K-RAS
КОДОН 12
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gallinger, Steven; Vivona, Angelo A.; Odze, Robert D.; Mitri, Angela; O'Beirne, Carole P.; Berk, Theresa C.; Bapat, Bharati V.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.36

Regionally clustered APC mutations are associated with a severe phenotype and occur at a high frequency in new mutation cases of adenomatous polyposis coli [Text] / Simon A. Gayther [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P53-56 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Регионально кластеризованные мутации [гена] APC ассоциированы с тяжелым фенотипом и встречаются с высокой частотой в случае новых мутаций при аденоматозном полипозе кишечника
Аннотация: Герминативные и соматические мутации в гене аденоматозного полипоза кишечника (APC) на хромосоме 5 (участок q21-22) приводят к развитию семейной и спорадической форм APC. Анализ мутаций в гене APC показывает, что они обычно кластеризованы в 5'-половине экзона 15. Авт. провели анализ структуры этой части гена APC с использованием метода SSCP у 45 больных со спорадической (18 больных) и семейной (27 больных) формами APC. Показано, что существует четкая ассоциация между тяжестью клинической картины APC и местом расположения мутации в гене APC: мутации в кодоне 1309 и мутации с 3'-стороны от этого кодона ведут к тяжелой форме APC как при семейной, так и при спорадической формах заболевания. Напротив, мутации с 5'-стороны от кодона 1309 ведут к легкой форме APC. Сравнение мутаций при семейной и спорадической формах APC показало также, что при спорадической форме APC чаще встречаются мутации, ведущие к тяжелой форме APC. Великобритания [J. D. A. Delhanty], Dep. of Genetics and Biometry, Univ. College London, Wolfson House, 4 Stephenson Way, London NW1 2HE. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ПОЛИПОЗЫ
АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН APC
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
ТЯЖЕСТЬ КЛИНИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gayther, Simon A.; Wells, Dagan; SenGupta, Sioban B.; Chapman, Pamela; Neale, Kay; Tsioupra, Katia; Delhanty, Joy D.A.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.37

Four novel germ-like mutations in the APC gene detected by heteroduplex analysis [Text] / Teyebeh Hamzehloei [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 6. - P1023-1024 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Четыре новые герминативные мутации в гене APC, выявляемые с использованием гетеродуплексного анализа
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (СП) вызывается мутациями в гене APC, расположенном на хромосоме 5 (участок q21). Этот ген кодирует белок-супрессор опухолей. Показано, что обычно развитие СП связано с мутациями в экзоне 15 гена APC. Авт. с использованием гетеродуплексного анализа и геля Hydrolink MDE провели анализ мутаций в экзоне 15 и обнаружили 4 ранее не описанных мутации: 1 нонсенс-мутация и 3 мутации со сдвигом рамки считывания в рез-те мононуклеотидных инсерций и делеций. Великобритания, Dep. of Human Genetics, Univ. of Newcastle upon Tyne and Northern Region Genetics Service, 20 Claremont Place, Newcastle upon Tyne NE2 4AA. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ОПУХОЛИ
ПОЛИПОЗЫ
АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИТОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН APC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hamzehloei, Teyebeh; West, Sarah P.; Chapman, Pam D.; Burn, John; Curtis, Ann

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.8

Mini review: In vitro models of colorectal carcinogenesis and the possible role of APC and Rb cleavage, and Bcl-2 and apoptosis [Text] / C. Paraskeva [et al.] // Radiat. Oncol. Investigat. - 1995. - Vol. 3, N 6. - P408-411 . - ISSN 1065-7541
Перевод заглавия: Мини-обзор. Модели in vitro колоректального канцерогенеза и возможная роль расщепления APC и Rb, Bcl-2 и апоптоза
Аннотация: Краткий обзор собственных работ. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB
ГЕНЫ
ГЕН APC
ГЕН BCL-2
СМЕРТЬ КЛЕТОК
АПОПТОЗ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
РАЗВИТИЕ
ОБЗОРЫ

Доп.точки доступа:
Paraskeva, C.; Hague, A.; Browne, S.; Butt, A.J.; Moorghen, M.; Williams, A.C.

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.49

Loss of Apc heterozygosity and abnormal tissue building in nascent intestinal polyps in mice carrying a truncated Apc gene [Text] / Masanobu Oshima [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1995. - Vol. 92, N 10. - P4482-4486 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Утрата Apc-гетерозиготности и аномальная структура ткани в растущих полипах кишечника у мышей, несущих укороченный ген Apc
Аннотация: Развитие семейного аденоматозного полипоза кишечника (АРС) и спорадических форм рака желудочно-кишечного тракта у человека связано с мутациями в гене Apc. Получена линия трансгенных мышей с укороченным геном Apc - вместо полноразмерного гена Apc, кодирующего белок размером 2840 аминок-т. В рез-те гомологичной рекомбинации получен ген Apc, кодирующий только 716 аминок-т. Гомозиготные по такому варианту Apc мыши погибали внутриутробно, тогда как у гетерозиготных носителей этого гена наблюдается развитие множественных полипов в первую очередь в тонком кишечнике. Эти полипы развиваются из отдельных крипт тонкого кишечника и представляют собой микроаденомы, покрытые нормальным эпителием ворсинок тонкого кишечника. В ткани аденомы при этом выявлена утрата гетерозиготности по локусу Apc и выявлялся только укороченный вариант гена Apc. Япония, Banyu Tsukuba Res. Inst. (Merck), Tsukuba 300-33. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА
АДЕНОМАТОЗНЫЙ
СЕМЕЙНЫЙ
ГЕНЫ
ГЕН APC
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
МЫШИ ТРАНСГЕННЫЕ

Доп.точки доступа:
Oshima, Masanobu; Oshima, Hiroko; Kitagawa, Kyoko; Kobayashi, Masahiko; Itakura, Chitoshi; Taketo, Makoto

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.59

Shou, Jian-yong.
Распределение мРНК гена-супрессора APC в головном мозге морской свинки [Text] / Jian-yong Shou, Fan Meng, Eh Shen // Shiyan shengwu xuebao = Acta biol. exp. sin. - 1995. - Vol. 28, N 3. - С. 273-281 . - ISSN 0001-5334
Аннотация: Мутантные формы потенциального гена-супрессора аденоматозного полиноза кишечника (APC) картированного у человека на хромосоме 5q21, связывают с развитием неоплазий в кишечнике и нек-рыми задержками в умственном развитии. Для анализа его роли в функционировании ЦНС клонировали белок, гомолог APC морской свинки, а гибридизацией in situ и методом защиты от РНКазы дуплексов со смысловыми и антисмысловыми РНК оценили распределение транскриптов APC в головном мозге. Наиболее активно APC экспрессируется в гиппокампе, пирамидальных нейронах CA1, CA3, клетках гранул мозжечка, кортикальном слое обонятельных луковиц. Аналогичный характер распределения транскриптов отметили и в головном мозге эмбриона морской свинки, но с более активной экспрессией APC в переднем отделе коры головного мозга и обонятельных луковицах. КНР, Shanghai Brain Res. Inst., Chinese Acad. Sci., Shanghai 200031. Библ. 23

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА
РНК МАТРИЧНАЯ
РАСПРЕДЕЛЕНИЕ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОРСКИЕ СВИНКИ

Доп.точки доступа:
Meng, Fan; Shen, Eh

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.04-04Н1.20

Biallelic inactivation of the APC gene in hepatoblastoma [Text] / Hiroki Kurahashi [et al.] // Cancer Res. - 1995. - Vol. 55, N 21. - P5007-5011 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Биаллельная инактивация гена АРС в гепатобластоме

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC
МУТАЦИИ
ГЕПАТОБЛАСТОМА

Доп.точки доступа:
Kurahashi, Hiroki; Takami, Koji; Oue, Takaharu; Kusafuka, Takeshi; Okada, Akira; Tawa, Akio; Okada, Shintaro; Nishisho, Isamu

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.04-04Н1.25

Microsatellite instability in colorectal adenocarcinoma cell lines that have full-length adenomatous polyposis coli protein [Text] / Christopher D. Heinen [et al.] // Cancer Res. - 1995. - Vol. 55, N 21. - P4797-4799 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Микросателитная нестабильность в линиях клеток колоректальной аденокарциномы, которые имеют полноразмерный белок аденоматозного полипоза
Аннотация: В работе использовали линии клеток рака прямой и толстой кишки с или без белка APC дикого типа для определения микросателитной нестабильности. В 3-х линиях с экспрессией полноразмерного APC выявлен максим. уровень нестабильности. США, Dep. Mol. Genetics, Biochemistry, Microbiology, Univ. Cincinnati Col. Medicine, OH 45267-0524. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
МУТАЦИИ
ГЕНОМ
МИКРОСАТЕЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
РАК ПРЯМОЙ КИШКИ
РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
ЛИНИИ КЛЕТОК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Heinen, Christopher D.; Richardson, Diane; White, Ray; Groden, Joanna

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.33

Thomas, G.
Genetic predispositions to colorectal cancer [Text] : [Rapp.] Symp.: Conf. Lilly "Genet. et Cancer", Paris, 13 oct., 1994 / G. Thomas, Sylviane Olschwang // Pathol. Biol. - 1995. - Vol. 43, N 3. - P159-164 . - ISSN 0369-8114
Перевод заглавия: Генетическая предрасположенность к колоректальным опухолям
Аннотация: Обзор. Получены новые данные для понимания предрасположенности к колоректальным опухолям (Оп), способные увеличить эффективность идентификации хорошо определяемых подгрупп, которые обладают высоким уровнем риска появления Оп. Одно из направлений экспериментальных исследований указывает на то, что белок гена APC может играть важную роль в клеточной адгезии, регуляции клеточного цикла. Более насущный клинический интерес связан с наблюдениями за специфическими мутациями, принимающими участие в проявлении заболевания и развитии гипертрофии ретинального пигмента эпителия - диагностически важного проявления заболевания АРС, - у 70% больных. Библ. 46

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШОК
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
ГЕН APC
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Olschwang, Sylviane

1-20 21-40 41-60 61-71

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска