СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСКОРДАНТНОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 45
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-45

РЖ ВИНИТИ 76 (BI11) 09.06-04Б1.201

A nonparametric likelihood test for detecting discordance between two measurements with application to censored viral load determinations [Text] / Zonghui Hu [et al.] // Statist. Med. - 2008. - Vol. 27, N 22. - P4489-4501 . - ISSN 0277-6715
Перевод заглавия: Тест непараметрического сходства при определении дискордантности двух измерений при определении вирусной нагрузки
Аннотация: Описан математический аппарат для описания непараметрического сходства результатов измерения вирусной нагрузки у ВИЧ-инфицированных пациентов. США, Biostatistics Res. Branch, National Inst. of Allergy and Infect. Dis. National Inst. of Health, Bethesda, MD 20892-7609

ГРНТИ	76.03.41

ВИНИТИ 761.03.41.05
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА ЧЕЛОВЕКА
ВИРУСНАЯ НАГРУЗКА
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
НЕПАРАМЕТРИЧЕСКОЕ СХОДСТВО
МАТЕМАТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Доп.точки доступа:
Hu, Zonghui; Follmann, Dean; Qin, Jing; Dewar, Robin L.; Sangweni, Phumelele

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.02-04М5.475

Are neurological abnormalities in well discordant monozygotic co-twins of schizophrenic subjects the results of perinatal trauma? [Text] / Elizabeth Cantor-Graae [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1994. - Vol. 151, N 8. - P1194-1199 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Являются ли неврологические аномалии у монозиготных близнецов, дискордантных по шизофрении, результатом перинатальной травмы?
Аннотация: Собраны данные по пре- и перинатальному периоду у 22 монозиготных пар близнецов, дискордантных по шизофрении (Ш) и 7 здоровых пар. Выявлена положительная корреляция наличия неврологической симптоматики и осложнений течения неонатального периода. Обсуждается взаимодействие генетических и средовых факторов в спектре неврологических аномалий - от отдельных неврологических симптомов до Ш. Швеция, Dept. of Psychiatry, Lund Univ., Malmo General Hospital, Malmo, S-214 01. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.55

ВИНИТИ 341.39.55.15.09
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Cantor-Graae, Elizabeth; McNeil, Thomas F.; Rickler, Kenneth C.; Sjostrom, Karin; Rawlings, Robert; Higgins, Edmund S.; Hyde, Thomas M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 90.06-04К1.553

B cell and autoantibody repertoire in a pair of monozygotic twins discordant for myasthenia gravis [Text] / Ann Kari Lefvert [et al.] // Clin. Immunol. and Immunopathol. - 1989. - Vol. 53, N 2. - P161-170 . - ISSN 0090-1229
Перевод заглавия: Репертуар В-клеток и аутоантител в паре монозиготных близнецов, дискордантных по злокачественной миастении
Аннотация: Проанализировали репертуар В-клеток и аутоантител у 2-х женщин монозиготных близнецов 47 лет, одна из к-рых в течение 15 лет болеет злокачественной миастенией (ЗМ). Монозиготность подтверждена на основании общей плацентарной циркуляции, идентичности групп крови, HLA типа (А2, 11, В7, 15, Cw3, 4), аллотипов комплемента (С4, А2, В1). Репертуар аутоантител тестировали в сыворотке, а также в культуре периф. лимфоцитов и В-клет. линии. Репертуар аутоантител и авидность антирецепторных антител оказались сходными как у здорового близнеца, так и у б-ной ЗМ. В культуре лимфоцитов периф. крови, трансф. вирусом Эпштейна - Барр, обнаружена более высокая частота В-клеток, коммитированных к продукции аутоантител у здорового близнеца, чем у б-ной сестры. Заключили, что изучение репертуара аутоантител у идентичных близнецов, дискордантных по аутоиммунным расстройствам, м. б. важным для оценки иммунных мех-мов, вовлеченных в регуляцию аутоиммунитета. Библ. 22. Dept. Med., Karolinska Hosp., Stokholm, SE.

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.07
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ В
РЕПЕРТУАР
АУТОАНТИТЕЛА
РЕПЕРТУАР
АВИДНОСТЬ
МИАСТЕНИЯ
ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ
БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Lefvert, Ann Kari; Pirskanen, Ritva; Eng, Hubert; Sundewall, Ann-Charlott; Svanborg, Eva

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.237

Bergem, A. L.Mina
Twin concordance and discordance for vascular dementia and dementia of the Alzheimer type [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / A. L.Mina Bergem, Knut Engedal, Einar Kringlen // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P66 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Конкордантность и дикордантность по сосудистой деменции и деменции типа Альцгеймера у близнецов
Аннотация: Исследованы 70 пар близнецов (Б) из Норвегии. Конкордантность Б по болезни Альцгеймера (БА) составила 85% (монозиготные близнецы) и 42% (дизиготные), что указывает на высокий риск по БА для Б. В группе с сосудистой деменцией выявлен больший вклад средовых факторов в ее развитие. По данным КТ клинич. дискордантность не всегда соответствует картине по КТ. Норвегия, Dep. of Psychiatry, Univ. of Oslo, P. O. Box 85 Vinderen, 0319 Oslo

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Engedal, Knut; Kringlen, Einar

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.03-04Н2.498

Clinically asymptomatic glutaric aciduria type I in a 4 5/12-year-old girl with bilateral temporal arachnoid cysts: Case report [Text] / C. Renner [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, N 6. - P840-841 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Асимптотическая глутаровая ацидурия типа I у 4,5-летней девочки с двусторонними теменными арахноидальными кистами
Аннотация: Глутаровая ацидурия типа I (ГА1) - аутосомно-рецессивное заболевание, х-ризующееся мышечной гипо- и дистонией, дизартрией и дискинезией, развивающимися в первые годы жизни, возникающее в рез-те недостаточности глутарил-КоА-дегидрогеназы (ГД). Описано 100 больных и 4 асимптоматических гомозиготы в возрасте 6-37 лет, из к-рых у 1 - клиническая картина развилась в возрасте 8 лет, а 2 больных находились на строгой диете с 6 и 29 мес. Наблюдали девочку 4,5 лет, у 7-мес. брата к-рой диагностирована ГА1. Соматическое и психомоторное развитие девочки соответствовало возрастной норме (IQ 90-110). С помощью лабораторных методов обследования обнаружены: повышение экскреции глутаровой к-ты (2 мМ/мМ креатинина), снижение свободного креатинина до 12 мМ и увеличение индекса арилкарнитин/свободный карнитин 2,8. Обнаружено отсутствие ГД в фибробластах, что подтверждает диагноз ГА1 у больной. При магниторезонансной томографии черепа обнаружены теменная гипоплазия и двусторонние теменные арахноидальные кисты. В неврологическом статусе отклонений не обнаружено. Считают девочку больной ГА1 (гомозиготой), к-рая по неясным причинам не имеет выраженной клинической картины. Германия, Universitatsklinik fur Kinder und Jugendliche, Stoffwechsel und Diabetologie, Loschgestr. 15, D-91054 Erlangen. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.07
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ
ТИП 1
СИБСЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Renner, C.; Razeghi, S.; Uberall, M.A.; Hartmann, P.; Lehnert, W.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.05-04Н1.54

Differences in phenotypic expression of a new BRCA1 mutation in identical twins [Text] / O. Diez [et al.] // Lancet. - 1997. - Vol. 350, N 9079. - P713 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Различия фенотипической экспрессии новой мутации BRCA1 у идентичных близнецов
Аннотация: Описана семья из Испании с мутацией 189insTGTC в гене рака молочной железы BRCA1, в к-рой выявлены идентичные близнецы - носители данной мутации - с разным клиническим фенотипом. У одного из близнецов выявлены рак молочной железы и яичников, тогда как у другого близнеца опухоли не обнаружены. Т. обр., на фенотипическое проявление мутации в гене BRCA1 оказывают сильное влияние эпигенетические факторы. Испания, Servei de Genetica Hospital de la Santa Creu 1 Sant Pau, 08025 Barcelona. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Diez, O.; Brunet, J.; Sanz, J.; del, Rio E.; Alonso, M.C.; Baiget, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.08-04М2.376

Discordancia atrioventricular experiencia clinico-quirurgica 1990-2000 [Text] / Carlos Alva [et al.] // Arch. Inst. cardiol. Mex. - 2000. - Vol. 70, N 6. - С. 561-568 . - ISSN 0020-3785
Перевод заглавия: Предсердно-желудочковая дискордантность. Клинико-хирургический опыт 1990-2000 гг
Аннотация: По данным ЭКГ и ЭхоКГ изучали частоту возникновения желудочково-предсердного соединения в сочетании с предсердно-желудочковой дискордантностью (ПЖД). Обнаружили 36 б-ных с ПЖД. Возраст б-ных колебался от 0,1 до 46 лет. Желудочково-предсердное соединение было дискордантным у 28 б-ных (77,7%), двойной выход из правого желудочка был у 4 б-ных (11,1%), двойной выход из левого желудочка - у 1 б-ного (2,7%). Мексика, Hospital de Cardiolog'иота'a, CMN Siglo XXI, Col. Doctores, Mexico. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: СЕРДЦЕ
ХИРУРГИЯ
ПРЕДСЕРДНО-ЖЕЛУДОЧКОВАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Alva, Carlos; Jimenez, Santiago; David, Felipe; Ortegon, Jose; Sanchez, Agustin; Jimenez, David; Ledesma, Mariano; Arguero, Ruben

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.409

Discordant clinical presentation and outcome in infant twins sharing a common clonal leukaemia [Text] / Myriam Campbell [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 93, N 1. - P166-169 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Дискордантность по клиническим характеристикам и исходу у близнецов, имеющих общую форму клонального лейкоза
Аннотация: Обследована пара однояйцевых близнецов, у к-рых диагностирован острый лимфолейкоз, а также подтверждено наличие общей клональной хромосомной перестройки, вовлекающей локус MLL, отмечены инверсия на хромосоме 3 и реципрокная транслокация хромосом 4 и 11. Однако клиническая картина оказалась разной - один из близнецов скончался в возрасте 5 мес., а другой к возрасту 4 лет претерпел полную ремиссию, и симптомы лейкоза были полностью преодолены. Эти данные указывают на то, что при наличии исходно общей формы лейкоза она может у близнецов развиваться независимо, что проявляется в существенных клинических различиях. По крайней мере в ряде случаев вариант лейкоза, ассоциированный с транслокацией t(4;11) (и MLL), м. б. направленно корректирован и, соотв., совместим с жизнью. Великобритания [M. Greaves], Leukemia Res. Fund Centre, Inst. Cancer Res., Chester Beatty Lab., 237 Fulham Road, London SW3 6JB. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ОСТРЫЙ ЛИМФОЛЕЙКОЗ
БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Campbell, Myriam; Cabrera, Maria Elena; Legues, Maria Eugenia; Rudge, Susan; Greaves, Mel

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.06-04Я6.376

Discordant organ laterality in monozygotic twins with primary ciliary dyskinesia [Text] / Peadar G. Noone [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 82, N 2. - P155-160 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Дискордантная латерализация органов у монозиготных близнецов с первичной дискинезией ресничного эпителия
Аннотация: Первичная дискинезия ресничного эпителия (ПДРЭ; синдром неподвижных ресничек) - наследственное заболевание с аномальной структурой и функцией ресничек эпителия с нарушением мукоцилиарного клиренса, что приводит к хроническим отитам, синуситам, заболеваниям легких. В 50% случаев ПДРЭ ассоциирована с обратным расположением органов (ОРО, situs inversus). Для такой право-левосторонней асимметрии предложены 2 гипотезы: 1-я - функционирование ресничек необходимо для нормальной ориентации органов в процессе эмбриогенеза и ориентация органов происходит случайно из-за дисфункции ресничек; или 2-я - ген ОРО тесно сцеплен с геном ПДРЭ. Обследовали пару монозиготных (подтверждено молекулярно-генетически) близнецов женского плода с ПДРЭ и дискордантным расположением органов - нормальным у одного (solitus) и обратным (inversus) у другого близнеца. Подтвержденная на ультраструктурном уровне ПДРЭ клинически проявлялась бронхоэктатической болезнью, хроническими синуситами и отитами. Этот случай свидетельствует в пользу 1-й гипотезы, заключающейся в том, что ОРО при ПДРЭ является случайным, но окончательным событием в процессе эмбриогенеза. США [Noone P. G.], Pulmon. Div., CB 7248, The Univ. of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599-7249. E-mail:pnoone@med.unc.edu. Табл. 3. Библ. 24

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ОБРАТНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ОРГАНОВ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
СИНДРОМ НЕПОДВИЖНЫХ РЕСНИЧЕК
СОЧЕТАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ KARTAGENER
SITUS INVERSUS
ДИНЕИНОВЫЕ "РУЧКИ"
ПЕРВИЧНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ РЕСНИЧЕК
ЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ

Доп.точки доступа:
Noone, Peadar G.; Bali, Deeksha; Carson, Johnny L.; Sannuti, Aruna; Gipson, Clay L.; Ostrowski, Lawrence E.; Bromberg, Philip A.; Boucher, Richard C.; Knowles, Michael R.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.312

Discordant signal transduction and growth inhibition of small cell lung carcinomas induced by expression of GTPase-deficient G'альфа'[16] [Text] / Lynn E. Heasley [et al.] // J. Biol. Chem. - 1996. - Vol. 271, N 1. - P349-354 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Дискордантность в проведении сигнала и ингибировании роста мелкоклеточного рака легких при индукции экспрессия G'альфа'[16]
Аннотация: Аутокринная стимуляция различных связанных с G-белками рецепторов нейропептидов стимулирует рост клеток при мелкоклеточном раке легких (МКЛ). Различные сигналы при этом вызывают один и тот же эффект - стимуляцию фосфолипазы C и мобилизацию Ca{2+} в клетке. Показано, что активация фосфолипазы C и мобилизация Ca{2+} не являются связанными между собой и с ростом МКЛ событиями. Миссенс-мутация Q212L в гене одного из G-белков, G'альфа'[16] приводит к повышению базального уровня фосфолипазы, но нарушает мобилизацию Ca{2+} в ответ на нейропептиды. Параллельно с этим в МКЛ клетках наблюдается персистирующая активация стресс-индуцированных киназ и c-jun киназы. В сочетании с нарушением мобилизации кальция это вызывает замедление роста клеток МКЛ при мутации Q212L в гене G'альфа'[16]. США, Div. Renal Med., C-281, Univ. Colorado Hlth. Sci. Ctr, 4200 E. Ninth Ave., Denver, CO 80262. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: МЕЛКОКЛЕТОЧНЫЙ РАК ЛЕГКИХ
ИНГИБИРОВАНИЕ РОСТА
G-БЕЛКИ
ГЕНЫ
ГЕН G'АЛЬФА'[16]
МУТАЦИЯ Q212L
ЭКСПРЕССИЯ
ПЕРЕДАЧА СИГНАЛА
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КЛЕТКИ ЛИНИИ PA317

Доп.точки доступа:
Heasley, Lynn E.; Zamarripa, Jeffrey; Storey, Brooke; Helfrich, Barbara; Mitchell, Fiona M.; Bunn, Paul A.; Johnson, Gary L.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 12.08-04Б1.71

Distinct HIV discordancy patterns by epidemic size in stable sexual partnerships in sub-Saharan Africa [Text] / Hiam Chemaitelly [et al.] // Sex. Transmitt. Infec. - 2012. - Vol. 88, N 1. - P51-57 . - ISSN 1368-4973
Перевод заглавия: Различия в типах дискордантности по ВИЧ при стабильном сексуальном партнерстве в Африке южнее Сахары
Аннотация: В странах с высокой превалентностью ВИЧ значительная часть лиц с постоянными сексуальными партнерами поражается ВИЧ-инфекцией. Почти половина из них была дискордантны, тогда как в странах с низкой превалентностью ВИЧ этот показатель был выше. Необходимо изучение ВИЧ-инфекции среди пар со стабильным сексуальным партнерством. Катар, Weill Cornell Med. Coll.-Qatar, P.O. Box 24144, Doha

ГРНТИ	34.25.39

ВИНИТИ 341.25.39.09
Рубрики: СПИД
СЕКСУАЛЬНЫЕ ПАРЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
АФРИКА

Доп.точки доступа:
Chemaitelly, Hiam; Cremin, Ide; Shelton, Jim; Hallett, Timothy B.; Abu-Raddad, Laith J.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 12.08-04К1.89

Distinct HIV discordancy patterns by epidemic size in stable sexual partnerships in sub-Saharan Africa [Text] / Hiam Chemaitelly [et al.] // Sex. Transmitt. Infec. - 2012. - Vol. 88, N 1. - P51-57 . - ISSN 1368-4973
Перевод заглавия: Различия в типах дискордантности по ВИЧ при стабильном сексуальном партнерстве в Африке южнее Сахары
Аннотация: В странах с высокой превалентностью ВИЧ значительная часть лиц с постоянными сексуальными партнерами поражается ВИЧ-инфекцией. Почти половина из них была дискордантны, тогда как в странах с низкой превалентностью ВИЧ этот показатель был выше. Необходимо изучение ВИЧ-инфекции среди пар со стабильным сексуальным партнерством. Катар, Weill Cornell Med. Coll.-Qatar, P.O. Box 24144, Doha

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.13.05.05
Рубрики: ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ
СЕКСУАЛЬНЫЕ ПАРЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
АФРИКА

Доп.точки доступа:
Chemaitelly, Hiam; Cremin, Ide; Shelton, Jim; Hallett, Timothy B.; Abu-Raddad, Laith J.

13.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.05-04П1.113

Genomic discordance between monozygotic twins discordant for schizophrenia [Text] / Takahiro Tsujita [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1998. - Vol. 155, N 3. - P422-424 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Дискордантность геномов у монозиготных близнецов, дискордантных по шизофрении
Аннотация: У монозиготных близнецов (МБ), один из к-рых был болен DSM-III-R шизофренией недифференцированного типа, анализировали геномную ДНК из лейкоцитов с использованием сканирования генома по рестрикционным маркерам (RLGS). Метод основан на высокоскоростном взаимодействии с сайтами рестрикции и последующем измерении кол-ва копий в каждом локусе. Сравнивали 2000 пятен, обнаружили, как минимум, 2 пятна, различных у братьев МБ. Считают различие фенотипа у МБ рез-том различия в метилировании NotI-сайтов или рез-том субмикроскопических изменений NotI-фланкирующих сайтов у одного из близнецов, возникшего после/или одновременно с 1-м дроблением зиготы. В каждом случае различие могло повлиять на уровень транскрипции одного или нескольких генов. Япония, Dep. of Human Genetics, Nagasaki Univ. School of Med., Sakamoto 1-12-4, Nagasaki 852 f0932

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tsujita, Takahiro; Niikawa, Norio; Yamashita, Hideji; Imamura, Akira; Hamada, Akira; Nakane, Yoshibumi; Okazaki, Yuji

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 89.07-04А3.30

Green, Jack.
HLA haplotype discordance [Text] / Jack Green, Mamdouh Montasser // Biometrics. - 1988. - Vol. 44, N 4. - P941-950
Перевод заглавия: Дискордантность гаплотипов в HLA-комплексе
Аннотация: Предлагается новая мера дискордантности гаплотипов, к-рая м. б. использована даже тогда, когда в семье имеется только 1 больной. Новая мета T использует ранее введенный авт. критерии конкордантности гаплотипов N (Green J. R. et al. "Ann of Hum. Genet." ,1983 ,47 ,73) и определяется как T=n[1]+n[2]n], где n[1], n[2], и n[3] - значения N среди s больных сибов, r здоровых и во всей выборке размера s+r. Описываются св-ва распределения T при справедливости нулевой гипотезы об отсутствии генетической детерминации восприимчивости к болезни. Предлагается асимптотически нормальный критерий для проверки H[0]. В целях иллюстрации представлены результаты анализа модельного набора данных. Великобритания, Dep. of Statistics and Computational Mathematics, The Univ., Liverpool L69 3ВХ. Библ. 17.

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.09
Рубрики: МАТЕМАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА
БИОМЕТРИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДЕТЕРМИНАЦИЯ
ПРОВЕРКА ГИПОТЕЗ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ HLA ГАПЛОТИПОВ

Доп.точки доступа:
Montasser, Mamdouh

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 99.10-04А3.759

Horvath, Steve.
A discordant-sibship test for disequilibrium and linkage: No need for parental data [Text] / Steve Horvath, Nan M. Laird // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - P1886-1897
Перевод заглавия: Тест сцепления и неравновесия по сцеплению у дискордантных сибсов: нет необходимости в данных о родителях
Аннотация: Показано, что тестирование неравновесия по сцеплению у дискордантных по изучаемому фенотипу сибсов не требует использования генотипов родителей. При наличии более 2 сибсов мощность такого анализа становится достаточно большой и превышает мощность традиционных методов анализа неравновесия по сцеплению, основанных на анализе генотипов родителей. США [Laird N. M.], Dep. of Biostatistics, Harvard Sch. of Public Health, Boston, MA 02115. Библ. 19

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ СИБСОВ
ОТСУТСТВИЕ ДАННЫХ О РОДИТЕЛЯХ
МЕТОДЫ
МОЩНОСТЬ МЕТОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Laird, Nan M.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 04.07-04К1.302

Identical twins discordant for multiple sclerosis have a shift in theit T-cell receptor repetoires [Text] / D. G. Haegert [et al.] // Clin. and Exp. Immunol. - 2003. - Vol. 134, N 3. - P532-537 . - ISSN 0009-9104
Перевод заглавия: Идентичные близнецы, дискордантные в отношении рассеянного склероза, различаются в наборе их T-клеточных рецепторов
Аннотация: Исследовали 4 пары идентичных близнецов (42, 44, 48 и 52 лет) без признаков рассеянного склероза (РС) и 4 пары (32, 43, 52 и 53 лет), у одного из которых развился РС. Определяли идентичность генов, кодирующих рецепторы CDR3 на CD4{+} T-лимфоцитах. У близнецов, дискордантных в отношении РС, выявлены различия в экспрессии генов CDR3. Канада, Dep. Pathology, McGill Univ., Montreal, Que. Библ. 34

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.11
Рубрики: РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ У ИДЕНТИЧНЫХ БЛИЗНЕЦОВ
МЕХАНИЗМЫ
ГЕНЫ T-КЛЕТОЧНЫХ РЕЦЕПТОРОВ
РАЗЛИЧИЕ В НАСЛЕДОВАНИИ

Доп.точки доступа:
Haegert, D.G.; Galutira, D.; Murray, T.J.; O'Connor, P.; Gadag, V.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.02-04М7.166

Imaizumi, Yoko.
Concordance and discordance of congenital hydrocephalus in 107 twin pairs in Japan [Text] / Yoko Imaizumi // Teratology. - 1989. - Vol. 40, N 2. - P101-103 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Конкордантность и дискордантность врожденной гидроцефалии среди 107 близнецовых пар в Японии
Аннотация: Врожденная гидроцефалия - этиологически гетерогенная патология, в каждом 3-м случае обусловленная стенозом водопровода мозга. Изучены близнецы, из к-рых хотя бы 1 болен (из них 76 однополых, 5 разнополых). Конкордантность среди однополых близнецов - 21% (16/76) и 0% (0/5) среди разнополых. Конкордантность среди близнецов-мальчиков 28% (11/39), девочек - 14% (5/37). Разнополые близнецы в целом в Японии встречаются в 16,1%, однако в изученной выборке их всего лишь 6,2%, что, наряду с имеющимися в литературе указаниями на сцепленное с Х-хромосомой наследование стеноза водопровода мозга, подтверждает предположение о сцепленном с Х-хромосомой рецессивном наследовании заболевания. Япония, Inst. of Pofulation Problems, Tokyo. Библ. 26.

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ГИДРОЦЕФАЛИЯ
БЛИЗНЕЦОВЫЕ ПАРЫ
КОНКОРДАНТНОСТЬ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.152

Jakobovits, A. A.
The significance of birth weight discordance in twins [Text] / A. A. Jakobovits // Acta med. hung. - 1992. - Vol. 49, N 3-4. - P195-200 . - ISSN 0236-5286
Перевод заглавия: Значение дискордантности по весу при рождении у близнецов
Аннотация: Среди 329 пар близнецов у 50 пар (22%) обнаружена дискордантность (Д) по весу при рождении. Показано, что Д по весу не связана ни с возрастом матери, ни с порядком родов. Среди дискордантных по весу пар в 80% случаев у 1 или 2 близнецов обнаружена задержка физического развития, в то время как среди конкордантных пар физическая задержка встречалась в 11% случаев. Среди дискордантных пар выше уровень смертности в перинатальном периоде по сравнению с конкордантными (17% и 10,8% соотв.). Обсуждаются причины Д близнецов по физическим параметрам. Возможно, это связано с плацентарной недостаточностью, неодинаковым кровоснабжением, различным уровнем утилизации питательных в-в и фетофетальной трансфузией. Авт. считают, что при внутриутробном выявлении у близнецов значительной Д по весу, необходимо интенсивное наблюдение за развитием плодов. Венгрия, H-2701 Cegled, Torteli ut 1-3, Hungary. Библ. 20

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
ВЕС ПРИ РОЖДЕНИИ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.366

Maintaining tricuspid valve competence in double discordance: A challenge for the paediatric cardiologist [Text] / P. Acar [et al.] // Heart. - 1998. - Vol. 80, N 5. - P479-483 . - ISSN 1355-6037
Перевод заглавия: Поддержание компетентности трехстворчатого клапана при двойной дискордантности: выбор для педиатрического кардиолога
Аннотация: Двойная дискордантность (ДД), иначе называемая корригированная транспозиция крупных артерий, наблюдалась у 141 ребенка первого года жизни. Детей разделили на три группы: 1) с интактной межжелудочковой перегородкой (МЖП); 2) с дефектом МЖП; 3) с дефектом МЖП и обструкцией легочной артерии. Нарушения трехстворчатого клапана чаще встречались у б-ных групп 1 и 2, чем в группе 3, (соотв., 60, 56 и 31%). Дооперационная трикуспидальная регургитация наиболее часто наблюдалась в группе 2 (90%), в группах 1 и 3 она составляла 38 и 36%. Десять б-ных 1 и 2 группы умерли в период новорожденности при выраженной трикуспидальной регургитации, в 60% сочетавшейся с коарктацией аорты. Функция трехстворчатого клапана при ДД с измененным клапаном зависит от условий нагрузки обоих желудочков и от геометрии МЖП. Восстановление этого клапана всегда оказывается неудачным, когда правый желудочек является левым в системной позиции, и всегда удается, когда правый желудочек помещают в субпульмональную позицию. Это следует принимать в расчет, когда имеешь дело с б-ным с ДД и ненормальным трехстворчатым клапаном. Франция, Service de cardiologie pediatrique, Hopital Necker/Enfants-malades, 75743 Paris cedex 15. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: СЕРДЦЕ
ХИРУРГИЯ
ДВОЙНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Acar, P.; Sidi, D.; Bonnet, D.; Aggoun, Y.; Bonhoeffer, P.; Kachaner, J.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.172

Molecular and cytogenetic study on a case of monozygotic twins of discordant sex both with 47,X,idic(Yp) * 2/45,X/46,xidic(Yp) mosaicism [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / N. Hoshi [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P23 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Молекулярное и цитогенетическое исследование случая монозиготных близнецов, дискордантных по полу с мозаицизмом у обоих 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,X,idic(Yp)
Аннотация: Описаны данные молекулярного и цитогенетического исследований случая монозиготных близнецов противоположного пола с кариотипом, представленным тремя клонами. Близнецы родились путем кесарева сечения (в связи с задержкой внутриутробного роста и тяжелым токсикозом у матери) на сроке 36 нед. Первый ребенок фенотипически выглядел как девочка, с массой 1444 г, на 16-й день ей была сделана операция в связи с пороком сердца (коарктация аорты). Второй ребенок, фенотипически мальчик, весил 1846 г; у него обнаружились аномалии наружных гениталий (гипоспадия и расщепление мошонки). Кариотип у обоих оказался мозаичным 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,idic(Yp), при нормальном кариотипе родителей. Молекулярный анализ показал, что участок Y-хромосомы содержал ген SRY, к-рый считается тестис-детерминирующим, idic(Yp) представлял собой инверсивную дупликацию фрагмента Y-хромосомы от терминального отдела короткого плеча до q11.2. У 1-го близнеца была нечувствительность гонад к гормональной стимуляции, в то время как у 2-го ответ был адекватным. Лапароскопическое и гистологическое исследование выявило наличие матки и яичек у обоих близнецов. Можно предполагать влияние клона 45,X и/или других генов, участвующих в половой дифференцировке. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДВОЙСТВЕННЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КАРИОТИП
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoshi, N.; Minobe, S.; Okuyama, K.; Fujimoto, S.

1-20 21-40 41-45

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска