Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН APP<.>)
Общее количество найденных документов : 42
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-42 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 08.03-04А1.90

   
    A unique gene expression signature discriminates familial Alzheimer's disease mutation carriers from their wild-type siblings [Text] / Yosuke Nagasaka [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2005. - Vol. 102, N 41. - P14854-14859 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Уникальные [особенности] экспрессии генов отличают носителей мутации семейной болезни Альцгеймера от [здоровых] сибсов
Аннотация: С использованием полногеномных ДНК-чипов фирмы Аффиметрикс проведен сравнительный анализ экспрессии генома в фибробластах кожи носителей мутаций, вызывающих болезнь Альцгеймера (Арктическая и Шведская мутации в гене белка-предшественника амилоида и мутация H163Y в гене PSEN1) и у их здоровых сибсов. Выявлен ряд отличий в характере экспрессии генов, которые позволяют однозначно дифференцировать носителей мутаций в генах APP и PSEN1 и здоровых лиц. У носителей вызывающих болезнь Альцгеймера мутаций выявлены сходные изменения в спектре экспрессии генома, что говорит об общем патогенетическом механизме развития заболевания. Япония, Res. Div., Sumitomo Pharmaceuticals Co., Ltd, 3-1-98 Kasugade-naka, Konohana, Osaka 554-0022. Библ. 40
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
СПЕКТР
ИЗМЕНЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PSEN1
ДНК-ЧИПЫ

Доп.точки доступа:
Nagasaka, Yosuke; Dillner, Karin; Ebise, Hayao; Teramoto, Reiji; Nakagawa, Hiroyuki; Lilius, Lena; Axelman, Karin; Forsell, Charlotte; Ito, Akira; Winblad, Bengt; Kimura, Toru; Graff, Caroline

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.09-04А1.158

   
    Absence of 717 APP mutation in Italian families with early onset familial Alzheimer's disease [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / B. Nacmias [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P71 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Отсутствие мутации в [гене] APP в итальянских семьях с семейной болезнью Альцгеймера с ранней манифестацией
Аннотация: Обследованы 7 итальянских родословных (от 4 до 10 поколений), включающих больных с раннеманифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (FAD). Для идентификации мутаций в гене APP (белок-предшественник амилоида) использован рестрикционный полиморфизм по Bc1I, свидетельствующий о наличии точковой мутации в 17-м экзоне, приводящей к замене валина на изолейцин в 717-м положении полипептида. Ранее эта мутация найдена в ряде случаев FAD с ранней манифестацией. Однако ни у одного больного эта мутация не найдена. Полученные данные подтвердили высокий уровень генетической гетерогенности FAD. Италия, Dep. Neurol. and Psychiatric Sci., Univ. Florence, Florence
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nacmias, B.; Sorbi, S.; Tesco, G.; Mortilla, M.; Forleo, P.; Latorraca, S.; Piersanti, P.; Piacentini, S.; Amaducci, L.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 97.01-04М5.147

    Frangione, B.
    Accelerated instructive fibrillogenesis in the Dutch variant of Alzheimer's disease and the role of pathological chaperones in amyloid formation [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / B. Frangione, T. Wisniewski, J. Ghiso // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P73 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Ускоренный фибриллогенез при голландском варианте болезни Альцгеймера и роль патологических протеинов, ассоциированных с амилоидами, в формировании последних
Аннотация: Отложение 'бета'-амилоида ('бета'-А) в виде фибрилл в головном мозгу - это наиболее важный процесс при ряде болезней, в т. ч. при болезни Альцгеймера (БА), и при наследственной церебральной геморрагии с амилоидозом голландского типа (I). Сосудистый 'бета'-А - это пептид, содержащий 39 аминокислотных остатков, образующийся или путем ингибирования, или в рез-те дефекта нормального протеолитического расщепления мембранного гликопротеина, белка-предшественника амилоида (АРР). У больных I найдена мутация в гене АРР, в кодоне 618 (АРР[695]), к-рая сегрегирует совместно с заболеванием и приводит к замене глутамина на глутаминовую к-ту в положении 22 'бета'-А. Существенно то, что амилоид из сосудов головного мозга больных I содержит и мутантный, и немутантный 'бета'-А. Исследования с синтетическими аналогами пептида 'бета'-А показали, что фибриллогенез ускоряется и с мутацией, и без нее. Авт. выдвигают гипотезу, что голландский вариант БА заставляет немутантный белок принимать аномальную конфигурацию в амилоидной фибрилле, и что нарушение протеолиза 'бета'-А происходит из-за присоединения аномальных компонентов, таких, как апоЕ,Р, гликозаминогликанов к амилоидогенным белкам. США, New York Univ. Medical Center, New York, N. Y., 10016
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
АМИЛОИД
МУТАЦИИ
ГЕН APP

Доп.точки доступа:
Wisniewski, T.; Ghiso, J.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.08-04А1.198

    Sorbi, Sandro.
    Alzheimer's disease: Phenotypes and genotypes [Text] : [Pap.] 7th Nat. Congr. Ital. Soc. Neurogeriatr. (SINeG) "New Trends Neurogeriatr.: From Res. Intervent. Aging Subjects Dementia", Varese-Ville Ponti, 27-28 June, 1997 / Sandro Sorbi, Paolo Forleo, Benedetta Nacmias // Funct. Neurol. - 1997. - Vol. 12, N 3-4. - P147-151 . - ISSN 0393-5264
Перевод заглавия: Болезнь Альцгеймера: фенотипы и генотипы
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) - нейродегенеративное заболевание, к-рое приводит к прогрессирующему нарушению высшей нервной деятельности в среднем и старшем возрасте. Известны семейные и спорадические случаи БА, показано, что семейная форма БА с ранним началом развития может вызываться мутациями в генах пресенилинов 1 и 2, белка-предшественника амилоида. В развитии более распространенной БА с поздним началом развития также важную роль играют генетические факторы, в частности, аллель Е4 гена аполипопротеина Е. На патогенез БА влияет и ряд других пока точно не идентифицированных генов. Италия, [Prof. S. Sorbi] Dipto. di Neurologia e Scienze Psichiatriche, Univ. di Firenze, Viale Morgagni 85, 50134 Firenze. Библ. 13
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЯЯ ФОРМА
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Forleo, Paolo; Nacmias, Benedetta

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.04-04А1.169

   
    Amyloid precursor protein gene isoforms in Alzheimer's disease [Text] : abstr. Austral. Assoc. Neurol. Annu. Sci. Meet., Sydney, 24-28 May, 1999 / P. Panegyres [et al.] // J. Clin. Neurosci. - 1999. - Vol. 6, N 5. - P441 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Ген изоформ белка-предшественника амилоида при болезни Альцгеймера
Аннотация: Не выявлено отличий в уровне экспрессии 2 изоформ белка-предшественника амилоида - с доменом типа Kunitz и без этого домена - в различных отделах головного мозга у больных болезнью Альцгеймера, нейродегенеративными заболеваниями и у здоровых лиц. Австралия, Dep. of Neuropathology, Royal Perth Hospital, Perth
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН APP
БЕЛКИ
БЕЛОК ПРЕДШЕСТВЕННИКА АМИЛОИДА
ИЗОФОРМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Panegyres, P.; Zafiris, K.; Fabian, V.; Kakulas, B.

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.03-04М3.100

   
    Amyloid precursor protein gene isoforms in Alzheimer's disease [Text] : abstr. Austral. Assoc. Neurol. Annu. Sci. Meet., Sydney, 24-28 May, 1999 / P. Panegyres [et al.] // J. Clin. Neurosci. - 1999. - Vol. 6, N 5. - P441 . - ISSN 0967-5868
Перевод заглавия: Ген изоформ белка-предшественника амилоида при болезни Альцгеймера
Аннотация: Не выявлено отличий в уровне экспрессии 2 изоформ белка-предшественника амилоида - с доменом типа Kunitz и без этого домена - в различных отделах головного мозга у больных болезнью Альцгеймера, нейродегенеративными заболеваниями и у здоровых лиц. Австралия, Dep. of Neuropathology, Royal Perth Hospital, Perth
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН APP
БЕЛКИ
БЕЛОК ПРЕДШЕСТВЕННИКА АМИЛОИДА
ИЗОФОРМЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Panegyres, P.; Zafiris, K.; Fabian, V.; Kakulas, B.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.140

    Tamaoka, Akira.
    APP, ген, вызывающий болезнь Альцгеймера [Text] / Akira Tamaoka, Fuyki Kametamo // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1453-1459 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
ГЕНЫ
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kametamo, Fuyki

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.147

    Selkoe, D. J.
    Cell biology of the 'бета'-amyloid precursor protein and the genetics of Alzheimer's disease [Text] / D. J. Selkoe // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P587-596 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Клеточная биология белка-предшественника 'бета'-амилоида и генетика болезни Альцгеймера
Аннотация: При болезни Альцгеймера (БА) в головном мозгу больных в лимбической области и ассоциативной коре больших полушарий наблюдается формирование амилоидных бляшек, состоящих преимущественно из фрагментов белка-предшественника амилоида - APP - размером 40 или 42 аминокислотных остатка ('бета'40 или 'бета'42). Эти фрагменты амилоида образуются путем нарушения протеолитического процессинга APP в рез-те мутаций в генах пресенилинов 1 и 2 и гена APP, при их накоплении начинается формирование диффузных отложений амилоида в межклеточных пространствах. Далее происходит агрегация бляшек с другими белками нервной системы с переходом к образованию нейритических бляшек, вызывающих дегенерацию нейронов. США, Center for Neurologic Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115. Библ. 35
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
АМИЛОИДОГЕНЕЗ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ГЕН APP
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 35
ЧЕЛОВЕК

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.05-04А1.137

   
    Du nouveau dans la maladie d'Alzheimer [Text] // M/S: Med. sci. - 1998. - Vol. 14, N 4. - P486 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Новые [генетические] данные о болезни Альцгеймера
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА 2
ГЕН APOE
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.174

    Pericak-Vance, Margaret A.
    Genetic susceptibility to Alzheimer disease [Text] / Margaret A. Pericak-Vance, Jonathan L. Haines // Trends Genet. - 1995. - Vol. 11, N 12. - P504-508 . - ISSN 0168-9525
Перевод заглавия: Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера
Аннотация: Рассмотрена роль генетических факторов в развитии болезни Альцгеймера (БА), или старческого слабоумия, наиболее частой формы слабоумия у лиц в возрасте старше 40 лет. При БА с ранним началом развития генетический компонент особенно четко выражен, и в настоящее время выявлено 3 гена ранней семейной БА - гены пресенилинов I и II на хромосомах 1 (БА в семьях немцев Поволжья) и 14 (главный ген семейной БА) и ген предшественника 'бета'-амилоида APP. В развитии поздней БА генетические факторы также играют важную роль. В настоящее время точно доказана роль в развитии БА гена аполипопротеина E. Риск развития БА резко повышен у носителей 'эпсилон'4-аллеля этого гена. БА с поздним началом развития контролируется и другими генами, но ни число этих генов, ни их вклад в патогенез БА пока не ясны. США, Duke University Medical Center, Div. of Neurology, Box 2900, Durham, NC 27710. Библ. 66
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ФОРМА С РАННИМ НАЧАЛОМ
АМИЛОИДЫ
ГЕН APP
ФОРМА С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ
ГЕНЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 66
ЧЕЛОВЕК
СЛАБОУМИЕ

Доп.точки доступа:
Haines, Jonathan L.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.09-04А1.141

   
    Genetics of Alzheimer's disease [Text] / A. Papassotiropoulos [et al.] // Schweiz. Arch. Neurol. und Psychiat. - 2001. - Vol. 152, N 6. - P278-287 . - ISSN 0258-7661
Перевод заглавия: Генетика болезни Альцгеймера
Аннотация: Обзор. Обсуждают 3 генетические формы болезни Альцгеймера (БА): аутосомно-доминантную семейную, семейную без четкого менделевского наследования (семейное накопление), спорадическую без семейного накопления. Описаны стратегии генетических исследований при БА, известные мутации, ведущие к аутосомно-доминантной форме БА, а также ПДРФ некоторых генов. Швейцария, Univ. of Zurich Lenggstr. 31, CH-8029 Zurich; e-mail: papas@bli.unizh.ch. Табл. 3. Библ. 97
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ФОРМЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕН PS1
ГЕН PS2
ПДРФ
ГЕН A2M
ГЕН APOE
ГЕН ЦИСТАТИНА C
ГЕН LRP1
ГЕН КАТЕПСИНА D
ГЕН IL1
ГЕН IL6
ОБЗОРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Papassotiropoulos, A.; Streffer, J.R.; Hock, C.; Nitsch, R.M.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.08-04М7.180

   
    Hereditary Alzheimer disease with a guanine to thymine missense change at position 1924 of the amyloid precursor protein (APP) gene [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / B. Ghetti [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P65 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Наследственная болезнь Альцгеймера с миссенс-заменой гуанина на тимин в положении 1924 гена белка-предшественника амилоида (APP)
Аннотация: В штате Индиана описана семья с типичной болезнью Альцгеймера (БА), в к-рой у больных наблюдались пресенильная умственная отсталость с образованием нейрофибриллярных узелков в гиппокампе, лобной, височной и островковой коре. Анализ структуры гена АРР у членов семьи показал, что в этой семье развитие БА связано с миссенс-мутацией в положении 1924 (экзон 15) этого гена с заменой гуанина на тимин
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
БЕЛКИ
БЕЛОК-ПРЕДШЕСТВЕННИК АМИЛОИДА
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ghetti, B.; Farlow, M.R.; Murrell, J.; Benson, M.d.

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.01-04К1.164

   
    Human muscle macrophages express 'бета'-amyloid precursor and prion proteins and their mRNAs [Text] / Valerie Askanas [et al.] // NeuroReport. - 1995. - Vol. 6, N 7. - P1045-1049 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Макрофаги мышц человека экспрессируют белок предшественника 'бета'-амилоида и белок приона и соответствующие мРНК
Аннотация: С использованием иммуногистохимических методов и гибридизации in situ было показано, что макрофаги в скелетных мышцах человека активно синтезируют 2 мозгоспецифичных белка - белок приона и белок-предшественник 'бета'-амилоида. Синтез этих белков идет в макрофагах как в норме, так и при различных миозитах и миопатиях и не связан с развитием мышечной патологии. В то же время синтез белка приона и белка 'бета'-амилоида усиливается при регенерации мышц. Авт. считают, что эти белки играют важную роль в нормальном функционировании макрофагов мышц и могут быть связаны с иммунными и воспалительными процессами в мышечной ткани. США, Neuromuscular Center, Dep. of Neurology, Univ. of Southern California School of Medicine, 637 South Lucas, Los Angeles, CA 90017. Библ. 25
ГРНТИ  
34.43.29
ВИНИТИ 341.43.29.29.11
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН APP
ГЕН PRP
ГИСТОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МЫШЦЫ
МАКРОФАГИ
РЕГЕНЕРАЦИЯ МЫШЦ
ВОСПАЛЕНИЕ
МИОДИСТРОФИИ
МИОПАТИИ
ПОЛИМИОЗИТЫ

Доп.точки доступа:
Askanas, Valerie; Sarkozi, Eva; Bilak, Masako; Alvarez, Renate B.; Engel, W.King

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 97.01-04М3.424

   
    Human muscle macrophages express 'бета'-amyloid precursor and prion proteins and their mRNAs [Text] / Valerie Askanas [et al.] // NeuroReport. - 1995. - Vol. 6, N 7. - P1045-1049 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Макрофаги мышц человека экспрессируют белок предшественника 'бета'-амилоида и белок приона и соответствующие мРНК
Аннотация: С использованием иммуногистохимических методов и гибридизации in situ было показано, что макрофаги в скелетных мышцах человека активно синтезируют 2 мозгоспецифичных белка - белок приона и белок-предшественник 'бета'-амилоида. Синтез этих белков идет в макрофагах как в норме, так и при различных миозитах и миопатиях и не связан с развитием мышечной патологии. В то же время синтез белка приона и белка 'бета'-амилоида усиливается при регенерации мышц. Авт. считают, что эти белки играют важную роль в нормальном функционировании макрофагов мышц и могут быть связаны с иммунными и воспалительными процессами в мышечной ткани. США, Neuromuscular Center, Dep. of Neurology, Univ. of Southern California School of Medicine, 637 South Lucas, Los Angeles, CA 90017. Библ. 25
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН APP
ГЕН PRP
ГИСТОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
МЫШЦЫ
МАКРОФАГИ
РЕГЕНЕРАЦИЯ МЫШЦ
ВОСПАЛЕНИЕ
МИОДИСТРОФИИ
МИОПАТИИ
ПОЛИМИОЗИТЫ

Доп.точки доступа:
Askanas, Valerie; Sarkozi, Eva; Bilak, Masako; Alvarez, Renate B.; Engel, W.King

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.01-04А1.228

   
    Identification of two novel mutations in the amyloid precursor protein (APP) gene [Text] : abstr. 8th World Congress on Psychiatric Genetics, Versailles, 27-31 Aug., 2000 / L. Fernandez-Novoa [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 96, N 4. - P522 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Выявление двух новых мутаций в гене белка-предшественника амилоида (APP)
Аннотация: Проведен поиск мутаций в экзонах 16 и 17 гена белка-предшественника амилоида (APP) и выявлены две такие мутации. У 82-летнего мужчины со старческим слабоумием обнаружена мутация в интроне между экзонами 16 и 17 в положении -65 от конца интрона. У 30-летней женщины с эпилепсией обнаружена миссенс-мутация в экзоне 16 с заменой глу-665'-'лиз. Испания, Dep. of Molecular Genetics, EuroEspes Biomedical Res. Center, Santa Marta de Bab'иота'o, La Coruna. E-mail: in-genetic@euroespes.com
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН APP
ЭПИЛЕПСИЯ
СТАРЧЕСКОЕ СЛАБОУМИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ

Доп.точки доступа:
Fernandez-Novoa, L.; de, Olano M.; Mesa, M.D.; Corzo, L.; Cacabelos, R.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.148

   
    Lewy bodies in the brain of two members of a family with the 717 (Val to Ile) mutation of the amyloid precursor protein gene [Text] / P. L. Lantos [et al.] // Neurosci. Lett. - 1994. - Vol. 172, N 1-2. - P77-79 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Тельца Леви в головном мозгу у двух членов семьи с мутацией (вал-717'-'иле) в гене белка-предшественника амилоида
Аннотация: После смерти 2-го больного из одной семьи, у к-рого при жизни была диагностирована мутация вал-717'-'иле в гене белка-предшественника амилоида, проведено патоморфологическое исследование мозга. Отмечены не только типичные для этой болезни сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубочки, но и наличие телец Леви как в кортикальных, так и в стволовых отделах головного мозга. Тельца Леви найдены в тканях головного мозга еще у 1 больного из той же семьи. Обсуждаются мех-мы формирования телец Леви, предполагается их генетическая детерминация. Связь между формированием телец Леви и болезнью Альцгеймера остается пока неясной. Великобритания, Dep. Neuropathol., Inst. Psychiatry, De Crespigny Park, Denmark Hill, London SE5 8AF; FAX (44-71) 708-3895. Библ. 9
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГОЛОВОЙ МОЗГ
ТЕЛЬЦА ЛЕВИ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
СЕМЕЙНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lantos, P.L.; Ovenstone, I.M.K.; Johnson, J.; Clelland, C.A.; Roques, Penelope; Rossor, M.N.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.09-04А1.161

   
    Lewy bodies in the brain of two members of a family with the 717 (Val to Ile) mutation of the amyloid precursor protein gene [Text] / P. L. Lantos [et al.] // Neurosci. Lett. - 1994. - Vol. 172, N 1-2. - P77-79 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Тельца Леви в головном мозгу у двух членов семьи с мутацией (вал-717'-'иле) в гене белка-предшественника амилоида
Аннотация: После смерти 2-го больного из одной семьи, у к-рого при жизни была диагностирована мутация вал-717'-'иле в гене белка-предшественника амилоида, проведено патоморфологическое исследование мозга. Отмечены не только типичные для этой болезни сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубочки, но и наличие телец Леви как в кортикальных, так и в стволовых отделах головного мозга. Тельца Леви найдены в тканях головного мозга еще у 1 больного из той же семьи. Обсуждаются мех-мы формирования телец Леви, предполагается их генетическая детерминация. Связь между формированием телец Леви и болезнью Альцгеймера остается пока неясной. Великобритания, Dep. Neuropathol., Inst. Psychiatry, De Crespigny Park, Denmark Hill, London SE5 8AF; FAX (44-71) 708-3895. Библ. 9
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ТЕЛЬЦА ЛЕВИ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
СЕМЕЙНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lantos, P.L.; Ovenstone, I.M.K.; Johnson, J.; Clelland, C.A.; Roques, Penelope; Rossor, M.N.

18.
Патент 5879883 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68,C12N 15/11.

    Benson, Merrill D.
    Method for screening for Alzheimer's disease [Текст] / Merrill D. Benson, Martin Farlow, Bernardino Ghetti ; Indiana University Foundation. - № 434018 ; Заявл. 03.05.1995 ; Опубл. 09.03.1999
Перевод заглавия: Метод скрининга болезни Альцгеймера
Аннотация: Разработан метод скрининга вызывающей развитие болезни Альцгеймера миссенс-мутации G'-'T в положении 1924 гена белка-предшественника амилоида (APP) с соотв. заменой валина на фенилаланин. Эта мутация в трансмембранном домене APP приводит к формированию из APP амилоидных фибрилл, что и приводит к развитию болезни Альцгеймера. США, Indiana Univ. Foundation. Bloomington. IN. Библ. 4
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
МЕТОДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК
БЕЛОК-ПРЕДШЕСТВЕННИК АМИЛОИДА
АМИЛОИДНЫЕ ФИБРИЛЛЫ

Доп.точки доступа:
Farlow, Martin; Ghetti, Bernardino; Indiana University Foundation
Свободных экз. нет
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.179

   
    Missense mutations associated with familial Alzheimer's disease in Sweden lead to the production of the amyloid peptide without internalization of its precursor [Text] / Rachid Essalmani [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1996. - Vol. 218, N 1. - P89-96 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Миссенс-мутации, ассоциированные с семейной болезнью Альцгеймера в семье из Швеции, приводят к синтезу пептида амилоида без интернализации его предшественника
Аннотация: Ранее в семье из Швеции с семейной формой болезни Альцгеймера (БА) выявлена миссенс-мутация в кодоне 695 гена белка-предшественника амилоида (APP). В настоящей работе проведен сравнительный анализ синтеза растворимого пептида амилоида (ПА) в клетках СНО китайского хомячка, трансформированных геном APP дикого типа и геном APP с мутацией в кодоне 695. Показано, что миссенс-мутация в кодоне 695 приводит к нарушению интернализации мутантного APP и секреции в культуральную среду не ПА, а непроцессированного APP. Бельгия [Octave J.-N.], Univ. Catholique de Louvain, Lab. de Neurochimie, UCL 1080, Avenue Hippocrate 10, B-1200 Brussels. Библ. 23
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
АМИЛОИД
МУТАЦИИ
ГЕН APP
МИССЕНС-МУТАЦИИ
КЛЕТКИ CHO
ТРАНСФОРМАЦИЯ
БИОСИНТЕЗ БЕЛКА-ПРЕДШЕСТВЕННИКА
ИНТЕРНАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Essalmani, Rachid; Macq, Anne-Francoise; Mercken, Luc; Octave, Jean-Noel

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 03.08-04А1.216

    Martin, George M.
    Molecular mechanisms of late life dementias [Text] / George M. Martin // Exp. Gerontol. - 2000. - Vol. 35, N 4. - P439-443 . - ISSN 0531-5565
Перевод заглавия: Молекулярные механизмы деменций на склоне жизни
Аннотация: Обзор. Обсуждаются молекулярные нарушения, выявленные при болезни Альцгеймера, лобно-височной деменции, деменции с тельцами Леви, болезни Паркинсона. Особое внимание уделяется генетической предрасположенности к сенильным изменениям метаболизма и мех-мам ее наследования. США, Univ. of Washington, Seattle, WA 98195, e-mail: gmmartin@u.washington.edu. Библ. 22
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПАРКИНСОНА БОЛЕЗНЬ
СЕНИЛЬНЫЕ ДЕМЕНЦИИ
МУТАЦИИ
ПДРФ
ГЕН APP
ГЕН БЕЛКА ТАУ
ГЕН 'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНА
ГЕН 'АЛЬФА'2-МАКРОГЛОБУЛИНА
ГЕН БЕЛКА РОДСТВЕННОГО LDLR
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 22
ЧЕЛОВЕК
 1-20    21-40   41-42 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)