СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АТАКСИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 652
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.06-04М3.257К

Иваничев, Г. А.
Цервикальная атаксия (шейное головокружение) [Текст] / Г. А. Иваничев, Н. Г. Старосельцева, В. Г. Иваничев. - Казань : [б. и.], 2010. - 244 с. : ил. - ISBN 978-5-8524-368-4
Аннотация: Монография посвящена актуальной клинической проблеме - нарушению координации движений при заболеваниях шеи. Показано, что наиболее частой причиной атаксий и соответствующих им жалоб на головокружение является расстройство функций суставов и окружающих их мягких тканей (мышц, фасций, связок, надкостницы), имеющих в своей основе изменения не морфологического, а функционального, в т.ч. гемодинамического, характера. Нейрофизиологическое обоснование цервикальной атаксии проведено с позиций системной организации движений как типового патологического процесса, стержнем которого является растормаживание уровня В программы организации локомоций. Запускающим и поддерживающим патогенетическим звеном цервикальной атаксии является дисбаланс и дефицит проприоцепции из суставных, миофасциальных, периостальных триггерных зон. Представлена исключительная роль неинтенсивной локальной миофасциальной боли в генезе цервикальной атаксии. Подробно описана методика проведения лечебных мероприятий, в основном немедикаментозных, эффективность которых подтверждена многолетним (более 30 лет) личным опытом авторов

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.65
Рубрики: ЦЕРВИКАЛЬНАЯ АТАКСИЯ
ШЕЯ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Старосельцева, Н.Г.; Иваничев, В.Г.
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 89.10-04М5.135К

Бадалян, Л. О.
Атаксия у детей [Текст] / Л. О. Бадалян, А. М. Асланов. - Ташкент : Медицина, 1989. - 160 с. : ил.
Аннотация: Кн. посвящена актуальной проблеме неврологии детского возраста - атактическим синдромам. Детально описаны все их разновидности. Особенно большой интерес для практических врачей представляет раздел об атаксии при различных интоксикациях. В главе о наследственно-дегенеративных формах атаксии рассмотрены редкие ее формы, ранее не описанные. Симптомокомплекс координаторных расстройств освещен авт. по новому, с позиций эволюционной неврологии, с учетом особенностей нервной системы детей различных возрастных групп. В кн. приведены также дифференциально-диагностич. критерии атактических синдромов при различных заболеваниях головного мозга, сопровождающихся координаторными нарушениями. Библ. 23.

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
АТАКСИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНИ
ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Асланов, А.М.
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.06-04М3.109Д

Новикова, Л. В.
Клинико-генетический анализ спиноцеребеллярной атаксии 6-го типа [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. канд. мед. наук / Л. В. Новикова ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2002. - 28 с. : ил.
Аннотация: Впервые идентифицированы случаи СЦА6 в популяциях стран СНГ (Россия, Азербайджан). Впервые проведено исследование клинических особенностей и основных генетических характеристик СЦА6 на основе анализа многократной передачи мутантного гена на идентичной хромосоме среди большого числа родственников в единой обширной родословной, включающих свыше 30 больных и здоровых лиц из 5 поколений. Детально изучен фенотипический спектр данной формы наследственной атаксии, стабильность тандемного тринуклеотидного CAG-повтора в гене 'альфа'[1A]-потенциал-зависимого кальциевого канала (CACNL1A4), а также взаимосвязь тяжести мутации с характером неврологических проявлений болезни

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.09
Рубрики: СПИННОМОЗГОВАЯ АТАКСИЯ
КАЛЬЦИЕВЫЕ КАНАЛЫ
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.05-04М3.91Д

Платонов, Ф. А.
Наследственная мозжечковая атаксия в Якутии [Текст] : автореф. Дис. на соиск. уч. степ. докт. мед. наук / Ф. А. Платонов ; НИИ неврол. РАМН, Москва. - Москва, 2003. - 49 с. : ил.
Аннотация: Спиномозжечковая атаксия типа 1 (СЦА1) составляет 88% наследственной мозжечковой атаксии среди якутской популяции. Заболевание имеет длительное развитие, сопровождается поражением множества семей, в которых отмечается повышенная плодовитость. Наблюдается неблагоприятная тенденция распространения заболевания с преобладанием среди больных лиц мужского пола. Развитие патологического процесса при СЦА1 проходит 5 клинических стадий, определяющихся по степени выраженности двигательных и речевых расстройств. Тяжесть заболевания в далеко зашедших случаях обусловлена развитием бульбарного паралича. Клинический полиморфизм заболевания обусловлен разнообразием мутированных аллелей гена SCA1 по числу CAG-повторов при наличии феногенотипической связи, более строгой при высоких уровнях экспансии. Полиморфизм числа триплетов в гене SCA1 поддерживается за счет удлинения более коротких аллелей при нестабильном наследовании по отцовской линии. Заболевание в молодом возрасте характеризуется выраженными неврологическими проявлениями и быстрым прогрессированием. При числе CAG-повторов больше 50 расширяется область поражения черепно-мозговых нервов, отмечается быстрое прогрессирование, сопровождающееся явлениями бульбарного синдрома. Поздняя манифестация обусловливает мозжечково-пирамидный синдром с торпидным течением. Выявлено 4 случая гомозиготного носительства мутантного гена SCA1. Клинические признаки атаксии отмечались у двоих наступили в сроки, характерные для уровня экспансии более длинного аллеля. Тяжесть проявлений не отличалась от заболевания гетерозигот. Гомозиготы, не достигшие предполагаемого возраста манифестации заболевания, не имели патологической неврологической симптоматики. Основным механизмом регуляции мутированного SCA1 гена в популяции является "экспансия-зависимый" отбор по протяженности CAG-повторов, представленный избирательной элиминацией "длинных" аллелей за счет резкого ограничения их репродукции. Расширенная репродукция "коротких" аллелей поддерживает постоянство среднего уровня экспансии CAG-повторов среди репродуцируемых в последующие поколения аллелей гена SCA1, тем самым способствуя сохранению мутированного гена. Высокий уровень накопления СЦА1 в популяции обусловлен увеличением доли репродуцируемых аллелей и расширением их спектра в сторону удлинения непрерывной цепочки CAG-повторов в гене SCA1 вследствие снижения возраста мужчин-носителей мутации при вступлении в брак. Россия, Инст. здоровья АН Респ. Саха (Якутия), Якутск. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: СПИНОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ТИП 1
ГЕН SCA1
ТРИПЛЕТНЫЕ ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ
АЛЛЕЛИ
ЭКСПАНСИЯ-ЗАВИСИМЫЙ ОТБОР

Доп.точки доступа:
НИИ неврол. РАМН, Москва
Свободных экз. нет

Патент 2257845 Российская Федерация, МКИ A61B 5/103.

Абдулкеримов, Х. Т.
Способ дифференциальной диагностики вида атаксии [Текст] / Х. Т. Абдулкеримов, Г. А. Переяслов, С. С. Слива. - № 2002105928/14 ; Заявл. 05.03.2002 ; Опубл. 10.08.2005
Аннотация: Изобретение относится к области медицины, а именно к неврологии. Проводят тестирование на стабилографической платформе при выполнении обследуемым заданий по поддержанию вертикальной позы. При выполнении каждого задания фиксируют и измеряют траекторию движения центра давления тела на платформу. Затем полученную статокинезиограмму анализируют с помощью векторного анализа и определяют нормированную площадь статокинезиограммы, средний радиус отклонения тела, показатель качества функции равновесия в виде коэффициента 'лямбда' экспоненциальной зависимости f(n)=1-'эпсилон'{'лямбда'n} относительной частоты вершин векторов в равных по площадям концентрических зонах статокинезиограммы, нарастающую площадь вектора, коэффициент резкого изменения направления движения, средние линейные и угловые скорости и ускорения, а также коэффициенты асимметрии угловой скорости и ускорения. Затем, используя статистический метод деревьев классификации, диагностируют вид атаксии. Способ расширяет арсенал диагностических средств для определения вида атаксии. Табл. 8. Ил. 4

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.21.19
Рубрики: АТАКСИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПАТЕНТ РОССИИ

Доп.точки доступа:
Переяслов, Г.А.; Слива, С.С.
Свободных экз. нет

ГРНТИ	34.53.43

ВИНИТИ 341.53.43.09
Рубрики: АТАКСИЯ
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПАТЕНТ РОССИИ

Доп.точки доступа:
Переяслов, Г.А.; Слива, С.С.
Свободных экз. нет

Патент 6248524 Соединенные Штаты Америки, МКИ C12Q 1/68.

Krontiris, Theodore G.
Disease association by locus stratification [Текст] / Theodore G. Krontiris, Garry P. Larson, Steven D. Flanagan ; City of Hope. - № 09/161540 ; Заявл. 28.09.1998 ; Опубл. 19.06.2001
Перевод заглавия: [Установление] ассоциации заболеваний путем локусной стратификации
Аннотация: Предложен метод выявления патогенных вариантов аллелей генов-кандидатов полигенных заболеваний (таких как рак) в популяции высокого риска, основанный на стратификации пораженных пар сибсов сначала по одному локусу, а потом - по второму локусу, к-рый может показывать эпистатическое взаимодействие с первым локусом. В качестве примера использования этого метода авторы описали выявление варианта в экзоне 24 гена ATM патогенного для атаксии-телеангиэктазии), обуславливающего повышение риска развития рака молочной железы в 4,5 раза. США, City of Hope, Duarte, CA. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АССОЦИАЦИИ ЗАБОЛЕВАНИЙ
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ
ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ
МЕТОДЫ
СТАТИСТИЧЕСКИЕ
СТРАТИФИКАЦИЯ ЛОКУСОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 36

Доп.точки доступа:
Larson, Garry P.; Flanagan, Steven D.; City of Hope
Свободных экз. нет

Патент 2561288 Российская Федерация, МКИ A61B 5/00 (2006.01).

Способ диагностики тяжести дисциркуляторной энцефалопатии у мужчин [Текст] / В. В. Никитина [и др.] ; ПСПбГМУ. - № 2014144564/14 ; Заявл. 05.11.2014 ; Опубл. 27.08.2015
Аннотация: Изобретение относится к области медицины, а именно к неврологии, и может быть использовано для диагностики тяжести дисциркуляторной энцефалопатии у мужчин. Определяют уровень липопротеинов высокой плотности, коэффициенты коморбидности Cirs и Kaplan-Feistein. Выявляют неврологические синдромы мозжечковой атаксии, определяют тромбиновое время, выявляют наличие вредных привычек и профессиональных вредностей, оценивают расстройства высших мозговых функций, выявляют болевой синдром при поражении пирамидной системы, синдромы поражения пирамидной системы, поражение V-VII пар черепных нервов. Рассчитывают значение дискриминантной функции по определенной формуле. Способ позволяет диагностировать тяжесть дисциркуляторной энцефалопатии у мужчин за счет комплексного анализа наиболее информативных показателей, полученных с помощью построения математической модели. 4 пр.

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: ДИСЦИРКУЛЯТОРНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
ЛИПОПРОТЕИНЫ ВЫСОКОЙ ПЛОТНОСТИ
ПИРАМИДНАЯ СИСТЕМА
МОЗЖЕЧОК
АТАКСИЯ

Доп.точки доступа:
Никитина, В.В.; Жлоба, А.А.; Баранцевич, Е.Р.; Белякова, Л.А.; Порхун, Ф.Н.; ПСПбГМУ
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.284

Hypergonadotropic hypogonadism and cerebellar ataxia. An unusual association [Text] / Pedro Braga-Neto [et al.] // Arq. neuro-psiquiat. - 2010. - Vol. 68, N 1. - P132-134 . - ISSN 0004-282X
Перевод заглавия: Гипергонадотропный гипогонадизм и мозжечковая атаксия. Необычное сочетание
Аннотация: Описание случая. Наблюдали 47-летнюю б-ную с мозжечковой атаксией. На томографии у нее выявили выраженную атрофию мозжечка. При эндокринологическом обследовании обнаружили высокие уровни ФСГ (111,3 мед/мл) и ЛГ (39,3 мед/мл), резко сниженный уровень эстрадиола (ниже 10 пг/мл); уровни же ТТГ и пролактина были в норме. Выявили пигментную ретинопатию. Данные указывают на сочетание мозжечковой атаксии, начавшейся во взрослом возрасте, первичной аменореи, гипергонадотропного гипогонадизма, пигментной ретинопатии и задержки психомоторного развития. Впервые сочетание мозжечковой атаксии и гипогонадизма было описано 1907 году. Обсуждают патогенез этой связи. Бразилия, Federal Univ. of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo SP

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
МОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Braga-Neto, Pedro; Resende-Martins, Maria Cecilia; Santos-Neto, Denizart; Weisman, Patricia; Fiod, Costa Elaine de Paula; Moreira, Pinto Luciano; Ferreira, Santos-Galduroz Ruth; do, Nascimento Verreschi Ieda Therezinha; Graziani, Povoas Barsottini Orlando

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.285

Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for 'ЭКВИВ'1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias [Text] / Claudia Cagnoli [et al.] // Hum. Mutat. - 2010. - Vol. 31, N 10. - P1117-1124 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Миссенс-мутации в протеолитическом домене AFG3L2 ответственны за 'ЭКВИВ'1,5% аутосомно-доминантных атаксий мозжечка у европейцев
Аннотация: Спиномозжечковая атаксия типа 28 (SCA28) - аутосомно-доминантная форма атаксии мозжечка (ADCA), обусловленная мутациями в гене AFG3L2, кодирующем субъединицу митохондриальной протеазы m-AAA. Провели поиск точечных мутаций в гене AFG3L2 в 366 европейских семьях с ADCA, используя денатурирующую высокоэффективную жидкостную хроматографию. У 300 больных исключены делеции целого гена, у 129 - дупликации. В 9 семьях найдены 6 миссенс-мутаций в экзонах 15 и 16. Все эти мутации локализованы в С-концевом каталитическом домене. На долю SCA28 приходится т. обр. 'ЭКВИВ'3% всех случаев ADCA у европейцев, негативных по экспансии тринуклеотидных повторов, или 1,5% всех случаев ADCA. Выявили горячие точки мутаций в экзонах 15-16. Италия, Dip. Genet. Biol. E Biochim., Univ. delgi Studi di Torino, 10126, Torino

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: АТАКСИИ
СПИННОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ТИПА 28
МУТАЦИИ
ГЕН AFG3L2
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПРОТЕАЗА M-AAA

Доп.точки доступа:
Cagnoli, Claudia; Stevanin, Giovanni; Brussino, Alessandro; Barberis, Marco; Mancini, Cecilia; Margolis, Russell L.; Holmes, Susan E.; Nobili, Marcello; Forlani, Sylvie; Padovan, Sergio; Pappi, Patrizia

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.296

Exome sequencing: An efficient diagnostic tool for complex neurodegenerative disorders [Text] / M. B. Hammer [et al.] // Eur. J. Neurol. - 2013. - Vol. 20, N 3. - P486-492 . - ISSN 1351-5101
Перевод заглавия: Секвенирование экзома: эффективный метод диагностики комплексных нейродегенеративных заболеваний
Аннотация: Объектом исследования явились три семьи с аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксией. При проведении генетического анализа были обнаружены новая мутация в гене SACS и известная мутация в гене SPG11. Выявлен также гомозиготный вариант в гене АРОВ, к-рый ранее ассоциировали с атаксией. Полученные подходу позволяют диагносцировать комплексные нейродегенеративные нарушения на фоне ограниченных клинических данных. Тунис, National Institute of Neurology, La Rabia, Tunis

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: МОЗЖЕЧОК
АТАКСИЯ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМА
ГЕН SACS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hammer, M.B.; Eleuch-Fayache, G.; Gibbs, J.R.; Arepalli, S.K.; Chong, S.B.; Sassi, C.; Bouhlal, Y.; Hentati, F.; Amouri, R.; Singleton, A.B.

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.06-04М3.250

Романова, М. В.
Психогенное головокружение: особенности диагностики и лечения [Текст] / М. В. Романова, С. В. Котов, Е. В. Исакова // Мед. сов. - 2012. - N 6. - С. 22-27
Аннотация: Обследовано 35 больных с жалобами на психоэмоциональные нарушения, а также головокружение несистемного характера, шаткость при ходьбе. Использовали объективные методы, включающие оценку неврологического статуса, нейровизуализацию, оценочные клинические шкалы, нейропсихологическое тестирование, стабилометрию. Выявлена эффективность комплексной реабилитации в коррекции психоэмоциональных расстройств. Россия, Моск. обл. научно-исслед. клин. ин-т. Библ. 9

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.21
Рубрики: ГОЛОВОКРУЖЕНИЕ
ПСИХОГЕННОЕ
АТАКСИЯ
ВЕСТИБУЛЯРНАЯ ГИМНАСТИКА
СТАБИЛОМЕТРИЯ

Доп.точки доступа:
Котов, С.В.; Исакова, Е.В.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.211

Влияние различных методик коррекции равновесия у больных с постинсультными атактическими синдромами на состояние постуральной устойчивости и когнитивных функций [Текст] / М. В. Аброськина [и др.] // Неврол. вестн. - 2012. - Т. 44, N 4. - С. 30-34, 96 . - ISSN 1027-4898
Аннотация: Представлены результаты оценки влияния оригинального метода коррекции равновесия у постинультных больных на состояние постуральной устойчивости и когнитивных функций в сравнении с традиционным методом восстановления равновесия, основанным на принципе биологической обратной связи. Оригинальный метод заключается в тренировке постуральных статических и динамических синергий путем дозированного смещения центра тяжести пациента за пределы площади опоры с помощью вспомогательных средств. По эффективности предлагаемая методика оказалась сравнима с высокотехнологичным современным компьютерным тренингом. Россия, Красноярский гос. мед. ун-т. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.45
Рубрики: ИНСУЛЬТ
АТАКСИЯ
КОГНИТИВНЫЕ ФУНКЦИИ
НЕЙРОРЕАБИЛИТАЦИЯ
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ОБРАТНАЯ СВЯЗЬ

Доп.точки доступа:
Аброськина, М.В.; Прокопенко, С.В.; Ондар, В.С.; Ляпин, А.В.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.10-04М3.9

Spinocerebellar ataxia type 35 (SCA35)-associated transglutaminase 6 mutants sensitize cells to apoptosis [Text] / Wen-Juan Guan [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 2013. - Vol. 430, N 2. - P780-786 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: Мутанты ассоциированной со спиноцеребеллярной атаксией 35 типа (SCA35) трансглутаминазы TG6 сенситизируют клетки к апоптозу
Аннотация: Изучили внутриклеточное распределение, экспрессию и активность in vitro двух миссенс-мутаций TG6 из семейства трансглутаминазы и показали, что у них снижены трансглутаминазная активность и стабильность. Сверхэкспрессия мутантов TG6 сенситизирует клетки к вызванному ставроспорином апоптозу вследствие повышения активности каспаз и может лежать в основе SCA35. Китай, Ctr South Univ., Changsha 410008. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.11
Рубрики: НЕРВНЫЕ КЛЕТКИ
АПОПТОЗ
ТРАНСГЛУТАМИНАЗА
МУТАЦИИ ГЕНОВ
КАСПАЗЫ
СПИННОЦЕРЕБЕЛЛЯРНАЯ АТАКСИЯ

Доп.точки доступа:
Guan, Wen-Juan; Wang, Jun-Ling; Liu, Yu-Tao; Ma, Yan-Tao; Zhou, Ying; Jiang, Hong; Shen, Lu; Guo, Ji-Feng; Xia, Kun; Li, Jia-Da; Tang, Bei-Sha

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.07-04М3.103

Kang, S.
SUMO-1 interacts with mutant ataxin-1 and colocalizes to its aggregates in Purkinje cells of SCA1 transgenic mice [Text] / S. Kang, S. Hong // Arch. ital. biol. - 2010. - Vol. 148, N 4. - P351-363 . - ISSN 0003-9829
Перевод заглавия: SUMO-1 взаимодействует с мутантным атаксином-1 и колокализуется с его агрегатами в клетках Пуркинье SCA1 трансгенных мышей
Аннотация: Со спиномозговой атаксией типа 1 (SCA1) ассоциируют экспансию полиGlu-трактов в продукте SCA1-гена атаксин-1 (I). С учетом ранних данных о формировании (SUMO-1)-позитивных агрегатов в различных нейродегенеративных заболеваниях установили, что взаимодействующим партнером для мутантного (m) I в двугибридной системе дрожжей является SUMO-1. При этом большинство mI-происходящих агрегатов, к-рые позитивны по SUMO-1, присутствуют в клетках (Кл) Пуркинье SCA1-трансгенной мыши и в Кл HeLa, но не в HeLa с нормальным I. Дополнительно в Кл Пуркинье SCA1-трансгенной мыши агрегаты контрастируются и анти-убиквитин антителами. Полагают, что факт SUMO-1 и I колокализации может указывать на участие системы SUMO-1 в патогенезе SCA1-болезни. Корея, Coll. Hlth Sci., Korea Univ., Seoul 136-703

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: АТАКСИЯ
СПИНОМОЗГОВАЯ
ТИП 1
SCA1
АТАКСИН
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
БЕЛОК SUMO-1
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Hong, S.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.01-04М3.144

Understanding the parietal lobe syndrome from a neurophysiological and evolutionary perspective [Text] / Roberto Caminiti [et al.] // Eur. J. Neurosci. - 2010. - Vol. 31, N 12. - P2320-2340 . - ISSN 0953-816X
Перевод заглавия: Понимание синдрома теменной доли с точки зрения нейрофизиологии и учения об эволюции
Аннотация: Обзор. У приматов теменная доля (ТД) сформирована из множества областей. В верхней теменной дольке выявлена гомология человека и макаков. Промахивание (оптическая атаксия) как нарушение контроля доставания рукой имеет одинаковые черты у человека и обезьян. Для нижней теменной дольки (НТД) такие соответствия трудно обнаружить из-за отсутствия данных о динамических свойствах НТД у человека, из-а повышенного содержания у обезьян областей НТД и из-за неодинакового эффекта поверждения ТД у человека и обезьяны. В ряде исследований в НТД обезьяны найдены признаки признаки, прогнозирующие поведенческие навыки (способность к строительству), не проявляющиеся на воле. Хорошо описанная у человека атаксия при конструировании никогда не наблюдалась у обезьян

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.49.02
Рубрики: КОРА БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ
ТЕМЕННАЯ ОБЛАСТЬ
ЭВОЛЮЦИОННОЕ РАЗВИТИЕ
АТАКСИЯ
ЧЕЛОВЕК
ОБЕЗЬЯНЫ

Доп.точки доступа:
Caminiti, Roberto; Chafee, Matthew V.; Battaglia-Mayer, Alexandra; Averbeck, Bruno B.; Crowe, David A.; Geogopoulos, Apostolos P.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.12-04М3.527

Вартанян, М. С.
Распространенность вестибулярных расстройств среди пациентов, страдающих отосклерозом [Текст] / М. С. Вартанян, Т. В. Банашек-Мещерякова // Вестн. оториноларингол. - 2013. - N 2. - С. 23-26 . - ISSN 0042-4668
Аннотация: Выявляли встречаемость вестибулярных симптомов среди пациентов, страдающих отосклерозом, а также их зависимость от формы отосклероза. В исследование вошли 90 пациентов с подтвержденным диагнозом "отосклероз" и отсутствием сопутствующих заболеваний, способных вызвать вестибулярные симптомы. Пациенты были опрошены и тщательно осмотрены. Установлено, что у 16,7% пациентов имелась вестибулярная асимметрия, что превышает показатель встречаемости вестибулярного дисбаланса в общей популяции. Большинство пациентов с вестибулярными жалобами и симптомами были в группе с односторонней сенсоневральной тугоухостью, которая, однако, не может являтсья маркером одностороннего вестибулярного дефицита. Россия, Кубанский гос. мед. ун-т, Краснодар. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.21
Рубрики: ОТОСКЛЕРОЗ
ГОЛОВОКРУЖЕНИЕ
АТАКСИЯ
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ СИМПТОМЫ

Доп.точки доступа:
Банашек-Мещерякова, Т.В.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 14.06-04Б1.14

Impaired learning resulting from respiratory syncytial virus infection [Text] / Janyra A. Espinoza [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2013. - Vol. 110, N 22. - P9112-9117 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Ухудшение обучения в результате инфекции респираторно-синцитиальным вирусом
Аннотация: Респираторно-синцитиальный вирус (RSV) поражает не только респираторный тракт, но и вызывает судороги и атаксию у больных детей. В эксперименте на грызунах выявлено присутствие протеинов RSV и РНК в ряде зон головного мозга. Показано, что при аэрогенном распространении RSV он достигает ЦНС и вызывает ряд функциональных изменений. Чили, Millenium Inst. Immunol. Immunolth., Dep. Genet. Mol. Microbiol., Fac. Ciencias Biol., Pontificia Univ. Catolica de Chile, Santiago 8331010. Библ. 38

ГРНТИ	34.25.05

ВИНИТИ 341.25.05.23.31 + 761.03.41.07
Рубрики: РЕСПИРАТОРНО-СИНЦИТИАЛЬНЫЕ ВИРУСЫ
БОЛЬНЫЕ ДЕТИ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ПОРАЖЕНИЕ ДЫХАТЕЛЬНОГО ТРАКТА
СУДОРОГИ И АТАКСИЯ
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ЗАРАЖЕНИЕ ГРЫЗУНОВ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ ВИРУСА
МОЗГ

Доп.точки доступа:
Espinoza, Janyra A.; Bohmwald, Karen; Cespedes, Pablo F.; Gomez, Roberto S.; Riquelme, Sebastian; Cortes, Claudi M.; Valenzuela, Javier A.; Sandoval, Rodrigo A.; Pancetti, Floria C.; Bueno, Susan M.; Riedel, Claudia A.; Kalergis, Alexis M.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 14.06-04К1.139

Newborn screening for SCID identifies patients with ataxia telangiectasia [Text] / Jacob Mallott [et al.] // J. Clin. Immunol. - 2013. - Vol. 33, N 3. - P540-549 . - ISSN 0271-9142
Перевод заглавия: Скрининг [на выявление] тяжелого комбинированного иммунодефицита у новорожденных (SCID) идентифицирует больных с атаксией-телеангиэктазией
Аннотация: Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) характеризуется нарушением развития Т-лимфоцитов и отсутствием или очень низким уровнем кольцевых ДНК, вырезаемых из генов Т-клеточных рецепторов (TREC) в ходе созревания Т-клеток. Скрининг TREC у новорожденных для выявления SCID в настоящее время проводится с помощью ПЦР на ДНК из высушенных пятен крови (DBS). Наряду с детьми с типичной формой SCID, скрининг TREC выявляет детей с Т-лимфоцитопенией, у к-рых диагноз SCID не подтверждается. Для выявления причин Т-лимфоцитопенией у таких детей проводится глубокое секвенирование. Обнаружены инактивирующие мутации в гене атаксии-телеангиэктазии. У детей с атаксией-телеангиэктазией и низким содержанием TREC при рождении в дальнейшем снижено содержание Т-клеток CD4{+}

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
СКРИНИНГ
РЕЦЕПТОРЫ
Т-КЛЕТОЧНЫЕ TREC
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Mallott, Jacob; Kwan, Antonia; Church, Joseph; Gonzalez-Espinosa, Diana; Lorey, Fred; Tang, Ling Fung; Sunderam, Uma; Rana, Sadhna; Srinivasan, Rajgopal; Brenner, Steven E.; Puck, Jennifer

20.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 14.07-04П1.281

Friedreich Ataxia: Dysarthria Profile and Clinical Data [Text] / Bettina Brendel [et al.] // Cerebellum. - 2013. - Vol. 12, N 4. - P475-484 . - ISSN 1473-4222
Перевод заглавия: Атаксия Фридриха (АФ): профиль дизартрии и клинические данные
Аннотация: АФ - наиболее частая рецессивная атаксия в западном мире. Дизартрия, наблюдающаяся при АФ, серьезно ухудшает повседневное функционирование. Проведена оценка тяжести дизартрии и профиля речевого и моторного дефицита у 20 пациентов с генетическим диагнозом АФ, с применением батареи разговорных задач и двух широко используемых параречевых задач - пробы на диадохокинез и длительного произнесения гласного. Перцептивная оценка паттернов речи включала характеристики дыхания, качество голоса, нестабильность голоса (НГ), артикуляцию и темп. НГ прогнозирует тяжесть атаксии, темп значимо коррелирует с продолжительностью заболевания. Артикуляция прогнозировала общее значение четкости по методике систематической оценки патологии речи. Оценка невропатологами компонента ясности по Шкале оценки и рейтинга атаксии была связана с воспринятым темпом речи. Очевидно, при оценке дизартрии врачи более чувствительны к медлительности речи, чем к другим ее особенностям. Показана дифференцированная уязвимость различных компонентов продуцирования речи и моторных функций к патологии АФ. Получены данные, свидетельствующие о недостаточности параречевых задач для оценки речевого дефицита при АФ.

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.12
Рубрики: АТАКСИЯ ФРИДРИХА
ДИЗАРТРИЯ
РЕЧЕВОЙ И МОТОРНЫЙ ДЕФИЦИТ
НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Brendel, Bettina; Ackermann, Hermann; Berg, Daniela; Lindig, Tobias; Scholderle, Theresa; Schols, Ludger; Synofzik, Matthis; Ziegler, Wolfram

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска