СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Devilee, Peter$<.>)

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.130

Devilee, Peter.
Somatic genetic changes in human breast cancer [Text] / Peter Devilee, Cees J. Cornelisse // Biochim. et biophys. acta. Rev. Cancer. - 1994. - Vol. 1198, N 2-3. - P113-130 . - ISSN 0304-419X
Перевод заглавия: Генетические изменения в соматических [клетках] при раке молочной железы человека
Аннотация: В обзоре описываются результаты исследования соматических мутаций в клетках рака молочной железы (РМЖ) человека. Во введении приведены общие сведения о многостадийной природе процесса канцерогенеза и о гистологических типах РМЖ. Остальные разделены - изменения содержания ДНК в РМЖ, цитогенетические аномалии РМЖ, утрата гетерозиготности по генам-супрессорам опухолей и роль аллельного дисбаланса в патогенезе РМЖ, ошибки репликации ДНК, амплификация онкогенов и ее механизмы, гетерогенность РМЖ и его эволюционные аспекты. Нидерланды, Dep. Pathol., Fac. Med., Univ., POB9503, 2300RC Leiden. Библ. 174

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
МНОГОСТАДИЙНЫЙ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 174

Доп.точки доступа:
Cornelisse, Cees J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.285

Genetic heterogeneity of breast-ovarian cancer revisited [Text] / Steven Narod [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 4. - P957-958
Перевод заглавия: Повторный анализ генетической гетерогенности рака молочной железы и яичников
Аннотация: Проведен анализ в 145 семьях с раком молочной железы и яичников (РМЖЯ) и показано, что развитие РМЖЯ во всех семьях может быть объяснено наличием 2 ранее описанных локусов РМЖ - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на длинном плече хромосомы 13. Не получено доказательств наличия 3-го локуса РМЖ. Канада, Dep. of Medicine, Div. of Medical Genet., McGill Univ., Montreal. Библ. 5

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕН BRCA2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Narod, Steven; Ford, Debbie; Devilee, Peter; Barkardottir, Rosa B.; Eyfjord, Jorunn; Lenoir, Gilbert; Serova, Olga; Easton, Douglas; Goldgar, David

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.02-04Н1.229

Microsatellite instability in childhood rhabdomyosarcoma is locus specific and correlates with fractional allelic loss [Text] / Mike Visser [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1996. - Vol. 93, N 17. - P9172-9176 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Микросаттелитная нестабильность в детских рабдомиосаркомах обусловлена специфическим локусом и коррелировала с частичной аллельной потерей
Аннотация: Известно, что первоначально ошибки репликации (ОР) были идентифицированы в наследственных неполипозных опухолях толстой кишки и других опухолях при синдроме Линча II. В данной работе приведены результаты присутствия ОР в эмбриональной форме детских рабдомиосарком (РМС), но в противоположность наследственным неполипозным опухолям толстой кишки, только подгруппа микросаттелитных локусов показала ОР. Присутствие ОР строго коррелировало с повышением уровня частичных аллельных потерь, что позволяет отнести появление ОР к вторичным феноменам в РМС. Случайная потеря генов, связанная с ОР, возможно обусловлена их близостью с опухолевыми супрессорными генами, вовлекала их в опухолевую прогрессию эмбриональных форм РМС детей. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 37

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАБДОМИОСАРКОМА
ДЕТИ
МИКРОСАТТЕЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЛОКУСЫ

Доп.точки доступа:
Visser, Mike; Bras, Johannes; Sijmons, Carin; Devilee, Peter; Wijnaendts, Liliane C.D.; van, der Linden J.C.; Voute, P.A.; Baas, Frank

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.29

Haplotype and phenotype analysis of nine recurrent BRCA2 mutations in 111 families: Results of an international study [Text] / Susan L. Neuhausen [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - P1381--1388
Перевод заглавия: Анализ гаплотипов и фенотипа при девяти повторных мутациях [локуса] BRCA2 в 111 ссемьях. Результаты международного исследования
Аннотация: С использованием 10 полиморфных ДНК-маркеров в области локуса BRCA2 проведено гаплотипирование мутантных хромосом с 9 неоднократно встречающимися в генетически и этнически удаленных популяциях мутациями локуса BRCA2. Обнаружено, что большая часть этих распространенных мутаций возникла в эволюции человека однажды и после этого распространилась в разных популяциях. Например, мутация 6174delT, распространенная у евреев-ашкенази, возникла 'ЭКВИВ'29 поколений назад. Не выявлено четких корреляций между характером мутации, возрастом начала развития заболевания и вероятностью развития, кроме рака молочной железы, рака яичников. США, Div. of Genetic Epidemiol., Dep. of Medical Informatics, Salt Lake City, UT 84108. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ВОЗНИКНОВЕНИЕ МУТАЦИЙ
ЭВОЛЮЦИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГАПЛОТИПЫ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК ЯИЧНИКОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Neuhausen, Susan L.; Godwin, Andrew K.; Gershoni-Baruch, Ruth; Schubert, Elizabeth; Garber, Judy; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Olah, Edith; Csokay, Bela; Serova, Olga; Lalloo, Fiona; Osorio, Ana; Stratton, Michael; Offit, Kenneth; Boyd, Feff; Caligo, M.Adelaide; Scott, Rodney J.; Schofield, Andy; Teugels, Eric; Schwab, Manfred; Cannon-Albright, Lisa; Bishop, Timothy; Easton, Douglas; Benitez, Javier; King, Mary-Claire; Ponder, Bruce A.J.; Weber, Barbara; Devilee, Peter; Borg, Ake; Naron, Steven A.; Goldgar, David

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.246

Allelotype analysis of flow-sorted breast cancer cells demonstrates genetically related diploid and aneuploid subpopulations in primary tumors and lymph node metastases [Text] / Bert A. Bonsing [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2000. - Vol. 28, N 2. - P173-183 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Типирование аллелей в проточно сортированных клетках рака молочной железы показывает существование генетически родственных диплоидных и анеуплоидных популяций в первичных опухолях и в метастазах в лимфатические узлы
Аннотация: С использованием 92 высоко полиморфных ДНК-маркеров проведено типирование отдельных субпопуляций клеток рака молочной железы человека и метастазов в лимфатические узлы, полученных с использованием проточной цитометрии ДНК на основании среднего содержания ДНК в клетке. При этом в 11 из 12 проанализированных карцином наблюдается сочетание диплоидных и анеуплоидных подлиний клеток, и в процессе изменения плоидности клеток происходит формирование аллельного дисбаланса. В метастазах в лимфатические узлы все субпопуляции клеток являются анеуплоидными, что говорит о роли изменения плоидности клеток в формировании метастатического потенциала клеток. Нидерланды, Cees J. Cornelisse, Dep. Pathol., Leiden Univ. Med. Co., PO B 9600, Building 1, L1-Q, 2300 RC Leiden. Библ. 46

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АЛЛЕЛИ
ТИПИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bonsing, Bert A.; Corver, Willem E.; Fleuren, Gert Jan; Cleton-Jansen, Anne-Marie; Devilee, Peter; Cornelisse, Cees J.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 02.02-04Н3.56

Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters [Text] / Catherine M. Phelan [et al.] // Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - P1004-1012 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Совместное исследование 1280 карцином молочной железы: аллельные потери на хромосоме 17, мишенях подгрупп, связанных с семейным анамнезом и клиническими параметрами
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.55.07.05
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Phelan, Catherine M.; Borg, Ake; Cuny, Marguerite; Crichton, David N.; Baldersson, Trausti; Andersen, Tone Ikdahl; Caligo, Maria Adelaide; Lidereau, CRosette; Lindblom, Annika; Seitz, Susanne; Kelsell, David; Hamann, Ute; Rio, Pascale; Thorlacius, Steinunn; Papp, Janos; Olah, Edith; Ponder, Bruce; Bignon, Yves-Jean; Scherneck, Siegfried; Barkardottir, Rosa; Borresen-Dale, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn; Thiellet, Charles; Thompson, Alastair M.; Devilee, Peter; Larsson, Catharina

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.142

Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters [Text] / Catherine M. Phelan [et al.] // Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - P1004-1012 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Совместное исследование 1280 карцином молочной железы: аллельные потери на хромосоме 17, мишенях подгрупп, связанных с семейным анамнезом и клиническими параметрами
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Phelan, Catherine M.; Borg, Ake; Cuny, Marguerite; Crichton, David N.; Baldersson, Trausti; Andersen, Tone Ikdahl; Caligo, Maria Adelaide; Lidereau, CRosette; Lindblom, Annika; Seitz, Susanne; Kelsell, David; Hamann, Ute; Rio, Pascale; Thorlacius, Steinunn; Papp, Janos; Olah, Edith; Ponder, Bruce; Bignon, Yves-Jean; Scherneck, Siegfried; Barkardottir, Rosa; Borresen-Dale, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn; Thiellet, Charles; Thompson, Alastair M.; Devilee, Peter; Larsson, Catharina

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.02-04М7.148

Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters [Text] / Catherine M. Phelan [et al.] // Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - P1004-1012 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Совместное исследование 1280 карцином молочной железы: аллельные потери на хромосоме 17, мишенях подгрупп, связанных с семейным анамнезом и клиническими параметрами
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.25.19
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Phelan, Catherine M.; Borg, Ake; Cuny, Marguerite; Crichton, David N.; Baldersson, Trausti; Andersen, Tone Ikdahl; Caligo, Maria Adelaide; Lidereau, CRosette; Lindblom, Annika; Seitz, Susanne; Kelsell, David; Hamann, Ute; Rio, Pascale; Thorlacius, Steinunn; Papp, Janos; Olah, Edith; Ponder, Bruce; Bignon, Yves-Jean; Scherneck, Siegfried; Barkardottir, Rosa; Borresen-Dale, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn; Thiellet, Charles; Thompson, Alastair M.; Devilee, Peter; Larsson, Catharina

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.03-04Н1.20

A sporadic breast tumor with a somatically acquired complex genomic rearrangement in BRCAI [Text] / der Looij Marco van [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2000. - Vol. 27, N 3. - P295-302 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Спорадический рак молочной железы с соматическими сложными перестройками генома в [области гена] BRCA1
Аннотация: Проведен анализ соматических перестроек в области гена рака молочной железы BRCA1 в 81 случае спорадического рака молочной железы, для чего с использованием метода Саузерна проанализировали образование аномальных рестрикционных фрагментов гена BRCA1. При этом перестройка гена BRCA1 выявлена только в 1 опухоли (1,2% случаев), то есть широкомасштабные перестройки этого гена не распространены при спорадическом раке молочной железы. Нидерланды, Leiden Univ. Med. Ctr, Dep. Human and Clin. Genet., Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden, E-mail: devilee@ruly46.medfac.leidenuniv.nl. Библ. 35

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ГЕНЫ
BRCA1
ПЕРЕСТРОЙКИ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
van, der Looij Marco; Cleton-Jansen, Anne-Marie; van, Eijk Ronald; Morreau, Hans; van, Vliet Margreethe; Kuipers-Dijkshoorn, Nel; Olah, Edith; Cornellisse, Cees J.; Devilee, Peter

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.62

Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditry paraganglioma [Text] / Bora E. Baysal [et al.] // Science. - 2000. - Vol. 287, N 5454. - P848-851 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Мутации в SDHD, гене митохондриального комплекса II, при наследственной параганглиоме
Аннотация: Наследственные параганглиомы (PGL) характеризуются развитием доброкачественных васкуляризированных опухолей головы и шеи. Анализ семейств, несущих ген PGL1 выявил мутацию в зародышевой линии в гене SDHD хромосомы 11 человека в области q23. SDHD кодирует белок митохондриальной дыхательной цепи - малой субъединицы цитохрома b в сукцинат-убихиноноксидоредуктазе (cybS). В отличие от ожиданий основанных на наследственной модели PGL, не обнаружен импритинг гена SDHD. Т. обр., митохондрии играют важную роль в патогенезе определенных опухолей и cybS играет роль в физиологии нормальных каротидных телец. США, Dep. Psychiat., The Univ. Pittsburgh, PA 15213-2593. Библ. 33

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КОМПЛЕКСЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ
ТИП II
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Baysal, Bora E.; Ferrell, Robert E.; Willett-Brozick, Joan E.; Lawrence, Elizabeth C.; Myssiorek, David; Bosch, Anne; van, der Mey Andel; Taschner, Peter E.M.; Rubinstein, Wendy S.; Myers, Eugene N.; Richard, Charles W.; Cornelisse, Cees J.; Devilee, Peter; Devlin, B.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.03-04Н1.32

Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma [Text] / Slooten Henk-Jan Van [et al.] // J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - P504-513 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Мутации в экзонах 5-8 гена р53, независимо от их типа и локализации, связаны с повышенным апоптозом и митозом в инвазивных карциномах молочной железы
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Van, Slooten Henk-Jan; Van, de Vijver Marc J.; Borresen, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn E.; Valgardsdottir, Rut; Scherneck, Siegfried; Nesland, Jahn M.; Devilee, Peter; Cornelisse, Cees J.; Van, Dierenconck Jan Hein

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.127

Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma [Text] / Slooten Henk-Jan Van [et al.] // J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - P504-513 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Мутации в экзонах 5-8 гена р53, независимо от их типа и локализации, связаны с повышенным апоптозом и митозом в инвазивных карциномах молочной железы
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Van, Slooten Henk-Jan; Van, de Vijver Marc J.; Borresen, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn E.; Valgardsdottir, Rut; Scherneck, Siegfried; Nesland, Jahn M.; Devilee, Peter; Cornelisse, Cees J.; Van, Dierenconck Jan Hein

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.04-04Я6.222

Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma [Text] / Slooten Henk-Jan Van [et al.] // J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - P504-513 . - ISSN 0022-3417
Перевод заглавия: Мутации в экзонах 5-8 гена р53, независимо от их типа и локализации, связаны с повышенным апоптозом и митозом в инвазивных карциномах молочной железы
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.23
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Van, Slooten Henk-Jan; Van, de Vijver Marc J.; Borresen, Anne-Lise; Eyfjord, Jorunn E.; Valgardsdottir, Rut; Scherneck, Siegfried; Nesland, Jahn M.; Devilee, Peter; Cornelisse, Cees J.; Van, Dierenconck Jan Hein

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.08-04Н1.61

Serrated adenomas and mixed polyposis caused by a splice acceptor deletion in the mouse Smad4 gene [Text] / Peter Hohenstein [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2003. - Vol. 36, N 3. - P273-282 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Зубчатые аденомы и смешанный полипоз, вызванные делецией акцептора сплайсинга в гене Smad4 мыши
Аннотация: Предложили новую модель мыши для желудочно-кишечных зубчатой аденомы и смешанного полипоза, обозначенную Sad. Хромосомную область Sad идентифицировали методом генетического сцепления и анализом утраты гетерозиготности. Гомозиготность по Sad-мутации является летальной в эмбриогенезе. Молекулярной природой этой мутации является делеция единичного А в акцепторном сайте сплайсинга экзона 6 Smad4 гена. Это приводит к активации криптического акцепторного сайта, нижележащего на 4 н. в экзоне 6 и, как следствие - к сдвигу рамки считывания, преждевременной терминации и появлению либо мутантной РНК с пониженной стабильностью либо укороченного белка 36,4 кД. Обсуждают роль SMAD4 и системы передачи сигнала TGF'бета' в возникновении изученных раков. Нидерланды, Leiden Univ. Med. Ctr., 2300 RA Leiden. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: АДЕНОМА
ПОЛИПОЗ
ГЕНЫ
SMAD4
ДЕЛЕЦИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Hohenstein, Peter; Molenaar, Lia; Elsinga, Joyce; Morreau, Hans; van, der Klift Heleen; Struijk, Ada; Jagmohan-Changur, Shantie; Smits, Ron; van, Kranen Henk; van, Ommen Gert-Jan B.; Cornelisse, Cees; Devilee, Peter; Fodde, Riccardo

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.14

Association between BRCA1 and BRCA2 mutations and cancer phenotype in Spanish breast/ovarian cancer families: Implications for genetic testing [Text] / la Hoya Miguel de [et al.] // Int. J. Cancer. - 2002. - Vol. 97, N 4. - P466-471 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Взаимосвязь между мутациями BRCA1 и BRCA2 и фенотипами опухолей молочных желез/яичников среди испанских родословных: Вовлечение в генетическое тестирование
Аннотация: Распространение мутаций (Мт) генов BRCA1 и BRCA2 среди испанских родословных с опухолями (Оп) молочной железы (МЖ) и их клинические характеристики не до конца изучены. В работе приведены данные изучения Мт BRCA1 и BRCA2 в 102 испанских родословных, где, по крайней мере, выявлены 3 заболевших больных и 1 больной диагностирован до 50 летнего возраста. Три устойчивые Мт (185delAG, 589delCT и A1708E) объяснили происхождение 63% BRCA1 Мт, связанных с родословными. С Мт BRCA1 и BRCA2 были связаны ранний возраст при постановке диагноза Оп МЖ, Оп яичника, билатеральность Оп МЖ, сосуществование Оп МЖ и яичника у одного больного. Разработана модель логистической регрессии предсказания вероятности семейного присутствия Мт, как функции, связанной с опухолевым фенотипом. Ил. 1. Табл. 5. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ
BRCA1
BRCA2
РАК ЯИЧНИКА
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
de, la Hoya Miguel; Osorio, Ana; Godino, Javier; Sulleiro, Sara; Tosar, Alicia; Perez-Segura, Pedro; Fernandez, Cristina; Rodriguez, Raquel; Diaz-Rubio, Eduardo; Benitez, Javier; Devilee, Peter; Caldes, Trinidad

16.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.07-04Н1.42

Mutant BRCA1 alleles transmission: Different approaches and different biases [Text] / la Hoya Miguel de [et al.] // Int. J. Cancer. - 2004. - Vol. 113, N 1. - P166-167 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Трансмиссия мутантных аллелей BRCA1: различные подходы и различные предубеждения
Аннотация: Недавно было сделано предположение о неслучайной трансмиссии мутантных аллелей BRCA1. Однако, анализы такого рода невозможно выполнить вследствие некоторых приобретенных предубеждений, свойственных идентификации носителей BRCA1. В данном сообщении предложены различные подходы к преодолению таких предубеждений и представлены дополнительные данные, поддерживающие неслучайные трансмиссии мутантных аллелей BRCA1. Табл. 2. Библ. 9

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
BRCA
МУТАНТНЫЕ АЛЛЕЛИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
de, la Hoya Miguel; Meijers-Heijboer, Hanne; Fernandez, Juan Manuel; Diez, Orland; Osorio, Ana; Alonso, Carmen; van, Leeuwen Inge; Diaz-Rubio, Eduardo; Cornelisse, Cees; Beniter, Javiez; Devilee, Peter; Caldes, Trinidad

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.10-04Н1.180

Comprehensive genetic analysis of seven large families with mismatch repair proficient colorectal cancer [Text] / Anneke Middeldorp [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 6. - P539-548 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Исчерпывающий генетический анализ семи больших родословных с учетом коррекции неспаренных оснований в колоректальных опухолях
Аннотация: Приблизительно 40% родословных с колоректальными опухолями (КРО) при диагнозе наследственных неполипозных КРО, по клиническим критериям не являются результатом дефекта механизма коррекции неспаренных оснований (MMR). В таких родословных существуют необнаруженные мутации высоко пенетрантных генов. Проведено исследование семи больших родословных с необычной предрасположенностью к КРО по идентификации генетических областей с присутствием факторов риска КРО. Во-первых, проведено широко-геномное сканирование сцеплений с использованием микрочипа однонуклеотидных полиморфизмов для поиска локусов заболевания. Во-вторых, изучены геномные профили КРО членов родословных для определения наиболее общих геномных областей, возможных мест опухолевых супрессорных генов. И в конечном результате изучили возможную роль недавно идентифицированных вариантов низкого риска в семейных скоплениях КРО в этих родословных. Однако, полученные результаты поддержали области сцепления 3q, которые ранее связывали с предрасположенностью к КРО. Нидеранды, Leiden Univ. Med. Center, Department of Human Genetics, HJ Box 9600, 2300 RC Leiden. Ил.2. Библ. 40

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Middeldorp, Anneke; Jagmohan-Changur, Shantie C.; van, der Klift Heleen M.; van, Puijenbroek Marjo; Houwing-Duistermaat, Jeanine J.; Webb, Emily; Houlston, Richard; Tops, Carli; Vasen, Hans F.A.; Devilee, Peter

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 14.01-04Н1.29

Гетерозиготность по СНЕК2{*}1100delC у женщин, страдающих раком молочной железы, связана с ранней смертью, опухолеспецифической летальностью и повышенным риском рака второй молочной железы [Текст] / Maren Weischer [и др.] // J. Clin. Oncol. - 2013. - Т. 7, N 1. - С. 17 . - ISSN 1997-6658

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.25.19
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ПРОГНОЗА
ГЕНЫ
CHEK2*1100DELC
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Weischer, Maren; Nordestgaard, Borge G.; Pharoah, Paul; bolla, Manjeet K.; Nevanliana, Heli; van, 't Veer Laura J.; Garcia-Closas, Montserrat; Hopper, John L.; Hall, Per; Andriulis, Irene L.; Devilee, Peter

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 14.02-04Н2.201

Гетерозиготность по СНЕК2{*}1100delC у женщин, страдающих раком молочной железы, связана с ранней смертью, опухолеспецифической летальностью и повышенным риском рака второй молочной железы [Текст] / Maren Weischer [и др.] // J. Clin. Oncol. - 2013. - Т. 7, N 1. - С. 17 . - ISSN 1997-6658

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.35.15
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ФАКТОРЫ ПРОГНОЗА
ГЕНЫ
CHEK2*1100DELC
ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Weischer, Maren; Nordestgaard, Borge G.; Pharoah, Paul; bolla, Manjeet K.; Nevanliana, Heli; van, 't Veer Laura J.; Garcia-Closas, Montserrat; Hopper, John L.; Hall, Per; Andriulis, Irene L.; Devilee, Peter

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.103

Detection of chromosome aneuploidy in interphase nuclei from human primary breast tumors using chromosomespecific repetitive DNA probes [Text] / Peter Devilee [et al.] // Cancer Res. - 1988. - Vol. 48, N 20. - P5825-5830 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Обнаружение хромосомной анеуплоидии в интерфазных ядрах клеток первичных опухолей молочной железы человека с помощью проб специфических повторов ДНК хромосом
Аннотация: Указывают, что методика кариотипирования Кл солидных Оп представляет определ. трудности из-за низкого митотич. индекса, частого отсутствия деления Кл in vitro и плохого качества метафаз. В связи с этим использован метод гибридизации in situ для выявления отдельных Хр в виде пятен метки или скопления сигналов в интерфазных ядрах. В Кл с изуч. кариотипом установлена корреляция между числом сигналов на одно ядро и числом добавочных Хр в этих ядрах. Гибридизация in situ в ядрах и метафазах, полученных из линии MCF-7 Кл Оп МЖ человека показала отклонение числа пятен на ядро, что означает присутствие числовых и/или структурных изменений Хр. В 7 изуч. первичных Оп МЖ обнаружены отклонения, относящиеся к Хр 1 и/или 18. Хотя все Оп имели один пик при измерении содержания ДНК, в 6 случаях отмечена гетерогенность по числу пятен на ядро. Нидерланды, Univ. of Leiden. Библ. 27.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.05
Рубрики: ДНК
АНЕУПЛОИДИЯ
ЯДРО КЛЕТОЧНОЕ
ИНТЕРФАЗА
ХРОМОСОМЫ
ЗОНДЫ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ПОВТОРОВ
ОПУХОЛИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Devilee, Peter; Thierry, Remi F.; Kievits, Tim; Kolluri, Rukmini; Hopman, Anton H.N.; Willard, Huntington F.; Pearson, Peter L.; Cornelisse, Cees J.

1-20 21-22

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска