Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ТРИПЛИКАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.08-04М2.148

   
    Hypereosinophilic syndrome in a child mosaic for a congenital triplication of the short arm of chromosome 8 [Text] / Arne Egesten [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 96, N 2. - P369-373 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром гиперэозинофилии у ребенка с мозаичной врожденной трипликацией короткого плеча хромосомы 8
Аннотация: Обследован 11-летний мальчик, у к-рого отмечены умственная отсталость, порок развития позвоночника, агенезия мозолистого тела и др. врожденные пороки: при стандартном кариотипировании отмечен мозаицизм: 47,XY,+i(8p)/46,XY. Отмечены лихорадка, постоянные головные боли, точечные кровоизлияния. У больного выявлено довольно высокое содержание клеток белой крови (190*10{9} на литр) при резком преобладании эозинофилов (90%) при этом в самих эозинофилах хромосомные аберрации отсутствуют. Выявленный симптомокомплекс позволил поставить диагноз - "гиперэозинофильный синдром". На 14-й день химиотерапии с использованием преднизона наступил летальный исход: при вскрытии отмечены многочисленные тромбы, включая коронарные сосуды. Подчеркнуто, что ранее связь гиперэозинофильного синдрома с трисомией по короткому плечу хромосомы 8 ни разу не вывлялась: считается, что на коротком плече хромосомы 8 имеется некий ген (гены), вовлеченный в контроль процессов эозинопоэза. Швеция, Dep. Med., Univ. Hosp., S-20503 Malmo. Библ. 11
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГИПЕРЭОЗИНОФИЛИЯ
ХРОМОСОМА 8
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ТРИПЛИКАЦИЯ
МОЗАИЦИЗМ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Egesten, Arne; Hagerstrand, Inga; Kristoffersson, Ulf; Garwicz, Stanislaw
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 99.11-04К1.165

   
    Fc'гамма'RIIIB gene duplication: Evidence for presence and expression of three distinct Fc'гамма'RIIIB genes in NA(1+,2+)SH(+) individuals [Text] / Harry R. Koene [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 91, N 2. - P673-679 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Дупликация гена Fc'гамма'RIIIB: доказательство наличия и экспрессии трех различных Fc'гамма'RIIIB генов у лиц Na(1+,2+)SH(+) [антигенами нейтрофилов]
Аннотация: Ранее было описано несколько вариантов Fc'гамма'IIIB-рецептора антигенов нейтрофилов (NA): NA1, NA2 и SH, отличающихся несколькими аминокислотными заменами в иммуноглобулин-подобном домене. В настоящей работе представлены 3 человека, экспрессирующих все эти варианты Fc'гамма'IIIB-рецептора. Показано, что экспрессия этих 3 вариантов рецептора Fc'гамма'IIIB обусловлена трипликацией гена Fc'гамма'RIIIB. При этом наличие 3 копий гена Fc'гамма'RIIIB приводит к тому, что уровень Fc'гамма'IIIB-рецептора на нейтрофилах обследованных лиц оказался выше, чем у лиц с 2 копиями гена Fc'гамма'RIIIB. Нидерланды [Albert E.G.Kr. von dem Borne], Central Lab. of the Netherlands Red Cross Blood Tranfusion Service, Dep. of Experimental Immunohematology, Plesmanlaan 125, 1066 CX Amsterdam. Библ. 24
ГРНТИ  
34.43.29
ВИНИТИ 341.43.29.29.23
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
АНТИГЕНЫ
НЕЙТРОФИЛЫ
СИСТЕМА NA
ПОЛИМОРФИЗМ
ИММУНОГЛОБУЛИН-ПОДОБНЫЙ ДОМЕН
МУТАЦИИ
ГЕН FC'ГАММА'RIIIB
ТРИПЛИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Koene, Harry R.; Kleijer, Marion; Roos, Dirk; de, Haas Masja; Von, dem Borne Albert E.G.Kr.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.348

   
    Jumping translocation at 11q23 with MLL gene rearrangement and interstitial telomeric sequences [Text] / Gavin Cuthbert [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1999. - Vol. 24, N 4. - P295-298 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Прыгающие транслокации в области q23 хромосомы 11 с перестройкой с участием генов MLL и интерстициальных теломерных последовательностей
Аннотация: Описан больной с острым миелолейкозом (ОММ), у к-рого произошла прыгающая транслокация с разрывом в области q23 хромосомы 11 в гене миелобластного лейкоза MLL. В результате этой транслокации, в к-рую также вовлечены прителомерные интерстициальные повторяющиеся последовательности, произошла трипликация гена MLL. Великобритания, Dep. Cytogenet., 3rd Floor, Ridley Building, Univ. Newcastle-upon-Tyne. Newcastle-upon-Tyne, NE1 7RU. Библ. 9
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗ
ОСТРЫЙ МИЕЛОИДНЫЙ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 11
ГЕНЫ
MLL
ТРИПЛИКАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Cuthbert, Gavin; McCullough, Simon; Finney, Roger; Breese, Gareth; Bown, Nick
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 01.09-04Б2.48

   
    Structure and function of ATP synthases from methanogenic archaea [Text] / T. Lemker [et al.] // Abstr. 99th Gen. Meet. Amer. Soc. Microbiol., Chicago, Ill., May 30-June 3, 1999. - Washington (D.C.), 1999. - P376
Перевод заглавия: Строение и функции АТФ-синтаз метаногенных археев
Аннотация: У архея Methanosarcina mazei оперон aha, кодирующий АТФ-азу, имеет строение aha-HIKECFABDG. Гены, кодирующие домен A1 (ahaECFABDG), были клонированы и экспрессированы в не содержащем АТФ-азы штамме DK8 Escherichia coli. Удельная активность фермента достигала 180 мЕд/мг белка. Чтобы определить минимальный субкомплекс молекулы фермента, способный гидролизовать АТФ, конструировали клетки, несущие делеции. Участки ahaI и ahaK кодировали гидрофобные пептиды. Полипептид AhaI подобен 100-кД полипептиду V1VO в АТФ-азах и, вероятно, участвует в переносе протона. При вестерн-блоттинге он связывался с мембраной. AhaK - это так называемый протеолипид. Известно, что метаногенные протеолипиды отличаются по массе: у Ms. mazei она равна 8 кД, а у одного из штаммов Methanococcus jannaschii - 21 кД. Вероятно, протеолипид из Mc. jannaschii возник путем трипликации и последующего слияния гена, кодирующего протеолипид 8 кД. Подчеркивается впервые показанная трипликация протеолипида у АТФ-аз. Кроме того, активный карбоксилат сохранился лишь в двух копиях. Обсуждаются функции и эволюция H{+}-АТФ-аз. Германия, Lehrstuhl fur Mikrobiol., Ludwig-Maximilians-Univ. Muenchen, Muenchen
ГРНТИ  
34.27.17
ВИНИТИ 341.27.17.09.15 + 341.27.21.09.27.03
Рубрики: АТФ-СИНТАЗЫ
СТРОЕНИЕ
ФУНКЦИИ
ПРОТЕОЛИПИДЫ
ТРИПЛИКАЦИЯ
METHANOSARCINA MAZEI (BACT.)

Доп.точки доступа:
Lemker, T.; Ruppert, C.; Kavermann, H.; Mueller, V.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI13) 01.09-04Б3.71

   
    Structure and function of ATP synthases from methanogenic archaea [Text] / T. Lemker [et al.] // Abstr. 99th Gen. Meet. Amer. Soc. Microbiol., Chicago, Ill., May 30-June 3, 1999. - Washington (D.C.), 1999. - P376
Перевод заглавия: Строение и функции АТФ-синтаз метаногенных археев
Аннотация: У архея Methanosarcina mazei оперон aha, кодирующий АТФ-азу, имеет строение aha-HIKECFABDG. Гены, кодирующие домен A1 (ahaECFABDG), были клонированы и экспрессированы в не содержащем АТФ-азы штамме DK8 Escherichia coli. Удельная активность фермента достигала 180 мЕд/мг белка. Чтобы определить минимальный субкомплекс молекулы фермента, способный гидролизовать АТФ, конструировали клетки, несущие делеции. Участки ahaI и ahaK кодировали гидрофобные пептиды. Полипептид AhaI подобен 100-кД полипептиду V1VO в АТФ-азах и, вероятно, участвует в переносе протона. При вестерн-блоттинге он связывался с мембраной. AhaK - это так называемый протеолипид. Известно, что метаногенные протеолипиды отличаются по массе: у Ms. mazei она равна 8 кД, а у одного из штаммов Methanococcus jannaschii - 21 кД. Вероятно, протеолипид из Mc. jannaschii возник путем трипликации и последующего слияния гена, кодирующего протеолипид 8 кД. Подчеркивается впервые показанная трипликация протеолипида у АТФ-аз. Кроме того, активный карбоксилат сохранился лишь в двух копиях. Обсуждаются функции и эволюция H{+}-АТФ-аз. Германия, Lehrstuhl fur Mikrobiol., Ludwig-Maximilians-Univ. Muenchen, Muenchen
ГРНТИ  
34.27.39
ВИНИТИ 341.27.39.09.07
Рубрики: АТФ-СИНТАЗЫ
СТРОЕНИЕ
ФУНКЦИИ
ПРОТЕОЛИПИДЫ
ТРИПЛИКАЦИЯ
METHANOSARCINA MAZEI (BACT.)

Доп.точки доступа:
Lemker, T.; Ruppert, C.; Kavermann, H.; Mueller, V.
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.09-04М2.116

   
    Rapid detection of 'альфа'-thalassaemia deletions and 'альфа'-globin gene triplication by multiplex polymerase chain reactions [Text] / Y. T. Liu [et al.] // Brit. J. Haematol. - 2000. - Vol. 108, N 2. - P295-299 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Быстрое выявление делеций при 'альфа'-талассемии и трипликации 'альфа'-глобинового гена при помощи мультиплексной полимеразной цепной реакции
Аннотация: Предложен метод мультиплексной ПЦР, который всего в 3 ПЦР-реакциях позволяет выявлять 7 наиболее частых при 'альфа'-талассемии делеций (SEA; -20,5; MED; PHIL; THAI; -3,7; anti3,7) и трипликацию 'альфа'-глобиновых генов ('альфа''альфа''альфа'). Великобритания [Yan-Tat Liu], MRC Molecular Haematol. Unit, Inst. of Molecular Med., John Radcliffe Hosp., Headington, Oxford OX3 9DS. Библ. 16
ГРНТИ  
34.39.27
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ
ДЕЛЕЦИОННЫЕ ФОРМЫ
ТРИПЛИКАЦИЯ ГЕНА 'АЛЬФА'-ГЛОБИНА
МЕТОДЫ
МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ ПЦР
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ДЕЛЕЦИИ
SEA
MED
PHIL
THAI
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Liu, Y.T.; Old, J.M.; Miles, K.; Fisher, C.A.; Weatherall, D.J.; Clegg, J.B.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.331

   
    Altered dosage of peripheral myelin protein 22 affects myelin periodicity [Text] : pap. 36th Meeting of the Italian Association of Neuropathology, Arezzo, May 26-27, 2000 / L. Nobbio [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2000. - Vol. 19, N 3. - P154-155 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Нарушение дозы [гена] периферического белка миелина 22 нарушает периодичность миелина
Аннотация: При анализе миелинизации нервных волокон больных амиотрофией Шарко-Мари-Тус (тип 1; 6 чел.) и наследственной нейропатией с параличами от сдавления (5 чел.) в модельных условиях культивирования показано, что изменение дозы гена периферического белка миелина PMP22 (трипликация - CMT1A или моносомия - HNPP по этому гену) приводит к нарушению периодичности миелина в миелинизированных нервных волокнах
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: КУЛЬТУРА КЛЕТОК
НЕРВНЫЕ ВОЛОКНА
МИЕЛИНИЗАЦИЯ
АМИОТРОФИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
НЕЙРОПАТИЯ С ПАРАЛИЧАМИ ОТ СДАВЛЕНИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PMP 22
ДОЗА ГЕНА
ТРИПЛИКАЦИЯ
МОНОСОМИЯ
МИЕЛИН
НАРУШЕНИЕ ПЕРИОДИЧНОСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nobbio, L.; Abbruzzese, M.; Grandis, M.; Gherardi, G.F.; Mancardi, G.L.; Schenone, A.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.02-04Я6.233

   
    Thalassemia intermedia: Heterozygous 'бета'-thalassemia and co-inheritance of an 'альфа' gene triplication [Text] / Sarita Agarwal [et al.] // Hemoglobin. - 2002. - Vol. 26, N 3. - P321-323 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Промежуточная талассемия: гетерозиготная 'бета'-талассемия и сонаследование с трипликацией гена 'альфа'-глобина
Аннотация: В штате Уттар Прадеш (Индия) описано 6 больных с необычно тяжелой формой гетерозиготной 'бета'-талассемии в результате мутации IVS-1-5 G'-'C. Показано, что тяжелое течение заболевания обусловлено наличием лишней копии гена 'альфа'-глобина в результате его трипликации. Индия, Dep. Genet., Sanjay Gandhi Post Graduate Inst. Med. Sci., Lucknow 226014. Библ. 4
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: 'БЕТА'-ТАЛАССЕМИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
МУТАЦИЯ IVS-1-5 G'-'C
ГЕН 'АЛЬФА'-ГЛОБИНА
ТРИПЛИКАЦИЯ
СОНАСЛЕДОВАНИЕ
ИНДИЯ

Доп.точки доступа:
Agarwal, Sarita; Sarwai, Swati; Agarwal, Savita; Gupta, Usha R.; Phadke, Shubha
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 05.08-04М3.61

   
    'альфа'-Synuclein locus triplication causes Parkinson's disease [Text] / A. B. Singleton [et al.] // Science. - 2003. - Vol. 302, N 5646. - P841 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Трипликация локуса 'альфа'-синуклеина приводит к болезни Паркинсона
Аннотация: Описана семья с аутосомно-доминантным наследованием болезни Паркинсона. Показано, что в этой семье развитие заболевания связано с трипликацией гена 'альфа'-синуклеина на хромосоме 4 в области p15. Эта трипликация имеет размер между 1,6 и 2 миллиона п.н.; в результате в геноме больных паркинсонизмом количество копий гена 'альфа'-синуклеина достигает 4. Таким образом, увеличение дозы гена 'альфа'-синуклеина является достаточным для развития паркинсонизма. США, Lab. Neurogenet., Nat. Inst. on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892. Библ. 6
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
'АЛЬФА'-СИНУКЛЕИНЫ
ЛОКУСЫ
ТРИПЛИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Singleton, A.B.; Farrer, M.; Johnson, J.; Singleton, A.; Hague, S.; Kachergus, J.; Hulihan, M.; Peuralinna, T.; Dutra, A.; Nussbaum, R.; Lincoln, S.; Crawley, A.; Hanson, M.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 15.01-04Н1.109

   
    Triplication of a 21q22 region contributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss of histone H3 Lys27 trimethylation [Text] / Andrew A. Lane [et al.] // Nature Genet. - 2014. - Vol. 46, N 6. - P618-623 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Трипликация района 21q22 вносит вклад в трансформацию В клеток благодаря сверхэкспрессии HMGN1 и утраты триметилирования Lys27 гистона Н3
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ОНКОГЕНЕТИКА
ТРАНСФОРМАЦИЯ В КЛЕТОК
ЛЕЙКОЗ ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
ХРОМОСОМЫ
21Q22
ТРИПЛИКАЦИЯ
СВЕРХЭКСПРЕССИЯ HMGN1
МЕТИЛИРОВАНИЕ ГИСТОНОВ

Доп.точки доступа:
Lane, Andrew A.; Chapuy, Bjoern; Lin, Charles Y.; Tivey, Trevor; Li, Hubo; Townsend, Elizabeth C.; van, Bodegom Diederik; Day, Tovah A.; Wu, Shuo-Chieh; Liu, Huiyun; Yoda, Akinori
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 15.02-04М1.150

   
    Triplication of a 21q22 region contributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss of histone H3 Lys27 trimethylation [Text] / Andrew A. Lane [et al.] // Nature Genet. - 2014. - Vol. 46, N 6. - P618-623 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Трипликация района 21q22 вносит вклад в трансформацию В клеток благодаря сверхэкспрессии HMGN1 и утраты триметилирования Lys27 гистона Н3
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ОНКОГЕНЕТИКА
ТРАНСФОРМАЦИЯ В КЛЕТОК
ЛЕЙКОЗ ОСТРЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ
ФАКТОРЫ РИСКА
ХРОМОСОМЫ
21Q22
ТРИПЛИКАЦИЯ
СВЕРХЭКСПРЕССИЯ HMGN1
МЕТИЛИРОВАНИЕ ГИСТОНОВ

Доп.точки доступа:
Lane, Andrew A.; Chapuy, Bjoern; Lin, Charles Y.; Tivey, Trevor; Li, Hubo; Townsend, Elizabeth C.; van, Bodegom Diederik; Day, Tovah A.; Wu, Shuo-Chieh; Liu, Huiyun; Yoda, Akinori
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)