СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПДРФ<.>)

Общее количество найденных документов : 2063
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.231

Nothen, Markus M.
A common amino acid polymorphism in complement component C1R [Text] / Markus M. Nothen, Georg Dewald // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P217 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Распространенный аминокислотный полиморфизм в компоненте C1R комплемента
Аннотация: Метод ПЦР использовали для выявления 2 вариантов гена компонента C1R комплемента; учтено, что по опубликованным данным разных авт. в составе этого гена имеется замена Ц'-'Т, приводящая к замене серина на лейцин в 135-м положении. Типирование проведено на материале 75 немцев, 20 черных американцев и 6 малайцев: соотв., частота аллеля с лейцином составила 30%, 25% и 17%; расчетная частота гетерозигот в этих 3 этнических группах составила 42%, 38% и 28%. На материале 4 семей подтвержден кодоминантный характер наследования. Ген C1R локализован на участке p13 хромосомы 12. Германия, Inst. Human Genet., Univ. Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 4

ГРНТИ	34.43.21

ВИНИТИ 341.43.21.05
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН C1R
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ХРОМОСОМА 12
УЧАСТОК P13

Доп.точки доступа:
Dewald, Georg

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.129

HSP70-1 promoter region polymorphism tested in three autoimmune diseases [Text] / Isabella Cascino [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 4. - P291-293 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Полиморфизм промоторной области [гена] HSP70-1, изученный при трех аутоиммунных заболеваниях
Аннотация: В состав кластера генов HLA входит 3 гена белков теплового шока (БТШ) и гены HLA могут регулировать экспрессию этих генов. Авт. выявили в промоторной области гена БТШ HSP70-1 в положении -110 полиморфный сайт и провели анализ ассоциации этого сайта с различными вариантами HLA-генов и с развитием системной красной волчанки, рассеянного склероза и ревматоидного артрита. При этом не выявлено отличий в частоте различных вариантов гена HSP70-1 у здоровых лиц и больных с различными аутоиммунными заболеваниями, однако была обнаружена ассоциация между вариантами промоторной области и вариантами локуса DR. Италия, Dep. of Immunobiology, Inst. of Cell. Biology, CNR, Viale Marx 43, 00137 Rome. Библ. 17

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.05
Рубрики: АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПДРФ
ГЕН HSP70-1
ПРОМОТОР
ГЕНЫ HLA
ЛОКУС DR
ПОЛИМОРФНЫЕ САЙТЫ
БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА

Доп.точки доступа:
Cascino, Isabella; Galeazzi, Mauro; Salvetti, Marco; Ristori, Giovanni; Morozzi, Gabriella; Richiardi, Patricia Momigliano; Tosi, Roberto

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.132

Major histocompatibility complex class IV restriction fragment length polymorphism markers in replicated meat-type chicken lines divergently selected for high or low early immune response [Text] / Zehava Uni [et al.] // Poultry Sci. - 1993. - Vol. 72, N 10. - P1823-1831 . - ISSN 0032-5791
Перевод заглавия: Использование в качестве маркеров полиморфизмы длины фрагментов рестрикции генов класса IV главного комплекса гистосовместимости у кур мясного типа высоким и низким [уровнем] раннего иммунного ответа
Аннотация: С использованием в качестве зонда кДНК антигенов IV класса главного комплекса гистосовместимости (ГКГ) проводили анализ полиморфизма длины фрагментов рестрикции (ПДРФ) эритроцитарной геномной ДНК кур методом блот-гибридизации по Саузерну. В опыте использовали кур из поколений F[2] и F[3] из линий, дивергентно селектированных по уровню антител к E. coli после вакцинации в 10-дневном возрасте. Сравнивали частоты отдельных вариантов ПДРФ и общую картину ПДРФ разных линий кур. Обнаружили значительные различия по частотам многих вариантов фрагментов рестрикции, а также идентифицировали 5 гаплотипов ГКГ, к-рые обуславливают уровень иммунитета. Заключили, что с использованием в качестве маркера ДНК IV класса генов ГКГ можно проводить эффективную оценку специфической резистентности в селектированных линиях кур в раннем возрасте, а также можно проводить прямую селекцию по частотам этих генов, к-рые связаны с высоким иммунитетом у молодых кур. Израиль, Dep. of Animal Sci. and Dep. of Genet. Fac. of Agr., The Hebrew Univ. of Jerusalem, Rehovot 76100. Библ. 30

ГРНТИ	34.43.35

ВИНИТИ 341.43.35.05.09
Рубрики: СЕЛЕКЦИЯ
ИММУННЫЙ ОТВЕТ
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕНЫ АНТИГЕНОВ
ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ
ГЛАВНЫЙ КОМПЛЕКС ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ
КЛАСС IV
ПДРФ
КУРЫ
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Uni, Zehava; Gutman, Michal; Leitner, Gabrial; Landesman, Esther; Heller, Dan; Cahaner, Avigdor

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.07-04М2.251

Zoller, Bengt.
Linkage between inherited resistance to activated protein C and factor V gene mutation in venous thrombosis [Text] / Bengt Zoller, Bjoorn Dahlback // Lancet. - 1994. - N 8912. - P1536-1538 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Сцепление между врожденной резистентностью к активированному фактору С и мутациями в гене фактора V при тромбозе вен
Аннотация: Одной из главных причин семейной тромбофилии (СТ) является резистентность к активированному белку С. Ранее показано, что коррекция этой резистентности у больных СТ м. б. получена путем введения больным очищенного фактора (Ф) V свертывания крови, в связи с этим авт. провели анализ сцепления ПДРФ в гене ФV и развитием СТ в одной из семей. Выявлена полная конкордантность между ПДРФ гена ФV и развитием СТ и показано, что в этой семье развитие СТ связано с миссенс-мутацией Арг'-'Глн в кодоне 608 гена ФV. Швеция, [D. B.], Dep. of Clinical Chemistry, Univ of Lund, Malmo Gen. Hospital, S-214 01 Malmo. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ПДРФ
ГЕН ФАКТОРА V
СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
СЕМЕЙНАЯ ТРОМБОФИЛИЯ
ТРОМБОЗЫ
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Dahlback, Bjoorn

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.23

Aging and genetic variation of plasma apolipoproteins: Relative loss of the apolipoprotein E4 phenotype in centenarians [Text] / J. Louhija [et al.] // Arterioscler. and Thrombosis. - 1994. - Vol. 14, N 7. - P1084-1089 . - ISSN 1049-8834
Перевод заглавия: Возраст и генетическая вариабельность аполипопротеинов плазмы: сравнительная потеря фенотипа аполипопротеина E4 у столетних
Аннотация: Проведен анализ основных аллельных вариантов гена аполипопротеина E (апоE), XbaI-ПДРФ в гене апоВ и SstI-ПДРФ в гене апоCIII в финской популяции практически у всех лиц в возрасте более 100 лет. Всего изучено 179 чел. и показано, что у пожилых финнов повышена частота встречаемости аллеля 'эпсилон'2 гена апоE и снижена частота аллеля 'эпсилон'4 этого гена. В этой группе фенотип апоЕ оказывал заметное влияние на уровень в плазме крови общего холестерина и холестерина из фракции ЛВП, при этом самый высокий уровень найден у лиц с аллелем 'эпсилон'4, а самый низкий - у лиц с аллелем 'эпсилон'2. Не выявлено отличий в частотах ПДРФ в генах апоB и апоCIII у столетних финнов и во всей финской популяции. Финляндия, Geriatric Unit, Second Dep. of Medicine, Univ. of Helsinki, Haartmaninkatu 4, SF-00290 Helsinki. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: ПДРФ
ГЕН АПОE
АЛЛЕЛЬ ЭПСИЛОН-4
СНИЖЕНИЕ ЧАСТОТЫ
ВОЗРАСТ
ФИННЫ
СТАРЕНИЕ
АПОЛИПОПРОТЕИНЫ
ПОЛИМОРФИЗМ
БИБЛ. 47
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Louhija, J.; Miettinen, H.E.; Kontula, K.; Tikkanen, M.J.; Miettinen, T.A.; Tilvis, R.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.369

Talmud, Philippa J.
Polymorphism in the promoter region of the apolipoprotein Al gene associated with differences in apolipoprotein al levels: The European atherosclerosis research study [Text] / Philippa J. Talmud, Shu Ye, Steve E. Humphries // Genet. Epidemiol. - 1994. - Vol. 11, N 3. - P265-280 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Полиморфизм промоторного участка гена аполипопротеина-A1, ассоциированный с различиями в уровне аполипопротеина-A1: программа по изучению атеросклероза в Европе
Аннотация: В объеме международной программы "European Atherosclerosis Research" проведен анализ взаимосвязи уровня плазматич. аполипопротеина-A1 (апоA1) с полиморфизмом промотора гена APOA1, обусловленного наличием либо А либо Г в положении [-75] относительного стартового кодона транскрипции. Материал получен от 565 лиц, у отцов к-рых случался инфаркт миокарда до возраста 55 лет (I), а также от 1078 контрольных доноров (II) из 12 европейских стран, разделенных на 5 географич. и этнич. групп. Уровень полиморфизма оказался стабильным во всех группах, и частота аллеля A колебалась от 14,2% в контроле до 15,9% у I. При этом наличие аллеля A достоверно ассоциировало с повышенным содержанием апоA1 в крови (P0,05). Это повышение отмечено и у женщин, и у мужчин, однако у мужчин оно оказалось статистически недостоверным. У женщин выявленная взаимосвязь отчетливо усугублялась курением. При этом во всех группах существенных различий по уровню апоA1 между гетерозиготами A/G и гомозиготами A/A не было. Обсуждается роль этого эффекта в детерминации атеросклероза. Великобритания, Div. Cardiovascular Genet., Dep. Med., Rayne Inst., Univ. Coll. London Med. Sch., 5 University str., London WC1E 6JJ. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.15.57.02
Рубрики: АТЕРОСКЛЕРОЗ
ПДРФ
ГЕН АРОА1
ПРОМОТОР
ЛИПИДЫ
АПОЛИПОПРОТЕИН А1
ЛВП
УРОВЕНЬ
АССОЦИАЦИИ
ЕВРОПА
БИБЛ. 40
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ye, Shu; Humphries, Steve E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.08-04М2.381

Angiotensin II type 1 receptor gene polymorphisms in human essential hyperteinsion [Text] / Alain Bonnardeaux [et al.] // Hypertension. - 1994. - Vol. 24, N 1. - P63-69 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Полиморфизм гена рецептора ангиотензина-II типа 1 при эссенциальной гипертонии у человека
Аннотация: Рецепторы ангиотензина (РА) являются медиаторами сосудосуживающего действия ренин-ангиотензиновой системы. У человека выявлено 2 типа РА, причем рецептор типа 1 найден в гладкомышечных клетках сосудов (РА1), а рецептор типа 2 - в матке, головном мозгу, мозговом в-ве надпочечников. Авт. провели анализ полиморфизма гена РА1 у нормотензивных лиц и у б-ных с эссенциальной гипертонией (ЭГ), в группе 60 б-ных ЭГ выявили 5 не влияющих на первичную структуру РА1 точковых мутаций. Анализ частоты встречаемости этих точковых замен у нормотензивных лиц и лиц с ЭГ показал, что у больных ЭГ и здоровых лиц статистически достоверно отличается только частота одного полиморфного сайта А{1166}'-'C. При этом вариант C{1166} найден у б-ных с ЭГ в сочетании с аллелями А5 и А6 CA-повтора в гене PA-1, и возможно, что гаплотипы C{1166}-A5 и C{1166}-A6 несут функционально важный вариант гена РА1. В то же время при анализе пар сибсов с ЭГ не удалось выявить ассоциации между развитием ЭГ и полиморфизмом CA-повторов в гене РА1. Все это указывает на то, что ген РА1 может только незначительно влиять на развитие ЭГ. Франция, F. Soubrier, INSERM U36, College de France, 3 rue d'Ulm, 75005, Paris Библ. 34

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.17.02
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПДРФ
ГЕН РЕЦЕПТОРА АНГИОТЕНЗИНА II
СОЧЕТАНИЕ АЛЛЕЛЕЙ
ГИПЕРТОНИЯ
БИБЛ. 34
РЕЦЕПТОРЫ

Доп.точки доступа:
Bonnardeaux, Alain; Davies, Eleanor; Jeunemaitre, Xavier; Fery, Isabelle; Charru, Anne; Clauser, Eric; Tiret, laurence; Cambien, Francois; Corvol, Pierre; Soubrier, Florent

РЖ ВИНИТИ 34 (BI35) 95.08-04Т5.179

Cook, C. C.H.
The D2 dopamine receptor gene and alcoholism: A genetic effect in the liability for alcoholism [Text] / C. C.H. Cook, H. M.D. Gurling // J. Roy. Soc. Med. - 1994. - Vol. 87, N 7. - P400-402 . - ISSN 0141-0768
Перевод заглавия: Ген D2 рецептора дофамина и алкоголизм: генетический эффект на предрасположенность к алкоголизму
Аннотация: В развитии алкоголизма (Алк) играют роль в первую очередь психологич. факторы и особенности культуры, однако на вероятность развития Алк влияют и генетич. факторы. Так, ранее показано, что вероятность развития Алк в японской популяции зависит от мутации в гене алкогольдегидрогеназы. Недавно выявлена ассоциация между развитием Алк и геном рецептора дофамина D2 (РД). Эта ассоциация обнаружена как при семейных, так и при популяционно-генетических исследованиях. Эти данные не являются окончательными, т. к. не во всех семьях с Алк выявлено сцепление между ПДРФ в гене РД и Алк. Однако РД влияет на эффективность связывания дофамина с различными структурами головного мозга и тем самым различные варианты РД могут отвечать за разный ответ на дофамин, модулируя воздействие алкоголя на дофаминергическую систему головного мозга. Великобритания, Psychiatrie Centre, Princess Alexandra Hospital, RAF Wroughton, Wiltshire SN4 0QJ. Библ. 13

ГРНТИ	34.47.67

ВИНИТИ 341.47.67.15.11.02
Рубрики: ПДРФ
ГЕН DRD2
АССОЦИАЦИИ
АЛКОГОЛИЗМ
РЕЦЕПТОРЫ
ДОФАМИН
АЛКОГОЛЬДЕГИДРОГЕНАЗА
ЯПОНИЯ

Доп.точки доступа:
Gurling, H.M.D.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI05) 95.09-04И8.135

Балацкий, В.
Молекулярно-генетические маркеры в оценке генотипов свиней [Текст] / В. Балацкий, К. Почерняев // Свиноводство. - 1995. - N 1. - С. 24-26 . - ISSN 0039-713X
Аннотация: В последние годы появился новый класс молекулярно-генетических маркеров - полиморфизм длины рестриктных фрагментов ДНК (ПДРФ). С их помощью можно маркировать различия между генотипами практически по любому участку хромосомы, выявлять любые различия геномов свиней. Ценность использования ПДРФ заключается в том, что анализ идет на уровне ДНК, структура которой не зависит от возраста животного, для определения требуются минимальные количества любого органа или ткани, ДНК хранится сколь угодно долго, существует возможность ее обмена и обмена молекулярных зондов между исследователями и, наконец, потенциально информативность этих маркеров значительно выше иммунологических и биохимических. В лаборатории генетики нашего института на протяжении последних четырех лет велось освоение и модификация метода геномной дактилоскопии с целью анализа генотипов свиней. Удалось подобрать условия получения отпечатков геномной ДНК свиней, проведен семейный и межпородный анализ животных. В лаборатории генетики исследован ПДРФ гена гормона роста свиньи, показано существование, по крайней мере двух его аллелей. Среди животных миргородской породы выявлены как гомо- так и гетерозиготные особи по данному признаку

ГРНТИ	34.23.59

ВИНИТИ 341.23.59.02
Рубрики: ГЕНЕТИКА
СВИНЬИ
ГЕНОТИПЫ
МАРКЕРЫ
ПДРФ
ГЕН ГОРМОНА РОСТА

Доп.точки доступа:
Почерняев, К.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.10-04К1.145

DNA sequences specific for caucasian G3m(b) and (g) allotypes: Allotyping at the genomic level [Text] / Milagros Balbin [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 3. - P187-193 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Последовательности ДНК, специфичные для европеоидных аллотипов G3m(b) и (g): аллотипирование на геномном уровне
Аннотация: Проведено прямое секвенирование ДНК от представителей европеоидной расы с фенотипами иммуноглобулина G3m(g) и (b) на белковом уровне. Сравнение последовательностей амплифицированной ДНК от лиц, серологически идентифицированных как гомозиготы по G3m(b) или G3m(g) или как гетерозиготы G3m(b,g), обнаруживают различия в кодонах для аминокислотных остатков 291, 296 и 384. Полиморфизм в каждом из этих 3 кодонов может быть идентифицирован по наличию или отсутствию сайтов распознавания для 2 рестриктаз NspBII и RsaI. Разработана ПЦР, позволяющая определить аллели G3m b и G3m g по ЭФ-подвижности фрагментов ДНК после расщепления продуктов ПЦР вышеназванными рестриктазами. Швеция, Dep. of Clinical Chemistry, Lund University Hospital, S-22 185 Lund. Библ. 19

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ПДРФ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
АЛЛОТИПЫ G3M
ДНК
СИКВЕНС
МЕТОДЫ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Balbin, Milagros; Grubb, Anders; Lange, Gerda G.de; Grubb, Rune

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.10-04К1.728

Human leukocyte antigen class II polymorphisms and genetic susceptibility of IDDM in Eryptian children [Text] / Samir A. Gaber [et al.] // Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 11. - P1341-1344 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Полиморфизм лейкоцитарных антигенов класса II человека и генетически детерминированная предрасположенность к IDDM у детей из Египта
Аннотация: В группе из 100 египетских детей (включая контроль - 50 детей) сопоставлены гаплотипы HLA класса II и наличие IDDM (инсулинозависимый сахарный диабет). В качестве маркеров использовали ПДРФ и типирование с помощью ПЦР участка гена DQB1. Наивысший риск развития IDDM имели дети с вариантами DQB1 (аспарагиновая к-та в положении 57) и DQA1 (аргинин-52). Соотв., предрасположенность к IDDM определяется соотношением 'альфа'- и 'бета'-цепей гетеродимера DQ. Обследованная этническая группа практически не отличается от др. Италия, [A. Amoroso], Dep. Genet., Univ. Turin, via Santena 19, I-10126 Torino. Библ. 9

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.25.21
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
ГЕНЫ HLA
ГЕН DQB1
ГЕН DQA1
ПДРФ
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
АССОЦИАЦИИ
ЕГИПЕТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gaber, Samir A.; Mazzola, Gina; Berrino, Monica; Ganale, Lorena; Cornaglia, Maura; Ghali, Isis; Curtoni, Emilio Sergio; Amoroso, Antonio

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.247

HLA-DQB1 codon 57 and IDDM in Chinese living in Taiwan [Text] / Lee-Ming Chuang [et al.] // Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 8. - P863-868 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Кодон 57 [в локусе] HLA-DQB1 и инсулинонезависимый диабет у живущих в Тайване китайцев
Аннотация: Ранее показано, что в европейской популяции развитие инсулинозависимого сахарного диабета (ИНСД) сильно зависит от того, какая аминокислота расположена в 57-м положении 'бета'-цепи антигена DQ, более высокая вероятность развития ИНСД наблюдается у лиц с не-Асп в положении 57. Авт. провели анализ роли аминокислоты в 57-м положении 'бета'-цепи антигена DQ у китайцев, проживающих в Тайване. При этом показано, что и в этой популяции развитие ИНСД сильно зависит от аминокислотного остатка в положении 57 - у гомозигот по не-Асп-57 относительный риск развития ИНСД составляет 4,34, тогда как у гомозигот по Асп-57 относительный риск равен 0,14. Тайвань, 7 Chung-Shan S. Road Taipei. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
КИТАЙЦЫ
ПДРФ
ГЕН HLA-DQB1
АЛЛЕЛЬ 0201
АЛЛЕЛЬ 0302
КОДОН 57
АНТИГЕНЫ HLA
АНТИГЕН DQ
ЦЕПЬ БЕТА
АСПАРАГИНОВАЯ К-ТА

Доп.точки доступа:
Chuang, Lee-Ming; Jou, Tzuu-Shuh; Hu, Chung-Yi; Wu, Huey-Peir; Tsai, Wen-Yu; Lee, Jing-Sheng; Hsieh, Rhong-Phong; Chen, Kuang-Ho; Tai, Tong-Yuan; Lin, Boniface J.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.256

Glucokinase gene polymorphisms: A genetic marker for glucose intolerance in a cohort of elderly Finnish men [Text] / M. I. McCarthy [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P198-204 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Полиморфизм гена глюкокиназы: генетический маркер непереносимости глюкозы в группе пожилых мужчин из Финляндии
Аннотация: Молек.-генетич. исследования проведены в 2 группах мужчин-финнов (всего 1711) 1900-1919 гг. рождения с востока и запада страны. Анализировали 2 микросателлитных маркера, расположенных с 3'- и 5'-концов гена глюкокиназы, в связи с распространением непереносимости глюкозы (НГ) как симптома инсулинонезависимого диабета (ИНЗСД). Отмечено, что между собой эти 2 маркера неравновесия по сцеплению не проявляют. Достоверная связь с НГ выявлена по маркеру GCK (3') - его аллель (z+2) статистически значимо (P0,002) ассоциирован с НГ у больных ИНЗСД: в частности, по содержанию глюкозы в крови. Напротив, для 5'-фланкирующего маркера GCK(5') достоверных связей с симптомами ИНЗСД не было. Авт. считают, что микросателлитный маркер GCK (3') перспективен для анализа НГ у престарелых доноров. Великобритания, Med. Unit, Royal London Hosp., London E1 1BB. Библ. 46

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МАРКЕР GCK (3')
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
АССОЦИАЦИИ
СТАРЕНИЕ
ФИНЛЯНДИЯ

Доп.точки доступа:
McCarthy, M.I.; Hitman, G.A.; Hitchins, M.; Rukonen, A.; Stengard, J.; Nissinen, A.; Tuomilehto, E.; Tuomilehto, J.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.257

Mutations in the glucokinase gene are not a major cause of late-onset Type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus in Japanese subjects [Text] / S. Nishi [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P193-197 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Мутации в гене глюкокиназы не являются у японцев главной причиной сахарного диабета 2-го типа с поздним началом развития (инсулинонезависимого)
Аннотация: В японской популяции проведен анализ полиморфизма гена глюкокиназы (Г) у 345 б-ных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (СД2) и 197 здоровых лиц. На 1-м этапе провели анализ полиморфизма 2 динуклеотидных повторов в гене Г и показали, что частоты аллельных вариантов в контрольной популяции и популяции больных практически идентичны. Более детальный анализ гена Г выявил 4 полиморфных варианта этого гена, связанных с мононуклеотидными заменами в кодоне пролин-145 и интронах 1, 3 и 5. Однако частота и этих вариантов не отличалась у здоровых лиц и у больных СД2. Это указывает на то, что ген Г не играет главной роли в патогенезе СД2 в японской популяции. Япония, Second Div. of Internal Med., Hamamatsu Univ. School of Med., 3600 Handa-cho, Hamamatsu 431-31. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИЙ
NIDDM

Доп.точки доступа:
Nishi, S.; Hinata, S.; Matsukage, T.; Takeda, J.; Ichiyama, A.; Bell, G.I.; Yoshimi, T.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.259

Chromosome 4q locus associated with insulin resistance in Pima Indians: Studies in three European NIDDM populations [Text] / Phillippa Humphreys [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 6. - P800-804 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Локус хромосомы 4q, ассоциированный с резистентностью к инсулину у индейцев Пима: исследования в трех европейских выборках с NIDDM
Аннотация: В племени индейцев Пима (Аризона) резко повышена частота встречаемости инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД), недавно показано, что в этой популяции (Пп) развитие ИНСД связано с локусом на хромосоме 4q28-q31, сцепленным с генами белка, связывающего жирные к-ты (ЖКБ) и аннексина-5. В связи с этим авт. провели анализ полиморфизма тринуклеотидного повтора в области гена ЖКБ у б-ных ИНСД из финской Пп, Пп Уэльса, и в Пп британцев-европеоидов. Установлено, что не существует ярко выраженной связи между полиморфизмом в гене ЖКБ и развитием ИНСД. Обнаружена только слабая ассоциация между А3-аллелем гена ЖКБ и снижением толерантности к глюкозе. Великобритания, [St. O'Rahilly], Univ. of Cambridge, Depts of Med. and Clin. Biochemistry, Addenbrooke's Hosp., Cambridge CB2 2QR. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ЕВРОПЕЙЦЫ
ПДРФ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕН FABP2
ПОВТОРЫ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 4
ИНСУЛИН

Доп.точки доступа:
Humphreys, Phillippa; McCarthy, Mark; Tuomilehto, Jaakko; Tuomilehto-Wolf, Eva; Stratton, Irene; Morgan, Ruth; Rees, Alan; Ovens, David; Stengard, Jari; Nissinen, Aulikki; Hitman, Graham; Turner, Robert C.; O'Rahilly, Stephen

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.261

The N-acetyltransferase (NAT) gene: An early risk marker for diabetic nephropathy in Japanese type 2 diabetic patients? [Text] / S. Neugebauer [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 8. - P783-788 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Ген N-ацетилтрансферазы (NAT): ранний маркер риска развития диабетической нефропатии у больных с сахарным диабетом типа 2 из Японии?
Аннотация: У 50-60% больных сахарным диабетом типа 2 (СД2) в японской популяции развивается диабетическая нефропатия (ДН). До настоящего времени единственным маркером риска развития ДН являлась микроальбуминурия (МАУ), недавно было показано, что развитие МАУ ассоциировано у больных СД2 с точковой мутацией в гене N-ацетилтрансферазы (NAT). В связи с этим авт. изучили полиморфизм гена NAT в японской популяции у здоровых лиц, больных разными вариантами СД и больных с недиабетическими заболеваниями почек. Показано, что частоты полиморфных вариантов гена NAT существенно отличаются только у больных СД с МАУ и практически идентичны у здоровых лиц, больных СД с и без нефропатии и недиабетическими заболеваниями почек. Т. обр., полиморфизм гена NAT не может рассматриваться как маркер ДН при СД2 у японцев. Германия, Dep. of Internal Medicine, Medical Univ. of Lubeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Lubeck. Библ. 32

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПОЧКИ
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ НЕФРОПАТИЯ
МИКРОАЛЬБУМИНУРИЯ
МАРКЕРЫ РИСКА
ПДРФ
ГЕН NAT
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИЙ
ЯПОНЦЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Neugebauer, S.; Baba, T.; Watanabe, T.; Ishizaki, T.; Kurokawa, K.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.264

Genetic basis for gestational diabetes [Text] / N. Lucarini [et al.] ; Assoc. genet. ital. // Atti. - 1993. - Vol. 39. - P267-268
Перевод заглавия: Генетические основы диабета беременных
Аннотация: Проведен анализ полиморфизма генов инсулина и фосфоглюкомутазы-1 у беременных с диабетом (ДБ) больных сахарным диабетом типа II и типа I, и здоровых лиц в Италии. Показано, что распределение полиморфных гаплотипов по этим 2 локусам отличается во всех группах больных - причем наиболее сильно отличается по этим гаплотипам группа больных ДБ. Италия, Dep. of M.C.A. Biology, Univ. of Camerino (MC). Библ. 6

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БЕРЕМЕННЫЕ
ПОЛИМОРФНЫЕ ГАПЛОТИПЫ
ПДРФ
ГЕН ИНСУЛИНА
ГЕН ФОСФОГЛЮКОМУТАЗЫ-1
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Lucarini, N.; Gerlini, G.; Lucarelli, P.; Borgiani, P.; Gloria-Bottini, F.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.268

Relationships between angiotensin I converting enzyme gene polymorphism, plasma levels, and diabetic retinal and renal complications [Text] / Michel Marre [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 3. - P384-388 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Связь между полиморфизмом гена ангиотензин-I-конвертирующего фермента, его уровнем в плазме крови и нарушениями сетчатки и почек при диабете
Аннотация: При инсулинозависимом сахарном диабете (ИНСД) одной из основных причин смерти б-ных является диабетическая нефропатия (ДН), к-рая развивается у примерно половины больных ИНСД. Практически у всех б-ных ИНСД развивается диабетическая ретинопатия (ДР) и недавно было высказано предположение о том, что развитие ДР и ДН может быть вызвано нарушением активности ангиотензин-I-конвертирующего фермента (ACE). В связи с этим авт. провели анализ инсерционно-делеционного полиморфизма гена ACE и уровня ACE в плазме крови у больных ИНСД с ДР, с ДН и больных ИНСД с непораженными сетчаткой и почками. Показано, что у больных ИНСД с ДН наблюдается снижение числа больных, гомозиготных по инсерции в гене ACE, по сравнению с больными ИНСД с ДР и чистым ИНСД. Т. обр., генотип гена ACE (инсерция/инсерция) является генетич. фактором риска развития ДН при ИНСД. Франция, Unite de Diabetologie, Sevvice, Medecine B, Centre Hospitalier Universitaire, 49033 Angers Cedex 01. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
ОСЛОЖНЕНИЯ
РЕТИНОПАТИИ
НЕФРОПАТИИ
ПРЕДСКАЗАНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ
ПДРФ
ГЕН ACE
ИНСЕРЦИЯ ГОМОЗИГОТНАЯ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Marre, Michel; Bernadet, Pauline; Gallois, Yves; Savagner, Frederique; Guyene, Tham-Tam; Hallab, Magid; Cambien, Frnacois; Passa, Philippe; Alhenc-Gelas, Francois

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.271

Doria, Alessandro.
Genetic predisposition to diabetic nephropathy: Evidence for a role of the angiotensin I-converting enzyme gene [Text] / Alessandro Doria, James H. Warram, Andrzej S. Krolewski // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 5. - P690-695 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии: доказательство роли гена ангиотензин-I-конвертирующего фермента
Аннотация: Проведен анализ 2 полиморфных сайтов в гене ангиотензин-I-конвертирующего фермента (ACE) - для рестриктаз ХbаI и DdеI - в 2 группах б-ных с инсулинозависимым сахарным диабетом с нормоальбуминурией (77 чел. со скоростью экскреции альбумина менее 30 мкг/мин ) и нефропатией (74 чел.). Выявлено достоверное отличие частоты встречаемости редкого DdеI-полиморфного аллеля у б-ных с нефропатией (12,8 %) и б-ных с нормоальбуминурией (4,5%). Не обнаружено ассоциации между развитием нефропатии и ХbаI-ПДРФ, но в то же время риск нефропатии в 4 раза выше у лиц с определенными ХbаI/DdеI-полиморфными гаплотипами. Т. обр., полученные данные указывают на роль гена ACE в патогенезе нефропатии. США, [A. S. Krolewski], Sect. of Epidemiology and Genet., Joslin Diabetes Center, One Joslin Place, Boston, MA 02215. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
НЕФРОПАТИЯ
АЛЬБУМИНУРИЯ
ПДРФ
ГЕН ACE1
DDEI-АЛЛЕЛЬ
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Warram, James H.; Krolewski, Andrzej S.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.299

Molecular prenatal diagnosis of partial androgen insensitivity syndrome based on the Hind III polymorphism of the androgen receptor gene [Text] / Jean-Marc Lobaccaro [et al.] // Clin. Endocrinol. - 1994. - Vol. 40, N 3. - P297-302 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Пренатальная молекулярная диагностика синдрома частичной нечувствительности к андрогенам с помощью HindIII-полиморфизма гена рецептора андрогенов
Аннотация: Обследована семья, в 3 поколениях к-рой обнаружены лица с различными отклонениями в строении внешних гениталий, у 1 из них диагностирован синдром Тернера. У женщины из 2-го поколения при молек.-генетич. анализе обнаружен необычный вариант ПДРФ гена рецептора андрогенов (AR), а именно при использовании рестриктазы HindIII выявляется нетипичный фрагмент длиной 6,7 т. п. н. Авт. считают, что этот полиморфизм маркирует мутантный вариант гена AR, обуславливающий синдром частичной нечувствительности к андрогенам. У пробанда проведена пренатальная диагностика на 14-й нед. Показано наличие у плода аномального HindIII-фрагмента. Беременность прервана и диагноз подтвержден клинически. Авт. считают, что в случаях, когда мутации в гене AR точно не идентифицированы, анализ по ПДРФ-HindIII м. б. эффективным методом пренатальной диагностики этого синдрома. Франция, [C. Sultan], Endocrinol. et Gynecol. Pediatriques, Serv. Pediatrie I, Hopital A, de Villeneuve, F-34059 Montpellier Cedex; FAX (33) 67-33-83-27. Библ. 40

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.31.13
Рубрики: РЕЦЕПТОРЫ
АНДРОГЕНЫ
СИНДРОМ ЧАСТИЧНОЙ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К АНДРОГЕНАМ
ПДРФ
ГЕН РЕЦЕПТОРА АНДРОГЕНОВ
HIND III-ФРАГМЕНТ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Lobaccaro, Jean-Marc; Belon, Charles; Lumbroso, Serge; Olewniczack, Georges; Carre-Pigeon, Francoise; Job, Jean-Claude; Chaussain, Jean-Louis; Toubianc, Jean-Edmond; Sultan, Charles

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска