СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=КОРОТКОЕ ПЛЕЧО<.>)

Общее количество найденных документов : 106
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-106

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.301

Localization of X chromosome short arm markers relative to synovial sarcoma- and renal adenocarcinoma-associated translocation breakpoints [Text] / R. J. Sinke [et al.] // Hum. Genet. - 1993. - Vol. 92, N 3. - P305-308 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Картирование маркеров короткого плеча X-хромосомы в связи с точками разрывов транслокаций, ассоциированных с синовиальной саркомой и раком почек
Аннотация: Картированы 13 маркеров короткого плеча хромосомы X по отношению к прицентромерным точкам разрывов гоно-аутосомных транслокаций, выявляемых при синовиальных саркомах и раках почек, - соотв., t (X; 18) (p11; q11) и t(X; 1) (p11; q21). Использованы гибриды соматич. клеток, полученных путем слияния клеток китайского хомячка линии CH3S с клетками пациентов-носителей транслокаций: выделенную из гибридных клеток ДНК тестировали с помощью гибридизации по Саузерну. Подтверждено, что разрывы 2 транслокаций на участке p11 не являются идентичными: для разрыва транслокации t(X; 1) установлено положение между группами маркеров [PFC; TIMP; OATL1; SYP; TFE3] и [DXS226; DXS146; DXS255; OATL2; DXS14]. Определение положения точки разрыва транслокации t(X; 18) требует уточнения. Полученные данные позволили также уточнить положение маркера DXS226 на коротком плече хромосомы X. Нидерланды, Dep. Human Genet., Univ. Hosp. Nijmegen, P. O. Box 9101, NL-6500 HB Nijmegen. Библ. 21

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА X
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ТОЧКИ РАЗРЫВОВ ТРАНСЛОКАЦИЙ
ОПУХОЛИ
СИНОВИАЛЬНАЯ САРКОМА
АДЕНОКАРЦИНОМА ПОЧЕК

Доп.точки доступа:
Sinke, R.J.; Leeuw, B.de; Janssen, H.A.P.; Olde, Weghuis D.; Suijkerbuijk, R.F.; Meloni, A.M.; Gilgenkrantz, S.; Berger, W.; Ropers, H.H.; Sandberg, A.A.; Geurts, van Kessel A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.08-04М7.151

Short Communication: A case of Cri-du-chat syndrome with karyotype del (5) (p14), +mar [Text] / Moreira Lilia Maria de Azevedo [et al.] // Rev. bras. genet. - 1995. - Vol. 18, N 1. - P125-128 . - ISSN 0100-8455
Перевод заглавия: Случай синдрома "кошачьего крика" с кариотипом del(5)(p14),+mar
Аннотация: Обследована девочка, родившаяся в 1986 г. при возрасте родителей 31 год (мать) и 46 лет (отец); 3 более взрослых ребенка этих родителей здоровы. В возрасте 3 мес. по ряду черепно-лицевых аномалий и непроходимости кишечника поставлен диагноз "кошачьего крика". При кариотировании выявлена концевая делеция на коротком плече хромосомы 5, а также присутствие точечного маркера, происхождение к-рого неясно. Отмечено, что этот маркер в формирование фенотипич. аномалий больного не вовлечен. Бразилия, Dep. Biol. Geral, Inst. Biol., Univ. Federal Bahia, Campus de Ondina, 40170-290 Salvador, BA. Библ. 8

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ "КОШАЧЬЕГО КРИКА"
ХРОМОСОМА 5
ДЕЛЕЦИИ
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Azevedo, Moreira Lilia Maria de; Freitas, Lucy Magalhaes de; Peixoto, Lucy Isabel da Silva; Sousa, Maria das Gracas de Freitas; Souza, Maria de Lourdes Bastos de

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.12-04М6.276

Testicular development in an SRY-negative 46,XX individual harboring a distal Xp deletion [Text] / Attila Tar [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 96, N 4. - P464-468 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Развитие семенников у девочки [с кариотипом] 46,XX, имеющей дистальную делецию [короткого плеча хромосомы] X и негативную [по гену] SRY
Аннотация: Описана девочка 7,5 лет с истинным гермафродитизмом (двойственное строение наружных половых органов, наличие как дифференцированной ткани семенников, так и яичник-подобных структур), аномалиями пигментации кожных покровов и сетчатки, умственной отсталостью и кариотипом 46,X,del(X)(p21.1'-'pter), а также отсутствием гена SRY как в клетках гонад, так и в лимфоцитах периферической крови. Авт. считают, что аномальное развитие гонад у больной связано с демаскированием при делеции рецессивных генов, контролирующих процесс развития гонад и расположенных в дистальной части короткого плеча Х-хромосомы. Франция [K. McElreavey], Immunogenetique Humaine, Inst. Pasteur, 25 Rue du Dr. Roux, F-75724 Paris Cedex 15. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: ГЕРМАФРОДИТИЗМ
ИСТИННЫЙ
ХРОМОСОМА X
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tar, Attila; Solyom, Janos; Gyorvari, Borbala; Ion, Alexandra; Telvi, Louise; Barbaux, Sandrine; Souleyreau, Nicole; Vilain, Eric; Fellous, Marc; McElreavey, Ken

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.154

Identification of trinucleotide repeat-containing genes in human pancreatic islets [Text] / Minoru Aoki [et al.] // Diabetes. - 1996. - Vol. 45, N 2. - P157-164 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Выявление в островках поджелудочной железы генов, содержащих тринуклеотидные повторы
Аннотация: В библиотеке кДНК островков Лангерганса поджелудочной железы человека авт. выявили 10 кДНК-клонов, несущих блоки триплетных повторов (ТП) 2 типов - CGG и CAG - размером от 4 до 15 ТП. Четыре этих клона соответствуют ранее описанным генам - ферритину, альфа-субъединице G-регуляторного белка, ДНК-связывающемуся белку тимуса, рибосомному белку PPAPRO. Шесть кДНК-клонов ранее не описаны, среди них выявлен 1 клон с высокополиморфным CAG-повтором. Этот клон кодирует белок размером 213 аминокислот с блоком из разного числа остатков аланина (от 4 до 13), активно экспрессируется в островках Лангерганса и в нервной ткани и кодируется расположенным на коротком плече хромосомы 3 геном. Однако этот кДНК-клон не играет роли в развитии инсулинозависимого и инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД и ИЗСД), что было показано как при семейных так и при ассоциативных исследованиях больных ИНСД/ИЗСД. США [M. Alan Permutt], Metabolism Dev., Washington University School of Medicine, 660 S. Euclid, Box 8127, St. Louis, MO 63110. E-mail: apremutt

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.02
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ПОВТОРЫ
CAG
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 3
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
БИБЛ. 48

Доп.точки доступа:
Aoki, Minoru; Koranyi, Laszlo; Riggs, Andrew C.; Wasson, Jon; Chiu, Ken C.; Vaxillaire, Martine; Froguel, Philippe; Gough, Stephen; Liu, Li; Donis-Keller, Helen; Permutt, M.Alan

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.311

Loss of heterozygosity on the short arm of chromosome 3 in sporadic, von Hippel-Lindau disease-associated, and familial pheochromocytoma [Text] / Martha A. Zeiger [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 13, N 3. - P151-156 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Утрата гетерозиготности в коротком плече хромосомы 3 при спорадической, ассоциированной с болезнью Гиппеля-Линдау и семейная феохромоцитома
Аннотация: Провели ПЦР и анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов в 8 локусах хромосомы 8p в препаратах феохромоцитом, полученных от 3 групп больных - с синдромом Гиппеля-Линдау (VHL, 4 больных), со спорадической (9) и врожденной опухолью (1). Утрату гетерозиготности (LOH) выявили у 3, 4 и 1 больного соотв., причем в 3 случаях LOH происходила в 1 локусе, в остальных 5 - нескольких. Для 2 VHL-больных с LOH и 1 с врожденной феохромоцитомой наследуемый VHL аллель дикого типа оказался полностью делетированным. Обсуждают участие локуса VHL в этиологии феохромоцитомы. США, Div. Canc. Treatment, NCI, NIH, Bethesda, MD 20892-1502. Библ. 24

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 3
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
ФЕОХРОМОЦИТОМА
СЕМЕЙНАЯ
СПОРАДИЧЕСКАЯ
ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Zeiger, Martha A.; Zbar, Berton; Keiser, Harry; Marston, Linehan W.; Gnarra, James R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.407

TEL and KIP1 define the smallest region of deletions on 12p13 in hematopoietic malignancies [Text] / Yuko Sato [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 86, N 4. - P1525-1533 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Определение генами TEL и KIP1 наименьшего участка делеции в сегменте p13 [хромосомы] 12 при опухолях кроветворных тканей
Аннотация: С использованием YAC-контигов исследована молекулярная структура участков короткого плеча хромосомы 12, вовлекаемых в хромосомные перестройки, сопровождающие некоторые типы опухолей кроветворных тканей. Для метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) в качестве зондов использовали фрагменты контигов, содержащие последовательности генов TEL (лейкозный протоонкоген) и KIP1 (онкоген, кодирующий ингибитор циклинов); препараты хромосом получены от 8 больных с острым лимфолейкозом, с миелодиспластическим синдромом (11 больных), с острым миелолейкозом (10 больных), с миелопролиферативным синдромом (4), неходжкинской лимфомой (2), опухолями, родственными MDS и AML (7) и др. опухолями (5 больных). Обнаружили, что сохранение обоих генов (TEL и KIP1) имеется только в 9 случаях, в то время как в 26 случаях они делетированы. Отмечено, что участок между этими генами может рассматриваться как наименьший, его длина определена в 1-2 млн. п. н. США [S. Bohlander], Sect. Hematol./Oncol., Dep. Med., Univ. Chicago, MC 2115, 5841 South Maryland av., Chicago, IL 60637. Библ. 36

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ХРОМОСОМА 12
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
НАИМЕНЬШИЙ УЧАСТОК
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
БИБЛ. 36

Доп.точки доступа:
Sato, Yuko; Suto, Yoshimasa; Pietenpol, Jennifer; Golub, Todd R.; Gilliland, D.Gary; Davis, Elizabeth M.; Le, beau Michelle M.; Roberts, James M.; Vogelstein, Bert; Rowley, Janet D.; Bohlander, Stefan K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.05-04Н1.219

FISH analysis of translocations involving the short arm of chromosome 9 in lymphoid malignancies [Text] / Thierry Leblanc [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 19, N 4. - P273-277 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Анализ методом FISH транслокаций, вовлекающих короткое плечо хромосомы 9 при лимфоидных злокачественных опухолях
Аннотация: В методе FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) в качестве зондов использовали ранее сформированные YAC, несущие во вставках полную последовательность гена-супрессора CDKN2 (ранее обозначался как p16{INK4a}/MTS1) - этот ген локализован на коротком плече хромосомы 9. Обследованы 8 пациентов: у 6 диагностирован острый лимфобластоидный лейкоз, а еще у 2 - злокачественный лейкоз. При кариотипировании лейкозных клеток у всех больных отмечены сложные хромосомные нарушения, во всех случаях связанные с транслокациями с участием хромосомы 9. Данные метода FISH подтверждают происхождение делетируемого аллеля CDKN2 (а такая утрата происходит в лимфоидных клетках всех 8 больных) с цитогенетически нормальной хромосомы, в то время как др. аллель находится на транслоцируемом плече 9p. Т. обр., полученные данные подтвердили, что связь между транслокациями 9p и утратой одного из аллелей гена CDKN2 носит неслучайный характер: клиническое значение этой закономерности обсуждается. Франция, [R. Berger], INSERM U.301, 27 rue J. Dodu, F-75010 Paris. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ
ЛИМФОИДНЫЕ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 9
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ТРАНСЛОКАЦИЯ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
CDKN2
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Leblanc, Thierry; Derre, Josette; Flexor, Maria; Le, Coniat Maryvonne; Leroux, Dominique; Rimokh, Ruth; Larsen, Christian-Jacques; Berger, Roland

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.08-04М2.148

Hypereosinophilic syndrome in a child mosaic for a congenital triplication of the short arm of chromosome 8 [Text] / Arne Egesten [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1997. - Vol. 96, N 2. - P369-373 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Синдром гиперэозинофилии у ребенка с мозаичной врожденной трипликацией короткого плеча хромосомы 8
Аннотация: Обследован 11-летний мальчик, у к-рого отмечены умственная отсталость, порок развития позвоночника, агенезия мозолистого тела и др. врожденные пороки: при стандартном кариотипировании отмечен мозаицизм: 47,XY,+i(8p)/46,XY. Отмечены лихорадка, постоянные головные боли, точечные кровоизлияния. У больного выявлено довольно высокое содержание клеток белой крови (190*10{9} на литр) при резком преобладании эозинофилов (90%) при этом в самих эозинофилах хромосомные аберрации отсутствуют. Выявленный симптомокомплекс позволил поставить диагноз - "гиперэозинофильный синдром". На 14-й день химиотерапии с использованием преднизона наступил летальный исход: при вскрытии отмечены многочисленные тромбы, включая коронарные сосуды. Подчеркнуто, что ранее связь гиперэозинофильного синдрома с трисомией по короткому плечу хромосомы 8 ни разу не вывлялась: считается, что на коротком плече хромосомы 8 имеется некий ген (гены), вовлеченный в контроль процессов эозинопоэза. Швеция, Dep. Med., Univ. Hosp., S-20503 Malmo. Библ. 11

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.21
Рубрики: ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ГИПЕРЭОЗИНОФИЛИЯ
ХРОМОСОМА 8
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ТРИПЛИКАЦИЯ
МОЗАИЦИЗМ
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Egesten, Arne; Hagerstrand, Inga; Kristoffersson, Ulf; Garwicz, Stanislaw

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.10-04М2.513

Differential display to elucidate autosomal-dominant hypertension and brachydactyly [Text] : abstr. 2nd Eur. Res. Conf. Blood Pressure and Cardiovasc. Disease, [1997] / Sylvia Bahring [et al.] // Hypertension. - 1997. - Vol. 30, N 4. - P988 . - ISSN 0194-911X
Перевод заглавия: Дифференциальный дисплей для выявления [гена] аутосомно-доминантной гипертонии с брахидактилией
Аннотация: Аутосомно-доминантная гипертония с брахидактилией - моногенная форма гипертонии, близкая к эссенциальной гипертонии. С целью клонирования гена этого заболевания с использованием метода дифференциального дисплея авт. клонировали кДНК, экспрессия к-рых изменена у больных гипертонией/брахидактилией. Всего получено 18 таких клонов кДНК, 16 из к-рых соответствуют не клонированным ранее генам. Два клона кДНК соответствуют фибронектину и аннексину V

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.19.17.23
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
КЛОНИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 12
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ГИПЕРТОНИЯ
БРАХИДАКТИЛИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Bahring, Sylvia; Aydin, Atakan; Riedel, Heidemarie; Padstutka, Tino; Schuster, Herbert; Toka, Hakan; Okan, Toka; Haller, Hermann; Strauss, Michael; Luft, Franz Friedrich C.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.03-04Н1.274

Germline duplication of chromosome 2p and neuroblastoma [Text] / Jatin S. Patel [et al.] // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 11. - P949-951 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Герминативная дупликация по короткому плечу хромосомы 2 и нейробластома
Аннотация: Наблюдали ребенка с дупликацией (в герминативных клетках) по короткому плечу хромосомы 2, кариотип 46, XY der(13)t(2;13)(p23;q34), к-рый в 13 мес. погиб. Причиной смерти явилась нейробластома (Н). При флуоресцентной гибридизации in situ обнаружено, что хромосома 2 (сегмент p23-pter) дуплицирован и транслоцирован на хромосому 13 (q34). Фенотип ребенка имел много сходных черт с отмечаемым ранее при трисомии 2p (описано 2 случая сочетания трисомии 2p с Н). Причиной развития Н в данном случае считают активацию протоонкогена N-myc. Великобритания, Dep. of Medical Genetics, Box 134, Addenbrooke's NHS Trust, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Табл. 1. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМА 2
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДУПЛИКАЦИЯ
ОПУХОЛИ
НЕЙРОБЛАСТОМА
СОЧЕТАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Patel, Jatin S.; Pearson, John; Willatt, Lionel; Andrews, Tony; Beach, Richard; Green, Andrew

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.114

Evidence for linkage with markers on chromosome 1p in families with late onset Alzheimer disease - The NIMH Genetics Initiative AD Study Group [Text] : abstr. 6th Annu. Meet. Int. Genet. Epidemiol. Soc., Baltimore, Md, Oct. 27-28, 1997 / J. S. Collins [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1997. - Vol. 14, N 5. - P522 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Доказательство сцепления с маркерами короткого плеча хромосомы 1 в семьях с поздним началом развития болезни Альцгеймера - NIMH-генетическая инициатива, группа по изучению БА
Аннотация: Проведен широкомасштабный скрининг генома в 267 семьях с болезнью Альцгеймера с поздним началом развития (ПБА) и выявлено сцепление с рядом ДНК-маркеров короткого плеча хромосомы 1 с использованием непараметрических методов анализа сцепления. США, Univ. of Alabama at Birmingham, AL

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
ХРОМОСОМА 1
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ШИРОКОМАСШТАБНЫЙ СКРИНИНГ

Доп.точки доступа:
Collins, J.S.; Perry, R.T.; Watson, B.; Blacker, D.; Meyers, D.A.Albert M.S.; Tanzi, R.; Bassett, S.S.; Rodes, L.; Go, R.C.P.

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.05-04Н1.318

Association of CDKN2A (p16)/CDKN2B (p15) alterations and homozygous chromosome arm 9p deletions in human lung carcinoma [Text] / Kunihiro Hamada [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 22, N 3. - P232-240 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Ассоциация повреждений CDKN2A(p16)/CDKN2B(p15) и гомозиготные делеции плеча хромосомы 9p при раке легкого человека
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах циклин-зависимых киназ CDKN2A(p16)/CDKN2B(p15) и утраты гетерозиготности по ДНК-маркерам короткого плеча хромосомы 9 и в образцах 16 мелкоклеточного и 32 не-мелкоклеточного рака легкого (КЛ). Показано, что при не-мелкоклеточном КЛ редко наблюдаются делеции хромосомы 9 p или мутации в генах p15 и p16. Напротив, при мелкоклеточном КЛ в 63% случаев наблюдаются повреждения гена p16. В ряде случаев также был поврежден или делетирован ген p15, но это повреждение носит вторичный характер и наблюдается на фоне мутаций в гене p16. Кроме гена p16 в клетках мелкоклеточного КЛ часто наблюдается утрата гетерозиготности по маркерам, расположенным проксимальнее гена p16. Япония, Biol. Div., Nat. Canc. Ctr Res. Inst., 1-1, Tsukiji 5-chome, Chuo-ku, Tokyo 104. Библ. 35

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАК ЛЕГКОГО
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 9
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ГОМОЗИГОТНЫЕ ДЕЛЕЦИИ
ПРОТЕИНКИНАЗЫ
ЦИКЛИН-ЗАВИСИМЫЕ
ГЕНЫ
CDKN2A(P16)/CDKN2B(P15)
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Hamada, Kunihiro; Kohno, Takashi; Kawanishi, Masashi; Ohwada, Susumu; Yokota, Jun

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.147

18p monosomy with midline defects and a de novo satellite identified by FISH [Text] / Laurence Taine [et al.] // Ann. genet. - 1997. - Vol. 40, N 3. - P158-163 . - ISSN 0003-3995
Перевод заглавия: Моносомия [по короткому плечу хромосомы] 18 с дефектами средней линии и возникшим de novo и идентифицируемым с помощью FISH спутником [хромосомы 18]
Аннотация: Обследована девочка 4 лет, у к-рой отмечены задержка умственного развития, специфические черепно-лицевые дизморфии и задержка роста, обусловленная недостаточностью гормона роста. При кариотипировании отмечена делеция всего короткого плеча хромосомы 18. Семейный анализ подтверждает, что выявленная у пробанда моносомия возникла de novo как следствие несбалансированной семейной транслокации t(18p;13p), эта оценка подтверждается выявлением 'бета'-спутничного элемента методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). Франция, Lab. Genet., Serv. Pediatr. et Genet. Med., CHU Pellegrin, pl. A. Raba-Leon, F-33076 Bordeaux. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ
ГИПОФИЗ
ЗАДЕРЖКА РОСТА
ГОРМОН РОСТА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ХРОМОСОМА 18
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
МОНОСОМИЯ
СПУТНИК
ТРАНСЛОКАЦИИ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Taine, Laurence; Goizet, C.; Wen, Z.Q.; Chateil, J.F.; Battin, J.; Saura, R.; Lacombe, D.

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.07-04М6.171

A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome) [Text] / Hiroshi Inoue [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - P143-148 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, у больных с сахарным диабетом и атрофией зрительного нерва (синдром Вольфрама)
Аннотация: Синдром Вольфрама (СВ) - аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание с развитием атрофии зрительного нерва и неиммунного инсулинозависимого сахарного диабета. Анализ 5 семей с СВ позволил картировать ген СВ на коротком плече хромосомы 4 на участке размером менее 250 т. п. н. между локусами D4S287/D4S394. Эта область была клонирована в виде BAC/P1-контига и в ней был обнаружен новый ген, кодирующий трансмембранный белок размером 890 аминокислот с мол. м. 100,3 кД. Анализ структуры этого гена у больных СВ выявил ряд мутаций в экзоне 8: 4 миссенс-мутации, 1 нонсенс-мутацию и 3 мутации со сдвигом рамки считывания. Это указывает на то, что клонированный ген является геном СВ. Возможно, кодируемый этим геном белок необходим для поддержания жизнеспособности нейронов и 'бета'-клеток поджелудочной железы. США [Permutt M. A.], Dep. of Internal Medicine, Div. of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Washington University School of Medicine, St. Louis, MI. Библ. 33

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: СИНДРОМ WOLFRAM
КАНДИДАТНЫЙ ГЕН
МУТАЦИИ
ГЕН WFS
КЛОНИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 4
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОЗАВИСИМЫЙ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 33

Доп.точки доступа:
Inoue, Hiroshi; Tanizawa, Yukio; Wasson, Jon; Behn, Philip; Kalidas, Kamini; Bernal-Mizrachi, Ernesto; Mueckler, Mike; Marshall, Helen; Donis-Keller, Helen; Crock, Patricia

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.32

Homozygous and frequent deletion of proximal 8p sequences in human prostate cancers: Identification of a potential tumor suppressor gene site [Text] / Madhu A. Prasad [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 23, N 3. - P255-262 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Гомозиготные и частые делеции последовательностей проксимальной части 8p при раке простаты у человека: выявление сайта возможного гена-супрессора опухолей
Аннотация: Показано, что в 75% из 85 изученных первичных опухолей простаты (ОП) наблюдается утрата гетерозиготности хотя бы по одному маркеру короткого плеча хромосомы 8. Детальный анализ таких опухолей позволил картировать ген предрасположенности к развитию ОП в районе локуса D8S87. В части опухолей наблюдается гомозиготная делеция по этому локусу. США, Dep. Surg., Sec. Urol., The Univ. Michigan Sch. of Med., 7306 CGGC, 1500 Ea Med. Ctr Drive, Ann Arbor, MI 48109-0946. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 8
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
КАНДИДАТ
КАРТИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Prasad, Madhu A.; Trybus, Tanya M.; Wojno, Kirk J.; Macoska, Jill A.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 99.09-04М4.167

A genome-wide scan for human obesity genes reveals a major susceptibility locus on chromosome 10 [Text] / Jorg Hager [et al.] // Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 3. - P304-308 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Широкое сканирование генома с целью поиска генов ожирения у человека выявляет главный локус предрасположенности на хромосоме 10
Аннотация: Проведено сканирование генома в 158 ядерных французских семьях с, как минимум, 2 лицами с ожирением (О) и показано, что развитие О контролируется у человека, как минимум, 3 локусами, главный локус на коротком плече хромосомы 10. Еще 2 локуса картированы на длинном плече хромосомы 5 и коротком плече хромосомы 2 и показано, что эти локусы контролируют О через регуляцию экспрессии лептина. Франция [Froguel P.], Inst. de Biol. de Lille, CNRS EP10, 1 rue de Prof Calmette, 59019 Lille. Библ. 27

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ТУЧНОСТЬ
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ДНК-МАРКЕРЫ
СКАНИРОВАНИЕ ГЕНОМА
ХРОМОСОМА 10
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 5
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 2
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЛЕПТИН
ОЖИРЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hager, Jorg; Dina, Christian; Francke, Stephan; Dubois, Severine; Houari, Mouna; Vatin, Vincent; Vaillant, Emmanuel; Lorentz, Nathalie; Basdevant, Arnaud; Clement, Karine; Guy-Grand, Bernard; Frobuel, Philippe

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.09-04Н1.205

A gene predisposing to familial thyroid tumors with cell oxyphilia maps to chromosome 19p13.2 [Text] / Federico Canzian [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - P1743-1748
Перевод заглавия: Ген предрасположенности к семейным опухолям щитовидной железы с оксифилией клеток картирован на хромосоме 19p13.2
Аннотация: Семейный немедуллярный рак щитовидной железы (РЩЖ) - аутосомно-доминантное заболевание со сниженной пенетрантностью, ген к-рого в семье из Франции с РЩЖ и узелковым зобом ЩЖ картирован на хромосоме 19 в сегменте p13.2. Интересной особенностью РЩЖ в этой семье является выраженная оксифилия клеток, обычно не характерная для разных форм РЩЖ. Франция [Romeo G.], Unit of Genetic Cancer Susceptibility, Intern. Agency for Res. of Cancer, F-69372 Lyon Cedex 08. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ
ГЕН TCO
ОПУХОЛИ
РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОКСИФИЛИЯ КЛЕТОК
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
ХРОМОСОМА 19
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Canzian, Federico; Amati, Patrizia; Harach, H.Ruben; Kraimps, Jean-Louis; Lesueur, Fabienne; Barbier, Jacques; Levillain, Pierre; Romeo, Giovanni; Bonneau, Dominique

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.09-04Н1.211

Генетические нарушения 17-й хромосомы человека в области гена p53 при раке толстого кишечника [Текст] / К. Н. Кашкин [и др.] // Генетика. - 1998. - Т. 34, N 8. - С. 1049-1055 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: В большинстве опухолей толстого кишечника, кроме других генетических нарушений, происходят делеции и аллельные утраты генов, расположенных в коротком плече 17-й хромосомы, в том числе гена-супрессора p53 (17p13.1). В опухолях яичника и молочной железы найдены делеции другого предполагаемого гена-супрессора, расположенного в 17p13.3. В данной работе изучены аллельные утраты генетических локусов короткого плеча 17-й хромосомы (YNZ22, MCT35.1 и гена p53) при колоректальном раке у больных из республик бывшего СССР. Опухоли с цитогенетическими нарушениями 17p и/или с выявленными утратами гетерозиготности локуса YNZ22 (D17S30) исследовали на аллельные утраты гена p53 по 2 полиморфным сайтам. Из 50 исследованных аденокарцином толстого кишечника в 24 (48%) различными методами найдены нарушения 17p. Во всех опухолях с делециями маркера YNZ22, выявленными с помощью ПЦР (15/44 информативных), найдены аллельные утраты гена p53 (12/15 информативных). В группе из 13 опухолей с цитогенетическими нарушениями 17p обнаружены 5 опухолей с аллельными утратами гена p53 при сохранении YNZ22, из них в одной опухоли найден маркер i(17q) , а в 4 опухолях - транслокации 17p. В четырех из пяти опухолей с транслокациями, затрагивающими 17p, наблюдалась транслокация t(17; 20)(q21; p12). Обсуждаются информативность скрининга делеций 17p с помощью ПЦР на локус YNZ22 (D17S30, 17p13.3) и причины расхождения данных ПЦР и цитогенетического анализа. Россия, Онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина, РАМН, Москва 115478; факс (095) 324-12-05; e:mail:kirill

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ГЕН P53
УТРАТА АЛЛЕЛЕЙ
ХРОМОСОМА 17
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИИ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Кашкин, К.Н.; Флейшман, Е.В.; Чумаков, П.М.; Перевощиков, А.Г.

19.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.09-04П1.171

Field, L. L.
Absence of linkage of phonological coding dyslexia to chromosome 6p23-p21.3 in a large family data set [Text] / L. L. Field, B. J. Kaplan // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 5. - P1448-1456
Перевод заглавия: Отсутствие сцепления дизлексии с фонологическим кодированием с [областью] p23-p21.3 хромосомы 6 в большой группе семей
Аннотация: Ранее были получены данные о сцеплении дизлексии (Д) с маркерами короткого плеча хромосомы 6. Авт. типировали полиморфные маркеры этой хромосомы в 79 семьях с Д с фонологическим кодированием (ДФК), в рез-те такое сцепление между наличием ДФК и хромосомой 6 не было подтверждено с использованием различных методов анализа сцепления (LOD, APM, SIMIBD). Слабо положительные рез-ты анализа сцепления получены только при использовании метода APM (affected-pedigree member), но авт. считают эти рез-ты ошибочными, связанными с особенностями самого метода APM. Канада, Dep. of Medical Genetics, Health Sci. Centre, Calgary, Alberta T2N 4N1. Библ. 52

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЕН PCD
ОТСУТСТВИЕ СЦЕПЛЕНИЯ
РЕЧЬ
ЧТЕНИЕ
ДИЗЛЕКСИЯ
ФОНОЛОГИЧЕСКОЕ КОДИРОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 6
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Kaplan, B.J.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.11-04М5.710

Growth hormone deficiency and pituitary stalk interruption syndrome in a 45,X male with a Yp/18 translocation [Text] / A. Naselli [et al.] // Acta med. auxol. - 1997. - Vol. 29, N 1. - P41-44 . - ISSN 0001-6004
Перевод заглавия: Дефицит гормона роста и прерывание гипофизарной ножки у мальчика с кариотипом 45,X и транслокацией Yp/18
Аннотация: Описан мальчик с кариотипом 45,X и транслокацией Yp/18 в сочетании с дефицитом гормона роста (ГР) и прерыванием гипофизарной ножки. Ребенок был выявлен в связи с низким ростом, задержкой развития и стигмами дизэмбриогенеза. Наружные гениталии сформированы по мужскому типу, яички объемом 1.5 мл пальпировались в мошонке. В гормональном статусе отмечался дефицит ГР. Ядерно-магнитный резонанс (ЯМР) гипоталамо-гипофизарной области выявил гипоплазию гипофиза, отсутствие гипофизарной ножки и эктопию нейрогипофиза. За период трехлетнего лечения с помощью ГР увеличился линейный рост, однако он все равно был ниже возрастной нормы. Этот случай подтверждает важность проведения гормонального обследования при наличии низкого роста и, по возможности, ЯМР области гипофиза у детей с задержкой роста и стигмами дизэмбриогенеза для выяснения этиопатогенеза заболевания. Вовлечение в цитогенетическую перестройку хромосомы 18 у данного больного, по-видимому, неслучайно, т. к. в литературе есть сообщения о дефиците ГР при синдроме 18p- и при кольцевой хромосоме 18. С генетической т. зр., этот факт предполагает локализацию на данной хромосоме одного из генов-регуляторов промоторной активности гена ГР. Италия [Prof. A. Naselli], Ist. di Puericultura, Ist. G. Gaslini, Largo G. Gaslini 5, 16147 Genova. Библ. 8

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ХРОМОСОМА Y
КОРОТКОЕ ПЛЕЧО
ХРОМОСОМА 18
ТРАНСЛОКАЦИЯ
КАРИОТИП 45X
МАЛЬЧИК
ГОРМОНЫ
ГОРМОН РОСТА
ДЕФИЦИТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Naselli, A.; Di, Battista E.; Vignolo, M.; Papale, V.; Aicardi, G.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-106

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска