Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ДИСТРОФИНА<.>)
Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.09-04М4.1007

   
    Skin cells to produce dystrophin? [Text] // Biotechnol. News. - 1995. - Vol. 15, N 24. - P7 . - ISSN 0273-3226
Перевод заглавия: Клетки кожи продуцируют дистрофин?
Аннотация: British Technology Group и Медицинский колледж (Черинг-Кросс и Вестминстер) разрабатывают метод терапии мышечной дистрофии Дюшенне путем имплантации в мышечные ткани фибробластов, экспрессирующих дистрофин. Как показали эксперименты на иммуносупрессированных мышах, фибробласты, несущие ген дистрофина, трансформировались у мышей в мышечные клетки и синтезировали дистрофин. На следующем этапе работы будут тестированы фибробласты человека, пересаженные мышам линии mdx
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ
ГЕН ДИСТРОФИНА
РЕКОМБИНАНТНЫЕ ФИБРОБЛАСТЫ
ИМПЛАНТАЦИЯ
МЫШЕЧНЫЕ ТКАНИ

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.202

   
    Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy [Text] / K. M.D. Bushby [et al.] // Dev. Med. and Child Neurol. - 1995. - Vol. 37, N 3. - P260-269 . - ISSN 0012-1622
Перевод заглавия: Параметры делеций и нарушения интеллекта при мышечной дистрофии Дюшенна
Аннотация: Проведено исследование IQ у 74 больных с диагнозом мышечной дистрофии Дюшенна. Среди больных, у к-рых делеции в гене дистрофина затрагивали 5'-конец, умственная отсталость ни разу не отмечена, в то время как снижение IQ было достаточно характерно для тех, у кого делеции захватывали 3'-конец гена дистрофина. В каждой из этих 2 групп больных имелась существенная вариабельность, поэтому др. отчетливых закономерностей выделить не удалось: в частности, отсутствовала связь между величиной IQ и размером делетируемого участка. В связи с этим пока не удается определить участок гена дистрофина. Великобритания, Dep. Human Genet., 19/20 Claremont Pl., Newcastle upon Tyne NE2 4AA. Библ. 40
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ DUCHENNE
МУТАЦИИ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДЕЛЕЦИИ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 40

Доп.точки доступа:
Bushby, K.M.D.; Appleton, R.; Anderson, L.V.B.; Welch, J.L.; Kelly, P.; Gardner-Medwin, D.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.12-04Б1.60

   
    Efficient adenovirus-mediated in vivo gene transfer to the diaphragm of adult dystrophic (MDX) mice [Text] : abstr. Keystone Symp. Gene Ther. and Mol. Med., Steamboat Springs, Colo, March 26-Apr.1, 1995 / Basil J. Petrof [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1995. - Suppl. 21a. - P370 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Эффективный опосредованный аденовирусом перенос гена в диафрагму взрослых мышей с мышечной дистрофией (МДХ)
Аннотация: У мышей mdx в диафрагме наблюдаются фиброз и персистентный некроз мышечных волокон, т. е. фенотип, характерный для больных мышечнодистрофией Дюшенна (МДД). С использованием 2 репортерных генов: люциферазы светлячка и бактериальной 'бета'-галактозидазы (I) - сравнили эффективность опосредованного рекомбинантными аденовирусами (РАВ) переноса генов в диафрагму взрослых нормальных мышей и мышей mdx. Для обоих генов уровень опосредованной РАВ экспрессии в диафрагме мышей mdx в 2 раза выше, чем у нормальных мышей. В случае I доля трансдуцированных мышечных волокон в области инъекции РАВ равна (41'+-'4)% для мышей mdx и (18'+-'4)% для нормальных мышей. В обоих случаях преимущественно трансдуцируются тонкие нити. Эти данные показали, что диафрагма мышей mdx является удобной модельной системой для изучения переноса РАВ гена дистрофина для предотвращения повреждения мышц при МДД. Канада, Resp. Div., Royal Victoria Hosp., Montreal, Quebec
ГРНТИ  
34.25.05
ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: АДЕНОВИРУСЫ
РЕКОМБИНАНТНЫЙ
ГЕНЫ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ПЕРЕНОС В ДИАФРАГМУ
ЭФФЕКТИВНЫЙ
МЫШИ
ЛИНИИ MDX

Доп.точки доступа:
Petrof, Basil J.; Acsadi, Gyula; Jani, Agnes; Massie, Bernard; Bourdon, Johanne; Mastusiewicz, Neola; Karpati, George

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 97.01-04М3.425

    Dickson, George.
    Duchenne muscular dystrophy: From genetics to gene therapy [Text] : [Pap.] 2nd Int. Meet. Ther. Muscle Dystrophies and Relat. Disorders and 1st Mediterr. Meet. Myol., Ischia, Sept. 30th-Oct. 4th, 1993 / George Dickson // Acta cardiomiol. - 1993. - Vol. 5, N 2. - P159-165
Перевод заглавия: Миодистрофия Дюшенна: от генетики к генной терапии
Аннотация: Миодистрофия Дюшенна (МДД) - одно из наиболее важных заболеваний с т. зр. генной терапии, т. к. это заболевание является очень тяжелым и не имеет других методов лечения. Кроме этого часто МДД является спорадическим заболеванием и его появление нельзя полностью исключить с помощью медико-генетического консультирования. Развитие МДД связано с недостаточностью белка дистрофина (Д) в сарколемме миофиламентов и для генной терапии МДД достаточно ввести трансген Д в мышечные клетки скелетных мышц и сердца. Для такого переноса трансгена в мышечные клетки предложен ряд методов - от прямого введения ДНК трансгена в мышечную ткань до использования различных вирусных векторов. Главная проблема при любом методе введения трансгена Д в мышечные клетки связана с очень большим размером кДНК Д (12 т. п. н.) кДНК такого размера не может быть эффективно перенесена в мышечные клетки при помощи вирусных векторов и в настоящее время ведутся активные работы по созданию мини-кДНК Д - такой кДНК, к-рая с одной стороны обеспечивала бы синтез биологически активного Д, а с другой - могла быть клонирована и трансфектирована в миоциты при помощи вирусных векторов. Еще одна возможность при разработке методов генной терапии МДД связана с использованием модельной системы - мышей с мутацией mdx в гене Д мыши. Эти мыши являются очень удобной моделью для изучения всех аспектов как патогенеза МДД, так и генной терапии МДД. Великобритания, Dep. of Experimental Pathology, UMDS, Guy's Hospital, London Bridge, London SE1 9RT. Библ. 39
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ DUCHENNE
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ
ГЕН ДИСТРОФИНА
МИНИ-КДНК
ВЕКТОРЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 39
ЧЕЛОВЕК

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.02-04Я6.59

    Chevron, Marie-Pierre.
    Expression et localisation de la dystrophine au cours du developpement des muscles squelettique, cardiaque et lisse humains [Text] / Marie-Pierre Chevron, Jacques Demaille // C. r. seances Soc. biol. - 1994. - Vol. 188, N 5-6. - P575-584 . - ISSN 0037-9026
Перевод заглавия: Экспрессия и локализация дистрофина в процессе развития поперечно-полосатых мышц, миокарда и гладких мышц
Аннотация: Дистрофин (Д) - белок цитоскелета миофиламентов размером 'ЭКВИВ'430 кД, к-рый ассоциирован в мембране миофиламентов с рядом гликопротеинов с образованием дистрофин-гликопротеидного комплекса. С использованием иммуноцитохимических методов проведен анализ локализации Д в сарколемме разных типов миофиламентов и показано, что экспрессия гена Д начинается на 8-й нед. эмбрионального развития в миокарде и гладкомышечных клетках. Экспрессия Д в поперечно-полосатых скелетных мышцах начинается на 10-й нед. Показано, что в процессе развития происходит экспрессия различных отличающихся по структуре С-концевой области изоформ Д. Обсуждается роль Д в патогенезе миодистрофий Дюшенна и Беккера в свете полученных данных об экспрессии Д в ходе эмбрионального развития. Франция, CRBM-CNRS-INSERM U249, 1919, route de Mende, BP 5051, 34033 Montpellier Cedex. Библ. 31
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.07.03.03
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ЭМБРИОГЕНЕЗ
МЫШЦЫ
ДИСТРОФИН
ИММУНОЦИТОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
БИБЛ. 31

Доп.точки доступа:
Demaille, Jacques

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.485

   
    Структура дистрофинового гена у больных миодистрофией Дюшенна [Текст] / И. Н. Крахмалева [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 1999. - Т. 99, N 3. - С. 41-43 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: С помощью мультиплексной ПЦР изучены изменения в структуре 17 экзонов и промоторной области дистрофинового гена у мальчиков славянской популяции с клиническим диагнозом миодистрофии Дюшенна. У 11 мальчиков из 33 обследованных семей (33%) обнаружены делеции в различных экзонах гена дистрофина. В 8 случаях делеции были сконцентрированы около центральной части гена. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва. Библ. 21
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.21.02
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ DUCHENNE
МУТАЦИИ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ЛОКАЛИЗАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Крахмалева, И.Н.; Липатова, Н.А.; Шишкин, С.С.; Шаховская, Н.И.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.03-04М1.297

   
    Genetic structure of the ancestral population of modern humans [Text] / Ewa Zi9etkiewicz [et al.] // J. Mol. Evol. - 1998. - Vol. 47, N 2. - P146-155 . - ISSN 0022-2844
Перевод заглавия: Генетическая структура предковой популяции современного человека
Аннотация: Проведен анализ нейтральных полиморфизмов (ПДРФ) во фрагменте гена дистрофина размером 8 т. п. н. в 250 хромосомах, полученных от представителей 13 различных популяций Европы, Азии, Америки, Африки. Их распределение сопоставлено с распределением этих полиморфных сайтов в геноме высших приматов. В рез-те обнаружено 17 различных полиморфизмов, присутствующих во всех популяциях и существовавших, как минимум, 100 тыс. лет назад. Эти эндемичные для человека полиморфные сайты характеризуют генетическую структуру предковой популяции современного человека. Размер этой популяции в среднем плейстоцене составлял 'ЭКВИВ'10 тыс. чел. и резко уменьшился в позднем плейстоцене. Канада, Ctr. Rech. l'Hop. Sainte-Justine. Ctr de Cancerologie Charles Bruneau, Dep. Pediat., Univ. Montreal. Montreal, Quebec, H3T-1C5. Библ. 78
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.15
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ПОПУЛЯЦИИ
ЕВРОПА
АЗИЯ
АМЕРИКА
АФРИКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА
ПДРФ
ГЕН ДИСТРОФИНА
АНТРОПОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 78

Доп.точки доступа:
Zi9etkiewicz, Ewa; Yotova, Vania; Jarnik, Michal; Korab-Laskowska, Maria; Kidd, Kenneth K.; Modianno, David; Scozzari, Rosaria; Stoneking, Mark; Tishkoff, Sarah; Batzer, Mark; Labuda, Damian

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.115

    Labuda, Damian.
    Archaic lineages in the history of modern humans [Text] / Damian Labuda, Ewa Zietkiewicz, Vania Yotova // Genetics. - 2000. - Vol. 156, N 2. - P799-808 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Архаические линии в истории современного человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов по 35 сайтам в гене дистрофина у представителей разных этнических групп из Африки, Европы, Азии, Океании и Австралии. На основании этого анализа сделан вывод о том, что предки современного человека вышли из Африки. При этом на самом африканском континенте представлены, как минимум, 2 различные линии эволюции человека: одна из них дала начало населению всех остальных континентов Земли и большей части населения современной Африки, тогда как вторая образовала только часть ныне существующих популяций суб-Сахарской Африки. Канада [D. Labuda], Charles-Bruneau Cancer Center, Research Center, Sainte-Justine Hospital, 3175 Cote-Ste Catherine, Montreal, Quebec H3T-1C5. Библ. 51
ГРНТИ  
34.03.17
ВИНИТИ 341.03.17.27.11
Рубрики: АНТРОПОГЕНЕТИКА
АНТРОПОГЕНЕЗ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ЧЕЛОВЕК
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
БИБЛ. 51
ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Zietkiewicz, Ewa; Yotova, Vania

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.11-04М1.211

    Labuda, Damian.
    Archaic lineages in the history of modern humans [Text] / Damian Labuda, Ewa Zietkiewicz, Vania Yotova // Genetics. - 2000. - Vol. 156, N 2. - P799-808 . - ISSN 0016-6731
Перевод заглавия: Архаические линии в истории современного человека
Аннотация: Проведен анализ полиморфных гаплотипов по 35 сайтам в гене дистрофина у представителей разных этнических групп из Африки, Европы, Азии, Океании и Австралии. На основании этого анализа сделан вывод о том, что предки современного человека вышли из Африки. При этом на самом африканском континенте представлены, как минимум, 2 различные линии эволюции человека: одна из них дала начало населению всех остальных континентов Земли и большей части населения современной Африки, тогда как вторая образовала только часть ныне существующих популяций суб-Сахарской Африки. Канада [D. Labuda], Charles-Bruneau Cancer Center, Research Center, Sainte-Justine Hospital, 3175 Cote-Ste Catherine, Montreal, Quebec H3T-1C5. Библ. 51
ГРНТИ  
34.37.31
ВИНИТИ 341.37.31.02
Рубрики: АНТРОПОГЕНЕТИКА
АНТРОПОГЕНЕЗ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
АНАЛИЗ ГАПЛОТИПОВ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ЧЕЛОВЕК
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ
БИБЛ. 51
ПРОИСХОЖДЕНИЕ ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Zietkiewicz, Ewa; Yotova, Vania

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04М1.148

   
    Экспрессия гена дистрофина у больных миодистрофией Дюшенна после трансплантации миобластов [Текст] / С. С. Шишкин [и др.] // Генетика. - 2001. - Т. 37, N 8. - С. 1104-1111 . - ISSN 0016-6758
Аннотация: На основе собственной методики получения культур миобластов и в соответствии с утвержденным МЗ РФ протоколом проведения трансплантации миобластов по схеме "лечение одной мышцы" при миодистрофии Дюшенна впервые в России проведены клинические испытания этого метода генокоррекции. Из группы реципиентов-добровольцев (больных миодистрофией Дюшенна) с учетом анализа ряда поверхностных клеточных антигенов в парах донор/реципиент отобрали четырех мальчиков, каждому из которых после проведения всех подготовительных процедур трансплантировали в переднюю большеберцовую мышцу иммунологически близкую культуру миобластов (по 30-90 млн клеток). Состояние всех пациентов после трансплантации остается удовлетворительным в течение всего периода наблюдений (от 1,5 лет до 6 месяцев). У трех из четырех реципиентов в биопсийных материалах, взятых через 6 месяцев после трансплантации, были обнаружены или донорская ДНК, или экспрессия дистрофина, т. е. в итоге удалось обеспечить молекулярный эффект от трансплантаций и продемонстрировать безопасность процедуры. Россия [Н. Л. Герасимова], Межрегиональная ассоциация фондов помощи больным нервно-мышечными заболеваниями "Надежда", Москва 121609; факс: (095) 412-91-58; e-mail: gerasimov@geocities.com. Библ. 28
ГРНТИ  
34.03.35
ВИНИТИ 341.03.35.09
Рубрики: КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА
МИОДИСТРОФИЯ DUCHENNE
ГЕНОКОРРЕКЦИЯ
КУЛЬТУРА МИОБЛАСТОВ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Шишкин, С.С.; Терехов, С.М.; Крохина, Т.Б.; Шаховская, Н.И.; Подобедова, А.Н.; Лянная, Г.Ф.; Тарасов, В.И.; Овчинников, В.И.; Крахмалева, И.Н.; Захаров, С.Ф.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.09-04Я6.66К

    Быстрицкий, А. А.
    Доменная организация гена дистрофина человека [Текст] / А. А. Быстрицкий. - М. : Ин-т биол. гена РАН, 2001. - 19 с. : 10 ил.
Аннотация: На основе нового метода расщепления ДНК эндогенной топоизомеразой II, входящей в состав ядерного матрикса (ЯМ), изучено картирование петельных доменов гена дистрофина (Д), участки прикрепления петель хроматина к ЯМ и картирование их положения в геноме. Это позволяет соотносить положение LARs (loop attachment regions) и др. функциональных элементов гена Д. Удалось картировать участки прикрепления хроматина к ЯМ на протяжении 'ЭКВИВ'85% длины гена Д человека. Некоторые выявленные участки локализуются совместно с различными функциональными элементами гена - промоторами (их известно в гене Д несколько и они тканеспецифичны), участками начала репликации, горячими точками рекомбинации. Показана связь транскрипционно неактивных промоторов с ЯМ. Показано, что участки хроматина, чувствительные к эндогенной топоизомеразе II, одновременно обладают повышенной чувствительностью к экзогенной ДНКазе I. Россия, Ин-т общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, Москва. Библ. 5
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.09.13
Рубрики: ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
СТРУКТУРА ГЕНОВ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДОМЕНЫ
LARS
ХРОМАТИН
ЯДЕРНЫЙ МАТРИКС
ТОПОИЗОМЕРАЗА II
БИБЛ. 170
Свободных экз. нет
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.10-04Я6.243

    Коломиец, О. Л.
    Закономерности синапсиса хромосом у гетерозигот по хромосомным транслокaциям и их взаимосвязь с архитектоникой мейотического ядра [Текст] : тез. [14 Всероссийский симпозиум "Структура и функции клеточного ядра", Санкт-Петербург, 15-17 окт., 2002] / О. Л. Коломиец // Цитология. - 2002. - Т. 44, N 9. - С. 881 . - ISSN 0041-3771
Аннотация: Представлены результаты анализа влияния на степень извилистости ядерной оболочки (ЯО) через 1 сут после стресса двух факторов: отсутствия в кардиомиоцитах (КМ) мышей mdx дистрофина и плавания животных. Результаты обработаны методом двухфакторного дисперсионного анализа. Результирующий признак оценивался коэффициентом фактора формы круга (ФФК), который изменяется от 0 до 1. Результаты показали, что доля влияния отсутствия дистрофина на форму ЯО составляла 52%, стресса - 24%, совместное влияние обоих факторов - 12%, однако оно оказалось недостоверным. На долю неорганизованных факторов остается 12%. Наиболее вероятное объяснение недостоверности совместного влияния обоих факторов заключается в гибели КМ, компетентных к действию этих факторов. Это согласуется с данными, свидетельствующими об уменьшении через 1 сут после стресса доли патологических ядер с 32 до 15%. Таким образом, на изменение формы ЯО наибольшее влияние оказывает отсутствие в КМ мышей mdx дистрофина из-за мутации структурного гена дистрофина и вдвое меньшее влияние - стресс. Россия, Ин-т цитологии РАН, С.-Петербург
ГРНТИ  
34.19.23
ВИНИТИ 341.19.23.07.99 + 341.19.17.09.03
Рубрики: ЯДЕРНАЯ ОБОЛОЧКА
ИЗВИЛИСТОСТЬ
МЕЙОЗ
ХРОМОСОМЫ
ГЕН ДИСТРОФИНА
МУТАЦИИ
КАРДИОМИОЦИТЫ
СТРЕСС
МЫШИ

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.12-04Я6.238

   
    Analysis of dystrophin gene deletions indicates that the hinge III region of the protein correlates with disease severity [Text] / A. Carsana [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 69, N 3. - P253-259 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Анализ делеций в гене дистрофина указывает на то, что область шарнира III в белке коррелирует с тяжестью заболевания
Аннотация: Проведен анализ делеционных мутаций в гене дистрофина у 108 больных миодистрофиями Дюшенна\Беккера из Южной Италии. Выявлено 89 различных делеций, причем около 30% из них возникли de novo в основном по материнской линии. У больных миодистрофией Беккера обнаружена корреляция между тяжестью заболевания и расположением делеции в области шарнира III в стержневом домене дистрофина. Италия, Dip. Biochim. Biotecnol. Med., Univ. degli Studi di Napoli Federico II, and CEINGE Biotecnologie Avanzate, 80131 Napoli
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
МИОДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИОННЫЕ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДИСТРОФИН
ОБЛАСТЬ ШАРНИРА III
ДЕЛЕЦИИ
ТЯЖЕСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КОРРЕЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Carsana, A.; Frisso, G.; Tremolaterra, M.R.; Lanzillo, R.; Vitale, D.F.; Santoro, L.; Salvatore, F.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.04-04Я6.240

   
    Связь фенотипа с типом делеций в гене дистрофина [Text] / Yang Lu [et al.] // Zhonghua fuchanke zazhi = Chin. J. Obstet. and Gynecol. - 2006. - Vol. 41, N 3. - С. 169-172 . - ISSN 0529-567X
Аннотация: Делеции в гене дистрофина выявлены у 49% из 124 обследованных больных миодострофией Дюшенна из северо-восточного Китая. Обнаружены две горячие точки делеций (в области экзонов 8-19 и 34-43) и показано, что более тяжелая форма заболевания наблюдается при делециях без сохранения рамки считывания. КНР, 110001 Shenyang, Dep. Med. Genet., Coll. Basic Med. Sci., China Med. Univ. Библ. 18
ГРНТИ  
34.19.27
ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
ФЕНОТИП
СВЯЗЬ
ГЕНЫ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДЕЛЕЦИИ
ТИП

Доп.точки доступа:
Lu, Yang; Lu, Ping; Jin, Chun-lian; Lin, Chang-kun; Wu, Ying-yu; Sun, Kai-lai

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 11.12-04М3.295

   
    Cell based therapy for Duchenne muscular dystrophy [Text] / Andrea Farini [et al.] // J. Cell. Physiol. - 2009. - Vol. 221, N 3. - P526-534 . - ISSN 0021-9541
Перевод заглавия: Клеточная терапия по поводу миодистрофии Дюшенна
Аннотация: Обзор. Мутации в гене дистрофина вызывают сцепленную с Х-хромосомой миодистрофию Дюшенна (МД) как генетически обусловленное расстройство. Введение небольшого числа миогенных стволовых клеток (МСК) достаточно для лечебного эффекта при МД. Рассмотрены типа МСК и их лечебная роль при МД. Для лечения МД необходимо выявить популяцию МСК, обеспечивающих регенерацию мышц. Постулирована максимальная эффективность при МД сочетания генной и клеточной терапии. Италия, Univ. Milan 20122. Библ. 108
ГРНТИ  
34.39.21
ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 108

Доп.точки доступа:
Farini, Andrea; Razini, Paola; Erratico, Silvia; Torrente, Yvan; Meregalli, Mirella
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)