Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ<.>)
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 18
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.256

   
    Glucokinase gene polymorphisms: A genetic marker for glucose intolerance in a cohort of elderly Finnish men [Text] / M. I. McCarthy [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P198-204 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Полиморфизм гена глюкокиназы: генетический маркер непереносимости глюкозы в группе пожилых мужчин из Финляндии
Аннотация: Молек.-генетич. исследования проведены в 2 группах мужчин-финнов (всего 1711) 1900-1919 гг. рождения с востока и запада страны. Анализировали 2 микросателлитных маркера, расположенных с 3'- и 5'-концов гена глюкокиназы, в связи с распространением непереносимости глюкозы (НГ) как симптома инсулинонезависимого диабета (ИНЗСД). Отмечено, что между собой эти 2 маркера неравновесия по сцеплению не проявляют. Достоверная связь с НГ выявлена по маркеру GCK (3') - его аллель (z+2) статистически значимо (P0,002) ассоциирован с НГ у больных ИНЗСД: в частности, по содержанию глюкозы в крови. Напротив, для 5'-фланкирующего маркера GCK(5') достоверных связей с симптомами ИНЗСД не было. Авт. считают, что микросателлитный маркер GCK (3') перспективен для анализа НГ у престарелых доноров. Великобритания, Med. Unit, Royal London Hosp., London E1 1BB. Библ. 46
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МАРКЕР GCK (3')
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
АССОЦИАЦИИ
СТАРЕНИЕ
ФИНЛЯНДИЯ

Доп.точки доступа:
McCarthy, M.I.; Hitman, G.A.; Hitchins, M.; Rukonen, A.; Stengard, J.; Nissinen, A.; Tuomilehto, E.; Tuomilehto, J.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.257

   
    Mutations in the glucokinase gene are not a major cause of late-onset Type 2 (non-insulin-dependent) diabetes mellitus in Japanese subjects [Text] / S. Nishi [et al.] // Diabet. Med. - 1994. - Vol. 11, N 2. - P193-197 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Мутации в гене глюкокиназы не являются у японцев главной причиной сахарного диабета 2-го типа с поздним началом развития (инсулинонезависимого)
Аннотация: В японской популяции проведен анализ полиморфизма гена глюкокиназы (Г) у 345 б-ных с инсулинонезависимым сахарным диабетом (СД2) и 197 здоровых лиц. На 1-м этапе провели анализ полиморфизма 2 динуклеотидных повторов в гене Г и показали, что частоты аллельных вариантов в контрольной популяции и популяции больных практически идентичны. Более детальный анализ гена Г выявил 4 полиморфных варианта этого гена, связанных с мононуклеотидными заменами в кодоне пролин-145 и интронах 1, 3 и 5. Однако частота и этих вариантов не отличалась у здоровых лиц и у больных СД2. Это указывает на то, что ген Г не играет главной роли в патогенезе СД2 в японской популяции. Япония, Second Div. of Internal Med., Hamamatsu Univ. School of Med., 3600 Handa-cho, Hamamatsu 431-31. Библ. 24
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНИЯ
ОТСУТСТВИЕ АССОЦИАЦИЙ
NIDDM

Доп.точки доступа:
Nishi, S.; Hinata, S.; Matsukage, T.; Takeda, J.; Ichiyama, A.; Bell, G.I.; Yoshimi, T.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.261

   
    Linkage analysis of acute insulin secretion with GLUT2 and glucokinase in Pima Indians and the identification of a missense mutation in GLUT2 [Text] / Rachel C. Janssen [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 4. - P558-563 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Анализ сцепления острой секреции инсулина с [генами] GLUT2 и глюкокиназы у индейцев Пима и идентификация миссенс-мутации в [гене] GLUT2
Аннотация: У индейцев Пима, для к-рых известна ассоциация инсулинонезависимого сахарного диабета (NIDDM) с резистентностью к инсулину, исследована генетическая детерминация AIR - "острой инсулиновой секреции", являющейся количественным показателем функций 'бета'-клеток поджелудочной железы при NIDOM. Проанализировано сцепление микросателлитных маркеров 2 генов-"кандидатов" AIR/NIDDM - GLUT2 (белок-переносчик глюкозы) и GLU (глюкокиназа) с указанными состояниями. Для гена GLU статистически достоверного сцепления с локусами AIR и NIDDM не установлено, в то время как ген GLUT2 был сцеплен (P0,02) с AIR, но не с NIDDM. Методом ПЦР проанализирована кодирующая последовательность гена GLUT2: в 3-м экзоне найдена точковая мутация, приводящая к замене треонина на изолейцин в 110-м положении (входит во 2-й трансмембранный домен белка GLUT2). Однако связь новой мутации с уровнем AIR не выявлена. США, [D. B. Thompson], Natl. Inst. Diabetes and Digestive & Kidney Diseases, Natl. Institutes Health, 4212 North 16th str., Phoenix, AZ 85016. Библ. 42
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ ТИП
ГЕН ПЕРЕНОСЧИКА ГЛЮКОЗЫ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ПДРФ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
МУТАЦИИ
ИНДЕЙЦЫ ПИМА
ГЕН GLUT2
БИБЛ. 42
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Janssen, Rachel C.; Bogardus, Clifton; Takeda, Jun; Knowler, William C.; Thompson, D.Bruce

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.262

   
    Clinical characteristics of subjects with a missense mutation in glucokinase [Text] / R. C.L. Page [et al.] // Diabet. Med. - 1995. - Vol. 12, N 3. - P209-217 . - ISSN 0742-3071
Перевод заглавия: Клиническая картина больных с миссенс-мутацией [гена] глюкокиназы
Аннотация: Исследована клиническая картина больных с миссенс-мутацией (ММц) гена глюкокиназы (Gly-299'-'Arg) из большой родословной с накоплением случаев сахарного диабета взрослого типа у молодых (тип MODY). 15 из 18 больных лечились исключительно диетой. У больных с ММц отмечено значимо большее нарушение функции 'бета'-клеток поджелудочной железы. Отсутствовали отличия от контрольной группы по показателям конц-ии инсулина, липидов крови, чувствительности клеток к инсулину, а также уровня артериального давления. Сосудистые осложнения отмечались редко. Выявлялась легкая гипергликемия натощак. Великобритания, Diabetes Research Lab., Radcliffe Infirmary, Oxford OX2 61IE. Библ. 28
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИП 2
КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
БИБЛ. 28
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Page, R.C.L.; Hattersley, A.T.; Levy, J.C.; Barrow, B.; Patel, P.; Lo, D.; Wainscoat, J.S.; Permutt, M.A.; Bell, G.I.; Turner, R.C.

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.264

   
    Glucose potentiation of arginine-induced insulin secretion is impaired in subjects with a glucokinase Glu256Lys mutation [Text] / Alexandre Wajngot [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 12. - P1402-1406 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Потенцирование глюкозой индуцированной аргинином секреции инсулина нарушено у лиц с мутацией Гли-256'-'Лиз в гене глюкокиназы
Аннотация: Проведен анализ секреции инсулина и глюкагона и чувствительности к инсулину у здоровых лиц и у больных с миссенс-мутацией в гене глюкокиназы Гли-256'-'Лиз. Эта мутация недавно выявлена в семье из Швеции, где она сегрегирует совместно с развитием инсулинонезависимого сахарного диабета. Показано, что эта мутация в гене глюкокиназы оказывает комплексное влияние на обмен инсулина в организме и приводит к снижению секреции инсулина и глюкагона, а также к снижению чувствительности к инсулину при гипергликемической пробе. Однако наиболее интересно, что эта мутация нарушает также секрецию инсулина в ответ на другие вызывающие секрецию инсулина в-ва - такие как аргинин. Швеция, [Valdemar Grill], Dep. of Endocrinology, Karolinska Hospital, S-171 76 Stockholm. Библ. 31
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МУТАЦИИ
ИНСУЛИН
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ГЛЮКАГОН
СЕКРЕЦИЯ
АРГИНИН
NIDDM
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wajngot, Alexandre; Alvarsson, Michael; Glaser, Anna; Efendic, Suad; Luthman, Holger; Grill, Valdemar

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.03-04М6.118

    Krietsch, T.
    Thyroid hormon response elements in the human glucokinase promoter and evidence for its regulation by thyroid hormones [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / T. Krietsch, M. Hagenhoff, W. Hoppner // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P10 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Элементы ответа на тиреоидные гормоны в промоторе [гена] глюкокиназы человека и данные об их регуляции тиреоидными гормонами
Аннотация: В клонированном фрагменте промотора/энхансера гена глюкокиназы (ГГК) человека размером 1,3 т. н. идентифицировали два элемента ответа на тиреоидные гормоны TRE и показали связывание обеими TRE гомо- и гетеродимеров рецепторов тиреоидных гормонов. Сл-но ГГК у человека находится под контролем не только инсулина, но и тиреоидных гормонов, что может лежать в основе нарушения метаболизма глюкозы при гипо- и гипертиреозе. Германия, Inst. Hormone and Fertility Res., Univ. Hamburg
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.23
Рубрики: ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ЭФФЕКТ
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН
ЭЛЕМЕНТ ОТВЕТА НА ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hagenhoff, M.; Hoppner, W.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.07-04М6.377

   
    Genetique du diabete non insulinodependant [Text] / Philippe Froguel [et al.] // M/S: Med. sci. - 1994. - Vol. 10, N 8-9. - P795-804 . - ISSN 0767-0974
Перевод заглавия: Генетика инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Для идентификации генов предрасположенности к инсулинонезависимому сахарному диабету (ИНСД) необходимо создание коллекции материала б-ных и их родственников и разделение клинически гомогенных форм на подгруппы. Недавно показано, что недостаточность глюкокиназы (фосфорилирует глюкозу в 'бета'-клетках поджелудочной железы и печени) является причиной MODY, подтипа ИНСД, характеризующегося аутосомно-доминантным типом наследования и ранним началом. Имеется также форма ИНСД, обусловленная мутациями мтДНК, передаваемая по материнской линии и часто ассоциированная с утратой слуха. Скрининг этих мутаций осуществим. Эти 2 генетических дефекта обеспечивают 2-5% б-ных ИНСД каждый. Библ. 46
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПОДТИПЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Froguel, Philippe; Vionnet, Nathalie; Gauguier, Dominique; Vaxillaire, Martine; Zouali, Habib; Passa, Philippe; Velho, Gilberto

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.221

   
    A variation at position - 30 of the 'бета'-cell glucokinase gene promoter is associated with reduced 'бета'-cell function in middle-aged Japanese-American men [Text] / Lisa M. Stone [et al.] // Diabetes. - 1996. - Vol. 45, N 4. - P422-428 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Вариация в положении -30 промотора гена глюкокиназы 'бета'-клеток ассоциирована со снижением функции 'бета'-клеток у лиц японо-американского происхождения среднего возраста
Аннотация: В области -30 п. н. специфичного для 'бета'-клеток поджелудочной железы промотора гена глюкокиназы описан полиморфизм G'-'A. В настоящей работе проведен анализ роли этого полиморфизма в регуляции функции 'бета'-клеток путем cравнения повышения уровня иммунореактивного инсулина в ответ на пероральное введение 75 г глюкозы у лиц японо-американского происхождения среднего возраста ('ЭКВИВ'61 год) с разными генотипами в области -30. Показано, что, во-первых, частота варианта -30(А) у лиц с нарушенной толерантностью к глюкозе выше и, во-вторых, у лиц с вариантом -30(А) резко снижен выброс инсулина при введении глюкозы. Т. обр., вариант промотора гена глюкокиназы бета-клеток -30(А) ассоциирован с нарушением функции бета-клеток и может приводить к развитию толерантности к глюкозе. США [Dr. Lisa M. Stone], Div. of Metabolism, Endocrinology, and Nutrition, Veterans Affairs Medical Center (151), 1660 S. Columbian Way, Seattle, WA 98108. Библ. 43
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stone, Lisa M.; Kahn, Steven E.; Fujimoto, Wilfred Y.; Deeb, Samir S.; Porte, Daniel

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 97.02-04М6.225

    Stone, Lisa M.
    A 'бета'-cell glucokinase gene promoter polymorphism is associated with impaired glucose tolerance in Japanese Americans [Text] : abstr. Book 54th Annu. Meet. Sci. Sess., New Orleans, La, June 11-14, 1994 / Lisa M. Stone, Samir S. Deeb, Jr.Daniel Porte // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, Suppl. n 1. - P225 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Полиморфизм промотора гена глюкокиназы 'бета'-клеток ассоциирован с нарушенной толерантностью к глюкозе у американцев японского происхождения
Аннотация: Проведен анализ G-A-полиморфизма в положении -30 промотора гена глюкокиназы 'бета'-клеток у американцев японского происхождения и показана ассоциация между этим полиморфизмом и развитием нарушенной толерантности к глюкозе. Т. обр., этот полиморфизм может быть одной из причин высокой частоты инсулинонезависимого сахарного диабета в японской популяции
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ
АССОЦИАЦИИ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ПРОМОТОР
ТОЧКОВАЯ ЗАМЕНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Deeb, Samir S.; Porte, Jr.Daniel

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 98.01-04Б2.233

    Essenberg, Richard C.
    Cloning and Characterization of the glucokinase gene of Brucella abortus 19 and identification of three other genes [Text] / Richard C. Essenberg // J. Bacteriol. - 1995. - Vol. 177, N 21. - P6297-6300 . - ISSN 0021-9193
Перевод заглавия: Клонирование и характеристика гена глюкокиназы Brucella abortus 19 и идентификация трех других генов
Аннотация: В библиотеке генов Brucella abortus 19 на векторе pUC19 обнаружен клон, комплементирующий дефект по фосфорилированию глюкозы у Escherichia coli. В клонированной последовательности обнаружены открытые рамки считывания (ORF), подобные генам mepA, glk E. coli и генам, кодирующим АТФ-сопряженные экспортеры. Обнаруженная ORF, видимо, транскрибируется с собственного промотора, хотя сигналы старта транскрипции не обнаружены. 5'-область обнаруженной ORF влияет, по-видимому, на рост в минимальной среде с источниками углерода, отличными от глюкозы. США, Dep. of Biochem., Oklahoma St. Univ., Stilwater, OK 74078. Библ. 17
ГРНТИ  
34.27.21
ВИНИТИ 341.27.21.09.03.03.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
КОМПЛЕМЕНТАЦИОННОЕ КЛОНИРОВАНИЕ
BRUCELLA ABORTUS (BACT.)
ШТАММ 19

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.04-04М6.164

   
    Glucokinase gene variants in Chinese subjects with the common form of NIDDM [Text] / Kunsan Xiang [et al.] // Chin. Med. J. - 1996. - Vol. 109, N 11. - P859-863 . - ISSN 0366-6999
Перевод заглавия: Варианты гена глюкокиназы у китайцев с обычной формой инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Проведено молекулярное генотипирование по гену глюкокиназы (GCK) в 2 группах китайцев с инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) с поздним проявлением ('='45 лет). Группы включали 30 и 56 больных; контрольная группа - 134 чел. Ген глюкокиназы локализован в сегменте q13 длинного плеча хромосомы 7. Однако ни в одной из групп с ИНСД специфические мутации в гене GCK не обнаружены. В интроне Ib обнаружен полиморфизм, к-рый статистически достоверно ассоциирован с ИНСД, особенно в случаях с более ранней манифестацией. Китай, Dep. Endocrinol. & Metabolism, Diabetes Res. Lab., Med. Genet. Res. Lab., Shanghai 6th People's Hosp., Shanghai 200233. Библ. 12
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ОТСУТСТВИЕ МУТАЦИЙ
ПДРФ
ГЕН GCK
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Xiang, Kunsan; Wu, Songhua; Zheng, Taisan; Sun, Duoqi; Wang, Yanqing; Pu, Liu

12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.205

   
    Abnormal regulation of hepatic glucose output in maturity-onset diabetes of the young caused by a specific mutation of the glucokinase gene [Text] / Luc Tappy [et al.] // Diabetes. - 1997. - Vol. 46, N 2. - P204-208 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Аномальная регуляция обмена глюкозы при сахарном диабете взрослого типа у молодежи вызывается специфичной мутацией в гене глюкокиназы
Аннотация: С использованием изотопно-меченной глюкозы и непрямых калориметрических методов проведен сравнительный анализ обмена глюкозы у больных с сахарным диабетом взрослого типа у молодежи (MODY), обладающих миссенс-мутацией в гене глюкокиназы V203A, и у здоровых лиц со сходным уровнем гликемии. При этом показано, что мутация в гене глюкокиназы приводит к снижению скорости оборота глюкозы в печени и повышенному уровню эндогенного синтеза глюкозы, к-рый трудно ингибируется в условиях гипергликемии: у больных MODY гипергликемия снижает уровень эндогенного синтеза на 29%, а в контрольной группе - на 80%. Швейцария [Luc Tappy], Inst. de Physiologie, 7 rue du Bugnon, 1005 Lausanne. E-mail: ltappy
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
2-ГО ТИПА
MODY
ОБМЕН ГЛЮКОЗЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tappy, Luc; Dussoix, Philippe; Iynedjian, Patrick; Henry, Sylvie; Schneiter, Philippe; Zahnd, Gaston; Jequier, Eric; Philippe, Jacques

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.09-04М6.166

   
    Analysis of the glucokinase gene in Mexican families displaying early-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus including MODY families [Text] / Bosque-Plata Laura del [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 72, N 4. - P387-393 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ гена глюкокиназы в мексиканских семьях с ранним началом инсулинонезависимого сахарного диабета (включая семьи с MODY)
Аннотация: Ранее показано, что у европейцев развитие сахарного диабета взрослого типа у молодых (MODY) связано с мутациями в 3 генах - TCF1, TCF14, глюкокиназы. В Мексике развитие инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) наблюдается в сравнительно молодом возрасте (30-40 лет), в связи с этим проведен анализ мутаций в гене глюкокиназы в 22 мексиканских семьях с ранним началом ИНСД (в том числе в 4 семьях с MODY) и ни в одной из изученных семей не обнаружено мутаций в экзонах и экзон-интронных границах гена глюкокиназы. Мексика, [Maria Teresa Tusie-Luna] Inst. Nacional de Pediatria, Apto. Postal 101-48, Mexico D. F. 04530. E-mail: tusie
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ТИП MODY
МЕКСИКА
МУТАЦИИ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ОТСУТСТВИЕ МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
del, Bosque-Plata Laura; Garcia-Garcia, Eduardo; Ramirez-Jimenez, Salvador; Cabello-Villegas, Javier; Riba, Laura; Gomez-Leon, Amir; Vega-Hernandez, Gerardo; Altamirano-Bustamante, Nelly; Calzada-Leon, Raul; Robles-Valdes, Carlos; Mendoza-Morfin, Fernando; Curiel-Perez, Oliva; Tusie-Luna, M.Teresa

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 99.05-04Б2.257

    Spath, Christine.
    Contribution of glucose kinase to glucose repression of xylose utilization in Bacillus megaterium [Text] / Christine Spath, Alexandra Kraus, Wolfgang Hillen // J. Bacteriol. - 1997. - Vol. 179, N 23. - P7603-7605 . - ISSN 0021-9193
Перевод заглавия: Вклад глюкокиназы в репрессию глюкозой утилизации ксилозы у Bacillus megaterium
Аннотация: У Bacillus megaterium выделен и изучен ген glk, кодирующий глюкокиназу. С помощью транскрипционных слияний glk-luxAB продемонстрирована конститутивная транскрипция гена glk. Показано, что у этого микроорганизма ген glk не влияет на рост на глюкозе. Однако, у мутантов glk экспрессия слияния xylA-lacZ оказалась в 2 раза устойчивей к репрессии глюкозой, чем у клеток дикого типа. Обсуждаются возможные механизмы участия глюкокиназы в осуществлении катаболитной репрессии глюкозой у бацилл. Германия, (Hillen W.), Lehrstuhl fur Mikrobiol., Friedrich-Alexander Univ. Erlangen-Nurnberg, 91058 Erlangen. Библ. 17
ГРНТИ  
34.27.21
ВИНИТИ 341.27.21.09.09.03
Рубрики: BACILLUS MEGATERIUM (BACT.)
ГЕНЫ
ГЕН GLK
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ СЛИЯНИЯ
КАТАБОЛИТНАЯ РЕПРЕССИЯ
КСИЛОЗА
УТИЛИЗАЦИЯ
РЕГУЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Kraus, Alexandra; Hillen, Wolfgang

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.11-04М6.218

    Han, Xueyao.
    Взаимоотношения между полиморфизмом гена глюкокиназы и [наличием] инсулинонезависимого сахарного диабета у китайцев [Text] / Xueyao Han, Linong Ji, Tengshu Mao // Beijing yike daxue xuebao = J. Beijing Med. Univ. - 1998. - Vol. 30, N 3. - С. 224-"25 . - ISSN 1000-1530
Аннотация: Изучали частоты аллелей и генотипов гена глюкокиназы (GCK) у китайцев, больных инсулинонезависимым сахарным диабетом (ИНСД) и китайцев контрольной группы. Б-ные ИНСД имели более низкую частоту B-аллеля (размер 197 п. н.; 17,1% против 25,2% в контроле; p=0,03). Больные ИНСД без B-аллеля имели сходный индекс массы тела (BMI) и семейных случаев с таковыми больных ИНСД с B-аллелем (B+). У больных ИНСД из группы B- заболевание было диагностировано в более раннем возрасте, чем у больных из группы B+ (51 год против 56 лет; p=0,05). Сделан вывод, что аллель B гена GCK может задерживать развитие ИНСД у китайцев. КНР, Dep. of Endocrinology, People's Hosp., Beijing Med. Univ., Beijing 100044. Библ. 7
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМЫЙ
ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
АССОЦИАЦИИ
КИТАЙЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ji, Linong; Mao, Tengshu

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.01-04М4.318

   
    Clinical characteristics of Japanese men with glucokinase gene 'бета'-cell promoter variant [Text] / Kentaro Yamada [et al.] // Diabetes Care. - 1997. - Vol. 20, N 7. - P1159-1161 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Клиническое описание японских мужчин с вариантом промотора гена глюкокиназы в 'бета'-клетках [поджелудочной железы]
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости замены G'-'A в -30 положении промотора гена глюкокиназы (Г) в японской популяции и показано, что этот вариант встречается с частотой 0,188 в случайной выборке мужчин, с частотой 0,211 у мужчин с нарушением толерантности к глюкозе и частотой 0,176 у мужчин с сахарным диабетом (СД). В гомозиготном состоянии вариант -30A повышает риск развития нарушения толерантности к глюкозе, но не риск развития СД. Кроме этого, гомозиготность по варианту -30A приводит к снижению уровня холестерина из фракции ЛВП в плазме крови. Япония [Kentaro Yamada], Div. of Endocrinology and Metabolism, Dep. of Medicine, Kurume Univ. School of Medicine, 67 Asahimachi, Kurume, 830. Библ. 15
ГРНТИ  
34.39.33
ВИНИТИ 341.39.33.25
Рубрики: ПДРФ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ПРОМОТОРНАЯ ОБЛАСТЬ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТОЛЕРАНТНОСТЬ К ГЛЮКОЗЕ
ХОЛЕСТЕРИН
ХОЛЕСТЕРИН-ЛВП
АССОЦИАЦИИ
ЯПОНЦЫ
МУЖЧИНЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yamada, Kentaro; Yuan, Xiaohong; Ishiyama, Satomi; Ichikawa, Fumi; Koyama, Ken-ichi; Koyanagi, Atsuko; Koyama, Wasaku; Nonaka, Kyohei

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.11-04М6.122

   
    ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ДВУХ НОВЫХ МУТАЦИЙ СПЛАЙСИНГА В ГЕНЕ ГЛЮКОКИНАЗЫ ПРИ МОНОГЕННОМ ДИАБЕТЕ MODY2 [Текст] / Е. Л. Игудин [и др.] // Молекул. биол. - 2014. - Т. 48, N 2. - С. 288 . - ISSN 0026-8984
Аннотация: Идентифицированы две новые мутации в гене глюкокиназы (GCK): замена G на C в положении -1 акцепторного сайта сплайсинга интрона 7 (c.864-1GC) и синонимическая замена с.666CG (GTCGTG, p.V222V) в 6-м экзоне - у больных с моногенной формой диабета MODY2 (Maturity Onset Diabetes of Young). Сконструированы минигены GCK, содержащие эти мутации. Анализ продуктов сплайсинга минигенов GCK после трансфекции клеток почки эмбриона человека линии HEK293 показал, что каждая из этих замен нарушает нормальный сплайсинг. В результате мутации c.864-1GC блокируется использование нормального акцепторного сайта сплайсинга, что сопровождается активацией криптических акцепторных сайтов сплайсинга в интроне 7 и образованием нескольких аберрантных форм РНК, содержащих фрагменты интрона 7. Синонимическая замена с.666CG создает новый донорный сайт сплайсинга в экзоне 6, что ведет к образованию дефектной мРНК глюкокиназы с 16-нуклеотидной делецией в экзоне 6. Анализ сплайсинга минигенов in vitro подтверждает инактивирующее действие новых мутаций на экспрессию глюкокиназы.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ТИПА MODY2
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
НОВЫЕ МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Игудин, Е.Л.; Спирин, П.В.; Прасолов, В.С.; Зубкова, Н.А.; Петряйкина, Е.Е.; Тюльпаков, А.Н.; Рубцов, П.М.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 92.01-04Я6.258

   
    Insulin induced initial accumulation of glucokinase mRNA in primary cultures of neonatal rat hepatocytes [Text] / J. Girard [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1991. - Suppl. 15в. - P69 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Инсулин индуцирует начальное накопление мРНК глюкокиназы в первичных культурах гепатоцитов новорожденных крыс
Аннотация: Матричная РНК для глюкокиназы не обнаруживается в первичной культуре гепатоцитов новорожденных крыс после 48 ч культивирования в среде без сыворотки. Добавление в такую культуру инсулина индуцирует накопление мРНК для глюкокиназы. Дексаметазон не индуцирует накопление мРНК, но усиливает действие инсулина. Действие инсулина не зависит от изменения конц-ии глюкозы в среде в диапазоне 5-15 мМ и от замены глюкозы на лактат, пируват или галактозу. Накопление мРНК начиналось через 12 ч после добавления инсулина и достигало насыщения через 36 ч. При удалении инсулина и его повторном добавлении через 24 ч кинетика накопления мРНК глюкокиназы оказывается более быстрой. Швейцария, Inst. de Biochim. Clinique Geneve.
ГРНТИ  
34.19.19
ВИНИТИ 341.19.19.07.13
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН ГЛЮКОКИНАЗЫ
ЭКСПРЕССИЯ
ВЛИЯНИЕ ИНСУЛИНА
КУЛЬТУРЫ КЛЕТКИ
ГЕПАТОЦИТЫ

Доп.точки доступа:
Girard, J.; Narkewicz, Michael; Decaux, Jean Francois; Bossard, Pascale; Iynedjian, Patrick; Ferre, Pascal
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)