Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН АРС<.>)
Общее количество найденных документов : 16
Показаны документы с 1 по 16
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.03-04Н1.052

   

    Germline mutations in the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene [Text] / S. Olschwang [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1993. - Vol. 52, N 2. - P273-279 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Мутации в первых 14 экзонах гена аденоматозного полипоза коли в зародышевых линиях
Аннотация: Использовали денатурирующий градиентный гель-электрофорез для выявления мутаций в первых 14 экзонах гена АРС у 160 не состоящих в родстве больных с синдромом семейного аденоматозного полипоза коли (АПК). Обнаружили 4 полиморфных варианта, соответствующих молчащим мутациям, не ассоциированным с фенотипом заболевания. У 26 пациентов обнаружили мутации, изменяющие кодирующие функции гена АРС. Все эти мутации приводили либо к альтернативному сплайсингу, либо к синтезу укороченного продукта АРС вследствие образования нового стоп-кодона, либо к сдвигу рамки при трансляции. Одиночные замещения пар оснований обнаружены в 21 случае и среди них преобладали замены С Т исключительно в динуклеотидах CG нетранскрибируемой нити ДНК. Франция, Lab. Genet. Tumeurs, Inst. Curie, Paris. Библ. 23.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ПОЛИПЫ АДЕНОМАТОЗНЫЕ
ГЕН АРС

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Olschwang, S.; Laurent-Puig, P.; Groden, J.; White, R.; Thomas, G.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.047

   

    Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC в семье с полипозом и смертью от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенность к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген АРС (аденоматозный полипоз коли). Обнаружили трансверсию G T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена АРС. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связывается с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

ГЕН АРС

МУТАЦИИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.04-04Н1.063

   

    Somatic mutation of the APC gene in gastric cancer: Frequent mutations in very well differentiated adenocarcinoma and signet-ring cellcercinoma [Text] / S. Nakatsuru [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1992. - Vol. 1, N 8. - P559-563 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Соматические мутации гена APC в раке желудка. Частые мутации в очень высоко дифференцированных карциномах и перстневидных карциномах
Аннотация: При анализе соматических мутаций в гене АРС рака желудка обнаружили повышение частоты таких мутаций в очень высоко дифференцированных карциномах и перстневидных карциномах. Среди 17 обнаруженных мутаций в 8 случаях имело место укорочение белкового продукта вследствие нонсенс-мутации или делеции 1, 2 или 5 п. н. и в 9 случаях имели место точковые мутации, изменяющие аминок-ты. Япония, Dep. Biochem., Canc. Inst., Toshima-ku, Tokyo 170. Библ. 26.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: РАК ЖЕЛУДКА
ДИАГНОСТИКА

ГЕН АРС

ЭКСПРЕССИЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Nakatsuru, S.; Yanagisawa, A.; Ichii, S.; Tahara, E.; Kato, Y.; Nakamura, Y.; Horii, A.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.06-04Н1.034

   

    Targeted mutagenesis of APC gene in mice [Text] / S. Miura [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18С. - P191 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Адресный мутагенез гена APC у мышей
Аннотация: Ген АРС ответственен за образование множественных полипов при наследственном аданоматозном полипозе коли (НАПК). Получили кДНК гена АРС мыши и провели адресный мутагенез, приведший к получению кДНК мутантного гена, кодирующего белок, обрывающийся на 1309-ой аминок-те. Полученной кДНК трансфицировали эмбриональные стволовые клетки мыши и получили клоны клеток, экспрессирующих мутантный АРС. Эти клоны использовали для получения химерных мышей и обнаружили у химерных мышей кровотечение в нижней части кишечного тракта и образование опухолей кишечника. Япония, Dep. Cell Biol., Canc. Inst., Toshima-ku. Tokyo.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АРС

МУТАЦИИ

МАЛИГНИЗАЦИЯ

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Miura, S.; Kuno, J.; Jishage, K.; Nakamura, Y.; Noda, T.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.09-04Н1.084

   

    Mutations of the APC gene occur during early stages of gastric adenoma development [Text] / Gen Tamura [et al.] // Cancer Res. - 1994. - Vol. 54, N 5. - P1149-1151 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Мутации гена APC происходят во время ранних стадий развития аденомы желудка
Аннотация: Mutations of the adenomatous polyposis coli (АРС) gene have recently been shown to play an important role in colorectal tumorigenesis. We investigated mutations of the APC gene in 30 gastric adenomas obtained endoscopically. Mutations of the APC gene were examined by polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism analysis followed by sequencing of the polymerase chain reaction products. Mutations were detected in 20% (6 of 30) of gastric adenomas. In addition, deletion of the remaining allele that subsequently led to complete inactivation of the APC gene was confirmed in one-half (3 of 6) of the tumors with APC gene mutations. Sequencing analysis confirmed that the mutations resulted in truncation of the gene products or in an amino acid change. The incidences of mutations of the APC gene remained constant regardless of the size or degree of histological atypia. Our observations suggest that mutations of the APC gene, similarly to those in colorectal tumorigenesis occur during the early stages of gastric adenoma development. Библ. 22.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: АДЕНОМА ЖЕЛУДКА
МУТАЦИИ

ГЕН АРС

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Tamura, Gen; Maesawa, Chihaya; Suzuki, Yasushi; Tamada, Hiroshi; Satoh, Mamoru; Ogasawara, Satoshi; Kashiwaba, Masahiro; Satodate, Ryoichi

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.10-04Н1.069

   

    The APC gene product associates with microtubules in vivo and promotes their assembly in vitro [Text] / Susan Munemitsu [et al.] // Cancer Res. - 1994. - Vol. 54, N 14. - P3767- 3681 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Продукт гена APC ассоциирован с микротрубочками in vivo и промотирует их сборку in vitro
Аннотация: Дефект гена АРС часто встречается в семьях с наследственным аденоматозном полипозом коли и предрасположенностью к спорадическим карциномам толстой кишки и желудка. При экспрессии кДНК АРС в линии клеток колоректального рака человека SW480 и линии иммортализованных эмбриональных клеток почки 293 рекомбинантный белок АРС со-локализовался в цитоплазматическими микротрубочками. Показали, что для такой ассоциации необходим С-концевой участок АРС, как правило делетирующийся при раке. Полноразмерный продукт АРС, ассоциирующийся с микротрубочками in vivo, заметно способствует сборке микротрубочек in vitro, а АРС с делецией С-конца не влияет на этот процесс. США, Onyx Pharmaceut., Richmond, CA 94806. Библ. 19.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ОНКОГЕНЫ
ГЕН АРС

БЕЛОК АРС

ВЛИЯНИЕ НА МИКРОТРУБОЧКИ

РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Munemitsu, Susan; Souza, Brian; Muller, Oliver; Albert, Iris; Rubinfeld, Bonnee; Polakis, Paul

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.05-04Н1.30

   

    APC binds to the novel protein EB1 [Text] / Li-Kuo Su [et al.] // Cancer Res. - 1995. - Vol. 55, N 14. - P2972-2977 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Связь гена APC с новым белком EB1
Аннотация: Mutations of the APC gene play a critical role in both sporadic and familial forms of colorectal cancer. The vast majority of these mutations result in the loss of the carboxyl terminus of the protein. To further elucidate the function of APC, we searched for cellular proteins that associate with its carboxyl terminus. One million human cDNA clones were screened with the use of the interaction trap two-hybrid system, and 67 clones were found to have a phenotype suggestive of an APC-interacting protein. Nucleotide sequence analysis revealed that 48 of these clones were derived from a single novel gene named EB1. The association of APC and EB1 proteins was confirmed with in vitro binding assays. mAbs against EB1 were then produced and used to demonstrate the association of APC and EB1 in vivo. The EB1 gene was predicted to encode a 268-amino acid protein without significant homology to proteins with known function. However, searches of nucleotide databases did identify evidence for at least two related human genes and a yeast homologue. This conservation suggests an essential function for EB1 that might provide clues to the mechanism through which APC suppresses colonic neoplasia. Библ. 33
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02
Рубрики: РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШОК
ГЕН АРС

ГЕН ЕВ1

ПРОДУКТ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Su, Li-Kuo; Burrell, Marilee; Hill, David E.; Gyuris, Jeno; Brent, Roger; Wiltshire, Rodney; Trent, Jeff; Vogelstein, Bert; Kinzler, Kenneth W.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.3

   

    Demonstration of promoter activity and alternative splicing in the region 5' to exon 1 of the APC gene [Text] / Andrew Thliveris [et al.] // Cancer Res. - 1994. - Vol. 54, N 11. - P2991-2995 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Промоторная активность и альтернативный сплайсинг в 5-области экзона 1 гена APC
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.02
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АРС

ПРОМОТОРЫ

АКТИВНОСТЬ

СПЛАЙСИНГ

ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ

АДЕНОМАТОЗНЫЙ


Доп.точки доступа:
Thliveris, Andrew; Samowitz, Wade; Matsunami, Nori; Groden, Joanna; White, Ray

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.397

   

    Somatic mutations of the adenomatous polyposis coli gene in gastroduodenal tumors from patients with familial adenomatous polyposis [Text] / Masahiro Toyooka [et al.] // Cancer Res. - 1995. - Vol. 55, N 14. - P3165-3170 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Соматические мутации гена аденоматозного полипоза толстой кишки в гастродуоденальных опухолях от больных с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: В нормальной слизистой (эндоскопия и гистология) мутации гена АРС не обнаружены. Высокая частота мутаций гена АРС в средних и малых аденомах позволяет обсуждать роль модификаций гена АРС на ранних стадиях образования гастродуоденальных аденом. Япония, Tokyo Metropolitan Inst. Med. Sci., Tokyo 113. Библ. 45
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АРС

МУТАЦИИ

АДЕНОМЫ

ГАСТРОДУОДЕНАЛЬНЫЕ

РАЗВИТИЕ

ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ

АДЕНОМАТОЗНЫЙ


Доп.точки доступа:
Toyooka, Masahiro; Konichi, Motoko; Kikuchi-Yanoshita, Rei; Iwama, Takeo; Miyaki, Mihciko

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.34

   

    Database of mutations in the p53 and APC tumor suppressor genes designed to facilitate molecular epidemiological analyses [Text] / Vries Ellen M. G. De [et al.] // Hum. Mutat. - 1996. - Vol. 7, N 3. - P202-213 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: База данных по мутациям генов-супрессоров опухолей APC и p53, предназначенная для облегчения молекулярно-эпидемиологического анализа
Аннотация: Создана база данных по герминативным и соматическим мутациям в 2 генах-супрессорах опухолей - APC и p53. Обобщена информация по более 2300 мутациям, опубликованным до 1 сентября 1993 г. Доступ к базе данных возможен через Интернет по адресу: http://www.mayo.edu/research/paper. США, Dep. of Biochemistry and Molecular Biology Mayo Clinic/Foundation, Rochester, MN 55905. Библ. 22
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ГЕНЫ

ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ

ГЕН АРС

ГЕН Р53

МУТАЦИИ

БАЗЫ ДАННЫХ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
De, Vries Ellen M.G.; Ricke, Darrell O.; De, Vries Thomas N.; Hartmann, Arndt; Blaszyk, Hagen; Liao, Dongzhou; Soussi, Thierry; Kovach, John S.; Sommer, Steve S.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.60

   

    The tumor suppressor gene product APC is hyperphosphorylated during the M phase [Text] / Rabindra Nath Bhattacharjee [et al.] // Biochem. and Biophys. Res. Commun. - 1996. - Vol. 220, N 1. - P192-195 . - ISSN 0006-291X
Перевод заглавия: АРС - продукт экспрессии гена супрессии опухолей - гиперфосфорилируется в М-фазе
Аннотация: Ген АРС мутирован при аденоматозном полипозе и спорадических колоректальных опухолях. Этот ген кодирует цитоплазменный белок мол. м. 300 кД и его эффективная экспрессия приводит к блокированию цикла клеточного развития от фазы G0/G1 до фазы S. Изучены экспрессия и фосфорилирование белка АРС в процессе клеточного цикла. Установлено, что белок АРС постоянно экспрессируется и фосфорилируется по сериновым и треониновым остатками. Более того, белок АРС, иммунопреципитированный из клеток, задержанных на М-фазе роста обработкой нокодазолом, мигрирует при ЭФ в ДДСNa-ПААГ более медленно, чем таковой из G1- и S-фаз. Тот факт, что обработка фосфатазой ликвидирует специфичную для М-фазы замедленную миграцию белка, позволяет предположить, что АРС временно гиперфосфорилируется в М-фазе. Япония, Dep. Oncogene Res., Res. Inst. Microbial Diseases, Osaka Univ., Osaka. Библ. 20
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕН АРС
ГЕН СУПРЕССИИ ОПУХОЛЕЙ

ЭКСПРЕССИЯ

БЕЛОК АРС

ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ

М-ФАЗА КЛЕТОЧНОГО ЦИКЛА

КУЛЬТУРЫ КЛЕТОК

РАК


Доп.точки доступа:
Bhattacharjee, Rabindra Nath; Hamada, Fumihiko; Toyoshima, Kumao; Akiyama, Tetsu

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.03-04Н1.28

   

    Germline versus somatic mutations of the APC gene: Evidence for mechanistic differences [Text] / Brendan Marshall [et al.] // Hum. Mutat. - 1997. - Vol. 9, N 3. - P286-288 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Герминативные мутации против соматических мутаций в гене АРС: доказательство механистических отличий
Аннотация: Проведено сравнение герминативных и соматических мутаций в гене аденоматозного полипоза кишечника (АРС) и показано, что спектр этих мутаций сильно отличается. Так, при соматических мутациях в 22% случаях происходят мононуклеотидные делеции - тогда как при герминативных мутациях их частота составляет менее 6%. Это указывает на разные мех-мы мутаций в половых и соматических клетках, что может быть связано с разной активностью систем репарации ДНК в этих типах клеток. США, Inst. of Molecular Medicine and Genetics, Medical College of Georgia, 1120 15th Street, Augusta, GA 30912. Библ. 12
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН АРС

ГЕРМИНАТИВНЫЕ МУТАЦИИ

СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ

СПЕКТР

МЕХАНИЗМЫ

ОПУХОЛИ

АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ КИШЕЧНИКА

КЛЕТОЧНАЯ ГЕНЕТИКА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Marshall, Brendan; Isidro, Gloria; Carvalhas, Raquel; Boavida, Maria Guida

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.11-04Н1.28

   

    APC germline mutations identified in Czech patients with familial adenomatous polyposis [Text] / Milada Kohoutova [et al.] // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 19, N 4. - P460-461 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации [гена] АРС зародышевой линии [клеток], выявленные у больных чехов с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: При семейном аденоматозном полипозе (САП) аутосомно-доминантно наследуется предрасположенность к колоректальному раку, который развивается при наличии мутаций гена АРС в клетках зародышевой линии. Используя электрофорез в градиенте денатурирующего геля (DGGE) и прямое секвенирование ДНК, исследовали 46 неродственных чехов из семей с САП и 9 семей с подозреваемым САП и нашли 25 мутаций АРС, 11 из которых идентифицированы ранее, 10 из них мелкими делециями (от 1 до 5 п. н.), 4 были мононуклеотидными инсерциями и 6 были нонсенс-мутациями, все вели к образованию преждевременного стоп-кодона трансляции. Дополнительно авторы выявили 2 мутации в донорном сайте сплайсинга в интроне 11 гена АРС, 1 миссенс- и 2 молчащие мутации. Описаны и обсуждаются фенотипы больных САП с этими мутациями. Чешская Республика, Inst. of Biology and Medical Genetics of the 1st Fac. of Medicine, Charles Univ., Prague 2, Albertov 4, 128 00; Fax: 02-24 91 86 66; E-mail: mkoho@lfl.cuni.cz
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.07
Рубрики: ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ

ОПУХОЛИ

РАК ТОЛСТОЙ И ПРЯМОЙ КИШКИ

МУТАЦИИ

ГЕН АРС

СПЕКТР МУТАЦИЙ

ПОПУЛЯЦИИ

ЧЕХИ

ЧЕЛОВЕК

КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК


Доп.точки доступа:
Kohoutova, Milada; Stekrova, Jitka; Jirasek, Vaclav; Kapras, Jan

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.03-04Н1.9

   

    Aberrant methylation of the adenomatous polyposis coli promoter 1A in bronchial aspirates from patients with suspected lung cancer [Text] / Hans J. Grote [et al.] // Int. J. Cancer. - 2004. - Vol. 110, N 5. - P751-755 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Измененное метилирование промотора 1А аденоматозного полипоза кишечника в аспирационных бронхиальных образцах от больных, с подозрением на появление опухолей легкого
Аннотация: Проведено ретроспективное исследование случай-контроль трех групп больных (155 больных с немелкоклеточными опухолями (НМКО) и мелкоклеточными опухолями (МКО) легкого, а также 67 аспирационных образцов от больных с незлокачественными заболеваниями легкого. Отмечено значительное преобладание гиперметилирования промотора 1А гена аденоматозного полипоза кишечника (АПК) в 71% НМКО, 38% МКО и у 42% больных с незлокачественными заболеваниями легкого. Полученные данные предполагают, что количественный анализ гиперметилирования АПК может служить в качестве биомаркера первичных опухолей легкого. Ил. 2. Библ. 36
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ОПУХОЛИ ЛЕГКОГО
ДИАГНОСТИКА

ГЕН АРС

МЕТИЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Grote, Hans J.; Schmiemann, Viola; Kiel, Sibylle; Bocking, Alfred; Kappes, Rainer; Gabbert, Helmut E.; Sarbia, Mario

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 07.03-04Н2.218

   

    Aberrant methylation of the adenomatous polyposis coli promoter 1A in bronchial aspirates from patients with suspected lung cancer [Text] / Hans J. Grote [et al.] // Int. J. Cancer. - 2004. - Vol. 110, N 5. - P751-755 . - ISSN 0020-7136
Перевод заглавия: Измененное метилирование промотора 1А аденоматозного полипоза кишечника в аспирационных бронхиальных образцах от больных, с подозрением на появление опухолей легкого
Аннотация: Проведено ретроспективное исследование случай-контроль трех групп больных (155 больных с немелкоклеточными опухолями (НМКО) и мелкоклеточными опухолями (МКО) легкого, а также 67 аспирационных образцов от больных с незлокачественными заболеваниями легкого. Отмечено значительное преобладание гиперметилирования промотора 1А гена аденоматозного полипоза кишечника (АПК) в 71% НМКО, 38% МКО и у 42% больных с незлокачественными заболеваниями легкого. Полученные данные предполагают, что количественный анализ гиперметилирования АПК может служить в качестве биомаркера первичных опухолей легкого. Ил. 2. Библ. 36
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.25.17
Рубрики: ОПУХОЛИ ЛЕГКОГО
ДИАГНОСТИКА

ГЕН АРС

МЕТИЛИРОВАНИЕ ПРОМОТОРА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Grote, Hans J.; Schmiemann, Viola; Kiel, Sibylle; Bocking, Alfred; Kappes, Rainer; Gabbert, Helmut E.; Sarbia, Mario

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 94.10-04Н1.053

   

    Multiple intestinal neoplasia caused by a mutation in the murine homolog of the APC gene [Text] / L. -K. Su [et al.] // Science. - 1992. - Vol. 256, N 5057. - P668-670 . - ISSN 0036-8075
Перевод заглавия: Множественная кишечная неоплазия, вызванная мутацией мышиного гомолога гена APC
Аннотация: Известно, что мутация гена АРС в зародышевых клетках человека приводит к семейному аденоматозному полипозу - аутосомальному, доминантно наследуемому заболеванию, выражающемуся в появлении множественных доброкачественных колоректальных опухолей. Недавно была получена линия мышей с доминантно наследуемой предрасположенностью к множественной кишечной неоплазии (МКН), контролируемой локусом Min. Анализ генетич. оцепления выявил тесное сцепление мышиного гомолога АРС (mApc) с локусом Min и при сравнении последовательностей mApc нормальных и мутантных мышей обнаружили нонсенс-мутацию в mApc, сосегрегирующую с фенотипом МКН. Аналогичная мутация обнаруживалась в потомстве при семейном аденоматозном полипозе и в спорадич. кололектальных опухолях. США, Lab. Cancer Res., Univ. Wisconsin-Madison, WI 53706. Библ. 20.
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН АРС

ЛОКУС MIN

СЦЕПЛЕНИЕ

МУТАЦИИ

РАК КИШЕЧНИКА

МЫШИ


Доп.точки доступа:
Su, L.-K.; Kinzler, K.W.; Vogelstein, B.; Preisinger, A.C.; Rapaich, A.; Moser, A.R.; Luongo, C.; Gould, K.A.; Dove, W.

 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)