СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 228
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 95.08-04Б4.99

Ronner, Sabine G. E.
Further evidence for the genetic heterogeneity of Clostridium botulinum as determined by 23S rDNA oligonucleotide probing [Text] / Sabine G. E. Ronner, Erko Stackebrandt // Syst. and Appl. Microbiol. - 1994. - Vol. 17, N 2. - P180-188 . - ISSN 0723-2020
Перевод заглавия: Дальнейшие данные о генетической гетерогенности Clostridium botulinum, полученные с помощью олигонуклеотидных зондов для 23 S pДНК
Аннотация: Определили нуклеотидную последовательность 23 S pДНК из штаммов Clostridium botulinum, продуцирующих различные типы нейротоксинов, и на ее основе сконструировали 3 олигонуклеотидных зонда. Эти зонды пометили DIG-ddUTP и определили их специфичность в дот-гибридизации относительно pРНК из 83 штаммов клостридий и других грамположительных организмов. Получили данные о группах штаммов C. botulinum, различающихся типами токсинов, что подтверждает результаты предыдущих исследований: 1) группа штаммов C. botulinum с токсинами типов A, B и F, а также близкородственные штаммы C. sporogenes и C. putrificum и штамм C. barati, продуцирующий ботулинический токсин типа F; 2) C. botulinum с токсином типа B и E; 3) C. argentinense с токсином типа G, а также C. subterminale. Австралия, Centre for Microbial Diversity and Identification, Dep. of Microbiol., The Univ. of Queensland, St. Lucia Qld, 4065. Табл. 2. Ил. 3. Библ. 57

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.07.23
Рубрики: ГЕНОМ
РИБОТИПИРОВАНИЕ
23S PДНК
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ХАРАКТЕРИСТИКА
CLOSTRIDIUM BOTULINUM (BACT.)

Доп.точки доступа:
Stackebrandt, Erko

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.227

Molecular defects in CRM+factor VII deficiencies: Modelling of missense mutations in the catalytic domain of FVII [Text] / F. Bernardi [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 86, N 3. - P610-618 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Молекулярные дефекты при недостаточности фактора VII (CRM+): моделирование миссенс-мутаций в каталитическом домене [фактора] FVII
Аннотация: Исследована молек. природа недостаточности FVII свертывания крови у 7 больных с недостаточностью FVII из различных семей: все эти 7 случаев отнесены (в соотв. с классификацией Mariani & Mazzucconi, 1983) к типу CRM+ недостаточности FVII. Выявлены 4 мутации, относящиеся к каталитич. домену белка FVII. Мутация с заменой аргинина на глутамин в 304-м положении, ранее уже известная, найдена в гомо- и в гетерозиготном состоянии. Мутация с заменой цистеина на фенилаланин в 310-м положении найдена в гомозиготном состоянии и в компаунде с мутацией триптофан-356'-' стоп-кодон. По 1 разу выявлены мутации метионин-298'-' изолейцин (гомозигота) и глицин-342'-' аргинин (в гетерозиготном состоянии). Кроме того, найден полиморфизм по наличию в положении 353 аргинина или глутамина у компаунда с мутациями в кодонах 304 и 342. В целом, подтвержден очень высокий уровень генетич. гетерогенности недостаточности FVII. Италия, Ist. Chim. Biol., Centro Studi Biochim. Patol. Genoma Umano, Univ. Ferrara, via L. Borsari 46, I-44100 Ferrara. Библ. 39

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР VII
МУТАЦИИ
ГЕН ФАКТОРА VII
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ИТАЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 39

Доп.точки доступа:
Bernardi, F.; Liney, D.L.; Patracchini, P.; Gemmati, D.; Legnani, C.; Arcieri, P.; Pinotti, M.; Redaelli, R.; Ballerini, G.; Pemberton, S.; Wacey, A.I.; Mariani, G.; Tuddenham, E.G.D.; Marchetti, G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.202

Hemoglobin variants in black population of Africa and West Indies [Text] / B. Chami [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P60 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Варианты гемоглобинов в популяции негров Африки и Вест-Индии
Аннотация: Проведен анализ аномальных гемоглобинов (АГ) у более 4000 негров из различных районов Африки, Мартиники, Гваделупы, Гаити и Гвинеи. Описан 81 вариант АГ. Наиболее часто встречаются гемоглобины S, C, G Филадельфия, K Вулвич, N Балтимор, Ла Дезираде, Станлейвилл II, D Корле Бу, Гради, Фор де Франс. Распределение этих вариантов в изученных популяциях отражает место возникновения того или иного варианта АГ и процессы миграции населения. Франция, Inserm U 91, Hopital Henri Mondor, 94010 Creteil

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
АНОМАЛЬНЫЕ ГЕМОГЛОБИНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОТОК ГЕНОВ
НЕГРЫ
АФРИКА
ГВИНЕЯ
ГАИТИ

Доп.точки доступа:
Chami, B.; Bardakdjian-Michau, J.; Riou, J.; Prehu, C.; Wajcman, H.; Galacteros, F.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.203

Heterogeneous mutations in the PIG-A gene cause glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor-deficiency in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) [Text] / T. Ostendorf [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P196 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Гетерогенные мутации гена PIG-A приводят к нарушению заякоривания гликозидфосфатидилинозитолом (GPI) при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (PNH)
Аннотация: Развитие пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) связано с соматическими мутациями в гене PIG-A, нарушающими синтез гликозидфосфатидилинозитола (GPI). Проведенный анализ структуры этого гена у ряда больных с ПНГ выявил различные мутации - точковые миссенс- и нонсенс-мутации, микроделеции и микроинсерции, мутации сплайсинга. У 1 больного выявлено сразу 2 различные мутации в различных клонах кроветворных клеток - точковая мутация и полная делеция одного экзона гена PIG-A. Германия, Dep. of Immunol. and Transfusion Medicine, Hannover Medical School, D-30625 Hannover

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
ГЕН PIG-A
МУТАЦИИ
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ostendorf, T.; Nischan, C.; Schubert, J.; Schmidt, R.E.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.207

Bouhass, R.
The spectrum of 'бета'-thalassemia mutations in the Oran region of Algeria [Text] / R. Bouhass, P. Perrin, G. Trabuchet // Hemoglobin. - 1994. - Vol. 18, N 3. - P211-219 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Спектр мутаций при 'бета'-талассемии в районе Оран в Алжире
Аннотация: Проведен молек.-генетич. анализ у 31 больного с 'бета'-талассемией из Орана (зап. Алжир). Всего идентифицировано 10 мутаций в гене 'бета'-глобина, причем 77% случаев пришлось на 4 из них: Ц '-' T - нонсенс-мутация в 39-м кодоне, Г '-' А и Т '-' Ц (соотв., IVS1-110 и IVS1-2) в сайтах сплайсинга 1-го интрона и делеция 1 нуклеотида (А) в 6-м кодоне со сдвигом рамки и появлением преждевременного стоп-кодона. Только 1 мутация - IVS1-2 - рассматривается как характерная для этой популяции, в то время как 3 остальные достаточно широко распространены в средиземноморском регионе Европы и Африки. Еще 6 мутаций (4 с нарушением сплайсинга интронов и 2 нонсенс-мутации в 29-м и 30-м кодонах) отмечены в единичных случаях. Обсуждаются вероятные пути распространения выявленных мутаций с учетом вероятности их независимого возникновения в популяции. Алжир, Serv. Pediatrie, Centre Emir Abdelkader, CHU Oran, Oran. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИИ
МУТАЦИИ
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
АЛЖИР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Perrin, P.; Trabuchet, G.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.222

Molecular basis in Dutch type I antithrombin deficient families [Text] / H. H.van Boven [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P56 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Молекулярная основа недостаточности антитромбина типа I в голландских семьях
Аннотация: Проведен молек.-генет. анализ недостаточности антитромбина I типа у больных из 10 голландских семей. Идентифицировано 8 новых и 1 уже известная мутация: Г{2463}'-'ТЦ (экзон 2, со сдвигом рамки и преждевременным стоп-кодоном 32); A{2652}'-'Ц (экзон 2; тирозин-63'-' серин); Ц{5381}'-' Т (экзон 3A, аргинин-129'-' стоп-кодон); +A{5501} (экзон 3A, сдвиг рамки и новый стоп-кодон 192); Ц{6446}'-'A (экзон 3B, серин-182'-' тирозин); делеция Г{7671} (экзон 4, сдвиг рамки по кодону 320, новый стоп-кодон 331); делеция Г{7768} (экзон 4, мутация в сайте сплайсинга + замена глицин-353'-' валин); Т{13380}'-'Ц (экзон 6, изолейцин-421'-' тирозин) и Г{13407}'-'Т (экзон 6, цистеин-430'-' фенилаланин). Все мутации выявлены в гетерозиготном состоянии. Полученные данные подтвердили высокий уровень генетической гетерогенности недостаточности антитромбина. Великобритания, Inst. Mol. Med., J. Radcliffe Hosp., Oxford

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
АНТИТРОМБИН
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boven, H.H.van; Olds, R.; Rosendaal, F.R.; Reitsma, P.H.; Lane, D.A.; Thein, S.L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.234

Coagulation factor XIII deficiency in Finland characterization of new mutation in the factor XIII a subunit gene [Text] / H. Mikkola [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P53 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Недостаточность фактора свертывания XIII в Финляндии: характеристика новой мутации в гене субъединицы A фактора XIII
Аннотация: Недостаточность фактора свертывания XIII (Ф) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, к-рое особенно часто встречается в Финляндии. Проведен анализ мутаций в гене субъединицы A Ф в 3 семьях с недостаточностью Ф из Финляндии и выявлено всего 2 мутации - нонсенс-мутация в кодоне 661 (обнаружена в 6 семьях) и миссенс-мутация с заменой треонина на метионин в кодоне 242 (найдена в 2 семьях). Финляндия, Dep. of Clinical Chemistry, Univ. of Helsinki

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
ФАКТОР XIII
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН СУБЪЕДИНИЦЫ А
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Mikkola, H.; Syryala, M.; Rasi, V.; Hamalainen, E.; Vahtera, E.; Peltonen, L.; Palotie, A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.11-04М6.252

The genetics of NIDDM. An update [Text] / Steven C. Elbein [et al.] // Diabetes Care. - 1994. - Vol. 17, N 12. - P1523-1533 . - ISSN 0149-5992
Перевод заглавия: Генетика инсулинонезависимого сахарного диабета
Аннотация: Обзор. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что в развитии инсулинонезависимого сахарного диабета (ИНСД) ведущую роль играют генетич. факторы. Об этом говорят в первую очередь данные близнецовых исследований. Ничего однако не известно о характере наследования ИНСД, его генетической гетерогенности, числе генов ИНСД. Сегодняшний взгляд на патофизиологию ИНСД рассматривает ИНСД как заболевание, возникающее при нарушении как секреции инсулина (Инс), так и действия Инс на клетки. Это указывает на то, что генетич. предрасположенность к ИНСД может быть связана с очень большим числом генов. Так, к секреции Инс могут иметь отношение гены Инс, глюкокиназы, переносчика глюкозы GLUT2, амилина, регуляторного белка глюкокиназы и т. д. Действие Инс на клетки может зависеть от генов рецептора Инс, переносчика глюкозы GLUT4, гликогенсинтазы, IRS-1. Такая потенциальная генетическая гетерогенность ИНСД делает очень актуальной задачу выработки наиболее рациональной стратегии в изучении генетики ИНСД. В настоящее время таких стратегий предложено 2. Одна из них уже используется очень широко. Эта стратегия основана на анализе конкретных генов-кандидатов в популяционных исследованиях ассоциаций, семейных исследованиях сцепления генов, анализе структуры генов у конкретных больных. Разные варианты этой стратегии имеют свои достоинства и недостатки и успех в изучении генетики ИНСД скорее всего будет достигнут за счет сочетания различных вариантов этого подхода. Вторая стратегия пока не нашла столь широкого применения. Она основана на анализе ассоциации между ИНСД и полиморфными произвольными ДНК-маркерами. Эти маркеры должны быть равномерно распределены в геноме и их должно быть довольно много (не менее 250-200) для полного перекрывания всего генома. Несмотря на все сложности, в настоящее время ведущие к ИНСД мутации идентифицированы в нескольких генах, в первую очередь в гене глюкокиназы и в митохондриальной ДНК в генах тРНК. США, Endocrinology 111E, Veterans Affairs Medical Center, 500 Foothill Blvd., Salt Lake City, UT 84148. Библ. 48

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ИНСУЛИНОНЕЗАВИСИМАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
АССОЦИАЦИИ
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
ГЛАВНЫЕ ГЕНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 98
ЧЕЛОВЕК
NIDDM

Доп.точки доступа:
Elbein, Steven C.; Hoffman, Michael D.; Bragg, Kelli L.; Mayorga, Rachel A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.12-04М1.457

Hemoglobin variants in black population of Africa and West Indies [Text] / B. Chami [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P60 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Варианты гемоглобинов в популяции негров Африки и Вест-Индии
Аннотация: Проведен анализ аномальных гемоглобинов (АГ) у более 4000 негров из различных районов Африки, Мартиники, Гваделупы, Гаити и Гвинеи. Описан 81 вариант АГ. Наиболее часто встречаются гемоглобины S, C, G Филадельфия, K Вулвич, N Балтимор, Ла Дезираде, Станлейвилл II, D Корле Бу, Гради, Фор де Франс. Распределение этих вариантов в изученных популяциях отражает место возникновения того или иного варианта АГ и процессы миграции населения. Франция, Inserm U 91, Hopital Henri Mondor, 94010 Creteil

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.11
Рубрики: ГЕМОГЛОБИНЫ
АНОМАЛЬНЫЕ ГЕМОГЛОБИНЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОТОК ГЕНОВ
НЕГРЫ
АФРИКА
ГВИНЕЯ
ГАИТИ

Доп.точки доступа:
Chami, B.; Bardakdjian-Michau, J.; Riou, J.; Prehu, C.; Wajcman, H.; Galacteros, F.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 95.12-04М6.198

Prevalence of mutations in the insulin receptor gene in subjects with features of the type A syndrome of insulin resistance [Text] / David E. Moller [et al.] // Diabetes. - 1994. - Vol. 43, N 2. - P247-255 . - ISSN 0012-1797
Перевод заглавия: Частота мутаций в гене рецептора инсулина у лиц с признаками синдрома инсулиновой резистентности типа А
Аннотация: Синдром инсулиновой резистентности типа А (ИРА) может быть обусловлен мутациями в гене рецептора инсулина (РИ). Описано 26 различных мутаций в гене РИ, ведущих к синдромам ИРА. Авт. провели анализ структуры гена РИ в группе 22 женщин с ИРА средней тяжести, акантозом нигриканс, гиперандрогенизмом и 3 мужчин с ИРА и только у 1 женщины выявлена мутация в гене РИ - замена аргинина на глутамин в кодоне 1174 в тирозинкиназном домене РИ. Эта мутация не была описана ранее и не была выявлена авт. ни у одного из 64 здоровых лиц, вероятно, именно она является причиной развития ИРА у данной больной. Кроме этого с помощью анализа SSCP выявлен ряд полиморфных вариантов гена РИ, но ни один из них не был связан с развитием ИРА. Т. обр., синдромы ИРА являются генетически гетерогенной группой заболеваний и только часть случаев ИРА связана с мутациями в гене РИ - в большинстве случаев при ИРА нарушены более поздние этапы инсулинозависимого проведения сигнала. США, Beth Israel Hospital, SL 436, 330 Brookline Avenue, Boston, MA 02215. Библ. 65

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.13
Рубрики: СИНДРОМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИНСУЛИНУ
ТИП А
РЕЦЕПТОРЫ
ИНСУЛИН
ГЕН РЕЦЕПТОРА ИНСУЛИНА
МУТАЦИИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
АНАЛИЗ SSCP
БИБЛ. 65
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Moller, David E.; Cohen, Ohad; Yamaguchi, Yoshihiko; Assiz, Ricardo; Grigorescu, Florin; Eberle, Andrea; Morrow, Linda A.; Moses, Alan C.; Flier, Jeffrey S.

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.66

Frequency of common and novel inactivating APC mutations in 202 families with familial adenomatous polyposis [Text] / Marion Mandl [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P181-184 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Частота распространенных и новых инактивирующих мутаций в гене APC в 202 семьях с семейным аденоматозным полипозом
Аннотация: Семейный аденоматозный полипоз (САП) - аутосомно-доминантное заболевание, при к-ром развиваются множественные полипы толстой кишки. Развитие САП связано с мутациями в гене APC, картированном на участке q21-q22 хромосомы 5. Авт. провели крупномасштабный скрининг мутаций в этом гене у 202 неродственных больных САП с использованием гетеродуплексного анализа ПЦР-амплифицированного гена APC. При этом анализировали только экзоны 7-8 и 11-15 гена APC и мутации были выявлены у 20,8% пробандов. Наиболее часто встречаются делеция размером 5 п. н. в кодоне 1309 (9% пробандов), делеция размером 5 п. н. в кодоне 1061 (5%) и делеция размером 4 п. н. в кодоне 1068 (2.5%). Всего было идентифицировано 20 различных мутаций, 11 из к-рых описаны впервые. Все эти мутации приводят к сдвигу рамки считывания с образованием преждевременных стоп-кодонов и синтезу укороченного белка APC. Германия, Inst. of Human Genetics, Univ. of Bonn, Wilhelmstr. 31, D-53111 Bonn. Библ. 15

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ТОЛСТЫЙ КИШЕЧНИК
ОПУХОЛИ
ПОЛИПОЗЫ
СЕМЕЙНЫЙ АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
ГЕН APC
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Mandl, Marion; Paffenholz, Rainer; Friedl, Waltraut; Caspari, Reiner; Sengteller, Marlies; Propping, Peter

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.96

A deletion in the 5'-region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 1. - P97-100 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция в 5'-области гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Проведен анализ структуры мРНК гена нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) у 15 больных НФ1 с использованием мультипраймерной RT-PCR, у 1 больного выявлена делеция размером 84 п. н., приведшшая к полному удалению из мРНК всей последовательности экзона 3. Эта делеция является рез-том делеции в геномном гене НФ1, причем в геноме она захватывает как экзон 3, так и фланкирующие его интроны. Мутантный белок НФ1 в рез-те укорочен на 28 аминокислот на N-конце, что указывает на роль N-концевого домена в функционировании белка НФ1. Описанная мутация - первая, захватывающая 5'-конец гена НФ1. Обычно развитие НФ1 связано с мутациями в GRD-домене НФ1. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, D-89070 Ulm. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Assum, Gunter; Kaufmann, Dieter; Schwenk, Kirsten; Krone, Winfrid

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.181

Rosenstein, Beryl J.
Genotype-phenotype correlations in cystic fibrosis [Text] / Beryl J. Rosenstein // Lancet. - 1994. - N 8900. - P746-747 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Корреляции генотипа и фенотипа при муковисцидозе
Аннотация: Различ. авт. исследовали возможность объяснения вариабельности клинич. картины муковисцидоза существующей генетической гетерогенностью. Полученные рез-ты противоречивы. Четко доказана лишь корреляция генотипа и состояния поджелудочной железы (ПЖ). Гомозиготы по мутации 'ДЕЛЬТА'F508 почти всегда имеют недостаточность ПЖ, в то время как гетерозиготы по этой мутации - в 28%, а больные с иными мутациями - в 64% не страдали нарушением функции ПЖ. В этих 3 группах тяжесть легочной патологии сильно варьировала независимо от генотипа. Не различается между гомо- и гетерозиготами по мутации 'ДЕЛЬТА'F508 и общая тяжесть течения муковисцидоза и наличие или отсутствие осложнений. США, Cystic Fibrosis Center, Johus Hopkins Hospital, Baltimore MD. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН CFTR
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ
КОРРЕЛЯЦИИ
ЧЕЛОВЕК

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.192

Rodriguez-Santana, J. R.
Mutation analysis in puertorican CF patients [Text] / J. R. Rodriguez-Santana, V. Medina, D. Rivera-Lugo // Pediat. Pulmonol. - 1994. - Suppl. n 10. - P218 . - ISSN 8755-6863
Перевод заглавия: Анализ мутаций у больных муковисцидозом пуэрториканцев
Аннотация: Проанализировано распределение наиболее распространенных мутаций гена CFTR у 24 больных муковисцидозом пуэрториканцев. В 58% случаев отмечена основная мутация - 'ДЕЛЬТА'F508: 5 больных были гомозиготами по ней. Также выявлены мутации R334W (на 7 хромосомах), G542X (2), Y1092X (1) и 621+1Г'-'Т (1). У 3 больных из 24 не удалось идентифицировать мутации в обоих аллелях (всего скрининг проведен по 32 мутациям). Отмечено, что мутация 'ДЕЛЬТА'F508 в исследованной популяции встречается с несколько более низкой частотой, чем в среднем у европеоидов. Проведена идентификация пока не диагностированных мутаций в гене CFTR у пуэрториканцев

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: МУКОВИСЦИДОЗ
ГЕН CFTR
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПУЭРТОРИКАНЦЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Medina, V.; Rivera-Lugo, D.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 95.12-04И2.64

Genotypic polymorphisms in experimental metastatic dermal leishmaniasis [Text] / Raquel S. Pacheco [et al.] // Mol. and Biochem. Parasitol. - 1995. - Vol. 69, N 2. - P197-209 . - ISSN 0166-6851
Перевод заглавия: Генотипический полиморфизм при экспериментальном метастатическом кожном лейшманиозе
Аннотация: Изучали молекулярный кариотип и проводили рестрикционный анализ кинетопластной ДНК (кДНК) с целью выявления генетической гетерогенности и пластичности штамма Leishmania (Viannia) guyanensis WHI/BR/78/M5313, состоящего из метастазирующих и не метастазирующих популяций. Клонирование штамма осуществлялось методом последовательных разведений (до 1000 промастигот/мл{-1}) и выращивания колоний в чашках Петри на кровяном агаре. Оно показало, что штамм состоит из множества близко родственных популяций, отличающихся друг от друга по составу нуклеотидных последовательностей отдельных фрагментов миниколец кДНК. Полиморфизм максикольцевой кДНК выражен слабо. Молекулярный кариотип клонов (К) оказался достаточно стабильным, полиморфизм размеров хромосом выявлен не был. Пассирование К на хомяках и выделение субклонов из метастатических кожных поражений показало возможность возникновения в ходе инвазии новых шизодемов, отличающихся от шизодема исходных К по миникольцевой кДНК. Установлено, что способность популяции (К) к метастазированию не связана с особенностями его шизодема: как среди метастазирующих, так и среди не метастазирующих К были выявлены все 6 вариантов рестрикционного профиля миникольцевой кДНК, обнаруженные у изучавшегося штамма L. guyanensis Бразилия, Dept. of Biochem. and Molecular Biol., Inst. Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Av. Brasil 4365, Manguinhos 21045, Rio de Janeiro. Библ. 30

ГРНТИ	34.33.23

ВИНИТИ 341.33.23.15.13.07.11.19
Рубрики: LEISHMANIA GUYANENSIS (PROT.)
ШТАММ WHI/BR/78/M5313
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ КАРИОТИП
КДНК
РЕСТРИКЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПЛАСТИЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Pacheco, Raquel S.; Martinez, Julia Elvira; Valderrama, Liliana; Momen, Hooman; Saravia, Nancy G.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.02-04Б1.454

El virus de la hepatitis C, cinco anos despues de su descubrimiento (I) [Text] / A. Gutierrez [et al.] // Inmunologia. - 1995. - Vol. 14, N 1. - С. 10-14 . - ISSN 0213-9626
Перевод заглавия: Вирус гепатита С, пять лет после его открытия
Аннотация: Обзор. Суммированы основные наблюдения и рез-ты исследований, приведшие к идентификации вируса гепатита С (ВГС). Рассмотрены структура генома, классификация и свойства ВГС. Особое внимание уделено генетической гетерогенности ВГС и значению этого феномена в клинических проявлениях и диагностике вызываемых ВГС заболеваний. Испания, Centro de Transfusion, 03550 San Juan, Alicante. Библ. 44

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.21
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА С
СВОЙСТВА
КЛАССИФИКАЦИЯ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 44

Доп.точки доступа:
Gutierrez, A.; Campos, A.; Alvarez, M.; Navarro, M.; Bauza, J.

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 96.04-04И2.164

Saul, A.
Computer model of the maintenance and selection of genetic heterogeneity in polygamous helminths [Text] / A. Saul // Parasitology. - 1995. - Vol. 111, N 4. - P531-536 . - ISSN 0031-1820
Перевод заглавия: Компьютерная модель отбора и поддержания генетической гетерогенности у полигамных гельминтов
Аннотация: Описание стохастической симуляционной модели передачи и поддержания генетической гетерогенности у полигамных кишечных гельминтов, таких как аскариды, в присутствии или при отсутствии экзогенного давления отбора. В модели предполагается, что распределение интенсивности инвазии взрослыми паразитами в высокой степени агрегировано и важное значение для плодовитости имеет фактор плотности популяции. Из модели следуют стабильные уровни зараженности хозяев. В случаях, когда в популяциях паразитов наблюдается генетическая гетерогенность, за исключением случайной изменчивости, моделирующей генетический дрейф, соотношение различных аллелей остается постоянным на протяжении длительного времени. Это противоречит более ранним аналитическим моделям, в к-рых постулировались неравные возможности спаривания разных комбинаций паразитов в хозяине, что неизбежно ведет к фиксации наиболее многочисленных аллелей. Результаты, полученные с помощью описанной модели, позволяют предполагать, что несмотря на ограниченный выбор возможностей спаривания гельминтов в хозяине давление отбора всегда ведет к повышению числа паразитов, несущих резистентные аллели. Австралия, Trop. Health Program, Queensland Inst. Med. Res., Royal Brisbane Hospital, Brisbane, Queensland 4029. Библ. 8

ГРНТИ	34.33.23

ВИНИТИ 341.33.23.17.02
Рубрики: ГЕЛЬМИНТЫ
ПОЛИГАМНЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СОХРАНЕНИЕ
МЕХАНИЗМЫ
ОТБОР

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 96.04-04А3.10

Saul, A.
Computer model of the maintenance and selection of genetic heterogeneity in polygamous helminths [Text] / A. Saul // Parasitology. - 1995. - Vol. 111, N 4. - P531-536 . - ISSN 0031-1820
Перевод заглавия: Компьютерная модель отбора и поддержания генетической гетерогенности у полигамных гельминтов
Аннотация: Описание стохастической симуляционной модели передачи и поддержания генетической гетерогенности у полигамных кишечных гельминтов, таких как аскариды, в присутствии или при отсутствии экзогенного давления отбора. В модели предполагается, что распределение интенсивности инвазии взрослыми паразитами в высокой степени агрегировано и важное значение для плодовитости имеет фактор плотности популяции. Из модели следуют стабильные уровни зараженности хозяев. В случаях, когда в популяциях паразитов наблюдается генетическая гетерогенность, за исключением случайной изменчивости, моделирующей генетический дрейф, соотношение различных аллелей остается постоянным на протяжении длительного времени. Это противоречит более ранним аналитическим моделям, в к-рых постулировались неравные возможности спаривания разных комбинаций паразитов в хозяине, что неизбежно ведет к фиксации наиболее многочисленных аллелей. Результаты, полученные с помощью описанной модели, позволяют предполагать, что несмотря на ограниченный выбор возможностей спаривания гельминтов в хозяине давление отбора всегда ведет к повышению числа паразитов, несущих резистентные аллели. Австралия, Trop. Health Program, Queensland Inst. Med. Res., Royal Brisbane Hospital, Brisbane, Queensland 4029. Библ. 8

ГРНТИ	34.03.23

ВИНИТИ 341.03.23.09.11
Рубрики: ГЕЛЬМИНТЫ
ПОЛИГАМНЫЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
СОХРАНЕНИЕ
МЕХАНИЗМЫ
ОТБОР

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.05-04Б1.474

Genetic heterogeneity in the precore region of hepatitis B virus in hepatitis B e antigen-negative chronic hepatitis B patients: Spontaneous seroconversion and interferon-induced seroconversion [Text] / Tatsunobu Karasawa [et al.] // J. med. Virol. - 1995. - Vol. 45, N 4. - P373-380 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Генетическая гетерогенность области пре-сердцевины вируса гепатита B (ВГB) у хронических больных гепатитом B, не содержащих е-антиген ВГB: спонтанная сероконверсия и сероконверсия, индуцированная интерфероном
Аннотация: Изучали мутации области пре-сердцевины у 20 больных хроническим гепатитом B (ХГB), к-рые не содержали е-антиген вируса гепатита B (ВГB), но приобрели антитела против него либо спонтанно, либо после введения интерферона альфа ('альфа'-ИФН). Контролем служили 5 бессимптомных вирусоносителей. У всех больных, независимо от гистологии, и у 5 бессимптомных носителей обнаружены мутации нуклеотида 1896 стоп-кодона гена пре-сердцевины. Вслед за мутацией нуклеотида 1896 обнаружили в 40% случаев мутацию в нукл. 1899. У 40% больных с сероконверсией после лечения ИФН и в течение 1 года после спонтанной сероконверсии выявлялись смесь исходного вируса и мутанта по пре-сердцевине. Связь мутаций пре-сердцевины с тяжестью хронического заболевания печени не выявлена. Япония, First Dep. of Intern. Med., Jikei Univ., Sch. of Med. Библ. 37

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.21
Рубрики: ВИРУС ГЕПАТИТА B
ПРЕСЕРДЦЕВИННЫЕ БЕЛКИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Karasawa, Tatsunobu; Aizawa, Yoshio; Zeniya, Mikio; Kuramoto, Akira; Shirasawa, Takuji; Toda, Gotaro

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.05-04Н1.257

Linkage of cutaneous malignant melanoma/dysplastic nevi to chromosome 9p,and evidence for genetic heterogeneity [Text] / Alisa M. Goldstein [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1994. - Vol. 54, N 3. - P489-496 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Сцепление кожных злокачественных меланом/диспластических невусов с хромосомой 9p и доказательство генетической гетерогенности
Аннотация: Изучена корреляция между меланомами кожи/диспластическими невусами (МК/ДН) и хромосомой (Хр) 9р в 13 родословных с 2 или более живыми больными инвазивными меланомами. В экспериментах использованы два высоко информативных повтора, D9S126 и IFNA, ранее примененных к семейным меланомам (М) для проведения анализа сцепления. Показано, что во всех случаях отмечена очевидность сцепления с IFNA. Однако сцепление с маркером D9S126 Хр 9 только для МК или для МК/ДН оказалось недостоверно значимым. Полагают, что существует локус чувствительности к М на Хр 9, но что М гетерогенны и не во всех семьях с МК/ДН существует сцепление с локусом в этой области. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 9P
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
МЕЛАНОМА
НЕВУСЫ ДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldstein, Alisa M.; Dracopoli, Nicholas C.; Engelestein, Marcy; Fraser, Mary C.; Clark, Wallace H.; Tucker, Margaret A.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска