Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНЬ ГОШЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 102
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-102 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 95.04-04Б1.016

   
    Gene therapy for Gaucher disease: glucocerebrosidase gene transduction of Gaucher marrow by retroviral vectors [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. Mol. and Cell. Biol. "Gene Ther." Keystone, Colo, Apr. 12-18, 1993 / Donald B. Kohn [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1993. - Suppl. 17Е. - P231 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Генная терапия болезни Гоше: трансдукция гена глюкоцереброзидазы в костный мозг при болезни Гоше ретровирусными векторами
Аннотация: Сконструирован ретровирусный вектор L-GG, трансдуцирующий с высокой частотой кДНК нормального гена глюкоцереброзидазы (I) человека. Валовые моноциты костного мозга и обогащенные CD34 клетки 4-летней девочки с болезнью Гоше (БГ) типа 3 трансдуцировали этим вектором. Перенос гена I наблюдался в 40-45% долгоживущих прародительских клеток. Трансдуцированные L-GG клетки CD34{+} трансплантировали иммунодефицитным мышам bnx вместе с аутологич. клетками костного мозга, продуцирующими человеч. интерлейкин-3. Через 2-4 месяца мыши содержали 10-15% гематопоэтич. клеток человека в костном мозге и селезенке. Присутствие вектора L-GG и экспрессия I в циркулирующих взрослых миелоидных клетках доказаны с помощью ПЦР и иммуногистохимич. анализа. США, Dep. of Pediatrics, Univ. of Southern California School of Med., Los Angeles, CA.
ГРНТИ  
34.25.05
ВИНИТИ 341.25.05.07
Рубрики: РЕТРОВИРУСНЫЕ ВЕКТОРЫ
БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Kohn, Donald B.; Nolta, Jan A.; Yu, Xiao-Jun; Hanley, Mary Beth
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 96.12-04Б1.12

   
    Growth factors and stromal support generate very efficient retroviral transduction of peripheral blood CD45{+} cells from Gaucher patients [Text] / Li-Cheng Xu [et al.] // Blood. - 1995. - Vol. 86, N 1. - P141-146 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Факторы роста и стромальная поддержка обеспечивают высокоэффективную ретровирусную трансдукцию клеток CD45{+} периферической крови у больных болезнью Гоше
Аннотация: Авторами разработан протокол высокоэффективной трансдукции клеток CD45{+} периферической крови ретровирусным вектором. Было показано, что максимально высокая эффективность трансдукции наблюдалась при трансдукции ретровирусами с титром 10{8} частиц/мл в течение 4 дней при культивировании клеток CD45{+} периферической крови или клеток костного мозга на среде с факторами роста интерлейкином-3, интерлейкином-6, фактором стволовых клеток на подложке из облученной аллогенной стромы костного мозга. Этот метод был использован для коррекции недостаточности глюкоцереброзидазы в клетках периферической крови у больного с болезнью Гоше. США, Molecular and Medical Genetics Section, Developmental and Metabolic Neurology Branch, Bldg 10, Room 3D04, NINDS, NIH, 9000 Rockville Pike, Bethesda, MD 20892. Библ. 38
ГРНТИ  
34.25.05
ВИНИТИ 341.25.05.07
Рубрики: ТРАНСГЕНЫ
ВЕКТОРЫ
РЕТРОВИРУСЫ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ КРОВЬ
КЛЕТКИ CD45{+}
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Xu, Li-Cheng; Kluepfel-Stahl, Stefanie; Blanco, Maritza; Schiffmann, Raphael; Dunbar, Cynthia; Karlsson, Stefan
3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.02-04К1.170

   
    Cells expressing human glucocerebrosidase from a retroviral vector repopulate macrophages and central nervous system microglia after murine bone marrow transplantation [Text] / Wanda J. Krall [et al.] // Blood. - 1994. - Vol. 83, N 9. - P2737-2748 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Экспрессирующие глюкоцереброзидазу человека клетки из ретровирусного вектора, обеспечивают репопуляцию макрофагов и микроглии центральной нервной системы после трансплантации костного мозга у мышей
Аннотация: Болезнь Гоше - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостатком глюкоцереброзидазы (Г) и характеризующаяся накоплением липидов в макрофагах различных тканей: селезенки, легких, костном мозгу, купферовских клетках печени, микроглии центральной нервной системы. Для генотерапии болезни Гоше необходимо обеспечить введение гена в макрофаги всех этих тканей. Для генотерапии в настоящее время используют аутологичную трансплантацию клеток костного мозга с генетически модифицированными клетками и авторами проведен анализ экспрессии гена Г в различных тканях мышей после введения им клеток костного мозга, в к-рые при помощи ретровирусного вектора введен ген Г человека. С использованием иммунологических методов и полимеразной цепной реакции показано, что через 6-8 мес. после трансплантации генетически модифицированные, несущие ген Г человека, макрофаги найдены во всех тканях, в т. ч. в нервной системе, где они составляют около 20% всей микроглии. Больше всего экспрессирующих ген Г человека макрофагов - 67% найдено в легких. Такое длительное сохранение экспрессии трансгена Г с активной репопуляцией макрофагов всех тканей указывает на то, что аутологичная трансплантация трансгенных клеток костного мозга может использоваться для терапии всех форм болезни Гоше и в т. ч. ее нейронопатической формы. США, Division Research Immunology and Bone Marrow Transplantation, Mailstop, Los Angeles. CA 90027. Библ. 45
ГРНТИ  
34.43.29
ВИНИТИ 341.43.29.25.05
Рубрики: МАКРОФАГИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЛЕЧЕНИЕ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ СИНГЕННОГО КОСТНОГО МОЗГА
МОДИФИКАЦИЯ КЛЕТОК
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Krall, Wanda J.; Challita, Pia M.; Perlmutter, Lynn S.; Skelton, Dianne C.; Kohn, Donald B.
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.03-04М1.337

   
    Cells expressing human glucocerebrosidase from a retroviral vector repopulate macrophages and central nervous system microglia after murine bone marrow transplantation [Text] / Wanda J. Krall [et al.] // Blood. - 1994. - Vol. 83, N 9. - P2737-2748 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Экспрессирующие глюкоцереброзидазу человека клетки из ретровирусного вектора, обеспечивают репопуляцию макрофагов и микроглии центральной нервной системы после трансплантации костного мозга у мышей
Аннотация: Болезнь Гоше - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостатком глюкоцереброзидазы (Г) и характеризующаяся накоплением липидов в макрофагах различных тканей: селезенки, легких, костном мозгу, купферовских клетках печени, микроглии центральной нервной системы. Для генотерапии болезни Гоше необходимо обеспечить введение гена в макрофаги всех этих тканей. Для генотерапии в настоящее время используют аутологичную трансплантацию клеток костного мозга с генетически модифицированными клетками и авторами проведен анализ экспрессии гена Г в различных тканях мышей после введения им клеток костного мозга, в к-рые при помощи ретровирусного вектора введен ген Г человека. С использованием иммунологических методов и полимеразной цепной реакции показано, что через 6-8 мес. после трансплантации генетически модифицированные, несущие ген Г человека, макрофаги найдены во всех тканях, в т. ч. в нервной системе, где они составляют около 20% всей микроглии. Больше всего экспрессирующих ген Г человека макрофагов - 67% найдено в легких. Такое длительное сохранение экспрессии трансгена Г с активной репопуляцией макрофагов всех тканей указывает на то, что аутологичная трансплантация трансгенных клеток костного мозга может использоваться для терапии всех форм болезни Гоше и в т. ч. ее нейронопатической формы. США, Division Research Immunology and Bone Marrow Transplantation, Mailstop, Los Angeles. CA 90027. Библ. 45
ГРНТИ  
34.03.35
ВИНИТИ 341.03.35.21
Рубрики: МАКРОФАГИ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗЫ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЛЕЧЕНИЕ
ТРАНСПЛАНТАЦИЯ СИНГЕННОГО КОСТНОГО МОЗГА
МОДИФИКАЦИЯ КЛЕТОК
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Krall, Wanda J.; Challita, Pia M.; Perlmutter, Lynn S.; Skelton, Dianne C.; Kohn, Donald B.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.08-04К1.287

   
    Pro-inflammatory cytokines and the pathogenesis of Gaucher's disease: Increased release of interleukin-6 and interleukin-10 [Text] / M. J. Allen [et al.] // Quart. J. Med. - 1997. - Vol. 90, N 1. - P19-25 . - ISSN 0033-5622
Перевод заглавия: Провоспалительные цитокины и патогенез болезни Гоше. Повышенное освобождение интерлейкинов 6 и 10
Аннотация: У 8 мужчин и 14 женщин с болезнью Гоше типа 1 определяли в сыворотке конц-ию интерлейкинов (ИЛ) 1'бета', 6, 10 и фактора некроза опухоли-'альфа'. Обнаружено значительное увеличение конц-ии ИЛ-6 и ИЛ-10. Возможно продукция этих цитокинов отражает ответ патологических макрофагов, содержащих недеградированные глюкосфинголипиды. С высокой конц-ией ИЛ-6 связывают дефектность костной ткани, что характерно для болезни Гоше. Не исключается значение этих цитокинов для связи болезни Гоше с лимфопролиферативными расстройствами. Великобритания, Dep. Med., Addenbrookis Hosp., Cambridge. Библ. 43
ГРНТИ  
34.43.37
ВИНИТИ 341.43.37.05
Рубрики: ИНТЕРЛЕЙКИНЫ 6 И 10
УСИЛЕНИЕ ВЫРАБОТКИ
ПАТОГЕННАЯ РОЛЬ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Allen, M.J.; Myer, B.J.; Khokher, A.M.; Rushton, N.; Cox, T.M.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.238

   
    Reversible cardiomyopathy with enzyme replacement therapy in Caucher's disease type 1 [Text] : abstr. SSIEM 35th Annu. Symp., Goteborg, 2nd-5th Sept., 1997 / M. Spada [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, Suppl. n 1. - P76 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Обратимая кардиомиопатия при применении заместительной энзимотерапии при болезни Гоше 1 типа
Аннотация: Авторы впервые сообщают об успешной реакции со стороны сердца на прием алглюцеразы - дегликозилированного фермента (глюкоцереброзидазы) из плаценты человека - у больных болезнью Гоше с симптомами поражения сердца. Описаны симптомы заболевания у девочки, больной с 5 лет, и положительные изменения не только со стороны костной системы, но и сердца в динамике при двухлетнем применении заместительной энзимотерапии. Италия, Dep. Pediatrics, Univ. Torino
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.11.19
Рубрики: АЛГЛЮЦЕРАЗА
ПРИМЕНЕНИЕ
ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ЭНЗИМОТЕРАПИЯ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

Доп.точки доступа:
Spada, M.; Chiappa, E.; Sacchetti, C.; Ciriotti, G.; Ponzone, A.
7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 98.09-04М4.529

   
    Pathological bone fractures preceded by sustained hypercalcaemia in type 1 Gaucher disease [Text] / C. D. Byrne [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, N 5. - P709-710 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Патологические переломы костей, которым предшествовала стойкая гиперкальциемия при болезни Гоше типа 1
Аннотация: Болезнь Гоше (БГ; Gaucher) типа 1 представляет собой нарушение нормального резерва лизосом, вызванного недостаточностью глюкоцереброзидазы. Происходящее при БГ накопление патологических форм макрофагов в костном мозге, печени и селезенке вызывает гепато- и спленомегалию, панцитопению и изменение функций остеокластов. При БГ развиваются изменения скелета вплоть до переломов длинных костей и позвонков (у 5-10% пациентов). Наблюдали женщину 35 лет с двусторонним переломом шейки бедра и гиперкальциемией. Диагноз БГ был поставлен 10 лет назад. При обследовании обнаружили увеличение конц-ии Са в СК до 4,28 ммоль/л (норма менее 2,2), фосфатов до 1,18 ммоль/л (норма 0,8-1,4) и С-реактивного белка до 202 мг/л (норма менее 6). Проведенное лечение (вентиляция легких, регидрация, лекарственная терапия) привело к снижению уровня Са в крови до нормы. Однако, у пациентки возникли боли в обеих руках, к-рые потом поддались лекарственной терапии. Великобритания, Dep. of Clinical Biochemistry, Level 4, Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 3
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КОСТИ
ПЕРЕЛОМЫ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

Доп.точки доступа:
Byrne, C.D.; Bermann, L.; Constant, C.; Cox, T.M.
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.464

    Belmatoug, Nadia.
    Atteinte cardiovasculaire dans la maladie de Gaucher [Text] / Nadia Belmatoug, Ariel Cohen // STV: Sang, thrombose, vaisseaux. - 1998. - Vol. 10, N 8. - P506-514 . - ISSN 0999-7385
Перевод заглавия: Сердечно-сосудистые осложнения болезни Гоше
Аннотация: Обзор. Болезнь Гоше характеризуется дефицитом бета-глюкоцереброзидазы, лизосомального фермента, катализирующего превращение глюкоцереброзида в глюкозу и церамид. Болезнь Гоше наследуется аутосомно-рецессивным путем. Сообщается о 40 различных мутациях, причем самая частая, индуцирующая болезнь Гоше I типа, поражает детей и взрослых с этнической предрасположенностью (евреев-ашкенази), но без неврологических поражений. II и III типы связаны с ранними неврологическими осложнениями. Главные клинические признаки болезни Гоше - гепатоспленомегалия и поражение костей. Часто имеется поражение легких (в 1/3 аутопсий). Сердечно-сосудистые осложнения редки, составляя, гл. обр., легочную гипертензию, частота к-рой менее 1%, обычно при болезни Гоше I типа. Легочная гипертензия может быть проявлением или связываться с гепатопульмонарным синдромом. Возможная роль ферментозаместительной терапии при появлении обострения легочной гипертензии - спорный вопрос. Ввиду возможности взаимосвязи обострения легочной гипертензии с ферментотерапией необходимы регулярные кардиологические обследования этих больных. Франция, Hopital Saint-Antoine, 75571 Paris Cedex 12. Библ. 36
ГРНТИ  
34.39.29
ВИНИТИ 341.39.29.15.33
Рубрики: ЛЕГОЧНОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 36

Доп.точки доступа:
Cohen, Ariel
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 00.08-04Б1.36

    Havenga, M. J.E.
    Methotrexate selectable retroviral vectors for Gaucher Disease [Text] / M. J.E. Havenga, A. B. Werner, Es h. H.G. van // Gene Ther. - 1998. - Vol. 5, N 10. - P1379-1388 . - ISSN 0969-7128
Перевод заглавия: Ретровирусные векторы для болезни Гоше, [позволяющие вести] селекцию [трансдуцированных клеток] с помощью метотрексата
ГРНТИ  
34.25.05
ВИНИТИ 341.25.05.39
Рубрики: ГЕНОТЕРАПИЯ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
РЕТРОВИРУСНЫЕ ВЕКТОРЫ
СЕЛЕКЦИЯ КЛЕТОК
МЕТОТРЕКСАТ

Доп.точки доступа:
Werner, A.B.; van, Es h.H.G.
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.10-04М5.259

   
    Оценка грануломоноцитарных клеток-предшественников фетальной печени, используемой для поддерживающей терапии детей с болезнью Гоше [Текст] / И. В. Дубровина [и др.] // Бюл. эксперим. биол. и мед. - 1999. - Т. 128, N 7. - С. 78-80 . - ISSN 0365-9615
Аннотация: Гранулоцитарно-макрофагальные клетки-предшественники эмбриональной печени имеют высокий пролиферативный потенциал и при введении могут кратковременно поддерживать в организме ребенка с болезнью Гоше пул моноцитов и макрофагов с нормальным содержанием глюкоцереброзидазы. Библ. 4
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ГРАНУЛОЦИТАРНО-МАКРОФАГАЛЬНЫЕ КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
ЛЕЧЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дубровина, И.В.; Копыльцова, Е.А.; Чередеева, Л.А.; Кудряшова, В.Ф.; Блидченко, Ю.А.; Торубарова, Н.А.; Сухих, Г.Т.
11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 00.12-04А4.741

   
    Bone marrow relaxation times in Gaucher disease before and after enzyme replacement therapy [Text] / S. Magnaldi [et al.] // Eur. Radiol. - 1997. - Vol. 7, N 4. - P486-491 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Время релаксации костного мозга до и после энзимозаместительной терапии при болезни Гоше
Аннотация: 26 больным болезнью Гоше до и после энзимозаместительной терапии (ЭЗТ) выполняли магнитно-резонансную томографию (МРТ). МРТ производили с фокусировкой на шейку бедра и использованием смешанной секвенции "спин-эхо инверсия-восстановление". При этом измеряли время релаксации Т1 костного мозга. До ЭЗТ время релаксации по сравнению с нормой было заметно удлинено. После ЭЗТ наблюдалось его приближение к норме. Считают, что время релаксации Т1 костного мозга можно использовать в качестве показателя регресса болезни Гоше в результате ЭЗТ. Италия, Dep. of Radiology, Univ. Hospital of Trieste. Ил. 7. Библ. 41
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Magnaldi, S.; Longo, R.; Ukmar, M.; Zanatta, M.; Bottega, M.; Sottocasa, G.L.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.06-04М2.860

    Трубникова, Г. В.
    Хроническое легочное сердце при болезни Гоше [Текст] / Г. В. Трубникова, Д. А. Наймарк, С. В. Тютюнников // Пульмонология. - 2000. - N 2. - С. 90-93 . - ISSN 0869-0189
ГРНТИ  
34.39.31
ВИНИТИ 341.39.31.61
Рубрики: ЛЕГКИЕ
ХРОНИЧЕСКОЕ ЛЕГОЧНОЕ СЕРДЦЕ
ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Наймарк, Д.А.; Тютюнников, С.В.
13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 02.01-04А4.167

   
    MR imaging of bone marrow changes in 60 patients with "Gaucher disease" type I [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / L. W. Poll [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S41 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная томография при изменениях костного мозга у 60 больных с "болезнью Гоше" типа I
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной томографии у 60 больных с "болезнью Гоше" типа I. Повреждения костного мозга характеризовались повышением интенсивности сигнала на Т1- и Т2-взвешенных изображениях. Чаще они локализовались в бедренных костях, чем в костях голени, были практически симметричными. Степень поражения костного мозга была более тяжелой после спленэктомии. Большая интенсивность сигнала на Т2-взвешенных срезах по сравнению с Т1-взвешенными наблюдалась при активном процессе
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poll, L.W.; Koch, J.-A.; vom, Dahl S.; Niederau, C.; Haussinger, D.; Modder, U.
14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 02.02-04А4.180

   
    MR imaging of bone marrow changes in "Gaucher disease" under enzyme replacement therapy: First German long-term results [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / L. W. Poll [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S41 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Изменения костного мозга по данным магнитно-резонансной томографии при "болезни Гоше" с ферментозаместительной терапией: первые в Германии отдаленные результаты
Аннотация: Магнитно-резонансная томография нижних конечностей выполнена у 32 больных "болезнью Гоше" до и после начала ферментотерапии. Средний срок наблюдения - 25 мес. Улучшение состояния костного мозга наблюдалось у 13 больных (41%). При этом у всех больных отмечалось существенное улучшение клинических и лабораторных показателей. Отсутствие эффекта лечения по данным МРТ наблюдалось при выраженных изменениях костного мозга, которые расценивают как необратимые
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ФЕРМЕНТОТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poll, L.W.; Koch, J.-A.; vom, Dahl S.; Niederau, C.; Haussinger, D.; Modder, U.
15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.02-04А3.458

   
    MR imaging of bone marrow changes in "Gaucher disease" under enzyme replacement therapy: First German long-term results [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / L. W. Poll [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S41 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Изменения костного мозга по данным магнитно-резонансной томографии при "болезни Гоше" с ферментозаместительной терапией: первые в Германии отдаленные результаты
Аннотация: Магнитно-резонансная томография нижних конечностей выполнена у 32 больных "болезнью Гоше" до и после начала ферментотерапии. Средний срок наблюдения - 25 мес. Улучшение состояния костного мозга наблюдалось у 13 больных (41%). При этом у всех больных отмечалось существенное улучшение клинических и лабораторных показателей. Отсутствие эффекта лечения по данным МРТ наблюдалось при выраженных изменениях костного мозга, которые расценивают как необратимые
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ФЕРМЕНТОТЕРАПИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poll, L.W.; Koch, J.-A.; vom, Dahl S.; Niederau, C.; Haussinger, D.; Modder, U.
16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 02.02-04А3.459

   
    MR imaging of bone marrow changes in 60 patients with "Gaucher disease" type I [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / L. W. Poll [et al.] // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S41 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Магнитно-резонансная томография при изменениях костного мозга у 60 больных с "болезнью Гоше" типа I
Аннотация: Обсуждают результаты магнитно-резонансной томографии у 60 больных с "болезнью Гоше" типа I. Повреждения костного мозга характеризовались повышением интенсивности сигнала на Т1- и Т2-взвешенных изображениях. Чаще они локализовались в бедренных костях, чем в костях голени, были практически симметричными. Степень поражения костного мозга была более тяжелой после спленэктомии. Большая интенсивность сигнала на Т2-взвешенных срезах по сравнению с Т1-взвешенными наблюдалась при активном процессе
ГРНТИ  
34.57.23
ВИНИТИ 341.57.23.99
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТНЫЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Poll, L.W.; Koch, J.-A.; vom, Dahl S.; Niederau, C.; Haussinger, D.; Modder, U.
17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 02.03-04Т2.163

   
    Transforming growth factor 'бета' (TGF-'бета') en la enfermedad de Gaucher. Resultados preliminares en un grupo de enfermos y familiares portadores y no portadores [Text] / Calvo Juan I. Perez [et al.] // Med. clin. - 2000. - Vol. 115, N 16. - С. 601-604 . - ISSN 0025-7753
Перевод заглавия: Трансформирующий фактор роста 'бета' при болезни Гоше. Предварительные результаты, полученные в группе больных и их родственников (носителей и не носителей дефекта)
Аннотация: Определяли уровень трансформирующего фактора роста 'бета' (ТФР'бета') в плазме 11 больных болезнью Гоше (БГ), 12 носителей дефекта и 10 здоровых родственников. У больных БГ повышен уровень ТФР'бета' в плазме (98,4 пг/мл) по сравнению с носителями дефекта (47,2 пг/мл) и здоровыми родственниками (40,8 пг/мл). Не обнаружили корреляции между уровнем ТФР'бета' в плазме и фенотипическими проявлениями БГ. Считают, что уровень ТФР'бета' может отражать степень активации макрофагов, которые поражены при БГ. Испания, Hosp. Clinico Univ. Losano Blesa, Zaragoza. Библ. 31
ГРНТИ  
34.45.21
ВИНИТИ 341.45.21.83.17.39
Рубрики: ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ ФАКТОР РОСТА 'БЕТА'
УВЕЛИЧЕНИЕ УРОВНЯ В СЫВОРОТКЕ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Perez, Calvo Juan I.; Inigo, Gil Pablo; Giraldo, Castellano Pilar; Torralba, Cabeza Miguel A.; Civeira, Fernado; Lara, Garcia Sergio; Pocov, Miguel
18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 02.03-04А4.792

    Zdravkovic, D.
    MR appearance of Gaucher's disease bone manifestations [Text] : abstr. 11th European Congress of Radiology, Vienna, March 7-12, 1999 / D. Zdravkovic, G. Lilic, N. Suvajdzic // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, прил. N 1. - S493 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Костные проявления болезни Гоше при магнитно-резонансной томографии (МРТ)
Аннотация: У 12 больных болезнью Гоше типа I выполняли МРТ груднопоясничного отдела позвоночника, таза, бедер. У всех больных наблюдали диффузное гомогенное снижение интенсивности сигнала тел позвонков (как на Т1-, так и на Т2-взвешенных срезах) при сохранении их высоты и формы, неоднородное снижение интенсивности сигнала костного мозга в бедренных костях, эрленмейеровскую деформацию бедренных костей, некроз их головки. Контрастирование не изменяло интенсивность сигнала костей. Считают МРТ эффективным средством раннего выявления изменения костного мозга при болезни Гоше
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТИ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lilic, G.; Suvajdzic, N.
19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.03-04К1.303

   
    Transforming growth factor 'бета' (TGF-'бета') en la enfermedad de Gaucher. Resultados preliminares en un grupo de enfermos y familiares portadores y no portadores [Text] / Calvo Juan I. Perez [et al.] // Med. clin. - 2000. - Vol. 115, N 16. - С. 601-604 . - ISSN 0025-7753
Перевод заглавия: Трансформирующий фактор роста 'бета' при болезни Гоше. Предварительные результаты, полученные в группе больных и их родственников (носителей и не носителей дефекта)
Аннотация: Определяли уровень трансформирующего фактора роста 'бета' (ТФР'бета') в плазме 11 больных болезнью Гоше (БГ), 12 носителей дефекта и 10 здоровых родственников. У больных БГ повышен уровень ТФР'бета' в плазме (98,4 пг/мл) по сравнению с носителями дефекта (47,2 пг/мл) и здоровыми родственниками (40,8 пг/мл). Не обнаружили корреляции между уровнем ТФР'бета' в плазме и фенотипическими проявлениями БГ. Считают, что уровень ТФР'бета' может отражать степень активации макрофагов, которые поражены при БГ. Испания, Hosp. Clinico Univ. Losano Blesa, Zaragoza. Библ. 31
ГРНТИ  
34.43.37
ВИНИТИ 341.43.37.17
Рубрики: ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ ФАКТОР РОСТА 'БЕТА'
УВЕЛИЧЕНИЕ УРОВНЯ В СЫВОРОТКЕ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Perez, Calvo Juan I.; Inigo, Gil Pablo; Giraldo, Castellano Pilar; Torralba, Cabeza Miguel A.; Civeira, Fernado; Lara, Garcia Sergio; Pocov, Miguel
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.07-04М5.278

    Бейер, Е. М.
    Биохимическая и генетическая диагностика болезни Гоше и фенотипическая гетерогенность заболевания [Текст] / Е. М. Бейер, Т. М. Букина, И. В. Цветкова // Вопр. мед. химии. - 2000. - Т. 46, N 5. - С. 451-454 . - ISSN 0042-8809
Аннотация: Проведено биохимическое исследование трех детей с клиническими симптомами, характерными для болезни Гоше. У двух из них обнаружена значительная недостаточность активности 'бета'-глюкоцереброзидазы (первичный ферментный дефект) в лейкоцитах и выявлено резкое увеличение активности хитотриозидазы в плазме крови, что подтверждало диагноз болезни Гоше. У этих детей обнаружены различия в стабильности мутантного фермента. Мутационный анализ выявил наличие двух точечных мутаций - N370S и L444P в гене 'бета'-глюкоцереброзидазы у обоих детей. Обсуждается взаимосвязь клинической картины, особенностей ферментного дефекта и генетического статуса больных. Предполагается влияние эпигенетических факторов на фенотипическое проявление болезни. Россия, НИИ биомедицинской химии РАМН, Москва. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.51
ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: 'БЕТА'-ГЛЮКОЦЕРЕБРОЗИДАЗА
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЕН
ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ
ХИТОТРИОЗИДАЗА
УВЕЛИЧЕНИЕ АКТИВНОСТИ
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
БИОХИМИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Букина, Т.М.; Цветкова, И.В.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-102 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)