Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ ФОРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.08-04А1.153

   
    A genealogical study of Alzheimer disease in the Saguenay region of Quebec [Text] / Helene Vezina [et al.] // Genet. Epidemiol. - 1999. - Vol. 16, N 4. - P412-425 . - ISSN 0741-0395
Перевод заглавия: Генеалогическое изучение болезни Альцгеймера в области Сагеней Квебека
Аннотация: Анализировали показатели инбридинга и родства в родословных 205 больных подтвержденной при аутопсии болезнью Альцгеймера (БА) из области Сагеней Квебека, их связь с возрастом начала болезни и генотипом аполипопротеина Е (ApoE). Рез-ты сравнивали с контрольными 205 родословными. Обнаружили, что семьи с поздней БА с аллелем 'эпсилон'4 гена ApoE были достоверно более инбредными, причем эта разница определялась высоким уровнем инбридинга в нескольких случаях, связанных между собой через предков, являвшихся двоюродными кузенами. Это может свидетельствовать об участии рецессивных элементов в отдельных случаях БА. Кроме того, обнаружили, что случаи поздней БА с аллелем 'эпсилон'4 гена ApoE были достоверно связаны между собой. Канада [H. Vezina], IREP, Univ. du Quebec a Chicoutimi, 555, boulevard de l'Universite, Chicoutimi, Quebec E-mail: hvezina@uqac.uquebec.ca. Табл. 5. Библ. 52
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РОДОСЛОВНЫЕ
ИНБРИДИНГ
САГЕНЕЙ
КВЕБЕК
КАНАДА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН APOE
БИБЛ. 52

Доп.точки доступа:
Vezina, Helene; Heyer, Evelyne; Quellette, Gail; Robitaille, Yves; Gauvreau, Denis

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.11-04А1.186

   
    A novel Polish presenilin-1 mutation (P117L) is associated with familial Alzheimer's disease and leads to death as early as the age of 28 years [Text] / Thomas Wisniewski [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 2. - P217-221 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Новая мутация [гена] пресенилина-1 в Польше (P117L) ассоциирована с семейной болезнью Альцгеймера и ведет к смерти в раннем возрасте, уже в 28 лет
Аннотация: В семье из Польши с ранним началом развития болезни Альцгеймера в гене пресенилина-1 выявлена миссенс-мутация P117L. Эта мутация ведет к очень быстрому прогрессированию заболевания и смерти больных в молодом возрасте - в этой семье отмечен случай смерти от болезни Альцгеймера в возрасте 28 лет. Данная мутация, как было показано на культуре клеток нейробластомы, вызывает заметное изменение соотношения между 'бета'42- и 'бета'40-формами белка-предшественника амилоида (APP). США, Dep. of Neurology and Pathology, New York Univ. Medical Center, 550 First Avenue TH 427, New York, NY 10016. Библ. 26
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
РАННЯЯ СМЕРТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН PS-1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wisniewski, Thomas; Dowjat, Wieslaw K.; Buxbaum, Joseph D.; Khorkova, Olga; Efthimiopoulos, Spiros; Kulczycki, Jerzy; Lojkowska, Wanda; Wegiel, Jerzy; Wisniewski, H.M.; Frangione, B.

3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.131

   
    A novel Polish presenilin-1 mutation (P117L) is associated with familial Alzheimer's disease and leads to death as early as the age of 28 years [Text] / Thomas Wisniewski [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 2. - P217-221 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Новая мутация [гена] пресенилина-1 в Польше (P117L) ассоциирована с семейной болезнью Альцгеймера и ведет к смерти в раннем возрасте, уже в 28 лет
Аннотация: В семье из Польши с ранним началом развития болезни Альцгеймера в гене пресенилина-1 выявлена миссенс-мутация P117L. Эта мутация ведет к очень быстрому прогрессированию заболевания и смерти больных в молодом возрасте - в этой семье отмечен случай смерти от болезни Альцгеймера в возрасте 28 лет. Данная мутация, как было показано на культуре клеток нейробластомы, вызывает заметное изменение соотношения между 'бета'42- и 'бета'40-формами белка-предшественника амилоида (APP). США, Dep. of Neurology and Pathology, New York Univ. Medical Center, 550 First Avenue TH 427, New York, NY 10016. Библ. 26
ГРНТИ  
34.39.03
ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
РАННЯЯ СМЕРТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН PS-1
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wisniewski, Thomas; Dowjat, Wieslaw K.; Buxbaum, Joseph D.; Khorkova, Olga; Efthimiopoulos, Spiros; Kulczycki, Jerzy; Lojkowska, Wanda; Wegiel, Jerzy; Wisniewski, H.M.; Frangione, B.

4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 08.02-04А1.188

   
    A possible association between the presenilin-1 substitution glu318gly and familiar Alzheimer's disease in the Italian population [Text] : докл. [41 Annual Meeting of the Italian Association of Neuropathology (AINP) and 31 Meeting of the Italian Association for Research on Brain Aging (AIRIC), Saluzzo, May 26-28, 2005] / D. Albani [et al.] // Clin. Neuropathol. - 2005. - Vol. 24, N 3. - P133 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Возможная ассоциация между заменой Glu318Gly в гене пресенилина-1 и семейной болезнью Альцгеймера в итальянской популяции
Аннотация: Показано, что аллель Gly318 полиморфизма Glu318Gly гена пресенилина-1 в итальянской популяции ассоциирован с повышенным риском семейной болезни Альцгеймера, но не с повышенным риском спорадической формы болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ПРЕСЕНИЛИН-1
АЛЛЕЛЬ GLY318
АССОЦИАЦИИ

Доп.точки доступа:
Albani, D.; Batelli, S.; Pesaresi, M.; Prato, F.; Galimberti, D.; Artuso, V.; Roiter, I.; Scarpini, E.; Forloni, G.

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.07-04Н1.48

   
    A rare RET gene exon 8 mutation is found in two Greek kindreds with familial medullary thyroid carcinoma: Implications for screening [Text] / Philippos Kaldrymides [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2006. - Vol. 64, N 5. - P561-566 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Редкая мутация в экзоне 8 гена RET найдена в двух греческих родословных с семейным медуллярным раком щитовидной железы: значение для скрининга
Аннотация: У 28 членов двух родословных с семейным медуллярным раком щитовидной железы (СМРЩЖ) проводили генотипирование экзонов 7-19 и 21 гена RET. У членов обеих семей в экзоне 8 обнаружена мутация 1597G'-'T(Gly533Cys). Данная мутация была выявлена у всех 7 б-ных и у 13 бессимптомных родственников в возрасте 23-88 лет, являющихся, как правило, ее носителями в гетерозиготном состоянии. У одного родственника мутация была в гомозиготном состоянии. Сделан вывод о необходимости скрининга мутаций в экзоне 8 гена RET при СМРЩЖ и в отсутствие идентифицированных обычных мутаций. Греция, Metaxa Hosp., Piraeus 18537. Библ. 23
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.15.09
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕН RET
РЕДКАЯ МУТАЦИЯ
ГРЕЧЕСКИЕ РОДОСЛОВНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kaldrymides, Philippos; Mytakidis, Nikolaos; Anagnostopoulost, Theodore; Vassiliou, Manolis; Tertipi, Athanasia; Zahariou, Maria; Rampias, Theodoros; Koutsodontis, Giorgos; Konstantopoulou, Irene; Ladopoulou, Angela; Bei, Thalia; Yannoukakos, Drakoulis

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.07-04М6.60

   
    A rare RET gene exon 8 mutation is found in two Greek kindreds with familial medullary thyroid carcinoma: Implications for screening [Text] / Philippos Kaldrymides [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2006. - Vol. 64, N 5. - P561-566 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Редкая мутация в экзоне 8 гена RET найдена в двух греческих родословных с семейным медуллярным раком щитовидной железы: значение для скрининга
Аннотация: У 28 членов двух родословных с семейным медуллярным раком щитовидной железы (СМРЩЖ) проводили генотипирование экзонов 7-19 и 21 гена RET. У членов обеих семей в экзоне 8 обнаружена мутация 1597G'-'T(Gly533Cys). Данная мутация была выявлена у всех 7 б-ных и у 13 бессимптомных родственников в возрасте 23-88 лет, являющихся, как правило, ее носителями в гетерозиготном состоянии. У одного родственника мутация была в гомозиготном состоянии. Сделан вывод о необходимости скрининга мутаций в экзоне 8 гена RET при СМРЩЖ и в отсутствие идентифицированных обычных мутаций. Греция, Metaxa Hosp., Piraeus 18537. Библ. 23
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕН RET
РЕДКАЯ МУТАЦИЯ
ГРЕЧЕСКИЕ РОДОСЛОВНЫЕ

Доп.точки доступа:
Kaldrymides, Philippos; Mytakidis, Nikolaos; Anagnostopoulost, Theodore; Vassiliou, Manolis; Tertipi, Athanasia; Zahariou, Maria; Rampias, Theodoros; Koutsodontis, Giorgos; Konstantopoulou, Irene; Ladopoulou, Angela; Bei, Thalia; Yannoukakos, Drakoulis

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 01.09-04М3.73

   
    Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1 [Text] / Francisco Lopera [et al.] // Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: [Выявленные путем] SPECT изменения кровообращения в головном мозгу у больных болезнью Альцгеймера с мутацией E280A в [гене]PS-1
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1

Доп.точки доступа:
Lopera, Francisco; Siegert, Isolda; Arcos-Burgos, Mauricio; Rios, Alejandro

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.09-04А1.121

   
    Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutacion E280A de la PS1 [Text] / Francisco Lopera [et al.] // Acta med. colomb. - 2000. - Vol. 25, N 3. - С. 144-149 . - ISSN 0120-2448
Перевод заглавия: [Выявленные путем] SPECT изменения кровообращения в головном мозгу у больных болезнью Альцгеймера с мутацией E280A в [гене]PS-1
Аннотация: Изучено состояние мозгового кровообращения у пресимптоматических (22 здоровых члена семей) и симптоматических носителей (17) больных миссенс-мутации E280A в гене пресенилина-1 (PS-1), вызывающей развитие семейной болезни Альцгеймера. Выявлены определенные изменения кровотока, различные для пресимптоматических носителей мутации E280A и для больных с семейной болезнью Альцгеймера. Выявленный паттерн аномалий может быть использован для доклинического выявления симптомов деменции при семейной болезни Альцгеймера. Испания [Francisco Lopera], Grupo de Neurociencias, Universidad de Antioquia Unidad de Medicina Nuclear, Cl'иота'nica Cardiovascular. Medell'иота'n. Библ. 22
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ДОКЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕНИЛЬНАЯ ДЕМЕНЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МОЗГОВОЕ КРОВООБРАЩЕНИЕ
АНОМАЛЬНЫЙ ПАТТЕРН
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PS-1

Доп.точки доступа:
Lopera, Francisco; Siegert, Isolda; Arcos-Burgos, Mauricio; Rios, Alejandro

9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

   
    Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.264

   
    Analysis of the p16 gene, CDKN2, in 17 Australian melanoma kindreds [Text] / Elizabeth A. Holland [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 11. - P2289-2294 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Анализ гена p16 (CDKN2) в 17 австралийских родословных с меланомой
Аннотация: Известно, что ген CDKN2 (p16) является геном предрасположенности к меланоме при семейных формах этой опухоли. Проведен анализ структуры гена p16 в 17 австралийских семьях с меланомой, к-рый показал наличие редких экзонных мутаций при полном отсутствии описанных ранее патологических мутаций. Наследуемая мутация Arg24'-'Pro обнаружена лишь в одной семье. Идентифицированы также полиморфные замены Ala148'-'Thr и точковая замена в позиции 540, а также - новый полиморфизм в позиции 580 (нетранслируемая область экзона 3). Обсуждается роль гена p16 и др. генов в предрасположенности к меланоме. Австралия, Dep. Med. Oncol., Univ. Sydney, Westmead Hosp., Westmead, NSWW 2145. Библ. 34
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МЕЛАНОМЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН P16
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
АВСТРАЛИЙСКИЕ РОДОСЛОВНЫЕ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Holland, Elizabeth A.; Beaton, Sharon C.; Becker, Therese M.; Grulet, Odile M.C.; Peters, Barbara A.; Rizos, Helen; Kefford, Richard F.; Mann, Graham J.

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.06-04М3.52

    Annaert, Wim.
    Alzheimer's disease neurons fail the acid test [Text] / Wim Annaert, Strooper Bart De // Cell. - 2010. - Vol. 141, N 7. - P1112-1114 . - ISSN 0092-8674
Перевод заглавия: Нехватка для [анализа] нейронов при болезни Альцгеймера теста на кислотность
Аннотация: Мутации в генах пресенилина являются наиболее распространенной причиной семейных форм болезни Альцгеймера. Хотя роль этих мутаций в генерации амилоидного пептида хорошо изучена, установлено, что дефицит пресенилина 1 также влияет на созревание белка лизосомного протонного насоса, что, в свою очередь, влияет на аутофагоцитоз и оборот белка. Предложена модель, объясняющая роль пресенилина 1 в созревании и транспорте субъединицы V0a1 бимодального протонового насоса, v-АТФазы, которая окисляет лизосомы. Бельгия, Ctr. for Human Genet., KULeuven, and VIB Dep. Mol. and Dev. Genet., Leuven B-3000. Библ. 10
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23.33
Рубрики: БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПРЕСЕНИЛИН
ТИП 1
МУТАЦИИ
АУТОФАГОЦИТОЗ
V-АТФАЗА
СУБЪЕДИНИЦА V0A1
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ

Доп.точки доступа:
De, Strooper Bart

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.07-04Н1.310

   
    Anticipation in familial chronic lymphocytic leukemia [Text] / Lynn R. Goldin [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1999. - Vol. 65, N 1. - P265-269
Перевод заглавия: Антиципация при семейном хроническом лимфоцитарном лейкозе
Аннотация: На основании анализа 13 семей с семейным хроническим лимфолейкозом (ХЛЛ) авт. сделали вывод о наличии феномена генетической антиципации со снижением возраста начала развития ХЛЛ в ряду поколений. Выдвинута гипотеза о роли экспансии нестабильных повторов в патогенезе ХЛЛ. США, Genet. Epidemiol Branch, DCEG, Bethesda, MD 20892-7236. Библ. 20
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ХРОНИЧЕСКИЙ ЛИМФОЛЕЙКОЗ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
АНТИЦИПАЦИЯ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldin, Lynn R.; Sgambati, Maria; Marti, Gerald E.; Fontaine, Laura; Ishibe, Naoko; Caporaso, Neil

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.02-04М3.243

    Antoniadi, Thalia.
    Prenatal diagnosis of prelingual deafness: Carrier testing and prenatal diagnosis of the common GJB2 35delG mutation [Text] / Thalia Antoniadi, Andreas Pampanos, Michael B. Petersen // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21, N 1. - P10-13 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика ранней (до появления речи) глухоты. Тестирование носительства и пренатальная диагностика распространенной мутации 35delG гена GJB2 [гена белка щелевых контактов коннексина 26]
Аннотация: Мутации гена, кодирующего белок щелевых контактов коннексин 26 (GJB2), локализованного на хромосоме 13 в участке q11 (локус DFNB1) - ведущая причина ранней (до появления речи) несиндромной аутосомно-рецессивной глухоты в европеоидной популяции. Самая частая мутация этого гена - 35delG. Ранее показано, что частота носительства мутации 35delG гена CJB2 в греческой популяции составляет 3,5%, мутацию обнаружили в 1/3 случаев нейросенсорной ранней глухоты. Представляют опыт консультирования, тестирования носительства и пренатальной диагностики глухоты, сцепленной с локусом DFNB1 в 29 супружеских парах. Греция [M. B. Petersen], Dep. of Genetics, Inst. of Child Health, `Aghia Sophia' Children's Hosp., GR-115 27 Athens. E-mail: inchildh@otenet.gr. Табл. 1. Библ. 35
ГРНТИ  
34.39.19
ВИНИТИ 341.39.19.15.07
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГЛУХОТА
ДОРЕЧЕВАЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН КОННЕКСИНА 26
ДЕЛЕЦИЯ 35DELG
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН GJB2
ГЕН DFNB1
ГЕН БЕЛКА ЩЕЛЕВЫХ КОНТАКТОВ

Доп.точки доступа:
Pampanos, Andreas; Petersen, Michael B.

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.05-04А1.115

   
    ApoE genotype is a risk factor in nonpresenilin early-onset Alzheimer's disease families [Text] / Henry Houlden [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 1. - P117-121 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Генотип ApoE является фактором риска в семьях с ранним началом развития болезни Альцгеймера без мутаций в генах пресенилинов
Аннотация: Показано, что в семьях с ранним началом развития болезни Альцгеймера (БА) и без мутаций в генах пресенилинов аллель Е4 гена аполипопротеина Е является фактором риска развития БА. В то же время в семьях с БА и мутациями в генах пресенилинов генотип по локусу АроЕ никак не влияет на клиническую картину и возраст начала развития БА. США [H. Houlden], Neurogenetics Lab. Birdsall Building, Mayo Clinic Jacksonville, 4500 San Pablo Rd., Jacksonville, FL 32224. Библ. 26
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНОВ
ПДРФ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ФАКТОР РИСКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Backhovens, Hubert; Prihar, Guy; Baker, Matt; Hutton, Mike; Rossor, Martin; Martin, Jean Jacques; Van, Broeckhoven Christine; Hardy, John

15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.160

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.06-04А1.163

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.03-04А1.153

   
    Apolipoprotein E type 4 allele and early onset Alzheimer disease [Text] : pap. 25th Annu. Meet. Amer. Aging Assoc. and 10th Annu. Meet. Amer. Coll. Clin. Gerontol., San Antonio, Tex., Oct. 6-10, 1995 / S. S. Matsuyama [et al.] // Age. - 1995. - Vol. 18, N 4. - P200-201 . - ISSN 0161-9152
Перевод заглавия: Аллель аполипопротеина Е-4 и ранняя форма болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнью Альцгеймера (БА) поражено 'ЭКВИВ'2,5 млн белых американцев, и к 2000 г. их число может удвоиться. Считается, что аллель apoE-4 служит основным фактором риска при семейной и спорадической формах БА с поздним началом. Ген apoE локализован в р-не q13.2 хромосомы 19 и встречается в 3 аллельных вариантах: Е2; Е3 и Е4 и шести генотипах: 2/2; 2/3; 2/4; 3/3; 3/4; 4/4. В геномной ДНК, выделенной с помощью ПЦР из головного мозга, культуры фибробластов и/или лимфоцитов, исследовали генотипы apoE у 44 больных БА. Частота аллеля Е4 составила в этой выборке 0,34. У 14 здоровых лиц из контрольной группы в возрасте 68'+-'10,22 г. этот аллель не обнаружен. Анализ частот apoE 4 в зависимости от возраста начала заболевания и особенностей течения БА говорит о том, что Е4 служит фактором риска в случаях ранней формы БА с семейной деменцией. США [S. S. Matsuyama], West Los Angeles VA Med. Center, Univ. Southern California
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ E4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matsuyama, S.S.; Jarvik, L.F.; Bondareff, W.; Cummincs, J.; Leuchter, A.; Small, G.

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 01.06-04А1.236

   
    Are hereditary hemochromatosis mutations involved in Alzheimer disease? [Text] / Sharon Moalem [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 93, N 1. - P58-66 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Вовлечены ли в болезнь Альцгеймера мутации наследственного гемохроматоза?
Аннотация: Проведен анализ возможной роли в развитии семейной формы болезни Альцгеймера (СБА) 2 вызывающих наследственный гемохроматоз мутаций в гене HFE - C282Y и H63D. Показано, что эти мутации могут влиять на риск развития СБА у лиц без аллеля E4 по гену аполипопротеина E, причем это влияние оказывается пол-специфичным. Мутации наследственного гемохроматоза (ген HFE) повышают риск СБА только у мужчин, у женщин эти же мутации оказывают слабый протективный эффект. Канада [Maire E. Percy], Neurogenetics Laboratory, Surrey Place Centre, 2 Surrey Place, Toronto, Ontario M5S 2C2. Библ. 78
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
МУТАЦИИ
ГЕН HFE
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ E4
ПОЛОСПЕЦИФИЧНАЯ ЗАВИСИМОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 78
ГЕН ГЕМОХРОМАТОЗА

Доп.точки доступа:
Moalem, Sharon; Percy, Maire E.; Andrews, David F.; Kruck, Theo P.A.; Wong, Simon; Dalton, Arthur J.; Mehta, Pankaj; Fedor, Bettye; Warren, Andrew C.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.03-04М7.174

   
    Are there clinical differences between familial and nonfamilial Alzheimer's disease? [Text] / Daniel J. Luchins [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1992. - Vol. 149, N 8. - P1023-1027
Перевод заглавия: Существуют ли клинические различия между семейной и несемейной формами болезни Альцгеймера?
Аннотация: Целью исследования было определить, имеются ли различия в клинической характеристике двух групп б-ных болезнью Альцгеймера (БА): 1) б-ные, в анамнезе к-рых имеются наблюдения БА, и 2) б-ные, у к-рых БА в анамнезе отсутствуют. Из 462 обследованных б-ных у 172 б-ных в анамнезе имелся хотя бы один случай деменции у родственников первой степени родства, а у 290 б-ных в анамнезе таких наблюдений не было. У б-ных с семейной формой болезни более быстро развивалась деменция. Связь между более быстрым развитием болезни и частотой семейных случаев у б-ных семейной БА, по мн. авт., подтверждает гипотезу о гетерогенности болезни, а взятые вместе рез-ты исследования могут быть объяснены с точки зрения генетико-средовой модели БА. США, Univ. of Chicago, 5841 South Maryland Ave., Chicago, IL 60637. Библ. 31.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
НЕСЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Luchins, Daniel J.; Cohen, Donna; Hanrahan, Patricia; Eisdorfer, Carl; Paveza, Gregory; Ashford, J.Wesson; Gorelick, Philip; Hirschman, Robert; Freels, Sally; Levy, Paul; Semla, Todd Shaw Helen

20.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 00.07-04Н2.24

   
    BRCA1 in the family: A case description of the psychological implications [Text] / A. C. DudokdeWit [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 71, N 1. - P63-71 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семья с [геном] BRCA1. Психологические аспекты
Аннотация: Описывают 1-ю семью в Нидерландах, в к-рой было проведено предсказательное ДНК-тестирование наследственного рака молочных желез и яичников (РМЖЯ). Обращают внимание на психологическое влияние тестирования на всю семью и каждого из ее членов. Обнаружили членов семьи, выполнявших следующие роли: "распространителя новостей", информировавшего родственников о наследственном характере РМЖЯ в семье и "первого использователя информации", 1-го, согласившегося на тестирование и профилактическое хирургическое лечение, ставшего примером для остальных родственников. Обсуждают характер психологической поддержки, необходимой семьям с РМЖЯ в период до и после тестирования, наравне с генетическим и онкологическим консультированием. Нидерланды, Dep. of Med. Psychol. and Psychotherapy, Erasmus Univ. Rotterdam, P. O. Box 1738, 3000 DR Rotterdam. E-mail:dudok@mpp.fgg.eur.nl. Табл. 1. Библ. 36
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.07.23
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНЫХ ЖЕЛЕЗ И ЯИЧНИКОВ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ДНК-ТЕСТИРОВАНИЕ
ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
DudokdeWit, A.C.; Tibben, A.; Frets, P.G.; Meijers-Heijboer, E.J.; Devilee, P.; Klijn, J.G.M.; Oosterwijk, J.C.; Niermeijer, M.F.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)