СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 228
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.96

A deletion in the 5'-region of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene [Text] / Sven Hoffmeyer [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 1. - P97-100 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Делеция в 5'-области гена нейрофиброматоза типа 1 (NF1)
Аннотация: Проведен анализ структуры мРНК гена нейрофиброматоза типа 1 (НФ1) у 15 больных НФ1 с использованием мультипраймерной RT-PCR, у 1 больного выявлена делеция размером 84 п. н., приведшшая к полному удалению из мРНК всей последовательности экзона 3. Эта делеция является рез-том делеции в геномном гене НФ1, причем в геноме она захватывает как экзон 3, так и фланкирующие его интроны. Мутантный белок НФ1 в рез-те укорочен на 28 аминокислот на N-конце, что указывает на роль N-концевого домена в функционировании белка НФ1. Описанная мутация - первая, захватывающая 5'-конец гена НФ1. Обычно развитие НФ1 связано с мутациями в GRD-домене НФ1. Германия, Abteilung Humangenetik, Univ. Ulm, Albert-Einstein-Allee 11, D-89070 Ulm. Библ. 11

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ RECKLINGHAUSEN
ГЕН NF1
МУТАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

Доп.точки доступа:
Hoffmeyer, Sven; Assum, Gunter; Kaufmann, Dieter; Schwenk, Kirsten; Krone, Winfrid

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 01.01-04П1.221

A mendelian form of obsessive-compulsive disorder derived from symptom-based factors [Text] : abstr. 6th World Congress on Psychiatric Genetics, Bonn, Oct. 6-10, 1998 / J. P. Alsobrook [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 6. - P546 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ менделирующих форм невроза навязчивых состояний, основываясь на симптоматике
Аннотация: Семейные и близнецовые исследования свидетельствуют о наличии генетической компоненты в патогенезе невроза навязчивых состояний (ННС). Проводили сложный сегрегационный анализ с использованием программы POINTER в семьях, выбранных от пробанда с ННС. В попытке избежать влияния клинической гетерогенности ННС, семьи подразделяли на 4 группы в соответствии с симптоматикой у пробанда. При сегрегационном анализе всей выборки обнаружили невозможность любого типа наследования; при анализе семей с наличием ННС у, как минимум, еще 1 родственника - возможность любого типа, кроме смешанного; при анализе семей с высокой симметрией ННС - возможность только полигенного типа наследования. Делают вывод о существовании генетически достоверных подтипов ННС. США, Yale Univ. School of Med., Child Study Center, CT

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: НЕВРОЗЫ
НЕВРОЗ НАВЯЗЧИВЫХ СОСТОЯНИЙ
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПОДТИПЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alsobrook, J.P.; Leckman, J.F.; Goodman, W.K.; Rasmussen, S.A.; Pauls, D.L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.09-04Н1.160

A novel fusion gene, SSI8LI/SSXI, in synovial sarcoma [Text] / Clelia Tiziana Storlazzi [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2003. - Vol. 37, N 2. - P195-200 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Новый слитый ген, SS18LI/SSX1, в [клетках] синовиальной саркомы
Аннотация: Синовиальная саркома (СС) - агрессивная опухоль мягких тканей, для которой характерна транслокация t(X;18)(p11;q11), приводящая к образованию гибридов между генами SS18 (хромосома (Хс) 18)) и SSX (Хс X). Более 95% СС содержат слитые гены, SS18/SSX1, SS18/SSX2 и SS18/SSX4. В опухолях мягких тканей с морфологией СС цитогенетическим анализом выявлены 2 маркерных Хс, но не найдено перестроек Хс X или 18. С использованием флуоресцентной гибридизации in situ показано, что маркерные Хс содержат материал Хс X и 20, включая кластер генов SSX (X Хс) и ген SS18L1, обладающий сильной гомологией с геном SS18 (Хс 20). Секвенированием ОТ-ПЦР-амплифицированных продуктов идентифицировали новый гибридный транскрипт SS18L1/SSX1, в котором нуклеотид 1216 (экзон 10) SS18L1 слит в рамке с нуклеотидом 422 (экзон 6) SSX1. Сделан вывод о необходимости учета генетической гетерогенности при диагностике СС методом ОТ-ПЦР. Швеция, Dep. Clinical Genet., Univ. Hosp., Lund. Библ. 17

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: САРКОМЫ
СИНОВИАЛЬНАЯ САРКОМА
ТРАНСЛОКАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГИБРИДНЫЙ ТРАНСКРИПТ SS18LI/SSX1

Доп.точки доступа:
Storlazzi, Clelia Tiziana; Mertens, Fredrik; Mandahl, Nils; Gisselsson, David; Isaksson, Margareth; Gustafson, Pelle; Domanski, Henryk A.; Panagopoulos, Ioannis

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.09-04А1.158

Absence of 717 APP mutation in Italian families with early onset familial Alzheimer's disease [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / B. Nacmias [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P71 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Отсутствие мутации в [гене] APP в итальянских семьях с семейной болезнью Альцгеймера с ранней манифестацией
Аннотация: Обследованы 7 итальянских родословных (от 4 до 10 поколений), включающих больных с раннеманифестирующей семейной формой болезни Альцгеймера (FAD). Для идентификации мутаций в гене APP (белок-предшественник амилоида) использован рестрикционный полиморфизм по Bc1I, свидетельствующий о наличии точковой мутации в 17-м экзоне, приводящей к замене валина на изолейцин в 717-м положении полипептида. Ранее эта мутация найдена в ряде случаев FAD с ранней манифестацией. Однако ни у одного больного эта мутация не найдена. Полученные данные подтвердили высокий уровень генетической гетерогенности FAD. Италия, Dep. Neurol. and Psychiatric Sci., Univ. Florence, Florence

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nacmias, B.; Sorbi, S.; Tesco, G.; Mortilla, M.; Forleo, P.; Latorraca, S.; Piersanti, P.; Piacentini, S.; Amaducci, L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 97.02-04Б1.406

Absence of extensive genetic heterogeneity of hepatitis C virus in antibody-negative chronic hepatitis C [Text] / J. H. Kao [et al.] // J. Med. Virol. - 1996. - Vol. 49, N 2. - P87-90 . - ISSN 0146-6615
Перевод заглавия: Отсутствие существенной генетической гетерогенности вируса гепатита С при антитело-негативном хроническом гепатите С
Аннотация: У нек-рых б-ных хроническим гепатитом С при наличии виремии отсутствуют вирусные антитела. Изучали возможную роль в этом явлении гетерогенности вирусного генома. Обследовали 15 б-ных с хроническим гепатитом, вызванным HCV тип 1b; 10 из них были серонегативными. Нуклеотидная гомология капсидной области вируса по сравнению с таковой прототипного штамма составляла у серопозитивных и серонегативных б-ных, соответственно, 91,6% и 91,9%, а аминокислотных последовательностей 94% и 95%. Сходные данные были получены в отношении части неструктурной области 3. Очевидно отсутствие антител к капсидным и неструктурным белкам у хронических носителей вируса не зависит от генетической гетерогенности вирусных эпитопов

ГРНТИ	34.25.39

ВИНИТИ 341.25.39.17
Рубрики: ВИРУСНЫЕ ГЕПАТИТЫ
ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕПАТИТ С
СЕРОНЕГАТИВНЫЕ БОЛЬНЫЕ
ВИРУС ГЕПАТИТА С
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОТСУТСТВИЕ

Доп.точки доступа:
Kao, J.H.; Chen, P.J.; Yang, P.M.; Lai, M.Y.; Wang, T.H.; Chen, D.S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.07-04М3.323

Aggiornamenti nella diagnosi della distrofia miotonica [Text] / G. Antonini [et al.] // G. neuropsicofarmacol. - 2000. - Vol. 22, N 6. - С. 179-182 . - ISSN 0391-9048
Перевод заглавия: Диагностика миотонической дистрофии
Аннотация: Миотоническая дистрофия - самое частое наследственное нейромышечное заболевание у взрослых. В основе ее лежит экспансия повторов CTG в 3'-нетранслируемой области гена DMPK на хромосоме 19 в сегменте q13.3. В последние годы, однако, были обнаружены др. аутосомно-доминантные заболевания со сходным с миотонической дистрофией мультисистемным фенотипом, но без экспансии повторов в гене DMPK. Рассматривают возможную номенклатуру этих заболеваний. Италия, Dipto di Biopatologia e Diagnostica per Immagini, Univ. degli Studi di Roma "Tor Vergata". Библ. 12

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
МУТАЦИИ
ДИНАМИЧЕСКИЕ
ПОВТОРЫ CTG
ГЕН DMPK
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Antonini, G.; Bucci, E.; Gragnani, F.; Ceschin, V.; Gennarelli, M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 02.04-04Б1.264

Ambros, S.
Rapid generation of genetic heterogeneity in progenies from individual cDNA clones of peach latent mosaic viroid in its natural host [Text] / S. Ambros, C. Hernandez, R. Flores // J. Gen. Virol. - 1999. - Vol. 80, N 8. - P2239-2252 . - ISSN 0022-1317
Перевод заглавия: Быстрое возникновение генетической гетерогенности в потомстве индивидуальных клонов кДНК вироида латентной мозаики персика в его природном хозяине
Аннотация: Определена первичная структура 36 вариантов-потомков вироида латентной мозаики персика (ВЛМП), эволюционировавших после инокуляции в индикаторный штамм GF-305 персика 4 индивидуальных кДНК ВЛМП с разной патогенностью. Большинство вариантов потомства имеет уникальные последовательности. Это показало, что очень гетерогенный характер природных изолятов ВЛМП является результатом характеристич. способности РНК ВЛМП накапливать изменения. Структура возникающей популяции зависит от наблюдаемого фенотипа. Вариант gds6, вызывающий воспроизводимую системную инфекцию, дает более однородное потомство, сохраняющее некоторые родительские признаки. Вариант gds15, вызывающий вариабельный фенотип, порождает 2 разных потомства в симптоматич. и асимптоматич. индивидуальных растениях. Популяция потомства вариантов esc10 и ls11, вызывающих латентную инфекцию, состоит из 2 главных групп вариантов, одна из к-рых образована вариантами, близкородственными родительской последовательности. Скорость эволюции ВЛМП гораздо выше, чем у вироида веретеновидности клубней картофеля, что отражает флуктуирующую симптоматику природных изолятов ВЛМП. Однако полиморфизм потомства ВЛМП сохраняет некоторые структурные и функциональные элементы, к-рые действуют как ограничители генетич. дивергенции квазивидов ВЛМП, образующихся de novo. Испания, Inst. Biol. Mol. y Celular Plantas, Univ. Politecnica Valencia, Valencia 46022. Библ. 58

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.11
Рубрики: ВИРОИДЫ
ВИРОИД ЛАТЕНТНОЙ МОЗАИКИ ПЕРСИКА
КВАЗИВИДЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПРИРОДНЫЕ ХОЗЯЕВА

Доп.точки доступа:
Hernandez, C.; Flores, R.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.39

An autosomal dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, not linked to the sulfonylurea receptor locus [Text] / Asterios Kukuvitis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1192-1194 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная форма семейной детской персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии, которая не сцеплена с локусом рецептора сульфонилмочевины
Аннотация: Персистирующая семейная детская гиперинсулинемическая гипогликемия (СГГ) - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое часто вызывается мутациями в 2 тесно сцепленных генах - гене рецептора сульфонилмочевины и гене KIR6.2. Показано, что СГГ может вызываться мутациями в каком-то еще гене, поскольку описана канадская семья французского происхождения, в к-рой развитие СГГ не было сцеплено с генами рецептора сульфонилмочевины, KIR6.2, инсулина и глюкокиназы. Канада [C. Polychronakos], Endocrine Genetics Lab., Montreal Children's Hospital, 2300 Tupper Street, Montreal, Quebec, H3H 1P3. E-mail: mc97

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ДЕТСКАЯ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kukuvitis, Asterios; Deal, Cheri; Arbour, Laura; Polychronakos, Constantin

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.10-04М5.213

An autosomal dominant form of familial persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, not linked to the sulfonylurea receptor locus [Text] / Asterios Kukuvitis [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 4. - P1192-1194 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-доминантная форма семейной детской персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии, которая не сцеплена с локусом рецептора сульфонилмочевины
Аннотация: Персистирующая семейная детская гиперинсулинемическая гипогликемия (СГГ) - аутосомно-доминантное заболевание, к-рое часто вызывается мутациями в 2 тесно сцепленных генах - гене рецептора сульфонилмочевины и гене KIR6.2. Показано, что СГГ может вызываться мутациями в каком-то еще гене, поскольку описана канадская семья французского происхождения, в к-рой развитие СГГ не было сцеплено с генами рецептора сульфонилмочевины, KIR6.2, инсулина и глюкокиназы. Канада [C. Polychronakos], Endocrine Genetics Lab., Montreal Children's Hospital, 2300 Tupper Street, Montreal, Quebec, H3H 1P3. E-mail: mc97

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ДЕТСКАЯ ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kukuvitis, Asterios; Deal, Cheri; Arbour, Laura; Polychronakos, Constantin

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 98.08-04Б1.332

Analysis of the genetic diversity and phylogenetic relationship of Italian isolates of feline immunodeficiency virus indicates a high prevalence and heterogeneity of subtype B [Text] / Mauro Pistello [et al.] // J. Gen. Virol. - 1997. - Vol. 78, N 9. - P2245-2257 . - ISSN 0022-1317
Перевод заглавия: Анализ генетической разнородности и филогенетического родства итальянских изолятов вируса иммунодефицита кошек (FIV) свидетельствует о широкой распространенности и гетерогенности подтипа В
Аннотация: Исследовали генетическую разнородность 32 изолятов FIV, полученных от домашних кошек в разных р-нах Италии. Для этого определяли последовательность фрагмента в 308 п. н. из области p25 гена gag и выявляли родство между этими и ранее опубликованными последовательностями. Сравнительный анализ показал, что все итальянские изоляты могут быть отнесены к подтипу В, однако 4 изолята формируют два отдельных кластера и могут представлять собой генетических отщепенцев. Данную классификацию подтверждает филогенетический анализ ДНК-последовательности всего гена gag двух изолятов, а также последовательности домена поверхностного гликопротеида гена env четырех изолятов. Делается заключение, что использованный в работе короткий сегмент gag позволяет проводить надежное генотипирование изолятов FIV, и что подтип В широко распространен в Италии. Италия, Retrovirus Center, Dep. of Biomed., Univ. of Pisa, Via S. Zeno 37, I-56127 Pisa. Библ. 35

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.17.23.17
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА КОШЕК
ПОДТИП В
ИТАЛЬЯНСКИЕ ИЗОЛЯТЫ
ГЕН GAG
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

Доп.точки доступа:
Pistello, Mauro; Cammarota, Giancarlo; Nicoletti, Elisa; Matteucci, Donatella; Curcio, Michele; Del, Daniela; Bendinelli, Mauro

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 98.10-04К1.201

Analysis of the genetic diversity and phylogenetic relationship of Italian isolates of feline immunodeficiency virus indicates a high prevalence and heterogeneity of subtype B [Text] / Mauro Pistello [et al.] // J. Gen. Virol. - 1997. - Vol. 78, N 9. - P2245-2257 . - ISSN 0022-1317
Перевод заглавия: Анализ генетической разнородности и филогенетического родства итальянских изолятов вируса иммунодефицита кошек (FIV) свидетельствует о широкой распространенности и гетерогенности подтипа В
Аннотация: Исследовали генетическую разнородность 32 изолятов FIV, полученных от домашних кошек в разных р-нах Италии. Для этого определяли последовательность фрагмента в 308 п. н. из области p25 гена gag и выявляли родство между этими и ранее опубликованными последовательностями. Сравнительный анализ показал, что все итальянские изоляты могут быть отнесены к подтипу В, однако 4 изолята формируют два отдельных кластера и могут представлять собой генетических отщепенцев. Данную классификацию подтверждает филогенетический анализ ДНК-последовательности всего гена gag двух изолятов, а также последовательности домена поверхностного гликопротеида гена env четырех изолятов. Делается заключение, что использованный в работе короткий сегмент gag позволяет проводить надежное генотипирование изолятов FIV, и что подтип В широко распространен в Италии. Италия, Retrovirus Center, Dep. of Biomed., Univ. of Pisa, Via S. Zeno 37, I-56127 Pisa. Библ. 35

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.13.05.09
Рубрики: ВИРУС ИММУНОДЕФИЦИТА КОШЕК
ПОДТИП В
ИТАЛЬЯНСКИЕ ИЗОЛЯТЫ
ГЕН GAG
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКОЕ РОДСТВО
НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ

Доп.точки доступа:
Pistello, Mauro; Cammarota, Giancarlo; Nicoletti, Elisa; Matteucci, Donatella; Curcio, Michele; Del, Daniela; Bendinelli, Mauro

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.11-04М1.278

Arnason, Einar.
Genetic homogeneity of Icelanders: Fact or fiction? [Text] / Einar Arnason, Hlynur Sigurgislason, Eirikur Benedikz // Nature Genet. - 2000. - Vol. 25, N 4. - P373-374 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Генетическая гомогенность исландцев: факт или миф?
Аннотация: Обсуждаются данные по уровню генетического разнообразия у исландцев и представителей ряда других этнических групп и сделан вывод, что исландская популяция не отличается повышенным уровнем генетической гомогенности, особенно на уровне мтДНК. В связи с этим сомнительным представляется использование исландской популяции для анализа роли генетических факторов в развитии мультифакториальных заболеваний. Исландия, Inst. of Biology, Univ. of Iceland, Reykjavik. E-mail: einar@lif.hi.is. Библ. 15

ГРНТИ	34.37.31

ВИНИТИ 341.37.31.13
Рубрики: ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
ИСЛАНДЦЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ЧЕЛОВЕК
ИСЛАНДИЯ

Доп.точки доступа:
Sigurgislason, Hlynur; Benedikz, Eirikur

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 10.06-04Б4.206

Assessing genetic heterogeneity within bacterial species isolated from gastrointestinal and environmental samples: How many isolates does it take? [Text] / D. Dopfer [et al.] // Appl. and Environ. Microbiol. - 2008. - Vol. 74, N 11. - P3490-3496 . - ISSN 0099-2240
Перевод заглавия: Оценка генетической гетерогенности внутри бактериальных видов, выделенных из желудочно-кишечного тракта и окружающей среды: сколько брать изолятов?
Аннотация: Типирование бактериальных изолятов обычно используют для идентификации источников инфекции и трансмиссии патогенов. Число бактериальных изолятов, анализируемых в одном образец зависит от условий, возможностей лаборатории и финансовых затрат. Статистические исследования по гетерогенности бактериальных популяций в различных источниках могут использоваться для определения числа изолятов на образец, которое необходимо для ответа на специфические научные вопросы. Представили данные по кишечным видам Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Klebsiella pneumoniae и Streptococcus uberis из желудочно-кишечного тракта, фекалий или образцов почвы, охарактеризованные методами риботипирования, пульс-гель-электрофореза, ПЦР. Все расчеты проводили по единой компьютерной программе. Применяемые модели позволили проанализировать специальные случаи для двух групп штаммов. Использование байесовского метода интерференции показало, что от 2-х до 20 изолятов необходимо, чтобы провести детекцию всех штаммов, которые представлены в образце с 95% вероятностью. Такое большое количество изолятов на образец редко типируется в реальной жизни, поскольку связано с большими финансовыми затратами, что осложняет получение максимальной информации по гетерогенности штаммов. Нидерланды, Central Veterinary Inst. of Wageningen Univ. and Research Centre, PO, Box 65, 8200 AB Lelystad. Библ. 23

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.25.08
Рубрики: ESCHERICHIA COLI (BACT.)
LISTERIA MONOCYTOGENES (BACT.)
KLEBSIELLA PNEUMONIAE (BACT.)
STREPTOCOCCUS UBERIS (BACT.)
ВЫДЕЛЕНИЕ
ФЕКАЛИИ
ХКСТ
ПОЧВА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
КОЛИЧЕСТВО НА ОБРАЗЕЦ
РИБОТИПИРОВАНИЕ
ПУЛЬС-ГЕЛЬ-ЭЛЕКТРОФОРЕЗ
ПЦР

Доп.точки доступа:
Dopfer, D.; Buist, W.; Soyer, Y.; Munoz, M.A.; Zadoks, R.N.; Geue, L.; Engel, B.

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.10-04М7.151

Autosomal dominant cerebellar ataxia type I linked to chromosome 12q (SCA2: Spinocerebellar ataxia type 2) [Text] / Alexandra Durr [et al.] // Clin. Neurosci. - 1995. - Vol. 3, N 1. - P12-16 . - ISSN 1065-6766
Перевод заглавия: Сцепление [гена] аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии типа I с [маркерами длинного плеча] хромосомы 12 (SCA2: спинномозжечковая атаксия 2-го типа)
Аннотация: Обобщены данные по картированию гена SCA2, вызывающего спинномозжечковую атаксию типа I. Впервые было установлено сцепление этого гена с длинным плечом хромосомы 12 при анализе большой кубинской родословной. В дальнейшем при изучении семей итальянского, тунисского, франко-канадского и мартиникского происхождения размер участка локализации гена SCA2 был сокращен до 6,4 сМ. Он фланкируется анонимными маркерами D12S84 и D12S79. Отмечена межсемейная вариабельность клинических проявлений, достигающая достоверных отличий об SCA1 (ген локализован на коротком плече хромосомы 6) и SCA3/MJD (ген картирован на хромосоме 14). Отмечена антиципация клинических проявлений SCA2, что позволяет предполагать расширение зоны тринуклеотидных повторов как механизм мутаций SCA2. Франция, INSERM U. 289, Hopital Salpetriere, 47 blvd. l'Hopital, F-75651 Paris Cedex 13. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
АТАКСИИ
СПИННОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ
ТИП 1
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЦЕПЛЕНИЕ
ХРОМОСОМА 12
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Durr, Alexandra; Brice, Alexis; Lepage-Lezin, Agnes; Cancel, Geraldine; Smadja, Didier; Vernant, Jean-Claude; Agid, Yves

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.47

Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus caused by an aquaporin-2 mutation [Text] / Ze'ev Hochberg [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P686-689 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-рецессивный нефрогенный вялотекущий диабет обусловлен мутациями [гена] аквапорина-2
Аннотация: Изучено несколько семей израильского происхождения с кровнородственными браками и аутосомно-рецессивным вялотекущим нефрогенным диабетом (НД) и показано, что в этих семьях развитие заболевания связано не с мутацией в гене V2-рецептора вазопрессина (Х-сцепленный NDI), а с нонсенс-мутацией G298T в кодоне 100 гена (хромосома 12) аквапорина-2, белка водных пор канальцевого эпителия почки. Распространение данной мутации в этих семьях, возможно, связано с эффектом основателя. Израиль [Z. Hochberg], Dep. of Pediatrics, POB 9649, Haifa 31096. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН АКВАПОРИНА-2
СТОП-КОДОН
ХРОМОСОМА 12
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hochberg, Ze'ev; Van, Lieburg Anita; Even, Lea; Brenner, Benjamin; Lanir, Naomi; Van, Oost Bernard A.; Knoers, Nine V.A.M.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.03-04М7.138

Barrett, T. G.
Wolfram (DIDMOAD) syndrome [Text] / T. G. Barrett, S. E. Bundey // J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 34, N 10. - P838-841 . - ISSN 0022-2593
Перевод заглавия: Синдром Вольфрама (DIDMOAD)
Аннотация: Синдром Вольфрама (СВ) (MIM 222300) представляет собой ассоциацию ювенильного сахарного диабета (СД) и атрофии зрительного нерва (АЗН). Известен также под названием синдрома DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness). СД и АЗН манифестируют в 1-ю декаду жизни, несахарный диабет центрального происхождения и нейросенсорная глухота на 2-й декаде, расширение мочевыводящих путей в 3-й декаде, а неврологическая симптоматика (атаксия, гемипарез, апноэ) проявляется на 4-й декаде жизни. Помимо этого описывается первичная атрофия гонад. Продолжительность жизни уменьшена до 25-49 лет, смертельный исход обусловлен дыхательными расстройствами вследствие атрофии ствола головного мозга. У большинства больных развиваются все осложнения данного прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Патогенез неизвестен, распространенность в Англии составляет 1 на 770 000, тип наследования аутосомно-рецессивный. Ген СВ картирован на хромосоме 4, сегмент p16.1, но имеются свидетельства в пользу генетической гетерогенности, а у небольшой части больных заболевание, вероятно, обусловлено делецией митохондриального генома. Главными диагностическими критериями является СД и АЗН. Дифференциальный диагноз должен проводиться с большим числом нейродегенеративных заболеваний. Великобритания, Dep. of Growth and Endrocrinology, The Children's Hospital, Ladywood Middleway, Ladywood, Birmingham B16 8ET. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ WOLFRAM
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ГЛАЗ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
СИМПТОМАТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 25
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bundey, S.E.

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI14) 97.07-04Б4.62

Barthold, Stephen W.
Globalisation of Lyme borreliosis [Text] / Stephen W. Barthold // Lancet. - 1996. - N 9042. - P1603-1604 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Глобализация боррелиоза Лайма
Аннотация: Краткое обобщение данных о распространении Borrelia burgdorferi и ее генетических разновидностей (B. afzelii, B. japonica, B. andersoni, B. garinii) в Европе и Северной Америке. Подчеркивается генетическая гетерогенность боррелий и наличие общего для всех разновидностей генного комплекса, что, по мнению авторов, связано с различными видами Ixodes - переносчиков. Анализируется распространенность различных видов боррелий в разных географических регионах. США, Yale Univ. Sch. of Med., New Haven, CT. Библ. 12

ГРНТИ	34.27.29

ВИНИТИ 341.27.29.07.07
Рубрики: БОРРЕЛИОЗ ЛАЙМА
BORRELIA BURGDORFERI (BACT.)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ПЕРЕНОСЧИКИ

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI11) 97.04-04Б1.394

Bluetongue disease and molecular epidemiology of viruses from the western United States [Text] : pap. 10th Int. Semin. Update Infec. Diseases Ruminants, Horses and Pigs, Agrigento-Perugia-Camerino, 2-5 Oct., 1995 / B. I. Osburn [et al.] // Compar. Immunol., Microbiol. and Infect. Diseases. - 1996. - Vol. 19, N 3. - P181-190 . - ISSN 0147-9571
Перевод заглавия: Болезнь синего языка и молекулярная эпидемиология вирусов из Западных Соединенных Штатов
Аннотация: Изучали генетическую гетерогенность вирусов синего языка - прототипных штаммов BTV 2, 10, 11, 13, 17 из США, вакцинного штамма BTV 10 и изолятов BTV 10 и 17 из Калифорнии. По сегменту 2 генома вирусы можно было объединить в 2 группы: BTV 2, 13 и BTV 10, 11, 17. Прототипный штамм BTV 10, изолированный в 1953 г., не отличался от выделенного в 1980 г., но отличался на 4,5% от изолятов 1990 г., что указывает на наличие двух групп BTV 10. Прототипный BTV 17 отличался от калифорнийского BTV 17 по генному сегменту 2. Генный сегмент 9 полевых изолятов BTV 10 формировал две монофилетические группы. Этот генный сегмент реассортировался с вирусами всех серотипов. Сегмент 9 вакцинного штамма BTV 10, изолированного в 1953 г., не отличался от сегмента 9 прототипного BTV 13, выделенного в 1967 г. По-видимому, прототипный BTV 13 является реассортантом с генным сегментом 9 от вакцинного вируса BTV 10. США, Dep. of Pathol., Microbiol. and Immunol., Sch. of Vet. Med., Univ. of California, Davis, CA 95616. Библ. 24

ГРНТИ	34.25.29

ВИНИТИ 341.25.29.17.25
Рубрики: ОРБИВИРУСЫ
ВИРУС СИНЕГО ЯЗЫКА
ШТАММЫ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Osburn, B.I.; de, Mattos C.A.; de, Mattos C.C.; MacLachlan, N.J.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.11-04М2.207

Bouhass, R.
The spectrum of 'бета'-thalassemia mutations in the Oran region of Algeria [Text] / R. Bouhass, P. Perrin, G. Trabuchet // Hemoglobin. - 1994. - Vol. 18, N 3. - P211-219 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Спектр мутаций при 'бета'-талассемии в районе Оран в Алжире
Аннотация: Проведен молек.-генетич. анализ у 31 больного с 'бета'-талассемией из Орана (зап. Алжир). Всего идентифицировано 10 мутаций в гене 'бета'-глобина, причем 77% случаев пришлось на 4 из них: Ц '-' T - нонсенс-мутация в 39-м кодоне, Г '-' А и Т '-' Ц (соотв., IVS1-110 и IVS1-2) в сайтах сплайсинга 1-го интрона и делеция 1 нуклеотида (А) в 6-м кодоне со сдвигом рамки и появлением преждевременного стоп-кодона. Только 1 мутация - IVS1-2 - рассматривается как характерная для этой популяции, в то время как 3 остальные достаточно широко распространены в средиземноморском регионе Европы и Африки. Еще 6 мутаций (4 с нарушением сплайсинга интронов и 2 нонсенс-мутации в 29-м и 30-м кодонах) отмечены в единичных случаях. Обсуждаются вероятные пути распространения выявленных мутаций с учетом вероятности их независимого возникновения в популяции. Алжир, Serv. Pediatrie, Centre Emir Abdelkader, CHU Oran, Oran. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИИ
МУТАЦИИ
СПЕКТР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
АЛЖИР
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Perrin, P.; Trabuchet, G.

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска