Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Passarge, Eberhard$<.>)
Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 95.06-04Н2.376

    Passarge, Eberhard.
    Retinoblastom [Text] / Eberhard Passarge // Dtsch. Arztebl. - 1994. - Vol. 91, N 27. - S1412- 1414
Перевод заглавия: Ретинобластома
Аннотация: Обзор. Ретинобластома (РБ) встречается у 1 из 15 000 новорожденных детей и младшего возраста. Она возникает из наследственно измененных клеток недифференцированной сетчатки глаза, растет быстро, поэтому ее раннее распознавание особенно влияет на прогноз. Ранние клинические симптомы: косоглазие (25%) наблюдений в течение первых двух лет жизни; нарастающее ухудшение зрения, амавроз. Каждый из этих симптомов является основанием для тщательного повторного обследования сетчатки глаз под наркозом. РБ может быть мультифокальной и двусторонней. Последняя, как правило, мультифокальна. РБ чаще проявляется на 6-10 мес. жизни, встречается у новорожденных. Односторонняя РБ возникает в среднем в 14-мес возрасте. Ретинома обычно не переходит в РБ. Наследственная РБ составляет 40% наблюдений и связана с мутацией зародышевых клеток. В 30% случаев она возникает за счет новой мутации, а в 10% - после трансмиссии мутации одного из родителей. Наследственная РБ, как правило, двусторонняя и мультифокальная. Обычно клетки сетчатки теряют функцию обоих нормальных аллелей гена хромосомы 13. Примерно у 10% носителей мутации РБ не развивается (редуцированная пенетрация). У таких больных иногда обнаруживают ретиному. В 60% РБ развивается за счет соматической мутации. Подробно изложены методы раннего выявления лиц из группы риска РБ. Германия, Inst. fur Humangenetik der Univ. Essen. Библ. 7.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.11
Рубрики: ОПУХОЛИ ГЛАЗА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ДЕТИ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
ДИАГНОСТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 7
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.29

   
    Frequency and parental origin of hypermethylated RB1 alleles in retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 5. - P491-496 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Частота и родительское происхождение гиперметилированных аллелей RB1 при ретинобластоме
Аннотация: Обследован 51 больной из разных семей с первичной ретинобластомой (20 случаев - спорадические; 31 - унаследованный). С использованием изошизомерных рестриктаз анализировали характер метилирования CpG-островка, расположенного в 5'-районе гена предрасположенности к ретинобластоме RB1. В 3 спорадических случаях выявлено гиперметилирование RB1-аллеля. С использованием ПЦР-типирования показало, что по крайней мере в 2 случаях из 3 метилированы отцовские аллели, а материнские аллели утеряны. В 1 случае из 2 получена культура клеток, в к-рых показан резко сниженный уровень синтеза мРНК-RB1. В 3-м случае отмечена гетерозиготность, причем гиперметилированным был отцовский аллель. С учетом имеющихся в литературе данных частота гиперметилирования в гене RB1 при спорадических случаях ретинобластомы оценивается в 13%, что сопровождается снижением активности гена RB1. Германия, [B.Horsthemke], Inst. Humangenetik, Univ.-klinikum Essen, D-45122 Essen. Библ. 18
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ГЕН RB1
РНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Debus, Nils; Lohmann, Dietmar; Hopping, Wofgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernahrd
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.59

   
    The spectrum of RB1 germ-line mutations in hereditary retinoblastoma [Text] / Dietmar R. Lohmann [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 5. - P940-949
Перевод заглавия: Спектр герминативных мутаций в [гене] RB1 при наследственной ретинобластоме
Аннотация: Проведен анализ герминативных мутаций в гене ретинобластомы RB1 у 119 больных с семейной или спорадической двусторонней Р, различные мутации выявлены у 99 больных (83%). 15% мутаций - большие делеции в гене RB1 26% мутаций - микроделеции и микроинсерции и 42% мутаций - точковые мутации. Не обнаружено мутаций в трех 3'-концевых экзонах гена RB1 (экзоны 25-27) и мутации в этих экзонах скорее всего не являются онкогенными. Не выявлено какой-либо корреляции между локализацией мутации в гене RB1 и фенотипом (возрастом начала заболевания, числом опухолей сетчатки и опухолями других органов). Германия, Inst. Fur Humangenet., D-45122 Essen. Библ. 42
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Lohmann, Dietmar R.; Brandt, Birgit; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard
4.
РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 11.03-04П1.167

   
    Two adults with Rubinstein- Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers [Text] / Dagmar Wieczorek [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2009. - Vol. 149, N 12. - P2849-2854 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Двое взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби (СРТ) с незначительной психической задержкой, глаукомой, нормальным ростом и окружностью черепа и камптодактилией третьих пальцев
Аннотация: СРТ (OMIM 180849) - хорошо диагностируемая задержка психического развития с множественными врожденными аномалиями, характеризуемый послеродовым замедлением роста, микроцефалией, специфическим дисморфизмом лица, широкими большими пальцами рук и ног, и различной степенью олигофрении. 10% пациентов с СРТ имеют микроделеции 16р13.3, 40-50% несут мутацию гена CREBBP и 3% имеют мутацию в гене ЕР300. У остальных пациентов с подозрением на СРТ мутации отсутствуют Описаны 2 пациента с фенотипом СРТ, один с мутацией гена CREBBP, другой без выявленных нарушений генов CREBBP и ЕР300 и без хромосомного дисбаланса на чипах высокого разрешения. У обоих пациентов присутствует характерный лицевой фенотип СРТ, широкие большие пальцы рук и ног, незначительная задержка психического развития, образование келоидов и глаукома, но отсутствует отставание в росте и микроцефалия. Кроме того, оба имеют врожденную камптодактилию третьих (и четвертых) пальцев, что ранее при СРТ не описывалось. Предполагают, что описан клинический подтип СРТ. Германия, Inst fur Humangentic, E-mail:dagmar.wieczorek@uni-due.de. Библ. 26
ГРНТИ  
15.81.61
ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОДТИП
ОПИСАНИЕ

Доп.точки доступа:
Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jurgen; Petes, Dorien J.M.; Dauwerse, hans; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hennekam, rAoul C.M.; Passarge, Eberhard
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.08-04Н1.92

    German, James.
    Bloom's syndrome [Text]. XII. Report from the registry for 1987 / James German, Eberhard Passarge // Clin. Genet. - 1989. - Vol. 35, N 1. - P57-69 . - ISSN 0009-9163
Перевод заглавия: Синдром Блума. ХII. Отчет о регистре за 1987 год
Аннотация: Обзор. Синдром Блюма (СБ) известен в течение 34 лет. Данная работа является четвертым по счету регистром в серии сообщений, где представлены списки б-ных с СБ, диагностированным в различных странах мира и в большинстве случаев подтвержденным цитогенетически. Рассмотрены основные направления исследований с упоминанием достижений, к-рые получены к настоящему времени. Возникновение новообразований отмечено у 57 из 130 б-ных с СБ при среднем возрасте 24,8 года. Указ, новообразования возникают рано и характеризуются изменчивостью гистол. типов и мест происхождения. США, The New York Blood Center, New York, N. Y. Библ. 65.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
БЛУМА СИНДРОМ
ХРОМОСОМЫ
ЦИТОГЕНЕТИКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 65
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Passarge, Eberhard
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.01-04Н1.130

   
    Mechanism of i(6р) formation in retinoblastoma tumor cells [Text] / Bernhard Horsthemke [et al.] // Cancer Genet. and Cytogenet. - 1989. - Vol. 37, N 1. - P95-102 . - ISSN 0165-4608
Перевод заглавия: Механизм образования изохромосомы i(6p) в опухолевых клетках ретинобластомы
Аннотация: Указывают, что изохромосома i(6р) является высокоспецифическим цитогенетическим маркером Кл ретинобластомы (Рб) человека и, по-видимому, играет важную роль в прогрессии Оп. Для объяснения механизма образования этой изохромосомы проведено изучение 24 Рб и 3 клеточных линий из Рб с использованием полиморфизма ограничивающих фрагментов ДНК, специфических для короткого и длинного плеча Хр 6. Результаты исследований показали, что митотическое нерасхождение приводит к трисомии 6, предшествуя образованию изохромосомы i6р. Формирование самой изохромосомы, возможно, проходит через поперечное деление центромеры. Авторы обсуждают еще 5 возможных механизмов образования изохромосомы i(6р). ФРГ, Universitatsklinikum Essen. Библ. 19.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ИЗОХРОМОСОМА I(6Р)
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Horsthemke, Bernhard; Greger, Valerie; Becher, Reinhard; Passarge, Eberhard
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.06-04Н1.186

   
    Epigenetic changes may contribute to the formation and spontaneous regression of retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1989. - Vol. 83, N 2. - P155-158 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Эпигенетические изменения могут содействовать образованию и спонтанной регрессии ретинобластомы
Аннотация: Указывают, что эпигенетич. модели образования Оп допускают, что трансформация онкогенов происходит в результате изменения активности норм. генов. Поскольку активность гена может угнетаться путем метилирования ДНК, инактивация генов-подавителей остается фундаментальным процессом и в онкогенезе. В связи с этим изучали метилирование гена-подавителя ретинобластомы (Рб; располагается на Хр 13) в Кл крови и Оп у 21 б-ного Рб. Используя рестриктазы, чувствит. к метилированию и клонируемые зонды ДНК для неметелирующего островка CpG в конце 5' гена Рб, получены доказательства гиперметилирования этого гена при спорадич. односторенних Рб. Тесно сцепленные ген эстеразы D и островок CpG на Хр 15 не повреждались. Сделано предположение, что изменения в характере метилирования гена Рб играют важную роль в развитии и спонтанной регрессии некоторых Рб. ФРГ, Inst. fur Humangenetik and Zentrum fur Augenheilkunde, Universitatsklinikum, D-4300 Essen 1. Библ. 31.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ХРОМОСОМА 13
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
РЕГРЕССИЯ, ОПУХОЛЕЙ СПОНТАННАЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 31
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Passarge, Eberhard; Hopping, Wolfgang; Messmer, Elmar; Horsthemke, Bernhard
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.06-04Н1.177

   
    No difference in expression of chromosomal fragile sites in patients with solid malignant tumours and normal controls [Text] / Thomas Kampmann [et al.] // Genes, Chromosomal and Cancer. - 1990. - Vol. 2, N 1. - P44-47 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Отсутствие различий в экспрессии ломких мест хромосом у больных с солидными злокачественными опухолями и нормального контроля
Аннотация: Провели сравнение частоты и типов распределения редких и общих ломких мест хромосом в метафазах лимфоцитов периферич. крови у 26 б-ных с солидными опухолями и 24 практически здоровых лиц. Редкие наследуемые ломкие места хромосом индуцируемые фолиевой к-той, выявлены у 5 б-ных (2q13, 6р23, 8q22, 16р12) и у 2 практически здоровых лиц (8q22). Общие ломкие места наблюдались у 21 из 26 б-ных и у 19 из 24 практически здоровых лиц. Эти различия оказались статистически незначимыми по критерию Фишера. Сделан вывод, что проявление мест ломкости хромосом не влияет на предрасположенность к возникновению солидных опухолей. ФРГ, Inst. fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen. Библ. 14.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ОПУХОЛИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ
ЛИМФОЦИТЫ
ХРОМОСОМЫ
ЛОМКОСТЬ
2Q13
6Р23
8Q22
16Р12

Доп.точки доступа:
Kampmann, Thomas; Schmidt, Angela; Rudiger, Hugo W.; Tan, Tjhoen Lien; Passarge, Eberhard
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 91.08-04Н2.149

   
    Possible involvement of the retinoblastoma gene in undifferentiated sinonasal carcinoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Cancer. - 1990. - Vol. 66, N 9. - P1954-1959
Перевод заглавия: Возможное участие гена ретинобластомы в патогенезе недифференцированного рака придаточных пазух носа
Аннотация: Б-ная 38 лет, в возрасте 18 м-цев перенесшая энуклеацию слева и лучевую терапию с права в связи с двусторонней ретинобластомой (Рб), обследована по поводу недифференцированного рака верхнечелюстной пазухи и клеток решетчатого лабиринта. Возникновение Рб связывают с мутацией гена в 13 хромосоме. Б-ные наследственной формой Рб являются носителями мутаций в одном или 2 гомологичных локусах во всех клетках; у них установлен большой риск развития опухолей внеглазной локализации (преимущественно остеосаркомы и др. мезенхимальных опухолей). У б-ной обнаружена делеция в локусе гена в клетках Рб. В нормал. клетках этого не установлено. По мнению авт., мутации в Рб-локусе могут вызвать образование или прогрессию эктодермальных новообразований. ФРГ, Inst. fur Pathol., D-6500, Mainz. Библ. 39.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.51.09.13
Рубрики: ОПУХОЛИ ГЛАЗА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ
ХРОМОСОМЫ
ГЕНЫ
РАК ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Schirmacher, Peter; Bohl, Jurgen; Bornemann, Antje; Hurter, Thomas; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.09-04Н1.97

    Greger, Valerie.
    Somatic mosaicism in a patient with bilateral retinoblastoma [Text] / Valerie Greger, Eberhard Passarge, Bernhard Horsthemke // Amer. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 46, N 6. - P1187-1193 . - ISSN 0002-9297
Перевод заглавия: Соматический мозаицизм у больного двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Описаны 2 линии клеток (Кл) с разл. делециями гена ретинобластомы (Рб) у 1 б-ного с двусторонней Рб, к-рой передал мутации в своих лимфоцитах 2 своим детям. Авт. клонировали, картировали и изучали последовательности ДНК у соединит. фрагментов этих делеций. Делеции относятся к одной точке разлома, но распространяются в противоположных от нее направлениях. Вставка в 4 пары оснований неизвестного происхождения найдена между точками разлома при одной делеции. Вторая делеция характеризовалась более сложными перестройками и включала вставку конца 5'. Короткие обл. гомологии найдены у точек разлома; эти обл. находились по бокам зоны инверсии. Получ. данные свидетельствуют, что двусторонние Рб могут возникать не только вследствие мутации зародышевых Кл, но также в результате гетерозиготных мутаций, ведущих к соматич. мозаицизму. ФРГ, Inst. fur Humangenetic, Universitatklinikum, Essen. Библ. 34.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.02
Рубрики: ГЕНЫ
RB
ДЕЛЕЦИИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ОПУХОЛИ БИЛАТЕРАЛЬНЫЕ
СОМАТИЧЕСКИЙ МОЗАИЦИЗМ
IN VITRO
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ФЕНОТИП
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 34
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard
11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.12-04Н1.145

   
    Characterization of deletions at the retinoblastoma locus in patients with bilateral retinoblastoma [Text] / Kai Kloss [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 39, N 2. - P196-200 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характеристика делеций в локусе ретинобластомы у больных с двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Указывают, что 40% б-ных ретинобластомой (Рб) являются носителями линейной мутации в локусе Рб (RB-1) хромосомы 13. У большинства таких б-ных развивается двустороннее поражение. Исследовали ДНК лимфоцитов 92 б-ных с двусторонней Рб. При количест. и качеств. оценке результатов выявлены делеции во всех участках гена RB-1 у 15 б-ных. По мнению авт., с помощью гибридизац. анализа можно определить 16% зародышевоклеточных мутаций, при этом в большинстве случаев необходима также денситометрия. Разницы в частоте и виде делеций у б-ных с отягощ. и неотягощ. семейным анамнезом по Рб не обнаружено. ФРГ, Inst. fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, D-4300, Essen. Библ. 24.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 13
ЛОКУС RB-1
ДЕЛЕЦИИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kloss, Kai; Wahrisch, Petra; Greger, Valerie; Messmer, Elmar; Fritze, Henning; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)