СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА 22<.>)

Общее количество найденных документов : 122
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.03-04Н1.25

Analysis of the neurofibromatosis 2 gene in human ependymomas and astrocytomas [Text] / Mari-Paz Rubio [et al.] // Cancer Res. - 1994. - Vol. 54, N 1. - P45-47 . - ISSN 0008-5472
Перевод заглавия: Анализ гена нейрофиброматоза 2 в эпендимомах и астроцитомах человека
Аннотация: В эпендимомах (Эм) и астроцитомах (Ац) обычно наблюдается потеря аллелей на хромосоме 22, которая предполагает присутствие опухолевого супрессорного гена. Кандидатом такого гена может служить ген нейрофиброматоза 2 (NF2), поскольку больные NF2 обладают повышенной чувствительностью к Эм и Ац. Используя целый ряд методов, проведен анализ 8 Эм и 30 фибриллярных Ац у больных с NF2, но без мутаций в кодирующих последовательностях и частях 3' нетранслированных областей гена NF2. Обнаружена только одна мутация в эксоне 7 гена NF2 из спинальной Эм, которая обладала также потерей аллеля дикого типа. Эти результаты предполагают, что ген NF2 может играть важную роль при образовании некоторых Эм, но не в случаях Ац. Германия, Molecular Neuro-Oncology Lab., Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts 02129. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 22
ПОТЕРЯ АЛЛЕЛЕЙ
ГЕНЫ
NF2
ЭПЕНДИМОМА
АСТРОЦИТОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rubio, Mari-Paz; Correa, Katia M.; Ramesh, Vijaya; MacCollin, Mia M.; Jacoby, Lee B.; Deimling, Andreas von; Gusella, James F.; Louis, David N.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.03-04Н1.63

Somatic mutations in the neurofibromatosis type 2 gene in sporadic meningiomas [Text] / Laura Papi [et al.] // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 95, N 3. - P347-351 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Соматические мутации гена нейрофиброматоза 2 типа в спорадических минингиомах
Аннотация: Исследовали потерю гетерозиготности (ПГ) на Хс 22q и мутацию гена нейрофиброматоза 2 типа (NF2). У 361 менингиомы. ПГ определялась в 36 из 60 Оп. Методом одноцнитового конформационного полиморфизма выявили мутации в 5 из 8 экзонов гена NF2. У 9 Ос с измененным геномом NF2 также имели ПГ для маркерной Хс 22q. Полученные данные поддерживают гипотезу, что мутации гена NF2 имеют решающее значение в патогенезе по меньшей мере некоторых М. Италия, Medical Genetic Univ. Dept. of Climical Physiology Univ. of Florence, Viale Pieraccini. G 1-50139 Florence. Библ. 25

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.19
Рубрики: МЕНИНГИОМА
ГЕН НЕЙРОФИБРОМАТОЗА В ТИПА
ХРОМОСОМА 22
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Papi, Laura; De, Vitis Rosaria; Vitelli, Francesca; Ammannati, Franco; Mennonna, Pasquale; Montali, Enrico; Bigozzi, Umberto

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.05-04Н1.221

Somatic NF2 gene mutations in familial and non-famlial vestibular schwannoma [Text] / Richard M. Irving [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 2. - P347-350 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Соматические мутации в гене NF2 при семейной и несемейной вестибулярной шванноме
Аннотация: Вестибулярная шваннома (ВШ) встречается как спорадическая форма и как одна из опухолей при нейрофиброматозе типа 2 (НФ2). Ген НФ2 недавно клонирован и показано, что этот расположенный на хромосоме 22 ген кодирует белок шванномин, гомологичный таким белкам цитоскелета, как эзрин, моэзин, радиксин. У больных с семейной и спорадической ВШ авт. провели анализ хромосомы 22 и точковых мутаций в гене НФ2 и показали, что потеря хромосомы 22 наблюдается в 34 из 87 ВШ и в единственной проанализированной влагалищной шванноме. Точковые мутации в гене НФ2 (при проведении анализа всего 6 экзонов гена) были найдены при 13 из 95 спорадических ВШ и в 1 из 2 ВШ при НФ2. Все это указывает на то, что в патогенезе ВШ ключевую роль играют мутации или аберрации хромосом, затрагивающие ген НФ2 на хромосоме 22. Великобритания, Dep. of Otolaryngol. Addenbrooke's Hospital, Hills Road, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
ВЕСТИБУЛЯРНАЯ ШВАННОМА
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
ХРОМОСОМА 22
ПОТЕРЯ
ШВАННОМИН
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Irving, Richard M.; Moffat, David A.; Hardy, David A.; Hardy, David G.; Barton, David E.; Xuereb, John H.; Maher, Eamonn R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.06-04Н1.276

Constitutional DNA-level aberrations in chromosome 22 in a patient with multiple meningiomas [Text] / Ronald H.Lekanne Deprez [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1994. - Vol. 9, N 2. - P124-128 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Конститутивные аберрации хромосомы 22 на уровне ДНК у больной со множественными менингиомами
Аннотация: Четыре опухоли, полученные из трех мест больной со множественными менингиомами, но без четко выраженного нейрофиброматоза типа 2, проанализировали цитогенетически и(или) на уровне ДНК, используя пробы, специфичные к хромосоме 22. Все опухоли утратили одну и ту же копию хромосомы 22, сохранившаяся же несла делецию 1.5 т.п.н. и точечную мутацию. Больная унаследовала оба изменения от отца. У него не развились менингиомы, но обнаружены аденокарцинома легкого и метастазы этой опухоли в головной мозг. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 22
АБЕРРАЦИИ
ДЕЛЕЦИИ
ТОЧКОВЫЕ МУТАЦИИ
МЕНИНГИОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Deprez, Ronald H.Lekanne; Groen, Nicole A.; Louz, Derrick; Hagemeijer, Anne; Drunen, Ellen van; Koper, Jan W.; Avezaat, Cees J.J.; Bootsma, Dirk; van, der Kwast Theo H.; Zwarthoff, Ellen C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.08-04К1.118

Organization of the human immunoglobulin lambda light-chain locus on chromosome 22q11.2 [Text] / Jean-Pol Frippiat [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1995. - Vol. 4, N 6. - P983-991 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Организация гена, кодирующего легкие 'лямбда'-цепи иммуноглобулина, локализованного на [участке] q11.2 хромосомы 22 человека
Аннотация: Проанализирована геномная организация кластера генов легких цепей лямбда и каппа Ig, ранее идентифицированного в сегменте q11.2 хромосомы 22. В составе этого кластера подтверждено наличие 52 генов вариабельных сегментов молекул Ig (V['лямбда'])(из 10 семейств таких генов), а также 7 генов типа J['лямбда'] (соединяющие сегменты молекулы иммуноглобулина) и C['лямбда'] (константные сегменты) - общий размер этого участка оценен в 1,14 млн. п. н.: его фрагменты включены в состав 8 YAC-контигов. Гены разных V['лямбда']-семейств кластеризованы в группы: А - V['лямбда']-семейства II и III; B - I, V, VII и IX; C - IV, VI, VIII и X. По этим параметрам имеются существенные отличия организации генов вариабельных сегментов V в кластерах каппа-цепей и тяжелых цепей Ig. Полученные данные обсуждаются с точки зрения геномной эволюции генов Ig. Франция, [M.-P. Lefranc], Lab. d'Immunogenet. Mol., LIGM, Inst. Genet. Mol., UMR 9942 CNRS, Univ. Montpellier I et II, 1919 route de Mende, BP 5051, F-34033 Montpellier Cedex 1. Библ. 46

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ГЕНЫ IG
ГЕНЫ ЛЕГКИХ ЦЕПЕЙ
СЕМЕЙСТВА ГЕНОВ V ЛАМБДА
ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОВ
ХРОМОСОМА 22
УЧАСТОК Q11.2
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46

Доп.точки доступа:
Frippiat, Jean-Pol; Williams, Samuel C.; Tomlinson, Ian M.; Cook, Graham P.; Cherif, Dorra; Paslier, Denis le; Collins, John E.; Dunham, Ian; Winter, Greg; Lefranc, Marie-Paule

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.11-04М7.51

Freitas, Marcos R. G.de
Doenca de Charcot-Marie-Tooth. Epidemiologia, genetica e fisiopatogenia [Text] / Marcos R. G.de Freitas, Osvaldo J. M. Nascimento, Gabriel R.de Freitas // Rev. bras. neurol. - 1995. - Vol. 31, N 1. - С. 11-21 . - ISSN 0101-8469
Перевод заглавия: Болезнь Шарко-Мари-Тус: эпидемиологические, генетические и патогенетические аспекты
Аннотация: Обзор, посвященный основным вопросам изучения болезни Шарко-Мари-Тус (CMT), одного из наиболее распространенных наследственных нервномышечных заболеваний. Средняя частота CMT в мире оценивается как 1:10000 новорожденных. Выделяют 2 основные формы CMT: I - дисмиелинизирующая и II - аксональная. Как правило, CMT наследуется аутосомно-доминантно, однако известны родословные, в к-рых заболевание обусловлено рецессивными мутациями; также известны случаи рецессивного сцепленного с полом наследования. Рассмотрены некоторые аспекты клинич. разграничения различных форм CMT. Наиболее распространенная форма - CMT-I - генетически связана с проксимальной областью короткого плеча хромосомы 17 (участок p11.2). Кроме того, известна вовлеченность в патогенез CMT генетич. локусов из проксимальных районов хромосомы 1 и гена PMP, локализованного на хромосоме 22. Рассматривается ряд гипотез, связывающих проявление этих генетич. факторов при CMT. Бразилия, Serv. Neurol., Hosp. Universitario A.Pedro, Univ. Federal Fluminense, Niteroi, RJ. Библ. 108

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.02.09
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
НЕЙРОПАТИЯ CHARCOT-MARIE-TOOTH
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ
ХРОМОСОМА 17
ХРОМОСОМА 22
ХРОМОСОМА 1
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
МИЕЛИН
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 108
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nascimento, Osvaldo J.M.; Freitas, Gabriel R.de

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.131

Cloning and characterization of MN1, a gene from chromosome 22q11, which is disrupted by a balanced translocation in a meningioma [Text] / Deprez Ronald H. Lekanne [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 10, N 8. - P1521-1528 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Клонирование и характеристика MN1, гена хромосомы 22q11, нарушаемого сбалансированными транслокациями при менингиомах
Аннотация: Менингиомы (М) - группа опухолей сосудистой оболочки головного мозга. Ранее показано, что развитие М связано с утратой гетерозиготности или аберрациями по длинному плечу хромосомы 22. Проведено клонирование точки разрыва хромосомы 22 при М с транслокацией t(4;22). Показано, что при этой транслокации происходит нарушение структуры ранее не описанного гена MN1 размером 70 т.п.н. Этот ген кодирует белок размером 1319 аминокислотных остатков, функция к-рого не известна. В составе этого белка выявлено 2 блока кодирующих глутамин CAG-повторов, но экспансии этих повторов при М не выявлено. Ген MN1 имеет 2 необычно больших экзона (4,7 и 2,8 т.п.н.), экспрессируется во всех тканях человека и является эволюционно высококонсервативным. Гомологи гена MN1 выявлены у дрозофилы и амфибий. Нидерланды, Dep. {1}Pathol. and {2}Cell Biol. and Genet., Erasmus Univ., Box 1738, 3000 DR Rotterdam. Библ. 35

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.19
Рубрики: МЕНИНГИОМЫ
ГЕНЫ
ГЕН MN1
КЛОНИРОВАНИЕ
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
ГОМОЛОГИЯ
ЭКСПРЕССИЯ ПОВСЕМЕСТНАЯ
ЧЕЛОВЕК
ХРОМОСОМА 22
ТРАНСЛОКАЦИИ СБАЛАНСИРОВАННЫЕ

Доп.точки доступа:
Lekanne, Deprez Ronald H.; Riegman, Peter H.J.; Groen, Nicole A.; Warringa, Ursula L.; Biezen, Nick A.van; Molijn, Anco C.; Bootsma, Dirk; Jong, Pieter J.de; Menon, Anil G.; Kley, Nikolai A.; Seizinger, Bernd R.; Zwarthoff, Ellen C.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.08-04М7.153

Confirmation that the conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within 22q11.2 [Text] / Rumiko Matsuoka [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 53, N 3. - P285-289 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Подтверждение связи синдрома конусостволовых-лицевых аномалий с делецией на участке q11.2 [хромосомы] 22
Аннотация: Проведены цитогенетические исследования случаев т. наз. синдрома "конусостволовых-лицевых аномалий" (CTAFS). Синдром х-ризуется черепно-лицевыми аномалиями и врожденными пороками сердца, в основном обусловленных дефектом выводного тракта сердца (включая тетраду Фалло, открытый артериальный проток, двойной сброс правого желудочка). Всего обследованы 120 больных с врожденными пороками сердца. CTAFS клинически сходен с синдромом ДиДжорджи, при к-ром часто наблюдается моносомия хромосомы 22 по участку q11.2. Обследованы 50 чел. с синдромом CTAFS, 10 больных с синдромом ДиДжорджи и их родственники с помощью FISH с зондами к маркерам длинного плеча хромосомы 22. У 42 больных из 50 с синдромом CTAFS подтверждена моносомия по сегменту q11.2 хромосомы 22, (аналогичная аберрация выявлена также у 9 из 10 больных с синдромом ДиДжорджи. У 60 больных с врожденными пороками сердца, но без CTAFS, делеции в сегменте q11.2 хромосомы 22 ни разу не обнаружены. Т. обр., подтверждено, что CTAFS-синдром должен рассматриваться как часть синдрома CATCH 22, проявляющегося пороками сердца (С), лицевыми аномалиями (А), гипоплазией гипофиза (T), расщелиной неба (С) и гипокальциемии (Н), что обусловлено делецией 22 q11.2. Япония, Dep. Pediatric Cardiol., Heart Inst. Japan, Tokyo Women's Med. Coll., 8-1 Kawada-cho, Shinjuku-ku, Tokyo 162. Библ. 20

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА
ОТКРЫТЫЙ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК
ХРОМОСОМА 22
СЕГМЕНТ Q11.2
ДЕЛЕЦИИ
СИНДРОМЫ
СИНДРОМ CTAFS
СИНДРОМ DIGEORGE
СИНДРОМ CATCH 22
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matsuoka, Rumiko; Takao, Atsuyoshi; Kimura, Misa; Imamura, Shin-ichiro; Kondo, Chisato; Joh-o, Kunitaka; Ikeda, Kazuo; Nishibatake, Makoto; Ando, Masahiko; Momma, Kazuo

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.10-04Н1.223

Lutchman, Mohini.
Neurofibromatosis type 2: A new mechanism of tumor suppression [Text] / Mohini Lutchman, Guy A. Rouleau // Trends Neurosci. - 1996. - Vol. 19, N 9. - P373-377 . - ISSN 0166-2236
Перевод заглавия: Нейрофиброматоз типа 2: новый механизм супрессии опухолей
Аннотация: Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2) - аутосомно-доминантное заболевание с повышенной вероятностью развития ряда опухолей ЦНС - в первую очередь, менингитом и шванном. Развитие НФ2 связано с мутациями в картированном на длинном плече хромосомы 22 гене белка шванномина, или мерлина. Этот ген кодирует белок, входящий в семейство белков типа 4.1 белка мембраны эритроцитов, и обеспечивающий контакт между клеточной мембраной и актиновыми филаментами цитоскелета. Нарушение функции этого белка приводит к тому, что нарушается рост и дифференцировка отдельных типов клеток, и в первую очередь, шванновских клеток. Т. обр., опухолевой рост может быть связан с нарушением функции структурных белков, а не только белков, связанных с регуляцией экспрессии генома или внутриклеточным проведением сигнала. Канада, Centre for Research in Neurosciences, McGill Univ. 1650 Cedar Ave., Montreal, Quebec, H3G 1A4. Библ. 69

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ОПУХОЛИ
ЦНС
МУТАЦИИ
ГЕН ШВАННОМИНА
ХРОМОСОМА 22
БЕЛКИ МЕМБРАН
ШВАННОВСКИЕ КЛЕТКИ
РОСТ КЛЕТОК
КОНТАКТ КЛЕТОК
ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОК
БИБЛ. 69
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rouleau, Guy A.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.10-04М2.375

Detection of an atypical 22q11 deletion that has no overlap with the DiGeorge syndrome critical region [Text] / Hilary O'Donnell [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1997. - Vol. 60, N 6. - P1544-1548
Перевод заглавия: Выявление атипичной делеции [в области] q11 [хромосомы] 22, не перекрывающейся с критической областью синдрома ДиДжордже
Аннотация: Описана семья с семейным врожденным пороком сердца и делецией в области q11 хромосомы 22. Эта делеция не перекрывается с минимальной областью делеций при синдроме ДиДжордже (другого заболевания с врожденными пороками сердца), но совпадает с ранее описанной областью делеции еще в одной семье с изолированным пороком сердца. Это говорит о наличии в области q11 хромосомы 22 как минимум 2 генов, контролирующих процесс формирования сердца. Великобритания [Scambler P. J.], Molec. Medicine Unit, Inst. of Child Health, London WC1N 1EH. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: ХРОМОСОМА 22
ОБЛАСТЬ Q11
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
РАЗВИТИЕ СЕРДЦА
ДЕЛЕЦИИ
СЕРДЦЕ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ DIGEORGE

Доп.точки доступа:
O'Donnell, Hilary; McKeown, Carole; Gould, Clive; Morrow, Bernice; Scambler, Peter

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.12-04Н1.226

Cytogenetic and molecular analysis of a t(1;22) p36;q11.2) in a rhabdoid tumor with a putative homozygous deletion of chromosome 22 [Text] / Christophe Rosty [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1998. - Vol. 21, N 2. - P82-89 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Цитогенетический и молекулярный анализ t(1;22)(p36;q11.2) в рабдоидной опухоли с предполагаемой гомозиготной делецией хромосомы 22
Аннотация: Цитогенетическое исследование злокачественных рабдоидных опухолей (РО) у детей обнаруживает частые аномалии хромосомы 22 (Хс-22) с ее транслокациями и/или делециями критической области 22q11. Описана РО с транслокацией Хс t(1;22)(p36;q11.2), к-рая ассоциирована с делециями Хс-22 и Хс-1. Для картирования точек разрывов и делетированных участков этих Хс использованы гибридизация in situ и анализ микросателлитных маркеров. Точка разрыва Хс-22 картирована около гена BCR и ассоциирована с гемизиготной делецией 'ЭКВИВ'2 млн п.н. На Хс-1 точка разрыва локализуется в области длиной 25 сМ проксимальнее D1Z2 и дистальнее PND и также ассоциирована с делецией 8 млн п.н. Франция, Lab. Genet. Tumeurs, Unite 434 INSERM, 75248 Paris Cedex 5. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: РАБДОИДНАЯ ОПУХОЛЬ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ТРАНСЛОКАЦИЯ T(1;22)(P36;Q11.2)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ХРОМОСОМА 22
ГОМОЗИГОТНАЯ ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Rosty, Christophe; Peter, Martine; Zucman, Jessica; Validire, Pierre; Delattre, Olivier; Aurias, Alain

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.04-04М7.182

Polyhydramnios as a prenatal symptom of the DiGeorge/velo-cardio-facial syndrome [Text] / Koenraad Devriendt [et al.] // Prenat. Diagn. - 1998. - Vol. 18, N 1. - P68-72 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Многоводие как пренатальный признак ДиДжорджи/велокардиофациального синдрома
Аннотация: Объединение синдрома ДиДжорджи и велокардиофациального синдрома в единый (ДВКФС), являющийся проявлением вариабельности экспрессии гена, а также его пренатальная диагностика стали возможными после выявления причины - субмикроскопической делеции хромосомы 22(q11). Сообщают случай пренатальной диагностики многоводия (Мв) и конотрункального порока сердца у плода при УЗИ. При флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) клеток амниотической жидкости обнаружили делецию хромосомы 22(q11). Учитывая, что опубликовано 7 наблюдений сочетания Мв и делеции 22(q11), предлагают считать обнаружение Мв при пренатальном УЗИ и конотрункального порока сердца у плода показанием к его кариотипированию и поиску этой аберрации. Бельгия, Centre for Human Genetics, Herestraat 49, B-3000 Leuven. Табл. 1. Библ. 25

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: СИНДРОМ DIGEORGE
СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЭХОГРАФИЯ
МНОГОВОДИЕ
КОНОТРУНКАЛЬНЫЙ ПОРОК СЕРДЦА
ХРОМОСОМА 22
СЕГМЕНТ Q11
ДЕЛЕЦИЯ
FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Devriendt, Koenraad; Van, Schoubroeck Dominique; Eyskens, Benedicte; Vantrappen, Greet; Swillen, Ann; Gewillig, Marc; Dumoulin, Monique; Moerman, Philippe; Vandenberghe, Kamiel; Fryns, Jean-Pierre

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.05-04М7.150

Seven new cases of Cayler cardiofacial syndrome with chromosome 22q11.2 deletion, including a familial case [Text] / Erawati V. Bawle [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 79, N 5. - P406-410 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: 7 новых случаев кардиофациального синдрома Кейлера с делецией хромосомы 22 [сегмент] q11.2, включая семейный случай
Аннотация: Кардиофациальный синдром Кейлера (КФСК) характеризуется сочетанием односторонней гипоплазии мышцы, опускающей угол рта (ГМОУР; клинически проявляется асимметричным в плаче лицом) и врожденного порока сердца. Причины КФСК разнообразны, он может иметь аутосомно-доминантный тип наследования, появляться спорадически или вызываться делецией хромосомы 22 (сегмент q11.2). За 2,5 г авт. наблюдали 24 больных с делецией 22q11.2, у 7 (27%) из них диагностировали КФСК. ГМОУР у всех больных была более заметной в детском возрасте, все, за исключением одного, имели порок сердца и расщелину неба или небноглоточную недостаточность. Один случай был семейным (отмечался у матери и сына) и впервые демонстрировал аутосомно-доминантный тип наследования ГМОУР. Делают вывод, что ГМОУР, вероятно, является частью спектра синдромов, ассоциированных с делецией 22q11.2 (велокардиофациального синдрома и синдрома ДиДжордже). Рекомендуют поиск делеции 22q11.2 в каждом случае односторонней ГМОУР. США, Div. of Genet., Childrens Hosp. of Michigan, 3901 Beaubien Boulevard, Detroit, MI 48201. Табл. 1. Библ. 10

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CAYLER
ХРОМОСОМА 22
СЕГМЕНТ Q11.2
ДЕЛЕЦИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bawle, Erawati V.; Conard, Joan; Van, Dyke Daniel L.; Czarnecki, Paula; Driscoll, Deborah A.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.10-04Н1.271

Применение одноэтапного метода РТ-ПЦР для выявления хромосомной транслокации t(9;22) [Текст] / Ж. Ю. Сидорова [и др.] // 2 Всерос. науч.-практ. конф. "Полимераз. цеп. реакция в диагност. и контроле лечения инфекц. заболев.", Москва, 20-22 янв., 1998. - М., 1998. - С. 126-128
Аннотация: Авт. предлагают одноэтапный метод ревертазной ПЦР (RT-PCR) для выявления транслокации t(9; 22) с использованием одного фермента TET-Z-полимеразы (Диалат, Москва). В р-ции RT использовался праймер, антикомплементарный участку экзона II гена abl. В р-ции ПЦР использовали 2 праймера, с помощью к-рых синтезировали 2 продукта: участок нормального гена abl и транскрипт химерного гена bcr-abl. Выявление t(9; 22) этим способом и цитогенетический анализ на наличие филадельфийской (Ph) хромосомы проводили у 80 больных с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) и у 30 больных с острым лимфолейкозом (ОЛЛ). Разработанный одноэтапный метод RT-PCR был использован для мониторинга минимальной остаточной болезни (МОБ) у больных ХМЛ и ОЛЛ, к-рым была проведена трансплантация костного мозга (ТКМ). Химерный транскрипт bcr-abl через 1 месяц после проведения аллоТКМ обнаружен у всех больных ХМЛ. Выявление у больных bcr-abl через полгода после ТКМ свидетельствовал о МОБ, к-рая м. б. источником рецидива болезни. Россия, НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова, Санкт-Петербург

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ХРОНИЧЕСКИЙ МИЕЛОЛЕЙКОЗ
ДИАГНОСТИКА
ФИЛАДЕЛЬФИЙСКАЯ ХРОМОСОМА
ХРОМОСОМА 22
ТРАНСЛОКАЦИЯ
PH-ХРОМОСОМА
МЕТОД RT-PCR
ХИМЕРНЫЙ ГЕН BCR-ABL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Сидорова, Ж.Ю.; Лыщев, А.А.; Александрова, Ю.Н.; Хансон, К.П.; Блинов, М.Н.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.12-04М2.388

Monosomy 22q11 in patients with pulmonary atresia, ventricular septal defect, and major aortopulmonary collateral arteries [Text] / Michael Hofbeck [et al.] // Heart. - 1998. - Vol. 79, N 2. - P180-185 . - ISSN 1355-6037
Перевод заглавия: Моносомия [участка] q11 [хромосомы] 22 у больных с атрезией легочного ствола, дефектом межжелудочковой перегородки и крупными аортолегочными коллатералями
Аннотация: Обследовали 21 больного с атрезией легочного ствола, дефектом межжелудочковой перегородки и крупными аортолегочными коллатералями. Делеции участка q11 хромосомы 22 обнаружены у 10 из них (48%; группа I), остальные 11 больных были обозначены как группа II. С помощью селективной ангиографии у них исследовали морфологию легочных артерий (ЛА). Различий между группами по наличию сливающихся центральных ЛА не было. Аномалии ветвления легочного сосудистого ложа, однако, более часто встречались в группе I (90% против 27%). Кроме того, более тяжелые аномалии ЛА в группе I не позволили ни одному ребенку из нее провести хирургическое лечение, в то время как в группе II оно оказалось возможным у 64% детей. Делают вывод, что моносомия по участку q11 хромосомы 22, возможно, приводит к нарушению связи периферических сегментов ЛА с центральными, что снижает возможность хирургической коррекции у больных с такими аномалиями легочных сосудов. Германия, Abt. fur Kinderkardiologie, Univ. Kinderklinik, Loschgestr. 15, D 91054 Erlangen. Табл. 2. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
КРУПНЫЕ АОРТОЛЕГОЧНЫЕ СОСУДЫ
КАРДИОЛОГИЯ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МОНОСОМИЯ
ХРОМОСОМА 22
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hofbeck, Michael; Rauch, Anita; Buheitel, Gernot; Leipold, Georg; von, der Emde Jurgen; Pfeiffer, Rudolf; Singer, Helmut

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 99.12-04М5.494

22q11 deletion syndrome in adults with schizophrenia [Text] / Anne S. Bassett [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 81, N 4. - P328-337 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Синдром делеции [по области q11 хромосомы] 22 у взрослых [больных] шизофренией
Аннотация: Делеции по области q11 хромосомы 22 у детей обычно ведут к развитию велокардиофациального синдрома с множественными пороками развития сердечно-сосудистой системы, неба и лицевого скелета. Показано, что делеции этой области хромосомы 22 у взрослых ведут, кроме того, к развитию шизофрения-подобного состояния при относительно меньшей выраженности патологии сердца и скелета лица. Канада [Anne Bassett], Schizophrenia Research Program, Queen Street Mental Health Centre, 1001 Queen Street West, Toronto, Ontario M6J 1H4. Библ. 59

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.21.02
Рубрики: ХРОМОСОМА 22
ОБЛАСТЬ Q11
ДЕЛЕЦИЯ
ВЗРОСЛЫЕ БОЛЬНЫЕ
ШИЗОФРЕНИЯ
ШИЗОАФФЕКТИВНОЕ СОСТОЯНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 57

Доп.точки доступа:
Bassett, Anne S.; Hodgkinson, Kathy; Chow, Eva W.C.; Correia, Susana; Scutt, Laura E.; Weksberg, Rosanna

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 00.01-04М2.365

Prenatal detection of a tetralogy of Fallot with origin of the left pulmonary artery from the ascending aorta in a familial 22q11 microdeletion [Text] / Z. Saliba [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 3. - P260-262 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика тетрады Фалло с отхождением левой легочной артерии от восходящей аорты при семейной микроделеции [района] q11 [хромосомы] 22
Аннотация: Сообщают о случае пренатальной диагностики у плода тетрады Фалло с аномальным отхождением левой легочной артерии от восходящей части дуги аорты - при УЗИ, и микроделеции в районе q11 хромосомы 22 - при флуоресцентной гибридизации in situ. У матери имел место велокардиофациальный синдром при отсутствии аномалий сердца, у ее 1-го ребенка - атрезия легочного ствола с дефектом межжелудочковой перегородки. У обоих обнаружены делеции 22q11. Обращают внимание на внутрисемейную вариабельность вовлечения сердца при делеции 22q11 и возможность пренатальной диагностики сложных конотрункальных пороков сердца. Франция [D. Bonnet], Service de Cardiologie Pediatrique, Hopital des Enfants Malades, 149 rue de Sevres, 75743 Paris Cedex 15 E-mail: damien.bonnet@nck.ap-hop-paris.fr. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕРДЦЕ
ТЕТРАДА ФАЛЛО
ЭХОГРАФИЯ
СИБСЫ
ХРОМОСОМА 22
МИКРОДЕЛЕЦИЯ
FISH
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Saliba, Z.; Le, Bidois J.; Sidi, D.; Kachaner, J.; Bonnet, D.

18.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.01-04М7.229

Monosomy 22q11 in patients with pulmonary atresia, ventricular septal defect, and major aortopulmonary collateral arteries [Text] / Michael Hofbeck [et al.] // Heart. - 1998. - Vol. 79, N 2. - P180-185 . - ISSN 1355-6037
Перевод заглавия: Моносомия [участка] q11 [хромосомы] 22 у больных с атрезией легочного ствола, дефектом межжелудочковой перегородки и крупными аортолегочными коллатералями
Аннотация: Обследовали 21 больного с атрезией легочного ствола, дефектом межжелудочковой перегородки и крупными аортолегочными коллатералями. Делеции участка q11 хромосомы 22 обнаружены у 10 из них (48%; группа I), остальные 11 больных были обозначены как группа II. С помощью селективной ангиографии у них исследовали морфологию легочных артерий (ЛА). Различий между группами по наличию сливающихся центральных ЛА не было. Аномалии ветвления легочного сосудистого ложа, однако, более часто встречались в группе I (90% против 27%). Кроме того, более тяжелые аномалии ЛА в группе I не позволили ни одному ребенку из нее провести хирургическое лечение, в то время как в группе II оно оказалось возможным у 64% детей. Делают вывод, что моносомия по участку q11 хромосомы 22, возможно, приводит к нарушению связи периферических сегментов ЛА с центральными, что снижает возможность хирургической коррекции у больных с такими аномалиями легочных сосудов. Германия, Abt. fur Kinderkardiologie, Univ. Kinderklinik, Loschgestr. 15, D 91054 Erlangen. Табл. 2. Библ. 22

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ
КРУПНЫЕ АОРТОЛЕГОЧНЫЕ СОСУДЫ
КАРДИОЛОГИЯ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
АБЕРРАЦИИ ХРОМОСОМ
МОНОСОМИЯ
ХРОМОСОМА 22
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hofbeck, Michael; Rauch, Anita; Buheitel, Gernot; Leipold, Georg; von, der Emde Jurgen; Pfeiffer, Rudolf; Singer, Helmut

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 00.03-04К1.65

Passos, Geraldo A. S.
Physical map and one-megabase sequencing of the human immunoglobulin lambda locus [Text] / Geraldo A. S. Passos // Genet. and Mol. Biol. - 1998. - Vol. 21, N 2. - P281-286 . - ISSN 1415-4757
Перевод заглавия: Физическая карта и секвенирование одного миллиона пар нуклеотидов из локуса иммуноглобулина лямбда человека
Аннотация: Построена детальная физическая карта и проведено секвенирование области размером около 1 млн п. н., несущей кластер генов лямбда-иммуноглобулина человека IGL на хромосоме 22 в области q11.1-q11.2. Всего в этой области выявлено 69 V'лямбда' генов и 7 J'лямбда'-C'лямбда' сегментов, а также 3 неродственных IGL-гена и в том числе ген 'гамма'-глутамилтранспептидазы. Бразилия, Grp de Imunogenet. Mol., Dep. Genet., Fac. Med. Ribeirao Preto, USP, 14040-900 Ribeirao Preto, SP. Библ. 33

ГРНТИ	34.43.33

ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ТИП 'ЛЯМБДА'
КЛАСТЕР
ЛОКУСЫ
ОБЛАСТЬ 1 МЛН П. Н.
СЕКВЕНИРОВАНИЕ
КАРТИРОВАНИЕ ФИЗИЧЕСКОЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ХРОМОСОМА 22

20.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.157

Gastrointestinal tract anomalies in velocardiofacial syndrome [Text] / Gregory M. Enns [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - P382-383 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномалии желудочнокишечного тракта при велокардиофациальном синдроме
Аннотация: Аномалии желудочнокишечного тракта не считаются характерными для велокардиофациального синдрома (ВКФС). Авт. наблюдали 2 больных с х-рными для ВКФС лицевыми аномалиями и микроделециями хромосомы 22(q11). Фенотип 1-го включал сложный порок сердца, трахеоэзофагальную фистулу с атрезией пищевода, расщелину позвонка Т7, переднее расположение ануса, у 2-го - аномалии дуги аорты, болезнь Гиршспрунга (гистологически подтвержденную) и болезнь Крона. У 1-го больного фенотип ВКФС сочетался с фенотипом ассоциации VACTERL. Считают, что заболевания желудочнокишечного тракта (трахеоэзофагальные фистулы, болезнь Гиршспрунга и переднее расположение ануса) следует считать как х-рные для ВКФС. Рекомендуют поиск делеций 22(q11) в случаях ассоциации VACTERL и болезни Гиршспрунга, особенно при наличии характерных для ВКФС лицевых аномалий. США [Golabi M.], UCSF, Box 0706, San Francisco, CA 94143-0706. Табл. 1. Библ. 4

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ
ЖЕЛУДОЧНОКИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
АНОМАЛИИ
ДЕФЕКТ АНУСА
АССОЦИАЦИЯ VACTERL
БОЛЕЗНЬ HIRSCHSPRUNG
БОЛЕЗНЬ CROHN
ХРОМОСОМА 22
УЧАСТОК Q11
ДЕЛЕЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Enns, Gregory M.; Cox, Victoria A.; Golabi, Mahin; Immken, LaDonna; Fisher, Jamie; Curry, Cynthia

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска