Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=НЕСОВЕРШЕННЫЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.02-04К1.42

    Sun, Zijie.
    Analysis of the imperfect octamer-containing human immunoglobulin V[H]6 gene promoter [Text] / Zijie Sun, Geoffrey R. Kitchingman // Nucl. Acids Res. - 1994. - Vol. 22, N 5. - P850-860 . - ISSN 0305-1048
Перевод заглавия: Анализ промотора гена иммуноглобулина V[H] 6 человека содержащего несовершенный октамер
Аннотация: Использовали серию делеционных мутантов промотора V[H] 6, в к-ром присутствует единственная замена T'-'G на 2-й позиции консервативного октамера иммуноглобулиновых промоторов. Миним. фрагмент с несовершенным октамером AgGCAAAT (позиция -108), сохраняющий функцию полного промотора, включает 110 п. н., уменьшение его длины до 65 п. н. снижает активность на 'ЭКВИВ' 50% в B-клетках (B-Кл), в Кл HeLa - на 90%. Удаление TATA-блока из промотора также приводит к 2-кратному уменьшению активности CAT, а мутации в Pyr-блоках после TATA-блока оказывают лишь незначительный эффект. Добавление к промотору энхансера - иммуноглобулинового или SV 40, мало влияет на промоторную активность; образующийся комплекс с факторами ядерного экстракта B-Кл или Кл HeLa легко диссоциирует и только при замене G '-' T в октамере стабильность комплекса увеличивается. Изученный промотор тяжелой цепи Ig является пока единственным, идентифицированным у человека, к-рый содержит несовершенный октамер. США, Dep. Virol., St Jude, Children's Res. Hosp., Memphis, TN 38101-0318. Библ. 68
ГРНТИ  
34.43.33
ВИНИТИ 341.43.33.11
Рубрики: ГЕНЫ
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ
ГЕН V[H] 6
ПРОМОТОРЫ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОКТАМЕР
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kitchingman, Geoffrey R.

2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.01-04М6.11

    Yang, Ying-Zi.
    Retinoid X receptor 'альфа' binds with the highest affinity to an imperfect direct repeat response element [Text] / Ying-Zi Yang, Jose S. Subauste, Ronald J. Koenig // Endocrinology. - 1995. - Vol. 136, N 7. - P2896-2903 . - ISSN 0013-7227
Перевод заглавия: Рецептор-'альфа' ретиноидов X связывается с наивысшим сродством с элементом ответа с несовершенным прямым повтором
Аннотация: Провели сравнительный анализ способности различных последовательностей ДНК связывать гомодимеры рецепторов-'альфа' ретиноидов-X (РХР-'альфа'). Показали, что наивысшим сродством к гомодимерам РХР-'альфа' обладает последовательность 5{'}-GGGGTCAAAGGTCA, представляющая собой несовершенный прямой повтор с 1 спейсером. В опытах по транзиентной трансфекции показали, что выявленная последовательность оказывается более эффективным элементом ответа, чем совершенный прямой повтор последовательности AGGTCA или GGGGTCA с одним спейсером. США, Div. Endocrinol. and Metab., Univ. Michigan Med. Ctr., Ann Arbor, MI 48109-0678. Библ. 41
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.05
Рубрики: РЕТИНОИД X
РЕЦЕПТОР АЛЬФА
СВЯЗЫВАНИЕ С ДНК
ЭЛЕМЕНТ ОТВЕТА
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ПРЯМОЙ ПОВТОР

Доп.точки доступа:
Subauste, Jose S.; Koenig, Ronald J.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.145

    Тинчева, Р.
    Случай с osteogenesis imperfecta, type II A [Текст] / Р. Тинчева, Д. Дянкова // Педиатрия. - 1994. - Vol. 33, N 4. - С. 37-38, 5 . - ISSN 0479-7876
Перевод заглавия: Наблюдение несовершенного остеогенеза II A типа
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II A
КЛИНИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дянкова, Д.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.469

    Grahame, R.
    Zespomy z nadmierna ruchomoscia stawow [Text] : [Ref.] Symp. "Postepy lecz. chorob reumatycz.", Ciechocinek, 8-10 pazdz., 1994 / R. Grahame // Reumatologia. - 1994. - Vol. 32, N 3. - С. 33-34 . - ISSN 0034-6233
Перевод заглавия: Синдромы гипермобильности
Аннотация: В группу синдромов гипермобильности входят генерализованные наследственные заболевания соединительной ткани: синдромы Марфана (СМ), Элерса-Данло (СЭД), несовершенный остеогенез (НО), разболтанность суставов. Последняя широко распространена и встречается в 7 раз чаще у женщин, чем у мужчин. Некоторым музыкантам (виолончелистам, флейтистам) разболтанность суставов дает профессиональное преимущество. В семьях больных с СЭД и НО выявлены мутации, поражающие гены коллагена, больных с СМ - гены фибриллина
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.23.13
Рубрики: МАРФАНА СИНДРОМ
ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СИНДРОМ ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ
РАЗБОЛТАННОСТЬ СУСТАВОВ
ЧЕЛОВЕК

5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 96.05-04М1.91

    Sarathchandra, Padmini.
    Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis [Text] / Padmini Sarathchandra, S.Yousuf Ali // Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - P34 . - ISSN 0959-9673
Перевод заглавия: Выявление протеогликанов, ассоциированных с остеоцитами костей плодов при несовершенном остеогенезе, с помощью гистохимии, иммуноэлектронной микроскопии и микроанализа электронных зондов
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP
ГРНТИ  
34.21.17
ВИНИТИ 341.21.17.09.09.15
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Ali, S.Yousuf

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.137

    Verkh, Z.
    Osteogenesis imperfecta type II: Microvascular changes in the CNS [Text] / Z. Verkh, M. Russell, C. A. Miller // Clin. Neuropathol. - 1995. - Vol. 14, N 3. - P154-158 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Несовершенный остеогенез II типа: микрососудистые изменения в ЦНС
Аннотация: Несовершенный остеогенез II типа представляет собой редкое наследственное заболевание, неизбежно заканчивающееся летальным исходом. При этом заболевании соединительная ткань содержит анормальный коллаген I типа. В статье приводится подробное описание изменений, наблюдавшихся в белом веществе головного мозга 2 новорожденных детей (аутопсийный материал), страдавших несовершенным остеогенезом II типа. Гистологическими и гистохимическими исследованиями показано, что в белом веществе головного мозга при несовершенном остеогенезе II типа вокруг мелких вен наблюдаются многочисленные узелковые очаги поражений, состоящие из аморфного эозинофильного вещества, в котором определяются мелкоочаговые скопления извести и Fe. По периферии таких очагов обнаруживается воспалительная клеточная инфильтрация из моноцитов и лимфоцитов. Матрикс узелковых поражений и окружающих их ткани окрашивается ШИК-положительно и альциановым синим, что свидетельствует о присутствии углеводных компонентов, включая протеогликаны. Иммуноцитохимически в очагах поражений выявлялся коллаген I типа. Отмечалась выраженная пролиферация эндотелия вен в очагах поражений. Хотя нормальная цитоархитектоника коры головного мозга сохранялась и поражений нейронов не наблюдалось, вблизи очаговых поражений встречались скопления незрелых (зародышевых) клеток (очаги дисплазии), из которых клетки могли мигрировать в очаги поражений. Библ. 14
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ II ТИПА
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МИКРОЦИРКУЛЯТОРНОЕ РУСЛО
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Russell, M.; Miller, C.A.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 96.07-04М4.922

    Sarathchandra, Padmini.
    Demonstration of proteoglycans associated with the osteocytes of foetal bone in osteogenesis imperfecta by histochemistry, immunoelectron microscopy and electron probe microanalysis [Text] / Padmini Sarathchandra, S.Yousuf Ali // Int. J. Exp. Pathol. - 1995. - Vol. 76, N 3. - P34 . - ISSN 0959-9673
Перевод заглавия: Выявление протеогликанов, ассоциированных с остеоцитами костей плодов при несовершенном остеогенезе, с помощью гистохимии, иммуноэлектронной микроскопии и микроанализа электронных зондов
Аннотация: Несовершенный остеогенез (НО) - редкое гетерогенное наследственное нарушение соединительной ткани, часто обусловленное аномалиями коллагена типа I. Электронно-микроскопическое исследование выборок костей плодов с НО типа II выявило наличие многочисленных больших остеоцитных лакун, содержащих небольшие частицы и филаментозный материал, сходный по ультраструктуре с протеогликанами. Вокруг лакун имелись остеоид-подобные участки коллагена, окруженные остеоцитами. Все проведенные тесты подтвердили, что материалом остеоцитных лакун является протеогликан. Протеогликаны являются ингибиторами кальцификации. Их обнаружение при НО типа II объясняет нарушение процесса минерализации кости при данном заболевании. Великобритания, Inst. of Orthopaedics (Univ. of London), Royal Nat. Orthopardic Hosp., Stanmore, Middlesex HA7 4LP
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ ТКАНЬ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ
ОСТЕОЦИТЫ
ПРОТЕОГЛИКАНЫ
ГИСТОХИМИЯ
ИММУНОЭЛЕКТРОННАЯ МИКРОСКОПИЯ
ПЛОД ЧЕЛОВЕКА

Доп.точки доступа:
Ali, S.Yousuf

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.09-04М7.165

   
    Incidence of van der Hoeve de Kleyn's syndrome [Text] : abstr. Eur. Teratol. Soc. 22nd Annu. Conf. and 4th Sci. Meet. Int. Fed. Teratol. Soc., Prague, 12-15 Sept., 1994 / I. Tomo [et al.] // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 5. - P44 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Частота синдрома ван дер Хува де Клейна
Аннотация: Синдром ван дер Хува де Клейна (I) - редкий синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся несовершенным остеогенезом, голубыми склерами, а иногда-вывихом в тазобедренных суставах и изменениями позвоночника. Авт. упоминают 3 семьи из Словакии с I. Обсуждается вариабельность клинических проявлений I. Словакия, Fac. of Medicine, Komensky Univ., Bratislava
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
СИНДРОМ VAN DER HOEVER DE KLEYN
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tomo, I.; Kuniak, B.; Tomova, S.; Hegyi, L.; Hegyiova, Z.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.12-04М7.45

    Осипенко, Т. К.
    Установление несовершенного остеогенеза для идентификации личности [Текст] / Т. К. Осипенко, Л. Н. Михайлова // Суд.-мед. экспертиза. - 1996. - Т. 39, N 2. - С. 21-26 . - ISSN 0039-4521
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.05.21
Рубрики: СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
УСТАНОВЛЕНИЕ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ЛИЧНОСТИ

Доп.точки доступа:
Михайлова, Л.Н.

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.01-04М1.531

    Осипенко, Т. К.
    Установление несовершенного остеогенеза для идентификации личности [Текст] / Т. К. Осипенко, Л. Н. Михайлова // Суд.-мед. экспертиза. - 1996. - Т. 39, N 2. - С. 21-26 . - ISSN 0039-4521
ГРНТИ  
34.37.01
ВИНИТИ 341.37.01.51.99
Рубрики: СУДЕБНАЯ МЕДИЦИНА
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
УСТАНОВЛЕНИЕ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ ЛИЧНОСТИ

Доп.точки доступа:
Михайлова, Л.Н.

11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.04-04М7.224

    Митюк, Ю. П.
    Наш опыт лечения больной с двойным переломом бедренной кости, беременостью 38 недель, страдающей несовершенным остеогенезом [Текст] / Ю. П. Митюк, В. И. Яшина, А. Э. Синельников // Актуал. вопр. клин. мед. - Комсомольск-на-Амуре, 1996. - С. 219-220 . - ISBN 5-7765-0010-9
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.43.29.21
Рубрики: БЕРЕМЕННОСТЬ
БЕДРЕННАЯ КОСТЬ
ДВОЙНОЙ ПЕРЕЛОМ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ОПЫТ ЛЕЧЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Яшина, В.И.; Синельников, А.Э.

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.04-04М7.168

   
    Effect of paternal age in achondroplasia, thanatophoric dysplasia, and osteogenesis imperfecta [Text] / Ieda M. Orioli [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 59, N 2. - P209-217 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Эффект отцовского возраста при ахондроплазии, танатофорной дисплазии и несовершенном остеогенезе
Аннотация: Проанализирован возраст отцов в 78 спорадических случаях ахондроплазии (Ап), 64 случаях танатофорной дисплазии (ТД) и 106 случаях несовершенного остеогенеза (НО): обследованных в медицинских центрах Италии и Латинской Америки в сравнении с соответствующими контрольными группами. Средний возраст отцов больных оказался значительно выше по сравнению с контролем при Ап (36,30+6,74 по итальянским данным и 37,19+10,5 по латиноамериканским), менее повышен при ТД (33,60+7,08 и 36,4+9,38 соотв.) и лишь слегка повышен при НО по итальянским данным (31,15+9,25) и не повышен по латиноамериканским данным. Возраст отцов превысил 35 лет в 50% случаев Ап и ТД и только в 35% НО. Авт. предполагают, что вариабельность отцовского возраста при спорадических случаях доминантных заболеваний может быть обусловлена помимо прочих причин большим вкладом гонадного мозаицизма родителей при НО, или локализацией гена АП, картированного в районе 4p16.3, рядом с нестабильным участком ДНК. Бразилия, Depto de Genetica Universidade Federal do Rio de Janeiro, C. P. 68011, 21944-970. Библ. 28
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
АХОНДРОПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
ТАНАТОФОРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ВОЗРАСТ ОТЦОВ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 28

Доп.точки доступа:
Orioli, Ieda M.; Castilla, Eduardo E.; Scarano, Gioacchino; Mastroiacovo, Pierpaolo

13.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.07-04М4.760

   
    Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type I by COL1A1 null-allele testing [Text] / Lieve Nuytinck [et al.] // Prenat. Diagn. - 1999. - Vol. 19, N 9. - P873-875 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Пренатальная диагностика несовершенного остеогенеза типа I путем тестирования нуль-аллеля [гена] COL1A1
Аннотация: Предложен метод пренатальной диагностики несовершенного остеогенеза типа I (НО), к-рый не требует точного определения природы мутации и основан на определении функционально неактивного (нуль-аллеля) гена COL1A1 на основе анализа 2 высокополиморфных сайтов в 3'-нетранслируемой области гена COL1A1. Бельгия [L. Nuytinck], Centre for Medical Genetics, 0K5, University Hospital Gent, 185 De Pintelaan, B-9000 Gent, E-mail:Lieve.Nuytinck@rug.ac.be. Библ. 9
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ТИП 1
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ПДРФ
ГЕН COL1A1
ДНК-МАРКЕРЫ
НУЛЕВОЙ АЛЛЕЛЬ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН КОЛЛАГЕНА ТИПА I

Доп.точки доступа:
Nuytinck, Lieve; Sayli, Bekir Sitki; Karen, Wettinck; De, Paepe Anne

14.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 00.08-04М3.181

   
    A splice variant of E2-2 basic helix-loop-helix protein repression the brain-specific fibroblast growth factor 1 promoter through the binding to an imperfect E-box [Text] / Yang Liu [et al.] // J. Biol. Chem. - 1998. - Vol. 273, N 30. - P19269-19276 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Сплайсированный вариант белка E2-2 [с мотивом] основная спираль-петля-спираль репрессирует специфический для мозга промотор фактора роста фибробластов 1 посредством связывания с несовершенным E-блоком
Аннотация: Известны 4 транскрипта фактора роста фибробластов 1 (FGF-1), отличающихся 5'-UTR; изоформа FGF-1.B преимущественно экспрессируется в мозге. Зондом ранее выявленного цис-элемента -492/-467 промотора FGF-1.B из клонотеки кДНК мозга человека отобрали перекрывающиеся клоны VL1-3 для взаимодействующего белка. Клоны кодируют сплайсированный вариант генного продукта E2-2 с дополнительным пептидом RSRS, а рекомбинантные белки VL2 и -3 иммуноконтрастируются анти-E2-2 антителами. Все 3 VL-белка связываются с зондами несовершенного E-блока (сайт 'мю'E5) промотора FGF-1.B. Эндогенный белок E2-2 грубого ядерного экстракта мозга человека образует гетеродимер с белками-партнерами, аффинный к сайту -492/-484. Полноразмерный E2-2 белок без RSRS супрессирует активность промоторов с 'мю'E5-сайтом, а вариант E2-2 с RSRS не активен. Не исключают, что вариация уровней сплайсированных вариантов E2-2 в мозге может модулировать экспрессию FGF-1. США, Dep. Int. Med., Ohio St. Univ., Columbus, OH 43210. Библ. 44
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.37.11.21
Рубрики: ФАКТОРЫ РОСТА
ФАКТОР РОСТА ФИБРОБЛАСТОВ 1
ПРОМОТОРЫ
РЕПРЕССИЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ E-БЛОК
БЕЛОК
ВАРИАНТ E2-2
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
СВЯЗЫВАНИЕ С ДНК
ЧЕЛОВЕК
ГОЛОВНОЙ МОЗГ

Доп.точки доступа:
Liu, Yang; Ray, Subir K.; Yang, Xiao-Qing; Luntz-Leybman, Vera; Chiu, Ing-Ming

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.11-04М4.786

    Deodhar, Atul A.
    Fragile without fractures [Text] / Atul A. Deodhar, Anthony D. Woolf // Ann. Rheum. Diseases. - 2000. - Vol. 59, N 3. - P166-171 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Хрупкость без ломкости [при несовершенном остеогенезе]
Аннотация: Рассмотрены проблемы, связанные с диагностикой мягких форм несовершенного остеогенеза - особенно в семьях с семейным накоплением этого заболевания. Подчеркивается необходимость сочетания разных методов диагностики - особенно методов клинической диагностики (по окраске склер и дентиногенезу) с методами прямого определения плотности костной ткани. США, Div. of Arthritis and Rheumatic Diseases, Oregon Health Sciences Univ. Portland, OR, 97201. Библ. 18
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
МЯГКАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
КОСТИ
ЛОМКОСТЬ
ХРУПКОСТЬ
СКЕЛЕТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Woolf, Anthony D.

16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.11-04М7.23

    Deodhar, Atul A.
    Fragile without fractures [Text] / Atul A. Deodhar, Anthony D. Woolf // Ann. Rheum. Diseases. - 2000. - Vol. 59, N 3. - P166-171 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Хрупкость без ломкости [при несовершенном остеогенезе]
Аннотация: Рассмотрены проблемы, связанные с диагностикой мягких форм несовершенного остеогенеза - особенно в семьях с семейным накоплением этого заболевания. Подчеркивается необходимость сочетания разных методов диагностики - особенно методов клинической диагностики (по окраске склер и дентиногенезу) с методами прямого определения плотности костной ткани. США, Div. of Arthritis and Rheumatic Diseases, Oregon Health Sciences Univ. Portland, OR, 97201. Библ. 18
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.01.29
Рубрики: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
МЯГКАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
СЕМЕЙНОЕ НАКОПЛЕНИЕ
КОСТИ
ЛОМКОСТЬ
ХРУПКОСТЬ
СКЕЛЕТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Woolf, Anthony D.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.02-04М1.128

   
    Congenital anomalies in the teratological collection of Museum Vrolik in Amsterdam, the Netherlands [Text]. II. Skeletal dysplasias / Roelof-Jan Oostra [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 2. - P116-134 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Врожденные пороки развития в тератологической коллекции музея Вролика в Амстердаме, Нидерланды. II. Скелетные дисплазии
Аннотация: Недавно коллекция музея Вроликов была исследована вновь с использованием современных методов и знаний о синдромах. Оригинальные описания сравнивали с клинической и рентгенологической картиной в настоящее время. У 18 экспонатов диагностировали след. скелетные дисплазии: ахондрогенез, ахондроплазию, хондродисплазию Бломстранда, синдром Маевского, остеодиспластическую примордиальную карликовость, несовершенный остеогенез типов I и II, танатофорную карликовость с/без черепа в виде "клеверного листка" . В 4 случаях диагноз поставить пока не удалось. Нидерланды [Baljet B.], Dep. of Anatomy and Embryology, Academic Medical Center, Univ. of Amsterdam, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam. Ил. 18. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ  
34.21.19
ВИНИТИ 341.21.19.07
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КОЛЛЕКЦИЯ ВРОЛИКОВ
АМСТЕРДАМ
НИДЕРЛАНДЫ
ПЕРЕОЦЕНКА МАТЕРИАЛОВ
МУЗЕИ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ТЕРАТОЛОГИЯ
СКЕЛЕТ
ДИСПЛАЗИИ
КАРЛИКОВОСТЬ
ТАНАТОФОРНАЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Oostra, Roelof-Jan; Baljet, Bob; Dijkstra, Piet F.; Hennekam, Raoul C.M.

18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.55

   
    Congenital anomalies in the teratological collection of Museum Vrolik in Amsterdam, the Netherlands [Text]. II. Skeletal dysplasias / Roelof-Jan Oostra [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 77, N 2. - P116-134 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Врожденные пороки развития в тератологической коллекции музея Вролика в Амстердаме, Нидерланды. II. Скелетные дисплазии
Аннотация: Недавно коллекция музея Вроликов была исследована вновь с использованием современных методов и знаний о синдромах. Оригинальные описания сравнивали с клинической и рентгенологической картиной в настоящее время. У 18 экспонатов диагностировали след. скелетные дисплазии: ахондрогенез, ахондроплазию, хондродисплазию Бломстранда, синдром Маевского, остеодиспластическую примордиальную карликовость, несовершенный остеогенез типов I и II, танатофорную карликовость с/без черепа в виде "клеверного листка" . В 4 случаях диагноз поставить пока не удалось. Нидерланды [Baljet B.], Dep. of Anatomy and Embryology, Academic Medical Center, Univ. of Amsterdam, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam. Ил. 18. Табл. 1. Библ. 19
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КОЛЛЕКЦИЯ ВРОЛИКОВ
АМСТЕРДАМ
НИДЕРЛАНДЫ
ПЕРЕОЦЕНКА МАТЕРИАЛОВ
МУЗЕИ
ЭМБРИОЛОГИЯ
ТЕРАТОЛОГИЯ
СКЕЛЕТ
ДИСПЛАЗИИ
КАРЛИКОВОСТЬ
ТАНАТОФОРНАЯ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Oostra, Roelof-Jan; Baljet, Bob; Dijkstra, Piet F.; Hennekam, Raoul C.M.

19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 01.04-04Т3.193

    Smith, R.
    The brittle bone syndrome. An update [Text] / R. Smith // Curr. Orthop. - 1999. - Vol. 13, N 3. - P218-222 . - ISSN 0268-0890
Перевод заглавия: Синдром ломких костей. Последние данные
Аннотация: Обзор. По современной классификации Сайленса, основанной на результатах клинических, генетических и биохимических исследований, несовершенный остеогенез (НО) делится на 4 типа. Классификация выделяет врожденный и поздний НО, определяет прогноз и перспективы лечения. Внутри- и межсемейная вариабельность НО зависят от типа мутации генов коллагенов, вызывающих НО, ее локализации, наличия мозаицизма, тканевой экспрессии. В подавляющем большинстве случаев НО мутации имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Ведение больных НО проводится врачами разных специальностей, в т. ч. и врачом-генетиком. Хирургическое лечение заключается во введении штифтов в длинные трубчатые кости, а в последнее время обсуждается возможность медикаментозного лечения с помощью бисфосфонатов. Великобритания, Dep. of Metabolism, Nuffield Orthopaedic Centre, Windmill Road, Headington, Oxford OX3 7LD. Табл. 2. Библ. 46
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.19.23.25
Рубрики: НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕНЫ КОЛЛАГЕНОВ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 46
ЧЕЛОВЕК

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.06-04М4.524

    Dobrocky, I.
    MRI and CT features of hyperplastic callus in osteogenesis imperfecta tarda [Text] / I. Dobrocky, G. Seidl, F. Grill // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, N 4. - P665-668 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) и рентгенокомпьютерной томографии (РКТ) гиперпластической мозоли при позднем несовершенном остеогенезе
Аннотация: Приводят наблюдение позднего несовершенного остеогенеза у 19-летнего больного с 50 переломами в анамнезе. По данным рентгенографии у больного заподозрили остеосаркому крыла подвздошной кости. Установить правильный диагноз гиперпластической костной мозоли позволили МРТ и РКТ. Австрия, Diagnostic Center Meidling, Vienna. Ил. 3. Библ. 5
ГРНТИ  
34.39.47
ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: КТ
МР-ТОМОГРАФИЯ
КОСТИ
ОСТЕОГЕНЕЗ
НЕСОВЕРШЕННЫЙ
МОЗОЛЬ
ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Seidl, G.; Grill, F.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)