СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.36

Regionally clustered APC mutations are associated with a severe phenotype and occur at a high frequency in new mutation cases of adenomatous polyposis coli [Text] / Simon A. Gayther [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1994. - Vol. 3, N 1. - P53-56 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Регионально кластеризованные мутации [гена] APC ассоциированы с тяжелым фенотипом и встречаются с высокой частотой в случае новых мутаций при аденоматозном полипозе кишечника
Аннотация: Герминативные и соматические мутации в гене аденоматозного полипоза кишечника (APC) на хромосоме 5 (участок q21-22) приводят к развитию семейной и спорадической форм APC. Анализ мутаций в гене APC показывает, что они обычно кластеризованы в 5'-половине экзона 15. Авт. провели анализ структуры этой части гена APC с использованием метода SSCP у 45 больных со спорадической (18 больных) и семейной (27 больных) формами APC. Показано, что существует четкая ассоциация между тяжестью клинической картины APC и местом расположения мутации в гене APC: мутации в кодоне 1309 и мутации с 3'-стороны от этого кодона ведут к тяжелой форме APC как при семейной, так и при спорадической формах заболевания. Напротив, мутации с 5'-стороны от кодона 1309 ведут к легкой форме APC. Сравнение мутаций при семейной и спорадической формах APC показало также, что при спорадической форме APC чаще встречаются мутации, ведущие к тяжелой форме APC. Великобритания [J. D. A. Delhanty], Dep. of Genetics and Biometry, Univ. College London, Wolfson House, 4 Stephenson Way, London NW1 2HE. Библ. 22

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
ПОЛИПОЗЫ
АДЕНОМАТОЗНЫЙ ПОЛИПОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН APC
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
ТЯЖЕСТЬ КЛИНИКИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Gayther, Simon A.; Wells, Dagan; SenGupta, Sioban B.; Chapman, Pamela; Neale, Kay; Tsioupra, Katia; Delhanty, Joy D.A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.06-04Н1.136

Schwann cell hyperplasia and tumors in transgenic mice expressing a naturally occurring mutant NF2 protein [Text] / Marco Giovannini [et al.] // Genes and Dev. - 1999. - Vol. 13, N 8. - P978-986 . - ISSN 0890-9369
Перевод заглавия: Гиперплазия шванновских клеток и опухоли у трансгенных мышей, экспрессирующих природно существующие мутантные [варианты] белка NF2
Аннотация: Мутации в гене NF2 нейрофиброматоза человека приводят к развитию опухолей шванновских клеток. Авторами были получены трансгенные линии мышей с геном NF2 человека с различными мутациями, приводящими к развитию шванном. Показано, что часть этих мутаций вызывает у трансгенных мышей гиперплазию шванновских клеток и шванномы. Эти мутации проявляются в амино-концевой области белка NF2, тогда как мутации, проявляющиеся в карбокси-концевой области, не ведут к гиперплазии шванновских клеток. Франция [Thomas G.], Ins. National de la Sante et de la Recherche Med. (INSERM) U434-Inst. Curie, 75005 Paris. E-mail: thomas@cephb.fr. Библ. 41

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
ТИП 2
ТРАНСГЕННЫЕ МЫШИ
ОПУХОЛИ
ШВАННОМЫ
ГИПЕРПЛАЗИЯ ШВАННОВСКИХ КЛЕТОК
МУТАЦИИ
ГЕН NF2
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
БИБЛ. 41
ШВАННОМИН

Доп.точки доступа:
Giovannini, Marco; Robanus-Maandag, Els; Niwa-Kawakita, Michiko; van, der Valk Martin; Woodruff, James M.; Goutebroze, Laurence; Merel, Philippe; Berns, Anton; Thomas, Gilles

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.08-04Я6.159

Molecular pathology of mitochondrial diseases [Text] : pap. Annual Meeting and Symposia, Kyoto, March 28-30, 1999 / Shigeo Ohta [et al.] // Plant and Cell Physiol. - 1999. - Vol. 40, Suppl. - P4 . - ISSN 0032-0781
Перевод заглавия: Молекулярная патология при митохондриальных заболеваниях
Аннотация: Обсуждается локализация и связь разных мутаций в митохондриальной ДНК (в частности, в митохондриальных генах тРНК-лей и тРНК-иле) с патогенезом митохондриальных заболеваний - таких как MELAS, кардиомиопатия и миоклоническая эпилепсия с "рваными" красными миофиламентами (MERRF). Авторы сообщают, что они недавно очистили несколько мутантных тРНК и определили структуру, выявляющую молекулярный механизм митохондриальной дисфункции. Япония, Inst. Gerontol., Nippon Med. Sch., Kawasaki 211-8533

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
МУТАЦИИ
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ДНК
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
СВЯЗЬ С НАРУШЕНИЯМИ
РНК
ТРНК
МИТОХОНДРИИ
ДИСФУНКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ohta, Shigeo; Yasukawa, Takehiro; Nishimaki, Kiyomi; Watanabe, Kimitsuna

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.09-04Н1.7

CYP1A1 mutations 4887A, 4889G, 5639C, and 6235C in the Polish populaion and their allelic linkage, determined by peptide nucleic acid-mediated PCR clamping [Text] : pap. 13th Congr. Pol. Pharmacol. Soc., Katowice, Sept. 13-16, 1998 / P. M. Mrozikiewicz [et al.] // Pol. J. Pharmacol. - 1998. - Vol. 50, прил. - P187 . - ISSN 1230-6002
Перевод заглавия: Мутации 4887A, 4889G, 5639C и 6235C [гена] CYP1A1 в польской популяции и их аллельное сцепление, определенное при помощи фиксирования ПЦР с пептидными нуклеиновыми кислотами
Аннотация: Разработан метод быстрого типирования мононуклеотидных полиморфных сайтов (SNPs) в гене цитохрома P-450 1A1 (ген CYP1A1), который основан на фиксировании ПЦР с пептидными нуклеиновыми кислотами (PNA). Этот метод был использован для типирования и локализации мутаций в гене CYP1A1: 4887A, 4889G, 5639C, 6235C в польской популяции у 324 детей и подростков от 3 до 19 лет. Ген дикого типа был выявлен в 91,4% проанализированных аллелей, а самым частым мутантным аллелем оказался 4889G, его частота достигает 6,6%. Метод имеет высокую мощность, позволяет скрининг в больших выборках, приемлем и для других генетических полиморфизмов. Германия, Inst. of Clinical Pharmacol., Univ. Clinic Charite, Humboldt Univ. of Berlin. Библ. 1

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.05
Рубрики: ПДРФ
ГЕН CYP1A1
МУТАЦИИ
ЧАСТОТЫ АЛЛЕЛЕЙ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
ПОПУЛЯЦИИ
ПОЛЯКИ
ЧЕЛОВЕК
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ГЕН ЦИТОХРОМА 1А1

Доп.точки доступа:
Mrozikiewicz, P.M.; Cascorbi, I.; Chmara, E.; Korzeniowska, K.; Mrozikiewicz, A.; Roots, I.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI12) 90.12-04Б2.471

Andre, B.
Mutational analysis of the UGA3 gene regulating the GABA-catabolic pathway in Saccharomyces cerevisiae [Text] : [Pap.] 143e Reun. Soc. belge biochim., Louvain-la-Neuveb, 3 mars., 1990 / B. Andre, M. Grenson // Arch. int physiol. et biochim. - 1990. - Vol. 98, N 2. - PВ56 . - ISSN 0003-9799
Перевод заглавия: Мутационный анализ гена UGA3, регулирующего путь катаболизма 'гамма'-аминобутирата у Saccharomyces cerevisiae
Аннотация: Секвенированы гены UGA3, выделенные из 8 мутантов uga& S. arevisiae, дефектных по позитивному регулятору (I) ферментов катаболизма 'гамма'-аминобутирата. Мутации uga3-1, uga3-5 и uga3-6 вызывают замены Цис[1][7] Тир, Цис[3][7] Тир и Гли[1][6] Арг соотв. и затрагивают "цинковый палец" I. Супрессируемая мутация uga3-4 является нонсенс-мутацией кодона 66, так что 65 N-концевых остатков I недостаточно для транс-активации. Мутации uga3-9 и uga3-10, компенсирующие друг друга в диплоидах, вызывают соотв. замены Асп[2][9][9] Асн и Гли[4][5][1] Глу. Мутации uga3-10 и uga3-8 затрагивают С-конец I и вызывают замены Гли[4][5][1] Арг и Гли[4][6][2] Асн в области I, слабо гомологичной гомео-доменам. Библ. 4.

ГРНТИ	34.27.21

ВИНИТИ 341.27.21.09.03.07 + 341.27.21.02.03
Рубрики: SACCHAROMYCES CEREVISIAE (FUNGI)
МУТАЦИИ
МУТАЦИЯ РЕГУЛЯТОРНОГО ГЕНА UGA3
ЗАМЕНА НУКЛЕОТИДОВ
ГЕНЫ
МУТАНТНЫЕ РЕГУЛЯТОРНЫЕ ГЕНЫ UGA-3
НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ
ЛОКАЛИЗАЦИЯ МУТАЦИЙ
РЕГУЛЯТОРНЫЕ БЕЛКИ
РЕГУЛЯТОРНЫЙ БЕЛОК UGA-3
КАТАБОЛИЗМ АМИНОБУТИРАТА-ГАММА
РЕГУЛЯЦИЯ
СТРУКТУРА-ФУНКЦИИ СООТНОШЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Grenson, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска