СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДИСКОРДАНТНОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 45
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-45

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 95.06-04К1.240

TCRB-V gene usage in monozygotic twins discordant for multiple sclerosis [Text] / M. -P. Roth [et al.] // Immunogenetics. - 1994. - Vol. 39, N 4. - P281-285 . - ISSN 0093-7711
Перевод заглавия: Использование генов TCRV-B у дискордантных по рассеянному склерозу монозиготных близнецов
Аннотация: Рассеянный склероз (РС) - воспалительное заболевание белого в-ва ЦНС, к-рое сопровождается рядом изменений в иммунном ответе. Ранее у дискордантных по РС монозиготных близнецов (МБ) был проведен анализ использования генов рецепторов Т-клеток (РТК), но во всех проведенных работах было проанализировано только несколько пар МБ. Авт. продолжили эту работу и с использованием заякоренной ПЦР проанализировали использование генов вариабельной области бета-субъединицы РТК - TCRV-B - в 5 парах здоровых МБ и 5 парах дискордантных по РС МБ. При этом дискордантность по использованию генов РТК была выявлена у МБ из обеих групп, но она намного более выражена у дискордантных по РС МБ. Франция, Centre de Recherches sur le Polymorphisme Genetique des Populations Humaines, CNRS UPR 8291, CHU Purpan, 31300 Toulouse. Библ. 16

ГРНТИ	34.43.55

ВИНИТИ 341.43.55.11.11
Рубрики: НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ
РАССЕЯННЫЙ СКЛЕРОЗ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ГЕНЫ ИММУННОГО ОТВЕТА
РЕЦЕПТОРЫ
ЛИМФОЦИТЫ Т
ГЕН TCRV-B
РЕПЕРТУАР
ЛЕЧЕНИЕ
ПОДАВЛЕНИЕ ИММУНИТЕТА

Доп.точки доступа:
Roth, M.-P.; Riond, J.; Champagne, E.; Essaket, S.; C|ambon-Thomsen, A.; Clayton, J.; Clanet, M.; Coppin, H.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.237

Bergem, A. L.Mina
Twin concordance and discordance for vascular dementia and dementia of the Alzheimer type [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / A. L.Mina Bergem, Knut Engedal, Einar Kringlen // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P66 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Конкордантность и дикордантность по сосудистой деменции и деменции типа Альцгеймера у близнецов
Аннотация: Исследованы 70 пар близнецов (Б) из Норвегии. Конкордантность Б по болезни Альцгеймера (БА) составила 85% (монозиготные близнецы) и 42% (дизиготные), что указывает на высокий риск по БА для Б. В группе с сосудистой деменцией выявлен больший вклад средовых факторов в ее развитие. По данным КТ клинич. дискордантность не всегда соответствует картине по КТ. Норвегия, Dep. of Psychiatry, Univ. of Oslo, P. O. Box 85 Vinderen, 0319 Oslo

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ

Доп.точки доступа:
Engedal, Knut; Kringlen, Einar

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 96.02-04М5.475

Are neurological abnormalities in well discordant monozygotic co-twins of schizophrenic subjects the results of perinatal trauma? [Text] / Elizabeth Cantor-Graae [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1994. - Vol. 151, N 8. - P1194-1199 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Являются ли неврологические аномалии у монозиготных близнецов, дискордантных по шизофрении, результатом перинатальной травмы?
Аннотация: Собраны данные по пре- и перинатальному периоду у 22 монозиготных пар близнецов, дискордантных по шизофрении (Ш) и 7 здоровых пар. Выявлена положительная корреляция наличия неврологической симптоматики и осложнений течения неонатального периода. Обсуждается взаимодействие генетических и средовых факторов в спектре неврологических аномалий - от отдельных неврологических симптомов до Ш. Швеция, Dept. of Psychiatry, Lund Univ., Malmo General Hospital, Malmo, S-214 01. Библ. 38

ГРНТИ	34.39.55

ВИНИТИ 341.39.55.15.09
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
НЕОНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 38

Доп.точки доступа:
Cantor-Graae, Elizabeth; McNeil, Thomas F.; Rickler, Kenneth C.; Sjostrom, Karin; Rawlings, Robert; Higgins, Edmund S.; Hyde, Thomas M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 96.09-04М2.338

Успешная паллиативная операция артериального переключения с восстановлением дуги аорты при трикуспидальной атрезии с желудочково-артериальной дискордантностью, субаортальным стенозом, коарктацией и гипоплазией дуги аорты [Text] / Masaaki Yamagishi [et al.] // Nihon kyobu geka gakkai zasshi = J. Jap. Assoc. Thorac. Surg. - 1995. - Vol. 43, N 12. - С. 97-103 . - ISSN 0369-4739
Аннотация: У ребенка в возрасте 30 дней с трикуспидальной атрезией, желудочково-артериальной дискордантностью, субаортальным стенозом, коарктацией аорты и гипоплазией дуги аорты произвели наложение шунта по Блелоку-Тауссиг. После операции насыщение артериальной крови поддерживалось на уровне 90%, а градиент давления между левым желудочком и основным стволом легочной артерии составлял 45 мм рт. ст., по данным ЭхоКГ по Допплеру. У ребенка ликвидировался субаортальный стеноз, и он ожидает проведения операции Фонтэна. Япония, Division of Cardiovascular Surgery, Saitama Children's Medical Center, Saitama. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: СЕРДЦЕ
ПРОТЕЗИРОВАНИЕ
ТРИКУСПИДАЛЬНАЯ АТРЕЗИЯ
ЖЕЛУДОЧКОВО-АРТЕРИАЛЬНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
СУБАОРТАЛЬНЫЙ СТЕНОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yamagishi, Masaaki; Nomura, Kouji; Kasahara, Shingo; Nakamura, Yuzuru

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 97.08-04М1.152

Jakobovits, A. A.
The significance of birth weight discordance in twins [Text] / A. A. Jakobovits // Acta med. hung. - 1992. - Vol. 49, N 3-4. - P195-200 . - ISSN 0236-5286
Перевод заглавия: Значение дискордантности по весу при рождении у близнецов
Аннотация: Среди 329 пар близнецов у 50 пар (22%) обнаружена дискордантность (Д) по весу при рождении. Показано, что Д по весу не связана ни с возрастом матери, ни с порядком родов. Среди дискордантных по весу пар в 80% случаев у 1 или 2 близнецов обнаружена задержка физического развития, в то время как среди конкордантных пар физическая задержка встречалась в 11% случаев. Среди дискордантных пар выше уровень смертности в перинатальном периоде по сравнению с конкордантными (17% и 10,8% соотв.). Обсуждаются причины Д близнецов по физическим параметрам. Возможно, это связано с плацентарной недостаточностью, неодинаковым кровоснабжением, различным уровнем утилизации питательных в-в и фетофетальной трансфузией. Авт. считают, что при внутриутробном выявлении у близнецов значительной Д по весу, необходимо интенсивное наблюдение за развитием плодов. Венгрия, H-2701 Cegled, Torteli ut 1-3, Hungary. Библ. 20

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.09.02
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
ВЕС ПРИ РОЖДЕНИИ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.312

Discordant signal transduction and growth inhibition of small cell lung carcinomas induced by expression of GTPase-deficient G'альфа'[16] [Text] / Lynn E. Heasley [et al.] // J. Biol. Chem. - 1996. - Vol. 271, N 1. - P349-354 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Дискордантность в проведении сигнала и ингибировании роста мелкоклеточного рака легких при индукции экспрессия G'альфа'[16]
Аннотация: Аутокринная стимуляция различных связанных с G-белками рецепторов нейропептидов стимулирует рост клеток при мелкоклеточном раке легких (МКЛ). Различные сигналы при этом вызывают один и тот же эффект - стимуляцию фосфолипазы C и мобилизацию Ca{2+} в клетке. Показано, что активация фосфолипазы C и мобилизация Ca{2+} не являются связанными между собой и с ростом МКЛ событиями. Миссенс-мутация Q212L в гене одного из G-белков, G'альфа'[16] приводит к повышению базального уровня фосфолипазы, но нарушает мобилизацию Ca{2+} в ответ на нейропептиды. Параллельно с этим в МКЛ клетках наблюдается персистирующая активация стресс-индуцированных киназ и c-jun киназы. В сочетании с нарушением мобилизации кальция это вызывает замедление роста клеток МКЛ при мутации Q212L в гене G'альфа'[16]. США, Div. Renal Med., C-281, Univ. Colorado Hlth. Sci. Ctr, 4200 E. Ninth Ave., Denver, CO 80262. Библ. 32

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.11.07
Рубрики: МЕЛКОКЛЕТОЧНЫЙ РАК ЛЕГКИХ
ИНГИБИРОВАНИЕ РОСТА
G-БЕЛКИ
ГЕНЫ
ГЕН G'АЛЬФА'[16]
МУТАЦИЯ Q212L
ЭКСПРЕССИЯ
ПЕРЕДАЧА СИГНАЛА
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КЛЕТКИ ЛИНИИ PA317

Доп.точки доступа:
Heasley, Lynn E.; Zamarripa, Jeffrey; Storey, Brooke; Helfrich, Barbara; Mitchell, Fiona M.; Bunn, Paul A.; Johnson, Gary L.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.409

Discordant clinical presentation and outcome in infant twins sharing a common clonal leukaemia [Text] / Myriam Campbell [et al.] // Brit. J. Haematol. - 1996. - Vol. 93, N 1. - P166-169 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Дискордантность по клиническим характеристикам и исходу у близнецов, имеющих общую форму клонального лейкоза
Аннотация: Обследована пара однояйцевых близнецов, у к-рых диагностирован острый лимфолейкоз, а также подтверждено наличие общей клональной хромосомной перестройки, вовлекающей локус MLL, отмечены инверсия на хромосоме 3 и реципрокная транслокация хромосом 4 и 11. Однако клиническая картина оказалась разной - один из близнецов скончался в возрасте 5 мес., а другой к возрасту 4 лет претерпел полную ремиссию, и симптомы лейкоза были полностью преодолены. Эти данные указывают на то, что при наличии исходно общей формы лейкоза она может у близнецов развиваться независимо, что проявляется в существенных клинических различиях. По крайней мере в ряде случаев вариант лейкоза, ассоциированный с транслокацией t(4;11) (и MLL), м. б. направленно корректирован и, соотв., совместим с жизнью. Великобритания [M. Greaves], Leukemia Res. Fund Centre, Inst. Cancer Res., Chester Beatty Lab., 237 Fulham Road, London SW3 6JB. Библ. 12

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
ОСТРЫЙ ЛИМФОЛЕЙКОЗ
БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Campbell, Myriam; Cabrera, Maria Elena; Legues, Maria Eugenia; Rudge, Susan; Greaves, Mel

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.01-04М2.309

Али, Хассан.
Нарушение ритма и проводимости у пациентов с атриовентрикулярной дискордантностью [Текст] / Хассан Али, М. М. Рузметов // Волга-97: Всерос. юбил. науч.-практ. конф. по кардиол. и кардиохирургии, Самара, 1997. - Самара, 1997. - С. 135-136

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: КЛАПАНЫ СЕРДЦА
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
СЕРДЕЧНЫЙ РИТМ
ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА СЕРДЦА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рузметов, М.М.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.03-04М2.331

Хассан, Али.
Полная блокада сердца, частое сопутствующее осложнение атриовентрикулярной и вентрикулоартериальной дискордантности [Текст] : [Докл.] I Ежегод. сес. науч. центра серд.-сосуд. хирургии им.А.Н.Бакулева РАМН с Всерос. конф. мол. ученых, Москва, 19-21 мая, 1997 / Али Хассан, М. М. Рузметов // Груд. и серд.-сосуд. хирургия. - 1997. - N 2. - С. 153-154 . - ISSN 0236-2791

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.67
Рубрики: АРИТМИИ СЕРДЦА
ПРОВОДЯЩАЯ СИСТЕМА СЕРДЦА
КЛАПАНЫ СЕРДЦА
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
БЛОКАДА СЕРДЦА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Рузметов, М.М.

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.04-04М2.463

Подзолков, В. П.
Современный подход к хирургическому лечению атриовентрикулярной и вентрикулоартериальной дискордантности [Текст] : [Докл.] I Ежегод. сес. науч. центра серд.-сосуд. хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН с Всерос. конф. мол. ученых, Москва, 19-21 мая, 1997 / В. П. Подзолков, Хассан Али // Груд. и серд.-сосуд. хирургия. - 1997. - N 2. - С. 25 . - ISSN 0236-2791
Аннотация: Приводятся основные факторы, определяющие неблагоприятный прогноз традиционного хирургического лечения атриовентрикулярной (АВ) и вентрикулоартериальной (ВА) дискордантности. В качестве альтернативного подхода обсуждается анатомическая коррекция порока, основным преимуществом к-рой является создание почти нормального АВ- и ВА-взаимоотношения, когда анатомически левый желудочек (Ж) выполняет роль артериального Ж, а анатомически правый Ж - легочного Ж. По ранним результатам операции частота выживания у 18 больных составила 96%

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: КЛАПАНЫ СЕРДЦА
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
АНАТОМИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Али, Хассан

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 98.05-04М2.460

Хассан, Али.
Ангиокардиографические показания к операции "двойного переключения" при атриовентрикулярной и вентрикулоартериальной дискордантности [Текст] : [Докл.] I Ежегод. сес. науч. центра серд.-сосуд. хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН с Всерос. конф. мол. ученых, Москва, 19-21 мая, 1997 / Али Хассан // Груд. и серд.-сосуд. хирургия. - 1997. - N 2. - С. 150-151 . - ISSN 0236-2791
Аннотация: Анализ результатов катетеризации и ангиокардиографического исследования 71 больного выявил наиболее частые патоморфологические особенности, ограничивающие выполнение анатомической коррекции порока. Точная дооперационная оценка анатомических особенностей имеет важное значение для оптимальной хирургической стратегии у больных данной категории

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: КЛАПАНЫ СЕРДЦА
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
МЕТОДЫ
АНГИОКАРДИОГРАФИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.05-04Н1.54

Differences in phenotypic expression of a new BRCA1 mutation in identical twins [Text] / O. Diez [et al.] // Lancet. - 1997. - Vol. 350, N 9079. - P713 . - ISSN 0140-6736
Перевод заглавия: Различия фенотипической экспрессии новой мутации BRCA1 у идентичных близнецов
Аннотация: Описана семья из Испании с мутацией 189insTGTC в гене рака молочной железы BRCA1, в к-рой выявлены идентичные близнецы - носители данной мутации - с разным клиническим фенотипом. У одного из близнецов выявлены рак молочной железы и яичников, тогда как у другого близнеца опухоли не обнаружены. Т. обр., на фенотипическое проявление мутации в гене BRCA1 оказывают сильное влияние эпигенетические факторы. Испания, Servei de Genetica Hospital de la Santa Creu 1 Sant Pau, 08025 Barcelona. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: БЛИЗНЕЦЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Diez, O.; Brunet, J.; Sanz, J.; del, Rio E.; Alonso, M.C.; Baiget, M.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 98.12-04М7.138

Two pairs of male monozygotic twins discordant for Wiedemann-Beckwith syndrome [Text] / N. J. Leonard [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1996. - Vol. 61, N 3. - P253-257 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Две пары монозиготных близнецов мужского пола, дискордантных по синдрому Беквита-Видеманна
Аннотация: Описаны 2 пары монозиготных близнецов мужского пола, в к-рых у одного близнеца из каждой пары наблюдаются клинические признаки синдрома Беквита-Видеманна (СБВ): омфалоцеле, висцеромегалия, макроглоссия, характерные лицевые аномалии. Обсуждается причина дискордантности монозиготных близнецов по СБВ. Предполагается, что однородительская дисомия, с к-рой связано происхождение СБВ, возникает в постзиготическом периоде и приводит к формированию 2 разных клеточных клонов. Канада, Dep. of Genet., Alberta Children's Hospital, 1820 Richmond Road SW, Univ. of Calgary, Alberta, T2T 5C7. Библ. 48

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BECKWITH-WIEDEMANN
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 48

Доп.точки доступа:
Leonard, N.J.; Bernier, F.P.; Rudd, N.; Machin, G.A.; Bamforth, F.; Bamforth, S.; Grundy, P.; Johnson, C.

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 99.03-04Н2.498

Clinically asymptomatic glutaric aciduria type I in a 4 5/12-year-old girl with bilateral temporal arachnoid cysts: Case report [Text] / C. Renner [et al.] // J. Inherit. Metab. Disease. - 1997. - Vol. 20, N 6. - P840-841 . - ISSN 0141-8955
Перевод заглавия: Асимптотическая глутаровая ацидурия типа I у 4,5-летней девочки с двусторонними теменными арахноидальными кистами
Аннотация: Глутаровая ацидурия типа I (ГА1) - аутосомно-рецессивное заболевание, х-ризующееся мышечной гипо- и дистонией, дизартрией и дискинезией, развивающимися в первые годы жизни, возникающее в рез-те недостаточности глутарил-КоА-дегидрогеназы (ГД). Описано 100 больных и 4 асимптоматических гомозиготы в возрасте 6-37 лет, из к-рых у 1 - клиническая картина развилась в возрасте 8 лет, а 2 больных находились на строгой диете с 6 и 29 мес. Наблюдали девочку 4,5 лет, у 7-мес. брата к-рой диагностирована ГА1. Соматическое и психомоторное развитие девочки соответствовало возрастной норме (IQ 90-110). С помощью лабораторных методов обследования обнаружены: повышение экскреции глутаровой к-ты (2 мМ/мМ креатинина), снижение свободного креатинина до 12 мМ и увеличение индекса арилкарнитин/свободный карнитин 2,8. Обнаружено отсутствие ГД в фибробластах, что подтверждает диагноз ГА1 у больной. При магниторезонансной томографии черепа обнаружены теменная гипоплазия и двусторонние теменные арахноидальные кисты. В неврологическом статусе отклонений не обнаружено. Считают девочку больной ГА1 (гомозиготой), к-рая по неясным причинам не имеет выраженной клинической картины. Германия, Universitatsklinik fur Kinder und Jugendliche, Stoffwechsel und Diabetologie, Loschgestr. 15, D-91054 Erlangen. Библ. 3

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.07
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ
ТИП 1
СИБСЫ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Renner, C.; Razeghi, S.; Uberall, M.A.; Hartmann, P.; Lehnert, W.

15.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 99.05-04П1.113

Genomic discordance between monozygotic twins discordant for schizophrenia [Text] / Takahiro Tsujita [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1998. - Vol. 155, N 3. - P422-424 . - ISSN 0002-953X
Перевод заглавия: Дискордантность геномов у монозиготных близнецов, дискордантных по шизофрении
Аннотация: У монозиготных близнецов (МБ), один из к-рых был болен DSM-III-R шизофренией недифференцированного типа, анализировали геномную ДНК из лейкоцитов с использованием сканирования генома по рестрикционным маркерам (RLGS). Метод основан на высокоскоростном взаимодействии с сайтами рестрикции и последующем измерении кол-ва копий в каждом локусе. Сравнивали 2000 пятен, обнаружили, как минимум, 2 пятна, различных у братьев МБ. Считают различие фенотипа у МБ рез-том различия в метилировании NotI-сайтов или рез-том субмикроскопических изменений NotI-фланкирующих сайтов у одного из близнецов, возникшего после/или одновременно с 1-м дроблением зиготы. В каждом случае различие могло повлиять на уровень транскрипции одного или нескольких генов. Япония, Dep. of Human Genetics, Nagasaki Univ. School of Med., Sakamoto 1-12-4, Nagasaki 852 f0932

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: ШИЗОФРЕНИЯ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tsujita, Takahiro; Niikawa, Norio; Yamashita, Hideji; Imamura, Akira; Hamada, Akira; Nakane, Yoshibumi; Okazaki, Yuji

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.366

Maintaining tricuspid valve competence in double discordance: A challenge for the paediatric cardiologist [Text] / P. Acar [et al.] // Heart. - 1998. - Vol. 80, N 5. - P479-483 . - ISSN 1355-6037
Перевод заглавия: Поддержание компетентности трехстворчатого клапана при двойной дискордантности: выбор для педиатрического кардиолога
Аннотация: Двойная дискордантность (ДД), иначе называемая корригированная транспозиция крупных артерий, наблюдалась у 141 ребенка первого года жизни. Детей разделили на три группы: 1) с интактной межжелудочковой перегородкой (МЖП); 2) с дефектом МЖП; 3) с дефектом МЖП и обструкцией легочной артерии. Нарушения трехстворчатого клапана чаще встречались у б-ных групп 1 и 2, чем в группе 3, (соотв., 60, 56 и 31%). Дооперационная трикуспидальная регургитация наиболее часто наблюдалась в группе 2 (90%), в группах 1 и 3 она составляла 38 и 36%. Десять б-ных 1 и 2 группы умерли в период новорожденности при выраженной трикуспидальной регургитации, в 60% сочетавшейся с коарктацией аорты. Функция трехстворчатого клапана при ДД с измененным клапаном зависит от условий нагрузки обоих желудочков и от геометрии МЖП. Восстановление этого клапана всегда оказывается неудачным, когда правый желудочек является левым в системной позиции, и всегда удается, когда правый желудочек помещают в субпульмональную позицию. Это следует принимать в расчет, когда имеешь дело с б-ным с ДД и ненормальным трехстворчатым клапаном. Франция, Service de cardiologie pediatrique, Hopital Necker/Enfants-malades, 75743 Paris cedex 15. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: СЕРДЦЕ
ХИРУРГИЯ
ДВОЙНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Acar, P.; Sidi, D.; Bonnet, D.; Aggoun, Y.; Bonhoeffer, P.; Kachaner, J.

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.08-04М7.132

Normal pulmonary function in a monoamniotic twin discordant for bilateral renal agenesis: Report and review [Text] / Gil Klinger [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 1. - P76-79 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нормальная функция легких у моноамниотического близнеца, дискордантного по двусторонней агенезии почек. Сообщение и обзор
Аннотация: Агенезия почек и обструкция мочевыводящих путей, приводящие к маловодию, обычно сопровождаются агенезией легких. Авт. описывают новорожденную девочку от близнецовой беременности с двусторонней агенезией почек, агенезией собирательной мочевыводящей системы, отсутствием наружных гениталий, атрезией ануса и единственной пупочной артерией, что в комплексе соответствует VATER-ассоциации, и при этом с нормально функционирующими легкими. У девочки полностью отсутствовали проявления аномалии Поттера, в частности, лицевые особенности и гипоплазия легких, обычно ассоциирующиеся с двусторонней а/дисгенезией почек. Ее моноамниотический близнец имел нормальную функцию почек, что позволяло поддерживать достаточный объем околоплодной жидкости. Агенезия наружных гениталий ранее при VATER-ассоциации не описывалась Израиль, Dep. of Neonatology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Beilinson Campus, Petah Tiqva 49202. Библ. 17

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
АССОЦИАЦИЯ VATER
АНОМАЛИЯ POTTER
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОАМНИОТИЧЕСКИЕ
ПОЧКИ
АГЕНЕЗИЯ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ЛЕГКИЕ
НОРМАЛЬНАЯ ФУНКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Klinger, Gil; Merlob, Paul; Aloni, Doron; Maayan, Ayala; Sirota, Lea

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 99.10-04А3.759

Horvath, Steve.
A discordant-sibship test for disequilibrium and linkage: No need for parental data [Text] / Steve Horvath, Nan M. Laird // Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 63, N 6. - P1886-1897
Перевод заглавия: Тест сцепления и неравновесия по сцеплению у дискордантных сибсов: нет необходимости в данных о родителях
Аннотация: Показано, что тестирование неравновесия по сцеплению у дискордантных по изучаемому фенотипу сибсов не требует использования генотипов родителей. При наличии более 2 сибсов мощность такого анализа становится достаточно большой и превышает мощность традиционных методов анализа неравновесия по сцеплению, основанных на анализе генотипов родителей. США [Laird N. M.], Dep. of Biostatistics, Harvard Sch. of Public Health, Boston, MA 02115. Библ. 19

ГРНТИ	34.05.25

ВИНИТИ 341.05.25.09.99
Рубрики: СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ
СЕГРЕГАЦИОННЫЙ АНАЛИЗ
НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ СИБСОВ
ОТСУТСТВИЕ ДАННЫХ О РОДИТЕЛЯХ
МЕТОДЫ
МОЩНОСТЬ МЕТОДА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Laird, Nan M.

19.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.172

Molecular and cytogenetic study on a case of monozygotic twins of discordant sex both with 47,X,idic(Yp) * 2/45,X/46,xidic(Yp) mosaicism [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / N. Hoshi [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P23 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Молекулярное и цитогенетическое исследование случая монозиготных близнецов, дискордантных по полу с мозаицизмом у обоих 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,X,idic(Yp)
Аннотация: Описаны данные молекулярного и цитогенетического исследований случая монозиготных близнецов противоположного пола с кариотипом, представленным тремя клонами. Близнецы родились путем кесарева сечения (в связи с задержкой внутриутробного роста и тяжелым токсикозом у матери) на сроке 36 нед. Первый ребенок фенотипически выглядел как девочка, с массой 1444 г, на 16-й день ей была сделана операция в связи с пороком сердца (коарктация аорты). Второй ребенок, фенотипически мальчик, весил 1846 г; у него обнаружились аномалии наружных гениталий (гипоспадия и расщепление мошонки). Кариотип у обоих оказался мозаичным 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,idic(Yp), при нормальном кариотипе родителей. Молекулярный анализ показал, что участок Y-хромосомы содержал ген SRY, к-рый считается тестис-детерминирующим, idic(Yp) представлял собой инверсивную дупликацию фрагмента Y-хромосомы от терминального отдела короткого плеча до q11.2. У 1-го близнеца была нечувствительность гонад к гормональной стимуляции, в то время как у 2-го ответ был адекватным. Лапароскопическое и гистологическое исследование выявило наличие матки и яичек у обоих близнецов. Можно предполагать влияние клона 45,X и/или других генов, участвующих в половой дифференцировке. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДВОЙСТВЕННЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КАРИОТИП
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoshi, N.; Minobe, S.; Okuyama, K.; Fujimoto, S.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.05-04М2.413

Подзолков, В. П.
Атриовентрикулярная дискордантность: выбор хирургической тактики [Текст] / В. П. Подзолков, Хассан Али, Т. Н. Ваулина // Груд. и серд.-сосуд. хирургия. - 1999. - N 6. - С. 50-58 . - ISSN 0236-2791
Аннотация: Атриовентрикулярная дискордантность (АВД) является комплексом врожденных пороков сердца, в основе к-рых лежит инверсия желудочков. Главной причиной неудовлетворительных непосредственных и отдаленных результатов "традиционного хирургического подхода" у больных с АВД является анатомическое строение трикуспидального клапана и морфологически ПЖ, к-рые функционируют в несвойственных им гемодинамических условиях системного круга кровообращения. На основе результатов изучения морфологических особенностей АВД (17 препаратов сердца), данных естественного течения неоперированных больных (172 больных), а также отдаленных послеоперационных результатов (69 больных) предложен оптимальный подход к хирургической коррекции, позволяющий прогнозировать благоприятный ближайший и отдаленный исходы операции

ГРНТИ	34.39.29

ВИНИТИ 341.39.29.11.69
Рубрики: ПОРОКИ СЕРДЦА
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНАЯ ДИСКОРДАНТНОСТЬ
ХИРУРГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Али, Хассан; Ваулина, Т.Н.

1-20 21-40 41-45

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска