СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН RB1<.>)

Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-26

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.78

Heterogeneity of RB1 gene expression in osteosarcoma [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Jiaxiang Zhao [et al.] // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P204 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Гетерогенность экспрессии гена RB1 при остеосаркоме
Аннотация: Для традиционного типа остеосарком (ОС) наиболее показательными являются потеря гетерозиготности и инактивация гена ретинобластомы 1 (RB1), вероятность этого события для подобных ОС составляет 'ПРИБЛ='75%. Высокодифференцированная ОС является типичным представителем вариантных ОС для нее потеря гетерозиготности RB1 не обнаружена. Более того, при внутрикостной ОС экспрессия RB1 не изменена, что предполагает иной, нежели у традиционной ОС, механизм. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr., Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
РЕТИНОБЛАСТОМА
ГЕТЕРОГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ
ОСТЕОСАРКОМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Zhao, Jiaxiang; Xu, Hong-Ji; Hu, Shi-Xue; Raymond, A.Kevin; Benjamin, Robert S.; Benedict, William F.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.01-04Н1.308

Schubert, Elizabeth L.
The molecular characterization of a low penetrance retinoblastoma pedigree [Text] : abstr. Keystone Symp. "Mol. Biol. Hum. Genet. Disease", Copper Mountain, Colo, Jan. 15-22, 1994 / Elizabeth L. Schubert, Louise C. Strong, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18a. - P193 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Молекулярная характеристика родословной с низкой пенетрантностью ретинобластомы
Аннотация: При семейной ретинобластоме (РБ) наследственная мутация вызывает предрасположенность всех клеток сетчатки к раку, а 2-я соматическая мутация необходима для фактического канцерогенеза. Пенентрантность двусторонней РБ обычно высокая, но в небольшой части семей она существенно снижена. В большой родословной с низкой пенетрантностью РБ идентифицировали криптическую мутацию сплайсинга, расположенную вне стандартной консенсусной последовательности сплайсинга. Это ведет к элиминации экзона 21 из кДНК. Анализ клеточных линий с функционально сходными мутациями показал, что кодируемый белок, если экспрессирован in vivo, должен быть афункционален. Пониженный уровень мутантной кДНК (в сравнении с диким типом) предполагает, что мутация изменяет частоту правильного сплайсинга у экзона 21 и приводит к понижению уровней (но не отсутствию) мРНК WT RB1. США, Dep. Molec. Genet. and Exp. Pediatrics, Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.09.03
Рубрики: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ПЕНЕТРАНТНОСТЬ
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ
СЕМЕЙНЫЙ АНАЛИЗ
МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА КРИПТИЧЕСКАЯ
ГЕН RB1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strong, Louise C.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.02-04Н1.47

Whitaker, Laura L.
Transcriptional control of the RB1 promoter [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Laura L. Whitaker, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P185 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Транскрипционный контроль промотора RB1
Аннотация: Используя метод сдвига ЭФ-подвижности обнаружили специфическое связывание ядерных белков с последовательностями, расположенным выше сайта инициации транскрипции гена RB1. Обсуждают возможную природу связывающегося с этим участком белка, к-рый может быть фактором транскрипции для гена RB. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr., Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
ПРОМОТОРЫ
РЕГУЛЯЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ
РЕТИНОБЛАСТОМА

Доп.точки доступа:
Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.04-04Н1.63

Schubert, Elizabeth L.
Molecular analysis of a reduced penetrance retinoblastoma family: Evidence for a novel splicing mutation within RB1 [Text] : [Abstr.] Keystone Symp. "Tumor Suppress. Genes", Taos, N.M., Febr. 13-20, 1994 / Elizabeth L. Schubert, Louse C. Strong, Marc F. Hansen // J. Cell. Biochem. - 1994. - Suppl. 18c. - P202 . - ISSN 0730-2312
Перевод заглавия: Молекулярный анализ семейства со сниженной частотой проявления гена ретинобластомы: данные в пользу новой мутации по сплайсингу в RB1
Аннотация: Мутации супрессорного гена RB1 ассоциируют с развитием ретинобластомы, остеосаркомы, мелкоклеточного рака легкого и рака молочной железы. Большинство известных мутаций приводит к укорочению или делеции белка RB1. Проанализировали новый мутантный фенотип, связанный с неэффективным сплайсингом пре-мРНК RB1. Установили, что мутация локализована в зоне, включающей белок-связывающий сайт, она не ассоциирована с донорно-акцепторными сайтами сплайсинга. Результатом этой мутации является ухудшение сплайсинга экзона 21 и появление вариантной нефункциональной кДНК. Продолжают анализировать регуляцию сплайсинга пре-мРНК RB 1. США, Dep. Mol. Genet., Univ. Texas M. D. Anderson Canc. Ctr, Houston, TX 77030

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ
СПЛАЙСИНГ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧАСТОТА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА
СНИЖЕННАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Strong, Louse C.; Hansen, Marc F.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 96.10-04Н1.29

Frequency and parental origin of hypermethylated RB1 alleles in retinoblastoma [Text] / Valerie Greger [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 94, N 5. - P491-496 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Частота и родительское происхождение гиперметилированных аллелей RB1 при ретинобластоме
Аннотация: Обследован 51 больной из разных семей с первичной ретинобластомой (20 случаев - спорадические; 31 - унаследованный). С использованием изошизомерных рестриктаз анализировали характер метилирования CpG-островка, расположенного в 5'-районе гена предрасположенности к ретинобластоме RB1. В 3 спорадических случаях выявлено гиперметилирование RB1-аллеля. С использованием ПЦР-типирования показало, что по крайней мере в 2 случаях из 3 метилированы отцовские аллели, а материнские аллели утеряны. В 1 случае из 2 получена культура клеток, в к-рых показан резко сниженный уровень синтеза мРНК-RB1. В 3-м случае отмечена гетерозиготность, причем гиперметилированным был отцовский аллель. С учетом имеющихся в литературе данных частота гиперметилирования в гене RB1 при спорадических случаях ретинобластомы оценивается в 13%, что сопровождается снижением активности гена RB1. Германия, [B.Horsthemke], Inst. Humangenetik, Univ.-klinikum Essen, D-45122 Essen. Библ. 18

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.15.11.09
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК
ГЕН RB1
РНК
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Greger, Valerie; Debus, Nils; Lohmann, Dietmar; Hopping, Wofgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernahrd

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.02-04Н1.43

Alterations of the retinoblastoma gene in human prostate adenocarcinoma [Text] / James V. Tricoli [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1996. - Vol. 15, N 2. - P108-114 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Изменения в гене ретинобластомы в [клетках] аденокарциномы предстательной железы человека
Аннотация: Нарушения гена-супрессора ретинобластомы (RB1) приводят, как считается, к нарушению регуляции контрольной точки G[1]. Утрату аллеля RB1 ранее выявили в ряде опухолей, в том числе аденокарциноме предстательной железы (CaP). Анализировали 116 препаратов CaP по набору показателей - структура гена, делеция последовательностей промотора, точковые мутации, содержание и размер транскриптов. Часть изменений (3 случая) выявлена Саузерн-гибридизацией, в частности, инсерция фрагмента 8,8 т. п. н. В промоторе RB1 нарушений не обнаружено, низкая экспрессия мРНК характерна для 14 CaР, однако ни одна из опухолей со сниженной экспрессии не содержит нарушений в гене. Степень ухудшения экспрессии RB1 коррелирует со стадией развития опухоли. Обсуждают участие RB1 в этиологии CaP. США, Dep. Radiation Oncology, Div. Tumor Biol., Fox Chase Canc. Ctr, Philadelphia, PA 19111. Библ. 29

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЭТИОЛОГИЯ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
РЕТИНОБЛАСТОМА
ПОВРЕЖДЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tricoli, James V.; Gumerlock, Paul H.; Yao, Joyce L.; Chi, Sung-Gil; D'Souza, Sharon A.; Nestok, Blake R.; De, Vere White Ralph W.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.03-04Н1.78

Abnormalities of the RB1 and DCC tumor suppressor genes: Uncommon in human pancreatic adenocarcinoma [Text] / Claire M. Barton [et al.] // Mol. Carcinogenes. - 1995. - Vol. 13, N 2. - P61-69 . - ISSN 0899-1987
Перевод заглавия: Аномалии генов-супрессоров опухолей RB1 и DCC редко [встречаются] в аденокарциномах поджелудочной железы человека
Аннотация: Исследовали частоту встречаемости аллельных делеций и точковых мутаций генов-супрессоров опухолей RB1 и DCC в первичных аденокарциномах поджелудочной железы и в стабильных клеточных линиях, происходящих из опухолей поджелудочной железы. Для анализа структуры генов-супрессоров опухолей использовали методы блот-гибридизации по Саузерну, полимеразной цепной р-ции, анализа конформационного полиморфизма онДНК-амплификата и ее секвенирования. Показано, что в исследованном материале не обнаруживаются аномалии структуры и экспрессии генов RB1 и DCC и лишь редко в опухолевой ткани выявляется утрата аллелей гена DCC. Сделан вывод, что аномалии генов RB1 и DCC не играют существенной роли в канцерогенезе поджелудочной железы у человека. Великобритания, Imperial Canc. Res. Fund Mol. Pathol. Lab., Oncol. Unit, Royal Postgraduate Med. Sch., Hammersmith Hosp., London W12 ONN. Библ. 40

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
ГЕН DCC
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИИ
ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ
АДЕНОКАРЦИНОМЫ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Barton, Claire M.; McKie, Arthur B.; Hogg, Annette; Bia, Brita; Elia, George; Phillips, Stewart M.A.; Ding, Shi-Fa; Lemoine, Nicholas R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.05-04Н1.40

Germline mutations in the RBI gene in patients with hereditary retinoblastoma [Text] / Zaoxia Liu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1995. - Vol. 14, N 4. - P277-284 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Наследуемые мутации гена RB1 в зародышевых клетках у больных с наследственной ретинобластомой
Аннотация: Методами полимеразной цепной р-ции и ЭФ анализа конформационного полиморфизма онДНК исследовали структуру 27 экзонов и промоторной области гена RB1 у больных с семейной и спорадической формами ретинобластомы (РБ). Описаны модификации метода, дающие возможность одновременного анализа 2 экзонов гена RB1. Мутации гена RB1 идентифицированы у 22 больных РБ, не описанных ранее. Среди этих мутаций с примерно одинаковой частотой встречаются короткие инсерции, делеции и точковые мутации. США, Dep. Neurosci., NC30, Cleveland Clin. Fdn., Cleveland, OH 44195. Библ. 26

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
ЗАРОДЫШЕВЫЕ КЛЕТКИ

Доп.точки доступа:
Liu, Zaoxia; Song, Yue; Bia, Britta; Cowell, John K.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.09-04Н1.64

Bia, Britta.
Independenr constitutional germline mutations occuring in the RB1 gene in cousing with bilateral retinoblastoma [Text] / Britta Bia, John K. Cowell // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 5. - P977-979 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Независимые конститутивные мутации гена Rb1 из клеток зародышевого пути у членов одной семьи, страдающих двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Изучена семья, у членов к-рой развивалась двусторонняя (наследственная) ретинобластома. Используя анализ конформационного полиморфизма одноцепочечных молекул (SSCP) и секвенирование ДНК, идентифицированы мутации в гене Rb1 у членов одной семьи, пораженных данным заболеванием. У одного больного в экзоне 8 обнаружена C'-'T замена в CGA{arg}-кодоне 123, к-рая привела к появлению TGA{stop}-кодона. Данная мутация имелась и у матери пациента, также больной, но отсутствовала у его здоровой сестры. У его двоюродного брата, также страдающего двусторонней ретинобластомой, мутация в экзоне 8 отсутствовала; но в экзоне 20 обнаружена делеция 8 пар оснований, приведшая к образованию нового стоп-кодона. Такой мутации не было ни у его здоровой матери, ни у больных родственников. Т. обр., идентифицированы 2 различные мутации в гене Rb1 в зародышевых клетках у двоюродных братьев, чем продемонстрировано, что новые мутации данного гена могут возникать независимо в пределах одной семьи. Англия, Dep. Neurosci., NC30, Res. Inst., Cleveland Clin. Foun., 9500 Euclid Ave., Cleveland Ohio 22194. Библ. 20

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЯЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ГЕНЫ
ГЕН RB1
МУТАЦИИ КОНСТИТУТИВНЫЕ
НЕЗАВИСИМЫЕ
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
КЛЕТКИ ЗАРОДЫШЕВЫЕ

Доп.точки доступа:
Cowell, John K.

10.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.04-04Н1.59

The spectrum of RB1 germ-line mutations in hereditary retinoblastoma [Text] / Dietmar R. Lohmann [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 5. - P940-949
Перевод заглавия: Спектр герминативных мутаций в [гене] RB1 при наследственной ретинобластоме
Аннотация: Проведен анализ герминативных мутаций в гене ретинобластомы RB1 у 119 больных с семейной или спорадической двусторонней Р, различные мутации выявлены у 99 больных (83%). 15% мутаций - большие делеции в гене RB1 26% мутаций - микроделеции и микроинсерции и 42% мутаций - точковые мутации. Не обнаружено мутаций в трех 3'-концевых экзонах гена RB1 (экзоны 25-27) и мутации в этих экзонах скорее всего не являются онкогенными. Не выявлено какой-либо корреляции между локализацией мутации в гене RB1 и фенотипом (возрастом начала заболевания, числом опухолей сетчатки и опухолями других органов). Германия, Inst. Fur Humangenet., D-45122 Essen. Библ. 42

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 42

Доп.точки доступа:
Lohmann, Dietmar R.; Brandt, Birgit; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

11.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.05-04Н1.34

Lohmann, Dietmar R.
RB1 gene mutations in retinoblastoma [Text] / Dietmar R. Lohmann // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 4. - P283-288 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации гена RB1 в ретинобластоме
Аннотация: Описан спектр вызывающих ретинобластому мутаций в гене RB1 и приведены данные по корреляции между типом мутации и клинической картиной ретинобластомы. Полная информация по базе данных о мутациях в гене RB1 доступна по адресу http:\\www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html. Германия [D. Lohmann], Hufelandstr. 55, D-45122 Essen; E-mail: dr.lohmann@uni.essen.de. Библ. 45

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
БАЗЫ ДАННЫХ
АДРЕС ИНТЕРНЕТ
ЧЕЛОВЕК

12.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.08-04Н1.186

Du, Chin.
Выявление мутаций в гене RB1 с использованием количественной флуоресцентной мультиплексной ПЦР [Text] / Chin Du, Brenda L. Gallie // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 16, N 6. - С. 387-389 . - ISSN 1003-9406
Аннотация: Разработан полуавтоматизированный количественный метод выявления мутаций в гене ретинобластомы RB1, к-рый основан на мультиплексной флуоресцентной ПЦР и позволяющий выявлять делеционные и инсерционные мутации во всех 27 экзонах и промоторе гена RB1. КНР, Genetics Service Center, Guangzhou General Hospital of P. L. A., Guangzhou, 510010 E-mail:wadewm@public. guangzhou.gd.cn. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН RB1
ДЕЛЕЦИИ
ИНСЕРЦИИ
МЕТОДЫ
ФЛУОРЕСЦЕНТНАЯ МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ ПЦР
ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
ЧЕЛОВЕК
МЕТОД QFM-PCR

Доп.точки доступа:
Gallie, Brenda L.

13.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.06-04Н1.241

Bieche, Ivan.
Loss of heterozygosity at 13q14 correlates with RB1 gene underexpression in human breast cancer [Text] / Ivan Bieche, Rosette Lidereau // Mol. Carcinogenes. - 2000. - Vol. 29, N 3. - P151-158 . - ISSN 0899-1987
Перевод заглавия: Потеря гетерозиготности в [области] 13q14 коррелирует со сниженной экспрессией гена RB1 при раке молочной железы у человека
Аннотация: Потеря гетерозиготности (LOH) на длинном плече хромосомы 13 часто встречается в опухолях молочной железы (ОМЖ) человека, что указывает на присутствие в этой области нескольких генов-супрессоров. LOH в 13q14 связан с изменениями в экспрессии гена RB1 (ретинобластомы). В серии спорадических первичных ОМЖ проведен количественный анализ содержания мРНК RB1, и в 28 из 129 образцов выявлено снижение экспрессии гена RB1. Утрата аллеля в этом локусе коррелировала со снижением экспрессии RB1 (P10{-7}). Полученные данные подтверждают, что RB1 является главной мишенью LOH 13q14. Показано также, что недоэкспрессия RB1 коррелирует с отсутствием рецепторов эстрогенов, большим размером и гистопатологической стадией III ОМЖ. Предполагается, что RB1 влияет на скорость пролиферации ОМЖ. Т. обр., RB1 играет главную роль в патогенезе ОПЖ. Недоэкспрессия гена RB1 способствует агрессивности ОМЖ и быстрой пролиферации опухолевых клеток, что делает RB1 основной мишенью для генотерапии ОМЖ. Франция, Lab. d'Oncogenet., Ctr Rene Huguenin., F-92211 St-Cloud. Библ. 46

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.17.07
Рубрики: КАНЦЕРОГЕНЕЗ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 3
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ В 13Q14
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
СНИЖЕНИЕ ЭКСПРЕССИИ
КОРРЕЛЯЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Lidereau, Rosette

14.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.06-04Н1.29

Identification of four novel RB1 germline mutations in Korean retinoblastoma patients [Text] / Young Suk Yu [et al.] // Hum. Mutat. - 2001. - Vol. 18, N 3. - P252 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Выявление четырех новых герминативных мутаций гена RB1 у больных ретинобластомой из [Южной] Кореи
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене RB1 у 33 больных с двусторонней и односторонней ретинобластомой из Кореи, описаны 4 новых мутации в гене RB1 - R500G, K616E, динуклеотидная инсерция в экзоне 7 и мононуклеотидная инсерция в экзоне 23. Южная Корея [Jae-Gahb Park], Lab. of Cell Biol., Cancer Res. Inst., Seoul Nat. Univ. Coll. of Med., 28 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-744. E-mail: jgpark@plaza.snu.ac.kr

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
ЮЖНАЯ КОРЕЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Yu, Young Suk; Kim, Il-Jin; Ku, Ja-Lok; Park, Jae-Gahb

15.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.08-04Н1.17

Loss of heterozygosity and mutations are the major mechanisms of RB1 gene inactivation in Chinese with sporadic retinoblastoma [Text] / Kwong Wai Choy [et al.] // Hum. Mutat. - 2002. - Vol. 20, N 5. - P408 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Потеря гетерозиготности и мутации являются главными механизмами инактивации гена RB1 у китайцев со спорадической ретинобластомой
Аннотация: У 42 китайцев со спорадической ретинобластомой (РБ) авторы исследовали промоторную область и полностью кодирующий регион гена RB1, определили статус метилирования CpG-богатых островков на 5'-конце гена. Выявили 15 мутаций у 38% (у 16 чел. из 42) больных РБ, среди них у 19% (у 8 из 42) выявлены герминативные мутации, 9 мутаций были новыми. Похоже, что большинство из них поражали большой pocket-домен RB1 посредством образования укороченных продуктов гена. Ни один из ДНК-образцов не выявил метилирования в промоторной области гена RB1. В 15 случаях, где образцы как нормальных тканей, так и опухолевой ткани из РБ были доступны, был проведен анализ потери аллелей соответственно по микросателлитным маркерам, расположенным внутри или дистальнее локуса RB1, и анализ экспрессии RB1 по иммуногистологической окраске. Потеря гетерозиготности (LOH) в хромосомном участке 13q14 была найдена высокой 'ЭКВИВ'60% (в 9 образцах из 15), но без сегрегации с односторонними опухолями. Все эти 9 опухолей не экспрессировали белок RB1, показывая связь LOH в локусе RB1 с потерей его экспрессии в РБ. Рез-ты показывают, что ген RB1 в спорадических РБ часто инактивирован по причине мутаций с потерей функции и LOH, но не эпигенетическим феноменом гиперметилирования промотора. Сянган [Prof. C. P. Pang], Dep. of Ophthalmology & Visual Sciences, The Chinese Univ. of Hong Kong, Hong Kong Eye Hospital, 147K Argyle Street, Kowloon, Hong Kong; Fax: (852) 2715 9490; E-mail: cppang@cuhk.edu.hk

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ОПУХОЛИ
РЕТИНОБЛАСТОМА
МУТАЦИИ
ГЕН RB1
МЕХАНИЗМЫ ПРОЯВЛЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Choy, Kwong Wai; Pang, Chi Pui; Yu, Christopher B.O.; Wong, Hing Lok; Ng, Joan S.K.; Fan, Dorothy S.P.; Lo, Kwok Wai; Chai, Joshua T.Y.; Wang, Jianhua; Fu, Weiling; Lam, Dennis S.C.

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.11-04М6.95

A reappraisal of the Rb1 gene abnormalities in the diagnosis of parathyroid cancer [Text] / Filomena Cetani [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 60, N 1. - P99-106 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Переоценка значения аномалий гена Rb1 в диагностике рака околощитовидных желез
Аннотация: В 53 образцах ткани аденом околощитовидных желез (ОЩЖ), полученных от б-ных первичным спорадическим гиперпаратиреозом (1 группа) и в 10 образцах ткани рака ОЩЖ (2 группа) с применением ПЦР определяли полиморфизмы гена ретинобластомы (РБ1) и гена предрасположенности к раку молочной железы (ПРМЖ2). С применением иммуногистохимических методов определяли экспрессию продуктов гена РБ1 (ПРБ1). В 52 парах опухоль - лейкоциты был обнаружен, по меньшей мере, 1 из 3 полиморфизмов РБ1. В 15 (28,8%) аденомах ОЩЖ была установлена утрата гетерозиготности гена РБ1. Полиморфизмы гена ПРМЖ2 были определены в 46 парах опухоль - лейкоциты, и в 8 (1,4%) опухолей отсутствовала гетерозиготность по гену ПРМЖ2. Во всех 6 образцах ткани рака ОЩЖ была утрачена гетерозиготность, по меньшей мере, для одного из полиморфизмов РБ1. Утрата гетерозиготности по микросателлитным последовательностям ПРМЖ2 была обнаружена в 3 из 5 образцов ткани рака ОЩЖ. Во всех аденомах ОЩЖ были идентифицированы ПРБ1-позитивные клетки (в среднем в 15,7% опухолей). Число ПРБ1-позитивных клеток сильно варьировало между образцами. Слабая, средняя и выраженная иммуногистохимическая р-ция на ПРБ1 была отмечена в 30 (36,7%), 13 (43,3%) и 6 (20%) аденомах и отсутствовала во всех образцах рака ПЩЖ. Инактивация гена РБ1 являлась общим признаком для всех типов опухолей ПЩЖ. Сохранение гетерозиготности по гену РБ1, по-видимому, предупреждает процесс малигнизации. Сделан вывод, что малигнизация ткани ОЩЖ является результатом как утраты гетерозиготности гена РБ1, так и синтеза ПРБ1. Италия, Univ. di Pisa, Via Paradisa 2, 56124 Pisa. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.43
Рубрики: РАК ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕН RB1
АНОМАЛИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Cetani, Filomena; Pardi, Elena; Viacava, Paolo; Di, Pollina Giada; Fanelli, Giovanni; Picone, Antonella; Borsari, Simona; Gazzerro, Elisabetta; Miccoli, Paolo; Berti, Piero; Pinchera, Aldo; Marcocci, Claudio

17.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 06.11-04Н1.24

A reappraisal of the Rb1 gene abnormalities in the diagnosis of parathyroid cancer [Text] / Filomena Cetani [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2004. - Vol. 60, N 1. - P99-106 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Переоценка значения аномалий гена Rb1 в диагностике рака околощитовидных желез
Аннотация: В 53 образцах ткани аденом околощитовидных желез (ОЩЖ), полученных от б-ных первичным спорадическим гиперпаратиреозом (1 группа) и в 10 образцах ткани рака ОЩЖ (2 группа) с применением ПЦР определяли полиморфизмы гена ретинобластомы (РБ1) и гена предрасположенности к раку молочной железы (ПРМЖ2). С применением иммуногистохимических методов определяли экспрессию продуктов гена РБ1 (ПРБ1). В 52 парах опухоль - лейкоциты был обнаружен, по меньшей мере, 1 из 3 полиморфизмов РБ1. В 15 (28,8%) аденомах ОЩЖ была установлена утрата гетерозиготности гена РБ1. Полиморфизмы гена ПРМЖ2 были определены в 46 парах опухоль - лейкоциты, и в 8 (1,4%) опухолей отсутствовала гетерозиготность по гену ПРМЖ2. Во всех 6 образцах ткани рака ОЩЖ была утрачена гетерозиготность, по меньшей мере, для одного из полиморфизмов РБ1. Утрата гетерозиготности по микросателлитным последовательностям ПРМЖ2 была обнаружена в 3 из 5 образцов ткани рака ОЩЖ. Во всех аденомах ОЩЖ были идентифицированы ПРБ1-позитивные клетки (в среднем в 15,7% опухолей). Число ПРБ1-позитивных клеток сильно варьировало между образцами. Слабая, средняя и выраженная иммуногистохимическая р-ция на ПРБ1 была отмечена в 30 (36,7%), 13 (43,3%) и 6 (20%) аденомах и отсутствовала во всех образцах рака ПЩЖ. Инактивация гена РБ1 являлась общим признаком для всех типов опухолей ПЩЖ. Сохранение гетерозиготности по гену РБ1, по-видимому, предупреждает процесс малигнизации. Сделан вывод, что малигнизация ткани ОЩЖ является результатом как утраты гетерозиготности гена РБ1, так и синтеза ПРБ1. Италия, Univ. di Pisa, Via Paradisa 2, 56124 Pisa. Библ. 28

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: РАК ОКОЛОЩИТОВИДНЫХ ЖЕЛЕЗ
ДИАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ
ГЕН RB1
АНОМАЛИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Cetani, Filomena; Pardi, Elena; Viacava, Paolo; Di, Pollina Giada; Fanelli, Giovanni; Picone, Antonella; Borsari, Simona; Gazzerro, Elisabetta; Miccoli, Paolo; Berti, Piero; Pinchera, Aldo; Marcocci, Claudio

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 07.07-04М3.264

Altered structure and expression of RB1 gene and increased phosphorylation of pRb in human vestibular schwannomas [Text] / P. Thomas [et al.] // Mol. and Cell. Biochem. - 2005. - Vol. 271, N 1-2. - P113-121 . - ISSN 0300-8177
Перевод заглавия: Нарушение структуры и экспрессии гена RB1 и усиление фосфорилирования белка pRb в вестибулярной шванноме у человека
Аннотация: Анализ 30 вестибулярных шванном показал, что во всех случаях в опухолевых клетках в 2-5 раз усиливается экспрессия гена ретинобластомы Rb на уровне белка. При этом большая часть белка (около 75%) находится в фосфорилированной форме. В 6 из 24 информативных шванном найдена потеря гетерозиготности по гену RB1. Все это говорит о важной роли гена и белка RB в патогенезе шванном. Индия, Dep. Human Genet., Nat. Inst. Mental Hlth Neuro Sci. (NIMHANS), Bangalore, 560 029

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.21
Рубрики: ШВАННОМЫ
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
БЕЛОК PRB
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Thomas, P.; Antony, Herold Prabhu P.D.; Mathivanan, J.; Rohini, Rohini; Sivakumar, D.; Hayakumar, P.N.; Indira, Devi B.; Satish, S.; Sastry, K.V.R.; Gope, R.

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.07-04Н1.41

Altered structure and expression of RB1 gene and increased phosphorylation of pRb in human vestibular schwannomas [Text] / P. Thomas [et al.] // Mol. and Cell. Biochem. - 2005. - Vol. 271, N 1-2. - P113-121 . - ISSN 0300-8177
Перевод заглавия: Нарушение структуры и экспрессии гена RB1 и усиление фосфорилирования белка pRb в вестибулярной шванноме у человека
Аннотация: Анализ 30 вестибулярных шванном показал, что во всех случаях в опухолевых клетках в 2-5 раз усиливается экспрессия гена ретинобластомы Rb на уровне белка. При этом большая часть белка (около 75%) находится в фосфорилированной форме. В 6 из 24 информативных шванном найдена потеря гетерозиготности по гену RB1. Все это говорит о важной роли гена и белка RB в патогенезе шванном. Индия, Dep. Human Genet., Nat. Inst. Mental Hlth Neuro Sci. (NIMHANS), Bangalore, 560 029

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ШВАННОМЫ
ВЕСТИБУЛЯРНЫЕ
ПАТОГЕНЕЗ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН RB1
СТРУКТУРА
ЭКСПРЕССИЯ
БЕЛОК PRB
ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Thomas, P.; Antony, Herold Prabhu P.D.; Mathivanan, J.; Rohini, Rohini; Sivakumar, D.; Hayakumar, P.N.; Indira, Devi B.; Satish, S.; Sastry, K.V.R.; Gope, R.

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 11.08-04А4.39

Differential effects of genes of the Rb1 signalling pathway on osteosarcoma incidence and latency in alpha-particle irradiated mice [Text] / Iria Gonzalez-Vasconcellos [et al.] // Radiat. and Environ. Biophys. - 2011. - Vol. 50, N 1. - P135-141 . - ISSN 0301-634X
Перевод заглавия: Различные эффекты генов на Rb1-зависимый сигнальный путь развития или латентности остеосаркомы у мышей, облученных 'альфа'-частицами
Аннотация: В экспериментах на мышах, несущих нормальные гены Rb1 и р1, дефектные гены или гетерозиготные по дефектным генам Rb1 и p16, у которых индуцировали остеосаркому инкорпорированным {237}Th, показано, что дефект по Rb1 влияет на ранние стадии радиационно-индуцированного остеосаркомогенеза. Дефекты по гену р16 главным образом воздействуют на позднии стадии промоции и роста опухоли

ГРНТИ	34.49.21

ВИНИТИ 341.49.21.11.25.15
Рубрики: РАДИАЦИОННЫЙ КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ВНУТРЕННЕЕ ОБЛУЧЕНИЕ
ТОРИЙ-227
МЕХАНИЗМ
ОСТЕОСАРКОМОГЕНЕЗ
ГЕН RB1
ГЕН Р16
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Gonzalez-Vasconcellos, Iria; Domke, Tanja; Kuosaite, Virginija; Esposito, Irene; Sanli-Bonazzi, Bahar; Nathrath, Michaela; Atkinson, Michael J.; Rosemann, Michael

1-20 21-26

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска