Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕННАЯ МУТАЦИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.07-04Н1.017

    George, Soshamma.
    Angiokeratoma corporis diffusum in fucosidosis [Text] / Soshamma George, Robit A. C. Graham-Brown // J. Roy. Soc. Med. - 1994. - Vol. 87, N 11. - P707-708 . - ISSN 0141-0768
Перевод заглавия: Диффузная ангиокератома тела при фукозидозе
Аннотация: У родившейся в срок от здоровых родителей девочки в 9-летнем возрасте появились множественные кератомы с сосудистым компонентом в области гинеталий, конечностей и языка с резким развитием сосудистой сети кистей и стоп. Обследование установило генетически обусловленное полное отсутствие фермента L-L-фукозидазы и ее резкое уменьшение у обоих родителей ребенки и у части братьев и сестер. Основные симптомы болезни: задержка в развитии, наличие диффузного ангиокератоза, дизостоза, подверженность инфекции. Болезнь обусловлена генной мутацией, ее следует отличать от мутации при 'альфа'-фугозидозе. Фугозидоз, как озологическая форма, описан в 1966 году, а спустя 2 года была установлена его прямая связь с недостатком, либо отсутствием указанного фермента. Вопросы терапии не обсуждаются. США, Dep. Dermatology, Leicester Royal Infirmary, Leicester LE1 5WW. Ил. 1. Библ. 11.
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.02.21
Рубрики: АНГИОКЕРАТОМА
ФУКОЗИДОЗ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Graham-Brown, Robit A.C.
2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 96.08-04К1.146

   
    Crucial role of the pre-T-cell receptor 'альфа' gene in development of 'альфа''бета' but not 'гамма''дельта' T cells [Text] / Hans Jorg Fehling [et al.] // Nature. - 1995. - Vol. 375, N 6534. - P795-798 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Критическая роль гена 'альфа' пре-Т-клеточного рецептора в развитии 'альфа''бета', но не 'гамма''дельта' Т-клеток
Аннотация: Исследовали роль гетеродимера Т-клеточного рецептора (ТКР) 'бета'-цепи и пре-ТКР'альфа'-цепи в развитии Т-лимфоцитов на модели мышей, дефицитных по пре-ТКР'альфа'-цепи. Животные получены в результате направленной генной делеции на уровне эмбриональных стволовых клеток. В процессе гомологичной рекомбинации элиминированы экзоны 3 и 4 гена пре-ТКР'альфа'-цепи, кодирующие, соединяющий пептид, к-рый содержит цистеин, необходимый для образования гетеродимера, трансмембранный регион, цитоплазматический участок и большинство 3'нетранслируемого региона. Установили, что развитие 'альфа''бета', но не 'гамма''дельта' Т-клеток значительно тормозится у мышей, дефицитных по пре-ТКР'альфа'-цепи гену. Считают, что этот ген оказывает критическую роль на ранних этапах равития тимоцитов. Швейцария, Basel Inst. Immunol. Библ. 22
ГРНТИ  
34.43.29
ВИНИТИ 341.43.29.05
Рубрики: ЛИМФОЦИТЫ T
РЕЦЕПТОР АЛЬФАБЕТА
ТОРМОЖЕНИЕ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Fehling, Hans Jorg; Krotkova, Anna; Saint-Ruf, Claude; Boehmer, Harald von
3.
Заявка 19546339 Германия, МКИ C12Q 1/68.

    Bachmann, Michael.
    Detektion und Einsatz Einer Mutation in dem Autoantigen La/SS-B [Текст] / Michael Bachmann. - № 19546339.0 ; Заявл. 12.12.1995 ; Опубл. 19.06.1997
Перевод заглавия: Выявление и значение мутации в аутоантигене La/SS-B
Аннотация: Описан метод выявления мутации в "горячей точке" гена, кодирующего аутоантиген La/SS-B у больной синдромом Сшегрена. Подобная мутация, возможно, имеет значение для диагностики, профилактики и лечения аутоиммунных заболеваний и опухолей
ГРНТИ  
34.43.05
ВИНИТИ 341.43.05.07
Рубрики: АУТОАНТИГЕН LA/SS-B
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ
ПАТЕНТ ГЕРМАНИИ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет
4.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.08-04М3.62

   
    Brain 99mTc-ECD SPECT imaging in Machado Joseph disease-Indian experience [Text] : тез. [Annual Congress of the European Association of Nuclear Medicine, Vienna, Aug. 31-Sept. 4., 2002] / S. Rao [et al.] // Eur. J. Nucl. Med. and Mol. Imag. - 2002. - Vol. 29, прил. 1. - P283 . - ISSN 1619-7070
Перевод заглавия: ОФЭКТ головного мозга с {99m}Tc-ЭЦД при болезни Мачадо-Джозефа - индийский опыт
Аннотация: ОФЭКТ с {99m}Tc-этил-цистеинат-димером (ЭЦД) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выполнены у 5 больных (средний возраст 30 лет) болезнью Мачадо-Джозефа (БМД) и у 2 больных со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА), не связанной с БМД, а также в контрольной группе. БМД являет собой аутосомно-доминантную СЦА с мутацией хромосомы 14. У больных БМД при ОФЭКТ наблюдали патологические изменения в мозжечке (в особенности в черве), в лобных и височных долях, в стволе головного мозга. В 2 случаях отмечены также односторонние изменения базальных ганглиев. При МРТ патологические изменения имели место в мозжечке, но отсутствовали в других отделах. У больных с СЦА без БМД при ОФЭКТ наблюдались изменения червя мозжечка при нормальной картине остальных отделов мозга. Сделан вывод, что ОФЭКТ с ЭЦД информативнее МРТ в оценке повреждений головного мозга при БМД и позволяет уточнить патофизиологию БМД. Индия, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai
ГРНТИ  
34.39.15
ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ОФЭКТ
ТЕХНЕЦИЙ-99M-ЭЦД
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА
АТАКСИЯ
ХРОМОСОМА 14
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rao, S.; Desai, J.; Sharma, B.; Sarnath, D.; Lele, V.R.
5.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 04.08-04А4.163

   
    Brain 99mTc-ECD SPECT imaging in Machado Joseph disease-Indian experience [Text] : тез. [Annual Congress of the European Association of Nuclear Medicine, Vienna, Aug. 31-Sept. 4., 2002] / S. Rao [et al.] // Eur. J. Nucl. Med. and Mol. Imag. - 2002. - Vol. 29, прил. 1. - P283 . - ISSN 1619-7070
Перевод заглавия: ОФЭКТ головного мозга с {99m}Tc-ЭЦД при болезни Мачадо-Джозефа - индийский опыт
Аннотация: ОФЭКТ с {99m}Tc-этил-цистеинат-димером (ЭЦД) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выполнены у 5 больных (средний возраст 30 лет) болезнью Мачадо-Джозефа (БМД) и у 2 больных со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА), не связанной с БМД, а также в контрольной группе. БМД являет собой аутосомно-доминантную СЦА с мутацией хромосомы 14. У больных БМД при ОФЭКТ наблюдали патологические изменения в мозжечке (в особенности в черве), в лобных и височных долях, в стволе головного мозга. В 2 случаях отмечены также односторонние изменения базальных ганглиев. При МРТ патологические изменения имели место в мозжечке, но отсутствовали в других отделах. У больных с СЦА без БМД при ОФЭКТ наблюдались изменения червя мозжечка при нормальной картине остальных отделов мозга. Сделан вывод, что ОФЭКТ с ЭЦД информативнее МРТ в оценке повреждений головного мозга при БМД и позволяет уточнить патофизиологию БМД. Индия, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai
ГРНТИ  
34.49.33
ВИНИТИ 341.49.33.15.13
Рубрики: МР-ТОМОГРАФИЯ
ОФЭКТ
ТЕХНЕЦИЙ-99M-ЭЦД
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
БОЛЕЗНЬ МАЧАДО-ДЖОЗЕФА
АТАКСИЯ
ХРОМОСОМА 14
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rao, S.; Desai, J.; Sharma, B.; Sarnath, D.; Lele, V.R.
6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 06.01-04Т3.353

    Saito, Hidetsugu.
    Interferon therapy for chronic hepatitis B [Text] / Hidetsugu Saito // JMAJ: Jap. Med. Assoc. J. - 2004. - Vol. 47, N 5. - P247-252 . - ISSN 1346-8650
Перевод заглавия: Терапия с интерфероном при хроническом гепатите B
Аннотация: Для лечения хронического гепатита B в Японии уже более 10 лет используется интерферон, однако длительность лечения лимитирована только одним месяцем, что связано с существующей системой страхования здоровья. Эффективность 28-дневной терапии оказалась явно недостаточной для антигенной сероконверсии, встречаемой у менее, чем 30% больных с Be-позитивным антигеном вируса B. Недавно начатая новая система страхования в Японии, позволила перекрыть 30% - барьер, благодаря 6-месячной терапии интерфероном. Такое длительное лечение рассчитано на увеличение степени сероконверсии и уменьшения вирусной пролиферации. Взамен интерфероновой терапии поможет быть назначен ламивудин, который является обычном индикатором при лечении хронического гепатита B, особенно у детей. От применения новых антивирусных средств ожидают повышение разнообразия терапий и эффективности лечения. Япония, Dep. of Internal Medicine, School of Medicine, Keio Univ. Библ. 9
ГРНТИ  
76.31.29
ВИНИТИ 761.31.29.35.17.09
Рубрики: ЛАМИВУДИН
ИНТЕРФЕРОН
ГЕПАТИТ B
ПРОТИВОВИРУСНАЯ ТЕРАПИЯ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ
7.
Заявка 1283271 ЕПВ, МКИ C12Q 1/68.

   
    Method of screening compounds using nematode worms [Текст] / Ralf Baumeister [и др.] ; Elegene AG. - № 01119370.3 ; Заявл. 10.08.2001 ; Опубл. 12.02.2003
Перевод заглавия: Метод скрининга соединений с использованием червей нематод
Аннотация: Предложено использовать нематод C. elegans с мутацией гена дистрофина(dys-1) и фенотипическими проявлениями паралича для скрининга средств фармакотерапии мышечной дистрофии Дюшенна. Показана возможность реверсии паралича при воздействии преднизона в конц-ии 50-250 мкМ. Германия, Elegene AG, 82152 Planegg
ГРНТИ  
34.45.05
ВИНИТИ 341.45.05.09
Рубрики: СКРИНИНГ СОЕДИНЕНИЙ
НЕМАТОДЫ
ДИСТРОФИН
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ПАТЕНТЫ
ЕПВ

Доп.точки доступа:
Baumeister, Ralf; Honer, Marius; Nguyen, Tri; Tovar, Karlheinz; Weidner, Gerhard; Elegene AG
Свободных экз. нет
8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 07.05-04К1.163

   
    A 5-month-old boy with recurrent respiratory infections, failure to thrive, and borderline elevated sweat chloride levels [Text] / Helen C. Wang [et al.] // Allergy and Asthma Proc. - 2006. - Vol. 27, N 3. - P285-288 . - ISSN 1046-9354
Перевод заглавия: Мальчик 5-месячного возраста с рецидивирующими респираторными инфекциями, отставанием в развитии и повышением хлорида в потовой жидкости
Аннотация: Приведена история болезни белого мальчика 5 месяцев, страдающего рецидивирующими респираторными инфекциями и отставанием в развитии. При лабораторном обследовании обнаружено 2-кратное увеличение содержания хлорида в потовой жидкости. Из дыхательных путей выделили Pseudomonas. Оба параметра дают основание для предположения о наличии муковисцидоза. При генетическом анализе выявили мутацию гена 'гамма' цепи интерлейкина 12 и не нашли генетической мутации, характерной для муковисцидоза, что послужило основанием для постановки диагноза тяжелый комбинированный иммунодефицит. США, Alfred I. du Pont Hosp. for Children, Wilmington, DE 19803. Библ. 15
ГРНТИ  
34.43.41
ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ТЯЖЕЛЫЙ КОМБИНИРОВАННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
РЕЦИДИВИРУЮЩИЕ РЕСПИРАТОРНЫЕ ИНФЕКЦИИ
ОТСТАВАНИЕ В РАЗВИТИИ
'ГАММА'-ЦЕПЬ ИНТЕРЛЕЙКИНА 12
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
РЕБЕНОК 5 МЕСЯЦЕВ

Доп.точки доступа:
Wang, Helen C.; Whelan, Meg A.; McGeady, Stephen J.; Yousef, Ejaz
9.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 92.10-04Я6.090

    Ang, L. H.
    Determination of the axoneme binding domain of radial spoke protein 3 in vitro [Text] : [Abstr.] 31st Annu. Meet. Amer. Soc. Cell Biol., Boston, Mass., 8-12 Dec., 1991 / L. H. Ang, D. R. Diener, J. L. Rosenbaum // J. Cell Biol. - 1991. - Vol. 115, N 3. - P342 . - ISSN 0021-9525
Перевод заглавия: Определение домена белка 3 радиальных отростков, связывающегося с аксонемой, in vitro
Аннотация: Микротрубочки обездвиженного мутанта Chlamidomonas (pf14) не имеют радиальных отростков (РО) из-за мутации гена одного из 17 белков РО - RSP3. Белок RSP3 синтезировали in vitro и изучали его связывание с аксонемами pf14. Комбинируя связывание и мутагенез кДНК RSP3 in vitro, определили, что участок связывания с аксонемой располагается между 42 и 84 аминок-тами. Делеция внутри домена нарушает связывание. Добавление последовательности к белкам РО, не связывающимся с аксонемой, способствует связыванию. США, Yale Univ., New Haven, CT 06511.
ГРНТИ  
34.19.17
ВИНИТИ 341.19.17.07.19 + 341.19.17.07.03.03
Рубрики: ЖГУТИКИ
МИКРОТРУБОЧКИ
БЕЛКИ РАДИАЛЬНЫХ ОТРОСТКОВ
ДОМЕН БЕЛКА 3
БЕЛОК RSP3
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
CHLAMIDOMONAS
ОБЕЗДВИЖЕННЫЕ МУТАНТЫ PF14

Доп.точки доступа:
Diener, D.R.; Rosenbaum, J.L.
10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 93.09-04М6.125

    McCarren, M.
    The glucokinase connection [Text] / M. McCarren // Diabet. Forecast. - 1992. - Vol. 46(), N 11. - P27-28, 30 . - ISSN 0095-8301
Перевод заглавия: [Мутация гена] глюкокиназы
Аннотация: Установлена связь мутации гена глюкокиназы с развитием инсулинонезависимого сахарного диабета у молодых людей. Изучали маркеры глюкокиназного гена. Полагают, что данная мутация м. б. причиной от 10 до 20% всех случаев сахарного диабета 2-го типа.
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕННАЯ МУТАЦИЯ
ГЛЮКОКИНАЗА
СИНТЕЗ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ЧЕЛОВЕК
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)