СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 99.10-04А4.424

Magnetic resonance imaging demostrates incomplete myelination in 18q-syndrome: Evidence for myelin basic protein haploinsufficiency [Text] / C. T. Gay [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 74, N 4. - P422-431 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Неполная миелинизация, обнаруженная с помощью магнитно-резонансной релаксометрии, при синдроме 18q-: Доказательство гаплонедостаточности [гена] основного белка миелина
Аннотация: Магнитно-резонансную томографию (МРТ) и МРТ-релаксометрию головного мозга (ГМ) проводили 20 больным с синдромом 18q- и 12 пациентам контрольной группы. При МРТ у всех больных обнаружили патологические изменения белого в-ва ГМ. Время релаксации на Т1- и Т2-срезах было достоверно увеличено у больных с синдромом 18q-, что свидетельствует о неполной миелинизации. С помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) у всех больных обнаружили только 1 аллель гена основного белка миелина (MBP). Один больной без аномалий белого в-ва ГМ и с нормальным временем релаксации имел оба аллеля MBP. Делают вывод, что неполная миелинизация ГМ при синдроме 18q- связана с гаплонедостаточностью гена MBP. США, Dep. of Pediatrics (Neurology), UTHSCSA, 7703 Floyd Curl Drive, San Antonio, TX 78284. Табл. 1. Библ. 47

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.15.17
Рубрики: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМА 18
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МРТ
МИЕЛИНИЗАЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН MBP
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Gay, C.T.; Hardies, L.J.; Rauch, R.A.; Lancaster, J.L.; Plaetke, R.; DuPont, B.R.; Cody, J.D.; Cornell, John E.; Herdon, R.C.; Ghidoni, P.D.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.161

Sox9 is required for cartilage formation [Text] / Weimin Bi [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 22, N 1. - P85-89 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Sox9 необходим для образования хряща
Аннотация: Sox9 (С) - транскрипционный фактор типа HMG, к-рый активно экспрессируется только в хондроцитах. Гаплонедостаточность С ведет к кампомелической дисплазии - заболеванию с множественными пороками развития конечностей. Изучение химерных мышей с нокаутом гена С показало, что у гомозиготных по нокаутированному гену С мышей нарушен синтез примордиальными хондроцитами специфичных для этого типа клеток маркерных белков - Col2a, Col9a2, Agc, Col11a2. При этом мезенхимальные клетки нормально мигрируют в участке хондрогенеза. Т. обр., ген С необходим для индукции морфогенеза хрящевой ткани на уровне синтеза хондроцит-специфичных белков. США [B. de Crombrugghe], Dep. of Molecular Genetics, The Univ. of Texas, M. D. Anderson Cancer Center, Houston, TX 77030, e-mail: benoit-decrombrugghe@molgen.mdacc.imc.edu. Библ. 30

ГРНТИ	34.41.15

ВИНИТИ 341.41.15.09.09
Рубрики: МОДЕЛИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА
СКЕЛЕТ
КОНЕЧНОСТИ
КАМПОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
МЫШИ
ГЕН SOX9
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
НОКАУТ ГЕНА
ХРЯЩ
МОРФОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ
ХОНДРОГЕНЕЗ
ТРАНСКРИПЦИОННЫЙ ФАКТОР SOX9
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Bi, Weimin; Deng, Jian Min; Zhang, Zhaoping; Behringer, Richard R.; de, Crombrugghe Benoit

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 00.12-04Н1.20

The murine gene p27{Kip1} is haplo-insufficient for tumour suppression [Text] / Matthew L. Fero [et al.] // Nature. - 1998. - Vol. 396, N 6707. - P177-180 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Ген p27{Kip1} мыши является гаплонедостаточным при подавлении опухолей
Аннотация: Белок p27{Kip} является возможным опухолевым супрессором человека, т. к. способен ингибировать циклин-зависимые киназы и блокировать клеточную пролиферацию. При карциномах человека часто обнаруживают аномально низкие уровни белка p27. Эти уровни непосредственно коррелируют с гистологической агрессивностью и летальным исходом. Однако установить причинную связь между p27 и подавлением опухоли невозможно, т. к. в опухолях человека обнаружены лишь редкие примеры гомозиготных инактивирующих мутаций гена p27. Ген p27{Kip1} не подчиняется правилу 2-х мутаций Кнадсона для опухолевых супрессорных генов. Показано, что как нульзиготные по p27, так и гетерозиготные по p27 мыши предрасположены к опухолям, индуцируемым 'гамма'-облучением или химическим канцерогеном, во множестве тканей. Мол. анализ опухолей гетерозиготных по p27 мышей показал, что сохранившийся аллель дикого типа не является ни мутированным, ни заглушенным. Значит ген p27 является гаплонедостаточным при подавлении опухолей. США, Fred Hutchinson Canc. Res. Ctr, 1100 Fairview Ave. North, Seattle, Washington 98109. Библ. 30

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
P27{KIP1}
МУТАЦИИ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ОПУХОЛИ
ПОДАВЛЕНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Fero, Matthew L.; Randel, Erin; Gurley, Kay E.; Roberts, James M.; Kemp, Christopher J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.03-04М4.674

Haploinsufficiency of the human homeobox gene ALX4 causes skull ossification defects [Text] / Lampros A. Mavrogiannis [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 27, N 1. - P17-18 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Гаплонедостаточность гена гомеобокса человека ALX4 приводит к нарушению оссификации костей черепа
Аннотация: Наследуемые дефекты оссификации черепа часто проявляются как симметричные теменные отверстия (СТО; PFM; MIM 168500). Ранее было показано, что делеции по области p11-12 хромосомы 11 могут приводить к нарушению оссификации костей черепа и развитию множественных экзостозов. Формирование экзостозов обусловлено гаплонедостаточностью по гену EXT2, тогда как нарушение оссификации является результатом гаплонедостаточности другого гена, ALX4. Этот ген расположен на расстоянии 12,5 т.п.н. от гена EXT2 и кодирует два отличающихся по длине на 16 аминокислот белка с неизвестной функцией. Их недостаточность у человека ведет к нарушению оссификации костей черепа, тогда как у мышей гетерозиготные мутации гена Alx4 ведут к преаксиальной полидактилии у некоторых линий, а гомозиготные - вызывают задержку оссификации теменных костей и др. аномалии. В 4 семьях с СТО у 19 лиц авторы выявили 3 различные мутации гена ALX4 и охарактеризовали их. Великобритания [A. O. M. Wilkie], Inst. of Molecular Med., The John Radcliffe, Headington, Oxford, E-mail: awilkie@molbiol.ox.ac.uk. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЧЕРЕП
КОСТИ
ОССИФИКАЦИЯ
СЕМЕЙНЫЕ ДЕФЕКТЫ
МУТАЦИИ
ГЕН ALX4
ГЕН ГОМЕОБОКСА
СПЕКТР МУТАЦИЙ
ХАРАКТЕРИСТИКА МУТАЦИЙ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ХРОМОСОМА 11
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ
ГЕН ALX4
ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ

Доп.точки доступа:
Mavrogiannis, Lampros A.; Antonopoulou, Ileana; Baxova, Alicva; Kutilek, Stepan; Kim, Chong A.; Sugayama, Sofia M.; Salamanca, Alberto; Wall, Steven A.; Morriss-Kay, GilliAn M.; Wilkie, Andrew O.M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 02.12-04М3.351

PAX6 haploinsufficiency causes cerebral malformation and olfactory dysfunction in humans [Text] / Sanjay M. Sisodiya [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 28, N 3. - P214-216 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Гаплонедостаточность PAX6 вызывает пороки развития головного мозга и дисфункцию обонятельной системы у человека
Аннотация: Проведен МРТ-анализ структуры головного мозга и состояния обонятельной системы у 14 больных с аниридией в результате мутаций в гомеобокс-содержащем гена PAX6 и показано, что у 12 из них наблюдается гипоплазия или аплазия передней комиссуры. У всех 14 больных обнаружена дисфункция обонятельной системы - от легкой ее недостаточности до аносмии. Великобритания, Epilepsy Research Group, University Department of Clinical Neurology, Inst. of Neurology, University College London, Queen Square, London WC1N 3BG. E-mail: sisodiya@ion.ac.uk. Библ. 14

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.29
Рубрики: ОБОНЯНИЕ
АНОСМИЯ
АНИРИДИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН PAX6
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
МРТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sisodiya, Sanjay M.; Free, Samantha L.; Williamson, Kathleen A.; Mitchell, Tejal N.; Willis, Catherine; Stevens, John M.; Kendall, Brian E.; Shorvon, Simon D.; Hanson, Isabel M.; Moore, Anthony T.; van, Heyningen Veronica

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 04.02-04М4.322

The mutational spectrum of brachydactyly type C [Text] / David B. Everman [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 112, N 3. - P291-296 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мутационный спектр брахидактилии типа C
Аннотация: По результатам выполненных исследований поддерживают гипотезу о том, что брахидактилия типа C обусловлена функциональной гаплонедостаточностью гена GDF5. США, Case Western Reserve Univ., Cleveland, OH. Ил. 4. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47
Рубрики: БРАХИДАКТИЛИЯ
ТИП C
ГЕН GDF5
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Everman, David B.; Bartels, Cynthia F.; Yang, Yue; Yanamandra, Niranjan; Coodman, Frances R.; Mendoza-Londono, J.Roberto; Savarirayan, Ravi; White, Susan M.; Graham, John M.; Gale, Robert Peter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 04.08-04Я6.140

MAD2 haplo-insufficiency causes premature anaphase and chromosome instability in mammalian cells [Text] / Loren S. Michel [et al.] // Nature. - 2001. - Vol. 409, N 6818. - P355-359 . - ISSN 0028-0836
Перевод заглавия: Гаплонедостаточность MAD2 приводит к преждевременной анафазе и нестабильности хромосом в клетках млекопитающих
Аннотация: Белок митотической контрольной точки (МКТ) hsMad2 необходим для ареста клеточного деления при митозе, когда хромосомы прикреплены к митотическому веретену. Присутствия одной запаздывающей хромосомы достаточно для активации МКТ, задерживающей переход из метафазы в анафазу до тех пор, пока последняя хромосома не присоединится к веретену. Полная утрата МКТ приводит к гибели эмбрионов из-за неправильного расхождения хромосом. Приводит ли частичная утрата контроля к менее выраженной нестабильности хромосом, совместимой с жизнеспособностью клеток, не установлено. Показано, что делеция одного аллеля гена MAD2 приводит к нарушению МКТ в раковых клетках человека и в первичных эмбриональных фибробластах мыши. В клетках, дефектных по контролю, наблюдается преждевременное разделение сестринских хроматид в присутствии ингибиторов веретена и повышение частоты неправильного расхождения хромосом в отсутствие таких ингибиторов. У мышей Mad2+/- после длительного латентного периода с высокой частотой развиваются опухоли легкого. США, Dep. Med., Memorial Sloan-Kettering Cancer Ctr, New York, NY 10021. Библ. 17

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.11.03.05
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН MAD2
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ПРОЯВЛЕНИЯ
ХРОМОСОМЫ
НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
АНАФАЗА
ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Michel, Loren S.; Liberal, Vasco; Chatterjee, Anupam; Kirchwegger, Regina; Pasche, Boris; Gerald, William; Doblex, Max; Sorger, Peter K.; Murty, V.V.V.S.; Benezra, Robert

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.08-04Н1.37

Increased noise as an effect of haploinsufficiency of the tumor-suppressor gene neurofibromatosis type 1 in vitro [Text] / Ralf Kemkemer [et al.] // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 2002. - Vol. 99, N 21. - P13783-13788 . - ISSN 0027-8424
Перевод заглавия: Повышенный "шум" как результат гаплонедостаточности гена-супрессора нейрофиброматоза типа 1 in vitro
Аннотация: Считается, что полная потеря продукта гена-супрессора приводит к развитию опухолей, в то время как снижение уровня продукта на 50% (гаплонедостаточность) не влияет на поведение клеток. Предполагалось, что повышение "шума" в экспрессии генов in vivo связано с гаплонедостаточностью. Показали, что гаплонедостаточность гена-супрессора нейрофиброматоза типа 1 (NF1) приводит к повышению вариабельности образования дендритов в культивируемых меланоцитах NF1. Морфологические различия между контрольными и NF1-меланоцитами можно описать с помощью математической модели, в которой клетка рассматривается как самоорганизующийся автомат. Модель адекватно описывает экспериментальные данные. В клетках с гаплонедостаточностью NF1 обнаружено изменение отношения сигнал/фон, выявляемое как повышенные различия в образовании дендритов в 2 из 3 изученных морфологических параметров. Полагают, что гаплонедостаточность NF1 in vivo приводит к повышению шума в клеточной регуляции, а сходное действие гаплонедостаточности может быть обнаружено и в случае др. опухолевых супрессоров. Германия, Dep. Human Genet., Univ. Ulm, D-89070 Ulm. Библ. 52

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.09
Рубрики: ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
NF1
ГЕН НЕЙРОФИБРОМАТОЗА ТИПА 1
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ПОВЫШЕНИЕ ШУМА
РЕГУЛЯЦИЯ ЭКСПРЕССИИ
МЕЛАНОЦИТЫ
КУЛЬТИВИРУЕМЫЕ
ОБРАЗОВАНИЕ ДЕНДРИТОВ
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Kemkemer, Ralf; Schrank, Stephanie; Vogel, Walther; Gruler, Hans; Kaufmann, Dieter

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.11-04М3.44

Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease [Text] / Andrew West [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 114, N 5. - P584-591 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Сложная связь мутаций паркина с болезнью Паркинсона
Аннотация: Считается, что мутации в гене паркина приводят к аутосомно-рецессивной юношеской форме болезни Паркинсона. Однако анализ опубликованных данных и структуры гена паркина у ряда вновь описанных больных юношеским паркинсонизмом указывает на то, что гаплонедостаточность гена паркина также может приводить к болезни Паркинсона. США, Familial Movement Disorders, Lab. Neurogenetics, Dep. Neurosci., Mayo Clinic, Jacksonville, FL 32224. Библ. 35

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ПАРКИНСОНА
ПАРКИН
ЮНОШЕСКАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
West, Andrew; Periquet, Magali; Lincoln, Sarah; Lucking, Christoph B.; Nicholl, David; Bonifati, Vincenzo; Rawal, Nina; Gasser, Thomas; Lohmann, Ebba; Deleuze, Jean-Francois

10.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI22) 08.04-04М1.59

Effect of Gdnf haploinsufficiency on rate of migration and number of enteric neural crest-derived cells [Text] / Brianna Flynn [et al.] // Dev. Dyn. - 2007. - Vol. 236, N 1. - P134-141 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Эффект гаплонедостаточности Gdnf на скорость миграции и количество энтерических производных нервного гребня клеток
Аннотация: Ранее было показано, что фактор GDNF способствует миграции энтерических производных клеток нервного гребня. Изучали эффекты гаплонедостаточности по GDNF в середине эмбрионального развития. Весь эмбриональный кишечник мышей Gdnf{+/-} колонизируется энтерическими производными клеток нервного гребня, но обнаруживается существенная задержка в миграции. Более существенное влияние гаплонедостаточности Gdnf на количество энтерических производных клеток нервного гребня выявляется до стадии миграции. Эффект гаплонедостаточности Gdnf на миграцию может быть обусловлено непрямым эффектом на количество клеток и/или прямым эффектом GDNF на миграцию клеток энтерических производных нервного гребня. Австралия [R. B. Anderson], Univ. of Melbourne, 3010, VIC. Библ. 55

ГРНТИ	34.21.17

ВИНИТИ 341.21.17.09.07.07
Рубрики: ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ GDNF
ФЕНОТИПЫ
ЭНТЕРИЧЕСКИЕ ПРОИЗВОДНЫЕ
КЛЕТКИ НЕРВНОГО ГРЕБНЯ
МИГРАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВО
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Flynn, Brianna; Bergner, Annette J.; Turner, Kirsty N.; Young, Heather M.; Anderson, Richard B.

11.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI22) 08.04-04М1.203

Neurofibromin plays a critical role in modulating osteoblast differentiation of mesenchymal stem/progenitor cells [Text] / Xiaohua Wu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 19. - P2837-2845 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Нейрофибромин играет ключевую роль в модулировании дифференцировки в остеобласты мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников
Аннотация: Показано, что у мышей с гаплонедостаточностью по гену нейрофибромина NF1 усилена пролиферация мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников, но параллельно ослаблена дифференцировка этих стволовых клеток в остеобласты. Для восстановления дифференцировки достаточно экспрессировать в мутантных клетках GAP (ГТФаза-активирующий) домен белка NF1. США, Dep. Pediatrics, Indiana Univ. Sch. Med., Cancer Res. Inst., R4/427 Indianapolis, IN 46202

ГРНТИ	34.41.15

ВИНИТИ 341.41.15.09.11
Рубрики: ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОЧНАЯ
МЕЗЕНХИМНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНЫ
ГЕН NF1
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДОМЕН GAP
ОСТЕОБЛАСТЫ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Wu, Xiaohua; Estwick, Selina A.; Chen, Shi; Yu, Menggang; Ming, Wenyu; Nebesio, Todd D.; Li, Yan; Yuan, Jin; Kapur, Reuben; Ingram, David

12.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.08-04Я6.137

Effect of Gdnf haploinsufficiency on rate of migration and number of enteric neural crest-derived cells [Text] / Brianna Flynn [et al.] // Dev. Dyn. - 2007. - Vol. 236, N 1. - P134-141 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Эффект гаплонедостаточности Gdnf на скорость миграции и количество энтерических производных нервного гребня клеток
Аннотация: Ранее было показано, что фактор GDNF способствует миграции энтерических производных клеток нервного гребня. Изучали эффекты гаплонедостаточности по GDNF в середине эмбрионального развития. Весь эмбриональный кишечник мышей Gdnf{+/-} колонизируется энтерическими производными клеток нервного гребня, но обнаруживается существенная задержка в миграции. Более существенное влияние гаплонедостаточности Gdnf на количество энтерических производных клеток нервного гребня выявляется до стадии миграции. Эффект гаплонедостаточности Gdnf на миграцию может быть обусловлено непрямым эффектом на количество клеток и/или прямым эффектом GDNF на миграцию клеток энтерических производных нервного гребня. Австралия [R. B. Anderson], Univ. of Melbourne, 3010, VIC. Библ. 55

ГРНТИ	34.19.19

ВИНИТИ 341.19.19.17
Рубрики: ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ GDNF
ФЕНОТИПЫ
ЭНТЕРИЧЕСКИЕ ПРОИЗВОДНЫЕ
КЛЕТКИ НЕРВНОГО ГРЕБНЯ
МИГРАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВО
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Flynn, Brianna; Bergner, Annette J.; Turner, Kirsty N.; Young, Heather M.; Anderson, Richard B.

13.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 08.09-04Я6.66

Neurofibromin plays a critical role in modulating osteoblast differentiation of mesenchymal stem/progenitor cells [Text] / Xiaohua Wu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 19. - P2837-2845 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Нейрофибромин играет ключевую роль в модулировании дифференцировки в остеобласты мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников
Аннотация: Показано, что у мышей с гаплонедостаточностью по гену нейрофибромина NF1 усилена пролиферация мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников, но параллельно ослаблена дифференцировка этих стволовых клеток в остеобласты. Для восстановления дифференцировки достаточно экспрессировать в мутантных клетках GAP (ГТФаза-активирующий) домен белка NF1. США, Dep. Pediatrics, Indiana Univ. Sch. Med., Cancer Res. Inst., R4/427 Indianapolis, IN 46202

ГРНТИ	34.19.17

ВИНИТИ 341.19.17.15
Рубрики: ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОЧНАЯ
МЕЗЕНХИМНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНЫ
ГЕН NF1
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДОМЕН GAP
ОСТЕОБЛАСТЫ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Wu, Xiaohua; Estwick, Selina A.; Chen, Shi; Yu, Menggang; Ming, Wenyu; Nebesio, Todd D.; Li, Yan; Yuan, Jin; Kapur, Reuben; Ingram, David

14.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.166

Effect of Gdnf haploinsufficiency on rate of migration and number of enteric neural crest-derived cells [Text] / Brianna Flynn [et al.] // Dev. Dyn. - 2007. - Vol. 236, N 1. - P134-141 . - ISSN 1058-8388
Перевод заглавия: Эффект гаплонедостаточности Gdnf на скорость миграции и количество энтерических производных нервного гребня клеток
Аннотация: Ранее было показано, что фактор GDNF способствует миграции энтерических производных клеток нервного гребня. Изучали эффекты гаплонедостаточности по GDNF в середине эмбрионального развития. Весь эмбриональный кишечник мышей Gdnf{+/-} колонизируется энтерическими производными клеток нервного гребня, но обнаруживается существенная задержка в миграции. Более существенное влияние гаплонедостаточности Gdnf на количество энтерических производных клеток нервного гребня выявляется до стадии миграции. Эффект гаплонедостаточности Gdnf на миграцию может быть обусловлено непрямым эффектом на количество клеток и/или прямым эффектом GDNF на миграцию клеток энтерических производных нервного гребня. Австралия [R. B. Anderson], Univ. of Melbourne, 3010, VIC. Библ. 55

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.37.11.21
Рубрики: ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ GDNF
ФЕНОТИПЫ
ЭНТЕРИЧЕСКИЕ ПРОИЗВОДНЫЕ
КЛЕТКИ НЕРВНОГО ГРЕБНЯ
МИГРАЦИЯ
КОЛИЧЕСТВО
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Flynn, Brianna; Bergner, Annette J.; Turner, Kirsty N.; Young, Heather M.; Anderson, Richard B.

15.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.238

SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane-radial ray syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and related disorders [Text] / Jurgen Kohlhase [et al.] // Hum. Mutat. - 2005. - Vol. 26, N 3. - P176-183 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Мутации в гене SALL4 при синдроме Окихиро (синдром дистальной лучевой кости - Дюэйна), акроренально-глазном синдроме и родственных заболеваниях
Аннотация: Обзор. Мутации в гене белка цинковых пальцев SALL 4 приводят к развитию аутосомно-доминантного синдрома Окихиро (порока развития радиальной лучевой кости в сочетании с аномалией глаз Дюэйна). В настоящее время в этом гене описано 17 патогенетически значимых мутаций, которые кластеризуются в экзонах 2 (12 мутаций) и 3 (5 мутаций). Все эти мутации приводят к полной инактивации продукта гена SALL4 и развитие синдрома Окихиро обусловлено гаплонедостаточностью белка SALL4. Германия, Inst. Human Genet. Anthropol. Univ., Freiburg, D-79106 Freiburg. Библ. 45

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: СИНДРОМ ОКИХИРО
ГЕНЫ
ГЕН SALL4
МУТАЦИИ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 45

Доп.точки доступа:
Kohlhase, Jurgen; Chitayat, David; Kotzot, Dieter; Ceylaner, Serdar; Froster, Ursula G.; Fuchs, Sigrun; Montgomery, Tara; Rosler, Bernd

16.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.349

Neurofibromin plays a critical role in modulating osteoblast differentiation of mesenchymal stem/progenitor cells [Text] / Xiaohua Wu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, N 19. - P2837-2845 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Нейрофибромин играет ключевую роль в модулировании дифференцировки в остеобласты мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников
Аннотация: Показано, что у мышей с гаплонедостаточностью по гену нейрофибромина NF1 усилена пролиферация мезенхимных стволовых клеток\клеток предшественников, но параллельно ослаблена дифференцировка этих стволовых клеток в остеобласты. Для восстановления дифференцировки достаточно экспрессировать в мутантных клетках GAP (ГТФаза-активирующий) домен белка NF1. США, Dep. Pediatrics, Indiana Univ. Sch. Med., Cancer Res. Inst., R4/427 Indianapolis, IN 46202

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.27
Рубрики: ДИФФЕРЕНЦИРОВКА КЛЕТОЧНАЯ
МЕЗЕНХИМНЫЕ СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ
КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИКИ
НЕЙРОФИБРОМИН
ГЕНЫ
ГЕН NF1
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ДОМЕН GAP
ОСТЕОБЛАСТЫ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Wu, Xiaohua; Estwick, Selina A.; Chen, Shi; Yu, Menggang; Ming, Wenyu; Nebesio, Todd D.; Li, Yan; Yuan, Jin; Kapur, Reuben; Ingram, David

17.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.07-04М3.157

Lis1-Nde1-dependent neuronal fate control determines cerebral cortical size and lamination [Text] / Ashley S. Pawlisz [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2008. - Vol. 17, N 16. - P2441-2455 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Lis1-Nde1-зависимый контроль нейрональных судеб детерминирует размер и ламинацию коры головного мозга
Аннотация: Гаплонедостаточность LIS1 человека вызывает лиссэнцефалию типа I с сильным уменьшение поверхностной области и ламинарной организации коры. Установлено, что LIS1 и связываемый им белок Nde1 регулируют судьбу предшественников радиальной глии. Неокортекс у Lis1-Nde1 двойных мутантных мышей характеризуется 80% уменьшением области поверхности и инвертированными нейрональными слоями. наблюдается избыточная продукция и аномальное развитие появившихся первыми preplate нейронов и клеток Cajal-Retzius. Вместо существенных изменений в морфологии метафазных предшественников с редуцированным апикальным прикреплением к вентрикулярной поверхности и ослаблением латеральных контактов с соседними клетками, по-видимому, происходило нарушение контроля асимметрии клеточных делений и, связанное с этим, усиление дифференцировки нейронов. США [Y. Feng], Northwestern Univ. Feinberg School of Med., 303 E. Superior Street, Chicago, IL 60611

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.49.02
Рубрики: ГОЛОВНОЙ МОЗГ
КОРА
ГЕН LIS1
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ
НЕОКОРТЕКС
ДВОЙНЫЕ МУТАНТЫ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Pawlisz, Ashley S.; Mutch, Christopher; Wynshaw-Boris, Anthony; Chenn, Anjen; Walsh, Christopher A.; Feng, Yuanyi

18.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 11.06-04М6.250

Aberrant ERG expression cooperates with loss of PTEN to promote cancer progression in the prostate [Text] / Brett S. Carver [et al.] // Nature Genet. - 2009. - Vol. 41, N 5. - P619-624 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Аберрантная экспрессия ERG в сочетании с утратой PTEN способствует прогрессии рака предстательной железы
Аннотация: Хромосомные транслокации, затрагивающие локус ERG, часто происходят в ходе развития рака предстательной железы (РПЖ). Показали, что аберрантная экспрессия ERG вносит вклад в прогрессию РПЖ. Обнаружили, что в образцах опухоли, содержащих химерный ген TMPRSS2-ERG, повышена частота утраты гена-супрессора опухолей PTEN. In vitro сверхэкспрессия ERG способствует миграции клеток, не влияя на их пролиферацию. Гены ADAMTS1 и CXCR4, ассоциированные с миграцией клеток, активированы на фоне сверхэкспрессии ERG. Сделан вывод, что ERG играет важную роль в прогрессии РПЖ и на фоне гаплонедостаточности PTEN способствует превращению внутриэпителиальных неоплазий ПЖ в инвариантные аденокарциномы

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.13
Рубрики: РАК ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ПРОГРЕССИРОВАНИЕ
ЛОКУС ERG
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН PTEN
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Carver, Brett S.; Tran, Jennifer; Gopalan, Anuradha; Chen, Zhenbang; Shaikh, Safa; Carracedo, Arkaitz; Alimonti, Andrea; Nardella, Caterina; Varmeh, Shohreh; Scardino, Peter T.; Cordon-Cardo, Carlos

19.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 11.09-04Н1.16

Genomic alterations in histopathologically normal breast tissue from BRCA1 mutation carriers may be caused by BRCA1 haploinsufficiency [Text] / Karin Rennstam [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 1. - P78-90 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Геномные изменения в гистологически нормальной ткани молочной железы, полученной от носителей мутации BRCA1, могут быть вызваны гаплонедостаточностью BRCA1

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.07
Рубрики: ГЕНЫ
BRCA1
МУТАЦИИ
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
НОСИТЕЛИ МУТАЦИЙ BRCA1

Доп.точки доступа:
Rennstam, Karin; Ringberg, Anita; Cunliffe, Heather E.; Olsson, Hakan; Landberg, Goran; Hedenfalk, Ingrid

20.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 12.09-04М6.174

GATA6 haploinsufficiency causes pancreatic agenesis in humans [Text] / Hana Lango Allen [et al.] // Nature Genet. - 2012. - Vol. 44, N 1. - P20-22 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Гаплонедостаточность GATA6 вызывает агенезию поджелудочной железы у человека
Аннотация: Обнаружили гетерозиготные инактивирующие мутации de novo в гене GATA6 у 15 из 27 (56;) человек с агенезией поджелудочной железы. Сделан вывод, что мутации в гене GATA6 - наиболее распространенная причина агенезии поджелудочной железы, а GATA6 - ключевой фактор транскрипции, регулирующий развитие поджелудочной железы

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.21.23
Рубрики: ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
АГЕНЕЗИЯ
ГЕНЫ
ГЕН GATA6
ГАПЛОНЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Allen, Hana Lango; Flanagan, Sarah E.; Shaw-Smith, Charles; De, Franco Elisa; Akerman, Ildem; Caswell, Richard; Ferrer, Jorge; Hattersley, Andrew T.; Ellard, Sian

1-20 21-22

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска