Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНАЯ ФОРМА<.>)
Общее количество найденных документов : 98
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.02-04М7.534

   
    Hemorragie pulmonaire familiale et syndrome lupique avec deficit en C4 [Text] / L. Boccon-Gibod [et al.] // Arch. anat. et cytol. pathol. - 1989. - Vol. 37, N 4. - P177-180
Перевод заглавия: Семейная форма легочного кровотечения и волчаночный синдром с дефицитом С4
Аннотация: У б-ной 6 лет после аппендэктомии развилось массивное легочное кровотечение. По клинич. данным и результатам ИФМ биоптатов кожи, легких (открытая биопсия), почек поставлен диагноз системной красной волчанки (СКВ). У сестры б-ной 4 лет, кровотечения отмечались с 1,5 лет, диагноз СКВ ей поставлен по иммунол. данным биопсии кожи; почки не поражены. У обеих сестер - дефицит С4 врожденного характера (у др. членов семьи его нет). Такое сочетание описано в литературе впервые; известно 13 наблюдений сочетания легочных кровотечений и СКВ без дефицита С4 (хотя он встречается при аутоиммунных заболеваниях и волчанке без легочного кровотечения). Кровотечения возникают после начала заболевания, реже одновременно с началом болезни (2 набл.), либо предшествуют ему (1 набл.). 3 детей умерли при I-м кровотечении. Обычно заболевание начинается в 13-15 лет. Франция, Hopital Trousseau 75012 Paris. Ил. 3. Библ. 13.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.31.27
Рубрики: ВОЛЧАНКА КРАСНАЯ СИСТЕМНАЯ
ЛЕГОЧНОЕ КРОВОТЕЧЕНИЕ
ДЕФИЦИТ С4
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Boccon-Gibod, L.; Just, J.; Grimfeld, A.; Tournier, G.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 91.02-04М7.181

   
    Morphological characteristics of senile plaques in familial Alzheimer's disease [Text] / E. Iseki [et al.] // Acta neuropathol. - 1990. - Vol. 80, N 3. - P227-232 . - ISSN 0001-6322
Перевод заглавия: Морфологическая характеристика сенильных бляшек при семейной болезни Альцгеймера
Аннотация: С помощью метода Methenamine - Bodian изучали распределение и морфологию сенильных бляшек (СБ) в церебральной коре и субкортикальных ядрах при семейной болезни Альцгеймера (БА) и сравнивали с таковыми в наблюдениях спорадической БА. СБ группировались в 3 типа в соответствии с их морфологией. Типы СБ были в основном постоянны в каждой анатомической точке. В семейных случаях БА СБ имели четкую тенденцию сливаться, тогда как в спорадических случаях БА такая картина встречалась редко. Эта тенденция была более очевидна в случаях с тяжелой амилоидной ангиопатией. В области бледного шара в семейных случаях Ба имелось много компактных бляшек, которые очевидно происходили из "drusige Entartung" капилляров. Кроме того, региональная пропорция 2 типов СБ, расположенных в этом ядре, вариировала в зависимости от передне-задней оси. Авт. заключают, что эти данные могут быть основным гистол. признаком спорадических, но не семейных случаев БА. Япония, Yokohama City Univ. School of Med. 3-46 Urafune-cho, Minami-ku, Yokohama 232. Библ. 26.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СТАРЧЕСКИЕ БЛЯШКИ
БОДИАНА МЕТОД
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Iseki, E.; Matsushita, M.; Kosaka, K.; Suzuki, K.; Amano, N.; Saito, A.

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.03-04М7.174

   
    Are there clinical differences between familial and nonfamilial Alzheimer's disease? [Text] / Daniel J. Luchins [et al.] // Amer. J. Psychiat. - 1992. - Vol. 149, N 8. - P1023-1027
Перевод заглавия: Существуют ли клинические различия между семейной и несемейной формами болезни Альцгеймера?
Аннотация: Целью исследования было определить, имеются ли различия в клинической характеристике двух групп б-ных болезнью Альцгеймера (БА): 1) б-ные, в анамнезе к-рых имеются наблюдения БА, и 2) б-ные, у к-рых БА в анамнезе отсутствуют. Из 462 обследованных б-ных у 172 б-ных в анамнезе имелся хотя бы один случай деменции у родственников первой степени родства, а у 290 б-ных в анамнезе таких наблюдений не было. У б-ных с семейной формой болезни более быстро развивалась деменция. Связь между более быстрым развитием болезни и частотой семейных случаев у б-ных семейной БА, по мн. авт., подтверждает гипотезу о гетерогенности болезни, а взятые вместе рез-ты исследования могут быть объяснены с точки зрения генетико-средовой модели БА. США, Univ. of Chicago, 5841 South Maryland Ave., Chicago, IL 60637. Библ. 31.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
НЕСЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Luchins, Daniel J.; Cohen, Donna; Hanrahan, Patricia; Eisdorfer, Carl; Paveza, Gregory; Ashford, J.Wesson; Gorelick, Philip; Hirschman, Robert; Freels, Sally; Levy, Paul; Semla, Todd Shaw Helen

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 93.01-04М7.190

    Takeda, Masatoshi.
    Change in the cytoskeletal system in fibroblasts from patients with familial Alzheimer's disease [Text] / Masatoshi Takeda, Yoshitaka Tatebayashi, Tsuyoshi Nishimura // Progr. Neuro-Psychopharmacol. and Biol. Psychiat. - 1992. - Vol. 16, N 3. - P317-328 . - ISSN 0278-5846
Перевод заглавия: Изменение цитоскелетной системы в фибробластах больных с семейной формой болезни Альцгеймера
Аннотация: Изучение культивируемых фибробластов, полученных от б-ных, клинически оцененных как семейная форма болезни Альцгеймера (БА), позволило продемонстрировать, что адгезивные свойства значительно супрессированы у фибробластов б-ных с семейной формой БА по сравнению с таковыми в контрольной группе лиц (КГ) того же возраста. В цитоскелетных системах, исследованных с помощью иммунофлуоресцентного окрашивания антителами против тубулина, актина и виментина, обнаружено разрушение волокон виментина в фибробластах б-ных с семейной формой БА. Восстановление волокон виментина после обработки колхицином в фибробластах б-ных семейной формой БА происходила медленнее, чем таковое в КГ. Анализ с помощью иммуноблотинга не выявил каких-либо изменений уровня тубулина, актина и виментина и позволил выявить изменение уровня фодрина в фибробластах б-ных семейной формой БА. Япония, Osaka Univ. Med. School, Fukushima, Osaka. Библ. 22.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ФИБРОБЛАСТЫ
КУЛЬТУРА ТКАНИ
ЦИТОСКЕЛЕТНЫЕ СТРУКТУРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Tatebayashi, Yoshitaka; Nishimura, Tsuyoshi

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.08-04М7.179

   
    Familial Alzheimer's disease with an APP[717] point mutation and sporadic Alzheimer's disease have the same cytoskeletal pathology [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / Brian Anderton [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P57 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Семейная [форма] болезни Альцгеймера с мутацией APP-717 и спорадическая болезнь Альцгеймера характеризуются одной и той же патологией цитоскелета
Аннотация: Показано, что как при спорадической так и при семейной болезни Альцгеймера с мутацией вал'-'иле в кодоне 717 гена APP наблюдаются аналогичные изменения цитоскелета с образованием корковых и подкорковых телец Леви, нейрофибриллярных бляшек и узелков в нейритах и нейропиле. Эти отложения состоят из белка-тау, белков нейрофиламентов и убихитина. Великобритания, Dep. of Neurology, Univ. of Washington, Scattle, WA, 98195
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
СПОРАДИЧЕСКАЯ ФОРМА
БЕЛКИ
БЕЛОК APP
АМИЛОИД
ЦИТОСКЕЛЕТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Anderton, Brian; Hanger, Diane; Lantos, Peter; Mullan, Michael; Rossor, Martin; Luthert, Philip

6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 96.12-04А1.173

   
    The heterogeneity of familial Alzheimer's disease [Text] : abstr. 3rd Int. Conf. Alzheimer's Disease and Relat. Disorders, Abano Terme, July 12-17, 1992 / M. Rossor [et al.] // Neurobiol. Aging. - 1992. - Vol. 13, Suppl. n 1. - P12-13 . - ISSN 0197-4580
Перевод заглавия: Гетерогенность семейной [формы] болезни Альцгеймера
Аннотация: В настоящее время известны 3 мутации локуса APP-717 - белка-предшественника амилоида, выявляемые при болезни Альцгеймера (БА). Имеются доказательства генетической, в том числе и аллельной гетерогенности БА в 21 не связанных родством семьях с выраженной клинической вариабельностью. Возраст начала, данные нейрофизиологических исследований и ЯМР сходны в пределах каждой из семей и различаются меж семьями, что отражает молекулярную гетерогенность
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН APP
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rossor, M.; Kennedy, A.; Newman, S.; Mullan, M.; Hardy, J.; Frackowiak, R.; Lantos, P.

7.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.04-04М6.118

   
    Thyroxine binding in a TTR Met 119 kindred [Text] / Isabel L. Alves [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1993. - Vol. 77, N 2. - P484-488 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Связывание тироксина у родственников-носителей транстиретина-Met 119
Аннотация: Описан семейный случай носительства варианта транстиретина, в котором треонин в положении 119 заменен метионином. Пробанд был сложным гетерозиготным носителем двух вариантов транстиретина: Asn 90 и Met 119, которые он унаследовал соответственно от отца и матери. Ни он, ни его родственники не имели симптомов семейной амилоидной полинейропатии. Транстиретин-Met 119 характеризовался повышенной способностью связывать T[4] по сравнению с нормальной формой белка вследствие увеличения количества связывающих мест без изменения сродства связывания. Изменение связывания не оказывало существенного воздействия на отношение конц-ий свободного и связанного T[4] в плазме крови. Практически весь присутствовавший в крови ретинол был связан с транстиретином. Мутация Asn-90 не влияла на конц-ию и связывающие свойства белка. Библ. 19
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.37.23
Рубрики: ТИРОКСИН
СВЯЗЫВАНИЕ
ТРАНСТИРЕТИН
МУТАЦИЯ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Alves, Isabel L.; Divino, Celia M.; Schussler, George; Altland, Klaus; Almeida, Maria R.; Palha, Joana A.; Coelho, Teresa; Costa, Pedro P.; Saraiva, Maria Joao M.

8.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.03-04А1.153

   
    Apolipoprotein E type 4 allele and early onset Alzheimer disease [Text] : pap. 25th Annu. Meet. Amer. Aging Assoc. and 10th Annu. Meet. Amer. Coll. Clin. Gerontol., San Antonio, Tex., Oct. 6-10, 1995 / S. S. Matsuyama [et al.] // Age. - 1995. - Vol. 18, N 4. - P200-201 . - ISSN 0161-9152
Перевод заглавия: Аллель аполипопротеина Е-4 и ранняя форма болезни Альцгеймера
Аннотация: Болезнью Альцгеймера (БА) поражено 'ЭКВИВ'2,5 млн белых американцев, и к 2000 г. их число может удвоиться. Считается, что аллель apoE-4 служит основным фактором риска при семейной и спорадической формах БА с поздним началом. Ген apoE локализован в р-не q13.2 хромосомы 19 и встречается в 3 аллельных вариантах: Е2; Е3 и Е4 и шести генотипах: 2/2; 2/3; 2/4; 3/3; 3/4; 4/4. В геномной ДНК, выделенной с помощью ПЦР из головного мозга, культуры фибробластов и/или лимфоцитов, исследовали генотипы apoE у 44 больных БА. Частота аллеля Е4 составила в этой выборке 0,34. У 14 здоровых лиц из контрольной группы в возрасте 68'+-'10,22 г. этот аллель не обнаружен. Анализ частот apoE 4 в зависимости от возраста начала заболевания и особенностей течения БА говорит о том, что Е4 служит фактором риска в случаях ранней формы БА с семейной деменцией. США [S. S. Matsuyama], West Los Angeles VA Med. Center, Univ. Southern California
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ФАКТОРЫ РИСКА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ E4
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Matsuyama, S.S.; Jarvik, L.F.; Bondareff, W.; Cummincs, J.; Leuchter, A.; Small, G.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.03-04М7.160

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John

10.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.05-04М6.66

    Clark, Adrian J. L.
    ACTH resistant syndromes [Text] : abstr. 29th Annu. Meet. Eur. Soc. Clin. Invest. and Med. Res. Soc. Gr. Brit., Cambridge, 2-5 Apr., 1995 / Adrian J. L. Clark, Angela Weber // Eur. J. Clin. Invest. - 1995. - Vol. 25, Suppl. n 2. - P60 . - ISSN 0014-2972
Перевод заглавия: Синдром резистентности к АКТГ
Аннотация: Обследовали 30 б-ных из 20 семей; у б-ных имелась семейная недостаточность глюкокортикоидов, протекавшая с высоким уровнем АКТГ, гиперпигментацией и норм. функцией Кл клубочковой зоны коры надпочечников. У 11 обследованных б-ных из 7 семей выявили генетически обусловленную мутацию рецептора АКТГ; обнаружили у них 2 полиморфных динуклеотидных повторяющихся маркера, примыкающих к гену рецептора АКТГ. У остальных б-ных мутации гена рецептора АКТГ не обнаружили. Обсуждают др. возможные причины резистентности к АКТГ. Описанное заболевание - весьма редкое; по-видимому, оно является аутосомно-рецессивным
ГРНТИ  
34.39.39
ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.19
Рубрики: АКТГ
СИНДРОМ РЕЗИСТЕНТНОСТИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РЕЦЕПТОРЫ АКТГ
МУТАЦИИ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Weber, Angela

11.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.06-04А1.163

   
    Apolipoprotein E alleles but neither apolipoprotein B nor apolipoprotein AI/CIII alleles are assoicated with late onset, familial Alzheimer's disease [Text] / Henry Houlden [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 188, N 3. - P202-204 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллели аполипопротеина Е, но не аполипопротеина В и аполипопротеинов AI/CIII, ассоциированы с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера
Аннотация: Проведен анализ ДНК в 35 семьях с семейной с поздним началом развития болезнью Альцгеймера (БА) и подтверждена ассоциация этой формы БА с Е4-аллелем гена аполипопротеина Е. В то же время не обнаружено аллельных ассоциаций в случае генов 2 других аполипопротеинов - В и AI/CIII. Великобритания, Dep. of Biochemistry and Neurology, St. Mary's Hospital Medical School, London W2 1PG. Библ. 19
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ПОЗДНЯЯ ФОРМА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ПОЛИМОРФИЗМ
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
АССОЦИАЦИИ
АНГЛИЧАНЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Houlden, Henry; Crook, Richard; Duff, Karen; Hutton, Mike; Collinge, John; Roques, Penelope; Rossor, Martin; Hardy, John

12.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.264

   
    Analysis of the p16 gene, CDKN2, in 17 Australian melanoma kindreds [Text] / Elizabeth A. Holland [et al.] // Oncogene. - 1995. - Vol. 11, N 11. - P2289-2294 . - ISSN 0950-9232
Перевод заглавия: Анализ гена p16 (CDKN2) в 17 австралийских родословных с меланомой
Аннотация: Известно, что ген CDKN2 (p16) является геном предрасположенности к меланоме при семейных формах этой опухоли. Проведен анализ структуры гена p16 в 17 австралийских семьях с меланомой, к-рый показал наличие редких экзонных мутаций при полном отсутствии описанных ранее патологических мутаций. Наследуемая мутация Arg24'-'Pro обнаружена лишь в одной семье. Идентифицированы также полиморфные замены Ala148'-'Thr и точковая замена в позиции 540, а также - новый полиморфизм в позиции 580 (нетранслируемая область экзона 3). Обсуждается роль гена p16 и др. генов в предрасположенности к меланоме. Австралия, Dep. Med. Oncol., Univ. Sydney, Westmead Hosp., Westmead, NSWW 2145. Библ. 34
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: МЕЛАНОМЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН P16
МУТАЦИИ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
АВСТРАЛИЙСКИЕ РОДОСЛОВНЫЕ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Holland, Elizabeth A.; Beaton, Sharon C.; Becker, Therese M.; Grulet, Odile M.C.; Peters, Barbara A.; Rizos, Helen; Kefford, Richard F.; Mann, Graham J.

13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.302

    Horwitz, Marshall.
    Anticipation in familial leukemia [Text] / Marshall Horwitz, Ellen L. Goode, Gail P. Jarvik // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 59, N 5. - P990-998
Перевод заглавия: Антиципация при семейном лейкозе
Аннотация: Антиципация (Ац) - феномен снижения возраста начала развития и усиления тяжести заболевания в ряду поколений при наследственных заболеваниях. Авт. провели анализ семей с лейкозом и показали, что при различных формах лейкоза - аутосомно-доминантном остром миелолейкозе, аутосомно-доминантном хроническом лимфолейкозе, хроническом миелолейкозе и различных лимфомах наблюдается снижение возраста начала заболевания в ряду поколений. Так, в 9 обследованных семьях с острым миелолейкозом средний возраст начала развития заболевания за 2 поколения снизился с 57 до 13 лет. США, Div. of Medical Genet., Univ. of Washington, Box 357720, Seattle, WA 98195. Библ. 55
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗЫ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ВОЗРАСТ НАЧАЛА ЗАБОЛЕВАНИЯ
АНТИЦИПАЦИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 55
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goode, Ellen L.; Jarvik, Gail P.

14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.06-04Н1.305

    Robinson, B. G.
    Genetic testing for multiple endocrine neoplasia [Text] / B. G. Robinson // Austral. and N. Z. J. Med. - 1996. - Vol. 26, N 1. - P5-6 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Генетическое тестирование при множественной эндокринной неоплазии
Аннотация: Миниобзор. Рассмотрена возможность медико-генетического консультирования множественной эндокринной неоплазии (МЭН) путем прямого анализа гена МЭН в области q13 хромосомы 11 (ген MEN1) и протоонкогена RET в австралийской популяции. Австралия, Kolling Inst. of Medical Research, Royal North Shore Hospital, Univ. of Sydney, Sydney, NSW. Библ. 5
ГРНТИ  
76.29.49
ВИНИТИ 761.29.49.17.05
Рубрики: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭНДОКРИННАЯ НЕОПЛАЗИЯ
ОПУХОЛИ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РОДСТВЕННИКИ
ОЦЕНКА РИСКА
ДНК-МАРКЕРЫ
ГЕН MEN1
ЧЕЛОВЕК

15.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 99.09-04А1.146

   
    Two homologous genes causing early-onset familial Alzheimer's disease [Text] / P. H.St. George-Hyslop [et al.] // Cold Spring Harbor Symp. Quant. Biol. - Plainview (N.Y.), 1996. - Vol. 61. - P559-564 . - ISBN 0-87969-072-0
Перевод заглавия: Два гомологичных гена вызывают болезнь Альцгеймера с ранним началом развития
Аннотация: В развитии семейной формы болезни Альцгеймера с ранним началом развития ключевую роль играют 2 гомологичных гена пресенилинов 1 и 2 (ПС1 и ПС2). Эти гены кодируют интегральные трансмембранные белки, преимущественно локализующиеся в комплексе Гольджи и эндоплазматическом ретикулуме. Точная роль ПС1 и ПС2 не известна, предполагают, что они могут играть роль в регуляции транспорта белков, внутриклеточном проведении сигнала и защите клетки от апоптоза. Канада, Dep. of Medicine Univ. of Toronto, Ontario, M5S 3H2. Библ. 52
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
РАННЕЕ НАЧАЛО
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-2
ПРЕСЕНИЛИНЫ
ИНТЕГРАЛЬНЫЕ БЕЛКИ
ВНУТРИКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МЕМБРАНЫ
ФУНКЦИИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 52
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
George-Hyslop, P.H.St.; Levesque, G.; Levesque, L.; Rommens, J.; Westaway, D.; Fraser, P.E.

16.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.01-04А1.184

   
    Influence of apolipoprotein E genotype on the transmission of Alzheimer disease in a community-based sample [Text] / Gail Jarvik [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. - 1996. - Vol. 58, N 1. - P191-200
Перевод заглавия: Влияние генотипа аполипопротеина Е на передачу болезни Альцгеймера в выборке
Аннотация: Аллель Е4 локуса аполипопротеина Е (ароЕ) является важным фактором риска развития болезни Альцгеймера (БА). В настоящей работе проведен анализ влияния на риск развития БА семейного накопления слабоумия и наличия в семье Е4-аллеля гена ароЕ и показано, что риск развития БА контролируется как аллелем Е4, так и семейным накоплением слабоумия, характер передачи БА в семьях с аллелем Е4 и без этого аллеля существенно различается. При этом наследование БА не согласуется с законами Менделя и в развитии БА важную роль играют межгенные взаимодействия и факторы внешней среды, общие для всех членов семьи. США [Wijsmann E.], Div. of Medical Genet., Box 35-7220, Univ. of Washington Medical Centre, Seattle, WA 98195. Библ. 41
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
НАСЛЕДОВАНИЕ
АПОЛИПОПРОТЕИН Е
ГЕН APOE
АЛЛЕЛЬ 'ЭПСИЛОН'4
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 41

Доп.точки доступа:
Jarvik, Gail; Pairitz, Pairitz; Larson, Eric B.; Goddard, Katrina; Kukull, Walter A.; Schellenberg, Gerard D.; Wijsman, Ellen M.

17.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.138

    Ikeda, Masaki.
    Пресенилин-1 (S182), предполагаемый ген семейной [формы] болезни Альцгеймера с ранним началом [Text] / Masaki Ikeda // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1441-1447 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РАННЕЕ НАЧАЛО
ГЕНЫ
ПРЕСЕНИЛИН-1
ГЕН S182
ЧЕЛОВЕК

18.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 97.10-04К1.576

   
    Serum soluble interleukin-2 receptor levels in familial Mediterranean fever [Text] / Eren Erken [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 1996. - Vol. 55, N 11. - P852-855 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Уровень растворимого рецептора интерлейкина-2 в плазме крови при семейной средиземноморской лихорадке
Аннотация: Показано, что у больных семейной средиземноморской лихорадкой (СЛ) во время острого криза СЛ наблюдается повышение уровня растворимого рецептора интерлейкина-2 (РИ), уровень РИ достигает уровня, характерного для больных ревматоидным артритом. Такое повышение РИ в момент криза СЛ является рез-том гиперреактивности РИ-экспрессирующих клеток во время острого воспалительного процесса у больных СЛ. Турция, Dep. of Rheumatology-Immunology, Fac. of Medicine, Cukurova Univ., 01330 Balcal, Adana. Библ. 16
ГРНТИ  
34.43.59
ВИНИТИ 341.43.59.13
Рубрики: СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
РЕЦЕПТОРЫ
ИНТЕРЛЕЙКИН-2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Erken, Eren; Gunesacar, Ramazan; Ozbek, Suleyman; Konca, Kamuran

19.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.184

   
    Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant [Text] / R. Sherrington [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 1996. - Vol. 5, N 7. - P985-988 . - ISSN 0964-6906
Перевод заглавия: Ассоциированная с мутацией в гене пресенилина 2 болезнь Альцгеймера является редкой и характеризуется вариабельной пенетрантностью
Аннотация: Развитие семейной формы болезни Альцгеймера (БА) связано с мутациями как минимум в 3 генах - пресенилина 1 (П1) на хромосоме 14, пресенилина 2 (П2) на хромосоме 1 и белка-предшественника амилоида (БПА) на хромосоме 21. Проведен поиск мутаций в гене П2 в 60 семьях с БА, в к-рых не выявлено мутаций в генах БПА и П1, и ни в одной из семей не обнаружено мутаций в гене П2. Т. обр., мутации в гене П2 не являются частыми у больных БА и в геноме человека должны существовать и другие гены семейной БА. Проведен также анализ ранее описанной семьи с БА с мутацией мет-239-вал в гене П2 и показано, что возраст начала развития БА у носителей этой мутации сильно варьирует, от 45 до 88 лет. Такая вариабельность не связана с геном аполипопротеина Е и определяется какими-то другими генетическими и эпигенетическими факторами. Канада [St. George-Hyslop P. H.], Centre for Res. in Neurodegenerative Diseases, Dep. of Med., Univ. of Toronto; Div. of Neurology, The Toronto Hospital, Toronto, Ontario M5S 1A8. Библ. 17
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
МУТАЦИИ
ГЕНЫ ПРЕСЕНИЛИНА
ГЕН АРР
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ

Доп.точки доступа:
Sherrington, R.; Froelich, S.; Sorci, S.; Campion, D.; Chi, H.; Rogaeva, E.A.; Levesque, G.; Rogaev, E.I.; Lin, C.; Liang, Y.; Ikeda, M.; Mar, L.; Brice, A.; Agid, Y.; Percy, M.E.; Clerget-Darpoux, F.; Piacentini, S.; Marcon, G.; Nacmias, B.; Amaducci, L.; Frebourg, T.; Lannfelt, L.; Rommens, J.M.; George-Hyslop, P.H.St

20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 98.04-04А1.139

    Oshima, Junko.
    STM-2, [локализованный] на хромосоме 1. Предполагаемый ген семейной болезни Альцгеймера [Text] / Junko Oshima, Gerard D. Schellenberg // Tanpakushitsu kakusan koso = Protein, Nucl. Acid and Enzyme. - 1996. - Vol. 41, N 10. - С. 1448-1452 . - ISSN 0039-9450
ГРНТИ  
34.03.27
ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ
СЕМЕЙНАЯ ФОРМА
ГЕНЫ
ГЕН STM-2
ХРОМОСОМА 1
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Schellenberg, Gerard D.
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-98 
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)